| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 7 | g.5987309C>T | CA366741924 | PMS2 | c.*852G>A (n.*852G>A) c.1453G>A (p.Asp485Asn) c.1348G>A (p.Asp450Asn) c.1456G>A (p.Asp486Asn) c.*1050G>A (n.*1050G>A) c.1300G>A (p.Asp434Asn) c.*877G>A (n.*877G>A) c.1258G>A (p.Asp420Asn) c.*855G>A (n.*855G>A) c.*1043G>A (n.*1043G>A) c.*713G>A (n.*713G>A) n.2310G>A c.1138G>A (p.Asp380Asn) c.1051G>A (p.Asp351Asn) c.883G>A (p.Asp295Asn) c.*546G>A (n.*546G>A) c.*552G>A (n.*552G>A) n.1569G>A c.1079G>A c.*987G>A (n.*987G>A) c.*346G>A (n.*346G>A) c.*613G>A (n.*613G>A) c.1144+2491G>A (n.1144+2491G>A) c.*908G>A (n.*908G>A) c.*959G>A (n.*959G>A) c.895G>A (p.Asp299Asn) c.1288G>A (p.Asp430Asn) n.3228G>A c.*1356G>A (n.*1356G>A) c.1642G>A (p.Asp548Asn) c.*905G>A (n.*905G>A) c.*957G>A (n.*957G>A) c.*1092G>A (n.*1092G>A) c.989-4318G>A (n.989-4318G>A) c.*757G>A (n.*757G>A) n.2884G>A c.803+10017G>A (n.803+10017G>A) c.*563G>A (n.*563G>A) c.804-4318G>A (n.804-4318G>A) n.1456G>A n.63-4404G>A n.1538G>A c.1450G>A (p.Asp484Asn) c.523G>A (p.Asp175Asn) c.1501G>A (p.Asp501Asn) c.1345G>A (p.Asp449Asn) c.1147G>A (p.Asp383Asn) n.1543G>A | ClinVar |
| 7 | g.5987310C>A | CA453748072 | PMS2 | c.*851G>T (n.*851G>T) c.1452G>T (p.Thr484=) c.1347G>T (p.Thr449=) c.1455G>T (p.Thr485=) c.*1049G>T (n.*1049G>T) c.1299G>T (p.Thr433=) c.*876G>T (n.*876G>T) c.1257G>T (p.Thr419=) c.*854G>T (n.*854G>T) c.*1042G>T (n.*1042G>T) c.*712G>T (n.*712G>T) n.2309G>T c.1137G>T (p.Thr379=) c.1050G>T (p.Thr350=) c.882G>T (p.Thr294=) c.*545G>T (n.*545G>T) c.*551G>T (n.*551G>T) n.1568G>T c.1078G>T c.*986G>T (n.*986G>T) c.*345G>T (n.*345G>T) c.*612G>T (n.*612G>T) c.1144+2490G>T (n.1144+2490G>T) c.*907G>T (n.*907G>T) c.*958G>T (n.*958G>T) c.894G>T (p.Thr298=) c.1287G>T (p.Thr429=) n.3227G>T c.*1355G>T (n.*1355G>T) c.1641G>T (p.Thr547=) c.*904G>T (n.*904G>T) c.*956G>T (n.*956G>T) c.*1091G>T (n.*1091G>T) c.989-4319G>T (n.989-4319G>T) c.*756G>T (n.*756G>T) n.2883G>T c.803+10016G>T (n.803+10016G>T) c.*562G>T (n.*562G>T) c.804-4319G>T (n.804-4319G>T) n.1455G>T n.63-4405G>T n.1537G>T c.1449G>T (p.Thr483=) c.522G>T (p.Thr174=) c.1500G>T (p.Thr500=) c.1344G>T (p.Thr448=) c.1146G>T (p.Thr382=) n.1542G>T | dbSNP |
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| 7 | g.5987310C>G | CA453748073 | PMS2 | c.*851G>C (n.*851G>C) c.1452G>C (p.Thr484=) c.1347G>C (p.Thr449=) c.1455G>C (p.Thr485=) c.*1049G>C (n.*1049G>C) c.1299G>C (p.Thr433=) c.*876G>C (n.*876G>C) c.1257G>C (p.Thr419=) c.*854G>C (n.*854G>C) c.*1042G>C (n.*1042G>C) c.*712G>C (n.*712G>C) n.2309G>C c.1137G>C (p.Thr379=) c.1050G>C (p.Thr350=) c.882G>C (p.Thr294=) c.*545G>C (n.*545G>C) c.*551G>C (n.*551G>C) n.1568G>C c.1078G>C c.*986G>C (n.*986G>C) c.*345G>C (n.*345G>C) c.*612G>C (n.