Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.5980652_5989558delCA2580076831PMS2c.*540+250_*1571-1948del
c.1141+250_2172-1948del
c.1036+250_2067-1948del
c.1144+250_1679-2930del
c.*738+250_*1769-1948del
c.989-1930_2019-1948del
c.*565+250_*1596-1948del
c.946+250_1977-1948del
c.*543+250_*1574-1948del
c.*731+250_*1762-1948del
c.*401+250_*1432-1948del
n.1998+250_3029-1948del
c.826+250_1857-1948del
c.739+250_1770-1948del
c.571+250_1602-1948del
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c.1144+250_2174+2180del
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c.767+250_1798-1948del
c.*636+250_*1706-1948del
c.739+250_*1065-1948del
c.*301+250_*1332-1948del
c.1144+250_*113-1948del
c.*596+250_*1627-1948del
c.*647+250_*1678-1948del
c.584-1930_1614-1948del
c.976+250_2007-1948del
n.2916+250_3947-1948del
c.*1044+250_*2075-1948del
c.1330+250_2361-1948del
c.*593+250_*1624-1948del
c.*645+250_*1676-1948del
c.*780+250_*1811-1948del
c.988+2423_*113-1948del
c.*240+250_*1271-1948del
c.803+7776_804-7102del (n.803+7776_804-7102del)
c.804-6559_972-1948del
n.1144+250_1679-2930del
c.1138+250_2169-1948del
c.211+250_1242-1948del
c.1189+250_2220-1948del
c.1034-1930_2064-1948del
c.835+250_1866-1948del
n.1231+250_2262-1948del
 ClinVar
7g.5986757_5987621delCA2499218952PMS2c.*541-1_*1402+2del
c.1142-1_2003+2del
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c.*739-1_*1600+2del
c.989-1_1850+2del
c.*566-1_*1427+2del
c.947-1_1808+2del
c.*544-1_*1405+2del
c.*732-1_*1593+2del
c.*402-1_*1263+2del
n.1999-1_2860+2del
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c.740-1_1601+2del
c.572-1_1433+2del
c.*235-1_*1096+2del
c.1145-1_*324+2del
c.*241-1_*1102+2del
c.1145-1_2006+2del
n.1258-1_2119+2del
c.768-1_1629+2del
c.*675_*1537+2del
c.*34_*896+2del
c.*302-1_*1163+2del
c.1144+2179_1144+3043del (n.1144+2179_1144+3043del)
c.*597-1_*1458+2del
c.*648-1_*1509+2del
c.584-1_1445+2del
c.977-1_1838+2del
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c.*1045-1_*1906+2del
c.1331-1_2192+2del
c.*594-1_*1455+2del
c.*646-1_*1507+2del
c.*781-1_*1642+2del
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n.1145-1_1678+330del
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c.1034-1_1895+2del
c.836-1_1697+2del
n.1232-1_2093+2del
 ClinVar dbSNP
7g.5986759_5988604delCA2499218953PMS2c.*541-982_*1402+2del
c.1142-982_2003+2del
c.1037-982_1898+2del
c.1145-982_1678+330del
c.*739-982_*1600+2del
c.989-982_1850+2del
c.*566-982_*1427+2del
c.947-982_1808+2del
c.*544-982_*1405+2del
c.*732-982_*1593+2del
c.*402-982_*1263+2del
n.1999-982_2860+2del
c.827-982_1688+2del
c.740-982_1601+2del
c.572-982_1433+2del
c.*235-982_*1096+2del
c.1145-982_*324+2del
c.*241-982_*1102+2del
c.1145-982_2006+2del
n.1258-982_2119+2del
c.768-982_1629+2del
c.*637-943_*1537+2del
c.740-943_*896+2del
c.*302-982_*1163+2del
c.1144+1198_1144+3043del (n.1144+1198_1144+3043del)
c.*597-982_*1458+2del
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c.584-982_1445+2del
c.977-982_1838+2del
n.2917-982_3778+2del
c.*1045-982_*1906+2del
c.1331-982_2192+2del
c.*594-982_*1455+2del
c.*646-982_*1507+2del
c.*781-982_*1642+2del
c.988+3371_989-3766del (n.988+3371_989-3766del)
c.803+8724_803+10569del (n.803+8724_803+10569del)
c.804-5611_804-3766del (n.804-5611_804-3766del)
n.1145-982_1678+330del
n.63-5697_63-3852del
c.1139-982_2000+2del
c.212-982_1073+2del
c.1190-982_2051+2del
c.1034-982_1895+2del
c.836-982_1697+2del
n.1232-982_2093+2del
 ClinVar
