Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.5980652_5989558del | CA2580076831 | PMS2 | c.*540+250_*1571-1948del c.1141+250_2172-1948del c.1036+250_2067-1948del c.1144+250_1679-2930del c.*738+250_*1769-1948del c.989-1930_2019-1948del c.*565+250_*1596-1948del c.946+250_1977-1948del c.*543+250_*1574-1948del c.*731+250_*1762-1948del c.*401+250_*1432-1948del n.1998+250_3029-1948del c.826+250_1857-1948del c.739+250_1770-1948del c.571+250_1602-1948del c.*234+250_*1265-1948del c.1144+250_*493-1948del c.*240+250_*1270+2180del c.1144+250_2175-1948del c.1144+250_2174+2180del n.1257+250_2288-1948del c.767+250_1798-1948del c.*636+250_*1706-1948del c.739+250_*1065-1948del c.*301+250_*1332-1948del c.1144+250_*113-1948del c.*596+250_*1627-1948del c.*647+250_*1678-1948del c.584-1930_1614-1948del c.976+250_2007-1948del n.2916+250_3947-1948del c.*1044+250_*2075-1948del c.1330+250_2361-1948del c.*593+250_*1624-1948del c.*645+250_*1676-1948del c.*780+250_*1811-1948del c.988+2423_*113-1948del c.*240+250_*1271-1948del c.803+7776_804-7102del (n.803+7776_804-7102del) c.804-6559_972-1948del n.1144+250_1679-2930del c.1138+250_2169-1948del c.211+250_1242-1948del c.1189+250_2220-1948del c.1034-1930_2064-1948del c.835+250_1866-1948del n.1231+250_2262-1948del | ClinVar |
7 | g.5986757_5987621del | CA2499218952 | PMS2 | c.*541-1_*1402+2del c.1142-1_2003+2del c.1037-1_1898+2del c.1145-1_1678+330del c.*739-1_*1600+2del c.989-1_1850+2del c.*566-1_*1427+2del c.947-1_1808+2del c.*544-1_*1405+2del c.*732-1_*1593+2del c.*402-1_*1263+2del n.1999-1_2860+2del c.827-1_1688+2del c.740-1_1601+2del c.572-1_1433+2del c.*235-1_*1096+2del c.1145-1_*324+2del c.*241-1_*1102+2del c.1145-1_2006+2del n.1258-1_2119+2del c.768-1_1629+2del c.*675_*1537+2del c.*34_*896+2del c.*302-1_*1163+2del c.1144+2179_1144+3043del (n.1144+2179_1144+3043del) c.*597-1_*1458+2del c.*648-1_*1509+2del c.584-1_1445+2del c.977-1_1838+2del n.2917-1_3778+2del c.*1045-1_*1906+2del c.1331-1_2192+2del c.*594-1_*1455+2del c.*646-1_*1507+2del c.*781-1_*1642+2del c.988+4352_989-3766del (n.988+4352_989-3766del) c.803+9705_803+10569del (n.803+9705_803+10569del) c.804-4630_804-3766del (n.804-4630_804-3766del) n.1145-1_1678+330del n.63-4716_63-3852del c.1139-1_2000+2del c.212-1_1073+2del c.1190-1_2051+2del c.1034-1_1895+2del c.836-1_1697+2del n.1232-1_2093+2del | ClinVar dbSNP |
7 | g.5986759_5988604del | CA2499218953 | PMS2 | c.*541-982_*1402+2del c.1142-982_2003+2del c.1037-982_1898+2del c.1145-982_1678+330del c.*739-982_*1600+2del c.989-982_1850+2del c.*566-982_*1427+2del c.947-982_1808+2del c.*544-982_*1405+2del c.*732-982_*1593+2del c.*402-982_*1263+2del n.1999-982_2860+2del c.827-982_1688+2del c.740-982_1601+2del c.572-982_1433+2del c.*235-982_*1096+2del c.1145-982_*324+2del c.*241-982_*1102+2del c.1145-982_2006+2del n.1258-982_2119+2del c.768-982_1629+2del c.*637-943_*1537+2del c.740-943_*896+2del c.*302-982_*1163+2del c.1144+1198_1144+3043del (n.1144+1198_1144+3043del) c.*597-982_*1458+2del c.*648-982_*1509+2del c.584-982_1445+2del c.977-982_1838+2del n.2917-982_3778+2del c.*1045-982_*1906+2del c.1331-982_2192+2del c.*594-982_*1455+2del c.*646-982_*1507+2del c.*781-982_*1642+2del c.988+3371_989-3766del (n.988+3371_989-3766del) c.803+8724_803+10569del (n.803+8724_803+10569del) c.804-5611_804-3766del (n.804-5611_804-3766del) n.1145-982_1678+330del n.63-5697_63-3852del c.1139-982_2000+2del c.212-982_1073+2del c.1190-982_2051+2del c.1034-982_1895+2del c.836-982_1697+2del n.1232-982_2093+2del | ClinVar |
7 | g.5986944_5986946delinsCAA | CA2580076882 | PMS2 | c.*1215_*1217delinsTTG (n.*1215_*1217delinsTTG) c.1816_1818delinsTTG (p.Val606Leu) c.1711_1713delinsTTG (p.Val571Leu) c.1678+141_1678+143delinsTTG (n.1678+141_1678+143delinsTTG) c.*1413_*1415delinsTTG (n.*1413_*1415delinsTTG) c.1663_1665delinsTTG (p.Val555Leu) c.*1240_*1242delinsTTG (n.*1240_*1242delinsTTG) c.1621_1623delinsTTG (p.Val541Leu) c.*1218_*1220delinsTTG (n.*1218_*1220delinsTTG) c.*1406_*1408delinsTTG (n.*1406_*1408delinsTTG) c.*1076_*1078delinsTTG (n.*1076_*1078delinsTTG) n.2673_2675delinsTTG c.1501_1503delinsTTG (p.Val501Leu) c.1414_1416delinsTTG (p.Val472Leu) c.1246_1248delinsTTG (p.Val416Leu) c.*909_*911delinsTTG (n.*909_*911delinsTTG) c.*137_*139delinsTTG (n.*137_*139delinsTTG) c.*915_*917delinsTTG (n.*915_*917delinsTTG) c.1819_1821delinsTTG (p.Val607Leu) n.1932_1934delinsTTG c.1442_1444delinsTTG c.*1350_*1352delinsTTG (n.*1350_*1352delinsTTG) c.*709_*711delinsTTG (n.*709_*711delinsTTG) c.*976_*978delinsTTG (n.*976_*978delinsTTG) c.1144+2854_1144+2856delinsTTG (n.1144+2854_1144+2856delinsTTG) c.*1271_*1273delinsTTG (n.*1271_*1273delinsTTG) c.*1322_*1324delinsTTG (n.*1322_*1324delinsTTG) c.1258_1260delinsTTG (p.Val420Leu) c.1651_1653delinsTTG (p.Val551Leu) n.3591_3593delinsTTG c.*1719_*1721delinsTTG (n.*1719_*1721delinsTTG) c.2005_2007delinsTTG (p.Val669Leu) c.*1268_*1270delinsTTG (n.*1268_*1270delinsTTG) c.*1320_*1322delinsTTG (n.*1320_*1322delinsTTG) c.*1455_*1457delinsTTG (n.*1455_*1457delinsTTG) c.989-3955_989-3953delinsTTG (n.989-3955_989-3953delinsTTG) c.*1120_*1122delinsTTG (n.*1120_*1122delinsTTG) n.3247_3249delinsTTG c.803+10380_803+10382delinsTTG (n.803+10380_803+10382delinsTTG) c.*926_*928delinsTTG (n.*926_*928delinsTTG) c.804-3955_804-3953delinsTTG (n.804-3955_804-3953delinsTTG) n.1678+141_1678+143delinsTTG n.63-4041_63-4039delinsTTG n.1901_1903delinsTTG c.1813_1815delinsTTG (p.Val605Leu) c.886_888delinsTTG (p.Val296Leu) c.1864_1866delinsTTG (p.Val622Leu) c.1708_1710delinsTTG (p.Val570Leu) c.1510_1512delinsTTG (p.Val504Leu) n.1906_1908delinsTTG | ClinVar |
7 | g.5986946C>A | CA366739713 | PMS2 | c.*1215G>T (n.*1215G>T) c.1816G>T (p.Val606Leu) c.1711G>T (p.Val571Leu) c.1678+141G>T (n.1678+141G>T) c.*1413G>T (n.*1413G>T) c.1663G>T (p.Val555Leu) c.*1240G>T (n.*1240G>T) c.1621G>T (p.Val541Leu) c.*1218G>T (n.*1218G>T) c.*1406G>T (n.*1406G>T) c.*1076G>T (n.*1076G>T) n.2673G>T c.1501G>T (p.Val501Leu) c.1414G>T (p.Val472Leu) c.1246G>T (p.Val416Leu) c.*909G>T (n.*909G>T) c.*137G>T (n.*137G>T) c.*915G>T (n.*915G>T) c.1819G>T (p.Val607Leu) n.1932G>T c.1442G>T c.*1350G>T (n.*1350G>T) c.*709G>T (n.*709G>T) c.*976G>T (n.*976G>T) c.1144+2854G>T (n.1144+2854G>T) c.*1271G>T (n.*1271G>T) c.*1322G>T (n.*1322G>T) c.1258G>T (p.Val420Leu) c.1651G>T (p.Val551Leu) n.3591G>T c.*1719G>T (n.*1719G>T) c.2005G>T (p.Val669Leu) c.*1268G>T (n.*1268G>T) c.*1320G>T (n.*1320G>T) c.*1455G>T (n.*1455G>T) c.989-3955G>T (n.989-3955G>T) c.*1120G>T (n.*1120G>T) n.3247G>T c.803+10380G>T (n.803+10380G>T) c.*926G>T (n.*926G>T) c.804-3955G>T (n.804-3955G>T) n.1678+141G>T n.63-4041G>T n.1901G>T c.1813G>T (p.Val605Leu) c.886G>T (p.Val296Leu) c.1864G>T (p.Val622Leu) c.1708G>T (p.Val570Leu) c.1510G>T (p.Val504Leu) n.1906G>T | ClinVar dbSNP |
