UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.5980652_5989558del | CA2580076831 | PMS2 | c.*540+250_*1571-1948del c.1141+250_2172-1948del c.1036+250_2067-1948del c.1144+250_1679-2930del c.*738+250_*1769-1948del c.989-1930_2019-1948del c.*565+250_*1596-1948del c.946+250_1977-1948del c.*543+250_*1574-1948del c.*731+250_*1762-1948del c.*401+250_*1432-1948del n.1998+250_3029-1948del c.826+250_1857-1948del c.739+250_1770-1948del c.571+250_1602-1948del c.*234+250_*1265-1948del c.1144+250_*493-1948del c.*240+250_*1270+2180del c.1144+250_2175-1948del c.1144+250_2174+2180del n.1257+250_2288-1948del c.767+250_1798-1948del c.*636+250_*1706-1948del c.739+250_*1065-1948del c.*301+250_*1332-1948del c.1144+250_*113-1948del c.*596+250_*1627-1948del c.*647+250_*1678-1948del c.584-1930_1614-1948del c.976+250_2007-1948del n.2916+250_3947-1948del c.*1044+250_*2075-1948del c.1330+250_2361-1948del c.*593+250_*1624-1948del c.*645+250_*1676-1948del c.*780+250_*1811-1948del c.988+2423_*113-1948del c.*240+250_*1271-1948del c.803+7776_804-7102del (n.803+7776_804-7102del) c.804-6559_972-1948del n.1144+250_1679-2930del c.1138+250_2169-1948del c.211+250_1242-1948del c.1189+250_2220-1948del c.1034-1930_2064-1948del c.835+250_1866-1948del n.1231+250_2262-1948del | ClinVar |
| 7 | g.5986757_5987621del | CA2499218952 | PMS2 | c.*541-1_*1402+2del c.1142-1_2003+2del c.1037-1_1898+2del c.1145-1_1678+330del c.*739-1_*1600+2del c.989-1_1850+2del c.*566-1_*1427+2del c.947-1_1808+2del c.*544-1_*1405+2del c.*732-1_*1593+2del c.*402-1_*1263+2del n.1999-1_2860+2del c.827-1_1688+2del c.740-1_1601+2del c.572-1_1433+2del c.*235-1_*1096+2del c.1145-1_*324+2del c.*241-1_*1102+2del c.1145-1_2006+2del n.1258-1_2119+2del c.768-1_1629+2del c.*675_*1537+2del c.*34_*896+2del c.*302-1_*1163+2del c.1144+2179_1144+3043del (n.1144+2179_1144+3043del) c.*597-1_*1458+2del c.*648-1_*1509+2del c.584-1_1445+2del c.977-1_1838+2del n.2917-1_3778+2del c.*1045-1_*1906+2del c.1331-1_2192+2del c.*594-1_*1455+2del c.*646-1_*1507+2del c.*781-1_*1642+2del c.988+4352_989-3766del (n.988+4352_989-3766del) c.803+9705_803+10569del (n.803+9705_803+10569del) c.804-4630_804-3766del (n.804-4630_804-3766del) n.1145-1_1678+330del n.63-4716_63-3852del c.1139-1_2000+2del c.212-1_1073+2del c.1190-1_2051+2del c.1034-1_1895+2del c.836-1_1697+2del n.1232-1_2093+2del | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.5986759_5988604del | CA2499218953 | PMS2 | c.*541-982_*1402+2del c.1142-982_2003+2del c.1037-982_1898+2del c.1145-982_1678+330del c.*739-982_*1600+2del c.989-982_1850+2del c.*566-982_*1427+2del c.947-982_1808+2del c.*544-982_*1405+2del c.*732-982_*1593+2del c.*402-982_*1263+2del n.1999-982_2860+2del c.827-982_1688+2del c.740-982_1601+2del c.572-982_1433+2del c.*235-982_*1096+2del c.1145-982_*324+2del c.*241-982_*1102+2del c.1145-982_2006+2del n.1258-982_2119+2del c.768-982_1629+2del c.*637-943_*1537+2del c.740-943_*896+2del c.*302-982_*1163+2del c.1144+1198_1144+3043del (n.1144+1198_1144+3043del) c.*597-982_*1458+2del c.*648-982_*1509+2del c.584-982_1445+2del c.977-982_1838+2del n.2917-982_3778+2del c.*1045-982_*1906+2del c.1331-982_2192+2del c.*594-982_*1455+2del c.*646-982_*1507+2del c.*781-982_*1642+2del c.988+3371_989-3766del (n.988+3371_989-3766del) c.803+8724_803+10569del (n.803+8724_803+10569del) c.804-5611_804-3766del (n.804-5611_804-3766del) n.1145-982_1678+330del n.63-5697_63-3852del c.1139-982_2000+2del c.212-982_1073+2del c.1190-982_2051+2del c.1034-982_1895+2del c.836-982_1697+2del n.1232-982_2093+2del | ClinVar |
