UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.5980652_5989558del | CA2580076831 | PMS2 | c.*540+250_*1571-1948del c.1141+250_2172-1948del c.1036+250_2067-1948del c.1144+250_1679-2930del c.*738+250_*1769-1948del c.989-1930_2019-1948del c.*565+250_*1596-1948del c.946+250_1977-1948del c.*543+250_*1574-1948del c.*731+250_*1762-1948del c.*401+250_*1432-1948del n.1998+250_3029-1948del c.826+250_1857-1948del c.739+250_1770-1948del c.571+250_1602-1948del c.*234+250_*1265-1948del c.1144+250_*493-1948del c.*240+250_*1270+2180del c.1144+250_2175-1948del c.1144+250_2174+2180del n.1257+250_2288-1948del c.767+250_1798-1948del c.*636+250_*1706-1948del c.739+250_*1065-1948del c.*301+250_*1332-1948del c.1144+250_*113-1948del c.*596+250_*1627-1948del c.*647+250_*1678-1948del c.584-1930_1614-1948del c.976+250_2007-1948del n.2916+250_3947-1948del c.*1044+250_*2075-1948del c.1330+250_2361-1948del c.*593+250_*1624-1948del c.*645+250_*1676-1948del c.*780+250_*1811-1948del c.988+2423_*113-1948del c.*240+250_*1271-1948del c.803+7776_804-7102del (n.803+7776_804-7102del) c.804-6559_972-1948del n.1144+250_1679-2930del c.1138+250_2169-1948del c.211+250_1242-1948del c.1189+250_2220-1948del c.1034-1930_2064-1948del c.835+250_1866-1948del n.1231+250_2262-1948del | ClinVar |
| 7 | g.5986757_5987621del | CA2499218952 | PMS2 | c.*541-1_*1402+2del c.1142-1_2003+2del c.1037-1_1898+2del c.1145-1_1678+330del c.*739-1_*1600+2del c.989-1_1850+2del c.*566-1_*1427+2del c.947-1_1808+2del c.*544-1_*1405+2del c.*732-1_*1593+2del c.*402-1_*1263+2del n.1999-1_2860+2del c.827-1_1688+2del c.740-1_1601+2del c.572-1_1433+2del c.*235-1_*1096+2del c.1145-1_*324+2del c.*241-1_*1102+2del c.1145-1_2006+2del n.1258-1_2119+2del c.768-1_1629+2del c.*675_*1537+2del c.*34_*896+2del c.*302-1_*1163+2del c.1144+2179_1144+3043del (n.1144+2179_1144+3043del) c.*597-1_*1458+2del c.*648-1_*1509+2del c.584-1_1445+2del c.977-1_1838+2del n.2917-1_3778+2del c.*1045-1_*1906+2del c.1331-1_2192+2del c.*594-1_*1455+2del c.*646-1_*1507+2del c.*781-1_*1642+2del c.988+4352_989-3766del (n.988+4352_989-3766del) c.803+9705_803+10569del (n.803+9705_803+10569del) c.804-4630_804-3766del (n.804-4630_804-3766del) n.1145-1_1678+330del n.63-4716_63-3852del c.1139-1_2000+2del c.212-1_1073+2del c.1190-1_2051+2del c.1034-1_1895+2del c.836-1_1697+2del n.1232-1_2093+2del | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.5986759_5988604del | CA2499218953 | PMS2 | c.*541-982_*1402+2del c.1142-982_2003+2del c.1037-982_1898+2del c.1145-982_1678+330del c.*739-982_*1600+2del c.989-982_1850+2del c.*566-982_*1427+2del c.947-982_1808+2del c.*544-982_*1405+2del c.*732-982_*1593+2del c.*402-982_*1263+2del n.1999-982_2860+2del c.827-982_1688+2del c.740-982_1601+2del c.572-982_1433+2del c.*235-982_*1096+2del c.1145-982_*324+2del c.*241-982_*1102+2del c.1145-982_2006+2del n.1258-982_2119+2del c.768-982_1629+2del c.*637-943_*1537+2del c.740-943_*896+2del c.*302-982_*1163+2del c.1144+1198_1144+3043del (n.1144+1198_1144+3043del) c.*597-982_*1458+2del c.*648-982_*1509+2del c.584-982_1445+2del c.977-982_1838+2del n.2917-982_3778+2del c.*1045-982_*1906+2del c.1331-982_2192+2del c.*594-982_*1455+2del c.*646-982_*1507+2del c.*781-982_*1642+2del c.988+3371_989-3766del (n.988+3371_989-3766del) c.803+8724_803+10569del (n.803+8724_803+10569del) c.804-5611_804-3766del (n.804-5611_804-3766del) n.1145-982_1678+330del n.63-5697_63-3852del c.1139-982_2000+2del c.212-982_1073+2del c.1190-982_2051+2del c.1034-982_1895+2del c.836-982_1697+2del n.1232-982_2093+2del | ClinVar |