*612G>C) c.1144+2490G>C (n.1144+2490G>C) c.*907G>C (n.*907G>C) c.*958G>C (n.*958G>C) c.894G>C (p.Thr298=) c.1287G>C (p.Thr429=) n.3227G>C c.*1355G>C (n.*1355G>C) c.1641G>C (p.Thr547=) c.*904G>C (n.*904G>C) c.*956G>C (n.*956G>C) c.*1091G>C (n.*1091G>C) c.989-4319G>C (n.989-4319G>C) c.*756G>C (n.*756G>C) n.2883G>C c.803+10016G>C (n.803+10016G>C) c.*562G>C (n.*562G>C) c.804-4319G>C (n.804-4319G>C) n.1455G>C n.63-4405G>C n.1537G>C c.1449G>C (p.Thr483=) c.522G>C (p.Thr174=) c.1500G>C (p.Thr500=) c.1344G>C (p.Thr448=) c.1146G>C (p.Thr382=) n.1542G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.5987310C>T | CA009703 | PMS2 | c.*851G>A (n.*851G>A) c.1452G>A (p.Thr484=) c.1347G>A (p.Thr449=) c.1455G>A (p.Thr485=) c.*1049G>A (n.*1049G>A) c.1299G>A (p.Thr433=) c.*876G>A (n.*876G>A) c.1257G>A (p.Thr419=) c.*854G>A (n.*854G>A) c.*1042G>A (n.*1042G>A) c.*712G>A (n.*712G>A) n.2309G>A c.1137G>A (p.Thr379=) c.1050G>A (p.Thr350=) c.882G>A (p.Thr294=) c.*545G>A (n.*545G>A) c.*551G>A (n.*551G>A) n.1568G>A c.1078G>A c.*986G>A (n.*986G>A) c.*345G>A (n.*345G>A) c.*612G>A (n.*612G>A) c.1144+2490G>A (n.1144+2490G>A) c.*907G>A (n.*907G>A) c.*958G>A (n.*958G>A) c.894G>A (p.Thr298=) c.1287G>A (p.Thr429=) n.3227G>A c.*1355G>A (n.*1355G>A) c.1641G>A (p.Thr547=) c.*904G>A (n.*904G>A) c.*956G>A (n.*956G>A) c.*1091G>A (n.*1091G>A) c.989-4319G>A (n.989-4319G>A) c.*756G>A (n.*756G>A) n.2883G>A c.803+10016G>A (n.803+10016G>A) c.*562G>A (n.*562G>A) c.804-4319G>A (n.804-4319G>A) n.1455G>A n.63-4405G>A n.1537G>A c.1449G>A (p.Thr483=) c.522G>A (p.Thr174=) c.1500G>A (p.Thr500=) c.1344G>A (p.Thr448=) c.1146G>A (p.Thr382=) n.1542G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.5987311G>A | CA043685 | PMS2 | c.*850C>T (n.*850C>T) c.1451C>T (p.Thr484Met) c.1346C>T (p.Thr449Met) c.1454C>T (p.Thr485Met) c.*1048C>T (n.*1048C>T) c.1298C>T (p.Thr433Met) c.*875C>T (n.*875C>T) c.1256C>T (p.Thr419Met) c.*853C>T (n.*853C>T) c.*1041C>T (n.*1041C>T) c.*711C>T (n.*711C>T) n.2308C>T c.1136C>T (p.Thr379Met) c.1049C>T (p.Thr350Met) c.881C>T (p.Thr294Met) c.*544C>T (n.*544C>T) c.*550C>T (n.*550C>T) n.1567C>T c.1077C>T c.*985C>T (n.*985C>T) c.*344C>T (n.*344C>T) c.*611C>T (n.*611C>T) c.1144+2489C>T (n.1144+2489C>T) c.*906C>T (n.*906C>T) c.*957C>T (n.*957C>T) c.893C>T (p.Thr298Met) c.1286C>T (p.Thr429Met) n.3226C>T c.*1354C>T (n.*1354C>T) c.1640C>T (p.Thr547Met) c.*903C>T (n.*903C>T) c.*955C>T (n.*955C>T) c.*1090C>T (n.*1090C>T) c.989-4320C>T (n.989-4320C>T) c.*755C>T (n.*755C>T) n.2882C>T c.803+10015C>T (n.803+10015C>T) c.*561C>T (n.*561C>T) c.804-4320C>T (n.804-4320C>T) n.1454C>T n.63-4406C>T n.1536C>T c.1448C>T (p.Thr483Met) c.521C>T (p.Thr174Met) c.1499C>T (p.Thr500Met) c.1343C>T (p.Thr448Met) c.1145C>T (p.Thr382Met) n.1541C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5987311G>C | CA366741927 | PMS2 | c.