Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.5980652_5989558delCA2580076831PMS2c.*540+250_*1571-1948del
c.1141+250_2172-1948del
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c.1144+250_1679-2930del
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c.989-1930_2019-1948del
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c.*240+250_*1271-1948del
c.803+7776_804-7102del (n.803+7776_804-7102del)
c.804-6559_972-1948del
n.1144+250_1679-2930del
c.1138+250_2169-1948del
c.211+250_1242-1948del
c.1189+250_2220-1948del
c.1034-1930_2064-1948del
c.835+250_1866-1948del
n.1231+250_2262-1948del
 ClinVar
7g.5986757_5987621delCA2499218952PMS2c.*541-1_*1402+2del
c.1142-1_2003+2del
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c.989-1_1850+2del
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c.947-1_1808+2del
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c.*402-1_*1263+2del
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c.*241-1_*1102+2del
c.1145-1_2006+2del
n.1258-1_2119+2del
c.768-1_1629+2del
c.*675_*1537+2del
c.*34_*896+2del
c.*302-1_*1163+2del
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c.*597-1_*1458+2del
c.*648-1_*1509+2del
c.584-1_1445+2del
c.977-1_1838+2del
n.2917-1_3778+2del
c.*1045-1_*1906+2del
c.1331-1_2192+2del
c.*594-1_*1455+2del
c.*646-1_*1507+2del
c.*781-1_*1642+2del
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n.1145-1_1678+330del
n.63-4716_63-3852del
c.1139-1_2000+2del
c.212-1_1073+2del
c.1190-1_2051+2del
c.1034-1_1895+2del
c.836-1_1697+2del
n.1232-1_2093+2del
 ClinVar dbSNP
7g.5986759_5988604delCA2499218953PMS2c.*541-982_*1402+2del
c.1142-982_2003+2del
c.1037-982_1898+2del
c.1145-982_1678+330del
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c.989-982_1850+2del
c.*566-982_*1427+2del
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c.*544-982_*1405+2del
c.*732-982_*1593+2del
c.*402-982_*1263+2del
n.1999-982_2860+2del
c.827-982_1688+2del
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c.572-982_1433+2del
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c.1145-982_2006+2del
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c.740-943_*896+2del
c.*302-982_*1163+2del
c.1144+1198_1144+3043del (n.1144+1198_1144+3043del)
c.*597-982_*1458+2del
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c.*781-982_*1642+2del
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n.1145-982_1678+330del
n.63-5697_63-3852del
c.1139-982_2000+2del
c.212-982_1073+2del
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c.1034-982_1895+2del
c.836-982_1697+2del
n.1232-982_2093+2del
 ClinVar
7g.5987032_5987034delinsCGCCA1685227441PMS2c.*1127_*1129delinsGCG (n.*1127_*1129delinsGCG)
c.1728_1730delinsGCG (p.Lys576=)
c.1623_1625delinsGCG (p.Lys541=)
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c.*1325_*1327delinsGCG (n.*1325_*1327delinsGCG)
c.1575_1577delinsGCG (p.Lys525=)
c.*1152_*1154delinsGCG (n.*1152_*1154delinsGCG)
c.1533_1535delinsGCG (p.Lys511=)
c.*1130_*1132delinsGCG (n.*1130_*1132delinsGCG)
c.*1318_*1320delinsGCG (n.*1318_*1320delinsGCG)
c.*988_*990delinsGCG (n.*988_*990delinsGCG)
n.2585_2587delinsGCG
c.1413_1415delinsGCG (p.Lys471=)
c.1326_1328delinsGCG (p.Lys442=)
c.1158_1160delinsGCG (p.Lys386=)
c.*821_*823delinsGCG (n.*821_*823delinsGCG)
c.*49_*51delinsGCG (n.*49_*51delinsGCG)
c.*827_*829delinsGCG (n.*827_*829delinsGCG)
c.1731_1733delinsGCG (p.Lys577=)
n.1844_1846delinsGCG
c.1354_1356delinsGCG
c.*1262_*1264delinsGCG (n.*1262_*1264delinsGCG)
c.*621_*623delinsGCG (n.*621_*623delinsGCG)
c.*888_*890delinsGCG (n.*888_*890delinsGCG)
c.1144+2766_1144+2768delinsGCG (n.1144+2766_1144+2768delinsGCG)
c.*1183_*1185delinsGCG (n.*1183_*1185delinsGCG)
c.*1234_*1236delinsGCG (n.*1234_*1236delinsGCG)