| 7 | g.5987213C>A | CA366741604 | PMS2 | c.*948G>T (n.*948G>T) c.1549G>T (p.Glu517Ter) c.1444G>T (p.Glu482Ter) c.1552G>T (p.Glu518Ter) c.*1146G>T (n.*1146G>T) c.1396G>T (p.Glu466Ter) c.*973G>T (n.*973G>T) c.1354G>T (p.Glu452Ter) c.*951G>T (n.*951G>T) c.*1139G>T (n.*1139G>T) c.*809G>T (n.*809G>T) n.2406G>T c.1234G>T (p.Glu412Ter) c.1147G>T (p.Glu383Ter) c.979G>T (p.Glu327Ter) c.*642G>T (n.*642G>T) c.*648G>T (n.*648G>T) n.1665G>T c.1175G>T c.*1083G>T (n.*1083G>T) c.*442G>T (n.*442G>T) c.*709G>T (n.*709G>T) c.1144+2587G>T (n.1144+2587G>T) c.*1004G>T (n.*1004G>T) c.*1055G>T (n.*1055G>T) c.991G>T (p.Glu331Ter) c.1384G>T (p.Glu462Ter) n.3324G>T c.*1452G>T (n.*1452G>T) c.1738G>T (p.Glu580Ter) c.*1001G>T (n.*1001G>T) c.*1053G>T (n.*1053G>T) c.*1188G>T (n.*1188G>T) c.989-4222G>T (n.989-4222G>T) c.*853G>T (n.*853G>T) n.2980G>T c.803+10113G>T (n.803+10113G>T) c.*659G>T (n.*659G>T) c.804-4222G>T (n.804-4222G>T) n.1552G>T n.63-4308G>T n.1634G>T c.1546G>T (p.Glu516Ter) c.619G>T (p.Glu207Ter) c.1597G>T (p.Glu533Ter) c.1441G>T (p.Glu481Ter) c.1243G>T (p.Glu415Ter) n.1639G>T | ClinVar |
| 7 | g.5987213C= | CA1685228797 | PMS2 | c.*948G= (n.*948G=) c.1549G= (p.Glu517=) c.1444G= (p.Glu482=) c.1552G= (p.Glu518=) c.*1146G= (n.*1146G=) c.1396G= (p.Glu466=) c.*973G= (n.*973G=) c.1354G= (p.Glu452=) c.*951G= (n.*951G=) c.*1139G= (n.*1139G=) c.*809G= (n.*809G=) n.2406G= c.1234G= (p.Glu412=) c.1147G= (p.Glu383=) c.979G= (p.Glu327=) c.*642G= (n.*642G=) c.*648G= (n.*648G=) n.1665G= c.1175G= c.*1083G= (n.*1083G=) c.*442G= (n.*442G=) c.*709G= (n.*709G=) c.1144+2587G= (n.1144+2587G=) c.*1004G= (n.*1004G=) c.*1055G= (n.*1055G=) c.991G= (p.Glu331=) c.1384G= (p.Glu462=) n.3324G= c.*1452G= (n.*1452G=) c.1738G= (p.Glu580=) c.*1001G= (n.*1001G=) c.*1053G= (n.*1053G=) c.*1188G= (n.*1188G=) c.989-4222G= (n.989-4222G=) c.*853G= (n.*853G=) n.2980G= c.803+10113G= (n.803+10113G=) c.*659G= (n.*659G=) c.804-4222G= (n.804-4222G=) n.1552G= n.63-4308G= n.1634G= c.1546G= (p.Glu516=) c.619G= (p.Glu207=) c.1597G= (p.Glu533=) c.1441G= (p.Glu481=) c.1243G= (p.Glu415=) n.1639G= | |
| 7 | g.5987213C>G | CA366741605 | PMS2 | c.*948G>C (n.*948G>C) c.1549G>C (p.Glu517Gln) c.1444G>C (p.Glu482Gln) c.1552G>C (p.Glu518Gln) c.*1146G>C (n.*1146G>C) c.1396G>C (p.Glu466Gln) c.*973G>C (n.*973G>C) c.1354G>C (p.Glu452Gln) c.*951G>C (n.*951G>C) c.*1139G>C (n.*1139G>C) c.*809G>C (n.*809G>C) n.2406G>C c.1234G>C (p.Glu412Gln) c.1147G>C (p.Glu383Gln) c.979G>C (p.Glu327Gln) c.*642G>C (n.*642G>C) c.*648G>C (n.*648G>C) n.1665G>C c.1175G>C c.*1083G>C (n.*1083G>C) c.*442G>C (n.*442G>C) c.*709G>C (n.*709G>C) c.1144+2587G>C (n.1144+2587G>C) c.*1004G>C (n.*1004G>C) c.*1055G>C (n.*1055G>C) c.991G>C (p.Glu331Gln) c.1384G>C (p.Glu462Gln) n.3324G>C c.*1452G>C (n.*1452G>C) c.1738G>C (p.Glu580Gln) c.*1001G>C (n.*1001G>C) c.*1053G>C (n.*1053G>C) c.*1188G>C (n.*1188G>C) c.989-4222G>C (n.989-4222G>C) c.*853G>C (n.*853G>C) n.2980G>C c.803+10113G>C (n.803+10113G>C) c.*659G>C (n.*659G>C) c.804-4222G>C (n.804-4222G>C) n.1552G>C n.63-4308G>C n.1634G>C c.1546G>C (p.Glu516Gln) c.619G>C (p.Glu207Gln) c.1597G>C (p.Glu533Gln) c.1441G>C (p.Glu481Gln) c.1243G>C (p.Glu415Gln) n.1639G>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.5987213C>T | CA044318 | PMS2 | c.*948G>A (n.*948G>A) c.1549G>A (p.Glu517Lys) c.1444G>A (p.Glu482Lys) c.1552G>A (p.Glu518Lys) c.*1146G>A (n.*1146G>A) c.1396G>A (p.Glu466Lys) c.*973G>A (n.*973G>A) c.1354G>A (p.Glu452Lys) c.*951G>A (n.*951G>A) c.*1139G>A (n.*1139G>A) c.*809G>A (n.*809G>A) n.2406G>A c.1234G>A (p.Glu412Lys) c.1147G>A (p.Glu383Lys) c.979G>A (p.Glu327Lys) c.*642G>A (n.*642G>A) c.