| 7 | g.5986948T>A | CA366739717 | PMS2 | c.*1213A>T (n.*1213A>T) c.1814A>T (p.Asp605Val) c.1709A>T (p.Asp570Val) c.1678+139A>T (n.1678+139A>T) c.*1411A>T (n.*1411A>T) c.1661A>T (p.Asp554Val) c.*1238A>T (n.*1238A>T) c.1619A>T (p.Asp540Val) c.*1216A>T (n.*1216A>T) c.*1404A>T (n.*1404A>T) c.*1074A>T (n.*1074A>T) n.2671A>T c.1499A>T (p.Asp500Val) c.1412A>T (p.Asp471Val) c.1244A>T (p.Asp415Val) c.*907A>T (n.*907A>T) c.*135A>T (n.*135A>T) c.*913A>T (n.*913A>T) c.1817A>T (p.Asp606Val) n.1930A>T c.1440A>T c.*1348A>T (n.*1348A>T) c.*707A>T (n.*707A>T) c.*974A>T (n.*974A>T) c.1144+2852A>T (n.1144+2852A>T) c.*1269A>T (n.*1269A>T) c.*1320A>T (n.*1320A>T) c.1256A>T (p.Asp419Val) c.1649A>T (p.Asp550Val) n.3589A>T c.*1717A>T (n.*1717A>T) c.2003A>T (p.Asp668Val) c.*1266A>T (n.*1266A>T) c.*1318A>T (n.*1318A>T) c.*1453A>T (n.*1453A>T) c.989-3957A>T (n.989-3957A>T) c.*1118A>T (n.*1118A>T) n.3245A>T c.803+10378A>T (n.803+10378A>T) c.*924A>T (n.*924A>T) c.804-3957A>T (n.804-3957A>T) n.1678+139A>T n.63-4043A>T n.1899A>T c.1811A>T (p.Asp604Val) c.884A>T (p.Asp295Val) c.1862A>T (p.Asp621Val) c.1706A>T (p.Asp569Val) c.1508A>T (p.Asp503Val) n.1904A>T | dbSNP |
| 7 | g.5986948T>C | CA366739718 | PMS2 | c.*1213A>G (n.*1213A>G) c.1814A>G (p.Asp605Gly) c.1709A>G (p.Asp570Gly) c.1678+139A>G (n.1678+139A>G) c.*1411A>G (n.*1411A>G) c.1661A>G (p.Asp554Gly) c.*1238A>G (n.*1238A>G) c.1619A>G (p.Asp540Gly) c.*1216A>G (n.*1216A>G) c.*1404A>G (n.*1404A>G) c.*1074A>G (n.*1074A>G) n.2671A>G c.1499A>G (p.Asp500Gly) c.1412A>G (p.Asp471Gly) c.1244A>G (p.Asp415Gly) c.*907A>G (n.*907A>G) c.*135A>G (n.*135A>G) c.*913A>G (n.*913A>G) c.1817A>G (p.Asp606Gly) n.1930A>G c.1440A>G c.*1348A>G (n.*1348A>G) c.*707A>G (n.*707A>G) c.*974A>G (n.*974A>G) c.1144+2852A>G (n.1144+2852A>G) c.*1269A>G (n.*1269A>G) c.*1320A>G (n.*1320A>G) c.1256A>G (p.Asp419Gly) c.1649A>G (p.Asp550Gly) n.3589A>G c.*1717A>G (n.*1717A>G) c.2003A>G (p.Asp668Gly) c.*1266A>G (n.*1266A>G) c.*1318A>G (n.*1318A>G) c.*1453A>G (n.*1453A>G) c.989-3957A>G (n.989-3957A>G) c.*1118A>G (n.*1118A>G) n.3245A>G c.803+10378A>G (n.803+10378A>G) c.*924A>G (n.*924A>G) c.804-3957A>G (n.804-3957A>G) n.1678+139A>G n.63-4043A>G n.1899A>G c.1811A>G (p.Asp604Gly) c.884A>G (p.Asp295Gly) c.1862A>G (p.Asp621Gly) c.1706A>G (p.Asp569Gly) c.1508A>G (p.Asp503Gly) n.1904A>G | |
| 7 | g.5986948T>G | CA366739719 | PMS2 | c.*1213A>C (n.*1213A>C) c.1814A>C (p.Asp605Ala) c.1709A>C (p.Asp570Ala) c.1678+139A>C (n.1678+139A>C) c.*1411A>C (n.*1411A>C) c.1661A>C (p.Asp554Ala) c.*1238A>C (n.*1238A>C) c.1619A>C (p.Asp540Ala) c.*1216A>C (n.*1216A>C) c.*1404A>C (n.*1404A>C) c.*1074A>C (n.*1074A>C) n.2671A>C c.1499A>C (p.Asp500Ala) c.1412A>C (p.Asp471Ala) c.1244A>C (p.Asp415Ala) c.*907A>C (n.*907A>C) c.*135A>C (n.*135A>C) c.*913A>C (n.*913A>C) c.1817A>C (p.Asp606Ala) n.1930A>C c.1440A>C c.*1348A>C (n.*1348A>C) c.*707A>C (n.*707A>C) c.*974A>C (n.*974A>C) c.1144+2852A>C (n.1144+2852A>C) c.*1269A>C (n.*1269A>C) c.*1320A>C (n.*1320A>C) c.1256A>C (p.Asp419Ala) c.1649A>C (p.Asp550Ala) n.3589A>C c.*1717A>C (n.*1717A>C) c.2003A>C (p.Asp668Ala) c.*1266A>C (n.*1266A>C) c.*1318A>C (n.*1318A>C) c.*1453A>C (n.*1453A>C) c.989-3957A>C (n.989-3957A>C) c.*1118A>C (n.*1118A>C) n.3245A>C c.803+10378A>C (n.803+10378A>C) c.*924A>C (n.*924A>C) c.804-3957A>C (n.804-3957A>C) n.1678+139A>C n.63-4043A>C n.1899A>C c.1811A>C (p.Asp604Ala) c.884A>C (p.Asp295Ala) c.1862A>C (p.Asp621Ala) c.1706A>C (p.Asp569Ala) c.1508A>C (p.Asp503Ala) n.1904A>C | |