*850C>G (n.*850C>G) c.1451C>G (p.Thr484Arg) c.1346C>G (p.Thr449Arg) c.1454C>G (p.Thr485Arg) c.*1048C>G (n.*1048C>G) c.1298C>G (p.Thr433Arg) c.*875C>G (n.*875C>G) c.1256C>G (p.Thr419Arg) c.*853C>G (n.*853C>G) c.*1041C>G (n.*1041C>G) c.*711C>G (n.*711C>G) n.2308C>G c.1136C>G (p.Thr379Arg) c.1049C>G (p.Thr350Arg) c.881C>G (p.Thr294Arg) c.*544C>G (n.*544C>G) c.*550C>G (n.*550C>G) n.1567C>G c.1077C>G c.*985C>G (n.*985C>G) c.*344C>G (n.*344C>G) c.*611C>G (n.*611C>G) c.1144+2489C>G (n.1144+2489C>G) c.*906C>G (n.*906C>G) c.*957C>G (n.*957C>G) c.893C>G (p.Thr298Arg) c.1286C>G (p.Thr429Arg) n.3226C>G c.*1354C>G (n.*1354C>G) c.1640C>G (p.Thr547Arg) c.*903C>G (n.*903C>G) c.*955C>G (n.*955C>G) c.*1090C>G (n.*1090C>G) c.989-4320C>G (n.989-4320C>G) c.*755C>G (n.*755C>G) n.2882C>G c.803+10015C>G (n.803+10015C>G) c.*561C>G (n.*561C>G) c.804-4320C>G (n.804-4320C>G) n.1454C>G n.63-4406C>G n.1536C>G c.1448C>G (p.Thr483Arg) c.521C>G (p.Thr174Arg) c.1499C>G (p.Thr500Arg) c.1343C>G (p.Thr448Arg) c.1145C>G (p.Thr382Arg) n.1541C>G | dbSNP |
| 7 | g.5987311G= | CA1685229539 | PMS2 | c.*850C= (n.*850C=) c.1451C= (p.Thr484=) c.1346C= (p.Thr449=) c.1454C= (p.Thr485=) c.*1048C= (n.*1048C=) c.1298C= (p.Thr433=) c.*875C= (n.*875C=) c.1256C= (p.Thr419=) c.*853C= (n.*853C=) c.*1041C= (n.*1041C=) c.*711C= (n.*711C=) n.2308C= c.1136C= (p.Thr379=) c.1049C= (p.Thr350=) c.881C= (p.Thr294=) c.*544C= (n.*544C=) c.*550C= (n.*550C=) n.1567C= c.1077C= c.*985C= (n.*985C=) c.*344C= (n.*344C=) c.*611C= (n.*611C=) c.1144+2489C= (n.1144+2489C=) c.*906C= (n.*906C=) c.*957C= (n.*957C=) c.893C= (p.Thr298=) c.1286C= (p.Thr429=) n.3226C= c.*1354C= (n.*1354C=) c.1640C= (p.Thr547=) c.*903C= (n.*903C=) c.*955C= (n.*955C=) c.*1090C= (n.*1090C=) c.989-4320C= (n.989-4320C=) c.*755C= (n.*755C=) n.2882C= c.803+10015C= (n.803+10015C=) c.*561C= (n.*561C=) c.804-4320C= (n.804-4320C=) n.1454C= n.63-4406C= n.1536C= c.1448C= (p.Thr483=) c.521C= (p.Thr174=) c.1499C= (p.Thr500=) c.1343C= (p.Thr448=) c.1145C= (p.Thr382=) n.1541C= | |
| 7 | g.5987311G>T | CA009697 | PMS2 | c.*850C>A (n.*850C>A) c.1451C>A (p.Thr484Lys) c.1346C>A (p.Thr449Lys) c.1454C>A (p.Thr485Lys) c.*1048C>A (n.*1048C>A) c.1298C>A (p.Thr433Lys) c.*875C>A (n.*875C>A) c.1256C>A (p.Thr419Lys) c.*853C>A (n.*853C>A) c.*1041C>A (n.*1041C>A) c.*711C>A (n.*711C>A) n.2308C>A c.1136C>A (p.Thr379Lys) c.1049C>A (p.Thr350Lys) c.881C>A (p.Thr294Lys) c.*544C>A (n.*544C>A) c.*550C>A (n.*550C>A) n.1567C>A c.1077C>A c.*985C>A (n.*985C>A) c.*344C>A (n.*344C>A) c.*611C>A (n.*611C>A) c.1144+2489C>A (n.1144+2489C>A) c.*906C>A (n.*906C>A) c.*957C>A (n.*957C>A) c.893C>A (p.Thr298Lys) c.1286C>A (p.Thr429Lys) n.3226C>A c.