*648G>A (n.*648G>A) n.1665G>A c.1175G>A c.*1083G>A (n.*1083G>A) c.*442G>A (n.*442G>A) c.*709G>A (n.*709G>A) c.1144+2587G>A (n.1144+2587G>A) c.*1004G>A (n.*1004G>A) c.*1055G>A (n.*1055G>A) c.991G>A (p.Glu331Lys) c.1384G>A (p.Glu462Lys) n.3324G>A c.*1452G>A (n.*1452G>A) c.1738G>A (p.Glu580Lys) c.*1001G>A (n.*1001G>A) c.*1053G>A (n.*1053G>A) c.*1188G>A (n.*1188G>A) c.989-4222G>A (n.989-4222G>A) c.*853G>A (n.*853G>A) n.2980G>A c.803+10113G>A (n.803+10113G>A) c.*659G>A (n.*659G>A) c.804-4222G>A (n.804-4222G>A) n.1552G>A n.63-4308G>A n.1634G>A c.1546G>A (p.Glu516Lys) c.619G>A (p.Glu207Lys) c.1597G>A (p.Glu533Lys) c.1441G>A (p.Glu481Lys) c.1243G>A (p.Glu415Lys) n.1639G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5987213_5987219delinsCGCTGCT | CA1685228800 | PMS2 | c.*942_*948delinsAGCAGCG (n.*942_*948delinsAGCAGCG) c.1543_1549delinsAGCAGCG (p.Ser515=) c.1438_1444delinsAGCAGCG (p.Ser480=) c.1546_1552delinsAGCAGCG (p.Ser516=) c.*1140_*1146delinsAGCAGCG (n.*1140_*1146delinsAGCAGCG) c.1390_1396delinsAGCAGCG (p.Ser464=) c.*967_*973delinsAGCAGCG (n.*967_*973delinsAGCAGCG) c.1348_1354delinsAGCAGCG (p.Ser450=) c.*945_*951delinsAGCAGCG (n.*945_*951delinsAGCAGCG) c.*1133_*1139delinsAGCAGCG (n.*1133_*1139delinsAGCAGCG) c.*803_*809delinsAGCAGCG (n.*803_*809delinsAGCAGCG) n.2400_2406delinsAGCAGCG c.1228_1234delinsAGCAGCG (p.Ser410=) c.1141_1147delinsAGCAGCG (p.Ser381=) c.973_979delinsAGCAGCG (p.Ser325=) c.*636_*642delinsAGCAGCG (n.*636_*642delinsAGCAGCG) c.*642_*648delinsAGCAGCG (n.*642_*648delinsAGCAGCG) n.1659_1665delinsAGCAGCG c.1169_1175delinsAGCAGCG c.*1077_*1083delinsAGCAGCG (n.*1077_*1083delinsAGCAGCG) c.*436_*442delinsAGCAGCG (n.*436_*442delinsAGCAGCG) c.*703_*709delinsAGCAGCG (n.*703_*709delinsAGCAGCG) c.1144+2581_1144+2587delinsAGCAGCG (n.1144+2581_1144+2587delinsAGCAGCG) c.*998_*1004delinsAGCAGCG (n.*998_*1004delinsAGCAGCG) c.*1049_*1055delinsAGCAGCG (n.*1049_*1055delinsAGCAGCG) c.985_991delinsAGCAGCG (p.Ser329=) c.1378_1384delinsAGCAGCG (p.Ser460=) n.3318_3324delinsAGCAGCG c.*1446_*1452delinsAGCAGCG (n.*1446_*1452delinsAGCAGCG) c.1732_1738delinsAGCAGCG (p.Ser578=) c.*995_*1001delinsAGCAGCG (n.*995_*1001delinsAGCAGCG) c.*1047_*1053delinsAGCAGCG (n.*1047_*1053delinsAGCAGCG) c.*1182_*1188delinsAGCAGCG (n.*1182_*1188delinsAGCAGCG) c.989-4228_989-4222delinsAGCAGCG (n.989-4228_989-4222delinsAGCAGCG) c.*847_*853delinsAGCAGCG (n.*847_*853delinsAGCAGCG) n.2974_2980delinsAGCAGCG c.803+10107_803+10113delinsAGCAGCG (n.803+10107_803+10113delinsAGCAGCG) c.*653_*659delinsAGCAGCG (n.*653_*659delinsAGCAGCG) c.804-4228_804-4222delinsAGCAGCG (n.804-4228_804-4222delinsAGCAGCG) n.1546_1552delinsAGCAGCG n.63-4314_63-4308delinsAGCAGCG n.1628_1634delinsAGCAGCG c.1540_1546delinsAGCAGCG (p.Ser514=) c.613_619delinsAGCAGCG (p.Ser205=) c.1591_1597delinsAGCAGCG (p.Ser531=) c.1435_1441delinsAGCAGCG (p.Ser479=) c.1237_1243delinsAGCAGCG (p.Ser413=) n.1633_1639delinsAGCAGCG | |
| 7 | g.5987214G>A | CA044294 | PMS2 | c.*947C>T (n.*947C>T) c.1548C>T (p.Ser516=) c.1443C>T (p.Ser481=) c.1551C>T (p.Ser517=) c.*1145C>T (n.*1145C>T) c.1395C>T (p.Ser465=) c.*972C>T (n.*972C>T) c.1353C>T (p.Ser451=) c.*950C>T (n.*950C>T) c.*1138C>T (n.*1138C>T) c.*808C>T (n.*808C>T) n.2405C>T c.1233C>T (p.Ser411=) c.1146C>T (p.Ser382=) c.978C>T (p.Ser326=) c.*641C>T (n.*641C>T) c.*647C>T (n.*647C>T) n.1664C>T c.1174C>T c.*1082C>T (n.*1082C>T) c.*441C>T (n.*441C>T) c.*708C>T (n.*708C>T) c.1144+2586C>T (n.1144+2586C>T) c.*1003C>T (n.*1003C>T) c.*1054C>T (n.*1054C>T) c.990C>T (p.Ser330=) c.1383C>T (p.Ser461=) n.3323C>T c.*1451C>T (n.*1451C>T) c.1737C>T (p.Ser579=) c.