Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.5986757_5987621delCA2499218952PMS2c.1145-1_2006+2del
c.740-1_1601+2del
c.*544-1_*1405+2del
n.827-1_1688+2del
n.804-4630_804-3766del (p.=)
n.1145-1_1678+330del
c.827-1_1688+2del
n.63-4716_63-3852del
c.1139-1_2000+2del
c.212-1_1073+2del
c.1190-1_2051+2del
c.1034-1_1895+2del
c.989-1_1850+2del
c.584-1_1445+2del
c.572-1_1433+2del
c.836-1_1697+2del
n.1232-1_2093+2del
ClinVar
7g.5986759_5988604delCA2499218953PMS2c.1145-982_2006+2del
c.740-982_1601+2del
c.*544-982_*1405+2del
n.827-982_1688+2del
n.804-5611_804-3766del (p.=)
n.1145-982_1678+330del
c.827-982_1688+2del
n.63-5697_63-3852del
c.1139-982_2000+2del
c.212-982_1073+2del
c.1190-982_2051+2del
c.1034-982_1895+2del
c.989-982_1850+2del
c.584-982_1445+2del
c.572-982_1433+2del
c.836-982_1697+2del
n.1232-982_2093+2del
ClinVar
7g.5987032_5987034delinsCGCCA1685227441PMS2c.1731_1733delinsGCG (p.Lys577=)
c.1326_1328delinsGCG (p.Lys442=)
c.*1130_*1132delinsGCG (p.=)
n.1413_1415delinsGCG (p.Lys471=)
n.804-4043_804-4041delinsGCG (p.=)
n.1678+53_1678+55delinsGCG
c.1413_1415delinsGCG (p.Lys471=)
n.63-4129_63-4127delinsGCG
n.1813_1815delinsGCG
c.1725_1727delinsGCG (p.Lys575=)
c.798_800delinsGCG (p.Lys266=)
c.1776_1778delinsGCG (p.Lys592=)
c.1620_1622delinsGCG (p.Lys540=)
c.1575_1577delinsGCG (p.Lys525=)
c.1170_1172delinsGCG (p.Lys390=)
c.1158_1160delinsGCG (p.Lys386=)
c.1422_1424delinsGCG (p.Lys474=)
n.1818_1820delinsGCG
7g.5987033G>ACA010199PMS2c.1732C>T (p.Arg578Cys)
c.1327C>T (p.Arg443Cys)
c.*1131C>T (p.=)
n.1414C>T (p.Arg472Cys)
n.804-4042C>T (p.=)
n.1678+54C>T
c.1414C>T (p.Arg472Cys)
n.63-4128C>T
n.1814C>T
c.1726C>T (p.Arg576Cys)
c.799C>T (p.Arg267Cys)
c.1777C>T (p.Arg593Cys)
c.1621C>T (p.Arg541Cys)
c.1576C>T (p.Arg526Cys)
c.1171C>T (p.Arg391Cys)
c.1159C>T (p.Arg387Cys)
c.1423C>T (p.Arg475Cys)
n.1819C>T
ClinVar dbSNP gnomAD COSMIC
7g.5987033G>CCA366740129PMS2c.1732C>G (p.Arg578Gly)
c.1327C>G (p.Arg443Gly)
c.*1131C>G (p.=)
n.1414C>G (p.Arg472Gly)
n.804-4042C>G (p.=)
n.1678+54C>G
c.1414C>G (p.Arg472Gly)
n.63-4128C>G
n.1814C>G
c.1726C>G (p.Arg576Gly)
c.799C>G (p.Arg267Gly)
c.1777C>G (p.Arg593Gly)
c.1621C>G (p.Arg541Gly)
c.1576C>G (p.Arg526Gly)
c.1171C>G (p.Arg391Gly)
c.1159C>G (p.Arg387Gly)
c.1423C>G (p.Arg475Gly)
n.1819C>G
7g.5987033G=CA1685227461PMS2c.1732C= (p.Arg578=)
c.1327C= (p.Arg443=)
c.*1131C= (p.=)
n.1414C= (p.Arg472=)
n.804-4042C= (p.=)
n.1678+54C=
c.1414C= (p.Arg472=)
n.63-4128C=
n.1814C=
c.1726C= (p.Arg576=)
c.799C= (p.Arg267=)
c.1777C= (p.Arg593=)
c.1621C= (p.Arg541=)
c.1576C= (p.Arg526=)
c.1171C= (p.Arg391=)