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| 7 | g.5986949C>G | CA366739721 | PMS2 | c.*1212G>C (n.*1212G>C) c.1813G>C (p.Asp605His) c.1708G>C (p.Asp570His) c.1678+138G>C (n.1678+138G>C) c.*1410G>C (n.*1410G>C) c.1660G>C (p.Asp554His) c.*1237G>C (n.*1237G>C) c.1618G>C (p.Asp540His) c.*1215G>C (n.*1215G>C) c.*1403G>C (n.*1403G>C) c.*1073G>C (n.*1073G>C) n.2670G>C c.1498G>C (p.Asp500His) c.1411G>C (p.Asp471His) c.1243G>C (p.Asp415His) c.*906G>C (n.*906G>C) c.*134G>C (n.*134G>C) c.*912G>C (n.*912G>C) c.1816G>C (p.Asp606His) n.1929G>C c.1439G>C c.*1347G>C (n.*1347G>C) c.*706G>C (n.*706G>C) c.*973G>C (n.*973G>C) c.1144+2851G>C (n.1144+2851G>C) c.*1268G>C (n.*1268G>C) c.*1319G>C (n.*1319G>C) c.1255G>C (p.Asp419His) c.1648G>C (p.Asp550His) n.3588G>C c.*1716G>C (n.*1716G>C) c.2002G>C (p.Asp668His) c.*1265G>C (n.*1265G>C) c.*1317G>C (n.*1317G>C) c.*1452G>C (n.*1452G>C) c.989-3958G>C (n.989-3958G>C) c.*1117G>C (n.*1117G>C) n.3244G>C c.803+10377G>C (n.803+10377G>C) c.*923G>C (n.*923G>C) c.804-3958G>C (n.804-3958G>C) n.1678+138G>C n.63-4044G>C n.1898G>C c.1810G>C (p.Asp604His) c.883G>C (p.Asp295His) c.1861G>C (p.Asp621His) c.1705G>C (p.Asp569His) c.1507G>C (p.Asp503His) n.1903G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5986949C>T | CA366739722 | PMS2 | c.*1212G>A (n.*1212G>A) c.1813G>A (p.Asp605Asn) c.1708G>A (p.Asp570Asn) c.1678+138G>A (n.1678+138G>A) c.*1410G>A (n.*1410G>A) c.1660G>A (p.Asp554Asn) c.*1237G>A (n.*1237G>A) c.1618G>A (p.Asp540Asn) c.*1215G>A (n.*1215G>A) c.*1403G>A (n.*1403G>A) c.*1073G>A (n.*1073G>A) n.2670G>A c.1498G>A (p.Asp500Asn) c.1411G>A (p.Asp471Asn) c.1243G>A (p.Asp415Asn) c.*906G>A (n.*906G>A) c.*134G>A (n.*134G>A) c.*912G>A (n.*912G>A) c.1816G>A (p.Asp606Asn) n.1929G>A c.1439G>A c.*1347G>A (n.*1347G>A) c.*706G>A (n.*706G>A) c.*973G>A (n.*973G>A) c.1144+2851G>A (n.1144+2851G>A) c.*1268G>A (n.*1268G>A) c.*1319G>A (n.*1319G>A) c.1255G>A (p.Asp419Asn) c.1648G>A (p.Asp550Asn) n.3588G>A c.*1716G>A (n.*1716G>A) c.2002G>A (p.Asp668Asn) c.*1265G>A (n.*1265G>A) c.*1317G>A (n.*1317G>A) c.*1452G>A (n.*1452G>A) c.989-3958G>A (n.989-3958G>A) c.*1117G>A (n.*1117G>A) n.3244G>A c.803+10377G>A (n.803+10377G>A) c.*923G>A (n.*923G>A) c.804-3958G>A (n.804-3958G>A) n.1678+138G>A n.63-4044G>A n.1898G>A c.1810G>A (p.Asp604Asn) c.883G>A (p.Asp295Asn) c.1861G>A (p.Asp621Asn) c.1705G>A (p.Asp569Asn) c.1507G>A (p.Asp503Asn) n.1903G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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| 7 | g.5986951A>T | CA366739724 | PMS2 | c.*1210T>A (n.*1210T>A) c.1811T>A (p.Val604Asp) c.1706T>A (p.Val569Asp) c.1678+136T>A (n.1678+136T>A) c.*1408T>A (n.*1408T>A) c.1658T>A (p.Val553Asp) c.*1235T>A (n.*1235T>A) c.1616T>A (p.Val539Asp) c.*1213T>A (n.*1213T>A) c.*1401T>A (n.*1401T>A) c.*1071T>A (n.*1071T>A) n.2668T>A c.1496T>A (p.Val499Asp) c.1409T>A (p.Val470Asp) c.1241T>A (p.Val414Asp) c.*904T>A (n.*904T>A) c.*132T>A (n.*132T>A) c.*910T>A (n.*910T>A) c.1814T>A (p.Val605Asp) n.1927T>A c.1437T>A c.*1345T>A (n.*1345T>A) c.*704T>A (n.*704T>A) c.*971T>A (n.*971T>A) c.1144+2849T>A (n.1144+2849T>A) c.*1266T>A (n.*1266T>A) c.*1317T>A (n.*1317T>A) c.1253T>A (p.Val418Asp) c.1646T>A (p.Val549Asp) n.3586T>A c.*1714T>A (n.*1714T>A) c.2000T>A (p.Val667Asp) c.*1263T>A (n.*1263T>A) c.*1315T>A (n.*1315T>A) c.*1450T>A (n.*1450T>A) c.989-3960T>A (n.989-3960T>A) c.*1115T>A (n.*1115T>A) n.3242T>A c.803+10375T>A (n.803+10375T>A) c.*921T>A (n.*921T>A) c.804-3960T>A (n.804-3960T>A) n.1678+136T>A n.63-4046T>A n.1896T>A c.1808T>A (p.Val603Asp) c.881T>A (p.Val294Asp) c.1859T>A (p.Val620Asp) c.1703T>A (p.Val568Asp) c.1505T>A (p.Val502Asp) n.1901T>A | ClinVar dbSNP |