7 | g.5986946C= | CA1685226786 | PMS2 | c.*1215G= (n.*1215G=) c.1816G= (p.Val606=) c.1711G= (p.Val571=) c.1678+141G= (n.1678+141G=) c.*1413G= (n.*1413G=) c.1663G= (p.Val555=) c.*1240G= (n.*1240G=) c.1621G= (p.Val541=) c.*1218G= (n.*1218G=) c.*1406G= (n.*1406G=) c.*1076G= (n.*1076G=) n.2673G= c.1501G= (p.Val501=) c.1414G= (p.Val472=) c.1246G= (p.Val416=) c.*909G= (n.*909G=) c.*137G= (n.*137G=) c.*915G= (n.*915G=) c.1819G= (p.Val607=) n.1932G= c.1442G= c.*1350G= (n.*1350G=) c.*709G= (n.*709G=) c.*976G= (n.*976G=) c.1144+2854G= (n.1144+2854G=) c.*1271G= (n.*1271G=) c.*1322G= (n.*1322G=) c.1258G= (p.Val420=) c.1651G= (p.Val551=) n.3591G= c.*1719G= (n.*1719G=) c.2005G= (p.Val669=) c.*1268G= (n.*1268G=) c.*1320G= (n.*1320G=) c.*1455G= (n.*1455G=) c.989-3955G= (n.989-3955G=) c.*1120G= (n.*1120G=) n.3247G= c.803+10380G= (n.803+10380G=) c.*926G= (n.*926G=) c.804-3955G= (n.804-3955G=) n.1678+141G= n.63-4041G= n.1901G= c.1813G= (p.Val605=) c.886G= (p.Val296=) c.1864G= (p.Val622=) c.1708G= (p.Val570=) c.1510G= (p.Val504=) n.1906G= | |
7 | g.5986946C>G | CA366739714 | PMS2 | c.*1215G>C (n.*1215G>C) c.1816G>C (p.Val606Leu) c.1711G>C (p.Val571Leu) c.1678+141G>C (n.1678+141G>C) c.*1413G>C (n.*1413G>C) c.1663G>C (p.Val555Leu) c.*1240G>C (n.*1240G>C) c.1621G>C (p.Val541Leu) c.*1218G>C (n.*1218G>C) c.*1406G>C (n.*1406G>C) c.*1076G>C (n.*1076G>C) n.2673G>C c.1501G>C (p.Val501Leu) c.1414G>C (p.Val472Leu) c.1246G>C (p.Val416Leu) c.*909G>C (n.*909G>C) c.*137G>C (n.*137G>C) c.*915G>C (n.*915G>C) c.1819G>C (p.Val607Leu) n.1932G>C c.1442G>C c.*1350G>C (n.*1350G>C) c.*709G>C (n.*709G>C) c.*976G>C (n.*976G>C) c.1144+2854G>C (n.1144+2854G>C) c.*1271G>C (n.*1271G>C) c.*1322G>C (n.*1322G>C) c.1258G>C (p.Val420Leu) c.1651G>C (p.Val551Leu) n.3591G>C c.*1719G>C (n.*1719G>C) c.2005G>C (p.Val669Leu) c.*1268G>C (n.*1268G>C) c.*1320G>C (n.*1320G>C) c.*1455G>C (n.*1455G>C) c.989-3955G>C (n.989-3955G>C) c.*1120G>C (n.*1120G>C) n.3247G>C c.803+10380G>C (n.803+10380G>C) c.*926G>C (n.*926G>C) c.804-3955G>C (n.804-3955G>C) n.1678+141G>C n.63-4041G>C n.1901G>C c.1813G>C (p.Val605Leu) c.886G>C (p.Val296Leu) c.1864G>C (p.Val622Leu) c.1708G>C (p.Val570Leu) c.1510G>C (p.Val504Leu) n.1906G>C | dbSNP |
7 | g.5986946C>T | CA010297 | PMS2 | c.*1215G>A (n.*1215G>A) c.1816G>A (p.Val606Ile) c.1711G>A (p.Val571Ile) c.1678+141G>A (n.1678+141G>A) c.*1413G>A (n.*1413G>A) c.1663G>A (p.Val555Ile) c.*1240G>A (n.*1240G>A) c.1621G>A (p.Val541Ile) c.*1218G>A (n.*1218G>A) c.*1406G>A (n.*1406G>A) c.*1076G>A (n.*1076G>A) n.2673G>A c.1501G>A (p.Val501Ile) c.1414G>A (p.Val472Ile) c.1246G>A (p.Val416Ile) c.*909G>A (n.*909G>A) c.*137G>A (n.*137G>A) c.*915G>A (n.*915G>A) c.1819G>A (p.Val607Ile) n.1932G>A c.1442G>A c.*1350G>A (n.*1350G>A) c.*709G>A (n.*709G>A) c.*976G>A (n.*976G>A) c.1144+2854G>A (n.1144+2854G>A) c.*1271G>A (n.*1271G>A) c.*1322G>A (n.*1322G>A) c.1258G>A (p.Val420Ile) c.1651G>A (p.Val551Ile) n.3591G>A c.*1719G>A (n.*1719G>A) c.2005G>A (p.Val669Ile) c.*1268G>A (n.*1268G>A) c.*1320G>A (n.*1320G>A) c.*1455G>A (n.*1455G>A) c.989-3955G>A (n.989-3955G>A) c.*1120G>A (n.*1120G>A) n.3247G>A c.803+10380G>A (n.803+10380G>A) c.*926G>A (n.*926G>A) c.804-3955G>A (n.804-3955G>A) n.1678+141G>A n.63-4041G>A n.1901G>A c.1813G>A (p.Val605Ile) c.886G>A (p.Val296Ile) c.1864G>A (p.Val622Ile) c.1708G>A (p.Val570Ile) c.1510G>A (p.Val504Ile) n.1906G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5986947A>C | CA366739716 | PMS2 | c.*1214T>G (n.*1214T>G) c.1815T>G (p.Asp605Glu) c.1710T>G (p.Asp570Glu) c.1678+140T>G (n.1678+140T>G) c.*1412T>G (n.*1412T>G) c.1662T>G (p.Asp554Glu) c.*1239T>G (n.*1239T>G) c.1620T>G (p.Asp540Glu) c.*1217T>G (n.*1217T>G) c.*1405T>G (n.*1405T>G) c.*1075T>G (n.*1075T>G) n.2672T>G c.1500T>G (p.Asp500Glu) c.1413T>G (p.Asp471Glu) c.1245T>G (p.Asp415Glu) c.*908T>G (n.*908T>G) c.*136T>G (n.*136T>G) c.*914T>G (n.*914T>G) c.1818T>G (p.Asp606Glu) n.1931T>G c.1441T>G c.*1349T>G (n.*1349T>G) c.*708T>G (n.*708T>G) c.*975T>G (n.*975T>G) c.1144+2853T>G (n.1144+2853T>G) c.*1270T>G (n.*1270T>G) c.*1321T>G (n.*1321T>G) c.1257T>G (p.Asp419Glu) c.1650T>G (p.Asp550Glu) n.3590T>G c.*1718T>G (n.*1718T>G) c.2004T>G (p.Asp668Glu) c.*1267T>G (n.*1267T>G) c.*1319T>G (n.*1319T>G) c.*1454T>G (n.*1454T>G) c.989-3956T>G (n.989-3956T>G) c.*1119T>G (n.*1119T>G) n.3246T>G c.803+10379T>G (n.803+10379T>G) c.*925T>G (n.*925T>G) c.804-3956T>G (n.804-3956T>G) n.1678+140T>G n.63-4042T>G n.1900T>G c.1812T>G (p.Asp604Glu) c.885T>G (p.Asp295Glu) c.1863T>G (p.Asp621Glu) c.1707T>G (p.Asp569Glu) c.1509T>G (p.Asp503Glu) n.1905T>G | dbSNP |
7 | g.5986947A>G | CA453745780 | PMS2 | c.*1214T>C (n.*1214T>C) c.1815T>C (p.Asp605=) c.1710T>C (p.Asp570=) c.1678+140T>C (n.1678+140T>C) c.*1412T>C (n.*1412T>C) c.1662T>C (p.Asp554=) c.*1239T>C (n.*1239T>C) c.1620T>C (p.Asp540=) c.*1217T>C (n.*1217T>C) c.*1405T>C (n.*1405T>C) c.*1075T>C (n.*1075T>C) n.2672T>C c.1500T>C (p.Asp500=) c.1413T>C (p.Asp471=) c.1245T>C (p.Asp415=) c.*908T>C (n.*908T>C) c.*136T>C (n.*136T>C) c.*914T>C (n.*914T>C) c.1818T>C (p.Asp606=) n.1931T>C c.1441T>C c.*1349T>C (n.*1349T>C) c.*708T>C (n.*708T>C) c.*975T>C (n.*975T>C) c.1144+2853T>C (n.1144+2853T>C) c.*1270T>C (n.*1270T>C) c.*1321T>C (n.*1321T>C) c.1257T>C (p.Asp419=) c.1650T>C (p.Asp550=) n.3590T>C c.*1718T>C (n.*1718T>C) c.2004T>C (p.Asp668=) c.*1267T>C (n.*1267T>C) c.*1319T>C (n.*1319T>C) c.*1454T>C (n.*1454T>C) c.989-3956T>C (n.989-3956T>C) c.*1119T>C (n.*1119T>C) n.3246T>C c.803+10379T>C (n.803+10379T>C) c.*925T>C (n.*925T>C) c.804-3956T>C (n.804-3956T>C) n.1678+140T>C n.63-4042T>C n.1900T>C c.1812T>C (p.Asp604=) c.885T>C (p.Asp295=) c.1863T>C (p.Asp621=) c.1707T>C (p.Asp569=) c.1509T>C (p.Asp503=) n.1905T>C | |
7 | g.5986947A>T | CA366739715 | PMS2 | c.*1214T>A (n.*1214T>A) c.1815T>A (p.Asp605Glu) c.1710T>A (p.Asp570Glu) c.1678+140T>A (n.1678+140T>A) c.*1412T>A (n.*1412T>A) c.1662T>A (p.Asp554Glu) c.*1239T>A (n.*1239T>A) c.1620T>A (p.Asp540Glu) c.*1217T>A (n.*1217T>A) c.*1405T>A (n.*1405T>A) c.*1075T>A (n.*1075T>A) n.2672T>A c.1500T>A (p.Asp500Glu) c.1413T>A (p.Asp471Glu) c.1245T>A (p.Asp415Glu) c.*908T>A (n.*908T>A) c.*136T>A (n.*136T>A) c.*914T>A (n.*914T>A) c.1818T>A (p.Asp606Glu) n.1931T>A c.1441T>A c.*1349T>A (n.*1349T>A) c.*708T>A (n.*708T>A) c.*975T>A (n.*975T>A) c.1144+2853T>A (n.1144+2853T>A) c.*1270T>A (n.*1270T>A) c.*1321T>A (n.*1321T>A) c.1257T>A (p.Asp419Glu) c.1650T>A (p.Asp550Glu) n.3590T>A c.*1718T>A (n.*1718T>A) c.2004T>A (p.Asp668Glu) c.*1267T>A (n.*1267T>A) c.*1319T>A (n.*1319T>A) c.*1454T>A (n.*1454T>A) c.989-3956T>A (n.989-3956T>A) c.*1119T>A (n.*1119T>A) n.3246T>A c.803+10379T>A (n.803+10379T>A) c.*925T>A (n.*925T>A) c.804-3956T>A (n.804-3956T>A) n.1678+140T>A n.63-4042T>A n.1900T>A c.1812T>A (p.Asp604Glu) c.885T>A (p.Asp295Glu) c.1863T>A (p.Asp621Glu) c.1707T>A (p.Asp569Glu) c.1509T>A (p.Asp503Glu) n.1905T>A | dbSNP |