c.1159C= (p.Arg387=)
c.1423C= (p.Arg475=)
n.1819C=
7g.5987033G>TCA010189PMS2c.1732C>A (p.Arg578Ser)
c.1327C>A (p.Arg443Ser)
c.*1131C>A (p.=)
n.1414C>A (p.Arg472Ser)
n.804-4042C>A (p.=)
n.1678+54C>A
c.1414C>A (p.Arg472Ser)
n.63-4128C>A
n.1814C>A
c.1726C>A (p.Arg576Ser)
c.799C>A (p.Arg267Ser)
c.1777C>A (p.Arg593Ser)
c.1621C>A (p.Arg541Ser)
c.1576C>A (p.Arg526Ser)
c.1171C>A (p.Arg391Ser)
c.1159C>A (p.Arg387Ser)
c.1423C>A (p.Arg475Ser)
n.1819C>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD
7g.5987033_5987034delinsACTCA16040598PMS2c.1731_1732delinsAGT (p.Arg578ValfsTer3)
c.1326_1327delinsAGT (p.Arg443ValfsTer3)
c.*1130_*1131delinsAGT (p.=)
n.1413_1414delinsAGT (p.Arg472ValfsTer3)
n.804-4043_804-4042delinsAGT (p.=)
n.1678+53_1678+54delinsAGT
c.1413_1414delinsAGT (p.Arg472ValfsTer3)
n.63-4129_63-4128delinsAGT
n.1813_1814delinsAGT
c.1725_1726delinsAGT (p.Arg576ValfsTer3)
c.798_799delinsAGT (p.Arg267ValfsTer3)
c.1776_1777delinsAGT (p.Arg593ValfsTer3)
c.1620_1621delinsAGT (p.Arg541ValfsTer3)
c.1575_1576delinsAGT (p.Arg526ValfsTer3)
c.1170_1171delinsAGT (p.Arg391ValfsTer3)
c.1158_1159delinsAGT (p.Arg387ValfsTer3)
c.1422_1423delinsAGT (p.Arg475ValfsTer3)
n.1818_1819delinsAGT
ClinVar dbSNP
7g.5987034C>ACA366740133PMS2c.1731G>T (p.Lys577Asn)
c.1326G>T (p.Lys442Asn)
c.*1130G>T (p.=)
n.1413G>T (p.Lys471Asn)
n.804-4043G>T (p.=)
n.1678+53G>T
c.1413G>T (p.Lys471Asn)
n.63-4129G>T
n.1813G>T
c.1725G>T (p.Lys575Asn)
c.798G>T (p.Lys266Asn)
c.1776G>T (p.Lys592Asn)
c.1620G>T (p.Lys540Asn)
c.1575G>T (p.Lys525Asn)
c.1170G>T (p.Lys390Asn)
c.1158G>T (p.Lys386Asn)
c.1422G>T (p.Lys474Asn)
n.1818G>T
7g.5987034C=CA1685227465PMS2c.1731G= (p.Lys577=)
c.1326G= (p.Lys442=)
c.*1130G= (p.=)
n.1413G= (p.Lys471=)
n.804-4043G= (p.=)
n.1678+53G=
c.1413G= (p.Lys471=)
n.63-4129G=
n.1813G=
c.1725G= (p.Lys575=)
c.798G= (p.Lys266=)
c.1776G= (p.Lys592=)
c.1620G= (p.Lys540=)
c.1575G= (p.Lys525=)
c.1170G= (p.Lys390=)
c.1158G= (p.Lys386=)
c.1422G= (p.Lys474=)
n.1818G=
7g.5987034C>GCA366740135PMS2c.1731G>C (p.Lys577Asn)
c.1326G>C (p.Lys442Asn)
c.*1130G>C (p.=)
n.1413G>C (p.Lys471Asn)
n.804-4043G>C (p.=)
n.1678+53G>C
c.1413G>C (p.Lys471Asn)
n.63-4129G>C
n.1813G>C
c.1725G>C (p.Lys575Asn)
c.798G>C (p.Lys266Asn)
c.1776G>C (p.Lys592Asn)
c.1620G>C (p.Lys540Asn)
c.1575G>C (p.Lys525Asn)
c.1170G>C (p.Lys390Asn)
c.1158G>C (p.Lys386Asn)
c.1422G>C (p.Lys474Asn)
n.1818G>C
7g.5987034C>TCA16605241PMS2c.1731G>A (p.Lys577=)
c.1326G>A (p.Lys442=)
c.*1130G>A (p.=)
n.1413G>A (p.Lys471=)
n.804-4043G>A (p.=)
n.1678+53G>A
c.1413G>A (p.Lys471=)
n.63-4129G>A
n.1813G>A
c.1725G>A (p.Lys575=)