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| 7 | g.5986952C>G | CA366739727 | PMS2 | c.*1209G>C (n.*1209G>C) c.1810G>C (p.Val604Leu) c.1705G>C (p.Val569Leu) c.1678+135G>C (n.1678+135G>C) c.*1407G>C (n.*1407G>C) c.1657G>C (p.Val553Leu) c.*1234G>C (n.*1234G>C) c.1615G>C (p.Val539Leu) c.*1212G>C (n.*1212G>C) c.*1400G>C (n.*1400G>C) c.*1070G>C (n.*1070G>C) n.2667G>C c.1495G>C (p.Val499Leu) c.1408G>C (p.Val470Leu) c.1240G>C (p.Val414Leu) c.*903G>C (n.*903G>C) c.*131G>C (n.*131G>C) c.*909G>C (n.*909G>C) c.1813G>C (p.Val605Leu) n.1926G>C c.1436G>C c.*1344G>C (n.*1344G>C) c.*703G>C (n.*703G>C) c.*970G>C (n.*970G>C) c.1144+2848G>C (n.1144+2848G>C) c.*1265G>C (n.*1265G>C) c.*1316G>C (n.*1316G>C) c.1252G>C (p.Val418Leu) c.1645G>C (p.Val549Leu) n.3585G>C c.*1713G>C (n.*1713G>C) c.1999G>C (p.Val667Leu) c.*1262G>C (n.*1262G>C) c.*1314G>C (n.*1314G>C) c.*1449G>C (n.*1449G>C) c.989-3961G>C (n.989-3961G>C) c.*1114G>C (n.*1114G>C) n.3241G>C c.803+10374G>C (n.803+10374G>C) c.*920G>C (n.*920G>C) c.804-3961G>C (n.804-3961G>C) n.1678+135G>C n.63-4047G>C n.1895G>C c.1807G>C (p.Val603Leu) c.880G>C (p.Val294Leu) c.1858G>C (p.Val620Leu) c.1702G>C (p.Val568Leu) c.1504G>C (p.Val502Leu) n.1900G>C | ClinVar dbSNP |
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| 7 | g.5986953C>A | CA366739730 | PMS2 | c.*1208G>T (n.*1208G>T) c.1809G>T (p.Gln603His) c.1704G>T (p.Gln568His) c.1678+134G>T (n.1678+134G>T) c.*1406G>T (n.*1406G>T) c.1656G>T (p.Gln552His) c.*1233G>T (n.*1233G>T) c.1614G>T (p.Gln538His) c.*1211G>T (n.*1211G>T) c.*1399G>T (n.*1399G>T) c.*1069G>T (n.*1069G>T) n.2666G>T c.1494G>T (p.Gln498His) c.1407G>T (p.Gln469His) c.1239G>T (p.Gln413His) c.*902G>T (n.*902G>T) c.*130G>T (n.*130G>T) c.*908G>T (n.*908G>T) c.1812G>T (p.Gln604His) n.1925G>T c.1435G>T c.*1343G>T (n.*1343G>T) c.*702G>T (n.*702G>T) c.*969G>T (n.*969G>T) c.1144+2847G>T (n.1144+2847G>T) c.*1264G>T (n.*1264G>T) c.*1315G>T (n.*1315G>T) c.1251G>T (p.Gln417His) c.1644G>T (p.Gln548His) n.3584G>T c.*1712G>T (n.*1712G>T) c.1998G>T (p.Gln666His) c.*1261G>T (n.*1261G>T) c.*1313G>T (n.*1313G>T) c.*1448G>T (n.*1448G>T) c.989-3962G>T (n.989-3962G>T) c.*1113G>T (n.*1113G>T) n.3240G>T c.803+10373G>T (n.803+10373G>T) c.*919G>T (n.*919G>T) c.804-3962G>T (n.804-3962G>T) n.1678+134G>T n.63-4048G>T n.1894G>T c.1806G>T (p.Gln602His) c.879G>T (p.Gln293His) c.1857G>T (p.Gln619His) c.1701G>T (p.Gln567His) c.1503G>T (p.Gln501His) n.1899G>T | ClinVar dbSNP |
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| 7 | g.5986953C>T | CA153227593 | PMS2 | c.*1208G>A (n.*1208G>A) c.1809G>A (p.Gln603=) c.1704G>A (p.Gln568=) c.1678+134G>A (n.1678+134G>A) c.*1406G>A (n.*1406G>A) c.1656G>A (p.Gln552=) c.*1233G>A (n.*1233G>A) c.1614G>A (p.Gln538=) c.*1211G>A (n.*1211G>A) c.*1399G>A (n.*1399G>A) c.*1069G>A (n.*1069G>A) n.2666G>A c.1494G>A (p.Gln498=) c.1407G>A (p.Gln469=) c.1239G>A (p.Gln413=) c.*902G>A (n.*902G>A) c.*130G>A (n.*130G>A) c.*908G>A (n.*908G>A) c.1812G>A (p.Gln604=) n.1925G>A c.1435G>A c.*1343G>A (n.