7g.5987160_5987177dupCA287584PMS2c.*989_*1006dup (n.*989_*1006dup)
c.1590_1607dup (p.Glu536_Lys537insHisValAspSerGlnGlu)
c.1485_1502dup (p.Glu501_Lys502insHisValAspSerGlnGlu)
c.1593_1610dup (p.Glu537_Lys538insHisValAspSerGlnGlu)
c.*1187_*1204dup (n.*1187_*1204dup)
c.1437_1454dup (p.Glu485_Lys486insHisValAspSerGlnGlu)
c.*1014_*1031dup (n.*1014_*1031dup)
c.1395_1412dup (p.Glu471_Lys472insHisValAspSerGlnGlu)
c.*992_*1009dup (n.*992_*1009dup)
c.*1180_*1197dup (n.*1180_*1197dup)
c.*850_*867dup (n.*850_*867dup)
n.2447_2464dup
c.1275_1292dup (p.Glu431_Lys432insHisValAspSerGlnGlu)
c.1188_1205dup (p.Glu402_Lys403insHisValAspSerGlnGlu)
c.1020_1037dup (p.Glu346_Lys347insHisValAspSerGlnGlu)
c.*683_*700dup (n.*683_*700dup)
c.1553+40_1554-33dup (n.1553+40_1554-33dup)
c.*689_*706dup (n.*689_*706dup)
n.1706_1723dup
c.1216_1233dup
c.*1124_*1141dup (n.*1124_*1141dup)
c.*483_*500dup (n.*483_*500dup)
c.*750_*767dup (n.*750_*767dup)
c.1144+2628_1144+2645dup (n.1144+2628_1144+2645dup)
c.*1045_*1062dup (n.*1045_*1062dup)
c.*1096_*1113dup (n.*1096_*1113dup)
c.1032_1049dup (p.Glu350_Lys351insHisValAspSerGlnGlu)
c.1425_1442dup (p.Glu481_Lys482insHisValAspSerGlnGlu)
n.3365_3382dup
c.*1493_*1510dup (n.*1493_*1510dup)
c.1779_1796dup (p.Glu599_Lys600insHisValAspSerGlnGlu)
c.*1042_*1059dup (n.*1042_*1059dup)
c.*1094_*1111dup (n.*1094_*1111dup)
c.*1229_*1246dup (n.*1229_*1246dup)
c.989-4181_989-4164dup (n.989-4181_989-4164dup)
c.*894_*911dup (n.*894_*911dup)
n.3021_3038dup
c.803+10154_803+10171dup (n.803+10154_803+10171dup)
c.*700_*717dup (n.*700_*717dup)
c.804-4181_804-4164dup (n.804-4181_804-4164dup)
n.1593_1610dup
n.63-4267_63-4250dup
n.1675_1692dup
c.1587_1604dup (p.Glu535_Lys536insHisValAspSerGlnGlu)
c.660_677dup (p.Glu226_Lys227insHisValAspSerGlnGlu)
c.1638_1655dup (p.Glu552_Lys553insHisValAspSerGlnGlu)
c.1482_1499dup (p.Glu500_Lys501insHisValAspSerGlnGlu)
c.1284_1301dup (p.Glu434_Lys435insHisValAspSerGlnGlu)
n.1680_1697dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5987160_5987177delCA2582341722PMS2c.*989_*1006del (n.*989_*1006del)
c.1590_1607del (p.His531_Glu536del)
c.1485_1502del (p.His496_Glu501del)
c.1593_1610del (p.His532_Glu537del)
c.*1187_*1204del (n.*1187_*1204del)
c.1437_1454del (p.His480_Glu485del)
c.*1014_*1031del (n.*1014_*1031del)
c.1395_1412del (p.His466_Glu471del)
c.*992_*1009del (n.*992_*1009del)
c.*1180_*1197del (n.*1180_*1197del)
c.*850_*867del (n.*850_*867del)
n.2447_2464del
c.1275_1292del (p.His426_Glu431del)
c.1188_1205del (p.His397_Glu402del)
c.1020_1037del (p.His341_Glu346del)
c.*683_*700del (n.*683_*700del)
c.1553+40_1554-33del (n.1553+40_1554-33del)
c.*689_*706del (n.*689_*706del)
n.1706_1723del
c.1216_1233del
c.*1124_*1141del (n.*1124_*1141del)
c.*483_*500del (n.*483_*500del)
c.*750_*767del (n.*750_*767del)
c.1144+2628_1144+2645del (n.1144+2628_1144+2645del)
c.*1045_*1062del (n.*1045_*1062del)
c.*1096_*1113del (n.*1096_*1113del)
c.1032_1049del (p.His345_Glu350del)
c.1425_1442del (p.His476_Glu481del)
n.3365_3382del
c.*1493_*1510del (n.*1493_*1510del)
c.1779_1796del (p.His594_Glu599del)
c.*1042_*1059del (n.*1042_*1059del)
c.*1094_*1111del (n.*1094_*1111del)
c.*1229_*1246del (n.*1229_*1246del)
c.989-4181_989-4164del (n.989-4181_989-4164del)
c.*894_*911del (n.*894_*911del)
n.3021_3038del
c.803+10154_803+10171del (n.803+10154_803+10171del)
c.*700_*717del (n.*700_*717del)
c.804-4181_804-4164del (n.804-4181_804-4164del)
n.1593_1610del
n.63-4267_63-4250del
n.1675_1692del