c.798G>A (p.Lys266=)
c.1776G>A (p.Lys592=)
c.1620G>A (p.Lys540=)
c.1575G>A (p.Lys525=)
c.1170G>A (p.Lys390=)
c.1158G>A (p.Lys386=)
c.1422G>A (p.Lys474=)
n.1818G>A
ClinVar
7g.5987035T>ACA366740141PMS2c.1730A>T (p.Lys577Met)
c.1325A>T (p.Lys442Met)
c.*1129A>T (p.=)
n.1412A>T (p.Lys471Met)
n.804-4044A>T (p.=)
n.1678+52A>T
c.1412A>T (p.Lys471Met)
n.63-4130A>T
n.1812A>T
c.1724A>T (p.Lys575Met)
c.797A>T (p.Lys266Met)
c.1775A>T (p.Lys592Met)
c.1619A>T (p.Lys540Met)
c.1574A>T (p.Lys525Met)
c.1169A>T (p.Lys390Met)
c.1157A>T (p.Lys386Met)
c.1421A>T (p.Lys474Met)
n.1817A>T
ClinVar
7g.5987035T>CCA366740138PMS2c.1730A>G (p.Lys577Arg)
c.1325A>G (p.Lys442Arg)
c.*1129A>G (p.=)
n.1412A>G (p.Lys471Arg)
n.804-4044A>G (p.=)
n.1678+52A>G
c.1412A>G (p.Lys471Arg)
n.63-4130A>G
n.1812A>G
c.1724A>G (p.Lys575Arg)
c.797A>G (p.Lys266Arg)
c.1775A>G (p.Lys592Arg)
c.1619A>G (p.Lys540Arg)
c.1574A>G (p.Lys525Arg)
c.1169A>G (p.Lys390Arg)
c.1157A>G (p.Lys386Arg)
c.1421A>G (p.Lys474Arg)
n.1817A>G
7g.5987035T>GCA366740139PMS2c.1730A>C (p.Lys577Thr)
c.1325A>C (p.Lys442Thr)
c.*1129A>C (p.=)
n.1412A>C (p.Lys471Thr)
n.804-4044A>C (p.=)
n.1678+52A>C
c.1412A>C (p.Lys471Thr)
n.63-4130A>C
n.1812A>C
c.1724A>C (p.Lys575Thr)
c.797A>C (p.Lys266Thr)
c.1775A>C (p.Lys592Thr)
c.1619A>C (p.Lys540Thr)
c.1574A>C (p.Lys525Thr)
c.1169A>C (p.Lys390Thr)
c.1157A>C (p.Lys386Thr)
c.1421A>C (p.Lys474Thr)
n.1817A>C
7g.5987037dupCA331743PMS2c.1730dup (p.Arg578AlafsTer3)
c.1325dup (p.Arg443AlafsTer3)
c.*1129dup (p.=)
n.1412dup (p.Arg472AlafsTer3)
n.804-4044dup (p.=)
n.1678+52dup
c.1412dup (p.Arg472AlafsTer3)
n.63-4130dup
n.1812dup
c.1724dup (p.Arg576AlafsTer3)
c.797dup (p.Arg267AlafsTer3)
c.1775dup (p.Arg593AlafsTer3)
c.1619dup (p.Arg541AlafsTer3)
c.1574dup (p.Arg526AlafsTer3)
c.1169dup (p.Arg391AlafsTer3)
c.1157dup (p.Arg387AlafsTer3)
c.1421dup (p.Arg475AlafsTer3)
n.1817dup
ClinVar dbSNP
7g.5987036T>ACA366740144PMS2c.1729A>T (p.Lys577Ter)
c.1324A>T (p.Lys442Ter)
c.*1128A>T (p.=)
n.1411A>T (p.Lys471Ter)
n.804-4045A>T (p.=)
n.1678+51A>T
c.1411A>T (p.Lys471Ter)
n.63-4131A>T
n.1811A>T
c.1723A>T (p.Lys575Ter)
c.796A>T (p.Lys266Ter)
c.1774A>T (p.Lys592Ter)
c.1618A>T (p.Lys540Ter)
c.1573A>T (p.Lys525Ter)
c.1168A>T (p.Lys390Ter)
c.1156A>T (p.Lys386Ter)
c.1420A>T (p.Lys474Ter)
n.1816A>T
7g.5987036T>CCA010180PMS2c.1729A>G (p.Lys577Glu)
c.1324A>G (p.Lys442Glu)
c.*1128A>G (p.=)
n.1411A>G (p.Lys471Glu)
n.804-4045A>G (p.=)
n.1678+51A>G
c.1411A>G (p.Lys471Glu)
n.63-4131A>G
n.1811A>G
c.1723A>G (p.Lys575Glu)
c.796A>G (p.Lys266Glu)
c.1774A>G (p.Lys592Glu)
c.1618A>G (p.Lys540Glu)