7 | g.5986948T>A | CA366739717 | PMS2 | c.*1213A>T (n.*1213A>T) c.1814A>T (p.Asp605Val) c.1709A>T (p.Asp570Val) c.1678+139A>T (n.1678+139A>T) c.*1411A>T (n.*1411A>T) c.1661A>T (p.Asp554Val) c.*1238A>T (n.*1238A>T) c.1619A>T (p.Asp540Val) c.*1216A>T (n.*1216A>T) c.*1404A>T (n.*1404A>T) c.*1074A>T (n.*1074A>T) n.2671A>T c.1499A>T (p.Asp500Val) c.1412A>T (p.Asp471Val) c.1244A>T (p.Asp415Val) c.*907A>T (n.*907A>T) c.*135A>T (n.*135A>T) c.*913A>T (n.*913A>T) c.1817A>T (p.Asp606Val) n.1930A>T c.1440A>T c.*1348A>T (n.*1348A>T) c.*707A>T (n.*707A>T) c.*974A>T (n.*974A>T) c.1144+2852A>T (n.1144+2852A>T) c.*1269A>T (n.*1269A>T) c.*1320A>T (n.*1320A>T) c.1256A>T (p.Asp419Val) c.1649A>T (p.Asp550Val) n.3589A>T c.*1717A>T (n.*1717A>T) c.2003A>T (p.Asp668Val) c.*1266A>T (n.*1266A>T) c.*1318A>T (n.*1318A>T) c.*1453A>T (n.*1453A>T) c.989-3957A>T (n.989-3957A>T) c.*1118A>T (n.*1118A>T) n.3245A>T c.803+10378A>T (n.803+10378A>T) c.*924A>T (n.*924A>T) c.804-3957A>T (n.804-3957A>T) n.1678+139A>T n.63-4043A>T n.1899A>T c.1811A>T (p.Asp604Val) c.884A>T (p.Asp295Val) c.1862A>T (p.Asp621Val) c.1706A>T (p.Asp569Val) c.1508A>T (p.Asp503Val) n.1904A>T | dbSNP |
7 | g.5986948T>C | CA366739718 | PMS2 | c.*1213A>G (n.*1213A>G) c.1814A>G (p.Asp605Gly) c.1709A>G (p.Asp570Gly) c.1678+139A>G (n.1678+139A>G) c.*1411A>G (n.*1411A>G) c.1661A>G (p.Asp554Gly) c.*1238A>G (n.*1238A>G) c.1619A>G (p.Asp540Gly) c.*1216A>G (n.*1216A>G) c.*1404A>G (n.*1404A>G) c.*1074A>G (n.*1074A>G) n.2671A>G c.1499A>G (p.Asp500Gly) c.1412A>G (p.Asp471Gly) c.1244A>G (p.Asp415Gly) c.*907A>G (n.*907A>G) c.*135A>G (n.*135A>G) c.*913A>G (n.*913A>G) c.1817A>G (p.Asp606Gly) n.1930A>G c.1440A>G c.*1348A>G (n.*1348A>G) c.*707A>G (n.*707A>G) c.*974A>G (n.*974A>G) c.1144+2852A>G (n.1144+2852A>G) c.*1269A>G (n.*1269A>G) c.*1320A>G (n.*1320A>G) c.1256A>G (p.Asp419Gly) c.1649A>G (p.Asp550Gly) n.3589A>G c.*1717A>G (n.*1717A>G) c.2003A>G (p.Asp668Gly) c.*1266A>G (n.*1266A>G) c.*1318A>G (n.*1318A>G) c.*1453A>G (n.*1453A>G) c.989-3957A>G (n.989-3957A>G) c.*1118A>G (n.*1118A>G) n.3245A>G c.803+10378A>G (n.803+10378A>G) c.*924A>G (n.*924A>G) c.804-3957A>G (n.804-3957A>G) n.1678+139A>G n.63-4043A>G n.1899A>G c.1811A>G (p.Asp604Gly) c.884A>G (p.Asp295Gly) c.1862A>G (p.Asp621Gly) c.1706A>G (p.Asp569Gly) c.1508A>G (p.Asp503Gly) n.1904A>G | |
7 | g.5986948T>G | CA366739719 | PMS2 | c.*1213A>C (n.*1213A>C) c.1814A>C (p.Asp605Ala) c.1709A>C (p.Asp570Ala) c.1678+139A>C (n.1678+139A>C) c.*1411A>C (n.*1411A>C) c.1661A>C (p.Asp554Ala) c.*1238A>C (n.*1238A>C) c.1619A>C (p.Asp540Ala) c.*1216A>C (n.*1216A>C) c.*1404A>C (n.*1404A>C) c.*1074A>C (n.*1074A>C) n.2671A>C c.1499A>C (p.Asp500Ala) c.1412A>C (p.Asp471Ala) c.1244A>C (p.Asp415Ala) c.*907A>C (n.*907A>C) c.*135A>C (n.*135A>C) c.*913A>C (n.*913A>C) c.1817A>C (p.Asp606Ala) n.1930A>C c.1440A>C c.*1348A>C (n.*1348A>C) c.*707A>C (n.*707A>C) c.*974A>C (n.*974A>C) c.1144+2852A>C (n.1144+2852A>C) c.*1269A>C (n.*1269A>C) c.*1320A>C (n.*1320A>C) c.1256A>C (p.Asp419Ala) c.1649A>C (p.Asp550Ala) n.3589A>C c.*1717A>C (n.*1717A>C) c.2003A>C (p.Asp668Ala) c.*1266A>C (n.*1266A>C) c.*1318A>C (n.*1318A>C) c.*1453A>C (n.*1453A>C) c.989-3957A>C (n.989-3957A>C) c.*1118A>C (n.*1118A>C) n.3245A>C c.803+10378A>C (n.803+10378A>C) c.*924A>C (n.*924A>C) c.804-3957A>C (n.804-3957A>C) n.1678+139A>C n.63-4043A>C n.1899A>C c.1811A>C (p.Asp604Ala) c.884A>C (p.Asp295Ala) c.1862A>C (p.Asp621Ala) c.1706A>C (p.Asp569Ala) c.1508A>C (p.Asp503Ala) n.1904A>C | |
7 | g.5986949del | CA2580076883 | PMS2 | c.*1212del (n.*1212del) c.1813del (p.Asp605MetfsTer2) c.1708del (p.Asp570MetfsTer2) c.1678+138del (n.1678+138del) c.*1410del (n.*1410del) c.1660del (p.Asp554MetfsTer2) c.*1237del (n.*1237del) c.1618del (p.Asp540MetfsTer2) c.*1215del (n.*1215del) c.*1403del (n.*1403del) c.*1073del (n.*1073del) n.2670del c.1498del (p.Asp500MetfsTer2) c.1411del (p.Asp471MetfsTer2) c.1243del (p.Asp415MetfsTer2) c.*906del (n.*906del) c.*134del (n.*134del) c.*912del (n.*912del) c.1816del (p.Asp606MetfsTer2) n.1929del c.1439del c.*1347del (n.*1347del) c.*706del (n.*706del) c.*973del (n.*973del) c.1144+2851del (n.1144+2851del) c.*1268del (n.*1268del) c.*1319del (n.*1319del) c.1255del (p.Asp419MetfsTer2) c.1648del (p.Asp550MetfsTer2) n.3588del c.*1716del (n.*1716del) c.2002del (p.Asp668MetfsTer2) c.*1265del (n.*1265del) c.*1317del (n.*1317del) c.*1452del (n.*1452del) c.989-3958del (n.989-3958del) c.*1117del (n.*1117del) n.3244del c.803+10377del (n.803+10377del) c.*923del (n.*923del) c.804-3958del (n.804-3958del) n.1678+138del n.63-4044del n.1898del c.1810del (p.Asp604MetfsTer2) c.883del (p.Asp295MetfsTer2) c.1861del (p.Asp621MetfsTer2) c.1705del (p.Asp569MetfsTer2) c.1507del (p.Asp503MetfsTer2) n.1903del | ClinVar |
7 | g.5986949C>A | CA366739720 | PMS2 | c.*1212G>T (n.*1212G>T) c.1813G>T (p.Asp605Tyr) c.1708G>T (p.Asp570Tyr) c.1678+138G>T (n.1678+138G>T) c.*1410G>T (n.*1410G>T) c.1660G>T (p.Asp554Tyr) c.*1237G>T (n.*1237G>T) c.1618G>T (p.Asp540Tyr) c.*1215G>T (n.*1215G>T) c.*1403G>T (n.*1403G>T) c.*1073G>T (n.*1073G>T) n.2670G>T c.1498G>T (p.Asp500Tyr) c.1411G>T (p.Asp471Tyr) c.1243G>T (p.Asp415Tyr) c.*906G>T (n.*906G>T) c.*134G>T (n.*134G>T) c.*912G>T (n.*912G>T) c.1816G>T (p.Asp606Tyr) n.1929G>T c.1439G>T c.*1347G>T (n.*1347G>T) c.*706G>T (n.*706G>T) c.*973G>T (n.*973G>T) c.1144+2851G>T (n.1144+2851G>T) c.*1268G>T (n.*1268G>T) c.*1319G>T (n.*1319G>T) c.1255G>T (p.Asp419Tyr) c.1648G>T (p.Asp550Tyr) n.3588G>T c.*1716G>T (n.*1716G>T) c.2002G>T (p.Asp668Tyr) c.*1265G>T (n.*1265G>T) c.*1317G>T (n.*1317G>T) c.*1452G>T (n.*1452G>T) c.989-3958G>T (n.989-3958G>T) c.*1117G>T (n.*1117G>T) n.3244G>T c.803+10377G>T (n.803+10377G>T) c.*923G>T (n.*923G>T) c.804-3958G>T (n.804-3958G>T) n.1678+138G>T n.63-4044G>T n.1898G>T c.1810G>T (p.Asp604Tyr) c.883G>T (p.Asp295Tyr) c.1861G>T (p.Asp621Tyr) c.1705G>T (p.Asp569Tyr) c.1507G>T (p.Asp503Tyr) n.1903G>T | dbSNP |
7 | g.5986949C= | CA1685226794 | PMS2 | c.*1212G= (n.*1212G=) c.1813G= (p.Asp605=) c.1708G= (p.Asp570=) c.1678+138G= (n.1678+138G=) c.*1410G= (n.*1410G=) c.1660G= (p.Asp554=) c.*1237G= (n.*1237G=) c.1618G= (p.Asp540=) c.*1215G= (n.*1215G=) c.*1403G= (n.*1403G=) c.*1073G= (n.*1073G=) n.2670G= c.1498G= (p.Asp500=) c.1411G= (p.Asp471=) c.1243G= (p.Asp415=) c.*906G= (n.*906G=) c.*134G= (n.*134G=) c.*912G= (n.*912G=) c.1816G= (p.Asp606=) n.1929G= c.1439G= c.*1347G= (n.*1347G=) c.*706G= (n.*706G=) c.*973G= (n.*973G=) c.1144+2851G= (n.1144+2851G=) c.*1268G= (n.*1268G=) c.*1319G= (n.*1319G=) c.1255G= (p.Asp419=) c.1648G= (p.Asp550=) n.3588G= c.*1716G= (n.*1716G=) c.2002G= (p.Asp668=) c.*1265G= (n.*1265G=) c.*1317G= (n.*1317G=) c.*1452G= (n.*1452G=) c.989-3958G= (n.989-3958G=) c.*1117G= (n.*1117G=) n.3244G= c.803+10377G= (n.803+10377G=) c.*923G= (n.*923G=) c.804-3958G= (n.804-3958G=) n.1678+138G= n.63-4044G= n.1898G= c.1810G= (p.Asp604=) c.883G= (p.Asp295=) c.1861G= (p.Asp621=) c.1705G= (p.Asp569=) c.1507G= (p.Asp503=) n.1903G= | |