c.1587_1604del (p.His530_Glu535del)
c.660_677del (p.His221_Glu226del)
c.1638_1655del (p.His547_Glu552del)
c.1482_1499del (p.His495_Glu500del)
c.1284_1301del (p.His429_Glu434del)
n.1680_1697del
 ClinVar
7g.5987157C>ACA366741490PMS2c.*1004G>T (n.*1004G>T)
c.1605G>T (p.Gln535His)
c.1500G>T (p.Gln500His)
c.1608G>T (p.Gln536His)
c.*1202G>T (n.*1202G>T)
c.1452G>T (p.Gln484His)
c.*1029G>T (n.*1029G>T)
c.1410G>T (p.Gln470His)
c.*1007G>T (n.*1007G>T)
c.*1195G>T (n.*1195G>T)
c.*865G>T (n.*865G>T)
n.2462G>T
c.1290G>T (p.Gln430His)
c.1203G>T (p.Gln401His)
c.1035G>T (p.Gln345His)
c.*698G>T (n.*698G>T)
c.1554-35G>T (n.1554-35G>T)
c.*704G>T (n.*704G>T)
n.1721G>T
c.1231G>T
c.*1139G>T (n.*1139G>T)
c.*498G>T (n.*498G>T)
c.*765G>T (n.*765G>T)
c.1144+2643G>T (n.1144+2643G>T)
c.*1060G>T (n.*1060G>T)
c.*1111G>T (n.*1111G>T)
c.1047G>T (p.Gln349His)
c.1440G>T (p.Gln480His)
n.3380G>T
c.*1508G>T (n.*1508G>T)
c.1794G>T (p.Gln598His)
c.*1057G>T (n.*1057G>T)
c.*1109G>T (n.*1109G>T)
c.*1244G>T (n.*1244G>T)
c.989-4166G>T (n.989-4166G>T)
c.*909G>T (n.*909G>T)
n.3036G>T
c.803+10169G>T (n.803+10169G>T)
c.*715G>T (n.*715G>T)
c.804-4166G>T (n.804-4166G>T)
n.1608G>T
n.63-4252G>T
n.1690G>T
c.1602G>T (p.Gln534His)
c.675G>T (p.Gln225His)
c.1653G>T (p.Gln551His)
c.1497G>T (p.Gln499His)
c.1299G>T (p.Gln433His)
n.1695G>T
 ClinVar dbSNP
7g.5987157C=CA1685228351PMS2c.*1004G= (n.*1004G=)
c.1605G= (p.Gln535=)
c.1500G= (p.Gln500=)
c.1608G= (p.Gln536=)
c.*1202G= (n.*1202G=)
c.1452G= (p.Gln484=)
c.*1029G= (n.*1029G=)
c.1410G= (p.Gln470=)
c.*1007G= (n.*1007G=)
c.*1195G= (n.*1195G=)
c.*865G= (n.*865G=)
n.2462G=
c.1290G= (p.Gln430=)
c.1203G= (p.Gln401=)
c.1035G= (p.Gln345=)
c.*698G= (n.*698G=)
c.1554-35G= (n.1554-35G=)
c.*704G= (n.*704G=)
n.1721G=
c.1231G=
c.*1139G= (n.*1139G=)
c.*498G= (n.*498G=)
c.*765G= (n.*765G=)
c.1144+2643G= (n.1144+2643G=)
c.*1060G= (n.*1060G=)
c.*1111G= (n.*1111G=)
c.1047G= (p.Gln349=)
c.1440G= (p.Gln480=)
n.3380G=
c.*1508G= (n.*1508G=)
c.1794G= (p.Gln598=)
c.*1057G= (n.*1057G=)
c.*1109G= (n.*1109G=)
c.*1244G= (n.*1244G=)
c.989-4166G= (n.989-4166G=)
c.*909G= (n.*909G=)
n.3036G=
c.803+10169G= (n.803+10169G=)
c.*715G= (n.*715G=)
c.804-4166G= (n.804-4166G=)
n.1608G=
n.63-4252G=
n.1690G=
c.1602G= (p.Gln534=)
c.675G= (p.Gln225=)
c.1653G= (p.Gln551=)
c.1497G= (p.Gln499=)
c.1299G= (p.Gln433=)
n.1695G=
7g.5987157C>GCA366741491PMS2c.*1004G>C (n.*1004G>C)
c.1605G>C (p.Gln535His)
c.1500G>C (p.Gln500His)
c.1608G>C (p.Gln536His)
c.*1202G>C (n.*1202G>C)
c.1452G>C (p.Gln484His)
c.*1029G>C (n.*1029G>C)
c.1410G>C (p.Gln470His)
c.*1007G>C (n.*1007G>C)
c.*1195G>C (n.*1195G>C)
c.*865G>C (n.*865G>C)
n.2462G>C
c.1290G>C (p.Gln430His)
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c.1035G>C (p.Gln345His)
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 ClinVar dbSNP COSMIC
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.1693C>A
 dbSNP gnomAD v4
7g.5987162_5987163delCA2580615849PMS2c.*1001_*1002del (n.*1001_*1002del)
c.1602_1603del (p.Gln535GlyfsTer5)
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c.1605_1606del (p.Gln536GlyfsTer5)
c.*1199_*1200del (n.*1199_*1200del)
c.1449_1450del (p.Gln484GlyfsTer5)
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c.1407_1408del (p.Gln470GlyfsTer5)
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n.2459_2460del
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n.1718_1719del
c.1228_1229del
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c.*762_*763del (n.*762_*763del)