c.1573A>G (p.Lys525Glu)
c.1168A>G (p.Lys390Glu)
c.1156A>G (p.Lys386Glu)
c.1420A>G (p.Lys474Glu)
n.1816A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD
7g.5987036T>GCA10578663PMS2c.1729A>C (p.Lys577Gln)
c.1324A>C (p.Lys442Gln)
c.*1128A>C (p.=)
n.1411A>C (p.Lys471Gln)
n.804-4045A>C (p.=)
n.1678+51A>C
c.1411A>C (p.Lys471Gln)
n.63-4131A>C
n.1811A>C
c.1723A>C (p.Lys575Gln)
c.796A>C (p.Lys266Gln)
c.1774A>C (p.Lys592Gln)
c.1618A>C (p.Lys540Gln)
c.1573A>C (p.Lys525Gln)
c.1168A>C (p.Lys390Gln)
c.1156A>C (p.Lys386Gln)
c.1420A>C (p.Lys474Gln)
n.1816A>C
ClinVar dbSNP
7g.5987036T=CA1685227478PMS2c.1729A= (p.Lys577=)
c.1324A= (p.Lys442=)
c.*1128A= (p.=)
n.1411A= (p.Lys471=)
n.804-4045A= (p.=)
n.1678+51A=
c.1411A= (p.Lys471=)
n.63-4131A=
n.1811A=
c.1723A= (p.Lys575=)
c.796A= (p.Lys266=)
c.1774A= (p.Lys592=)
c.1618A= (p.Lys540=)
c.1573A= (p.Lys525=)
c.1168A= (p.Lys390=)
c.1156A= (p.Lys386=)
c.1420A= (p.Lys474=)
n.1816A=
7g.5987037T>ACA453746159PMS2c.1728A>T (p.Thr576=)
c.1323A>T (p.Thr441=)
c.*1127A>T (p.=)
n.1410A>T (p.Thr470=)
n.804-4046A>T (p.=)
n.1678+50A>T
c.1410A>T (p.Thr470=)
n.63-4132A>T
n.1810A>T
c.1722A>T (p.Thr574=)
c.795A>T (p.Thr265=)
c.1773A>T (p.Thr591=)
c.1617A>T (p.Thr539=)
c.1572A>T (p.Thr524=)
c.1167A>T (p.Thr389=)
c.1155A>T (p.Thr385=)
c.1419A>T (p.Thr473=)
n.1815A>T
7g.5987037T>CCA045422PMS2c.1728A>G (p.Thr576=)
c.1323A>G (p.Thr441=)
c.*1127A>G (p.=)
n.1410A>G (p.Thr470=)
n.804-4046A>G (p.=)
n.1678+50A>G
c.1410A>G (p.Thr470=)
n.63-4132A>G
n.1810A>G
c.1722A>G (p.Thr574=)
c.795A>G (p.Thr265=)
c.1773A>G (p.Thr591=)
c.1617A>G (p.Thr539=)
c.1572A>G (p.Thr524=)
c.1167A>G (p.Thr389=)
c.1155A>G (p.Thr385=)
c.1419A>G (p.Thr473=)
n.1815A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD
7g.5987037T>GCA453746162PMS2c.1728A>C (p.Thr576=)
c.1323A>C (p.Thr441=)
c.*1127A>C (p.=)
n.1410A>C (p.Thr470=)
n.804-4046A>C (p.=)
n.1678+50A>C
c.1410A>C (p.Thr470=)
n.63-4132A>C
n.1810A>C
c.1722A>C (p.Thr574=)
c.795A>C (p.Thr265=)
c.1773A>C (p.Thr591=)
c.1617A>C (p.Thr539=)
c.1572A>C (p.Thr524=)
c.1167A>C (p.Thr389=)
c.1155A>C (p.Thr385=)
c.1419A>C (p.Thr473=)
n.1815A>C
7g.5987037T=CA1685227486PMS2c.1728A= (p.Thr576=)
c.1323A= (p.Thr441=)
c.*1127A= (p.=)
n.1410A= (p.Thr470=)
n.804-4046A= (p.=)
n.1678+50A=
c.1410A= (p.Thr470=)
n.63-4132A=
n.1810A=
c.1722A= (p.Thr574=)
c.795A= (p.Thr265=)
c.1773A= (p.Thr591=)
c.1617A= (p.Thr539=)
c.1572A= (p.Thr524=)
c.1167A= (p.Thr389=)
c.1155A= (p.Thr385=)
c.1419A= (p.Thr473=)
n.1815A=
7g.5987038G>ACA366740149PMS2c.1727C>T (p.Thr576Ile)
c.1322C>T (p.Thr441Ile)
c.*1126C>T (p.=)
n.1409C>T (p.Thr470Ile)