*1354C>A (n.*1354C>A) c.1640C>A (p.Thr547Lys) c.*903C>A (n.*903C>A) c.*955C>A (n.*955C>A) c.*1090C>A (n.*1090C>A) c.989-4320C>A (n.989-4320C>A) c.*755C>A (n.*755C>A) n.2882C>A c.803+10015C>A (n.803+10015C>A) c.*561C>A (n.*561C>A) c.804-4320C>A (n.804-4320C>A) n.1454C>A n.63-4406C>A n.1536C>A c.1448C>A (p.Thr483Lys) c.521C>A (p.Thr174Lys) c.1499C>A (p.Thr500Lys) c.1343C>A (p.Thr448Lys) c.1145C>A (p.Thr382Lys) n.1541C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5987312T>A | CA366741930 | PMS2 | c.*849A>T (n.*849A>T) c.1450A>T (p.Thr484Ser) c.1345A>T (p.Thr449Ser) c.1453A>T (p.Thr485Ser) c.*1047A>T (n.*1047A>T) c.1297A>T (p.Thr433Ser) c.*874A>T (n.*874A>T) c.1255A>T (p.Thr419Ser) c.*852A>T (n.*852A>T) c.*1040A>T (n.*1040A>T) c.*710A>T (n.*710A>T) n.2307A>T c.1135A>T (p.Thr379Ser) c.1048A>T (p.Thr350Ser) c.880A>T (p.Thr294Ser) c.*543A>T (n.*543A>T) c.*549A>T (n.*549A>T) n.1566A>T c.1076A>T c.*984A>T (n.*984A>T) c.*343A>T (n.*343A>T) c.*610A>T (n.*610A>T) c.1144+2488A>T (n.1144+2488A>T) c.*905A>T (n.*905A>T) c.*956A>T (n.*956A>T) c.892A>T (p.Thr298Ser) c.1285A>T (p.Thr429Ser) n.3225A>T c.*1353A>T (n.*1353A>T) c.1639A>T (p.Thr547Ser) c.*902A>T (n.*902A>T) c.*954A>T (n.*954A>T) c.*1089A>T (n.*1089A>T) c.989-4321A>T (n.989-4321A>T) c.*754A>T (n.*754A>T) n.2881A>T c.803+10014A>T (n.803+10014A>T) c.*560A>T (n.*560A>T) c.804-4321A>T (n.804-4321A>T) n.1453A>T n.63-4407A>T n.1535A>T c.1447A>T (p.Thr483Ser) c.520A>T (p.Thr174Ser) c.1498A>T (p.Thr500Ser) c.1342A>T (p.Thr448Ser) c.1144A>T (p.Thr382Ser) n.1540A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.5987312T>C | CA366741932 | PMS2 | c.*849A>G (n.*849A>G) c.1450A>G (p.Thr484Ala) c.1345A>G (p.Thr449Ala) c.1453A>G (p.Thr485Ala) c.*1047A>G (n.*1047A>G) c.1297A>G (p.Thr433Ala) c.*874A>G (n.*874A>G) c.1255A>G (p.Thr419Ala) c.*852A>G (n.*852A>G) c.*1040A>G (n.*1040A>G) c.*710A>G (n.*710A>G) n.2307A>G c.1135A>G (p.Thr379Ala) c.1048A>G (p.Thr350Ala) c.880A>G (p.Thr294Ala) c.*543A>G (n.*543A>G) c.*549A>G (n.*549A>G) n.1566A>G c.1076A>G c.*984A>G (n.*984A>G) c.*343A>G (n.*343A>G) c.*610A>G (n.*610A>G) c.1144+2488A>G (n.1144+2488A>G) c.*905A>G (n.*905A>G) c.*956A>G (n.*956A>G) c.892A>G (p.Thr298Ala) c.1285A>G (p.Thr429Ala) n.3225A>G c.*1353A>G (n.*1353A>G) c.1639A>G (p.Thr547Ala) c.*902A>G (n.*902A>G) c.*954A>G (n.*954A>G) c.*1089A>G (n.*1089A>G) c.989-4321A>G (n.989-4321A>G) c.*754A>G (n.*754A>G) n.2881A>G c.803+10014A>G (n.803+10014A>G) c.*560A>G (n.*560A>G) c.804-4321A>G (n.804-4321A>G) n.1453A>G n.63-4407A>G n.1535A>G c.1447A>G (p.Thr483Ala) c.520A>G (p.Thr174Ala) c.1498A>G (p.Thr500Ala) c.1342A>G (p.Thr448Ala) c.1144A>G (p.Thr382Ala) n.1540A>G | dbSNP |