*1000C>T (n.*1000C>T) c.*1052C>T (n.*1052C>T) c.*1187C>T (n.*1187C>T) c.989-4223C>T (n.989-4223C>T) c.*852C>T (n.*852C>T) n.2979C>T c.803+10112C>T (n.803+10112C>T) c.*658C>T (n.*658C>T) c.804-4223C>T (n.804-4223C>T) n.1551C>T n.63-4309C>T n.1633C>T c.1545C>T (p.Ser515=) c.618C>T (p.Ser206=) c.1596C>T (p.Ser532=) c.1440C>T (p.Ser480=) c.1242C>T (p.Ser414=) n.1638C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.5987214G>C | CA366741606 | PMS2 | c.*947C>G (n.*947C>G) c.1548C>G (p.Ser516Arg) c.1443C>G (p.Ser481Arg) c.1551C>G (p.Ser517Arg) c.*1145C>G (n.*1145C>G) c.1395C>G (p.Ser465Arg) c.*972C>G (n.*972C>G) c.1353C>G (p.Ser451Arg) c.*950C>G (n.*950C>G) c.*1138C>G (n.*1138C>G) c.*808C>G (n.*808C>G) n.2405C>G c.1233C>G (p.Ser411Arg) c.1146C>G (p.Ser382Arg) c.978C>G (p.Ser326Arg) c.*641C>G (n.*641C>G) c.*647C>G (n.*647C>G) n.1664C>G c.1174C>G c.*1082C>G (n.*1082C>G) c.*441C>G (n.*441C>G) c.*708C>G (n.*708C>G) c.1144+2586C>G (n.1144+2586C>G) c.*1003C>G (n.*1003C>G) c.*1054C>G (n.*1054C>G) c.990C>G (p.Ser330Arg) c.1383C>G (p.Ser461Arg) n.3323C>G c.*1451C>G (n.*1451C>G) c.1737C>G (p.Ser579Arg) c.*1000C>G (n.*1000C>G) c.*1052C>G (n.*1052C>G) c.*1187C>G (n.*1187C>G) c.989-4223C>G (n.989-4223C>G) c.*852C>G (n.*852C>G) n.2979C>G c.803+10112C>G (n.803+10112C>G) c.*658C>G (n.*658C>G) c.804-4223C>G (n.804-4223C>G) n.1551C>G n.63-4309C>G n.1633C>G c.1545C>G (p.Ser515Arg) c.618C>G (p.Ser206Arg) c.1596C>G (p.Ser532Arg) c.1440C>G (p.Ser480Arg) c.1242C>G (p.Ser414Arg) n.1638C>G | dbSNP |
| 7 | g.5987214G= | CA1685228818 | PMS2 | c.*947C= (n.*947C=) c.1548C= (p.Ser516=) c.1443C= (p.Ser481=) c.1551C= (p.Ser517=) c.*1145C= (n.*1145C=) c.1395C= (p.Ser465=) c.*972C= (n.*972C=) c.1353C= (p.Ser451=) c.*950C= (n.*950C=) c.*1138C= (n.*1138C=) c.*808C= (n.*808C=) n.2405C= c.1233C= (p.Ser411=) c.1146C= (p.Ser382=) c.978C= (p.Ser326=) c.*641C= (n.*641C=) c.*647C= (n.*647C=) n.1664C= c.1174C= c.*1082C= (n.*1082C=) c.*441C= (n.*441C=) c.*708C= (n.*708C=) c.1144+2586C= (n.1144+2586C=) c.*1003C= (n.*1003C=) c.*1054C= (n.*1054C=) c.990C= (p.Ser330=) c.1383C= (p.Ser461=) n.3323C= c.*1451C= (n.*1451C=) c.1737C= (p.Ser579=) c.*1000C= (n.*1000C=) c.*1052C= (n.*1052C=) c.*1187C= (n.*1187C=) c.989-4223C= (n.989-4223C=) c.*852C= (n.*852C=) n.2979C= c.803+10112C= (n.803+10112C=) c.*658C= (n.*658C=) c.804-4223C= (n.804-4223C=) n.1551C= n.63-4309C= n.1633C= c.1545C= (p.Ser515=) c.618C= (p.Ser206=) c.1596C= (p.Ser532=) c.1440C= (p.Ser480=) c.1242C= (p.Ser414=) n.1638C= | |
| 7 | g.5987214G>T | CA009836 | PMS2 | c.*947C>A (n.*947C>A) c.1548C>A (p.Ser516Arg) c.1443C>A (p.Ser481Arg) c.1551C>A (p.Ser517Arg) c.*1145C>A (n.*1145C>A) c.1395C>A (p.Ser465Arg) c.*972C>A (n.*972C>A) c.1353C>A (p.Ser451Arg) c.*950C>A (n.*950C>A) c.*1138C>A (n.*1138C>A) c.*808C>A (n.*808C>A) n.2405C>A c.1233C>A (p.Ser411Arg) c.1146C>A (p.Ser382Arg) c.978C>A (p.Ser326Arg) c.*641C>A (n.*641C>A) c.*647C>A (n.*647C>A) n.1664C>A c.1174C>A c.*1082C>A (n.*1082C>A) c.*441C>A (n.*441C>A) c.*708C>A (n.*708C>A) c.1144+2586C>A (n.1144+2586C>A) c.*1003C>A (n.*1003C>A) c.*1054C>A (n.*1054C>A) c.990C>A (p.Ser330Arg) c.1383C>A (p.Ser461Arg) n.3323C>A c.*1451C>A (n.*1451C>A) c.1737C>A (p.Ser579Arg) c.*1000C>A (n.*1000C>A) c.*1052C>A (n.*1052C>A) c.*1187C>A (n.*1187C>A) c.989-4223C>A (n.989-4223C>A) c.*852C>A (n.*852C>A) n.2979C>A c.803+10112C>A (n.803+10112C>A) c.*658C>A (n.*658C>A) c.804-4223C>A (n.804-4223C>A) n.1551C>A n.63-4309C>A n.1633C>A c.1545C>A (p.Ser515Arg) c.618C>A (p.Ser206Arg) c.1596C>A (p.Ser532Arg) c.1440C>A (p.Ser480Arg) c.1242C>A (p.Ser414Arg) n.1638C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5987219_5987221dup | CA572822526 | PMS2 | c.