c.1144+2640_1144+2641del (n.1144+2640_1144+2641del)
c.*1057_*1058del (n.*1057_*1058del)
c.*1108_*1109del (n.*1108_*1109del)
c.1044_1045del (p.Gln349GlyfsTer5)
c.1437_1438del (p.Gln480GlyfsTer5)
n.3377_3378del
c.*1505_*1506del (n.*1505_*1506del)
c.1791_1792del (p.Gln598GlyfsTer5)
c.*1054_*1055del (n.*1054_*1055del)
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c.*1241_*1242del (n.*1241_*1242del)
c.989-4169_989-4168del (n.989-4169_989-4168del)
c.*906_*907del (n.*906_*907del)
n.3033_3034del
c.803+10166_803+10167del (n.803+10166_803+10167del)
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c.804-4169_804-4168del (n.804-4169_804-4168del)
n.1605_1606del
n.63-4255_63-4254del
n.1687_1688del
c.1599_1600del (p.Gln534GlyfsTer5)
c.672_673del (p.Gln225GlyfsTer5)
c.1650_1651del (p.Gln551GlyfsTer5)
c.1494_1495del (p.Gln499GlyfsTer5)
c.1296_1297del (p.Gln433GlyfsTer5)
n.1692_1693del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.5987160A>CCA453746576PMS2c.*1001T>G (n.*1001T>G)
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n.2459T>G
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c.*701T>G (n.*701T>G)
n.1718T>G
c.1228T>G
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c.*1057T>G (n.*1057T>G)
c.*1108T>G (n.*1108T>G)
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n.3377T>G
c.*1505T>G (n.*1505T>G)
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c.*1106T>G (n.*1106T>G)
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c.*906T>G (n.*906T>G)
n.3033T>G
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c.*712T>G (n.*712T>G)
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n.1605T>G
n.63-4255T>G
n.1687T>G
c.1599T>G (p.Ser533=)
c.672T>G (p.Ser224=)
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c.1494T>G (p.Ser498=)
c.1296T>G (p.Ser432=)
n.1692T>G
 ClinVar
7g.5987160A>GCA453746581PMS2c.*1001T>C (n.*1001T>C)
c.1602T>C (p.Ser534=)
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n.2459T>C
c.1287T>C (p.Ser429=)
c.1200T>C (p.Ser400=)
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n.1718T>C
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n.1692T>C
 dbSNP
7g.5987160A>TCA453746578PMS2c.*1001T>A (n.*1001T>A)
c.1602T>A (p.Ser534=)
c.1497T>A (p.Ser499=)
c.1605T>A (p.Ser535=)
c.*1199T>A (n.*1199T>A)
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c.*1004T>A (n.*1004T>A)
c.*1192T>A (n.*1192T>A)
c.*862T>A (n.*862T>A)
n.2459T>A
c.1287T>A (p.Ser429=)
c.1200T>A (p.Ser400=)
c.1032T>A (p.Ser344=)
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c.1554-38T>A (n.1554-38T>A)
c.*701T>A (n.*701T>A)
n.1718T>A
c.1228T>A
c.*1136T>A (n.*1136T>A)
c.*495T>A (n.*495T>A)
c.*762T>A (n.*762T>A)
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c.*1057T>A (n.*1057T>A)
c.*1108T>A (n.*1108T>A)
c.1044T>A (p.Ser348=)
c.1437T>A (p.Ser479=)
n.3377T>A
c.*1505T>A (n.*1505T>A)
c.1791T>A (p.Ser597=)
c.*1054T>A (n.*1054T>A)
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n.3033T>A
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c.*712T>A (n.*712T>A)
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n.1605T>A
n.63-4255T>A
n.1687T>A
c.1599T>A (p.Ser533=)
c.672T>A (p.Ser224=)
c.1650T>A (p.Ser550=)
c.1494T>A (p.Ser498=)
c.1296T>A (p.Ser432=)
n.1692T>A
 ClinVar dbSNP
7g.5987161G>ACA366741498PMS2c.*1000C>T (n.*1000C>T)
c.1601C>T (p.Ser534Phe)
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n.2458C>T
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c.*700C>T (n.*700C>T)