| 7 | g.5987312T>G | CA366741933 | PMS2 | c.*849A>C (n.*849A>C) c.1450A>C (p.Thr484Pro) c.1345A>C (p.Thr449Pro) c.1453A>C (p.Thr485Pro) c.*1047A>C (n.*1047A>C) c.1297A>C (p.Thr433Pro) c.*874A>C (n.*874A>C) c.1255A>C (p.Thr419Pro) c.*852A>C (n.*852A>C) c.*1040A>C (n.*1040A>C) c.*710A>C (n.*710A>C) n.2307A>C c.1135A>C (p.Thr379Pro) c.1048A>C (p.Thr350Pro) c.880A>C (p.Thr294Pro) c.*543A>C (n.*543A>C) c.*549A>C (n.*549A>C) n.1566A>C c.1076A>C c.*984A>C (n.*984A>C) c.*343A>C (n.*343A>C) c.*610A>C (n.*610A>C) c.1144+2488A>C (n.1144+2488A>C) c.*905A>C (n.*905A>C) c.*956A>C (n.*956A>C) c.892A>C (p.Thr298Pro) c.1285A>C (p.Thr429Pro) n.3225A>C c.*1353A>C (n.*1353A>C) c.1639A>C (p.Thr547Pro) c.*902A>C (n.*902A>C) c.*954A>C (n.*954A>C) c.*1089A>C (n.*1089A>C) c.989-4321A>C (n.989-4321A>C) c.*754A>C (n.*754A>C) n.2881A>C c.803+10014A>C (n.803+10014A>C) c.*560A>C (n.*560A>C) c.804-4321A>C (n.804-4321A>C) n.1453A>C n.63-4407A>C n.1535A>C c.1447A>C (p.Thr483Pro) c.520A>C (p.Thr174Pro) c.1498A>C (p.Thr500Pro) c.1342A>C (p.Thr448Pro) c.1144A>C (p.Thr382Pro) n.1540A>C | dbSNP |
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| 7 | g.5987313A= | CA1685229546 | PMS2 | c.*848T= (n.*848T=) c.1449T= (p.Pro483=) c.1344T= (p.Pro448=) c.1452T= (p.Pro484=) c.*1046T= (n.*1046T=) c.1296T= (p.Pro432=) c.*873T= (n.*873T=) c.1254T= (p.Pro418=) c.*851T= (n.*851T=) c.*1039T= (n.*1039T=) c.*709T= (n.*709T=) n.2306T= c.1134T= (p.Pro378=) c.1047T= (p.Pro349=) c.879T= (p.Pro293=) c.*542T= (n.*542T=) c.*548T= (n.*548T=) n.1565T= c.1075T= c.*983T= (n.*983T=) c.*342T= (n.*342T=) c.*609T= (n.*609T=) c.1144+2487T= (n.1144+2487T=) c.*904T= (n.*904T=) c.*955T= (n.*955T=) c.891T= (p.Pro297=) c.1284T= (p.Pro428=) n.3224T= c.*1352T= (n.*1352T=) c.1638T= (p.Pro546=) c.*901T= (n.*901T=) c.*953T= (n.*953T=) c.*1088T= (n.*1088T=) c.989-4322T= (n.989-4322T=) c.*753T= (n.*753T=) n.2880T= c.803+10013T= (n.803+10013T=) c.*559T= (n.*559T=) c.804-4322T= (n.804-4322T=) n.1452T= n.63-4408T= n.1534T= c.1446T= (p.Pro482=) c.519T= (p.Pro173=) c.1497T= (p.Pro499=) c.1341T= (p.Pro447=) c.1143T= (p.Pro381=) n.1539T= | |
| 7 | g.5987313A>C | CA453746304 | PMS2 | c.*848T>G (n.*848T>G) c.1449T>G (p.Pro483=) c.1344T>G (p.Pro448=) c.1452T>G (p.Pro484=) c.*1046T>G (n.*1046T>G) c.1296T>G (p.Pro432=) c.*873T>G (n.*873T>G) c.1254T>G (p.Pro418=) c.*851T>G (n.*851T>G) c.*1039T>G (n.*1039T>G) c.*709T>G (n.*709T>G) n.2306T>G c.1134T>G (p.Pro378=) c.1047T>G (p.Pro349=) c.879T>G (p.Pro293=) c.*542T>G (n.*542T>G) c.*548T>G (n.*548T>G) n.1565T>G c.1075T>G c.*983T>G (n.*983T>G) c.*342T>G (n.*342T>G) c.*609T>G (n.*609T>G) c.1144+2487T>G (n.1144+2487T>G) c.*904T>G (n.*904T>G) c.*955T>G (n.*955T>G) c.891T>G (p.Pro297=) c.1284T>G (p.Pro428=) n.3224T>G c.*1352T>G (n.*1352T>G) c.1638T>G (p.Pro546=) c.*901T>G (n.*901T>G) c.*953T>G (n.*953T>G) c.*1088T>G (n.*1088T>G) c.989-4322T>G (n.989-4322T>G) c.*753T>G (n.*753T>G) n.2880T>G c.803+10013T>G (n.803+10013T>G) c.*559T>G (n.*559T>G) c.804-4322T>G (n.804-4322T>G) n.1452T>G n.63-4408T>G n.1534T>G c.1446T>G (p.Pro482=) c.519T>G (p.Pro173=) c.1497T>G (p.Pro499=) c.1341T>G (p.Pro447=) c.1143T>G (p.Pro381=) n.1539T>G | dbSNP |