*945_*947dup (n.*945_*947dup) c.1546_1548dup (p.Ser516_Glu517insSer) c.1441_1443dup (p.Ser481_Glu482insSer) c.1549_1551dup (p.Ser517_Glu518insSer) c.*1143_*1145dup (n.*1143_*1145dup) c.1393_1395dup (p.Ser465_Glu466insSer) c.*970_*972dup (n.*970_*972dup) c.1351_1353dup (p.Ser451_Glu452insSer) c.*948_*950dup (n.*948_*950dup) c.*1136_*1138dup (n.*1136_*1138dup) c.*806_*808dup (n.*806_*808dup) n.2403_2405dup c.1231_1233dup (p.Ser411_Glu412insSer) c.1144_1146dup (p.Ser382_Glu383insSer) c.976_978dup (p.Ser326_Glu327insSer) c.*639_*641dup (n.*639_*641dup) c.*645_*647dup (n.*645_*647dup) n.1662_1664dup c.1172_1174dup c.*1080_*1082dup (n.*1080_*1082dup) c.*439_*441dup (n.*439_*441dup) c.*706_*708dup (n.*706_*708dup) c.1144+2584_1144+2586dup (n.1144+2584_1144+2586dup) c.*1001_*1003dup (n.*1001_*1003dup) c.*1052_*1054dup (n.*1052_*1054dup) c.988_990dup (p.Ser330_Glu331insSer) c.1381_1383dup (p.Ser461_Glu462insSer) n.3321_3323dup c.*1449_*1451dup (n.*1449_*1451dup) c.1735_1737dup (p.Ser579_Glu580insSer) c.*998_*1000dup (n.*998_*1000dup) c.*1050_*1052dup (n.*1050_*1052dup) c.*1185_*1187dup (n.*1185_*1187dup) c.989-4225_989-4223dup (n.989-4225_989-4223dup) c.*850_*852dup (n.*850_*852dup) n.2977_2979dup c.803+10110_803+10112dup (n.803+10110_803+10112dup) c.*656_*658dup (n.*656_*658dup) c.804-4225_804-4223dup (n.804-4225_804-4223dup) n.1549_1551dup n.63-4311_63-4309dup n.1631_1633dup c.1543_1545dup (p.Ser515_Glu516insSer) c.616_618dup (p.Ser206_Glu207insSer) c.1594_1596dup (p.Ser532_Glu533insSer) c.1438_1440dup (p.Ser480_Glu481insSer) c.1240_1242dup (p.Ser414_Glu415insSer) n.1636_1638dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.5987216_5987221del | CA153228141 | PMS2 | c.*942_*947del (n.*942_*947del) c.1543_1548del (p.Ser515_Ser516del) c.1438_1443del (p.Ser480_Ser481del) c.1546_1551del (p.Ser516_Ser517del) c.*1140_*1145del (n.*1140_*1145del) c.1390_1395del (p.Ser464_Ser465del) c.*967_*972del (n.*967_*972del) c.1348_1353del (p.Ser450_Ser451del) c.*945_*950del (n.*945_*950del) c.*1133_*1138del (n.*1133_*1138del) c.*803_*808del (n.*803_*808del) n.2400_2405del c.1228_1233del (p.Ser410_Ser411del) c.1141_1146del (p.Ser381_Ser382del) c.973_978del (p.Ser325_Ser326del) c.*636_*641del (n.*636_*641del) c.*642_*647del (n.*642_*647del) n.1659_1664del c.1169_1174del c.*1077_*1082del (n.*1077_*1082del) c.*436_*441del (n.*436_*441del) c.*703_*708del (n.*703_*708del) c.1144+2581_1144+2586del (n.1144+2581_1144+2586del) c.*998_*1003del (n.*998_*1003del) c.*1049_*1054del (n.*1049_*1054del) c.985_990del (p.Ser329_Ser330del) c.1378_1383del (p.Ser460_Ser461del) n.3318_3323del c.*1446_*1451del (n.*1446_*1451del) c.1732_1737del (p.Ser578_Ser579del) c.*995_*1000del (n.*995_*1000del) c.*1047_*1052del (n.*1047_*1052del) c.*1182_*1187del (n.*1182_*1187del) c.989-4228_989-4223del (n.989-4228_989-4223del) c.*847_*852del (n.*847_*852del) n.2974_2979del c.803+10107_803+10112del (n.803+10107_803+10112del) c.*653_*658del (n.*653_*658del) c.804-4228_804-4223del (n.804-4228_804-4223del) n.1546_1551del n.63-4314_63-4309del n.1628_1633del c.1540_1545del (p.Ser514_Ser515del) c.613_618del (p.Ser205_Ser206del) c.1591_1596del (p.Ser531_Ser532del) c.1435_1440del (p.Ser479_Ser480del) c.1237_1242del (p.Ser413_Ser414del) n.1633_1638del | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.5987215C>A | CA366741609 | PMS2 | c.*946G>T (n.*946G>T) c.1547G>T (p.Ser516Ile) c.1442G>T (p.Ser481Ile) c.1550G>T (p.Ser517Ile) c.*1144G>T (n.*1144G>T) c.1394G>T (p.Ser465Ile) c.