c.1170_1172delinsGCG (p.Lys390=)
c.1563_1565delinsGCG (p.Lys521=)
n.3503_3505delinsGCG
c.*1631_*1633delinsGCG (n.*1631_*1633delinsGCG)
c.1917_1919delinsGCG (p.Lys639=)
c.*1180_*1182delinsGCG (n.*1180_*1182delinsGCG)
c.*1232_*1234delinsGCG (n.*1232_*1234delinsGCG)
c.*1367_*1369delinsGCG (n.*1367_*1369delinsGCG)
c.989-4043_989-4041delinsGCG (n.989-4043_989-4041delinsGCG)
c.*1032_*1034delinsGCG (n.*1032_*1034delinsGCG)
n.3159_3161delinsGCG
c.803+10292_803+10294delinsGCG (n.803+10292_803+10294delinsGCG)
c.*838_*840delinsGCG (n.*838_*840delinsGCG)
c.804-4043_804-4041delinsGCG (n.804-4043_804-4041delinsGCG)
n.1678+53_1678+55delinsGCG
n.63-4129_63-4127delinsGCG
n.1813_1815delinsGCG
c.1725_1727delinsGCG (p.Lys575=)
c.798_800delinsGCG (p.Lys266=)
c.1776_1778delinsGCG (p.Lys592=)
c.1620_1622delinsGCG (p.Lys540=)
c.1422_1424delinsGCG (p.Lys474=)
n.1818_1820delinsGCG
7g.5987033G>ACA010199PMS2c.*1128C>T (n.*1128C>T)
c.1729C>T (p.Arg577Cys)
c.1624C>T (p.Arg542Cys)
c.1678+54C>T (n.1678+54C>T)
c.*1326C>T (n.*1326C>T)
c.1576C>T (p.Arg526Cys)
c.*1153C>T (n.*1153C>T)
c.1534C>T (p.Arg512Cys)
c.*1131C>T (n.*1131C>T)
c.*1319C>T (n.*1319C>T)
c.*989C>T (n.*989C>T)
n.2586C>T
c.1414C>T (p.Arg472Cys)
c.1327C>T (p.Arg443Cys)
c.1159C>T (p.Arg387Cys)
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c.*50C>T (n.*50C>T)
c.*828C>T (n.*828C>T)
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n.1845C>T
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c.*1263C>T (n.*1263C>T)
c.*622C>T (n.*622C>T)
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c.1171C>T (p.Arg391Cys)
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c.*1632C>T (n.*1632C>T)
c.1918C>T (p.Arg640Cys)
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c.*1368C>T (n.*1368C>T)
c.989-4042C>T (n.989-4042C>T)
c.*1033C>T (n.*1033C>T)
n.3160C>T
c.803+10293C>T (n.803+10293C>T)
c.*839C>T (n.*839C>T)
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n.1678+54C>T
n.63-4128C>T
n.1814C>T
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c.799C>T (p.Arg267Cys)
c.1777C>T (p.Arg593Cys)
c.1621C>T (p.Arg541Cys)
c.1423C>T (p.Arg475Cys)
n.1819C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
7g.5987033G>CCA366740129PMS2c.*1128C>G (n.*1128C>G)
c.1729C>G (p.Arg577Gly)
c.1624C>G (p.Arg542Gly)
c.1678+54C>G (n.1678+54C>G)
c.*1326C>G (n.*1326C>G)
c.1576C>G (p.Arg526Gly)
c.*1153C>G (n.*1153C>G)
c.1534C>G (p.Arg512Gly)
c.*1131C>G (n.*1131C>G)
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c.*989C>G (n.*989C>G)
n.2586C>G
c.1414C>G (p.Arg472Gly)
c.1327C>G (p.Arg443Gly)
c.1159C>G (p.Arg387Gly)
c.*822C>G (n.*822C>G)
c.*50C>G (n.*50C>G)
c.*828C>G (n.*828C>G)
c.1732C>G (p.Arg578Gly)
n.1845C>G
c.1355C>G
c.*1263C>G (n.*1263C>G)
c.*622C>G (n.*622C>G)
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c.*1184C>G (n.*1184C>G)
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c.1171C>G (p.Arg391Gly)
c.1564C>G (p.Arg522Gly)
n.3504C>G
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c.*1181C>G (n.*1181C>G)
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c.*1368C>G (n.*1368C>G)
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c.*1033C>G (n.*1033C>G)
n.3160C>G
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c.*839C>G (n.*839C>G)
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n.1678+54C>G
n.63-4128C>G
n.1814C>G
c.1726C>G (p.Arg576Gly)
c.799C>G (p.Arg267Gly)
c.1777C>G (p.Arg593Gly)
c.1621C>G (p.Arg541Gly)
c.1423C>G (p.Arg475Gly)
n.1819C>G
 dbSNP
7g.5987033G=CA1685227461PMS2c.*1128C= (n.*1128C=)
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c.1534C= (p.Arg512=)
c.*1131C= (n.*1131C=)
c.*1319C= (n.*1319C=)
c.*989C= (n.*989C=)
n.2586C=
c.1414C= (p.Arg472=)
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c.1144+2767C= (n.1144+2767C=)