n.804-4047C>T (p.=)
n.1678+49C>T
c.1409C>T (p.Thr470Ile)
n.63-4133C>T
n.1809C>T
c.1721C>T (p.Thr574Ile)
c.794C>T (p.Thr265Ile)
c.1772C>T (p.Thr591Ile)
c.1616C>T (p.Thr539Ile)
c.1571C>T (p.Thr524Ile)
c.1166C>T (p.Thr389Ile)
c.1154C>T (p.Thr385Ile)
c.1418C>T (p.Thr473Ile)
n.1814C>T
ClinVar
7g.5987038G>CCA366740151PMS2c.1727C>G (p.Thr576Arg)
c.1322C>G (p.Thr441Arg)
c.*1126C>G (p.=)
n.1409C>G (p.Thr470Arg)
n.804-4047C>G (p.=)
n.1678+49C>G
c.1409C>G (p.Thr470Arg)
n.63-4133C>G
n.1809C>G
c.1721C>G (p.Thr574Arg)
c.794C>G (p.Thr265Arg)
c.1772C>G (p.Thr591Arg)
c.1616C>G (p.Thr539Arg)
c.1571C>G (p.Thr524Arg)
c.1166C>G (p.Thr389Arg)
c.1154C>G (p.Thr385Arg)
c.1418C>G (p.Thr473Arg)
n.1814C>G
7g.5987038G=CA1685227490PMS2c.1727C= (p.Thr576=)
c.1322C= (p.Thr441=)
c.*1126C= (p.=)
n.1409C= (p.Thr470=)
n.804-4047C= (p.=)
n.1678+49C=
c.1409C= (p.Thr470=)
n.63-4133C=
n.1809C=
c.1721C= (p.Thr574=)
c.794C= (p.Thr265=)
c.1772C= (p.Thr591=)
c.1616C= (p.Thr539=)
c.1571C= (p.Thr524=)
c.1166C= (p.Thr389=)
c.1154C= (p.Thr385=)
c.1418C= (p.Thr473=)
n.1814C=
7g.5987038G>TCA366740153PMS2c.1727C>A (p.Thr576Lys)
c.1322C>A (p.Thr441Lys)
c.*1126C>A (p.=)
n.1409C>A (p.Thr470Lys)
n.804-4047C>A (p.=)
n.1678+49C>A
c.1409C>A (p.Thr470Lys)
n.63-4133C>A
n.1809C>A
c.1721C>A (p.Thr574Lys)
c.794C>A (p.Thr265Lys)
c.1772C>A (p.Thr591Lys)
c.1616C>A (p.Thr539Lys)
c.1571C>A (p.Thr524Lys)
c.1166C>A (p.Thr389Lys)
c.1154C>A (p.Thr385Lys)
c.1418C>A (p.Thr473Lys)
n.1814C>A
7g.5987039T>ACA337356PMS2c.1726A>T (p.Thr576Ser)
c.1321A>T (p.Thr441Ser)
c.*1125A>T (p.=)
n.1408A>T (p.Thr470Ser)
n.804-4048A>T (p.=)
n.1678+48A>T
c.1408A>T (p.Thr470Ser)
n.63-4134A>T
n.1808A>T
c.1720A>T (p.Thr574Ser)
c.793A>T (p.Thr265Ser)
c.1771A>T (p.Thr591Ser)
c.1615A>T (p.Thr539Ser)
c.1570A>T (p.Thr524Ser)
c.1165A>T (p.Thr389Ser)
c.1153A>T (p.Thr385Ser)
c.1417A>T (p.Thr473Ser)
n.1813A>T
ClinVar dbSNP
7g.5987039T>CCA366740155PMS2c.1726A>G (p.Thr576Ala)
c.1321A>G (p.Thr441Ala)
c.*1125A>G (p.=)
n.1408A>G (p.Thr470Ala)
n.804-4048A>G (p.=)
n.1678+48A>G
c.1408A>G (p.Thr470Ala)
n.63-4134A>G
n.1808A>G
c.1720A>G (p.Thr574Ala)
c.793A>G (p.Thr265Ala)
c.1771A>G (p.Thr591Ala)
c.1615A>G (p.Thr539Ala)
c.1570A>G (p.Thr524Ala)
c.1165A>G (p.Thr389Ala)
c.1153A>G (p.Thr385Ala)
c.1417A>G (p.Thr473Ala)
n.1813A>G
7g.5987039T>GCA366740157PMS2c.1726A>C (p.Thr576Pro)
c.1321A>C (p.Thr441Pro)
c.*1125A>C (p.=)
n.1408A>C (p.Thr470Pro)
n.804-4048A>C (p.=)
n.1678+48A>C
c.1408A>C (p.Thr470Pro)
n.63-4134A>C
n.1808A>C
c.1720A>C (p.Thr574Pro)
c.793A>C (p.Thr265Pro)
c.1771A>C (p.Thr591Pro)
c.1615A>C (p.Thr539Pro)
c.1570A>C (p.Thr524Pro)