*1343G>A) c.*702G>A (n.*702G>A) c.*969G>A (n.*969G>A) c.1144+2847G>A (n.1144+2847G>A) c.*1264G>A (n.*1264G>A) c.*1315G>A (n.*1315G>A) c.1251G>A (p.Gln417=) c.1644G>A (p.Gln548=) n.3584G>A c.*1712G>A (n.*1712G>A) c.1998G>A (p.Gln666=) c.*1261G>A (n.*1261G>A) c.*1313G>A (n.*1313G>A) c.*1448G>A (n.*1448G>A) c.989-3962G>A (n.989-3962G>A) c.*1113G>A (n.*1113G>A) n.3240G>A c.803+10373G>A (n.803+10373G>A) c.*919G>A (n.*919G>A) c.804-3962G>A (n.804-3962G>A) n.1678+134G>A n.63-4048G>A n.1894G>A c.1806G>A (p.Gln602=) c.879G>A (p.Gln293=) c.1857G>A (p.Gln619=) c.1701G>A (p.Gln567=) c.1503G>A (p.Gln501=) n.1899G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.5986954T>A | CA366739738 | PMS2 | c.*1207A>T (n.*1207A>T) c.1808A>T (p.Gln603Leu) c.1703A>T (p.Gln568Leu) c.1678+133A>T (n.1678+133A>T) c.*1405A>T (n.*1405A>T) c.1655A>T (p.Gln552Leu) c.*1232A>T (n.*1232A>T) c.1613A>T (p.Gln538Leu) c.*1210A>T (n.*1210A>T) c.*1398A>T (n.*1398A>T) c.*1068A>T (n.*1068A>T) n.2665A>T c.1493A>T (p.Gln498Leu) c.1406A>T (p.Gln469Leu) c.1238A>T (p.Gln413Leu) c.*901A>T (n.*901A>T) c.*129A>T (n.*129A>T) c.*907A>T (n.*907A>T) c.1811A>T (p.Gln604Leu) n.1924A>T c.1434A>T c.*1342A>T (n.*1342A>T) c.*701A>T (n.*701A>T) c.*968A>T (n.*968A>T) c.1144+2846A>T (n.1144+2846A>T) c.*1263A>T (n.*1263A>T) c.*1314A>T (n.*1314A>T) c.1250A>T (p.Gln417Leu) c.1643A>T (p.Gln548Leu) n.3583A>T c.*1711A>T (n.*1711A>T) c.1997A>T (p.Gln666Leu) c.*1260A>T (n.*1260A>T) c.*1312A>T (n.*1312A>T) c.*1447A>T (n.*1447A>T) c.989-3963A>T (n.989-3963A>T) c.*1112A>T (n.*1112A>T) n.3239A>T c.803+10372A>T (n.803+10372A>T) c.*918A>T (n.*918A>T) c.804-3963A>T (n.804-3963A>T) n.1678+133A>T n.63-4049A>T n.1893A>T c.1805A>T (p.Gln602Leu) c.878A>T (p.Gln293Leu) c.1856A>T (p.Gln619Leu) c.1700A>T (p.Gln567Leu) c.1502A>T (p.Gln501Leu) n.1898A>T | |
| 7 | g.5986954T>C | CA366739740 | PMS2 | c.*1207A>G (n.*1207A>G) c.1808A>G (p.Gln603Arg) c.1703A>G (p.Gln568Arg) c.1678+133A>G (n.1678+133A>G) c.*1405A>G (n.*1405A>G) c.1655A>G (p.Gln552Arg) c.*1232A>G (n.*1232A>G) c.1613A>G (p.Gln538Arg) c.*1210A>G (n.*1210A>G) c.*1398A>G (n.*1398A>G) c.*1068A>G (n.*1068A>G) n.2665A>G c.1493A>G (p.Gln498Arg) c.1406A>G (p.Gln469Arg) c.1238A>G (p.Gln413Arg) c.*901A>G (n.*901A>G) c.*129A>G (n.*129A>G) c.*907A>G (n.*907A>G) c.1811A>G (p.Gln604Arg) n.1924A>G c.1434A>G c.*1342A>G (n.*1342A>G) c.*701A>G (n.*701A>G) c.*968A>G (n.*968A>G) c.1144+2846A>G (n.1144+2846A>G) c.*1263A>G (n.*1263A>G) c.*1314A>G (n.*1314A>G) c.1250A>G (p.Gln417Arg) c.1643A>G (p.Gln548Arg) n.3583A>G c.*1711A>G (n.*1711A>G) c.1997A>G (p.Gln666Arg) c.*1260A>G (n.*1260A>G) c.*1312A>G (n.*1312A>G) c.*1447A>G (n.*1447A>G) c.989-3963A>G (n.989-3963A>G) c.*1112A>G (n.*1112A>G) n.3239A>G c.803+10372A>G (n.803+10372A>G) c.*918A>G (n.*918A>G) c.804-3963A>G (n.804-3963A>G) n.1678+133A>G n.63-4049A>G n.1893A>G c.1805A>G (p.Gln602Arg) c.878A>G (p.Gln293Arg) c.1856A>G (p.Gln619Arg) c.1700A>G (p.Gln567Arg) c.1502A>G (p.Gln501Arg) n.1898A>G | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.5986954T>G | CA366739736 | PMS2 | c.*1207A>C (n.*1207A>C) c.1808A>C (p.Gln603Pro) c.1703A>C (p.Gln568Pro) c.1678+133A>C (n.1678+133A>C) c.*1405A>C (n.*1405A>C) c.1655A>C (p.Gln552Pro) c.*1232A>C (n.*1232A>C) c.1613A>C (p.Gln538Pro) c.*1210A>C (n.*1210A>C) c.*1398A>C (n.*1398A>C) c.*1068A>C (n.*1068A>C) n.2665A>C c.1493A>C (p.Gln498Pro) c.1406A>C (p.Gln469Pro) c.1238A>C (p.Gln413Pro) c.*901A>C (n.*901A>C) c.