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7g.5987033G>TCA010189PMS2c.*1128C>A (n.*1128C>A)
c.1729C>A (p.Arg577Ser)
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.63-4130A>T
n.1812A>T
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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n.1678+52dup
n.63-4130dup
n.1812dup
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c.1619dup (p.Arg541AlafsTer3)
c.1421dup (p.Arg475AlafsTer3)
n.1817dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.5987036T>ACA366740144PMS2c.*1125A>T (n.*1125A>T)
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n.1816A>T
 dbSNP
7g.5987036T>CCA010180PMS2c.*1125A>G (n.*1125A>G)
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n.1816A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.5987036T>GCA10578663PMS2c.*1125A>C (n.*1125A>C)
c.1726A>C (p.Lys576Gln)
c.1621A>C (p.Lys541Gln)
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n.2583A>C
c.1411A>C (p.Lys471Gln)
c.1324A>C (p.Lys442Gln)
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n.1816A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5987036T=CA1685227478PMS2c.*1125A= (n.*1125A=)
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c.*825A= (n.*825A=)
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n.1811A=
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c.1774A= (p.Lys592=)
c.1618A= (p.Lys540=)
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7g.5987037T>ACA453746159PMS2c.*1124A>T (n.*1124A>T)
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n.3156A>T
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n.1678+50A>T
n.63-4132A>T
n.1810A>T
c.1722A>T (p.Thr574=)
c.795A>T (p.Thr265=)
c.1773A>T (p.Thr591=)
c.1617A>T (p.Thr539=)
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n.1815A>T
 dbSNP
7g.5987037T>CCA045422PMS2c.*1124A>G (n.*1124A>G)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.5987037T>GCA453746162PMS2c.*1124A>C (n.*1124A>C)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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7g.5987038G>TCA366740153PMS2c.*1123C>A (n.*1123C>A)
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n.1814C>A
 ClinVar dbSNP
7g.5987039T>ACA337356PMS2c.*1122A>T (n.*1122A>T)
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n.63-4134A>T
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 ClinVar dbSNP
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n.1813A>C
 dbSNP
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7g.5987040G>ACA453746174PMS2c.*1121C>T (n.*1121C>T)
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n.1812C>T
 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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n.1811A>T
 dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.5987041T>GCA366740163PMS2c.*1120A>C (n.*1120A>C)
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n.63-4136A>C
n.1806A>C
c.1718A>C (p.Asn573Thr)
c.791A>C (p.Asn264Thr)
c.1769A>C (p.Asn590Thr)
c.1613A>C (p.Asn538Thr)
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n.1811A>C
 dbSNP
7g.5987041T=CA1685227499PMS2c.*1120A= (n.*1120A=)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5987042T>GCA366740172PMS2c.*1119A>C (n.*1119A>C)
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 ClinVar
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n.2576A>T
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n.1835A>T
c.1345A>T
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n.63-4138A>T
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7g.5987043_5987044delinsTGCA1685227511PMS2c.*1117_*1118delinsCA (n.*1117_*1118delinsCA)
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Number of alleles fetched