*971G>T (n.*971G>T) c.1352G>T (p.Ser451Ile) c.*949G>T (n.*949G>T) c.*1137G>T (n.*1137G>T) c.*807G>T (n.*807G>T) n.2404G>T c.1232G>T (p.Ser411Ile) c.1145G>T (p.Ser382Ile) c.977G>T (p.Ser326Ile) c.*640G>T (n.*640G>T) c.*646G>T (n.*646G>T) n.1663G>T c.1173G>T c.*1081G>T (n.*1081G>T) c.*440G>T (n.*440G>T) c.*707G>T (n.*707G>T) c.1144+2585G>T (n.1144+2585G>T) c.*1002G>T (n.*1002G>T) c.*1053G>T (n.*1053G>T) c.989G>T (p.Ser330Ile) c.1382G>T (p.Ser461Ile) n.3322G>T c.*1450G>T (n.*1450G>T) c.1736G>T (p.Ser579Ile) c.*999G>T (n.*999G>T) c.*1051G>T (n.*1051G>T) c.*1186G>T (n.*1186G>T) c.989-4224G>T (n.989-4224G>T) c.*851G>T (n.*851G>T) n.2978G>T c.803+10111G>T (n.803+10111G>T) c.*657G>T (n.*657G>T) c.804-4224G>T (n.804-4224G>T) n.1550G>T n.63-4310G>T n.1632G>T c.1544G>T (p.Ser515Ile) c.617G>T (p.Ser206Ile) c.1595G>T (p.Ser532Ile) c.1439G>T (p.Ser480Ile) c.1241G>T (p.Ser414Ile) n.1637G>T | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.5987215C= | CA1685228828 | PMS2 | c.*946G= (n.*946G=) c.1547G= (p.Ser516=) c.1442G= (p.Ser481=) c.1550G= (p.Ser517=) c.*1144G= (n.*1144G=) c.1394G= (p.Ser465=) c.*971G= (n.*971G=) c.1352G= (p.Ser451=) c.*949G= (n.*949G=) c.*1137G= (n.*1137G=) c.*807G= (n.*807G=) n.2404G= c.1232G= (p.Ser411=) c.1145G= (p.Ser382=) c.977G= (p.Ser326=) c.*640G= (n.*640G=) c.*646G= (n.*646G=) n.1663G= c.1173G= c.*1081G= (n.*1081G=) c.*440G= (n.*440G=) c.*707G= (n.*707G=) c.1144+2585G= (n.1144+2585G=) c.*1002G= (n.*1002G=) c.*1053G= (n.*1053G=) c.989G= (p.Ser330=) c.1382G= (p.Ser461=) n.3322G= c.*1450G= (n.*1450G=) c.1736G= (p.Ser579=) c.*999G= (n.*999G=) c.*1051G= (n.*1051G=) c.*1186G= (n.*1186G=) c.989-4224G= (n.989-4224G=) c.*851G= (n.*851G=) n.2978G= c.803+10111G= (n.803+10111G=) c.*657G= (n.*657G=) c.804-4224G= (n.804-4224G=) n.1550G= n.63-4310G= n.1632G= c.1544G= (p.Ser515=) c.617G= (p.Ser206=) c.1595G= (p.Ser532=) c.1439G= (p.Ser480=) c.1241G= (p.Ser414=) n.1637G= | |
| 7 | g.5987215C>G | CA366741607 | PMS2 | c.*946G>C (n.*946G>C) c.1547G>C (p.Ser516Thr) c.1442G>C (p.Ser481Thr) c.1550G>C (p.Ser517Thr) c.*1144G>C (n.*1144G>C) c.1394G>C (p.Ser465Thr) c.*971G>C (n.*971G>C) c.1352G>C (p.Ser451Thr) c.*949G>C (n.*949G>C) c.*1137G>C (n.*1137G>C) c.*807G>C (n.*807G>C) n.2404G>C c.1232G>C (p.Ser411Thr) c.1145G>C (p.Ser382Thr) c.977G>C (p.Ser326Thr) c.*640G>C (n.*640G>C) c.*646G>C (n.*646G>C) n.1663G>C c.1173G>C c.*1081G>C (n.*1081G>C) c.*440G>C (n.*440G>C) c.*707G>C (n.*707G>C) c.1144+2585G>C (n.1144+2585G>C) c.*1002G>C (n.*1002G>C) c.*1053G>C (n.*1053G>C) c.989G>C (p.Ser330Thr) c.1382G>C (p.Ser461Thr) n.3322G>C c.*1450G>C (n.*1450G>C) c.1736G>C (p.Ser579Thr) c.*999G>C (n.*999G>C) c.*1051G>C (n.*1051G>C) c.*1186G>C (n.*1186G>C) c.989-4224G>C (n.989-4224G>C) c.*851G>C (n.*851G>C) n.2978G>C c.803+10111G>C (n.803+10111G>C) c.*657G>C (n.*657G>C) c.804-4224G>C (n.804-4224G>C) n.1550G>C n.63-4310G>C n.1632G>C c.1544G>C (p.Ser515Thr) c.617G>C (p.Ser206Thr) c.1595G>C (p.Ser532Thr) c.1439G>C (p.Ser480Thr) c.1241G>C (p.Ser414Thr) n.1637G>C | dbSNP |
| 7 | g.5987215C>T | CA366741608 | PMS2 | c.*946G>A (n.*946G>A) c.1547G>A (p.Ser516Asn) c.1442G>A (p.Ser481Asn) c.1550G>A (p.Ser517Asn) c.*1144G>A (n.*1144G>A) c.1394G>A (p.Ser465Asn) c.*971G>A (n.*971G>A) c.1352G>A (p.Ser451Asn) c.*949G>A (n.*949G>A) c.*1137G>A (n.*1137G>A) c.*807G>A (n.*807G>A) n.2404G>A c.1232G>A (p.Ser411Asn) c.1145G>A (p.Ser382Asn) c.977G>A (p.Ser326Asn) c.*640G>A (n.*640G>A) c.*646G>A (n.*646G>A) n.1663G>A c.1173G>A c.*1081G>A (n.*1081G>A) c.*440G>A (n.*440G>A) c.*707G>A (n.*707G>A) c.1144+2585G>A (n.1144+2585G>A) c.