*129A>C (n.*129A>C) c.*907A>C (n.*907A>C) c.1811A>C (p.Gln604Pro) n.1924A>C c.1434A>C c.*1342A>C (n.*1342A>C) c.*701A>C (n.*701A>C) c.*968A>C (n.*968A>C) c.1144+2846A>C (n.1144+2846A>C) c.*1263A>C (n.*1263A>C) c.*1314A>C (n.*1314A>C) c.1250A>C (p.Gln417Pro) c.1643A>C (p.Gln548Pro) n.3583A>C c.*1711A>C (n.*1711A>C) c.1997A>C (p.Gln666Pro) c.*1260A>C (n.*1260A>C) c.*1312A>C (n.*1312A>C) c.*1447A>C (n.*1447A>C) c.989-3963A>C (n.989-3963A>C) c.*1112A>C (n.*1112A>C) n.3239A>C c.803+10372A>C (n.803+10372A>C) c.*918A>C (n.*918A>C) c.804-3963A>C (n.804-3963A>C) n.1678+133A>C n.63-4049A>C n.1893A>C c.1805A>C (p.Gln602Pro) c.878A>C (p.Gln293Pro) c.1856A>C (p.Gln619Pro) c.1700A>C (p.Gln567Pro) c.1502A>C (p.Gln501Pro) n.1898A>C | |
| 7 | g.5986955G>A | CA366739743 | PMS2 | c.*1206C>T (n.*1206C>T) c.1807C>T (p.Gln603Ter) c.1702C>T (p.Gln568Ter) c.1678+132C>T (n.1678+132C>T) c.*1404C>T (n.*1404C>T) c.1654C>T (p.Gln552Ter) c.*1231C>T (n.*1231C>T) c.1612C>T (p.Gln538Ter) c.*1209C>T (n.*1209C>T) c.*1397C>T (n.*1397C>T) c.*1067C>T (n.*1067C>T) n.2664C>T c.1492C>T (p.Gln498Ter) c.1405C>T (p.Gln469Ter) c.1237C>T (p.Gln413Ter) c.*900C>T (n.*900C>T) c.*128C>T (n.*128C>T) c.*906C>T (n.*906C>T) c.1810C>T (p.Gln604Ter) n.1923C>T c.1433C>T c.*1341C>T (n.*1341C>T) c.*700C>T (n.*700C>T) c.*967C>T (n.*967C>T) c.1144+2845C>T (n.1144+2845C>T) c.*1262C>T (n.*1262C>T) c.*1313C>T (n.*1313C>T) c.1249C>T (p.Gln417Ter) c.1642C>T (p.Gln548Ter) n.3582C>T c.*1710C>T (n.*1710C>T) c.1996C>T (p.Gln666Ter) c.*1259C>T (n.*1259C>T) c.*1311C>T (n.*1311C>T) c.*1446C>T (n.*1446C>T) c.989-3964C>T (n.989-3964C>T) c.*1111C>T (n.*1111C>T) n.3238C>T c.803+10371C>T (n.803+10371C>T) c.*917C>T (n.*917C>T) c.804-3964C>T (n.804-3964C>T) n.1678+132C>T n.63-4050C>T n.1892C>T c.1804C>T (p.Gln602Ter) c.877C>T (p.Gln293Ter) c.1855C>T (p.Gln619Ter) c.1699C>T (p.Gln567Ter) c.1501C>T (p.Gln501Ter) n.1897C>T | ClinVar dbSNP |
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| 7 | g.5986955G>T | CA366739744 | PMS2 | c.*1206C>A (n.*1206C>A) c.1807C>A (p.Gln603Lys) c.1702C>A (p.Gln568Lys) c.1678+132C>A (n.1678+132C>A) c.*1404C>A (n.*1404C>A) c.1654C>A (p.Gln552Lys) c.*1231C>A (n.*1231C>A) c.1612C>A (p.Gln538Lys) c.*1209C>A (n.*1209C>A) c.*1397C>A (n.*1397C>A) c.*1067C>A (n.*1067C>A) n.2664C>A c.1492C>A (p.Gln498Lys) c.1405C>A (p.Gln469Lys) c.1237C>A (p.Gln413Lys) c.*900C>A (n.*900C>A) c.*128C>A (n.*128C>A) c.*906C>A (n.*906C>A) c.1810C>A (p.Gln604Lys) n.1923C>A c.1433C>A c.*1341C>A (n.*1341C>A) c.*700C>A (n.*700C>A) c.*967C>A (n.*967C>A) c.1144+2845C>A (n.1144+2845C>A) c.*1262C>A (n.*1262C>A) c.*1313C>A (n.*1313C>A) c.1249C>A (p.Gln417Lys) c.1642C>A (p.Gln548Lys) n.3582C>A c.*1710C>A (n.*1710C>A) c.1996C>A (p.Gln666Lys) c.*1259C>A (n.*1259C>A) c.*1311C>A (n.*1311C>A) c.*1446C>A (n.*1446C>A) c.989-3964C>A (n.989-3964C>A) c.*1111C>A (n.*1111C>A) n.3238C>A c.803+10371C>A (n.803+10371C>A) c.*917C>A (n.*917C>A) c.804-3964C>A (n.804-3964C>A) n.1678+132C>A n.63-4050C>A n.1892C>A c.1804C>A (p.Gln602Lys) c.877C>A (p.Gln293Lys) c.1855C>A (p.Gln619Lys) c.1699C>A (p.Gln567Lys) c.1501C>A (p.Gln501Lys) n.1897C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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| 7 | g.5986956A>G | CA453745785 | PMS2 | c.*1205T>C (n.*1205T>C) c.1806T>C (p.Ser602=) c.1701T>C (p.Ser567=) c.1678+131T>C (n.1678+131T>C) c.*1403T>C (n.*1403T>C) c.1653T>C (p.Ser551=) c.*1230T>C (n.