7 | g.5986949C>G | CA366739721 | PMS2 | c.*1212G>C (n.*1212G>C) c.1813G>C (p.Asp605His) c.1708G>C (p.Asp570His) c.1678+138G>C (n.1678+138G>C) c.*1410G>C (n.*1410G>C) c.1660G>C (p.Asp554His) c.*1237G>C (n.*1237G>C) c.1618G>C (p.Asp540His) c.*1215G>C (n.*1215G>C) c.*1403G>C (n.*1403G>C) c.*1073G>C (n.*1073G>C) n.2670G>C c.1498G>C (p.Asp500His) c.1411G>C (p.Asp471His) c.1243G>C (p.Asp415His) c.*906G>C (n.*906G>C) c.*134G>C (n.*134G>C) c.*912G>C (n.*912G>C) c.1816G>C (p.Asp606His) n.1929G>C c.1439G>C c.*1347G>C (n.*1347G>C) c.*706G>C (n.*706G>C) c.*973G>C (n.*973G>C) c.1144+2851G>C (n.1144+2851G>C) c.*1268G>C (n.*1268G>C) c.*1319G>C (n.*1319G>C) c.1255G>C (p.Asp419His) c.1648G>C (p.Asp550His) n.3588G>C c.*1716G>C (n.*1716G>C) c.2002G>C (p.Asp668His) c.*1265G>C (n.*1265G>C) c.*1317G>C (n.*1317G>C) c.*1452G>C (n.*1452G>C) c.989-3958G>C (n.989-3958G>C) c.*1117G>C (n.*1117G>C) n.3244G>C c.803+10377G>C (n.803+10377G>C) c.*923G>C (n.*923G>C) c.804-3958G>C (n.804-3958G>C) n.1678+138G>C n.63-4044G>C n.1898G>C c.1810G>C (p.Asp604His) c.883G>C (p.Asp295His) c.1861G>C (p.Asp621His) c.1705G>C (p.Asp569His) c.1507G>C (p.Asp503His) n.1903G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5986949C>T | CA366739722 | PMS2 | c.*1212G>A (n.*1212G>A) c.1813G>A (p.Asp605Asn) c.1708G>A (p.Asp570Asn) c.1678+138G>A (n.1678+138G>A) c.*1410G>A (n.*1410G>A) c.1660G>A (p.Asp554Asn) c.*1237G>A (n.*1237G>A) c.1618G>A (p.Asp540Asn) c.*1215G>A (n.*1215G>A) c.*1403G>A (n.*1403G>A) c.*1073G>A (n.*1073G>A) n.2670G>A c.1498G>A (p.Asp500Asn) c.1411G>A (p.Asp471Asn) c.1243G>A (p.Asp415Asn) c.*906G>A (n.*906G>A) c.*134G>A (n.*134G>A) c.*912G>A (n.*912G>A) c.1816G>A (p.Asp606Asn) n.1929G>A c.1439G>A c.*1347G>A (n.*1347G>A) c.*706G>A (n.*706G>A) c.*973G>A (n.*973G>A) c.1144+2851G>A (n.1144+2851G>A) c.*1268G>A (n.*1268G>A) c.*1319G>A (n.*1319G>A) c.1255G>A (p.Asp419Asn) c.1648G>A (p.Asp550Asn) n.3588G>A c.*1716G>A (n.*1716G>A) c.2002G>A (p.Asp668Asn) c.*1265G>A (n.*1265G>A) c.*1317G>A (n.*1317G>A) c.*1452G>A (n.*1452G>A) c.989-3958G>A (n.989-3958G>A) c.*1117G>A (n.*1117G>A) n.3244G>A c.803+10377G>A (n.803+10377G>A) c.*923G>A (n.*923G>A) c.804-3958G>A (n.804-3958G>A) n.1678+138G>A n.63-4044G>A n.1898G>A c.1810G>A (p.Asp604Asn) c.883G>A (p.Asp295Asn) c.1861G>A (p.Asp621Asn) c.1705G>A (p.Asp569Asn) c.1507G>A (p.Asp503Asn) n.1903G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.5986950A>C | CA453745781 | PMS2 | c.*1211T>G (n.*1211T>G) c.1812T>G (p.Val604=) c.1707T>G (p.Val569=) c.1678+137T>G (n.1678+137T>G) c.*1409T>G (n.*1409T>G) c.1659T>G (p.Val553=) c.*1236T>G (n.*1236T>G) c.1617T>G (p.Val539=) c.*1214T>G (n.*1214T>G) c.*1402T>G (n.*1402T>G) c.*1072T>G (n.*1072T>G) n.2669T>G c.1497T>G (p.Val499=) c.1410T>G (p.Val470=) c.1242T>G (p.Val414=) c.*905T>G (n.*905T>G) c.*133T>G (n.*133T>G) c.*911T>G (n.*911T>G) c.1815T>G (p.Val605=) n.1928T>G c.1438T>G c.*1346T>G (n.*1346T>G) c.*705T>G (n.*705T>G) c.*972T>G (n.*972T>G) c.1144+2850T>G (n.1144+2850T>G) c.*1267T>G (n.*1267T>G) c.*1318T>G (n.*1318T>G) c.1254T>G (p.Val418=) c.1647T>G (p.Val549=) n.3587T>G c.*1715T>G (n.*1715T>G) c.2001T>G (p.Val667=) c.*1264T>G (n.*1264T>G) c.*1316T>G (n.*1316T>G) c.*1451T>G (n.*1451T>G) c.989-3959T>G (n.989-3959T>G) c.*1116T>G (n.*1116T>G) n.3243T>G c.803+10376T>G (n.803+10376T>G) c.*922T>G (n.*922T>G) c.804-3959T>G (n.804-3959T>G) n.1678+137T>G n.63-4045T>G n.1897T>G c.1809T>G (p.Val603=) c.882T>G (p.Val294=) c.1860T>G (p.Val620=) c.1704T>G (p.Val568=) c.1506T>G (p.Val502=) n.1902T>G | |
7 | g.5986950A>G | CA453745782 | PMS2 | c.*1211T>C (n.*1211T>C) c.1812T>C (p.Val604=) c.1707T>C (p.Val569=) c.1678+137T>C (n.1678+137T>C) c.*1409T>C (n.*1409T>C) c.1659T>C (p.Val553=) c.*1236T>C (n.*1236T>C) c.1617T>C (p.Val539=) c.*1214T>C (n.*1214T>C) c.*1402T>C (n.*1402T>C) c.*1072T>C (n.*1072T>C) n.2669T>C c.1497T>C (p.Val499=) c.1410T>C (p.Val470=) c.1242T>C (p.Val414=) c.*905T>C (n.*905T>C) c.*133T>C (n.*133T>C) c.*911T>C (n.*911T>C) c.1815T>C (p.Val605=) n.1928T>C c.1438T>C c.*1346T>C (n.*1346T>C) c.*705T>C (n.*705T>C) c.*972T>C (n.*972T>C) c.1144+2850T>C (n.1144+2850T>C) c.*1267T>C (n.*1267T>C) c.*1318T>C (n.*1318T>C) c.1254T>C (p.Val418=) c.1647T>C (p.Val549=) n.3587T>C c.*1715T>C (n.*1715T>C) c.2001T>C (p.Val667=) c.*1264T>C (n.*1264T>C) c.*1316T>C (n.*1316T>C) c.*1451T>C (n.*1451T>C) c.989-3959T>C (n.989-3959T>C) c.*1116T>C (n.*1116T>C) n.3243T>C c.803+10376T>C (n.803+10376T>C) c.*922T>C (n.*922T>C) c.804-3959T>C (n.804-3959T>C) n.1678+137T>C n.63-4045T>C n.1897T>C c.1809T>C (p.Val603=) c.882T>C (p.Val294=) c.1860T>C (p.Val620=) c.1704T>C (p.Val568=) c.1506T>C (p.Val502=) n.1902T>C | |
7 | g.5986950A>T | CA453745783 | PMS2 | c.*1211T>A (n.*1211T>A) c.1812T>A (p.Val604=) c.1707T>A (p.Val569=) c.1678+137T>A (n.1678+137T>A) c.*1409T>A (n.*1409T>A) c.1659T>A (p.Val553=) c.*1236T>A (n.*1236T>A) c.1617T>A (p.Val539=) c.*1214T>A (n.*1214T>A) c.*1402T>A (n.*1402T>A) c.*1072T>A (n.*1072T>A) n.2669T>A c.1497T>A (p.Val499=) c.1410T>A (p.Val470=) c.1242T>A (p.Val414=) c.*905T>A (n.*905T>A) c.*133T>A (n.*133T>A) c.*911T>A (n.*911T>A) c.1815T>A (p.Val605=) n.1928T>A c.1438T>A c.*1346T>A (n.*1346T>A) c.*705T>A (n.*705T>A) c.*972T>A (n.*972T>A) c.1144+2850T>A (n.1144+2850T>A) c.*1267T>A (n.*1267T>A) c.*1318T>A (n.*1318T>A) c.1254T>A (p.Val418=) c.1647T>A (p.Val549=) n.3587T>A c.*1715T>A (n.*1715T>A) c.2001T>A (p.Val667=) c.*1264T>A (n.*1264T>A) c.*1316T>A (n.*1316T>A) c.*1451T>A (n.*1451T>A) c.989-3959T>A (n.989-3959T>A) c.*1116T>A (n.*1116T>A) n.3243T>A c.803+10376T>A (n.803+10376T>A) c.*922T>A (n.*922T>A) c.804-3959T>A (n.804-3959T>A) n.1678+137T>A n.63-4045T>A n.1897T>A c.1809T>A (p.Val603=) c.882T>A (p.Val294=) c.1860T>A (p.Val620=) c.1704T>A (p.Val568=) c.1506T>A (p.Val502=) n.1902T>A | dbSNP |
7 | g.5986951del | CA2695198416 | PMS2 | c.*1211del (n.*1211del) c.1812del (p.Asp605MetfsTer2) c.1707del (p.Asp570MetfsTer2) c.1678+137del (n.1678+137del) c.*1409del (n.*1409del) c.1659del (p.Asp554MetfsTer2) c.*1236del (n.*1236del) c.1617del (p.Asp540MetfsTer2) c.*1214del (n.*1214del) c.*1402del (n.*1402del) c.*1072del (n.*1072del) n.2669del c.1497del (p.Asp500MetfsTer2) c.1410del (p.Asp471MetfsTer2) c.1242del (p.Asp415MetfsTer2) c.*905del (n.*905del) c.*133del (n.*133del) c.*911del (n.*911del) c.1815del (p.Asp606MetfsTer2) n.1928del c.1438del c.*1346del (n.*1346del) c.*705del (n.*705del) c.*972del (n.*972del) c.1144+2850del (n.1144+2850del) c.*1267del (n.*1267del) c.*1318del (n.*1318del) c.1254del (p.Asp419MetfsTer2) c.1647del (p.Asp550MetfsTer2) n.3587del c.*1715del (n.*1715del) c.2001del (p.Asp668MetfsTer2) c.*1264del (n.*1264del) c.*1316del (n.*1316del) c.*1451del (n.*1451del) c.989-3959del (n.989-3959del) c.*1116del (n.*1116del) n.3243del c.803+10376del (n.803+10376del) c.*922del (n.*922del) c.804-3959del (n.804-3959del) n.1678+137del n.63-4045del n.1897del c.1809del (p.Asp604MetfsTer2) c.882del (p.Asp295MetfsTer2) c.1860del (p.Asp621MetfsTer2) c.1704del (p.Asp569MetfsTer2) c.1506del (p.Asp503MetfsTer2) n.1902del | ClinVar |
