Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.5980652_5989558delCA2580076831PMS2c.*540+250_*1571-1948del
c.1141+250_2172-1948del
c.1036+250_2067-1948del
c.1144+250_1679-2930del
c.*738+250_*1769-1948del
c.989-1930_2019-1948del
c.*565+250_*1596-1948del
c.946+250_1977-1948del
c.*543+250_*1574-1948del
c.*731+250_*1762-1948del
c.*401+250_*1432-1948del
n.1998+250_3029-1948del
c.826+250_1857-1948del
c.739+250_1770-1948del
c.571+250_1602-1948del
c.*234+250_*1265-1948del
c.1144+250_*493-1948del
c.*240+250_*1270+2180del
c.1144+250_2175-1948del
c.1144+250_2174+2180del
n.1257+250_2288-1948del
c.767+250_1798-1948del
c.*636+250_*1706-1948del
c.739+250_*1065-1948del
c.*301+250_*1332-1948del
c.1144+250_*113-1948del
c.*596+250_*1627-1948del
c.*647+250_*1678-1948del
c.584-1930_1614-1948del
c.976+250_2007-1948del
n.2916+250_3947-1948del
c.*1044+250_*2075-1948del
c.1330+250_2361-1948del
c.*593+250_*1624-1948del
c.*645+250_*1676-1948del
c.*780+250_*1811-1948del
c.988+2423_*113-1948del
c.*240+250_*1271-1948del
c.803+7776_804-7102del (n.803+7776_804-7102del)
c.804-6559_972-1948del
n.1144+250_1679-2930del
c.1138+250_2169-1948del
c.211+250_1242-1948del
c.1189+250_2220-1948del
c.1034-1930_2064-1948del
c.835+250_1866-1948del
n.1231+250_2262-1948del
 ClinVar
7g.5986757_5987621delCA2499218952PMS2c.*541-1_*1402+2del
c.1142-1_2003+2del
c.1037-1_1898+2del
c.1145-1_1678+330del
c.*739-1_*1600+2del
c.989-1_1850+2del
c.*566-1_*1427+2del
c.947-1_1808+2del
c.*544-1_*1405+2del
c.*732-1_*1593+2del
c.*402-1_*1263+2del
n.1999-1_2860+2del
c.827-1_1688+2del
c.740-1_1601+2del
c.572-1_1433+2del
c.*235-1_*1096+2del
c.1145-1_*324+2del
c.*241-1_*1102+2del
c.1145-1_2006+2del
n.1258-1_2119+2del
c.768-1_1629+2del
c.*675_*1537+2del
c.*34_*896+2del
c.*302-1_*1163+2del
c.1144+2179_1144+3043del (n.1144+2179_1144+3043del)
c.*597-1_*1458+2del
c.*648-1_*1509+2del
c.584-1_1445+2del
c.977-1_1838+2del
n.2917-1_3778+2del
c.*1045-1_*1906+2del
c.1331-1_2192+2del
c.*594-1_*1455+2del
c.*646-1_*1507+2del
c.*781-1_*1642+2del
c.988+4352_989-3766del (n.988+4352_989-3766del)
c.803+9705_803+10569del (n.803+9705_803+10569del)
c.804-4630_804-3766del (n.804-4630_804-3766del)
n.1145-1_1678+330del
n.63-4716_63-3852del
c.1139-1_2000+2del
c.212-1_1073+2del
c.1190-1_2051+2del
c.1034-1_1895+2del
c.836-1_1697+2del
n.1232-1_2093+2del
 ClinVar dbSNP
7g.5986759_5988604delCA2499218953PMS2c.*541-982_*1402+2del
c.1142-982_2003+2del
c.1037-982_1898+2del
c.1145-982_1678+330del
c.*739-982_*1600+2del
c.989-982_1850+2del
c.*566-982_*1427+2del
c.947-982_1808+2del
c.*544-982_*1405+2del
c.*732-982_*1593+2del
c.*402-982_*1263+2del
n.1999-982_2860+2del
c.827-982_1688+2del
c.740-982_1601+2del
c.572-982_1433+2del
c.*235-982_*1096+2del
c.1145-982_*324+2del
c.*241-982_*1102+2del
c.1145-982_2006+2del
n.1258-982_2119+2del
c.768-982_1629+2del
c.*637-943_*1537+2del
c.740-943_*896+2del
c.*302-982_*1163+2del
c.1144+1198_1144+3043del (n.1144+1198_1144+3043del)
c.*597-982_*1458+2del
c.*648-982_*1509+2del
c.584-982_1445+2del
c.977-982_1838+2del
n.2917-982_3778+2del
c.*1045-982_*1906+2del
c.1331-982_2192+2del
c.*594-982_*1455+2del
c.*646-982_*1507+2del
c.*781-982_*1642+2del
c.988+3371_989-3766del (n.988+3371_989-3766del)
c.803+8724_803+10569del (n.803+8724_803+10569del)
c.804-5611_804-3766del (n.804-5611_804-3766del)
n.1145-982_1678+330del
n.63-5697_63-3852del
c.1139-982_2000+2del
c.212-982_1073+2del
c.1190-982_2051+2del
c.1034-982_1895+2del
c.836-982_1697+2del
n.1232-982_2093+2del
 ClinVar
7g.5987047_5987049delinsCGTTTTAGTTGCA2695198419PMS2c.*1112_*1114delinsCAACTAAAACG (n.*1112_*1114delinsCAACTAAAACG)
c.1713_1715delinsCAACTAAAACG (p.Thr572AsnfsTer2)
c.1608_1610delinsCAACTAAAACG (p.Thr537AsnfsTer2)
c.1678+38_1678+40delinsCAACTAAAACG (n.1678+38_1678+40delinsCAACTAAAACG)
c.*1310_*1312delinsCAACTAAAACG (n.*1310_*1312delinsCAACTAAAACG)
c.1560_1562delinsCAACTAAAACG (p.Thr521AsnfsTer2)
c.*1137_*1139delinsCAACTAAAACG (n.*1137_*1139delinsCAACTAAAACG)
c.1518_1520delinsCAACTAAAACG (p.Thr507AsnfsTer2)
c.*1115_*1117delinsCAACTAAAACG (n.*1115_*1117delinsCAACTAAAACG)
c.*1303_*1305delinsCAACTAAAACG (n.*1303_*1305delinsCAACTAAAACG)
c.*973_*975delinsCAACTAAAACG (n.*973_*975delinsCAACTAAAACG)
n.2570_2572delinsCAACTAAAACG
c.1398_1400delinsCAACTAAAACG (p.Thr467AsnfsTer2)
c.1311_1313delinsCAACTAAAACG (p.Thr438AsnfsTer2)
c.1143_1145delinsCAACTAAAACG (p.Thr382AsnfsTer2)
c.*806_*808delinsCAACTAAAACG (n.*806_*808delinsCAACTAAAACG)
c.*34_*36delinsCAACTAAAACG (n.*34_*36delinsCAACTAAAACG)
c.*812_*814delinsCAACTAAAACG (n.*812_*814delinsCAACTAAAACG)
c.1716_1718delinsCAACTAAAACG (p.Thr573AsnfsTer2)
n.1829_1831delinsCAACTAAAACG
c.1339_1341delinsCAACTAAAACG
c.*1247_*1249delinsCAACTAAAACG (n.*1247_*1249delinsCAACTAAAACG)
c.*606_*608delinsCAACTAAAACG (n.*606_*608delinsCAACTAAAACG)
c.*873_*875delinsCAACTAAAACG (n.*873_*875delinsCAACTAAAACG)
c.1144+2751_1144+2753delinsCAACTAAAACG (n.1144+2751_1144+2753delinsCAACTAAAACG)
c.*1168_*1170delinsCAACTAAAACG (n.*1168_*1170delinsCAACTAAAACG)
c.*1219_*1221delinsCAACTAAAACG (n.*1219_*1221delinsCAACTAAAACG)
c.1155_1157delinsCAACTAAAACG (p.Thr386AsnfsTer2)
c.1548_1550delinsCAACTAAAACG (p.Thr517AsnfsTer2)
n.3488_3490delinsCAACTAAAACG
c.*1616_*1618delinsCAACTAAAACG (n.*1616_*1618delinsCAACTAAAACG)
c.1902_1904delinsCAACTAAAACG (p.Thr635AsnfsTer2)
c.*1165_*1167delinsCAACTAAAACG (n.*1165_*1167delinsCAACTAAAACG)
c.*1217_*1219delinsCAACTAAAACG (n.*1217_*1219delinsCAACTAAAACG)
c.*1352_*1354delinsCAACTAAAACG (n.*1352_*1354delinsCAACTAAAACG)
c.989-4058_989-4056delinsCAACTAAAACG (n.989-4058_989-4056delinsCAACTAAAACG)
c.*1017_*1019delinsCAACTAAAACG (n.*1017_*1019delinsCAACTAAAACG)
n.3144_3146delinsCAACTAAAACG
c.803+10277_803+10279delinsCAACTAAAACG (n.803+10277_803+10279delinsCAACTAAAACG)
c.*823_*825delinsCAACTAAAACG (n.*823_*825delinsCAACTAAAACG)
c.804-4058_804-4056delinsCAACTAAAACG (n.804-4058_804-4056delinsCAACTAAAACG)
n.1678+38_1678+40delinsCAACTAAAACG
n.63-4144_63-4142delinsCAACTAAAACG
n.1798_1800delinsCAACTAAAACG
c.1710_1712delinsCAACTAAAACG (p.Thr571AsnfsTer2)
c.783_785delinsCAACTAAAACG (p.Thr262AsnfsTer2)
c.1761_1763delinsCAACTAAAACG (p.Thr588AsnfsTer2)
c.1605_1607delinsCAACTAAAACG (p.Thr536AsnfsTer2)
c.1407_1409delinsCAACTAAAACG (p.Thr470AsnfsTer2)
n.1803_1805delinsCAACTAAAACG
 ClinVar
7g.5987048T>ACA010161PMS2c.*1113A>T (n.*1113A>T)
c.1714A>T (p.Thr572Ser)
c.1609A>T (p.Thr537Ser)
c.1678+39A>T (n.1678+39A>T)
c.*1311A>T (n.*1311A>T)
c.1561A>T (p.Thr521Ser)
c.*1138A>T (n.*1138A>T)
c.1519A>T (p.Thr507Ser)
c.*1116A>T (n.*1116A>T)
c.*1304A>T (n.*1304A>T)
c.*974A>T (n.*974A>T)
n.2571A>T
c.1399A>T (p.Thr467Ser)
c.1312A>T (p.Thr438Ser)
c.1144A>T (p.Thr382Ser)
c.*807A>T (n.*807A>T)
c.*35A>T (n.*35A>T)
c.*813A>T (n.*813A>T)
c.1717A>T (p.Thr573Ser)
n.1830A>T
c.1340A>T
c.*1248A>T (n.*1248A>T)
c.*607A>T (n.*607A>T)
c.*874A>T (n.*874A>T)
c.1144+2752A>T (n.1144+2752A>T)
c.*1169A>T (n.*1169A>T)
c.*1220A>T (n.*1220A>T)
c.1156A>T (p.Thr386Ser)
c.1549A>T (p.Thr517Ser)
n.3489A>T
c.*1617A>T (n.*1617A>T)
c.1903A>T (p.Thr635Ser)
c.*1166A>T (n.*1166A>T)
c.*1218A>T (n.*1218A>T)
c.*1353A>T (n.*1353A>T)
c.989-4057A>T (n.989-4057A>T)
c.*1018A>T (n.*1018A>T)
n.3145A>T
c.803+10278A>T (n.803+10278A>T)
c.*824A>T (n.*824A>T)
c.804-4057A>T (n.804-4057A>T)
n.1678+39A>T
n.63-4143A>T
n.1799A>T
c.1711A>T (p.Thr571Ser)
c.784A>T (p.Thr262Ser)
c.1762A>T (p.Thr588Ser)
c.1606A>T (p.Thr536Ser)
c.1408A>T (p.Thr470Ser)
n.1804A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5987048T>CCA045331PMS2c.*1113A>G (n.*1113A>G)
c.1714A>G (p.Thr572Ala)
c.1609A>G (p.Thr537Ala)
c.1678+39A>G (n.1678+39A>G)
c.*1311A>G (n.*1311A>G)
c.1561A>G (p.Thr521Ala)