*1002G>A (n.*1002G>A) c.*1053G>A (n.*1053G>A) c.989G>A (p.Ser330Asn) c.1382G>A (p.Ser461Asn) n.3322G>A c.*1450G>A (n.*1450G>A) c.1736G>A (p.Ser579Asn) c.*999G>A (n.*999G>A) c.*1051G>A (n.*1051G>A) c.*1186G>A (n.*1186G>A) c.989-4224G>A (n.989-4224G>A) c.*851G>A (n.*851G>A) n.2978G>A c.803+10111G>A (n.803+10111G>A) c.*657G>A (n.*657G>A) c.804-4224G>A (n.804-4224G>A) n.1550G>A n.63-4310G>A n.1632G>A c.1544G>A (p.Ser515Asn) c.617G>A (p.Ser206Asn) c.1595G>A (p.Ser532Asn) c.1439G>A (p.Ser480Asn) c.1241G>A (p.Ser414Asn) n.1637G>A | ClinVar dbSNP |
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| 7 | g.5987221C>G | CA366741622 | PMS2 | c.*940G>C (n.*940G>C) c.1541G>C (p.Cys514Ser) c.1436G>C (p.Cys479Ser) c.1544G>C (p.Cys515Ser) c.*1138G>C (n.*1138G>C) c.1388G>C (p.Cys463Ser) c.*965G>C (n.*965G>C) c.1346G>C (p.Cys449Ser) c.*943G>C (n.*943G>C) c.*1131G>C (n.*1131G>C) c.*801G>C (n.*801G>C) n.2398G>C c.1226G>C (p.Cys409Ser) c.1139G>C (p.Cys380Ser) c.971G>C (p.Cys324Ser) c.*634G>C (n.*634G>C) c.*640G>C (n.*640G>C) n.1657G>C c.1167G>C c.*1075G>C (n.*1075G>C) c.*434G>C (n.*434G>C) c.*701G>C (n.*701G>C) c.1144+2579G>C (n.1144+2579G>C) c.*996G>C (n.*996G>C) c.*1047G>C (n.*1047G>C) c.983G>C (p.Cys328Ser) c.1376G>C (p.Cys459Ser) n.3316G>C c.*1444G>C (n.*1444G>C) c.1730G>C (p.Cys577Ser) c.*993G>C (n.*993G>C) c.*1045G>C (n.*1045G>C) c.*1180G>C (n.*1180G>C) c.989-4230G>C (n.989-4230G>C) c.*845G>C (n.*845G>C) n.2972G>C c.803+10105G>C (n.803+10105G>C) c.*651G>C (n.*651G>C) c.804-4230G>C (n.804-4230G>C) n.1544G>C n.63-4316G>C n.1626G>C c.1538G>C (p.Cys513Ser) c.611G>C (p.Cys204Ser) c.1589G>C (p.Cys530Ser) c.1433G>C (p.Cys478Ser) c.1235G>C (p.Cys412Ser) n.1631G>C | dbSNP |
| 7 | g.5987221C>T | CA366741623 | PMS2 | c.*940G>A (n.*940G>A) c.1541G>A (p.Cys514Tyr) c.1436G>A (p.Cys479Tyr) c.1544G>A (p.Cys515Tyr) c.*1138G>A (n.*1138G>A) c.1388G>A (p.Cys463Tyr) c.*965G>A (n.*965G>A) c.1346G>A (p.Cys449Tyr) c.*943G>A (n.*943G>A) c.*1131G>A (n.*1131G>A) c.*801G>A (n.*801G>A) n.2398G>A c.1226G>A (p.Cys409Tyr) c.1139G>A (p.Cys380Tyr) c.971G>A (p.Cys324Tyr) c.*634G>A (n.*634G>A) c.*640G>A (n.*640G>A) n.1657G>A c.1167G>A c.*1075G>A (n.*1075G>A) c.*434G>A (n.*434G>A) c.*701G>A (n.*701G>A) c.1144+2579G>A (n.1144+2579G>A) c.*996G>A (n.*996G>A) c.*1047G>A (n.*1047G>A) c.983G>A (p.Cys328Tyr) c.1376G>A (p.Cys459Tyr) n.3316G>A c.*1444G>A (n.*1444G>A) c.1730G>A (p.Cys577Tyr) c.*993G>A (n.*993G>A) c.*1045G>A (n.*1045G>A) c.*1180G>A (n.*1180G>A) c.989-4230G>A (n.989-4230G>A) c.*845G>A (n.*845G>A) n.2972G>A c.803+10105G>A (n.803+10105G>A) c.*651G>A (n.*651G>A) c.804-4230G>A (n.804-4230G>A) n.1544G>A n.63-4316G>A n.1626G>A c.1538G>A (p.Cys513Tyr) c.611G>A (p.Cys204Tyr) c.1589G>A (p.Cys530Tyr) c.1433G>A (p.Cys478Tyr) c.1235G>A (p.Cys412Tyr) n.1631G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.5987222A= | CA1685228872 | PMS2 | c.*939T= (n.*939T=) c.1540T= (p.Cys514=) c.1435T= (p.Cys479=) c.1543T= (p.Cys515=) c.*1137T= (n.*1137T=) c.1387T= (p.Cys463=) c.*964T= (n.*964T=) c.1345T= (p.Cys449=) c.*942T= (n.*942T=) c.*1130T= (n.*1130T=) c.*800T= (n.*800T=) n.2397T= c.1225T= (p.Cys409=) c.1138T= (p.Cys380=) c.970T= (p.Cys324=) c.*633T= (n.*633T=) c.*639T= (n.*639T=) n.1656T= c.1166T= c.*1074T= (n.*1074T=) c.*433T= (n.*433T=) c.*700T= (n.*700T=) c.1144+2578T= (n.1144+2578T=) c.*995T= (n.*995T=) c.*1046T= (n.*1046T=) c.982T= (p.Cys328=) c.1375T= (p.Cys459=) n.3315T= c.*1443T= (n.*1443T=) c.1729T= (p.Cys577=) c.*992T= (n.*992T=) c.*1044T= (n.*1044T=) c.*1179T= (n.*1179T=) c.989-4231T= (n.989-4231T=) c.*844T= (n.*844T=) n.2971T= c.803+10104T= (n.803+10104T=) c.*650T= (n.*650T=) c.804-4231T= (n.804-4231T=) n.1543T= n.63-4317T= n.1625T= c.1537T= (p.Cys513=) c.610T= (p.Cys204=) c.1588T= (p.Cys530=) c.1432T= (p.Cys478=) c.1234T= (p.Cys412=) n.1630T= | |