7 | g.5986951A= | CA1685226801 | PMS2 | c.*1210T= (n.*1210T=) c.1811T= (p.Val604=) c.1706T= (p.Val569=) c.1678+136T= (n.1678+136T=) c.*1408T= (n.*1408T=) c.1658T= (p.Val553=) c.*1235T= (n.*1235T=) c.1616T= (p.Val539=) c.*1213T= (n.*1213T=) c.*1401T= (n.*1401T=) c.*1071T= (n.*1071T=) n.2668T= c.1496T= (p.Val499=) c.1409T= (p.Val470=) c.1241T= (p.Val414=) c.*904T= (n.*904T=) c.*132T= (n.*132T=) c.*910T= (n.*910T=) c.1814T= (p.Val605=) n.1927T= c.1437T= c.*1345T= (n.*1345T=) c.*704T= (n.*704T=) c.*971T= (n.*971T=) c.1144+2849T= (n.1144+2849T=) c.*1266T= (n.*1266T=) c.*1317T= (n.*1317T=) c.1253T= (p.Val418=) c.1646T= (p.Val549=) n.3586T= c.*1714T= (n.*1714T=) c.2000T= (p.Val667=) c.*1263T= (n.*1263T=) c.*1315T= (n.*1315T=) c.*1450T= (n.*1450T=) c.989-3960T= (n.989-3960T=) c.*1115T= (n.*1115T=) n.3242T= c.803+10375T= (n.803+10375T=) c.*921T= (n.*921T=) c.804-3960T= (n.804-3960T=) n.1678+136T= n.63-4046T= n.1896T= c.1808T= (p.Val603=) c.881T= (p.Val294=) c.1859T= (p.Val620=) c.1703T= (p.Val568=) c.1505T= (p.Val502=) n.1901T= | |
7 | g.5986951A>C | CA366739725 | PMS2 | c.*1210T>G (n.*1210T>G) c.1811T>G (p.Val604Gly) c.1706T>G (p.Val569Gly) c.1678+136T>G (n.1678+136T>G) c.*1408T>G (n.*1408T>G) c.1658T>G (p.Val553Gly) c.*1235T>G (n.*1235T>G) c.1616T>G (p.Val539Gly) c.*1213T>G (n.*1213T>G) c.*1401T>G (n.*1401T>G) c.*1071T>G (n.*1071T>G) n.2668T>G c.1496T>G (p.Val499Gly) c.1409T>G (p.Val470Gly) c.1241T>G (p.Val414Gly) c.*904T>G (n.*904T>G) c.*132T>G (n.*132T>G) c.*910T>G (n.*910T>G) c.1814T>G (p.Val605Gly) n.1927T>G c.1437T>G c.*1345T>G (n.*1345T>G) c.*704T>G (n.*704T>G) c.*971T>G (n.*971T>G) c.1144+2849T>G (n.1144+2849T>G) c.*1266T>G (n.*1266T>G) c.*1317T>G (n.*1317T>G) c.1253T>G (p.Val418Gly) c.1646T>G (p.Val549Gly) n.3586T>G c.*1714T>G (n.*1714T>G) c.2000T>G (p.Val667Gly) c.*1263T>G (n.*1263T>G) c.*1315T>G (n.*1315T>G) c.*1450T>G (n.*1450T>G) c.989-3960T>G (n.989-3960T>G) c.*1115T>G (n.*1115T>G) n.3242T>G c.803+10375T>G (n.803+10375T>G) c.*921T>G (n.*921T>G) c.804-3960T>G (n.804-3960T>G) n.1678+136T>G n.63-4046T>G n.1896T>G c.1808T>G (p.Val603Gly) c.881T>G (p.Val294Gly) c.1859T>G (p.Val620Gly) c.1703T>G (p.Val568Gly) c.1505T>G (p.Val502Gly) n.1901T>G | dbSNP |
7 | g.5986951A>G | CA366739723 | PMS2 | c.*1210T>C (n.*1210T>C) c.1811T>C (p.Val604Ala) c.1706T>C (p.Val569Ala) c.1678+136T>C (n.1678+136T>C) c.*1408T>C (n.*1408T>C) c.1658T>C (p.Val553Ala) c.*1235T>C (n.*1235T>C) c.1616T>C (p.Val539Ala) c.*1213T>C (n.*1213T>C) c.*1401T>C (n.*1401T>C) c.*1071T>C (n.*1071T>C) n.2668T>C c.1496T>C (p.Val499Ala) c.1409T>C (p.Val470Ala) c.1241T>C (p.Val414Ala) c.*904T>C (n.*904T>C) c.*132T>C (n.*132T>C) c.*910T>C (n.*910T>C) c.1814T>C (p.Val605Ala) n.1927T>C c.1437T>C c.*1345T>C (n.*1345T>C) c.*704T>C (n.*704T>C) c.*971T>C (n.*971T>C) c.1144+2849T>C (n.1144+2849T>C) c.*1266T>C (n.*1266T>C) c.*1317T>C (n.*1317T>C) c.1253T>C (p.Val418Ala) c.1646T>C (p.Val549Ala) n.3586T>C c.*1714T>C (n.*1714T>C) c.2000T>C (p.Val667Ala) c.*1263T>C (n.*1263T>C) c.*1315T>C (n.*1315T>C) c.*1450T>C (n.*1450T>C) c.989-3960T>C (n.989-3960T>C) c.*1115T>C (n.*1115T>C) n.3242T>C c.803+10375T>C (n.803+10375T>C) c.*921T>C (n.*921T>C) c.804-3960T>C (n.804-3960T>C) n.1678+136T>C n.63-4046T>C n.1896T>C c.1808T>C (p.Val603Ala) c.881T>C (p.Val294Ala) c.1859T>C (p.Val620Ala) c.1703T>C (p.Val568Ala) c.1505T>C (p.Val502Ala) n.1901T>C | ClinVar dbSNP |
7 | g.5986951A>T | CA366739724 | PMS2 | c.*1210T>A (n.*1210T>A) c.1811T>A (p.Val604Asp) c.1706T>A (p.Val569Asp) c.1678+136T>A (n.1678+136T>A) c.*1408T>A (n.*1408T>A) c.1658T>A (p.Val553Asp) c.*1235T>A (n.*1235T>A) c.1616T>A (p.Val539Asp) c.*1213T>A (n.*1213T>A) c.*1401T>A (n.*1401T>A) c.*1071T>A (n.*1071T>A) n.2668T>A c.1496T>A (p.Val499Asp) c.1409T>A (p.Val470Asp) c.1241T>A (p.Val414Asp) c.*904T>A (n.*904T>A) c.*132T>A (n.*132T>A) c.*910T>A (n.*910T>A) c.1814T>A (p.Val605Asp) n.1927T>A c.1437T>A c.*1345T>A (n.*1345T>A) c.*704T>A (n.*704T>A) c.*971T>A (n.*971T>A) c.1144+2849T>A (n.1144+2849T>A) c.*1266T>A (n.*1266T>A) c.*1317T>A (n.*1317T>A) c.1253T>A (p.Val418Asp) c.1646T>A (p.Val549Asp) n.3586T>A c.*1714T>A (n.*1714T>A) c.2000T>A (p.Val667Asp) c.*1263T>A (n.*1263T>A) c.*1315T>A (n.*1315T>A) c.*1450T>A (n.*1450T>A) c.989-3960T>A (n.989-3960T>A) c.*1115T>A (n.*1115T>A) n.3242T>A c.803+10375T>A (n.803+10375T>A) c.*921T>A (n.*921T>A) c.804-3960T>A (n.804-3960T>A) n.1678+136T>A n.63-4046T>A n.1896T>A c.1808T>A (p.Val603Asp) c.881T>A (p.Val294Asp) c.1859T>A (p.Val620Asp) c.1703T>A (p.Val568Asp) c.1505T>A (p.Val502Asp) n.1901T>A | ClinVar dbSNP |
7 | g.5986952C>A | CA366739726 | PMS2 | c.*1209G>T (n.*1209G>T) c.1810G>T (p.Val604Phe) c.1705G>T (p.Val569Phe) c.1678+135G>T (n.1678+135G>T) c.*1407G>T (n.*1407G>T) c.1657G>T (p.Val553Phe) c.*1234G>T (n.*1234G>T) c.1615G>T (p.Val539Phe) c.*1212G>T (n.*1212G>T) c.*1400G>T (n.*1400G>T) c.*1070G>T (n.*1070G>T) n.2667G>T c.1495G>T (p.Val499Phe) c.1408G>T (p.Val470Phe) c.1240G>T (p.Val414Phe) c.*903G>T (n.*903G>T) c.*131G>T (n.*131G>T) c.*909G>T (n.*909G>T) c.1813G>T (p.Val605Phe) n.1926G>T c.1436G>T c.*1344G>T (n.*1344G>T) c.*703G>T (n.*703G>T) c.*970G>T (n.*970G>T) c.1144+2848G>T (n.1144+2848G>T) c.*1265G>T (n.*1265G>T) c.*1316G>T (n.*1316G>T) c.1252G>T (p.Val418Phe) c.1645G>T (p.Val549Phe) n.3585G>T c.*1713G>T (n.*1713G>T) c.1999G>T (p.Val667Phe) c.*1262G>T (n.*1262G>T) c.*1314G>T (n.*1314G>T) c.*1449G>T (n.*1449G>T) c.989-3961G>T (n.989-3961G>T) c.*1114G>T (n.*1114G>T) n.3241G>T c.803+10374G>T (n.803+10374G>T) c.*920G>T (n.*920G>T) c.804-3961G>T (n.804-3961G>T) n.1678+135G>T n.63-4047G>T n.1895G>T c.1807G>T (p.Val603Phe) c.880G>T (p.Val294Phe) c.1858G>T (p.Val620Phe) c.1702G>T (p.Val568Phe) c.1504G>T (p.Val502Phe) n.1900G>T | dbSNP |
7 | g.5986952C= | CA1685226808 | PMS2 | c.*1209G= (n.*1209G=) c.1810G= (p.Val604=) c.1705G= (p.Val569=) c.1678+135G= (n.1678+135G=) c.*1407G= (n.*1407G=) c.1657G= (p.Val553=) c.*1234G= (n.*1234G=) c.1615G= (p.Val539=) c.*1212G= (n.*1212G=) c.*1400G= (n.*1400G=) c.*1070G= (n.*1070G=) n.2667G= c.1495G= (p.Val499=) c.1408G= (p.Val470=) c.1240G= (p.Val414=) c.*903G= (n.*903G=) c.*131G= (n.*131G=) c.*909G= (n.*909G=) c.1813G= (p.Val605=) n.1926G= c.1436G= c.*1344G= (n.*1344G=) c.*703G= (n.*703G=) c.*970G= (n.*970G=) c.1144+2848G= (n.1144+2848G=) c.*1265G= (n.*1265G=) c.*1316G= (n.*1316G=) c.1252G= (p.Val418=) c.1645G= (p.Val549=) n.3585G= c.*1713G= (n.*1713G=) c.1999G= (p.Val667=) c.*1262G= (n.*1262G=) c.*1314G= (n.*1314G=) c.*1449G= (n.*1449G=) c.989-3961G= (n.989-3961G=) c.*1114G= (n.*1114G=) n.3241G= c.803+10374G= (n.803+10374G=) c.*920G= (n.*920G=) c.804-3961G= (n.804-3961G=) n.1678+135G= n.63-4047G= n.1895G= c.1807G= (p.Val603=) c.880G= (p.Val294=) c.1858G= (p.Val620=) c.1702G= (p.Val568=) c.1504G= (p.Val502=) n.1900G= | |