c.*1138A>G (n.*1138A>G)
c.1519A>G (p.Thr507Ala)
c.*1116A>G (n.*1116A>G)
c.*1304A>G (n.*1304A>G)
c.*974A>G (n.*974A>G)
n.2571A>G
c.1399A>G (p.Thr467Ala)
c.1312A>G (p.Thr438Ala)
c.1144A>G (p.Thr382Ala)
c.*807A>G (n.*807A>G)
c.*35A>G (n.*35A>G)
c.*813A>G (n.*813A>G)
c.1717A>G (p.Thr573Ala)
n.1830A>G
c.1340A>G
c.*1248A>G (n.*1248A>G)
c.*607A>G (n.*607A>G)
c.*874A>G (n.*874A>G)
c.1144+2752A>G (n.1144+2752A>G)
c.*1169A>G (n.*1169A>G)
c.*1220A>G (n.*1220A>G)
c.1156A>G (p.Thr386Ala)
c.1549A>G (p.Thr517Ala)
n.3489A>G
c.*1617A>G (n.*1617A>G)
c.1903A>G (p.Thr635Ala)
c.*1166A>G (n.*1166A>G)
c.*1218A>G (n.*1218A>G)
c.*1353A>G (n.*1353A>G)
c.989-4057A>G (n.989-4057A>G)
c.*1018A>G (n.*1018A>G)
n.3145A>G
c.803+10278A>G (n.803+10278A>G)
c.*824A>G (n.*824A>G)
c.804-4057A>G (n.804-4057A>G)
n.1678+39A>G
n.63-4143A>G
n.1799A>G
c.1711A>G (p.Thr571Ala)
c.784A>G (p.Thr262Ala)
c.1762A>G (p.Thr588Ala)
c.1606A>G (p.Thr536Ala)
c.1408A>G (p.Thr470Ala)
n.1804A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.5987048T>GCA366740191PMS2c.*1113A>C (n.*1113A>C)
c.1714A>C (p.Thr572Pro)
c.1609A>C (p.Thr537Pro)
c.1678+39A>C (n.1678+39A>C)
c.*1311A>C (n.*1311A>C)
c.1561A>C (p.Thr521Pro)
c.*1138A>C (n.*1138A>C)
c.1519A>C (p.Thr507Pro)
c.*1116A>C (n.*1116A>C)
c.*1304A>C (n.*1304A>C)
c.*974A>C (n.*974A>C)
n.2571A>C
c.1399A>C (p.Thr467Pro)
c.1312A>C (p.Thr438Pro)
c.1144A>C (p.Thr382Pro)
c.*807A>C (n.*807A>C)
c.*35A>C (n.*35A>C)
c.*813A>C (n.*813A>C)
c.1717A>C (p.Thr573Pro)
n.1830A>C
c.1340A>C
c.*1248A>C (n.*1248A>C)
c.*607A>C (n.*607A>C)
c.*874A>C (n.*874A>C)
c.1144+2752A>C (n.1144+2752A>C)
c.*1169A>C (n.*1169A>C)
c.*1220A>C (n.*1220A>C)
c.1156A>C (p.Thr386Pro)
c.1549A>C (p.Thr517Pro)
n.3489A>C
c.*1617A>C (n.*1617A>C)
c.1903A>C (p.Thr635Pro)
c.*1166A>C (n.*1166A>C)
c.*1218A>C (n.*1218A>C)
c.*1353A>C (n.*1353A>C)
c.989-4057A>C (n.989-4057A>C)
c.*1018A>C (n.*1018A>C)
n.3145A>C
c.803+10278A>C (n.803+10278A>C)
c.*824A>C (n.*824A>C)
c.804-4057A>C (n.804-4057A>C)
n.1678+39A>C
n.63-4143A>C
n.1799A>C
c.1711A>C (p.Thr571Pro)
c.784A>C (p.Thr262Pro)
c.1762A>C (p.Thr588Pro)
c.1606A>C (p.Thr536Pro)
c.1408A>C (p.Thr470Pro)
n.1804A>C
 dbSNP
7g.5987048T=CA1685227544PMS2c.*1113A= (n.*1113A=)
c.1714A= (p.Thr572=)
c.1609A= (p.Thr537=)
c.1678+39A= (n.1678+39A=)
c.*1311A= (n.*1311A=)
c.1561A= (p.Thr521=)
c.*1138A= (n.*1138A=)
c.1519A= (p.Thr507=)
c.*1116A= (n.*1116A=)
c.*1304A= (n.*1304A=)
c.*974A= (n.*974A=)
n.2571A=
c.1399A= (p.Thr467=)
c.1312A= (p.Thr438=)
c.1144A= (p.Thr382=)
c.*807A= (n.*807A=)
c.*35A= (n.*35A=)
c.*813A= (n.*813A=)
c.1717A= (p.Thr573=)
n.1830A=
c.1340A=
c.*1248A= (n.*1248A=)
c.*607A= (n.*607A=)
c.*874A= (n.*874A=)
c.1144+2752A= (n.1144+2752A=)
c.*1169A= (n.*1169A=)
c.*1220A= (n.*1220A=)
c.1156A= (p.Thr386=)
c.1549A= (p.Thr517=)
n.3489A=
c.*1617A= (n.*1617A=)
c.1903A= (p.Thr635=)
c.*1166A= (n.*1166A=)
c.*1218A= (n.*1218A=)
c.*1353A= (n.*1353A=)
c.989-4057A= (n.989-4057A=)
c.*1018A= (n.*1018A=)
n.3145A=
c.803+10278A= (n.803+10278A=)
c.*824A= (n.*824A=)
c.804-4057A= (n.804-4057A=)
n.1678+39A=
n.63-4143A=
n.1799A=
c.1711A= (p.Thr571=)
c.784A= (p.Thr262=)
c.1762A= (p.Thr588=)
c.1606A= (p.Thr536=)
c.1408A= (p.Thr470=)
n.1804A=
7g.5987048_5987051delinsATGTCA16612121PMS2c.*1110_*1113delinsACAT (n.*1110_*1113delinsACAT)
c.1711_1714delinsACAT (p.Ala571_Thr572delinsThrSer)
c.1606_1609delinsACAT (p.Ala536_Thr537delinsThrSer)
c.1678+36_1678+39delinsACAT (n.1678+36_1678+39delinsACAT)
c.*1308_*1311delinsACAT (n.*1308_*1311delinsACAT)
c.1558_1561delinsACAT (p.Ala520_Thr521delinsThrSer)
c.*1135_*1138delinsACAT (n.*1135_*1138delinsACAT)
c.1516_1519delinsACAT (p.Ala506_Thr507delinsThrSer)
c.*1113_*1116delinsACAT (n.*1113_*1116delinsACAT)
c.*1301_*1304delinsACAT (n.*1301_*1304delinsACAT)
c.*971_*974delinsACAT (n.*971_*974delinsACAT)
n.2568_2571delinsACAT
c.1396_1399delinsACAT (p.Ala466_Thr467delinsThrSer)
c.1309_1312delinsACAT (p.Ala437_Thr438delinsThrSer)
c.1141_1144delinsACAT (p.Ala381_Thr382delinsThrSer)
c.*804_*807delinsACAT (n.*804_*807delinsACAT)
c.*32_*35delinsACAT (n.*32_*35delinsACAT)
c.*810_*813delinsACAT (n.*810_*813delinsACAT)
c.1714_1717delinsACAT (p.Ala572_Thr573delinsThrSer)
n.1827_1830delinsACAT
c.1337_1340delinsACAT
c.*1245_*1248delinsACAT (n.*1245_*1248delinsACAT)
c.*604_*607delinsACAT (n.*604_*607delinsACAT)
c.*871_*874delinsACAT (n.*871_*874delinsACAT)
c.1144+2749_1144+2752delinsACAT (n.1144+2749_1144+2752delinsACAT)
c.*1166_*1169delinsACAT (n.*1166_*1169delinsACAT)
c.*1217_*1220delinsACAT (n.*1217_*1220delinsACAT)
c.1153_1156delinsACAT (p.Ala385_Thr386delinsThrSer)
c.1546_1549delinsACAT (p.Ala516_Thr517delinsThrSer)
n.3486_3489delinsACAT
c.*1614_*1617delinsACAT (n.*1614_*1617delinsACAT)
c.1900_1903delinsACAT (p.Ala634_Thr635delinsThrSer)
c.*1163_*1166delinsACAT (n.*1163_*1166delinsACAT)
c.*1215_*1218delinsACAT (n.*1215_*1218delinsACAT)
c.*1350_*1353delinsACAT (n.*1350_*1353delinsACAT)
c.989-4060_989-4057delinsACAT (n.989-4060_989-4057delinsACAT)
c.*1015_*1018delinsACAT (n.*1015_*1018delinsACAT)
n.3142_3145delinsACAT
c.803+10275_803+10278delinsACAT (n.803+10275_803+10278delinsACAT)
c.*821_*824delinsACAT (n.*821_*824delinsACAT)
c.804-4060_804-4057delinsACAT (n.804-4060_804-4057delinsACAT)
n.1678+36_1678+39delinsACAT
n.63-4146_63-4143delinsACAT
n.1796_1799delinsACAT
c.1708_1711delinsACAT (p.Ala570_Thr571delinsThrSer)
c.781_784delinsACAT (p.Ala261_Thr262delinsThrSer)
c.1759_1762delinsACAT (p.Ala587_Thr588delinsThrSer)
c.1603_1606delinsACAT (p.Ala535_Thr536delinsThrSer)
c.1405_1408delinsACAT (p.Ala469_Thr470delinsThrSer)
n.1801_1804delinsACAT
 ClinVar dbSNP
7g.5987048_5987051delinsTTGCCA1685227548PMS2c.*1110_*1113delinsGCAA (n.*1110_*1113delinsGCAA)
c.1711_1714delinsGCAA (p.Ala571=)
c.1606_1609delinsGCAA (p.Ala536=)
c.1678+36_1678+39delinsGCAA (n.1678+36_1678+39delinsGCAA)
c.*1308_*1311delinsGCAA (n.*1308_*1311delinsGCAA)
c.1558_1561delinsGCAA (p.Ala520=)
c.*1135_*1138delinsGCAA (n.*1135_*1138delinsGCAA)
c.1516_1519delinsGCAA (p.Ala506=)
c.*1113_*1116delinsGCAA (n.*1113_*1116delinsGCAA)
c.*1301_*1304delinsGCAA (n.*1301_*1304delinsGCAA)
c.*971_*974delinsGCAA (n.*971_*974delinsGCAA)
n.2568_2571delinsGCAA
c.1396_1399delinsGCAA (p.Ala466=)
c.1309_1312delinsGCAA (p.Ala437=)
c.1141_1144delinsGCAA (p.Ala381=)
c.*804_*807delinsGCAA (n.*804_*807delinsGCAA)
c.*32_*35delinsGCAA (n.*32_*35delinsGCAA)
c.*810_*813delinsGCAA (n.*810_*813delinsGCAA)
c.1714_1717delinsGCAA (p.Ala572=)
n.1827_1830delinsGCAA
c.1337_1340delinsGCAA
c.*1245_*1248delinsGCAA (n.*1245_*1248delinsGCAA)
c.*604_*607delinsGCAA (n.*604_*607delinsGCAA)
c.*871_*874delinsGCAA (n.*871_*874delinsGCAA)
c.1144+2749_1144+2752delinsGCAA (n.1144+2749_1144+2752delinsGCAA)
c.*1166_*1169delinsGCAA (n.*1166_*1169delinsGCAA)
c.*1217_*1220delinsGCAA (n.*1217_*1220delinsGCAA)
c.1153_1156delinsGCAA (p.Ala385=)
c.1546_1549delinsGCAA (p.Ala516=)
n.3486_3489delinsGCAA
c.*1614_*1617delinsGCAA (n.*1614_*1617delinsGCAA)
c.1900_1903delinsGCAA (p.Ala634=)
c.*1163_*1166delinsGCAA (n.*1163_*1166delinsGCAA)
c.*1215_*1218delinsGCAA (n.*1215_*1218delinsGCAA)
c.*1350_*1353delinsGCAA (n.*1350_*1353delinsGCAA)
c.989-4060_989-4057delinsGCAA (n.989-4060_989-4057delinsGCAA)
c.*1015_*1018delinsGCAA (n.*1015_*1018delinsGCAA)
n.3142_3145delinsGCAA
c.803+10275_803+10278delinsGCAA (n.803+10275_803+10278delinsGCAA)
c.*821_*824delinsGCAA (n.*821_*824delinsGCAA)
c.804-4060_804-4057delinsGCAA (n.804-4060_804-4057delinsGCAA)
n.1678+36_1678+39delinsGCAA
n.63-4146_63-4143delinsGCAA
n.1796_1799delinsGCAA
c.1708_1711delinsGCAA (p.Ala570=)
c.781_784delinsGCAA (p.Ala261=)
c.1759_1762delinsGCAA (p.Ala587=)
c.1603_1606delinsGCAA (p.Ala535=)