n.1717C>T
c.1227C>T
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c.*1056C>T (n.*1056C>T)
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n.3376C>T
c.*1504C>T (n.*1504C>T)
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n.1691C>T
 ClinVar dbSNP
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 dbSNP
7g.5987161G=CA1685228361PMS2c.*1000C= (n.*1000C=)
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c.1493C= (p.Ser498=)
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7g.5987161G>TCA044590PMS2c.*1000C>A (n.*1000C>A)
c.1601C>A (p.Ser534Tyr)
c.1496C>A (p.Ser499Tyr)
c.1604C>A (p.Ser535Tyr)
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c.*861C>A (n.*861C>A)
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c.1286C>A (p.Ser429Tyr)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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c.1198T>A (p.Ser400Thr)
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n.1690T>A
 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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7g.5987163G>TCA366741504PMS2c.*998C>A (n.*998C>A)
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n.1689C>A
7g.5987164T>ACA366741505PMS2c.*997A>T (n.*997A>T)
c.1598A>T (p.Asp533Val)
c.1493A>T (p.Asp498Val)
c.1601A>T (p.Asp534Val)
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c.1283A>T (p.Asp428Val)
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c.*1483_*1500dup (n.*1483_*1500dup)
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c.*1032_*1049dup (n.*1032_*1049dup)
c.*1084_*1101dup (n.*1084_*1101dup)
c.*1219_*1236dup (n.*1219_*1236dup)
c.989-4191_989-4174dup (n.989-4191_989-4174dup)
c.*884_*901dup (n.*884_*901dup)
n.3011_3028dup
c.803+10144_803+10161dup (n.803+10144_803+10161dup)
c.*690_*707dup (n.*690_*707dup)
c.804-4191_804-4174dup (n.804-4191_804-4174dup)
n.1583_1600dup
n.63-4277_63-4260dup
n.1665_1682dup
c.1577_1594dup (p.Val531_Asp532insGlySerGlnGluHisVal)
c.650_667dup (p.Val222_Asp223insGlySerGlnGluHisVal)
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c.1274_1291dup (p.Val430_Asp431insGlySerGlnGluHisVal)
n.1670_1687dup
 ClinVar dbSNP
7g.5987166C>ACA453746613PMS2c.*995G>T (n.*995G>T)
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c.1491G>T (p.Val497=)
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c.1554-44G>T (n.1554-44G>T)
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n.1712G>T
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n.1599G>T
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n.1681G>T
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n.1686G>T
 ClinVar dbSNP
7g.5987166C>GCA453746615PMS2c.*995G>C (n.*995G>C)
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c.1443G>C (p.Val481=)
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n.2453G>C
c.1281G>C (p.Val427=)
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n.1712G>C
c.1222G>C
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c.*489G>C (n.*489G>C)
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c.*1051G>C (n.*1051G>C)
c.*1102G>C (n.*1102G>C)
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n.3027G>C
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c.*706G>C (n.*706G>C)
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n.1599G>C
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n.1686G>C
 dbSNP
7g.5987166C>TCA453746617PMS2c.*995G>A (n.*995G>A)
c.1596G>A (p.Val532=)