c.1165A>C (p.Thr389Pro)
c.1153A>C (p.Thr385Pro)
c.1417A>C (p.Thr473Pro)
n.1813A>C
7g.5987039T=CA1685227493PMS2c.1726A= (p.Thr576=)
c.1321A= (p.Thr441=)
c.*1125A= (p.=)
n.1408A= (p.Thr470=)
n.804-4048A= (p.=)
n.1678+48A=
c.1408A= (p.Thr470=)
n.63-4134A=
n.1808A=
c.1720A= (p.Thr574=)
c.793A= (p.Thr265=)
c.1771A= (p.Thr591=)
c.1615A= (p.Thr539=)
c.1570A= (p.Thr524=)
c.1165A= (p.Thr389=)
c.1153A= (p.Thr385=)
c.1417A= (p.Thr473=)
n.1813A=
7g.5987040G>ACA453746174PMS2c.1725C>T (p.Asn575=)
c.1320C>T (p.Asn440=)
c.*1124C>T (p.=)
n.1407C>T (p.Asn469=)
n.804-4049C>T (p.=)
n.1678+47C>T
c.1407C>T (p.Asn469=)
n.63-4135C>T
n.1807C>T
c.1719C>T (p.Asn573=)
c.792C>T (p.Asn264=)
c.1770C>T (p.Asn590=)
c.1614C>T (p.Asn538=)
c.1569C>T (p.Asn523=)
c.1164C>T (p.Asn388=)
c.1152C>T (p.Asn384=)
c.1416C>T (p.Asn472=)
n.1812C>T
7g.5987040G>CCA366740160PMS2c.1725C>G (p.Asn575Lys)
c.1320C>G (p.Asn440Lys)
c.*1124C>G (p.=)
n.1407C>G (p.Asn469Lys)
n.804-4049C>G (p.=)
n.1678+47C>G
c.1407C>G (p.Asn469Lys)
n.63-4135C>G
n.1807C>G
c.1719C>G (p.Asn573Lys)
c.792C>G (p.Asn264Lys)
c.1770C>G (p.Asn590Lys)
c.1614C>G (p.Asn538Lys)
c.1569C>G (p.Asn523Lys)
c.1164C>G (p.Asn388Lys)
c.1152C>G (p.Asn384Lys)
c.1416C>G (p.Asn472Lys)
n.1812C>G
7g.5987040G>TCA366740161PMS2c.1725C>A (p.Asn575Lys)
c.1320C>A (p.Asn440Lys)
c.*1124C>A (p.=)
n.1407C>A (p.Asn469Lys)
n.804-4049C>A (p.=)
n.1678+47C>A
c.1407C>A (p.Asn469Lys)
n.63-4135C>A
n.1807C>A
c.1719C>A (p.Asn573Lys)
c.792C>A (p.Asn264Lys)
c.1770C>A (p.Asn590Lys)
c.1614C>A (p.Asn538Lys)
c.1569C>A (p.Asn523Lys)
c.1164C>A (p.Asn388Lys)
c.1152C>A (p.Asn384Lys)
c.1416C>A (p.Asn472Lys)
n.1812C>A
7g.5987041T>ACA366740165PMS2c.1724A>T (p.Asn575Ile)
c.1319A>T (p.Asn440Ile)
c.*1123A>T (p.=)
n.1406A>T (p.Asn469Ile)
n.804-4050A>T (p.=)
n.1678+46A>T
c.1406A>T (p.Asn469Ile)
n.63-4136A>T
n.1806A>T
c.1718A>T (p.Asn573Ile)
c.791A>T (p.Asn264Ile)
c.1769A>T (p.Asn590Ile)
c.1613A>T (p.Asn538Ile)
c.1568A>T (p.Asn523Ile)
c.1163A>T (p.Asn388Ile)
c.1151A>T (p.Asn384Ile)
c.1415A>T (p.Asn472Ile)
n.1811A>T
7g.5987041T>CCA366740167PMS2c.1724A>G (p.Asn575Ser)
c.1319A>G (p.Asn440Ser)
c.*1123A>G (p.=)
n.1406A>G (p.Asn469Ser)
n.804-4050A>G (p.=)
n.1678+46A>G
c.1406A>G (p.Asn469Ser)
n.63-4136A>G
n.1806A>G
c.1718A>G (p.Asn573Ser)
c.791A>G (p.Asn264Ser)
c.1769A>G (p.Asn590Ser)
c.1613A>G (p.Asn538Ser)
c.1568A>G (p.Asn523Ser)
c.1163A>G (p.Asn388Ser)
c.1151A>G (p.Asn384Ser)
c.1415A>G (p.Asn472Ser)
n.1811A>G
ClinVar gnomAD
7g.5987041T>GCA366740163PMS2c.1724A>C (p.Asn575Thr)
c.1319A>C (p.Asn440Thr)
c.*1123A>C (p.=)
n.1406A>C (p.Asn469Thr)
n.804-4050A>C (p.=)