c.1405_1408delinsGCAA (p.Ala469=)
n.1801_1804delinsGCAA
7g.5987049T>ACA453746219PMS2c.*1112A>T (n.*1112A>T)
c.1713A>T (p.Ala571=)
c.1608A>T (p.Ala536=)
c.1678+38A>T (n.1678+38A>T)
c.*1310A>T (n.*1310A>T)
c.1560A>T (p.Ala520=)
c.*1137A>T (n.*1137A>T)
c.1518A>T (p.Ala506=)
c.*1115A>T (n.*1115A>T)
c.*1303A>T (n.*1303A>T)
c.*973A>T (n.*973A>T)
n.2570A>T
c.1398A>T (p.Ala466=)
c.1311A>T (p.Ala437=)
c.1143A>T (p.Ala381=)
c.*806A>T (n.*806A>T)
c.*34A>T (n.*34A>T)
c.*812A>T (n.*812A>T)
c.1716A>T (p.Ala572=)
n.1829A>T
c.1339A>T
c.*1247A>T (n.*1247A>T)
c.*606A>T (n.*606A>T)
c.*873A>T (n.*873A>T)
c.1144+2751A>T (n.1144+2751A>T)
c.*1168A>T (n.*1168A>T)
c.*1219A>T (n.*1219A>T)
c.1155A>T (p.Ala385=)
c.1548A>T (p.Ala516=)
n.3488A>T
c.*1616A>T (n.*1616A>T)
c.1902A>T (p.Ala634=)
c.*1165A>T (n.*1165A>T)
c.*1217A>T (n.*1217A>T)
c.*1352A>T (n.*1352A>T)
c.989-4058A>T (n.989-4058A>T)
c.*1017A>T (n.*1017A>T)
n.3144A>T
c.803+10277A>T (n.803+10277A>T)
c.*823A>T (n.*823A>T)
c.804-4058A>T (n.804-4058A>T)
n.1678+38A>T
n.63-4144A>T
n.1798A>T
c.1710A>T (p.Ala570=)
c.783A>T (p.Ala261=)
c.1761A>T (p.Ala587=)
c.1605A>T (p.Ala535=)
c.1407A>T (p.Ala469=)
n.1803A>T
 dbSNP
7g.5987049T>CCA453746222PMS2c.*1112A>G (n.*1112A>G)
c.1713A>G (p.Ala571=)
c.1608A>G (p.Ala536=)
c.1678+38A>G (n.1678+38A>G)
c.*1310A>G (n.*1310A>G)
c.1560A>G (p.Ala520=)
c.*1137A>G (n.*1137A>G)
c.1518A>G (p.Ala506=)
c.*1115A>G (n.*1115A>G)
c.*1303A>G (n.*1303A>G)
c.*973A>G (n.*973A>G)
n.2570A>G
c.1398A>G (p.Ala466=)
c.1311A>G (p.Ala437=)
c.1143A>G (p.Ala381=)
c.*806A>G (n.*806A>G)
c.*34A>G (n.*34A>G)
c.*812A>G (n.*812A>G)
c.1716A>G (p.Ala572=)
n.1829A>G
c.1339A>G
c.*1247A>G (n.*1247A>G)
c.*606A>G (n.*606A>G)
c.*873A>G (n.*873A>G)
c.1144+2751A>G (n.1144+2751A>G)
c.*1168A>G (n.*1168A>G)
c.*1219A>G (n.*1219A>G)
c.1155A>G (p.Ala385=)
c.1548A>G (p.Ala516=)
n.3488A>G
c.*1616A>G (n.*1616A>G)
c.1902A>G (p.Ala634=)
c.*1165A>G (n.*1165A>G)
c.*1217A>G (n.*1217A>G)
c.*1352A>G (n.*1352A>G)
c.989-4058A>G (n.989-4058A>G)
c.*1017A>G (n.*1017A>G)
n.3144A>G
c.803+10277A>G (n.803+10277A>G)
c.*823A>G (n.*823A>G)
c.804-4058A>G (n.804-4058A>G)
n.1678+38A>G
n.63-4144A>G
n.1798A>G
c.1710A>G (p.Ala570=)
c.783A>G (p.Ala261=)
c.1761A>G (p.Ala587=)
c.1605A>G (p.Ala535=)
c.1407A>G (p.Ala469=)
n.1803A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.5987049T>GCA453746225PMS2c.*1112A>C (n.*1112A>C)
c.1713A>C (p.Ala571=)
c.1608A>C (p.Ala536=)
c.1678+38A>C (n.1678+38A>C)
c.*1310A>C (n.*1310A>C)
c.1560A>C (p.Ala520=)
c.*1137A>C (n.*1137A>C)
c.1518A>C (p.Ala506=)
c.*1115A>C (n.*1115A>C)
c.*1303A>C (n.*1303A>C)
c.*973A>C (n.*973A>C)
n.2570A>C
c.1398A>C (p.Ala466=)
c.1311A>C (p.Ala437=)
c.1143A>C (p.Ala381=)
c.*806A>C (n.*806A>C)
c.*34A>C (n.*34A>C)
c.*812A>C (n.*812A>C)
c.1716A>C (p.Ala572=)
n.1829A>C
c.1339A>C
c.*1247A>C (n.*1247A>C)
c.*606A>C (n.*606A>C)
c.*873A>C (n.*873A>C)
c.1144+2751A>C (n.1144+2751A>C)
c.*1168A>C (n.*1168A>C)
c.*1219A>C (n.*1219A>C)
c.1155A>C (p.Ala385=)
c.1548A>C (p.Ala516=)
n.3488A>C
c.*1616A>C (n.*1616A>C)
c.1902A>C (p.Ala634=)
c.*1165A>C (n.*1165A>C)
c.*1217A>C (n.*1217A>C)
c.*1352A>C (n.*1352A>C)
c.989-4058A>C (n.989-4058A>C)
c.*1017A>C (n.*1017A>C)
n.3144A>C
c.803+10277A>C (n.803+10277A>C)
c.*823A>C (n.*823A>C)
c.804-4058A>C (n.804-4058A>C)
n.1678+38A>C
n.63-4144A>C
n.1798A>C
c.1710A>C (p.Ala570=)
c.783A>C (p.Ala261=)
c.1761A>C (p.Ala587=)
c.1605A>C (p.Ala535=)
c.1407A>C (p.Ala469=)
n.1803A>C
7g.5987050G>ACA010152PMS2c.*1111C>T (n.*1111C>T)
c.1712C>T (p.Ala571Val)
c.1607C>T (p.Ala536Val)
c.1678+37C>T (n.1678+37C>T)
c.*1309C>T (n.*1309C>T)
c.1559C>T (p.Ala520Val)
c.*1136C>T (n.*1136C>T)
c.1517C>T (p.Ala506Val)
c.*1114C>T (n.*1114C>T)
c.*1302C>T (n.*1302C>T)
c.*972C>T (n.*972C>T)
n.2569C>T
c.1397C>T (p.Ala466Val)
c.1310C>T (p.Ala437Val)
c.1142C>T (p.Ala381Val)
c.*805C>T (n.*805C>T)
c.*33C>T (n.*33C>T)
c.*811C>T (n.*811C>T)
c.1715C>T (p.Ala572Val)
n.1828C>T
c.1338C>T
c.*1246C>T (n.*1246C>T)
c.*605C>T (n.*605C>T)
c.*872C>T (n.*872C>T)
c.1144+2750C>T (n.1144+2750C>T)
c.*1167C>T (n.*1167C>T)
c.*1218C>T (n.*1218C>T)
c.1154C>T (p.Ala385Val)
c.1547C>T (p.Ala516Val)
n.3487C>T
c.*1615C>T (n.*1615C>T)
c.1901C>T (p.Ala634Val)
c.*1164C>T (n.*1164C>T)
c.*1216C>T (n.*1216C>T)
c.*1351C>T (n.*1351C>T)
c.989-4059C>T (n.989-4059C>T)
c.*1016C>T (n.*1016C>T)
n.3143C>T
c.803+10276C>T (n.803+10276C>T)
c.*822C>T (n.*822C>T)
c.804-4059C>T (n.804-4059C>T)
n.1678+37C>T
n.63-4145C>T
n.1797C>T
c.1709C>T (p.Ala570Val)
c.782C>T (p.Ala261Val)
c.1760C>T (p.Ala587Val)
c.1604C>T (p.Ala535Val)
c.1406C>T (p.Ala469Val)
n.1802C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.5987050G>CCA366740197PMS2c.*1111C>G (n.*1111C>G)
c.1712C>G (p.Ala571Gly)
c.1607C>G (p.Ala536Gly)
c.1678+37C>G (n.1678+37C>G)
c.*1309C>G (n.*1309C>G)
c.1559C>G (p.Ala520Gly)
c.*1136C>G (n.*1136C>G)
c.1517C>G (p.Ala506Gly)
c.*1114C>G (n.*1114C>G)
c.*1302C>G (n.*1302C>G)
c.*972C>G (n.*972C>G)
n.2569C>G
c.1397C>G (p.Ala466Gly)
c.1310C>G (p.Ala437Gly)
c.1142C>G (p.Ala381Gly)
c.*805C>G (n.*805C>G)
c.*33C>G (n.*33C>G)
c.*811C>G (n.*811C>G)
c.1715C>G (p.Ala572Gly)
n.1828C>G
c.1338C>G
c.*1246C>G (n.*1246C>G)
c.*605C>G (n.*605C>G)
c.*872C>G (n.*872C>G)
c.1144+2750C>G (n.1144+2750C>G)
c.*1167C>G (n.*1167C>G)
c.*1218C>G (n.*1218C>G)
c.1154C>G (p.Ala385Gly)
c.1547C>G (p.Ala516Gly)
n.3487C>G
c.*1615C>G (n.*1615C>G)
c.1901C>G (p.Ala634Gly)
c.*1164C>G (n.*1164C>G)
c.*1216C>G (n.*1216C>G)
c.*1351C>G (n.*1351C>G)
c.989-4059C>G (n.989-4059C>G)
c.*1016C>G (n.*1016C>G)
n.3143C>G
c.803+10276C>G (n.803+10276C>G)
c.*822C>G (n.*822C>G)
c.804-4059C>G (n.804-4059C>G)
n.1678+37C>G
n.63-4145C>G
n.1797C>G
c.1709C>G (p.Ala570Gly)
c.782C>G (p.Ala261Gly)
c.1760C>G (p.Ala587Gly)
c.1604C>G (p.Ala535Gly)
c.1406C>G (p.Ala469Gly)
n.1802C>G
 dbSNP
7g.5987050G=CA1685227558PMS2c.*1111C= (n.*1111C=)
c.1712C= (p.Ala571=)
c.1607C= (p.Ala536=)
c.1678+37C= (n.1678+37C=)
c.*1309C= (n.*1309C=)
c.1559C= (p.Ala520=)
c.*1136C= (n.*1136C=)
c.1517C= (p.Ala506=)
c.*1114C= (n.*1114C=)
c.*1302C= (n.*1302C=)
c.*972C= (n.*972C=)
n.2569C=
c.1397C= (p.Ala466=)
c.1310C= (p.Ala437=)
c.1142C= (p.Ala381=)
c.*805C= (n.*805C=)
c.*33C= (n.*33C=)
c.*811C= (n.*811C=)
c.1715C= (p.Ala572=)
n.1828C=
c.1338C=
c.*1246C= (n.*1246C=)
c.*605C= (n.*605C=)
c.*872C= (n.*872C=)
c.1144+2750C= (n.1144+2750C=)
c.*1167C= (n.*1167C=)
c.*1218C= (n.*1218C=)
c.1154C= (p.Ala385=)
c.1547C= (p.Ala516=)
n.3487C=
c.*1615C= (n.*1615C=)
c.1901C= (p.Ala634=)
c.*1164C= (n.*1164C=)
c.*1216C= (n.*1216C=)
c.*1351C= (n.*1351C=)
c.989-4059C= (n.989-4059C=)
c.*1016C= (n.*1016C=)
n.3143C=
c.803+10276C= (n.803+10276C=)
c.*822C= (n.*822C=)
c.804-4059C= (n.804-4059C=)
n.1678+37C=
n.63-4145C=
n.1797C=
c.1709C= (p.Ala570=)
c.782C= (p.Ala261=)
c.1760C= (p.Ala587=)
c.1604C= (p.Ala535=)
c.1406C= (p.Ala469=)
n.1802C=
7g.5987050G>TCA366740199PMS2c.*1111C>A (n.*1111C>A)
c.1712C>A (p.Ala571Glu)
c.1607C>A (p.Ala536Glu)
c.1678+37C>A (n.1678+37C>A)
c.*1309C>A (n.*1309C>A)
c.1559C>A (p.Ala520Glu)
c.*1136C>A (n.*1136C>A)
c.1517C>A (p.Ala506Glu)
c.*1114C>A (n.*1114C>A)
c.*1302C>A (n.*1302C>A)
c.*972C>A (n.*972C>A)
n.2569C>A
c.1397C>A (p.Ala466Glu)
c.1310C>A (p.Ala437Glu)
c.1142C>A (p.Ala381Glu)
c.*805C>A (n.*805C>A)
c.*33C>A (n.*33C>A)
c.*811C>A (n.*811C>A)
c.1715C>A (p.Ala572Glu)
n.1828C>A
c.1338C>A
c.*1246C>A (n.*1246C>A)
c.*605C>A (n.*605C>A)
c.*872C>A (n.*872C>A)
c.1144+2750C>A (n.1144+2750C>A)
c.*1167C>A (n.*1167C>A)
c.*1218C>A (n.*1218C>A)
c.1154C>A (p.Ala385Glu)
c.1547C>A (p.Ala516Glu)
n.3487C>A
c.*1615C>A (n.*1615C>A)
c.1901C>A (p.Ala634Glu)
c.*1164C>A (n.*1164C>A)
c.*1216C>A (n.*1216C>A)
c.*1351C>A (n.*1351C>A)
c.989-4059C>A (n.989-4059C>A)
c.*1016C>A (n.*1016C>A)