c.1491G>A (p.Val497=)
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n.2453G>A
c.1281G>A (p.Val427=)
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c.1554-44G>A (n.1554-44G>A)
c.*695G>A (n.*695G>A)
n.1712G>A
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c.*1051G>A (n.*1051G>A)
c.*1102G>A (n.*1102G>A)
c.1038G>A (p.Val346=)
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n.1686G>A
 ClinVar dbSNP
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7g.5987167A>CCA366741511PMS2c.*994T>G (n.*994T>G)
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c.*1019T>G (n.*1019T>G)
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n.2452T>G
c.1280T>G (p.Val427Gly)
c.1193T>G (p.Val398Gly)
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c.*694T>G (n.*694T>G)
n.1711T>G
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c.*1050T>G (n.*1050T>G)
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n.3370T>G
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n.3026T>G
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n.1598T>G
n.63-4262T>G
n.1680T>G
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n.1685T>G
 dbSNP
7g.5987167A>GCA366741512PMS2c.*994T>C (n.*994T>C)
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n.2452T>C
c.1280T>C (p.Val427Ala)
c.1193T>C (p.Val398Ala)
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n.1711T>C
c.1221T>C
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n.3026T>C
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n.1598T>C
n.63-4262T>C
n.1680T>C
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n.1685T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5987167A>TCA366741513PMS2c.*994T>A (n.*994T>A)
c.1595T>A (p.Val532Glu)
c.1490T>A (p.Val497Glu)
c.1598T>A (p.Val533Glu)
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n.2452T>A
c.1280T>A (p.Val427Glu)
c.1193T>A (p.Val398Glu)
c.1025T>A (p.Val342Glu)
c.*688T>A (n.*688T>A)
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c.*694T>A (n.*694T>A)
n.1711T>A
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c.*755T>A (n.*755T>A)
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c.*1050T>A (n.*1050T>A)
c.*1101T>A (n.*1101T>A)
c.1037T>A (p.Val346Glu)
c.1430T>A (p.Val477Glu)
n.3370T>A
c.*1498T>A (n.*1498T>A)
c.1784T>A (p.Val595Glu)
c.*1047T>A (n.*1047T>A)
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c.989-4176T>A (n.989-4176T>A)
c.*899T>A (n.*899T>A)
n.3026T>A
c.803+10159T>A (n.803+10159T>A)
c.*705T>A (n.*705T>A)
c.804-4176T>A (n.804-4176T>A)
n.1598T>A
n.63-4262T>A
n.1680T>A
c.1592T>A (p.Val531Glu)
c.665T>A (p.Val222Glu)
c.1643T>A (p.Val548Glu)
c.1487T>A (p.Val496Glu)
c.1289T>A (p.Val430Glu)
n.1685T>A
 dbSNP
7g.5987168C>ACA366741514PMS2c.*993G>T (n.*993G>T)
c.1594G>T (p.Val532Leu)
c.1489G>T (p.Val497Leu)
c.1597G>T (p.Val533Leu)
c.*1191G>T (n.*1191G>T)
c.1441G>T (p.Val481Leu)
c.*1018G>T (n.*1018G>T)
c.1399G>T (p.Val467Leu)
c.*996G>T (n.*996G>T)
c.*1184G>T (n.*1184G>T)
c.*854G>T (n.*854G>T)
n.2451G>T
c.1279G>T (p.Val427Leu)
c.1192G>T (p.Val398Leu)
c.1024G>T (p.Val342Leu)
c.*687G>T (n.*687G>T)
c.1553+44G>T (n.1553+44G>T)
c.*693G>T (n.*693G>T)
n.1710G>T
c.1220G>T
c.*1128G>T (n.*1128G>T)
c.*487G>T (n.*487G>T)
c.*754G>T (n.*754G>T)
c.1144+2632G>T (n.1144+2632G>T)
c.*1049G>T (n.*1049G>T)
c.*1100G>T (n.*1100G>T)
c.1036G>T (p.Val346Leu)
c.1429G>T (p.Val477Leu)
n.3369G>T
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Number of alleles fetched