| 7 | g.5987313A>G | CA453746309 | PMS2 | c.*848T>C (n.*848T>C) c.1449T>C (p.Pro483=) c.1344T>C (p.Pro448=) c.1452T>C (p.Pro484=) c.*1046T>C (n.*1046T>C) c.1296T>C (p.Pro432=) c.*873T>C (n.*873T>C) c.1254T>C (p.Pro418=) c.*851T>C (n.*851T>C) c.*1039T>C (n.*1039T>C) c.*709T>C (n.*709T>C) n.2306T>C c.1134T>C (p.Pro378=) c.1047T>C (p.Pro349=) c.879T>C (p.Pro293=) c.*542T>C (n.*542T>C) c.*548T>C (n.*548T>C) n.1565T>C c.1075T>C c.*983T>C (n.*983T>C) c.*342T>C (n.*342T>C) c.*609T>C (n.*609T>C) c.1144+2487T>C (n.1144+2487T>C) c.*904T>C (n.*904T>C) c.*955T>C (n.*955T>C) c.891T>C (p.Pro297=) c.1284T>C (p.Pro428=) n.3224T>C c.*1352T>C (n.*1352T>C) c.1638T>C (p.Pro546=) c.*901T>C (n.*901T>C) c.*953T>C (n.*953T>C) c.*1088T>C (n.*1088T>C) c.989-4322T>C (n.989-4322T>C) c.*753T>C (n.*753T>C) n.2880T>C c.803+10013T>C (n.803+10013T>C) c.*559T>C (n.*559T>C) c.804-4322T>C (n.804-4322T>C) n.1452T>C n.63-4408T>C n.1534T>C c.1446T>C (p.Pro482=) c.519T>C (p.Pro173=) c.1497T>C (p.Pro499=) c.1341T>C (p.Pro447=) c.1143T>C (p.Pro381=) n.1539T>C | dbSNP |
| 7 | g.5987313A>T | CA453746306 | PMS2 | c.*848T>A (n.*848T>A) c.1449T>A (p.Pro483=) c.1344T>A (p.Pro448=) c.1452T>A (p.Pro484=) c.*1046T>A (n.*1046T>A) c.1296T>A (p.Pro432=) c.*873T>A (n.*873T>A) c.1254T>A (p.Pro418=) c.*851T>A (n.*851T>A) c.*1039T>A (n.*1039T>A) c.*709T>A (n.*709T>A) n.2306T>A c.1134T>A (p.Pro378=) c.1047T>A (p.Pro349=) c.879T>A (p.Pro293=) c.*542T>A (n.*542T>A) c.*548T>A (n.*548T>A) n.1565T>A c.1075T>A c.*983T>A (n.*983T>A) c.*342T>A (n.*342T>A) c.*609T>A (n.*609T>A) c.1144+2487T>A (n.1144+2487T>A) c.*904T>A (n.*904T>A) c.*955T>A (n.*955T>A) c.891T>A (p.Pro297=) c.1284T>A (p.Pro428=) n.3224T>A c.*1352T>A (n.*1352T>A) c.1638T>A (p.Pro546=) c.*901T>A (n.*901T>A) c.*953T>A (n.*953T>A) c.*1088T>A (n.*1088T>A) c.989-4322T>A (n.989-4322T>A) c.*753T>A (n.*753T>A) n.2880T>A c.803+10013T>A (n.803+10013T>A) c.*559T>A (n.*559T>A) c.804-4322T>A (n.804-4322T>A) n.1452T>A n.63-4408T>A n.1534T>A c.1446T>A (p.Pro482=) c.519T>A (p.Pro173=) c.1497T>A (p.Pro499=) c.1341T>A (p.Pro447=) c.1143T>A (p.Pro381=) n.1539T>A | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.5987314G>A | CA366741934 | PMS2 | c.*847C>T (n.*847C>T) c.1448C>T (p.Pro483Leu) c.1343C>T (p.Pro448Leu) c.1451C>T (p.Pro484Leu) c.*1045C>T (n.*1045C>T) c.1295C>T (p.Pro432Leu) c.*872C>T (n.