n.3143C>A
c.803+10276C>A (n.803+10276C>A)
c.*822C>A (n.*822C>A)
c.804-4059C>A (n.804-4059C>A)
n.1678+37C>A
n.63-4145C>A
n.1797C>A
c.1709C>A (p.Ala570Glu)
c.782C>A (p.Ala261Glu)
c.1760C>A (p.Ala587Glu)
c.1604C>A (p.Ala535Glu)
c.1406C>A (p.Ala469Glu)
n.1802C>A
 dbSNP
7g.5987051C>ACA366740201PMS2c.*1110G>T (n.*1110G>T)
c.1711G>T (p.Ala571Ser)
c.1606G>T (p.Ala536Ser)
c.1678+36G>T (n.1678+36G>T)
c.*1308G>T (n.*1308G>T)
c.1558G>T (p.Ala520Ser)
c.*1135G>T (n.*1135G>T)
c.1516G>T (p.Ala506Ser)
c.*1113G>T (n.*1113G>T)
c.*1301G>T (n.*1301G>T)
c.*971G>T (n.*971G>T)
n.2568G>T
c.1396G>T (p.Ala466Ser)
c.1309G>T (p.Ala437Ser)
c.1141G>T (p.Ala381Ser)
c.*804G>T (n.*804G>T)
c.*32G>T (n.*32G>T)
c.*810G>T (n.*810G>T)
c.1714G>T (p.Ala572Ser)
n.1827G>T
c.1337G>T
c.*1245G>T (n.*1245G>T)
c.*604G>T (n.*604G>T)
c.*871G>T (n.*871G>T)
c.1144+2749G>T (n.1144+2749G>T)
c.*1166G>T (n.*1166G>T)
c.*1217G>T (n.*1217G>T)
c.1153G>T (p.Ala385Ser)
c.1546G>T (p.Ala516Ser)
n.3486G>T
c.*1614G>T (n.*1614G>T)
c.1900G>T (p.Ala634Ser)
c.*1163G>T (n.*1163G>T)
c.*1215G>T (n.*1215G>T)
c.*1350G>T (n.*1350G>T)
c.989-4060G>T (n.989-4060G>T)
c.*1015G>T (n.*1015G>T)
n.3142G>T
c.803+10275G>T (n.803+10275G>T)
c.*821G>T (n.*821G>T)
c.804-4060G>T (n.804-4060G>T)
n.1678+36G>T
n.63-4146G>T
n.1796G>T
c.1708G>T (p.Ala570Ser)
c.781G>T (p.Ala261Ser)
c.1759G>T (p.Ala587Ser)
c.1603G>T (p.Ala535Ser)
c.1405G>T (p.Ala469Ser)
n.1801G>T
 ClinVar dbSNP
7g.5987051C=CA1685227565PMS2c.*1110G= (n.*1110G=)
c.1711G= (p.Ala571=)
c.1606G= (p.Ala536=)
c.1678+36G= (n.1678+36G=)
c.*1308G= (n.*1308G=)
c.1558G= (p.Ala520=)
c.*1135G= (n.*1135G=)
c.1516G= (p.Ala506=)
c.*1113G= (n.*1113G=)
c.*1301G= (n.*1301G=)
c.*971G= (n.*971G=)
n.2568G=
c.1396G= (p.Ala466=)
c.1309G= (p.Ala437=)
c.1141G= (p.Ala381=)
c.*804G= (n.*804G=)
c.*32G= (n.*32G=)
c.*810G= (n.*810G=)
c.1714G= (p.Ala572=)
n.1827G=
c.1337G=
c.*1245G= (n.*1245G=)
c.*604G= (n.*604G=)
c.*871G= (n.*871G=)
c.1144+2749G= (n.1144+2749G=)
c.*1166G= (n.*1166G=)
c.*1217G= (n.*1217G=)
c.1153G= (p.Ala385=)
c.1546G= (p.Ala516=)
n.3486G=
c.*1614G= (n.*1614G=)
c.1900G= (p.Ala634=)
c.*1163G= (n.*1163G=)
c.*1215G= (n.*1215G=)
c.*1350G= (n.*1350G=)
c.989-4060G= (n.989-4060G=)
c.*1015G= (n.*1015G=)
n.3142G=
c.803+10275G= (n.803+10275G=)
c.*821G= (n.*821G=)
c.804-4060G= (n.804-4060G=)
n.1678+36G=
n.63-4146G=
n.1796G=
c.1708G= (p.Ala570=)
c.781G= (p.Ala261=)
c.1759G= (p.Ala587=)
c.1603G= (p.Ala535=)
c.1405G= (p.Ala469=)
n.1801G=
7g.5987051C>GCA366740203PMS2c.*1110G>C (n.*1110G>C)
c.1711G>C (p.Ala571Pro)
c.1606G>C (p.Ala536Pro)
c.1678+36G>C (n.1678+36G>C)
c.*1308G>C (n.*1308G>C)
c.1558G>C (p.Ala520Pro)
c.*1135G>C (n.*1135G>C)
c.1516G>C (p.Ala506Pro)
c.*1113G>C (n.*1113G>C)
c.*1301G>C (n.*1301G>C)
c.*971G>C (n.*971G>C)
n.2568G>C
c.1396G>C (p.Ala466Pro)
c.1309G>C (p.Ala437Pro)
c.1141G>C (p.Ala381Pro)
c.*804G>C (n.*804G>C)
c.*32G>C (n.*32G>C)
c.*810G>C (n.*810G>C)
c.1714G>C (p.Ala572Pro)
n.1827G>C
c.1337G>C
c.*1245G>C (n.*1245G>C)
c.*604G>C (n.*604G>C)
c.*871G>C (n.*871G>C)
c.1144+2749G>C (n.1144+2749G>C)
c.*1166G>C (n.*1166G>C)
c.*1217G>C (n.*1217G>C)
c.1153G>C (p.Ala385Pro)
c.1546G>C (p.Ala516Pro)
n.3486G>C
c.*1614G>C (n.*1614G>C)
c.1900G>C (p.Ala634Pro)
c.*1163G>C (n.*1163G>C)
c.*1215G>C (n.*1215G>C)
c.*1350G>C (n.*1350G>C)
c.989-4060G>C (n.989-4060G>C)
c.*1015G>C (n.*1015G>C)
n.3142G>C
c.803+10275G>C (n.803+10275G>C)
c.*821G>C (n.*821G>C)
c.804-4060G>C (n.804-4060G>C)
n.1678+36G>C
n.63-4146G>C
n.1796G>C
c.1708G>C (p.Ala570Pro)
c.781G>C (p.Ala261Pro)
c.1759G>C (p.Ala587Pro)
c.1603G>C (p.Ala535Pro)
c.1405G>C (p.Ala469Pro)
n.1801G>C
 dbSNP
7g.5987051C>TCA010143PMS2c.*1110G>A (n.*1110G>A)
c.1711G>A (p.Ala571Thr)
c.1606G>A (p.Ala536Thr)
c.1678+36G>A (n.1678+36G>A)
c.*1308G>A (n.*1308G>A)
c.1558G>A (p.Ala520Thr)
c.*1135G>A (n.*1135G>A)
c.1516G>A (p.Ala506Thr)
c.*1113G>A (n.*1113G>A)
c.*1301G>A (n.*1301G>A)
c.*971G>A (n.*971G>A)
n.2568G>A
c.1396G>A (p.Ala466Thr)
c.1309G>A (p.Ala437Thr)
c.1141G>A (p.Ala381Thr)
c.*804G>A (n.*804G>A)
c.*32G>A (n.*32G>A)
c.*810G>A (n.*810G>A)
c.1714G>A (p.Ala572Thr)
n.1827G>A
c.1337G>A
c.*1245G>A (n.*1245G>A)
c.*604G>A (n.*604G>A)
c.*871G>A (n.*871G>A)
c.1144+2749G>A (n.1144+2749G>A)
c.*1166G>A (n.*1166G>A)
c.*1217G>A (n.*1217G>A)
c.1153G>A (p.Ala385Thr)
c.1546G>A (p.Ala516Thr)
n.3486G>A
c.*1614G>A (n.*1614G>A)
c.1900G>A (p.Ala634Thr)
c.*1163G>A (n.*1163G>A)
c.*1215G>A (n.*1215G>A)
c.*1350G>A (n.*1350G>A)
c.989-4060G>A (n.989-4060G>A)
c.*1015G>A (n.*1015G>A)
n.3142G>A
c.803+10275G>A (n.803+10275G>A)
c.*821G>A (n.*821G>A)
c.804-4060G>A (n.804-4060G>A)
n.1678+36G>A
n.63-4146G>A
n.1796G>A
c.1708G>A (p.Ala570Thr)
c.781G>A (p.Ala261Thr)
c.1759G>A (p.Ala587Thr)
c.1603G>A (p.Ala535Thr)
c.1405G>A (p.Ala469Thr)
n.1801G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5987052G>ACA045270PMS2c.*1109C>T (n.*1109C>T)
c.1710C>T (p.Leu570=)
c.1605C>T (p.Leu535=)
c.1678+35C>T (n.1678+35C>T)
c.*1307C>T (n.*1307C>T)
c.1557C>T (p.Leu519=)
c.*1134C>T (n.*1134C>T)
c.1515C>T (p.Leu505=)
c.*1112C>T (n.*1112C>T)
c.*1300C>T (n.*1300C>T)
c.*970C>T (n.*970C>T)
n.2567C>T
c.1395C>T (p.Leu465=)
c.1308C>T (p.Leu436=)
c.1140C>T (p.Leu380=)
c.*803C>T (n.*803C>T)
c.*31C>T (n.*31C>T)
c.*809C>T (n.*809C>T)
c.1713C>T (p.Leu571=)
n.1826C>T
c.1336C>T
c.*1244C>T (n.*1244C>T)
c.*603C>T (n.*603C>T)
c.*870C>T (n.*870C>T)
c.1144+2748C>T (n.1144+2748C>T)
c.*1165C>T (n.*1165C>T)
c.*1216C>T (n.*1216C>T)
c.1152C>T (p.Leu384=)
c.1545C>T (p.Leu515=)
n.3485C>T
c.*1613C>T (n.*1613C>T)
c.1899C>T (p.Leu633=)
c.*1162C>T (n.*1162C>T)
c.*1214C>T (n.*1214C>T)
c.*1349C>T (n.*1349C>T)
c.989-4061C>T (n.989-4061C>T)
c.*1014C>T (n.*1014C>T)
n.3141C>T
c.803+10274C>T (n.803+10274C>T)
c.*820C>T (n.*820C>T)
c.804-4061C>T (n.804-4061C>T)
n.1678+35C>T
n.63-4147C>T
n.1795C>T
c.1707C>T (p.Leu569=)
c.780C>T (p.Leu260=)
c.1758C>T (p.Leu586=)
c.1602C>T (p.Leu534=)
c.1404C>T (p.Leu468=)
n.1800C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5987052G>CCA453746241PMS2c.*1109C>G (n.*1109C>G)
c.1710C>G (p.Leu570=)
c.1605C>G (p.Leu535=)
c.1678+35C>G (n.1678+35C>G)
c.*1307C>G (n.*1307C>G)
c.1557C>G (p.Leu519=)
c.*1134C>G (n.*1134C>G)
c.1515C>G (p.Leu505=)
c.*1112C>G (n.*1112C>G)
c.*1300C>G (n.*1300C>G)
c.*970C>G (n.*970C>G)
n.2567C>G
c.1395C>G (p.Leu465=)
c.1308C>G (p.Leu436=)
c.1140C>G (p.Leu380=)
c.*803C>G (n.*803C>G)
c.*31C>G (n.*31C>G)
c.*809C>G (n.*809C>G)
c.1713C>G (p.Leu571=)
n.1826C>G
c.1336C>G
c.*1244C>G (n.*1244C>G)
c.*603C>G (n.*603C>G)
c.*870C>G (n.*870C>G)
c.1144+2748C>G (n.1144+2748C>G)
c.*1165C>G (n.*1165C>G)
c.*1216C>G (n.*1216C>G)
c.1152C>G (p.Leu384=)
c.1545C>G (p.Leu515=)
n.3485C>G
c.*1613C>G (n.*1613C>G)
c.1899C>G (p.Leu633=)
c.*1162C>G (n.*1162C>G)
c.*1214C>G (n.*1214C>G)
c.*1349C>G (n.*1349C>G)
c.989-4061C>G (n.989-4061C>G)
c.*1014C>G (n.*1014C>G)
n.3141C>G
c.803+10274C>G (n.803+10274C>G)
c.*820C>G (n.*820C>G)
c.804-4061C>G (n.804-4061C>G)
n.1678+35C>G
n.63-4147C>G
n.1795C>G
c.1707C>G (p.Leu569=)
c.780C>G (p.Leu260=)
c.1758C>G (p.Leu586=)
c.1602C>G (p.Leu534=)
c.1404C>G (p.Leu468=)
n.1800C>G
 ClinVar dbSNP
7g.5987052G=CA1685227577PMS2c.*1109C= (n.*1109C=)
c.1710C= (p.Leu570=)
c.1605C= (p.Leu535=)
c.1678+35C= (n.1678+35C=)
c.*1307C= (n.*1307C=)
c.1557C= (p.Leu519=)
c.*1134C= (n.*1134C=)
c.1515C= (p.Leu505=)
c.*1112C= (n.*1112C=)
c.*1300C= (n.*1300C=)
c.*970C= (n.*970C=)
n.2567C=
c.1395C= (p.Leu465=)
c.1308C= (p.Leu436=)
c.1140C= (p.Leu380=)
c.*803C= (n.*803C=)
c.*31C= (n.*31C=)
c.*809C= (n.*809C=)
c.1713C= (p.Leu571=)
n.1826C=
c.1336C=
c.*1244C= (n.*1244C=)
c.*603C= (n.*603C=)
c.*870C= (n.*870C=)
c.1144+2748C= (n.1144+2748C=)
c.*1165C= (n.*1165C=)
c.*1216C= (n.*1216C=)