*1230T>C) c.1611T>C (p.Ser537=) c.*1208T>C (n.*1208T>C) c.*1396T>C (n.*1396T>C) c.*1066T>C (n.*1066T>C) n.2663T>C c.1491T>C (p.Ser497=) c.1404T>C (p.Ser468=) c.1236T>C (p.Ser412=) c.*899T>C (n.*899T>C) c.*127T>C (n.*127T>C) c.*905T>C (n.*905T>C) c.1809T>C (p.Ser603=) n.1922T>C c.1432T>C c.*1340T>C (n.*1340T>C) c.*699T>C (n.*699T>C) c.*966T>C (n.*966T>C) c.1144+2844T>C (n.1144+2844T>C) c.*1261T>C (n.*1261T>C) c.*1312T>C (n.*1312T>C) c.1248T>C (p.Ser416=) c.1641T>C (p.Ser547=) n.3581T>C c.*1709T>C (n.*1709T>C) c.1995T>C (p.Ser665=) c.*1258T>C (n.*1258T>C) c.*1310T>C (n.*1310T>C) c.*1445T>C (n.*1445T>C) c.989-3965T>C (n.989-3965T>C) c.*1110T>C (n.*1110T>C) n.3237T>C c.803+10370T>C (n.803+10370T>C) c.*916T>C (n.*916T>C) c.804-3965T>C (n.804-3965T>C) n.1678+131T>C n.63-4051T>C n.1891T>C c.1803T>C (p.Ser601=) c.876T>C (p.Ser292=) c.1854T>C (p.Ser618=) c.1698T>C (p.Ser566=) c.1500T>C (p.Ser500=) n.1896T>C | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.5986956A>T | CA453745786 | PMS2 | c.*1205T>A (n.*1205T>A) c.1806T>A (p.Ser602=) c.1701T>A (p.Ser567=) c.1678+131T>A (n.1678+131T>A) c.*1403T>A (n.*1403T>A) c.1653T>A (p.Ser551=) c.*1230T>A (n.*1230T>A) c.1611T>A (p.Ser537=) c.*1208T>A (n.*1208T>A) c.*1396T>A (n.*1396T>A) c.*1066T>A (n.*1066T>A) n.2663T>A c.1491T>A (p.Ser497=) c.1404T>A (p.Ser468=) c.1236T>A (p.Ser412=) c.*899T>A (n.*899T>A) c.*127T>A (n.*127T>A) c.*905T>A (n.*905T>A) c.1809T>A (p.Ser603=) n.1922T>A c.1432T>A c.*1340T>A (n.*1340T>A) c.*699T>A (n.*699T>A) c.*966T>A (n.*966T>A) c.1144+2844T>A (n.1144+2844T>A) c.*1261T>A (n.*1261T>A) c.*1312T>A (n.*1312T>A) c.1248T>A (p.Ser416=) c.1641T>A (p.Ser547=) n.3581T>A c.*1709T>A (n.*1709T>A) c.1995T>A (p.Ser665=) c.*1258T>A (n.*1258T>A) c.*1310T>A (n.*1310T>A) c.*1445T>A (n.*1445T>A) c.989-3965T>A (n.989-3965T>A) c.*1110T>A (n.*1110T>A) n.3237T>A c.803+10370T>A (n.803+10370T>A) c.*916T>A (n.*916T>A) c.804-3965T>A (n.804-3965T>A) n.1678+131T>A n.63-4051T>A n.1891T>A c.1803T>A (p.Ser601=) c.876T>A (p.Ser292=) c.1854T>A (p.Ser618=) c.1698T>A (p.Ser566=) c.1500T>A (p.Ser500=) n.1896T>A | dbSNP |
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| 7 | g.5986957G>T | CA366739750 | PMS2 | c.*1204C>A (n.*1204C>A) c.1805C>A (p.Ser602Tyr) c.1700C>A (p.Ser567Tyr) c.1678+130C>A (n.1678+130C>A) c.*1402C>A (n.*1402C>A) c.1652C>A (p.Ser551Tyr) c.*1229C>A (n.*1229C>A) c.1610C>A (p.Ser537Tyr) c.*1207C>A (n.*1207C>A) c.*1395C>A (n.*1395C>A) c.*1065C>A (n.*1065C>A) n.2662C>A c.1490C>A (p.Ser497Tyr) c.1403C>A (p.Ser468Tyr) c.1235C>A (p.Ser412Tyr) c.*898C>A (n.*898C>A) c.*126C>A (n.*126C>A) c.*904C>A (n.*904C>A) c.1808C>A (p.Ser603Tyr) n.1921C>A c.1431C>A c.*1339C>A (n.*1339C>A) c.*698C>A (n.*698C>A) c.*965C>A (n.*965C>A) c.1144+2843C>A (n.1144+2843C>A) c.*1260C>A (n.*1260C>A) c.*1311C>A (n.*1311C>A) c.1247C>A (p.Ser416Tyr) c.1640C>A (p.Ser547Tyr) n.3580C>A c.*1708C>A (n.*1708C>A) c.1994C>A (p.Ser665Tyr) c.*1257C>A (n.*1257C>A) c.*1309C>A (n.*1309C>A) c.*1444C>A (n.*1444C>A) c.989-3966C>A (n.989-3966C>A) c.*1109C>A (n.*1109C>A) n.3236C>A c.803+10369C>A (n.803+10369C>A) c.*915C>A (n.*915C>A) c.804-3966C>A (n.804-3966C>A) n.1678+130C>A n.63-4052C>A n.1890C>A c.1802C>A (p.Ser601Tyr) c.875C>A (p.Ser292Tyr) c.1853C>A (p.Ser618Tyr) c.1697C>A (p.Ser566Tyr) c.1499C>A (p.Ser500Tyr) n.1895C>A | |