| 7 | g.5987222A>C | CA366741625 | PMS2 | c.*939T>G (n.*939T>G) c.1540T>G (p.Cys514Gly) c.1435T>G (p.Cys479Gly) c.1543T>G (p.Cys515Gly) c.*1137T>G (n.*1137T>G) c.1387T>G (p.Cys463Gly) c.*964T>G (n.*964T>G) c.1345T>G (p.Cys449Gly) c.*942T>G (n.*942T>G) c.*1130T>G (n.*1130T>G) c.*800T>G (n.*800T>G) n.2397T>G c.1225T>G (p.Cys409Gly) c.1138T>G (p.Cys380Gly) c.970T>G (p.Cys324Gly) c.*633T>G (n.*633T>G) c.*639T>G (n.*639T>G) n.1656T>G c.1166T>G c.*1074T>G (n.*1074T>G) c.*433T>G (n.*433T>G) c.*700T>G (n.*700T>G) c.1144+2578T>G (n.1144+2578T>G) c.*995T>G (n.*995T>G) c.*1046T>G (n.*1046T>G) c.982T>G (p.Cys328Gly) c.1375T>G (p.Cys459Gly) n.3315T>G c.*1443T>G (n.*1443T>G) c.1729T>G (p.Cys577Gly) c.*992T>G (n.*992T>G) c.*1044T>G (n.*1044T>G) c.*1179T>G (n.*1179T>G) c.989-4231T>G (n.989-4231T>G) c.*844T>G (n.*844T>G) n.2971T>G c.803+10104T>G (n.803+10104T>G) c.*650T>G (n.*650T>G) c.804-4231T>G (n.804-4231T>G) n.1543T>G n.63-4317T>G n.1625T>G c.1537T>G (p.Cys513Gly) c.610T>G (p.Cys204Gly) c.1588T>G (p.Cys530Gly) c.1432T>G (p.Cys478Gly) c.1234T>G (p.Cys412Gly) n.1630T>G | dbSNP |
| 7 | g.5987222A>G | CA366741626 | PMS2 | c.*939T>C (n.*939T>C) c.1540T>C (p.Cys514Arg) c.1435T>C (p.Cys479Arg) c.1543T>C (p.Cys515Arg) c.*1137T>C (n.*1137T>C) c.1387T>C (p.Cys463Arg) c.*964T>C (n.*964T>C) c.1345T>C (p.Cys449Arg) c.*942T>C (n.*942T>C) c.*1130T>C (n.*1130T>C) c.*800T>C (n.*800T>C) n.2397T>C c.1225T>C (p.Cys409Arg) c.1138T>C (p.Cys380Arg) c.970T>C (p.Cys324Arg) c.*633T>C (n.*633T>C) c.*639T>C (n.*639T>C) n.1656T>C c.1166T>C c.*1074T>C (n.*1074T>C) c.*433T>C (n.*433T>C) c.*700T>C (n.*700T>C) c.1144+2578T>C (n.1144+2578T>C) c.*995T>C (n.*995T>C) c.*1046T>C (n.*1046T>C) c.982T>C (p.Cys328Arg) c.1375T>C (p.Cys459Arg) n.3315T>C c.*1443T>C (n.*1443T>C) c.1729T>C (p.Cys577Arg) c.*992T>C (n.*992T>C) c.*1044T>C (n.*1044T>C) c.*1179T>C (n.*1179T>C) c.989-4231T>C (n.989-4231T>C) c.*844T>C (n.*844T>C) n.2971T>C c.803+10104T>C (n.803+10104T>C) c.*650T>C (n.*650T>C) c.804-4231T>C (n.804-4231T>C) n.1543T>C n.63-4317T>C n.1625T>C c.1537T>C (p.Cys513Arg) c.610T>C (p.Cys204Arg) c.1588T>C (p.Cys530Arg) c.1432T>C (p.Cys478Arg) c.1234T>C (p.Cys412Arg) n.1630T>C | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.5987222A>T | CA366741627 | PMS2 | c.*939T>A (n.*939T>A) c.1540T>A (p.Cys514Ser) c.1435T>A (p.Cys479Ser) c.1543T>A (p.Cys515Ser) c.*1137T>A (n.*1137T>A) c.1387T>A (p.Cys463Ser) c.*964T>A (n.*964T>A) c.1345T>A (p.Cys449Ser) c.*942T>A (n.*942T>A) c.*1130T>A (n.*1130T>A) c.*800T>A (n.*800T>A) n.2397T>A c.1225T>A (p.Cys409Ser) c.1138T>A (p.Cys380Ser) c.970T>A (p.Cys324Ser) c.*633T>A (n.*633T>A) c.*639T>A (n.*639T>A) n.1656T>A c.1166T>A c.*1074T>A (n.*1074T>A) c.*433T>A (n.*433T>A) c.*700T>A (n.*700T>A) c.1144+2578T>A (n.1144+2578T>A) c.*995T>A (n.*995T>A) c.*1046T>A (n.*1046T>A) c.982T>A (p.Cys328Ser) c.1375T>A (p.Cys459Ser) n.3315T>A c.*1443T>A (n.*1443T>A) c.1729T>A (p.Cys577Ser) c.*992T>A (n.*992T>A) c.*1044T>A (n.*1044T>A) c.*1179T>A (n.*1179T>A) c.989-4231T>A (n.989-4231T>A) c.*844T>A (n.*844T>A) n.2971T>A c.803+10104T>A (n.803+10104T>A) c.*650T>A (n.*650T>A) c.804-4231T>A (n.804-4231T>A) n.1543T>A n.63-4317T>A n.1625T>A c.1537T>A (p.Cys513Ser) c.610T>A (p.Cys204Ser) c.1588T>A (p.Cys530Ser) c.1432T>A (p.Cys478Ser) c.1234T>A (p.Cys412Ser) n.1630T>A | dbSNP gnomAD v4 |
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