c.1152C= (p.Leu384=)
c.1545C= (p.Leu515=)
n.3485C=
c.*1613C= (n.*1613C=)
c.1899C= (p.Leu633=)
c.*1162C= (n.*1162C=)
c.*1214C= (n.*1214C=)
c.*1349C= (n.*1349C=)
c.989-4061C= (n.989-4061C=)
c.*1014C= (n.*1014C=)
n.3141C=
c.803+10274C= (n.803+10274C=)
c.*820C= (n.*820C=)
c.804-4061C= (n.804-4061C=)
n.1678+35C=
n.63-4147C=
n.1795C=
c.1707C= (p.Leu569=)
c.780C= (p.Leu260=)
c.1758C= (p.Leu586=)
c.1602C= (p.Leu534=)
c.1404C= (p.Leu468=)
n.1800C=
7g.5987052G>TCA453746243PMS2c.*1109C>A (n.*1109C>A)
c.1710C>A (p.Leu570=)
c.1605C>A (p.Leu535=)
c.1678+35C>A (n.1678+35C>A)
c.*1307C>A (n.*1307C>A)
c.1557C>A (p.Leu519=)
c.*1134C>A (n.*1134C>A)
c.1515C>A (p.Leu505=)
c.*1112C>A (n.*1112C>A)
c.*1300C>A (n.*1300C>A)
c.*970C>A (n.*970C>A)
n.2567C>A
c.1395C>A (p.Leu465=)
c.1308C>A (p.Leu436=)
c.1140C>A (p.Leu380=)
c.*803C>A (n.*803C>A)
c.*31C>A (n.*31C>A)
c.*809C>A (n.*809C>A)
c.1713C>A (p.Leu571=)
n.1826C>A
c.1336C>A
c.*1244C>A (n.*1244C>A)
c.*603C>A (n.*603C>A)
c.*870C>A (n.*870C>A)
c.1144+2748C>A (n.1144+2748C>A)
c.*1165C>A (n.*1165C>A)
c.*1216C>A (n.*1216C>A)
c.1152C>A (p.Leu384=)
c.1545C>A (p.Leu515=)
n.3485C>A
c.*1613C>A (n.*1613C>A)
c.1899C>A (p.Leu633=)
c.*1162C>A (n.*1162C>A)
c.*1214C>A (n.*1214C>A)
c.*1349C>A (n.*1349C>A)
c.989-4061C>A (n.989-4061C>A)
c.*1014C>A (n.*1014C>A)
n.3141C>A
c.803+10274C>A (n.803+10274C>A)
c.*820C>A (n.*820C>A)
c.804-4061C>A (n.804-4061C>A)
n.1678+35C>A
n.63-4147C>A
n.1795C>A
c.1707C>A (p.Leu569=)
c.780C>A (p.Leu260=)
c.1758C>A (p.Leu586=)
c.1602C>A (p.Leu534=)
c.1404C>A (p.Leu468=)
n.1800C>A
7g.5987053A=CA1685227585PMS2c.*1108T= (n.*1108T=)
c.1709T= (p.Leu570=)
c.1604T= (p.Leu535=)
c.1678+34T= (n.1678+34T=)
c.*1306T= (n.*1306T=)
c.1556T= (p.Leu519=)
c.*1133T= (n.*1133T=)
c.1514T= (p.Leu505=)
c.*1111T= (n.*1111T=)
c.*1299T= (n.*1299T=)
c.*969T= (n.*969T=)
n.2566T=
c.1394T= (p.Leu465=)
c.1307T= (p.Leu436=)
c.1139T= (p.Leu380=)
c.*802T= (n.*802T=)
c.*30T= (n.*30T=)
c.*808T= (n.*808T=)
c.1712T= (p.Leu571=)
n.1825T=
c.1335T=
c.*1243T= (n.*1243T=)
c.*602T= (n.*602T=)
c.*869T= (n.*869T=)
c.1144+2747T= (n.1144+2747T=)
c.*1164T= (n.*1164T=)
c.*1215T= (n.*1215T=)
c.1151T= (p.Leu384=)
c.1544T= (p.Leu515=)
n.3484T=
c.*1612T= (n.*1612T=)
c.1898T= (p.Leu633=)
c.*1161T= (n.*1161T=)
c.*1213T= (n.*1213T=)
c.*1348T= (n.*1348T=)
c.989-4062T= (n.989-4062T=)
c.*1013T= (n.*1013T=)
n.3140T=
c.803+10273T= (n.803+10273T=)
c.*819T= (n.*819T=)
c.804-4062T= (n.804-4062T=)
n.1678+34T=
n.63-4148T=
n.1794T=
c.1706T= (p.Leu569=)
c.779T= (p.Leu260=)
c.1757T= (p.Leu586=)
c.1601T= (p.Leu534=)
c.1403T= (p.Leu468=)
n.1799T=
7g.5987053A>CCA366740207PMS2c.*1108T>G (n.*1108T>G)
c.1709T>G (p.Leu570Arg)
c.1604T>G (p.Leu535Arg)
c.1678+34T>G (n.1678+34T>G)
c.*1306T>G (n.*1306T>G)
c.1556T>G (p.Leu519Arg)
c.*1133T>G (n.*1133T>G)
c.1514T>G (p.Leu505Arg)
c.*1111T>G (n.*1111T>G)
c.*1299T>G (n.*1299T>G)
c.*969T>G (n.*969T>G)
n.2566T>G
c.1394T>G (p.Leu465Arg)
c.1307T>G (p.Leu436Arg)
c.1139T>G (p.Leu380Arg)
c.*802T>G (n.*802T>G)
c.*30T>G (n.*30T>G)
c.*808T>G (n.*808T>G)
c.1712T>G (p.Leu571Arg)
n.1825T>G
c.1335T>G
c.*1243T>G (n.*1243T>G)
c.*602T>G (n.*602T>G)
c.*869T>G (n.*869T>G)
c.1144+2747T>G (n.1144+2747T>G)
c.*1164T>G (n.*1164T>G)
c.*1215T>G (n.*1215T>G)
c.1151T>G (p.Leu384Arg)
c.1544T>G (p.Leu515Arg)
n.3484T>G
c.*1612T>G (n.*1612T>G)
c.1898T>G (p.Leu633Arg)
c.*1161T>G (n.*1161T>G)
c.*1213T>G (n.*1213T>G)
c.*1348T>G (n.*1348T>G)
c.989-4062T>G (n.989-4062T>G)
c.*1013T>G (n.*1013T>G)
n.3140T>G
c.803+10273T>G (n.803+10273T>G)
c.*819T>G (n.*819T>G)
c.804-4062T>G (n.804-4062T>G)
n.1678+34T>G
n.63-4148T>G
n.1794T>G
c.1706T>G (p.Leu569Arg)
c.779T>G (p.Leu260Arg)
c.1757T>G (p.Leu586Arg)
c.1601T>G (p.Leu534Arg)
c.1403T>G (p.Leu468Arg)
n.1799T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.5987053A>GCA366740210PMS2c.*1108T>C (n.*1108T>C)
c.1709T>C (p.Leu570Pro)
c.1604T>C (p.Leu535Pro)
c.1678+34T>C (n.1678+34T>C)
c.*1306T>C (n.*1306T>C)
c.1556T>C (p.Leu519Pro)
c.*1133T>C (n.*1133T>C)
c.1514T>C (p.Leu505Pro)
c.*1111T>C (n.*1111T>C)
c.*1299T>C (n.*1299T>C)
c.*969T>C (n.*969T>C)
n.2566T>C
c.1394T>C (p.Leu465Pro)
c.1307T>C (p.Leu436Pro)
c.1139T>C (p.Leu380Pro)
c.*802T>C (n.*802T>C)
c.*30T>C (n.*30T>C)
c.*808T>C (n.*808T>C)
c.1712T>C (p.Leu571Pro)
n.1825T>C
c.1335T>C
c.*1243T>C (n.*1243T>C)
c.*602T>C (n.*602T>C)
c.*869T>C (n.*869T>C)
c.1144+2747T>C (n.1144+2747T>C)
c.*1164T>C (n.*1164T>C)
c.*1215T>C (n.*1215T>C)
c.1151T>C (p.Leu384Pro)
c.1544T>C (p.Leu515Pro)
n.3484T>C
c.*1612T>C (n.*1612T>C)
c.1898T>C (p.Leu633Pro)
c.*1161T>C (n.*1161T>C)
c.*1213T>C (n.*1213T>C)
c.*1348T>C (n.*1348T>C)
c.989-4062T>C (n.989-4062T>C)
c.*1013T>C (n.*1013T>C)
n.3140T>C
c.803+10273T>C (n.803+10273T>C)
c.*819T>C (n.*819T>C)
c.804-4062T>C (n.804-4062T>C)
n.1678+34T>C
n.63-4148T>C
n.1794T>C
c.1706T>C (p.Leu569Pro)
c.779T>C (p.Leu260Pro)
c.1757T>C (p.Leu586Pro)
c.1601T>C (p.Leu534Pro)
c.1403T>C (p.Leu468Pro)
n.1799T>C
 gnomAD v4
7g.5987053A>TCA16612123PMS2c.*1108T>A (n.*1108T>A)
c.1709T>A (p.Leu570His)
c.1604T>A (p.Leu535His)
c.1678+34T>A (n.1678+34T>A)
c.*1306T>A (n.*1306T>A)
c.1556T>A (p.Leu519His)
c.*1133T>A (n.*1133T>A)
c.1514T>A (p.Leu505His)
c.*1111T>A (n.*1111T>A)
c.*1299T>A (n.*1299T>A)
c.*969T>A (n.*969T>A)
n.2566T>A
c.1394T>A (p.Leu465His)
c.1307T>A (p.Leu436His)
c.1139T>A (p.Leu380His)
c.*802T>A (n.*802T>A)
c.*30T>A (n.*30T>A)
c.*808T>A (n.*808T>A)
c.1712T>A (p.Leu571His)
n.1825T>A
c.1335T>A
c.*1243T>A (n.*1243T>A)
c.*602T>A (n.*602T>A)
c.*869T>A (n.*869T>A)
c.1144+2747T>A (n.1144+2747T>A)
c.*1164T>A (n.*1164T>A)
c.*1215T>A (n.*1215T>A)
c.1151T>A (p.Leu384His)
c.1544T>A (p.Leu515His)
n.3484T>A
c.*1612T>A (n.*1612T>A)
c.1898T>A (p.Leu633His)
c.*1161T>A (n.*1161T>A)
c.*1213T>A (n.*1213T>A)
c.*1348T>A (n.*1348T>A)
c.989-4062T>A (n.989-4062T>A)
c.*1013T>A (n.*1013T>A)
n.3140T>A
c.803+10273T>A (n.803+10273T>A)
c.*819T>A (n.*819T>A)
c.804-4062T>A (n.804-4062T>A)
n.1678+34T>A
n.63-4148T>A
n.1794T>A
c.1706T>A (p.Leu569His)
c.779T>A (p.Leu260His)
c.1757T>A (p.Leu586His)
c.1601T>A (p.Leu534His)
c.1403T>A (p.Leu468His)
n.1799T>A
 ClinVar dbSNP
7g.5987054delCA2580076895PMS2c.*1107del (n.*1107del)
c.1708del (p.Leu570SerfsTer24)
c.1603del (p.Leu535SerfsTer24)
c.1678+33del (n.1678+33del)
c.*1305del (n.*1305del)
c.1555del (p.Leu519SerfsTer24)
c.*1132del (n.*1132del)
c.1513del (p.Leu505SerfsTer24)
c.*1110del (n.*1110del)
c.*1298del (n.*1298del)
c.*968del (n.*968del)
n.2565del
c.1393del (p.Leu465SerfsTer24)
c.1306del (p.Leu436SerfsTer24)
c.1138del (p.Leu380SerfsTer24)
c.*801del (n.*801del)
c.*29del (n.*29del)
c.*807del (n.*807del)
c.1711del (p.Leu571SerfsTer24)
n.1824del
c.1334del
c.*1242del (n.*1242del)
c.*601del (n.*601del)
c.*868del (n.*868del)
c.1144+2746del (n.1144+2746del)
c.*1163del (n.*1163del)
c.*1214del (n.*1214del)
c.1150del (p.Leu384SerfsTer24)
c.1543del (p.Leu515SerfsTer24)
n.3483del
c.*1611del (n.*1611del)
c.1897del (p.Leu633SerfsTer24)
c.*1160del (n.*1160del)
c.*1212del (n.*1212del)
c.*1347del (n.*1347del)
c.989-4063del (n.989-4063del)
c.*1012del (n.*1012del)
n.3139del
c.803+10272del (n.803+10272del)
c.*818del (n.*818del)
c.804-4063del (n.804-4063del)
n.1678+33del
n.63-4149del
n.1793del
c.1705del (p.Leu569SerfsTer24)
c.778del (p.Leu260SerfsTer24)
c.1756del (p.Leu586SerfsTer24)
c.1600del (p.Leu534SerfsTer24)
c.1402del (p.Leu468SerfsTer24)
n.1798del
 ClinVar
7g.5987054G>ACA366740212PMS2c.*1107C>T (n.*1107C>T)
c.1708C>T (p.Leu570Phe)
c.1603C>T (p.Leu535Phe)
c.1678+33C>T (n.1678+33C>T)
c.*1305C>T (n.*1305C>T)
c.1555C>T (p.Leu519Phe)
c.*1132C>T (n.*1132C>T)
c.1513C>T (p.Leu505Phe)
c.*1110C>T (n.*1110C>T)
c.*1298C>T (n.*1298C>T)
c.*968C>T (n.*968C>T)
n.2565C>T