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| 7 | g.5986959G>C | CA045605 | PMS2 | c.*1202C>G (n.*1202C>G) c.1803C>G (p.Ala601=) c.1698C>G (p.Ala566=) c.1678+128C>G (n.1678+128C>G) c.*1400C>G (n.*1400C>G) c.1650C>G (p.Ala550=) c.*1227C>G (n.*1227C>G) c.1608C>G (p.Ala536=) c.*1205C>G (n.*1205C>G) c.*1393C>G (n.*1393C>G) c.*1063C>G (n.*1063C>G) n.2660C>G c.1488C>G (p.Ala496=) c.1401C>G (p.Ala467=) c.1233C>G (p.Ala411=) c.*896C>G (n.*896C>G) c.*124C>G (n.*124C>G) c.*902C>G (n.*902C>G) c.1806C>G (p.Ala602=) n.1919C>G c.1429C>G c.*1337C>G (n.*1337C>G) c.*696C>G (n.*696C>G) c.*963C>G (n.*963C>G) c.1144+2841C>G (n.1144+2841C>G) c.*1258C>G (n.*1258C>G) c.*1309C>G (n.*1309C>G) c.1245C>G (p.Ala415=) c.1638C>G (p.Ala546=) n.3578C>G c.*1706C>G (n.*1706C>G) c.1992C>G (p.Ala664=) c.*1255C>G (n.*1255C>G) c.*1307C>G (n.*1307C>G) c.*1442C>G (n.*1442C>G) c.989-3968C>G (n.989-3968C>G) c.*1107C>G (n.*1107C>G) n.3234C>G c.803+10367C>G (n.803+10367C>G) c.*913C>G (n.*913C>G) c.804-3968C>G (n.804-3968C>G) n.1678+128C>G n.63-4054C>G n.1888C>G c.1800C>G (p.Ala600=) c.873C>G (p.Ala291=) c.1851C>G (p.Ala617=) c.1695C>G (p.Ala565=) c.1497C>G (p.Ala499=) n.1893C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 7 | g.5986959G>T | CA453745788 | PMS2 | c.*1202C>A (n.*1202C>A) c.1803C>A (p.Ala601=) c.1698C>A (p.Ala566=) c.1678+128C>A (n.1678+128C>A) c.*1400C>A (n.*1400C>A) c.1650C>A (p.Ala550=) c.*1227C>A (n.*1227C>A) c.1608C>A (p.Ala536=) c.*1205C>A (n.*1205C>A) c.*1393C>A (n.*1393C>A) c.*1063C>A (n.*1063C>A) n.2660C>A c.1488C>A (p.Ala496=) c.1401C>A (p.Ala467=) c.1233C>A (p.Ala411=) c.*896C>A (n.*896C>A) c.*124C>A (n.*124C>A) c.*902C>A (n.*902C>A) c.1806C>A (p.Ala602=) n.1919C>A c.1429C>A c.*1337C>A (n.*1337C>A) c.*696C>A (n.*696C>A) c.*963C>A (n.*963C>A) c.1144+2841C>A (n.1144+2841C>A) c.*1258C>A (n.*1258C>A) c.*1309C>A (n.*1309C>A) c.1245C>A (p.Ala415=) c.1638C>A (p.Ala546=) n.3578C>A c.*1706C>A (n.*1706C>A) c.1992C>A (p.Ala664=) c.*1255C>A (n.*1255C>A) c.*1307C>A (n.*1307C>A) c.*1442C>A (n.*1442C>A) c.989-3968C>A (n.989-3968C>A) c.*1107C>A (n.*1107C>A) n.3234C>A c.803+10367C>A (n.803+10367C>A) c.*913C>A (n.*913C>A) c.804-3968C>A (n.804-3968C>A) n.1678+128C>A n.63-4054C>A n.1888C>A c.1800C>A (p.Ala600=) c.873C>A (p.Ala291=) c.1851C>A (p.Ala617=) c.1695C>A (p.Ala565=) c.1497C>A (p.Ala499=) n.1893C>A | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.5986960G>A | CA366739761 | PMS2 | c.*1201C>T (n.*1201C>T) c.1802C>T (p.Ala601Val) c.1697C>T (p.Ala566Val) c.1678+127C>T (n.1678+127C>T) c.*1399C>T (n.*1399C>T) c.1649C>T (p.Ala550Val) c.*1226C>T (n.*1226C>T) c.1607C>T (p.Ala536Val) c.*1204C>T (n.*1204C>T) c.*1392C>T (n.*1392C>T) c.*1062C>T (n.*1062C>T) n.2659C>T c.1487C>T (p.Ala496Val) c.1400C>T (p.Ala467Val) c.1232C>T (p.Ala411Val) c.*895C>T (n.*895C>T) c.*123C>T (n.*123C>T) c.*901C>T (n.*901C>T) c.1805C>T (p.Ala602Val) n.1918C>T c.1428C>T c.*1336C>T (n.*1336C>T) c.*695C>T (n.*695C>T) c.*962C>T (n.*962C>T) c.1144+2840C>T (n.1144+2840C>T) c.*1257C>T (n.*1257C>T) c.*1308C>T (n.*1308C>T) c.1244C>T (p.Ala415Val) c.1637C>T (p.Ala546Val) n.3577C>T c.*1705C>T (n.*1705C>T) c.1991C>T (p.Ala664Val) c.*1254C>T (n.*1254C>T) c.*1306C>T (n.*1306C>T) c.*1441C>T (n.*1441C>T) c.989-3969C>T (n.989-3969C>T) c.*1106C>T (n.*1106C>T) n.3233C>T c.803+10366C>T (n.803+10366C>T) c.*912C>T (n.*912C>T) c.804-3969C>T (n.804-3969C>T) n.1678+127C>T n.63-4055C>T n.1887C>T c.1799C>T (p.Ala600Val) c.872C>T (p.Ala291Val) c.1850C>T (p.Ala617Val) c.1694C>T (p.Ala565Val) c.1496C>T (p.Ala499Val) n.1892C>T | ClinVar dbSNP |