7 | g.5986952C>G | CA366739727 | PMS2 | c.*1209G>C (n.*1209G>C) c.1810G>C (p.Val604Leu) c.1705G>C (p.Val569Leu) c.1678+135G>C (n.1678+135G>C) c.*1407G>C (n.*1407G>C) c.1657G>C (p.Val553Leu) c.*1234G>C (n.*1234G>C) c.1615G>C (p.Val539Leu) c.*1212G>C (n.*1212G>C) c.*1400G>C (n.*1400G>C) c.*1070G>C (n.*1070G>C) n.2667G>C c.1495G>C (p.Val499Leu) c.1408G>C (p.Val470Leu) c.1240G>C (p.Val414Leu) c.*903G>C (n.*903G>C) c.*131G>C (n.*131G>C) c.*909G>C (n.*909G>C) c.1813G>C (p.Val605Leu) n.1926G>C c.1436G>C c.*1344G>C (n.*1344G>C) c.*703G>C (n.*703G>C) c.*970G>C (n.*970G>C) c.1144+2848G>C (n.1144+2848G>C) c.*1265G>C (n.*1265G>C) c.*1316G>C (n.*1316G>C) c.1252G>C (p.Val418Leu) c.1645G>C (p.Val549Leu) n.3585G>C c.*1713G>C (n.*1713G>C) c.1999G>C (p.Val667Leu) c.*1262G>C (n.*1262G>C) c.*1314G>C (n.*1314G>C) c.*1449G>C (n.*1449G>C) c.989-3961G>C (n.989-3961G>C) c.*1114G>C (n.*1114G>C) n.3241G>C c.803+10374G>C (n.803+10374G>C) c.*920G>C (n.*920G>C) c.804-3961G>C (n.804-3961G>C) n.1678+135G>C n.63-4047G>C n.1895G>C c.1807G>C (p.Val603Leu) c.880G>C (p.Val294Leu) c.1858G>C (p.Val620Leu) c.1702G>C (p.Val568Leu) c.1504G>C (p.Val502Leu) n.1900G>C | ClinVar dbSNP |
7 | g.5986952C>T | CA366739728 | PMS2 | c.*1209G>A (n.*1209G>A) c.1810G>A (p.Val604Ile) c.1705G>A (p.Val569Ile) c.1678+135G>A (n.1678+135G>A) c.*1407G>A (n.*1407G>A) c.1657G>A (p.Val553Ile) c.*1234G>A (n.*1234G>A) c.1615G>A (p.Val539Ile) c.*1212G>A (n.*1212G>A) c.*1400G>A (n.*1400G>A) c.*1070G>A (n.*1070G>A) n.2667G>A c.1495G>A (p.Val499Ile) c.1408G>A (p.Val470Ile) c.1240G>A (p.Val414Ile) c.*903G>A (n.*903G>A) c.*131G>A (n.*131G>A) c.*909G>A (n.*909G>A) c.1813G>A (p.Val605Ile) n.1926G>A c.1436G>A c.*1344G>A (n.*1344G>A) c.*703G>A (n.*703G>A) c.*970G>A (n.*970G>A) c.1144+2848G>A (n.1144+2848G>A) c.*1265G>A (n.*1265G>A) c.*1316G>A (n.*1316G>A) c.1252G>A (p.Val418Ile) c.1645G>A (p.Val549Ile) n.3585G>A c.*1713G>A (n.*1713G>A) c.1999G>A (p.Val667Ile) c.*1262G>A (n.*1262G>A) c.*1314G>A (n.*1314G>A) c.*1449G>A (n.*1449G>A) c.989-3961G>A (n.989-3961G>A) c.*1114G>A (n.*1114G>A) n.3241G>A c.803+10374G>A (n.803+10374G>A) c.*920G>A (n.*920G>A) c.804-3961G>A (n.804-3961G>A) n.1678+135G>A n.63-4047G>A n.1895G>A c.1807G>A (p.Val603Ile) c.880G>A (p.Val294Ile) c.1858G>A (p.Val620Ile) c.1702G>A (p.Val568Ile) c.1504G>A (p.Val502Ile) n.1900G>A | ClinVar dbSNP |
7 | g.5986953del | CA2580076885 | PMS2 | c.*1209del (n.*1209del) c.1810del (p.Val604LeufsTer3) c.1705del (p.Val569LeufsTer3) c.1678+135del (n.1678+135del) c.*1407del (n.*1407del) c.1657del (p.Val553LeufsTer3) c.*1234del (n.*1234del) c.1615del (p.Val539LeufsTer3) c.*1212del (n.*1212del) c.*1400del (n.*1400del) c.*1070del (n.*1070del) n.2667del c.1495del (p.Val499LeufsTer3) c.1408del (p.Val470LeufsTer3) c.1240del (p.Val414LeufsTer3) c.*903del (n.*903del) c.*131del (n.*131del) c.*909del (n.*909del) c.1813del (p.Val605LeufsTer3) n.1926del c.1436del c.*1344del (n.*1344del) c.*703del (n.*703del) c.*970del (n.*970del) c.1144+2848del (n.1144+2848del) c.*1265del (n.*1265del) c.*1316del (n.*1316del) c.1252del (p.Val418LeufsTer3) c.1645del (p.Val549LeufsTer3) n.3585del c.*1713del (n.*1713del) c.1999del (p.Val667LeufsTer3) c.*1262del (n.*1262del) c.*1314del (n.*1314del) c.*1449del (n.*1449del) c.989-3961del (n.989-3961del) c.*1114del (n.*1114del) n.3241del c.803+10374del (n.803+10374del) c.*920del (n.*920del) c.804-3961del (n.804-3961del) n.1678+135del n.63-4047del n.1895del c.1807del (p.Val603LeufsTer3) c.880del (p.Val294LeufsTer3) c.1858del (p.Val620LeufsTer3) c.1702del (p.Val568LeufsTer3) c.1504del (p.Val502LeufsTer3) n.1900del | ClinVar |
7 | g.5986953C>A | CA366739730 | PMS2 | c.*1208G>T (n.*1208G>T) c.1809G>T (p.Gln603His) c.1704G>T (p.Gln568His) c.1678+134G>T (n.1678+134G>T) c.*1406G>T (n.*1406G>T) c.1656G>T (p.Gln552His) c.*1233G>T (n.*1233G>T) c.1614G>T (p.Gln538His) c.*1211G>T (n.*1211G>T) c.*1399G>T (n.*1399G>T) c.*1069G>T (n.*1069G>T) n.2666G>T c.1494G>T (p.Gln498His) c.1407G>T (p.Gln469His) c.1239G>T (p.Gln413His) c.*902G>T (n.*902G>T) c.*130G>T (n.*130G>T) c.*908G>T (n.*908G>T) c.1812G>T (p.Gln604His) n.1925G>T c.1435G>T c.*1343G>T (n.*1343G>T) c.*702G>T (n.*702G>T) c.*969G>T (n.*969G>T) c.1144+2847G>T (n.1144+2847G>T) c.*1264G>T (n.*1264G>T) c.*1315G>T (n.*1315G>T) c.1251G>T (p.Gln417His) c.1644G>T (p.Gln548His) n.3584G>T c.*1712G>T (n.*1712G>T) c.1998G>T (p.Gln666His) c.*1261G>T (n.*1261G>T) c.*1313G>T (n.*1313G>T) c.*1448G>T (n.*1448G>T) c.989-3962G>T (n.989-3962G>T) c.*1113G>T (n.*1113G>T) n.3240G>T c.803+10373G>T (n.803+10373G>T) c.*919G>T (n.*919G>T) c.804-3962G>T (n.804-3962G>T) n.1678+134G>T n.63-4048G>T n.1894G>T c.1806G>T (p.Gln602His) c.879G>T (p.Gln293His) c.1857G>T (p.Gln619His) c.1701G>T (p.Gln567His) c.1503G>T (p.Gln501His) n.1899G>T | ClinVar dbSNP |
7 | g.5986953C= | CA1685226819 | PMS2 | c.*1208G= (n.*1208G=) c.1809G= (p.Gln603=) c.1704G= (p.Gln568=) c.1678+134G= (n.1678+134G=) c.*1406G= (n.*1406G=) c.1656G= (p.Gln552=) c.*1233G= (n.*1233G=) c.1614G= (p.Gln538=) c.*1211G= (n.*1211G=) c.*1399G= (n.*1399G=) c.*1069G= (n.*1069G=) n.2666G= c.1494G= (p.Gln498=) c.1407G= (p.Gln469=) c.1239G= (p.Gln413=) c.*902G= (n.*902G=) c.*130G= (n.*130G=) c.*908G= (n.*908G=) c.1812G= (p.Gln604=) n.1925G= c.1435G= c.*1343G= (n.*1343G=) c.*702G= (n.*702G=) c.*969G= (n.*969G=) c.1144+2847G= (n.1144+2847G=) c.*1264G= (n.*1264G=) c.*1315G= (n.*1315G=) c.1251G= (p.Gln417=) c.1644G= (p.Gln548=) n.3584G= c.*1712G= (n.*1712G=) c.1998G= (p.Gln666=) c.*1261G= (n.*1261G=) c.*1313G= (n.*1313G=) c.*1448G= (n.*1448G=) c.989-3962G= (n.989-3962G=) c.*1113G= (n.*1113G=) n.3240G= c.803+10373G= (n.803+10373G=) c.*919G= (n.*919G=) c.804-3962G= (n.804-3962G=) n.1678+134G= n.63-4048G= n.1894G= c.1806G= (p.Gln602=) c.879G= (p.Gln293=) c.1857G= (p.Gln619=) c.1701G= (p.Gln567=) c.1503G= (p.Gln501=) n.1899G= | |