c.1393C>T (p.Leu465Phe)
c.1306C>T (p.Leu436Phe)
c.1138C>T (p.Leu380Phe)
c.*801C>T (n.*801C>T)
c.*29C>T (n.*29C>T)
c.*807C>T (n.*807C>T)
c.1711C>T (p.Leu571Phe)
n.1824C>T
c.1334C>T
c.*1242C>T (n.*1242C>T)
c.*601C>T (n.*601C>T)
c.*868C>T (n.*868C>T)
c.1144+2746C>T (n.1144+2746C>T)
c.*1163C>T (n.*1163C>T)
c.*1214C>T (n.*1214C>T)
c.1150C>T (p.Leu384Phe)
c.1543C>T (p.Leu515Phe)
n.3483C>T
c.*1611C>T (n.*1611C>T)
c.1897C>T (p.Leu633Phe)
c.*1160C>T (n.*1160C>T)
c.*1212C>T (n.*1212C>T)
c.*1347C>T (n.*1347C>T)
c.989-4063C>T (n.989-4063C>T)
c.*1012C>T (n.*1012C>T)
n.3139C>T
c.803+10272C>T (n.803+10272C>T)
c.*818C>T (n.*818C>T)
c.804-4063C>T (n.804-4063C>T)
n.1678+33C>T
n.63-4149C>T
n.1793C>T
c.1705C>T (p.Leu569Phe)
c.778C>T (p.Leu260Phe)
c.1756C>T (p.Leu586Phe)
c.1600C>T (p.Leu534Phe)
c.1402C>T (p.Leu468Phe)
n.1798C>T
 dbSNP
7g.5987054G>CCA366740214PMS2c.*1107C>G (n.*1107C>G)
c.1708C>G (p.Leu570Val)
c.1603C>G (p.Leu535Val)
c.1678+33C>G (n.1678+33C>G)
c.*1305C>G (n.*1305C>G)
c.1555C>G (p.Leu519Val)
c.*1132C>G (n.*1132C>G)
c.1513C>G (p.Leu505Val)
c.*1110C>G (n.*1110C>G)
c.*1298C>G (n.*1298C>G)
c.*968C>G (n.*968C>G)
n.2565C>G
c.1393C>G (p.Leu465Val)
c.1306C>G (p.Leu436Val)
c.1138C>G (p.Leu380Val)
c.*801C>G (n.*801C>G)
c.*29C>G (n.*29C>G)
c.*807C>G (n.*807C>G)
c.1711C>G (p.Leu571Val)
n.1824C>G
c.1334C>G
c.*1242C>G (n.*1242C>G)
c.*601C>G (n.*601C>G)
c.*868C>G (n.*868C>G)
c.1144+2746C>G (n.1144+2746C>G)
c.*1163C>G (n.*1163C>G)
c.*1214C>G (n.*1214C>G)
c.1150C>G (p.Leu384Val)
c.1543C>G (p.Leu515Val)
n.3483C>G
c.*1611C>G (n.*1611C>G)
c.1897C>G (p.Leu633Val)
c.*1160C>G (n.*1160C>G)
c.*1212C>G (n.*1212C>G)
c.*1347C>G (n.*1347C>G)
c.989-4063C>G (n.989-4063C>G)
c.*1012C>G (n.*1012C>G)
n.3139C>G
c.803+10272C>G (n.803+10272C>G)
c.*818C>G (n.*818C>G)
c.804-4063C>G (n.804-4063C>G)
n.1678+33C>G
n.63-4149C>G
n.1793C>G
c.1705C>G (p.Leu569Val)
c.778C>G (p.Leu260Val)
c.1756C>G (p.Leu586Val)
c.1600C>G (p.Leu534Val)
c.1402C>G (p.Leu468Val)
n.1798C>G
 dbSNP gnomAD v4
7g.5987054G=CA1685227594PMS2c.*1107C= (n.*1107C=)
c.1708C= (p.Leu570=)
c.1603C= (p.Leu535=)
c.1678+33C= (n.1678+33C=)
c.*1305C= (n.*1305C=)
c.1555C= (p.Leu519=)
c.*1132C= (n.*1132C=)
c.1513C= (p.Leu505=)
c.*1110C= (n.*1110C=)
c.*1298C= (n.*1298C=)
c.*968C= (n.*968C=)
n.2565C=
c.1393C= (p.Leu465=)
c.1306C= (p.Leu436=)
c.1138C= (p.Leu380=)
c.*801C= (n.*801C=)
c.*29C= (n.*29C=)
c.*807C= (n.*807C=)
c.1711C= (p.Leu571=)
n.1824C=
c.1334C=
c.*1242C= (n.*1242C=)
c.*601C= (n.*601C=)
c.*868C= (n.*868C=)
c.1144+2746C= (n.1144+2746C=)
c.*1163C= (n.*1163C=)
c.*1214C= (n.*1214C=)
c.1150C= (p.Leu384=)
c.1543C= (p.Leu515=)
n.3483C=
c.*1611C= (n.*1611C=)
c.1897C= (p.Leu633=)
c.*1160C= (n.*1160C=)
c.*1212C= (n.*1212C=)
c.*1347C= (n.*1347C=)
c.989-4063C= (n.989-4063C=)
c.*1012C= (n.*1012C=)
n.3139C=
c.803+10272C= (n.803+10272C=)
c.*818C= (n.*818C=)
c.804-4063C= (n.804-4063C=)
n.1678+33C=
n.63-4149C=
n.1793C=
c.1705C= (p.Leu569=)
c.778C= (p.Leu260=)
c.1756C= (p.Leu586=)
c.1600C= (p.Leu534=)
c.1402C= (p.Leu468=)
n.1798C=
7g.5987054G>TCA010128PMS2c.*1107C>A (n.*1107C>A)
c.1708C>A (p.Leu570Ile)
c.1603C>A (p.Leu535Ile)
c.1678+33C>A (n.1678+33C>A)
c.*1305C>A (n.*1305C>A)
c.1555C>A (p.Leu519Ile)
c.*1132C>A (n.*1132C>A)
c.1513C>A (p.Leu505Ile)
c.*1110C>A (n.*1110C>A)
c.*1298C>A (n.*1298C>A)
c.*968C>A (n.*968C>A)
n.2565C>A
c.1393C>A (p.Leu465Ile)
c.1306C>A (p.Leu436Ile)
c.1138C>A (p.Leu380Ile)
c.*801C>A (n.*801C>A)
c.*29C>A (n.*29C>A)
c.*807C>A (n.*807C>A)
c.1711C>A (p.Leu571Ile)
n.1824C>A
c.1334C>A
c.*1242C>A (n.*1242C>A)
c.*601C>A (n.*601C>A)
c.*868C>A (n.*868C>A)
c.1144+2746C>A (n.1144+2746C>A)
c.*1163C>A (n.*1163C>A)
c.*1214C>A (n.*1214C>A)
c.1150C>A (p.Leu384Ile)
c.1543C>A (p.Leu515Ile)
n.3483C>A
c.*1611C>A (n.*1611C>A)
c.1897C>A (p.Leu633Ile)
c.*1160C>A (n.*1160C>A)
c.*1212C>A (n.*1212C>A)
c.*1347C>A (n.*1347C>A)
c.989-4063C>A (n.989-4063C>A)
c.*1012C>A (n.*1012C>A)
n.3139C>A
c.803+10272C>A (n.803+10272C>A)
c.*818C>A (n.*818C>A)
c.804-4063C>A (n.804-4063C>A)
n.1678+33C>A
n.63-4149C>A
n.1793C>A
c.1705C>A (p.Leu569Ile)
c.778C>A (p.Leu260Ile)
c.1756C>A (p.Leu586Ile)
c.1600C>A (p.Leu534Ile)
c.1402C>A (p.Leu468Ile)
n.1798C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5987055A=CA1685227599PMS2c.*1106T= (n.*1106T=)
c.1707T= (p.Asn569=)
c.1602T= (p.Asn534=)
c.1678+32T= (n.1678+32T=)
c.*1304T= (n.*1304T=)
c.1554T= (p.Asn518=)
c.*1131T= (n.*1131T=)
c.1512T= (p.Asn504=)
c.*1109T= (n.*1109T=)
c.*1297T= (n.*1297T=)
c.*967T= (n.*967T=)
n.2564T=
c.1392T= (p.Asn464=)
c.1305T= (p.Asn435=)
c.1137T= (p.Asn379=)
c.*800T= (n.*800T=)
c.*28T= (n.*28T=)
c.*806T= (n.*806T=)
c.1710T= (p.Asn570=)
n.1823T=
c.1333T=
c.*1241T= (n.*1241T=)
c.*600T= (n.*600T=)
c.*867T= (n.*867T=)
c.1144+2745T= (n.1144+2745T=)
c.*1162T= (n.*1162T=)
c.*1213T= (n.*1213T=)
c.1149T= (p.Asn383=)
c.1542T= (p.Asn514=)
n.3482T=
c.*1610T= (n.*1610T=)
c.1896T= (p.Asn632=)
c.*1159T= (n.*1159T=)
c.*1211T= (n.*1211T=)
c.*1346T= (n.*1346T=)
c.989-4064T= (n.989-4064T=)
c.*1011T= (n.*1011T=)
n.3138T=
c.803+10271T= (n.803+10271T=)
c.*817T= (n.*817T=)
c.804-4064T= (n.804-4064T=)
n.1678+32T=
n.63-4150T=
n.1792T=
c.1704T= (p.Asn568=)
c.777T= (p.Asn259=)
c.1755T= (p.Asn585=)
c.1599T= (p.Asn533=)
c.1401T= (p.Asn467=)
n.1797T=
7g.5987055A>CCA366740217PMS2c.*1106T>G (n.*1106T>G)
c.1707T>G (p.Asn569Lys)
c.1602T>G (p.Asn534Lys)
c.1678+32T>G (n.1678+32T>G)
c.*1304T>G (n.*1304T>G)
c.1554T>G (p.Asn518Lys)
c.*1131T>G (n.*1131T>G)
c.1512T>G (p.Asn504Lys)
c.*1109T>G (n.*1109T>G)
c.*1297T>G (n.*1297T>G)
c.*967T>G (n.*967T>G)
n.2564T>G
c.1392T>G (p.Asn464Lys)
c.1305T>G (p.Asn435Lys)
c.1137T>G (p.Asn379Lys)
c.*800T>G (n.*800T>G)
c.*28T>G (n.*28T>G)
c.*806T>G (n.*806T>G)
c.1710T>G (p.Asn570Lys)
n.1823T>G
c.1333T>G
c.*1241T>G (n.*1241T>G)
c.*600T>G (n.*600T>G)
c.*867T>G (n.*867T>G)
c.1144+2745T>G (n.1144+2745T>G)
c.*1162T>G (n.*1162T>G)
c.*1213T>G (n.*1213T>G)
c.1149T>G (p.Asn383Lys)
c.1542T>G (p.Asn514Lys)
n.3482T>G
c.*1610T>G (n.*1610T>G)
c.1896T>G (p.Asn632Lys)
c.*1159T>G (n.*1159T>G)
c.*1211T>G (n.*1211T>G)
c.*1346T>G (n.*1346T>G)
c.989-4064T>G (n.989-4064T>G)
c.*1011T>G (n.*1011T>G)
n.3138T>G
c.803+10271T>G (n.803+10271T>G)
c.*817T>G (n.*817T>G)
c.804-4064T>G (n.804-4064T>G)
n.1678+32T>G
n.63-4150T>G
n.1792T>G
c.1704T>G (p.Asn568Lys)
c.777T>G (p.Asn259Lys)
c.1755T>G (p.Asn585Lys)
c.1599T>G (p.Asn533Lys)
c.1401T>G (p.Asn467Lys)
n.1797T>G
 dbSNP
7g.5987055A>GCA453746264PMS2c.*1106T>C (n.*1106T>C)
c.1707T>C (p.Asn569=)
c.1602T>C (p.Asn534=)
c.1678+32T>C (n.1678+32T>C)
c.*1304T>C (n.*1304T>C)
c.1554T>C (p.Asn518=)
c.*1131T>C (n.*1131T>C)
c.1512T>C (p.Asn504=)
c.*1109T>C (n.*1109T>C)
c.*1297T>C (n.*1297T>C)
c.*967T>C (n.*967T>C)
n.2564T>C
c.1392T>C (p.Asn464=)
c.1305T>C (p.Asn435=)
c.1137T>C (p.Asn379=)
c.*800T>C (n.*800T>C)
c.*28T>C (n.*28T>C)
c.*806T>C (n.*806T>C)
c.1710T>C (p.Asn570=)
n.1823T>C
c.1333T>C
c.*1241T>C (n.*1241T>C)
c.*600T>C (n.*600T>C)
c.*867T>C (n.*867T>C)
c.1144+2745T>C (n.1144+2745T>C)
c.*1162T>C (n.*1162T>C)
c.*1213T>C (n.*1213T>C)
c.1149T>C (p.Asn383=)
c.1542T>C (p.Asn514=)
n.3482T>C
c.*1610T>C (n.*1610T>C)
c.1896T>C (p.Asn632=)
c.*1159T>C (n.*1159T>C)
c.*1211T>C (n.*1211T>C)
c.*1346T>C (n.*1346T>C)
c.989-4064T>C (n.989-4064T>C)
c.*1011T>C (n.*1011T>C)
n.3138T>C
c.803+10271T>C (n.803+10271T>C)
c.*817T>C (n.*817T>C)
c.804-4064T>C (n.804-4064T>C)
n.1678+32T>C
n.63-4150T>C
n.1792T>C
c.1704T>C (p.Asn568=)
c.777T>C (p.Asn259=)
c.1755T>C (p.Asn585=)
c.1599T>C (p.Asn533=)
c.1401T>C (p.Asn467=)
n.1797T>C
 ClinVar
7g.5987055A>TCA366740220PMS2c.*1106T>A (n.*1106T>A)
c.1707T>A (p.Asn569Lys)
c.1602T>A (p.Asn534Lys)
c.1678+32T>A (n.1678+32T>A)
c.*1304T>A (n.*1304T>A)