*872C>T) c.1253C>T (p.Pro418Leu) c.*850C>T (n.*850C>T) c.*1038C>T (n.*1038C>T) c.*708C>T (n.*708C>T) n.2305C>T c.1133C>T (p.Pro378Leu) c.1046C>T (p.Pro349Leu) c.878C>T (p.Pro293Leu) c.*541C>T (n.*541C>T) c.*547C>T (n.*547C>T) n.1564C>T c.1074C>T c.*982C>T (n.*982C>T) c.*341C>T (n.*341C>T) c.*608C>T (n.*608C>T) c.1144+2486C>T (n.1144+2486C>T) c.*903C>T (n.*903C>T) c.*954C>T (n.*954C>T) c.890C>T (p.Pro297Leu) c.1283C>T (p.Pro428Leu) n.3223C>T c.*1351C>T (n.*1351C>T) c.1637C>T (p.Pro546Leu) c.*900C>T (n.*900C>T) c.*952C>T (n.*952C>T) c.*1087C>T (n.*1087C>T) c.989-4323C>T (n.989-4323C>T) c.*752C>T (n.*752C>T) n.2879C>T c.803+10012C>T (n.803+10012C>T) c.*558C>T (n.*558C>T) c.804-4323C>T (n.804-4323C>T) n.1451C>T n.63-4409C>T n.1533C>T c.1445C>T (p.Pro482Leu) c.518C>T (p.Pro173Leu) c.1496C>T (p.Pro499Leu) c.1340C>T (p.Pro447Leu) c.1142C>T (p.Pro381Leu) n.1538C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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| 7 | g.5987314G>T | CA366741938 | PMS2 | c.*847C>A (n.*847C>A) c.1448C>A (p.Pro483His) c.1343C>A (p.Pro448His) c.1451C>A (p.Pro484His) c.*1045C>A (n.*1045C>A) c.1295C>A (p.Pro432His) c.*872C>A (n.*872C>A) c.1253C>A (p.Pro418His) c.*850C>A (n.*850C>A) c.*1038C>A (n.*1038C>A) c.*708C>A (n.*708C>A) n.2305C>A c.1133C>A (p.Pro378His) c.1046C>A (p.Pro349His) c.878C>A (p.Pro293His) c.*541C>A (n.*541C>A) c.*547C>A (n.*547C>A) n.1564C>A c.1074C>A c.*982C>A (n.*982C>A) c.*341C>A (n.*341C>A) c.*608C>A (n.*608C>A) c.1144+2486C>A (n.1144+2486C>A) c.*903C>A (n.*903C>A) c.*954C>A (n.*954C>A) c.890C>A (p.Pro297His) c.1283C>A (p.Pro428His) n.3223C>A c.*1351C>A (n.*1351C>A) c.1637C>A (p.Pro546His) c.*900C>A (n.*900C>A) c.*952C>A (n.*952C>A) c.*1087C>A (n.*1087C>A) c.989-4323C>A (n.989-4323C>A) c.*752C>A (n.*752C>A) n.2879C>A c.803+10012C>A (n.803+10012C>A) c.*558C>A (n.*558C>A) c.804-4323C>A (n.804-4323C>A) n.1451C>A n.63-4409C>A n.1533C>A c.1445C>A (p.Pro482His) c.518C>A (p.Pro173His) c.1496C>A (p.Pro499His) c.1340C>A (p.Pro447His) c.1142C>A (p.Pro381His) n.1538C>A | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.5987315G>A | CA16618511 | PMS2 | c.*846C>T (n.*846C>T) c.1447C>T (p.Pro483Ser) c.1342C>T (p.Pro448Ser) c.1450C>T (p.Pro484Ser) c.*1044C>T (n.*1044C>T) c.1294C>T (p.Pro432Ser) c.*871C>T (n.*871C>T) c.1252C>T (p.Pro418Ser) c.*849C>T (n.*849C>T) c.*1037C>T (n.*1037C>T) c.*707C>T (n.*707C>T) n.2304C>T c.1132C>T (p.Pro378Ser) c.1045C>T (p.Pro349Ser) c.877C>T (p.Pro293Ser) c.*540C>T (n.*540C>T) c.*546C>T (n.*546C>T) n.1563C>T c.1073C>T c.*981C>T (n.*981C>T) c.*340C>T (n.*340C>T) c.*607C>T (n.*607C>T) c.1144+2485C>T (n.1144+2485C>T) c.*902C>T (n.*902C>T) c.*953C>T (n.*953C>T) c.889C>T (p.Pro297Ser) c.1282C>T (p.Pro428Ser) n.3222C>T c.