7 | g.5986953C>G | CA366739732 | PMS2 | c.*1208G>C (n.*1208G>C) c.1809G>C (p.Gln603His) c.1704G>C (p.Gln568His) c.1678+134G>C (n.1678+134G>C) c.*1406G>C (n.*1406G>C) c.1656G>C (p.Gln552His) c.*1233G>C (n.*1233G>C) c.1614G>C (p.Gln538His) c.*1211G>C (n.*1211G>C) c.*1399G>C (n.*1399G>C) c.*1069G>C (n.*1069G>C) n.2666G>C c.1494G>C (p.Gln498His) c.1407G>C (p.Gln469His) c.1239G>C (p.Gln413His) c.*902G>C (n.*902G>C) c.*130G>C (n.*130G>C) c.*908G>C (n.*908G>C) c.1812G>C (p.Gln604His) n.1925G>C c.1435G>C c.*1343G>C (n.*1343G>C) c.*702G>C (n.*702G>C) c.*969G>C (n.*969G>C) c.1144+2847G>C (n.1144+2847G>C) c.*1264G>C (n.*1264G>C) c.*1315G>C (n.*1315G>C) c.1251G>C (p.Gln417His) c.1644G>C (p.Gln548His) n.3584G>C c.*1712G>C (n.*1712G>C) c.1998G>C (p.Gln666His) c.*1261G>C (n.*1261G>C) c.*1313G>C (n.*1313G>C) c.*1448G>C (n.*1448G>C) c.989-3962G>C (n.989-3962G>C) c.*1113G>C (n.*1113G>C) n.3240G>C c.803+10373G>C (n.803+10373G>C) c.*919G>C (n.*919G>C) c.804-3962G>C (n.804-3962G>C) n.1678+134G>C n.63-4048G>C n.1894G>C c.1806G>C (p.Gln602His) c.879G>C (p.Gln293His) c.1857G>C (p.Gln619His) c.1701G>C (p.Gln567His) c.1503G>C (p.Gln501His) n.1899G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.5986953C>T | CA153227593 | PMS2 | c.*1208G>A (n.*1208G>A) c.1809G>A (p.Gln603=) c.1704G>A (p.Gln568=) c.1678+134G>A (n.1678+134G>A) c.*1406G>A (n.*1406G>A) c.1656G>A (p.Gln552=) c.*1233G>A (n.*1233G>A) c.1614G>A (p.Gln538=) c.*1211G>A (n.*1211G>A) c.*1399G>A (n.*1399G>A) c.*1069G>A (n.*1069G>A) n.2666G>A c.1494G>A (p.Gln498=) c.1407G>A (p.Gln469=) c.1239G>A (p.Gln413=) c.*902G>A (n.*902G>A) c.*130G>A (n.*130G>A) c.*908G>A (n.*908G>A) c.1812G>A (p.Gln604=) n.1925G>A c.1435G>A c.*1343G>A (n.*1343G>A) c.*702G>A (n.*702G>A) c.*969G>A (n.*969G>A) c.1144+2847G>A (n.1144+2847G>A) c.*1264G>A (n.*1264G>A) c.*1315G>A (n.*1315G>A) c.1251G>A (p.Gln417=) c.1644G>A (p.Gln548=) n.3584G>A c.*1712G>A (n.*1712G>A) c.1998G>A (p.Gln666=) c.*1261G>A (n.*1261G>A) c.*1313G>A (n.*1313G>A) c.*1448G>A (n.*1448G>A) c.989-3962G>A (n.989-3962G>A) c.*1113G>A (n.*1113G>A) n.3240G>A c.803+10373G>A (n.803+10373G>A) c.*919G>A (n.*919G>A) c.804-3962G>A (n.804-3962G>A) n.1678+134G>A n.63-4048G>A n.1894G>A c.1806G>A (p.Gln602=) c.879G>A (p.Gln293=) c.1857G>A (p.Gln619=) c.1701G>A (p.Gln567=) c.1503G>A (p.Gln501=) n.1899G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.5986954T>A | CA366739738 | PMS2 | c.*1207A>T (n.*1207A>T) c.1808A>T (p.Gln603Leu) c.1703A>T (p.Gln568Leu) c.1678+133A>T (n.1678+133A>T) c.*1405A>T (n.*1405A>T) c.1655A>T (p.Gln552Leu) c.*1232A>T (n.*1232A>T) c.1613A>T (p.Gln538Leu) c.*1210A>T (n.*1210A>T) c.*1398A>T (n.*1398A>T) c.*1068A>T (n.*1068A>T) n.2665A>T c.1493A>T (p.Gln498Leu) c.1406A>T (p.Gln469Leu) c.1238A>T (p.Gln413Leu) c.*901A>T (n.*901A>T) c.*129A>T (n.*129A>T) c.*907A>T (n.*907A>T) c.1811A>T (p.Gln604Leu) n.1924A>T c.1434A>T c.*1342A>T (n.*1342A>T) c.*701A>T (n.*701A>T) c.*968A>T (n.*968A>T) c.1144+2846A>T (n.1144+2846A>T) c.*1263A>T (n.*1263A>T) c.*1314A>T (n.*1314A>T) c.1250A>T (p.Gln417Leu) c.1643A>T (p.Gln548Leu) n.3583A>T c.*1711A>T (n.*1711A>T) c.1997A>T (p.Gln666Leu) c.*1260A>T (n.*1260A>T) c.*1312A>T (n.*1312A>T) c.*1447A>T (n.*1447A>T) c.989-3963A>T (n.989-3963A>T) c.*1112A>T (n.*1112A>T) n.3239A>T c.803+10372A>T (n.803+10372A>T) c.*918A>T (n.*918A>T) c.804-3963A>T (n.804-3963A>T) n.1678+133A>T n.63-4049A>T n.1893A>T c.1805A>T (p.Gln602Leu) c.878A>T (p.Gln293Leu) c.1856A>T (p.Gln619Leu) c.1700A>T (p.Gln567Leu) c.1502A>T (p.Gln501Leu) n.1898A>T | |
7 | g.5986954T>C | CA366739740 | PMS2 | c.*1207A>G (n.*1207A>G) c.1808A>G (p.Gln603Arg) c.1703A>G (p.Gln568Arg) c.1678+133A>G (n.1678+133A>G) c.*1405A>G (n.*1405A>G) c.1655A>G (p.Gln552Arg) c.*1232A>G (n.*1232A>G) c.1613A>G (p.Gln538Arg) c.*1210A>G (n.*1210A>G) c.*1398A>G (n.*1398A>G) c.*1068A>G (n.*1068A>G) n.2665A>G c.1493A>G (p.Gln498Arg) c.1406A>G (p.Gln469Arg) c.1238A>G (p.Gln413Arg) c.*901A>G (n.*901A>G) c.*129A>G (n.*129A>G) c.*907A>G (n.*907A>G) c.1811A>G (p.Gln604Arg) n.1924A>G c.1434A>G c.*1342A>G (n.*1342A>G) c.*701A>G (n.*701A>G) c.*968A>G (n.*968A>G) c.1144+2846A>G (n.1144+2846A>G) c.*1263A>G (n.*1263A>G) c.*1314A>G (n.*1314A>G) c.1250A>G (p.Gln417Arg) c.1643A>G (p.Gln548Arg) n.3583A>G c.*1711A>G (n.*1711A>G) c.1997A>G (p.Gln666Arg) c.*1260A>G (n.*1260A>G) c.*1312A>G (n.*1312A>G) c.*1447A>G (n.*1447A>G) c.989-3963A>G (n.989-3963A>G) c.*1112A>G (n.*1112A>G) n.3239A>G c.803+10372A>G (n.803+10372A>G) c.*918A>G (n.*918A>G) c.804-3963A>G (n.804-3963A>G) n.1678+133A>G n.63-4049A>G n.1893A>G c.1805A>G (p.Gln602Arg) c.878A>G (p.Gln293Arg) c.1856A>G (p.Gln619Arg) c.1700A>G (p.Gln567Arg) c.1502A>G (p.Gln501Arg) n.1898A>G | ClinVar dbSNP |
7 | g.5986954T>G | CA366739736 | PMS2 | c.*1207A>C (n.*1207A>C) c.1808A>C (p.Gln603Pro) c.1703A>C (p.Gln568Pro) c.1678+133A>C (n.1678+133A>C) c.*1405A>C (n.*1405A>C) c.1655A>C (p.Gln552Pro) c.*1232A>C (n.*1232A>C) c.1613A>C (p.Gln538Pro) c.*1210A>C (n.*1210A>C) c.*1398A>C (n.*1398A>C) c.*1068A>C (n.*1068A>C) n.2665A>C c.1493A>C (p.Gln498Pro) c.1406A>C (p.Gln469Pro) c.1238A>C (p.Gln413Pro) c.*901A>C (n.*901A>C) c.*129A>C (n.*129A>C) c.*907A>C (n.*907A>C) c.1811A>C (p.Gln604Pro) n.1924A>C c.1434A>C c.*1342A>C (n.*1342A>C) c.*701A>C (n.*701A>C) c.*968A>C (n.*968A>C) c.1144+2846A>C (n.1144+2846A>C) c.*1263A>C (n.*1263A>C) c.*1314A>C (n.*1314A>C) c.1250A>C (p.Gln417Pro) c.1643A>C (p.Gln548Pro) n.3583A>C c.*1711A>C (n.*1711A>C) c.1997A>C (p.Gln666Pro) c.*1260A>C (n.*1260A>C) c.*1312A>C (n.*1312A>C) c.*1447A>C (n.*1447A>C) c.989-3963A>C (n.989-3963A>C) c.*1112A>C (n.*1112A>C) n.3239A>C c.803+10372A>C (n.803+10372A>C) c.*918A>C (n.*918A>C) c.804-3963A>C (n.804-3963A>C) n.1678+133A>C n.63-4049A>C n.1893A>C c.1805A>C (p.Gln602Pro) c.878A>C (p.Gln293Pro) c.1856A>C (p.Gln619Pro) c.1700A>C (p.Gln567Pro) c.1502A>C (p.Gln501Pro) n.1898A>C | |
7 | g.5986955G>A | CA366739743 | PMS2 | c.*1206C>T (n.*1206C>T) c.1807C>T (p.Gln603Ter) c.1702C>T (p.Gln568Ter) c.1678+132C>T (n.1678+132C>T) c.*1404C>T (n.*1404C>T) c.1654C>T (p.Gln552Ter) c.*1231C>T (n.*1231C>T) c.1612C>T (p.Gln538Ter) c.*1209C>T (n.*1209C>T) c.*1397C>T (n.*1397C>T) c.*1067C>T (n.*1067C>T) n.2664C>T c.1492C>T (p.Gln498Ter) c.1405C>T (p.Gln469Ter) c.1237C>T (p.Gln413Ter) c.*900C>T (n.*900C>T) c.*128C>T (n.*128C>T) c.*906C>T (n.*906C>T) c.1810C>T (p.Gln604Ter) n.1923C>T c.1433C>T c.*1341C>T (n.*1341C>T) c.*700C>T (n.*700C>T) c.*967C>T (n.*967C>T) c.1144+2845C>T (n.1144+2845C>T) c.*1262C>T (n.*1262C>T) c.*1313C>T (n.*1313C>T) c.1249C>T (p.Gln417Ter) c.1642C>T (p.Gln548Ter) n.3582C>T c.*1710C>T (n.*1710C>T) c.1996C>T (p.Gln666Ter) c.*1259C>T (n.*1259C>T) c.*1311C>T (n.*1311C>T) c.*1446C>T (n.*1446C>T) c.989-3964C>T (n.989-3964C>T) c.*1111C>T (n.*1111C>T) n.3238C>T c.803+10371C>T (n.803+10371C>T) c.*917C>T (n.*917C>T) c.804-3964C>T (n.804-3964C>T) n.1678+132C>T n.63-4050C>T n.1892C>T c.1804C>T (p.Gln602Ter) c.877C>T (p.Gln293Ter) c.1855C>T (p.Gln619Ter) c.1699C>T (p.Gln567Ter) c.1501C>T (p.Gln501Ter) n.1897C>T | ClinVar dbSNP |