c.1554T>A (p.Asn518Lys)
c.*1131T>A (n.*1131T>A)
c.1512T>A (p.Asn504Lys)
c.*1109T>A (n.*1109T>A)
c.*1297T>A (n.*1297T>A)
c.*967T>A (n.*967T>A)
n.2564T>A
c.1392T>A (p.Asn464Lys)
c.1305T>A (p.Asn435Lys)
c.1137T>A (p.Asn379Lys)
c.*800T>A (n.*800T>A)
c.*28T>A (n.*28T>A)
c.*806T>A (n.*806T>A)
c.1710T>A (p.Asn570Lys)
n.1823T>A
c.1333T>A
c.*1241T>A (n.*1241T>A)
c.*600T>A (n.*600T>A)
c.*867T>A (n.*867T>A)
c.1144+2745T>A (n.1144+2745T>A)
c.*1162T>A (n.*1162T>A)
c.*1213T>A (n.*1213T>A)
c.1149T>A (p.Asn383Lys)
c.1542T>A (p.Asn514Lys)
n.3482T>A
c.*1610T>A (n.*1610T>A)
c.1896T>A (p.Asn632Lys)
c.*1159T>A (n.*1159T>A)
c.*1211T>A (n.*1211T>A)
c.*1346T>A (n.*1346T>A)
c.989-4064T>A (n.989-4064T>A)
c.*1011T>A (n.*1011T>A)
n.3138T>A
c.803+10271T>A (n.803+10271T>A)
c.*817T>A (n.*817T>A)
c.804-4064T>A (n.804-4064T>A)
n.1678+32T>A
n.63-4150T>A
n.1792T>A
c.1704T>A (p.Asn568Lys)
c.777T>A (p.Asn259Lys)
c.1755T>A (p.Asn585Lys)
c.1599T>A (p.Asn533Lys)
c.1401T>A (p.Asn467Lys)
n.1797T>A
7g.5987056T>ACA366740225PMS2c.*1105A>T (n.*1105A>T)
c.1706A>T (p.Asn569Ile)
c.1601A>T (p.Asn534Ile)
c.1678+31A>T (n.1678+31A>T)
c.*1303A>T (n.*1303A>T)
c.1553A>T (p.Asn518Ile)
c.*1130A>T (n.*1130A>T)
c.1511A>T (p.Asn504Ile)
c.*1108A>T (n.*1108A>T)
c.*1296A>T (n.*1296A>T)
c.*966A>T (n.*966A>T)
n.2563A>T
c.1391A>T (p.Asn464Ile)
c.1304A>T (p.Asn435Ile)
c.1136A>T (p.Asn379Ile)
c.*799A>T (n.*799A>T)
c.*27A>T (n.*27A>T)
c.*805A>T (n.*805A>T)
c.1709A>T (p.Asn570Ile)
n.1822A>T
c.1332A>T
c.*1240A>T (n.*1240A>T)
c.*599A>T (n.*599A>T)
c.*866A>T (n.*866A>T)
c.1144+2744A>T (n.1144+2744A>T)
c.*1161A>T (n.*1161A>T)
c.*1212A>T (n.*1212A>T)
c.1148A>T (p.Asn383Ile)
c.1541A>T (p.Asn514Ile)
n.3481A>T
c.*1609A>T (n.*1609A>T)
c.1895A>T (p.Asn632Ile)
c.*1158A>T (n.*1158A>T)
c.*1210A>T (n.*1210A>T)
c.*1345A>T (n.*1345A>T)
c.989-4065A>T (n.989-4065A>T)
c.*1010A>T (n.*1010A>T)
n.3137A>T
c.803+10270A>T (n.803+10270A>T)
c.*816A>T (n.*816A>T)
c.804-4065A>T (n.804-4065A>T)
n.1678+31A>T
n.63-4151A>T
n.1791A>T
c.1703A>T (p.Asn568Ile)
c.776A>T (p.Asn259Ile)
c.1754A>T (p.Asn585Ile)
c.1598A>T (p.Asn533Ile)
c.1400A>T (p.Asn467Ile)
n.1796A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.5987056T>CCA366740227PMS2c.*1105A>G (n.*1105A>G)
c.1706A>G (p.Asn569Ser)
c.1601A>G (p.Asn534Ser)
c.1678+31A>G (n.1678+31A>G)
c.*1303A>G (n.*1303A>G)
c.1553A>G (p.Asn518Ser)
c.*1130A>G (n.*1130A>G)
c.1511A>G (p.Asn504Ser)
c.*1108A>G (n.*1108A>G)
c.*1296A>G (n.*1296A>G)
c.*966A>G (n.*966A>G)
n.2563A>G
c.1391A>G (p.Asn464Ser)
c.1304A>G (p.Asn435Ser)
c.1136A>G (p.Asn379Ser)
c.*799A>G (n.*799A>G)
c.*27A>G (n.*27A>G)
c.*805A>G (n.*805A>G)
c.1709A>G (p.Asn570Ser)
n.1822A>G
c.1332A>G
c.*1240A>G (n.*1240A>G)
c.*599A>G (n.*599A>G)
c.*866A>G (n.*866A>G)
c.1144+2744A>G (n.1144+2744A>G)
c.*1161A>G (n.*1161A>G)
c.*1212A>G (n.*1212A>G)
c.1148A>G (p.Asn383Ser)
c.1541A>G (p.Asn514Ser)
n.3481A>G
c.*1609A>G (n.*1609A>G)
c.1895A>G (p.Asn632Ser)
c.*1158A>G (n.*1158A>G)
c.*1210A>G (n.*1210A>G)
c.*1345A>G (n.*1345A>G)
c.989-4065A>G (n.989-4065A>G)
c.*1010A>G (n.*1010A>G)
n.3137A>G
c.803+10270A>G (n.803+10270A>G)
c.*816A>G (n.*816A>G)
c.804-4065A>G (n.804-4065A>G)
n.1678+31A>G
n.63-4151A>G
n.1791A>G
c.1703A>G (p.Asn568Ser)
c.776A>G (p.Asn259Ser)
c.1754A>G (p.Asn585Ser)
c.1598A>G (p.Asn533Ser)
c.1400A>G (p.Asn467Ser)
n.1796A>G
 ClinVar dbSNP
7g.5987056T>GCA366740223PMS2c.*1105A>C (n.*1105A>C)
c.1706A>C (p.Asn569Thr)
c.1601A>C (p.Asn534Thr)
c.1678+31A>C (n.1678+31A>C)
c.*1303A>C (n.*1303A>C)
c.1553A>C (p.Asn518Thr)
c.*1130A>C (n.*1130A>C)
c.1511A>C (p.Asn504Thr)
c.*1108A>C (n.*1108A>C)
c.*1296A>C (n.*1296A>C)
c.*966A>C (n.*966A>C)
n.2563A>C
c.1391A>C (p.Asn464Thr)
c.1304A>C (p.Asn435Thr)
c.1136A>C (p.Asn379Thr)
c.*799A>C (n.*799A>C)
c.*27A>C (n.*27A>C)
c.*805A>C (n.*805A>C)
c.1709A>C (p.Asn570Thr)
n.1822A>C
c.1332A>C
c.*1240A>C (n.*1240A>C)
c.*599A>C (n.*599A>C)
c.*866A>C (n.*866A>C)
c.1144+2744A>C (n.1144+2744A>C)
c.*1161A>C (n.*1161A>C)
c.*1212A>C (n.*1212A>C)
c.1148A>C (p.Asn383Thr)
c.1541A>C (p.Asn514Thr)
n.3481A>C
c.*1609A>C (n.*1609A>C)
c.1895A>C (p.Asn632Thr)
c.*1158A>C (n.*1158A>C)
c.*1210A>C (n.*1210A>C)
c.*1345A>C (n.*1345A>C)
c.989-4065A>C (n.989-4065A>C)
c.*1010A>C (n.*1010A>C)
n.3137A>C
c.803+10270A>C (n.803+10270A>C)
c.*816A>C (n.*816A>C)
c.804-4065A>C (n.804-4065A>C)
n.1678+31A>C
n.63-4151A>C
n.1791A>C
c.1703A>C (p.Asn568Thr)
c.776A>C (p.Asn259Thr)
c.1754A>C (p.Asn585Thr)
c.1598A>C (p.Asn533Thr)
c.1400A>C (p.Asn467Thr)
n.1796A>C
 dbSNP gnomAD v4
7g.5987057dupCA916079948PMS2c.*1105dup (n.*1105dup)
c.1706dup (p.Asn569LysfsTer11)
c.1601dup (p.Asn534LysfsTer11)
c.1678+31dup (n.1678+31dup)
c.*1303dup (n.*1303dup)
c.1553dup (p.Asn518LysfsTer11)
c.*1130dup (n.*1130dup)
c.1511dup (p.Asn504LysfsTer11)
c.*1108dup (n.*1108dup)
c.*1296dup (n.*1296dup)
c.*966dup (n.*966dup)
n.2563dup
c.1391dup (p.Asn464LysfsTer11)
c.1304dup (p.Asn435LysfsTer11)
c.1136dup (p.Asn379LysfsTer11)
c.*799dup (n.*799dup)
c.*27dup (n.*27dup)
c.*805dup (n.*805dup)
c.1709dup (p.Asn570LysfsTer11)
n.1822dup
c.1332dup
c.*1240dup (n.*1240dup)
c.*599dup (n.*599dup)
c.*866dup (n.*866dup)
c.1144+2744dup (n.1144+2744dup)
c.*1161dup (n.*1161dup)
c.*1212dup (n.*1212dup)
c.1148dup (p.Asn383LysfsTer11)
c.1541dup (p.Asn514LysfsTer11)
n.3481dup
c.*1609dup (n.*1609dup)
c.1895dup (p.Asn632LysfsTer11)
c.*1158dup (n.*1158dup)
c.*1210dup (n.*1210dup)
c.*1345dup (n.*1345dup)
c.989-4065dup (n.989-4065dup)
c.*1010dup (n.*1010dup)
n.3137dup
c.803+10270dup (n.803+10270dup)
c.*816dup (n.*816dup)
c.804-4065dup (n.804-4065dup)
n.1678+31dup
n.63-4151dup
n.1791dup
c.1703dup (p.Asn568LysfsTer11)
c.776dup (p.Asn259LysfsTer11)
c.1754dup (p.Asn585LysfsTer11)
c.1598dup (p.Asn533LysfsTer11)
c.1400dup (p.Asn467LysfsTer11)
n.1796dup
 ClinVar dbSNP
7g.5987057T>ACA366741116PMS2c.*1104A>T (n.*1104A>T)
c.1705A>T (p.Asn569Tyr)
c.1600A>T (p.Asn534Tyr)
c.1678+30A>T (n.1678+30A>T)
c.*1302A>T (n.*1302A>T)
c.1552A>T (p.Asn518Tyr)
c.*1129A>T (n.*1129A>T)
c.1510A>T (p.Asn504Tyr)
c.*1107A>T (n.*1107A>T)
c.*1295A>T (n.*1295A>T)
c.*965A>T (n.*965A>T)
n.2562A>T
c.1390A>T (p.Asn464Tyr)
c.1303A>T (p.Asn435Tyr)
c.1135A>T (p.Asn379Tyr)
c.*798A>T (n.*798A>T)
c.*26A>T (n.*26A>T)
c.*804A>T (n.*804A>T)
c.1708A>T (p.Asn570Tyr)
n.1821A>T
c.1331A>T
c.*1239A>T (n.*1239A>T)
c.*598A>T (n.*598A>T)
c.*865A>T (n.*865A>T)
c.1144+2743A>T (n.1144+2743A>T)
c.*1160A>T (n.*1160A>T)
c.*1211A>T (n.*1211A>T)
c.1147A>T (p.Asn383Tyr)
c.1540A>T (p.Asn514Tyr)
n.3480A>T
c.*1608A>T (n.*1608A>T)
c.1894A>T (p.Asn632Tyr)
c.*1157A>T (n.*1157A>T)
c.*1209A>T (n.*1209A>T)
c.*1344A>T (n.*1344A>T)
c.989-4066A>T (n.989-4066A>T)
c.*1009A>T (n.*1009A>T)
n.3136A>T
c.803+10269A>T (n.803+10269A>T)
c.*815A>T (n.*815A>T)
c.804-4066A>T (n.804-4066A>T)
n.1678+30A>T
n.63-4152A>T
n.1790A>T
c.1702A>T (p.Asn568Tyr)
c.775A>T (p.Asn259Tyr)
c.1753A>T (p.Asn585Tyr)
c.1597A>T (p.Asn533Tyr)
c.1399A>T (p.Asn467Tyr)
n.1795A>T
 dbSNP
7g.5987057T>CCA010119PMS2c.*1104A>G (n.*1104A>G)
c.1705A>G (p.Asn569Asp)
c.1600A>G (p.Asn534Asp)
c.1678+30A>G (n.1678+30A>G)
c.*1302A>G (n.*1302A>G)
c.1552A>G (p.Asn518Asp)
c.*1129A>G (n.*1129A>G)
c.1510A>G (p.Asn504Asp)
c.*1107A>G (n.*1107A>G)
c.*1295A>G (n.*1295A>G)
c.*965A>G (n.*965A>G)
n.2562A>G
c.1390A>G (p.Asn464Asp)
c.1303A>G (p.Asn435Asp)
c.1135A>G (p.Asn379Asp)
c.*798A>G (n.*798A>G)
c.*26A>G (n.*26A>G)
c.*804A>G (n.*804A>G)
c.1708A>G (p.Asn570Asp)
n.1821A>G
c.1331A>G
c.*1239A>G (n.*1239A>G)
c.*598A>G (n.*598A>G)
c.*865A>G (n.*865A>G)
c.1144+2743A>G (n.1144+2743A>G)
c.*1160A>G (n.*1160A>G)
c.*1211A>G (n.*1211A>G)
c.1147A>G (p.Asn383Asp)
c.1540A>G (p.Asn514Asp)
n.3480A>G
c.*1608A>G (n.*1608A>G)
c.1894A>G (p.Asn632Asp)
c.*1157A>G (n.*1157A>G)