n.1678+46A>C
c.1406A>C (p.Asn469Thr)
n.63-4136A>C
n.1806A>C
c.1718A>C (p.Asn573Thr)
c.791A>C (p.Asn264Thr)
c.1769A>C (p.Asn590Thr)
c.1613A>C (p.Asn538Thr)
c.1568A>C (p.Asn523Thr)
c.1163A>C (p.Asn388Thr)
c.1151A>C (p.Asn384Thr)
c.1415A>C (p.Asn472Thr)
n.1811A>C
7g.5987041T=CA1685227499PMS2c.1724A= (p.Asn575=)
c.1319A= (p.Asn440=)
c.*1123A= (p.=)
n.1406A= (p.Asn469=)
n.804-4050A= (p.=)
n.1678+46A=
c.1406A= (p.Asn469=)
n.63-4136A=
n.1806A=
c.1718A= (p.Asn573=)
c.791A= (p.Asn264=)
c.1769A= (p.Asn590=)
c.1613A= (p.Asn538=)
c.1568A= (p.Asn523=)
c.1163A= (p.Asn388=)
c.1151A= (p.Asn384=)
c.1415A= (p.Asn472=)
n.1811A=
7g.5987042T>ACA366740170PMS2c.1723A>T (p.Asn575Tyr)
c.1318A>T (p.Asn440Tyr)
c.*1122A>T (p.=)
n.1405A>T (p.Asn469Tyr)
n.804-4051A>T (p.=)
n.1678+45A>T
c.1405A>T (p.Asn469Tyr)
n.63-4137A>T
n.1805A>T
c.1717A>T (p.Asn573Tyr)
c.790A>T (p.Asn264Tyr)
c.1768A>T (p.Asn590Tyr)
c.1612A>T (p.Asn538Tyr)
c.1567A>T (p.Asn523Tyr)
c.1162A>T (p.Asn388Tyr)
c.1150A>T (p.Asn384Tyr)
c.1414A>T (p.Asn472Tyr)
n.1810A>T
7g.5987042T>CCA010172PMS2c.1723A>G (p.Asn575Asp)
c.1318A>G (p.Asn440Asp)
c.*1122A>G (p.=)
n.1405A>G (p.Asn469Asp)
n.804-4051A>G (p.=)
n.1678+45A>G
c.1405A>G (p.Asn469Asp)
n.63-4137A>G
n.1805A>G
c.1717A>G (p.Asn573Asp)
c.790A>G (p.Asn264Asp)
c.1768A>G (p.Asn590Asp)
c.1612A>G (p.Asn538Asp)
c.1567A>G (p.Asn523Asp)
c.1162A>G (p.Asn388Asp)
c.1150A>G (p.Asn384Asp)
c.1414A>G (p.Asn472Asp)
n.1810A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD
7g.5987042T>GCA366740172PMS2c.1723A>C (p.Asn575His)
c.1318A>C (p.Asn440His)
c.*1122A>C (p.=)
n.1405A>C (p.Asn469His)
n.804-4051A>C (p.=)
n.1678+45A>C
c.1405A>C (p.Asn469His)
n.63-4137A>C
n.1805A>C
c.1717A>C (p.Asn573His)
c.790A>C (p.Asn264His)
c.1768A>C (p.Asn590His)
c.1612A>C (p.Asn538His)
c.1567A>C (p.Asn523His)
c.1162A>C (p.Asn388His)
c.1150A>C (p.Asn384His)
c.1414A>C (p.Asn472His)
n.1810A>C
7g.5987042T=CA1685227507PMS2c.1723A= (p.Asn575=)
c.1318A= (p.Asn440=)
c.*1122A= (p.=)
n.1405A= (p.Asn469=)
n.804-4051A= (p.=)
n.1678+45A=
c.1405A= (p.Asn469=)
n.63-4137A=
n.1805A=
c.1717A= (p.Asn573=)
c.790A= (p.Asn264=)
c.1768A= (p.Asn590=)
c.1612A= (p.Asn538=)
c.1567A= (p.Asn523=)
c.1162A= (p.Asn388=)
c.1150A= (p.Asn384=)
c.1414A= (p.Asn472=)
n.1810A=
7g.5987043T>ACA453746188PMS2c.1722A>T (p.Pro574=)
c.1317A>T (p.Pro439=)
c.*1121A>T (p.=)
n.1404A>T (p.Pro468=)
n.804-4052A>T (p.=)
n.1678+44A>T
c.1404A>T (p.Pro468=)
n.63-4138A>T
n.1804A>T
c.1716A>T (p.Pro572=)
c.789A>T (p.Pro263=)
c.1767A>T (p.Pro589=)
c.1611A>T (p.Pro537=)
c.1566A>T (p.Pro522=)
c.1161A>T (p.Pro387=)
c.1149A>T (p.Pro383=)