*1350C>T (n.*1350C>T) c.1636C>T (p.Pro546Ser) c.*899C>T (n.*899C>T) c.*951C>T (n.*951C>T) c.*1086C>T (n.*1086C>T) c.989-4324C>T (n.989-4324C>T) c.*751C>T (n.*751C>T) n.2878C>T c.803+10011C>T (n.803+10011C>T) c.*557C>T (n.*557C>T) c.804-4324C>T (n.804-4324C>T) n.1450C>T n.63-4410C>T n.1532C>T c.1444C>T (p.Pro482Ser) c.517C>T (p.Pro173Ser) c.1495C>T (p.Pro499Ser) c.1339C>T (p.Pro447Ser) c.1141C>T (p.Pro381Ser) n.1537C>T | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.5987315G>C | CA366741939 | PMS2 | c.*846C>G (n.*846C>G) c.1447C>G (p.Pro483Ala) c.1342C>G (p.Pro448Ala) c.1450C>G (p.Pro484Ala) c.*1044C>G (n.*1044C>G) c.1294C>G (p.Pro432Ala) c.*871C>G (n.*871C>G) c.1252C>G (p.Pro418Ala) c.*849C>G (n.*849C>G) c.*1037C>G (n.*1037C>G) c.*707C>G (n.*707C>G) n.2304C>G c.1132C>G (p.Pro378Ala) c.1045C>G (p.Pro349Ala) c.877C>G (p.Pro293Ala) c.*540C>G (n.*540C>G) c.*546C>G (n.*546C>G) n.1563C>G c.1073C>G c.*981C>G (n.*981C>G) c.*340C>G (n.*340C>G) c.*607C>G (n.*607C>G) c.1144+2485C>G (n.1144+2485C>G) c.*902C>G (n.*902C>G) c.*953C>G (n.*953C>G) c.889C>G (p.Pro297Ala) c.1282C>G (p.Pro428Ala) n.3222C>G c.*1350C>G (n.*1350C>G) c.1636C>G (p.Pro546Ala) c.*899C>G (n.*899C>G) c.*951C>G (n.*951C>G) c.*1086C>G (n.*1086C>G) c.989-4324C>G (n.989-4324C>G) c.*751C>G (n.*751C>G) n.2878C>G c.803+10011C>G (n.803+10011C>G) c.*557C>G (n.*557C>G) c.804-4324C>G (n.804-4324C>G) n.1450C>G n.63-4410C>G n.1532C>G c.1444C>G (p.Pro482Ala) c.517C>G (p.Pro173Ala) c.1495C>G (p.Pro499Ala) c.1339C>G (p.Pro447Ala) c.1141C>G (p.Pro381Ala) n.1537C>G | dbSNP |
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| 7 | g.5987316G>A | CA453746329 | PMS2 | c.*845C>T (n.*845C>T) c.1446C>T (p.Asp482=) c.1341C>T (p.Asp447=) c.1449C>T (p.Asp483=) c.*1043C>T (n.*1043C>T) c.1293C>T (p.Asp431=) c.*870C>T (n.*870C>T) c.1251C>T (p.Asp417=) c.*848C>T (n.*848C>T) c.*1036C>T (n.*1036C>T) c.*706C>T (n.*706C>T) n.2303C>T c.1131C>T (p.Asp377=) c.1044C>T (p.Asp348=) c.876C>T (p.Asp292=) c.*539C>T (n.*539C>T) c.*545C>T (n.*545C>T) n.1562C>T c.1072C>T c.*980C>T (n.*980C>T) c.*339C>T (n.*339C>T) c.*606C>T (n.*606C>T) c.1144+2484C>T (n.1144+2484C>T) c.*901C>T (n.*901C>T) c.*952C>T (n.*952C>T) c.888C>T (p.Asp296=) c.1281C>T (p.Asp427=) n.3221C>T c.*1349C>T (n.*1349C>T) c.1635C>T (p.Asp545=) c.*898C>T (n.*898C>T) c.*950C>T (n.*950C>T) c.*1085C>T (n.*1085C>T) c.989-4325C>T (n.989-4325C>T) c.*750C>T (n.*750C>T) n.2877C>T c.803+10010C>T (n.803+10010C>T) c.*556C>T (n.*556C>T) c.804-4325C>T (n.804-4325C>T) n.1449C>T n.63-4411C>T n.1531C>T c.1443C>T (p.Asp481=) c.516C>T (p.Asp172=) c.1494C>T (p.Asp498=) c.1338C>T (p.Asp446=) c.1140C>T (p.Asp380=) n.1536C>T | ClinVar dbSNP |
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