c.*1209A>G (n.*1209A>G)
c.*1344A>G (n.*1344A>G)
c.989-4066A>G (n.989-4066A>G)
c.*1009A>G (n.*1009A>G)
n.3136A>G
c.803+10269A>G (n.803+10269A>G)
c.*815A>G (n.*815A>G)
c.804-4066A>G (n.804-4066A>G)
n.1678+30A>G
n.63-4152A>G
n.1790A>G
c.1702A>G (p.Asn568Asp)
c.775A>G (p.Asn259Asp)
c.1753A>G (p.Asn585Asp)
c.1597A>G (p.Asn533Asp)
c.1399A>G (p.Asn467Asp)
n.1795A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5987057T>GCA366741113PMS2c.*1104A>C (n.*1104A>C)
c.1705A>C (p.Asn569His)
c.1600A>C (p.Asn534His)
c.1678+30A>C (n.1678+30A>C)
c.*1302A>C (n.*1302A>C)
c.1552A>C (p.Asn518His)
c.*1129A>C (n.*1129A>C)
c.1510A>C (p.Asn504His)
c.*1107A>C (n.*1107A>C)
c.*1295A>C (n.*1295A>C)
c.*965A>C (n.*965A>C)
n.2562A>C
c.1390A>C (p.Asn464His)
c.1303A>C (p.Asn435His)
c.1135A>C (p.Asn379His)
c.*798A>C (n.*798A>C)
c.*26A>C (n.*26A>C)
c.*804A>C (n.*804A>C)
c.1708A>C (p.Asn570His)
n.1821A>C
c.1331A>C
c.*1239A>C (n.*1239A>C)
c.*598A>C (n.*598A>C)
c.*865A>C (n.*865A>C)
c.1144+2743A>C (n.1144+2743A>C)
c.*1160A>C (n.*1160A>C)
c.*1211A>C (n.*1211A>C)
c.1147A>C (p.Asn383His)
c.1540A>C (p.Asn514His)
n.3480A>C
c.*1608A>C (n.*1608A>C)
c.1894A>C (p.Asn632His)
c.*1157A>C (n.*1157A>C)
c.*1209A>C (n.*1209A>C)
c.*1344A>C (n.*1344A>C)
c.989-4066A>C (n.989-4066A>C)
c.*1009A>C (n.*1009A>C)
n.3136A>C
c.803+10269A>C (n.803+10269A>C)
c.*815A>C (n.*815A>C)
c.804-4066A>C (n.804-4066A>C)
n.1678+30A>C
n.63-4152A>C
n.1790A>C
c.1702A>C (p.Asn568His)
c.775A>C (p.Asn259His)
c.1753A>C (p.Asn585His)
c.1597A>C (p.Asn533His)
c.1399A>C (p.Asn467His)
n.1795A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5987057T=CA1685227613PMS2c.*1104A= (n.*1104A=)
c.1705A= (p.Asn569=)
c.1600A= (p.Asn534=)
c.1678+30A= (n.1678+30A=)
c.*1302A= (n.*1302A=)
c.1552A= (p.Asn518=)
c.*1129A= (n.*1129A=)
c.1510A= (p.Asn504=)
c.*1107A= (n.*1107A=)
c.*1295A= (n.*1295A=)
c.*965A= (n.*965A=)
n.2562A=
c.1390A= (p.Asn464=)
c.1303A= (p.Asn435=)
c.1135A= (p.Asn379=)
c.*798A= (n.*798A=)
c.*26A= (n.*26A=)
c.*804A= (n.*804A=)
c.1708A= (p.Asn570=)
n.1821A=
c.1331A=
c.*1239A= (n.*1239A=)
c.*598A= (n.*598A=)
c.*865A= (n.*865A=)
c.1144+2743A= (n.1144+2743A=)
c.*1160A= (n.*1160A=)
c.*1211A= (n.*1211A=)
c.1147A= (p.Asn383=)
c.1540A= (p.Asn514=)
n.3480A=
c.*1608A= (n.*1608A=)
c.1894A= (p.Asn632=)
c.*1157A= (n.*1157A=)
c.*1209A= (n.*1209A=)
c.*1344A= (n.*1344A=)
c.989-4066A= (n.989-4066A=)
c.*1009A= (n.*1009A=)
n.3136A=
c.803+10269A= (n.803+10269A=)
c.*815A= (n.*815A=)
c.804-4066A= (n.804-4066A=)
n.1678+30A=
n.63-4152A=
n.1790A=
c.1702A= (p.Asn568=)
c.775A= (p.Asn259=)
c.1753A= (p.Asn585=)
c.1597A= (p.Asn533=)
c.1399A= (p.Asn467=)
n.1795A=
7g.5987058A>CCA453745873PMS2c.*1103T>G (n.*1103T>G)
c.1704T>G (p.Thr568=)
c.1599T>G (p.Thr533=)
c.1678+29T>G (n.1678+29T>G)
c.*1301T>G (n.*1301T>G)
c.1551T>G (p.Thr517=)
c.*1128T>G (n.*1128T>G)
c.1509T>G (p.Thr503=)
c.*1106T>G (n.*1106T>G)
c.*1294T>G (n.*1294T>G)
c.*964T>G (n.*964T>G)
n.2561T>G
c.1389T>G (p.Thr463=)
c.1302T>G (p.Thr434=)
c.1134T>G (p.Thr378=)
c.*797T>G (n.*797T>G)
c.*25T>G (n.*25T>G)
c.*803T>G (n.*803T>G)
c.1707T>G (p.Thr569=)
n.1820T>G
c.1330T>G
c.*1238T>G (n.*1238T>G)
c.*597T>G (n.*597T>G)
c.*864T>G (n.*864T>G)
c.1144+2742T>G (n.1144+2742T>G)
c.*1159T>G (n.*1159T>G)
c.*1210T>G (n.*1210T>G)
c.1146T>G (p.Thr382=)
c.1539T>G (p.Thr513=)
n.3479T>G
c.*1607T>G (n.*1607T>G)
c.1893T>G (p.Thr631=)
c.*1156T>G (n.*1156T>G)
c.*1208T>G (n.*1208T>G)
c.*1343T>G (n.*1343T>G)
c.989-4067T>G (n.989-4067T>G)
c.*1008T>G (n.*1008T>G)
n.3135T>G
c.803+10268T>G (n.803+10268T>G)
c.*814T>G (n.*814T>G)
c.804-4067T>G (n.804-4067T>G)
n.1678+29T>G
n.63-4153T>G
n.1789T>G
c.1701T>G (p.Thr567=)
c.774T>G (p.Thr258=)
c.1752T>G (p.Thr584=)
c.1596T>G (p.Thr532=)
c.1398T>G (p.Thr466=)
n.1794T>G
7g.5987058A>GCA453745877PMS2c.*1103T>C (n.*1103T>C)
c.1704T>C (p.Thr568=)
c.1599T>C (p.Thr533=)
c.1678+29T>C (n.1678+29T>C)
c.*1301T>C (n.*1301T>C)
c.1551T>C (p.Thr517=)
c.*1128T>C (n.*1128T>C)
c.1509T>C (p.Thr503=)
c.*1106T>C (n.*1106T>C)
c.*1294T>C (n.*1294T>C)
c.*964T>C (n.*964T>C)
n.2561T>C
c.1389T>C (p.Thr463=)
c.1302T>C (p.Thr434=)
c.1134T>C (p.Thr378=)
c.*797T>C (n.*797T>C)
c.*25T>C (n.*25T>C)
c.*803T>C (n.*803T>C)
c.1707T>C (p.Thr569=)
n.1820T>C
c.1330T>C
c.*1238T>C (n.*1238T>C)
c.*597T>C (n.*597T>C)
c.*864T>C (n.*864T>C)
c.1144+2742T>C (n.1144+2742T>C)
c.*1159T>C (n.*1159T>C)
c.*1210T>C (n.*1210T>C)
c.1146T>C (p.Thr382=)
c.1539T>C (p.Thr513=)
n.3479T>C
c.*1607T>C (n.*1607T>C)
c.1893T>C (p.Thr631=)
c.*1156T>C (n.*1156T>C)
c.*1208T>C (n.*1208T>C)
c.*1343T>C (n.*1343T>C)
c.989-4067T>C (n.989-4067T>C)
c.*1008T>C (n.*1008T>C)
n.3135T>C
c.803+10268T>C (n.803+10268T>C)
c.*814T>C (n.*814T>C)
c.804-4067T>C (n.804-4067T>C)
n.1678+29T>C
n.63-4153T>C
n.1789T>C
c.1701T>C (p.Thr567=)
c.774T>C (p.Thr258=)
c.1752T>C (p.Thr584=)
c.1596T>C (p.Thr532=)
c.1398T>C (p.Thr466=)
n.1794T>C
 dbSNP
7g.5987058A>TCA453745878PMS2c.*1103T>A (n.*1103T>A)
c.1704T>A (p.Thr568=)
c.1599T>A (p.Thr533=)
c.1678+29T>A (n.1678+29T>A)
c.*1301T>A (n.*1301T>A)
c.1551T>A (p.Thr517=)
c.*1128T>A (n.*1128T>A)
c.1509T>A (p.Thr503=)
c.*1106T>A (n.*1106T>A)
c.*1294T>A (n.*1294T>A)
c.*964T>A (n.*964T>A)
n.2561T>A
c.1389T>A (p.Thr463=)
c.1302T>A (p.Thr434=)
c.1134T>A (p.Thr378=)
c.*797T>A (n.*797T>A)
c.*25T>A (n.*25T>A)
c.*803T>A (n.*803T>A)
c.1707T>A (p.Thr569=)
n.1820T>A
c.1330T>A
c.*1238T>A (n.*1238T>A)
c.*597T>A (n.*597T>A)
c.*864T>A (n.*864T>A)
c.1144+2742T>A (n.1144+2742T>A)
c.*1159T>A (n.*1159T>A)
c.*1210T>A (n.*1210T>A)
c.1146T>A (p.Thr382=)
c.1539T>A (p.Thr513=)
n.3479T>A
c.*1607T>A (n.*1607T>A)
c.1893T>A (p.Thr631=)
c.*1156T>A (n.*1156T>A)
c.*1208T>A (n.*1208T>A)
c.*1343T>A (n.*1343T>A)
c.989-4067T>A (n.989-4067T>A)
c.*1008T>A (n.*1008T>A)
n.3135T>A
c.803+10268T>A (n.803+10268T>A)
c.*814T>A (n.*814T>A)
c.804-4067T>A (n.804-4067T>A)
n.1678+29T>A
n.63-4153T>A
n.1789T>A
c.1701T>A (p.Thr567=)
c.774T>A (p.Thr258=)
c.1752T>A (p.Thr584=)
c.1596T>A (p.Thr532=)
c.1398T>A (p.Thr466=)
n.1794T>A
 ClinVar dbSNP
7g.5987058delinsTTCA2580076896PMS2c.*1103delinsAA (n.*1103delinsAA)
c.1704delinsAA (p.Asn569LysfsTer11)
c.1599delinsAA (p.Asn534LysfsTer11)
c.1678+29delinsAA (n.1678+29delinsAA)
c.*1301delinsAA (n.*1301delinsAA)
c.1551delinsAA (p.Asn518LysfsTer11)
c.*1128delinsAA (n.*1128delinsAA)
c.1509delinsAA (p.Asn504LysfsTer11)
c.*1106delinsAA (n.*1106delinsAA)
c.*1294delinsAA (n.*1294delinsAA)
c.*964delinsAA (n.*964delinsAA)
n.2561delinsAA
c.1389delinsAA (p.Asn464LysfsTer11)
c.1302delinsAA (p.Asn435LysfsTer11)
c.1134delinsAA (p.Asn379LysfsTer11)
c.*797delinsAA (n.*797delinsAA)
c.*25delinsAA (n.*25delinsAA)
c.*803delinsAA (n.*803delinsAA)
c.1707delinsAA (p.Asn570LysfsTer11)
n.1820delinsAA
c.1330delinsAA
c.*1238delinsAA (n.*1238delinsAA)
c.*597delinsAA (n.*597delinsAA)
c.*864delinsAA (n.*864delinsAA)
c.1144+2742delinsAA (n.1144+2742delinsAA)
c.*1159delinsAA (n.*1159delinsAA)
c.*1210delinsAA (n.*1210delinsAA)
c.1146delinsAA (p.Asn383LysfsTer11)
c.1539delinsAA (p.Asn514LysfsTer11)
n.3479delinsAA
c.*1607delinsAA (n.*1607delinsAA)
c.1893delinsAA (p.Asn632LysfsTer11)
c.*1156delinsAA (n.*1156delinsAA)
c.*1208delinsAA (n.*1208delinsAA)
c.*1343delinsAA (n.*1343delinsAA)
c.989-4067delinsAA (n.989-4067delinsAA)
c.*1008delinsAA (n.*1008delinsAA)
n.3135delinsAA
c.803+10268delinsAA (n.803+10268delinsAA)
c.*814delinsAA (n.*814delinsAA)
c.804-4067delinsAA (n.804-4067delinsAA)
n.1678+29delinsAA
n.63-4153delinsAA
n.1789delinsAA
c.1701delinsAA (p.Asn568LysfsTer11)
c.774delinsAA (p.Asn259LysfsTer11)
c.1752delinsAA (p.Asn585LysfsTer11)
c.1596delinsAA (p.Asn533LysfsTer11)
c.1398delinsAA (p.Asn467LysfsTer11)
n.1794delinsAA
 ClinVar

Number of alleles fetched