c.1413A>T (p.Pro471=)
n.1809A>T
7g.5987043T>CCA453746186PMS2c.1722A>G (p.Pro574=)
c.1317A>G (p.Pro439=)
c.*1121A>G (p.=)
n.1404A>G (p.Pro468=)
n.804-4052A>G (p.=)
n.1678+44A>G
c.1404A>G (p.Pro468=)
n.63-4138A>G
n.1804A>G
c.1716A>G (p.Pro572=)
c.789A>G (p.Pro263=)
c.1767A>G (p.Pro589=)
c.1611A>G (p.Pro537=)
c.1566A>G (p.Pro522=)
c.1161A>G (p.Pro387=)
c.1149A>G (p.Pro383=)
c.1413A>G (p.Pro471=)
n.1809A>G
7g.5987043T>GCA453746185PMS2c.1722A>C (p.Pro574=)
c.1317A>C (p.Pro439=)
c.*1121A>C (p.=)
n.1404A>C (p.Pro468=)
n.804-4052A>C (p.=)
n.1678+44A>C
c.1404A>C (p.Pro468=)
n.63-4138A>C
n.1804A>C
c.1716A>C (p.Pro572=)
c.789A>C (p.Pro263=)
c.1767A>C (p.Pro589=)
c.1611A>C (p.Pro537=)
c.1566A>C (p.Pro522=)
c.1161A>C (p.Pro387=)
c.1149A>C (p.Pro383=)
c.1413A>C (p.Pro471=)
n.1809A>C
7g.5987043_5987044delinsTGCA1685227511PMS2c.1721_1722delinsCA (p.Pro574=)
c.1316_1317delinsCA (p.Pro439=)
c.*1120_*1121delinsCA (p.=)
n.1403_1404delinsCA (p.Pro468=)
n.804-4053_804-4052delinsCA (p.=)
n.1678+43_1678+44delinsCA
c.1403_1404delinsCA (p.Pro468=)
n.63-4139_63-4138delinsCA
n.1803_1804delinsCA
c.1715_1716delinsCA (p.Pro572=)
c.788_789delinsCA (p.Pro263=)
c.1766_1767delinsCA (p.Pro589=)
c.1610_1611delinsCA (p.Pro537=)
c.1565_1566delinsCA (p.Pro522=)
c.1160_1161delinsCA (p.Pro387=)
c.1148_1149delinsCA (p.Pro383=)
c.1412_1413delinsCA (p.Pro471=)
n.1808_1809delinsCA
7g.5987044G>ACA366740175PMS2c.1721C>T (p.Pro574Leu)
c.1316C>T (p.Pro439Leu)
c.*1120C>T (p.=)
n.1403C>T (p.Pro468Leu)
n.804-4053C>T (p.=)
n.1678+43C>T
c.1403C>T (p.Pro468Leu)
n.63-4139C>T
n.1803C>T
c.1715C>T (p.Pro572Leu)
c.788C>T (p.Pro263Leu)
c.1766C>T (p.Pro589Leu)
c.1610C>T (p.Pro537Leu)
c.1565C>T (p.Pro522Leu)
c.1160C>T (p.Pro387Leu)
c.1148C>T (p.Pro383Leu)
c.1412C>T (p.Pro471Leu)
n.1808C>T
7g.5987044G>CCA045388PMS2c.1721C>G (p.Pro574Arg)
c.1316C>G (p.Pro439Arg)
c.*1120C>G (p.=)
n.1403C>G (p.Pro468Arg)
n.804-4053C>G (p.=)
n.1678+43C>G
c.1403C>G (p.Pro468Arg)
n.63-4139C>G
n.1803C>G
c.1715C>G (p.Pro572Arg)
c.788C>G (p.Pro263Arg)
c.1766C>G (p.Pro589Arg)
c.1610C>G (p.Pro537Arg)
c.1565C>G (p.Pro522Arg)
c.1160C>G (p.Pro387Arg)
c.1148C>G (p.Pro383Arg)
c.1412C>G (p.Pro471Arg)
n.1808C>G
dbSNP ExAC gnomAD
7g.5987044G=CA1685227517PMS2c.1721C= (p.Pro574=)
c.1316C= (p.Pro439=)
c.*1120C= (p.=)
n.1403C= (p.Pro468=)
n.804-4053C= (p.=)
n.1678+43C=
c.1403C= (p.Pro468=)
n.63-4139C=
n.1803C=
c.1715C= (p.Pro572=)
c.788C= (p.Pro263=)
c.1766C= (p.Pro589=)
c.1610C= (p.Pro537=)
c.1565C= (p.Pro522=)
c.1160C= (p.Pro387=)
c.1148C= (p.Pro383=)
c.1412C= (p.Pro471=)
n.1808C=

Number of alleles fetched