7 | g.5986955G>C | CA16618497 | PMS2 | c.*1206C>G (n.*1206C>G) c.1807C>G (p.Gln603Glu) c.1702C>G (p.Gln568Glu) c.1678+132C>G (n.1678+132C>G) c.*1404C>G (n.*1404C>G) c.1654C>G (p.Gln552Glu) c.*1231C>G (n.*1231C>G) c.1612C>G (p.Gln538Glu) c.*1209C>G (n.*1209C>G) c.*1397C>G (n.*1397C>G) c.*1067C>G (n.*1067C>G) n.2664C>G c.1492C>G (p.Gln498Glu) c.1405C>G (p.Gln469Glu) c.1237C>G (p.Gln413Glu) c.*900C>G (n.*900C>G) c.*128C>G (n.*128C>G) c.*906C>G (n.*906C>G) c.1810C>G (p.Gln604Glu) n.1923C>G c.1433C>G c.*1341C>G (n.*1341C>G) c.*700C>G (n.*700C>G) c.*967C>G (n.*967C>G) c.1144+2845C>G (n.1144+2845C>G) c.*1262C>G (n.*1262C>G) c.*1313C>G (n.*1313C>G) c.1249C>G (p.Gln417Glu) c.1642C>G (p.Gln548Glu) n.3582C>G c.*1710C>G (n.*1710C>G) c.1996C>G (p.Gln666Glu) c.*1259C>G (n.*1259C>G) c.*1311C>G (n.*1311C>G) c.*1446C>G (n.*1446C>G) c.989-3964C>G (n.989-3964C>G) c.*1111C>G (n.*1111C>G) n.3238C>G c.803+10371C>G (n.803+10371C>G) c.*917C>G (n.*917C>G) c.804-3964C>G (n.804-3964C>G) n.1678+132C>G n.63-4050C>G n.1892C>G c.1804C>G (p.Gln602Glu) c.877C>G (p.Gln293Glu) c.1855C>G (p.Gln619Glu) c.1699C>G (p.Gln567Glu) c.1501C>G (p.Gln501Glu) n.1897C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.5986955G= | CA1685226837 | PMS2 | c.*1206C= (n.*1206C=) c.1807C= (p.Gln603=) c.1702C= (p.Gln568=) c.1678+132C= (n.1678+132C=) c.*1404C= (n.*1404C=) c.1654C= (p.Gln552=) c.*1231C= (n.*1231C=) c.1612C= (p.Gln538=) c.*1209C= (n.*1209C=) c.*1397C= (n.*1397C=) c.*1067C= (n.*1067C=) n.2664C= c.1492C= (p.Gln498=) c.1405C= (p.Gln469=) c.1237C= (p.Gln413=) c.*900C= (n.*900C=) c.*128C= (n.*128C=) c.*906C= (n.*906C=) c.1810C= (p.Gln604=) n.1923C= c.1433C= c.*1341C= (n.*1341C=) c.*700C= (n.*700C=) c.*967C= (n.*967C=) c.1144+2845C= (n.1144+2845C=) c.*1262C= (n.*1262C=) c.*1313C= (n.*1313C=) c.1249C= (p.Gln417=) c.1642C= (p.Gln548=) n.3582C= c.*1710C= (n.*1710C=) c.1996C= (p.Gln666=) c.*1259C= (n.*1259C=) c.*1311C= (n.*1311C=) c.*1446C= (n.*1446C=) c.989-3964C= (n.989-3964C=) c.*1111C= (n.*1111C=) n.3238C= c.803+10371C= (n.803+10371C=) c.*917C= (n.*917C=) c.804-3964C= (n.804-3964C=) n.1678+132C= n.63-4050C= n.1892C= c.1804C= (p.Gln602=) c.877C= (p.Gln293=) c.1855C= (p.Gln619=) c.1699C= (p.Gln567=) c.1501C= (p.Gln501=) n.1897C= | |
7 | g.5986955G>T | CA366739744 | PMS2 | c.*1206C>A (n.*1206C>A) c.1807C>A (p.Gln603Lys) c.1702C>A (p.Gln568Lys) c.1678+132C>A (n.1678+132C>A) c.*1404C>A (n.*1404C>A) c.1654C>A (p.Gln552Lys) c.*1231C>A (n.*1231C>A) c.1612C>A (p.Gln538Lys) c.*1209C>A (n.*1209C>A) c.*1397C>A (n.*1397C>A) c.*1067C>A (n.*1067C>A) n.2664C>A c.1492C>A (p.Gln498Lys) c.1405C>A (p.Gln469Lys) c.1237C>A (p.Gln413Lys) c.*900C>A (n.*900C>A) c.*128C>A (n.*128C>A) c.*906C>A (n.*906C>A) c.1810C>A (p.Gln604Lys) n.1923C>A c.1433C>A c.*1341C>A (n.*1341C>A) c.*700C>A (n.*700C>A) c.*967C>A (n.*967C>A) c.1144+2845C>A (n.1144+2845C>A) c.*1262C>A (n.*1262C>A) c.*1313C>A (n.*1313C>A) c.1249C>A (p.Gln417Lys) c.1642C>A (p.Gln548Lys) n.3582C>A c.*1710C>A (n.*1710C>A) c.1996C>A (p.Gln666Lys) c.*1259C>A (n.*1259C>A) c.*1311C>A (n.*1311C>A) c.*1446C>A (n.*1446C>A) c.989-3964C>A (n.989-3964C>A) c.*1111C>A (n.*1111C>A) n.3238C>A c.803+10371C>A (n.803+10371C>A) c.*917C>A (n.*917C>A) c.804-3964C>A (n.804-3964C>A) n.1678+132C>A n.63-4050C>A n.1892C>A c.1804C>A (p.Gln602Lys) c.877C>A (p.Gln293Lys) c.1855C>A (p.Gln619Lys) c.1699C>A (p.Gln567Lys) c.1501C>A (p.Gln501Lys) n.1897C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.5986956A>C | CA453745784 | PMS2 | c.*1205T>G (n.*1205T>G) c.1806T>G (p.Ser602=) c.1701T>G (p.Ser567=) c.1678+131T>G (n.1678+131T>G) c.*1403T>G (n.*1403T>G) c.1653T>G (p.Ser551=) c.*1230T>G (n.*1230T>G) c.1611T>G (p.Ser537=) c.*1208T>G (n.*1208T>G) c.*1396T>G (n.*1396T>G) c.*1066T>G (n.*1066T>G) n.2663T>G c.1491T>G (p.Ser497=) c.1404T>G (p.Ser468=) c.1236T>G (p.Ser412=) c.*899T>G (n.*899T>G) c.*127T>G (n.*127T>G) c.*905T>G (n.*905T>G) c.1809T>G (p.Ser603=) n.1922T>G c.1432T>G c.*1340T>G (n.*1340T>G) c.*699T>G (n.*699T>G) c.*966T>G (n.*966T>G) c.1144+2844T>G (n.1144+2844T>G) c.*1261T>G (n.*1261T>G) c.*1312T>G (n.*1312T>G) c.1248T>G (p.Ser416=) c.1641T>G (p.Ser547=) n.3581T>G c.*1709T>G (n.*1709T>G) c.1995T>G (p.Ser665=) c.*1258T>G (n.*1258T>G) c.*1310T>G (n.*1310T>G) c.*1445T>G (n.*1445T>G) c.989-3965T>G (n.989-3965T>G) c.*1110T>G (n.*1110T>G) n.3237T>G c.803+10370T>G (n.803+10370T>G) c.*916T>G (n.*916T>G) c.804-3965T>G (n.804-3965T>G) n.1678+131T>G n.63-4051T>G n.1891T>G c.1803T>G (p.Ser601=) c.876T>G (p.Ser292=) c.1854T>G (p.Ser618=) c.1698T>G (p.Ser566=) c.1500T>G (p.Ser500=) n.1896T>G | |
7 | g.5986956A>G | CA453745785 | PMS2 | c.*1205T>C (n.*1205T>C) c.1806T>C (p.Ser602=) c.1701T>C (p.Ser567=) c.1678+131T>C (n.1678+131T>C) c.*1403T>C (n.*1403T>C) c.1653T>C (p.Ser551=) c.*1230T>C (n.*1230T>C) c.1611T>C (p.Ser537=) c.*1208T>C (n.*1208T>C) c.*1396T>C (n.*1396T>C) c.*1066T>C (n.*1066T>C) n.2663T>C c.1491T>C (p.Ser497=) c.1404T>C (p.Ser468=) c.1236T>C (p.Ser412=) c.*899T>C (n.*899T>C) c.*127T>C (n.*127T>C) c.*905T>C (n.*905T>C) c.1809T>C (p.Ser603=) n.1922T>C c.1432T>C c.*1340T>C (n.*1340T>C) c.*699T>C (n.*699T>C) c.*966T>C (n.*966T>C) c.1144+2844T>C (n.1144+2844T>C) c.*1261T>C (n.*1261T>C) c.*1312T>C (n.*1312T>C) c.1248T>C (p.Ser416=) c.1641T>C (p.Ser547=) n.3581T>C c.*1709T>C (n.*1709T>C) c.1995T>C (p.Ser665=) c.*1258T>C (n.*1258T>C) c.*1310T>C (n.*1310T>C) c.*1445T>C (n.*1445T>C) c.989-3965T>C (n.989-3965T>C) c.*1110T>C (n.*1110T>C) n.3237T>C c.803+10370T>C (n.803+10370T>C) c.*916T>C (n.*916T>C) c.804-3965T>C (n.804-3965T>C) n.1678+131T>C n.63-4051T>C n.1891T>C c.1803T>C (p.Ser601=) c.876T>C (p.Ser292=) c.1854T>C (p.Ser618=) c.1698T>C (p.Ser566=) c.1500T>C (p.Ser500=) n.1896T>C | ClinVar dbSNP |
7 | g.5986956A>T | CA453745786 | PMS2 | c.*1205T>A (n.*1205T>A) c.1806T>A (p.Ser602=) c.1701T>A (p.Ser567=) c.1678+131T>A (n.1678+131T>A) c.*1403T>A (n.*1403T>A) c.1653T>A (p.Ser551=) c.*1230T>A (n.*1230T>A) c.1611T>A (p.Ser537=) c.*1208T>A (n.*1208T>A) c.*1396T>A (n.*1396T>A) c.*1066T>A (n.*1066T>A) n.2663T>A c.1491T>A (p.Ser497=) c.1404T>A (p.Ser468=) c.1236T>A (p.Ser412=) c.*899T>A (n.*899T>A) c.*127T>A (n.*127T>A) c.*905T>A (n.*905T>A) c.1809T>A (p.Ser603=) n.1922T>A c.1432T>A c.*1340T>A (n.*1340T>A) c.*699T>A (n.*699T>A) c.*966T>A (n.*966T>A) c.1144+2844T>A (n.1144+2844T>A) c.*1261T>A (n.*1261T>A) c.*1312T>A (n.*1312T>A) c.1248T>A (p.Ser416=) c.1641T>A (p.Ser547=) n.3581T>A c.*1709T>A (n.*1709T>A) c.1995T>A (p.Ser665=) c.*1258T>A (n.*1258T>A) c.*1310T>A (n.*1310T>A) c.*1445T>A (n.*1445T>A) c.989-3965T>A (n.989-3965T>A) c.*1110T>A (n.*1110T>A) n.3237T>A c.803+10370T>A (n.803+10370T>A) c.*916T>A (n.*916T>A) c.804-3965T>A (n.804-3965T>A) n.1678+131T>A n.63-4051T>A n.1891T>A c.1803T>A (p.Ser601=) c.876T>A (p.Ser292=) c.1854T>A (p.Ser618=) c.1698T>A (p.Ser566=) c.1500T>A (p.Ser500=) n.1896T>A | dbSNP |
7 | g.5986957G>A | CA045615 | PMS2 | c.*1204C>T (n.*1204C>T) c.1805C>T (p.Ser602Phe) c.1700C>T (p.Ser567Phe) c.1678+130C>T (n.1678+130C>T) c.*1402C>T (n.*1402C>T) c.1652C>T (p.Ser551Phe) c.*1229C>T (n.*1229C>T) c.1610C>T (p.Ser537Phe) c.*1207C>T (n.*1207C>T) c.*1395C>T (n.*1395C>T) c.*1065C>T (n.*1065C>T) n.2662C>T c.1490C>T (p.Ser497Phe) c.1403C>T (p.Ser468Phe) c.1235C>T (p.Ser412Phe) c.*898C>T (n.*898C>T) c.*126C>T (n.*126C>T) c.*904C>T (n.*904C>T) c.1808C>T (p.Ser603Phe) n.1921C>T c.1431C>T c.*1339C>T (n.*1339C>T) c.*698C>T (n.*698C>T) c.*965C>T (n.*965C>T) c.1144+2843C>T (n.1144+2843C>T) c.*1260C>T (n.*1260C>T) c.*1311C>T (n.*1311C>T) c.1247C>T (p.Ser416Phe) c.1640C>T (p.Ser547Phe) n.3580C>T c.*1708C>T (n.*1708C>T) c.1994C>T (p.Ser665Phe) c.*1257C>T (n.*1257C>T) c.*1309C>T (n.*1309C>T) c.*1444C>T (n.*1444C>T) c.989-3966C>T (n.989-3966C>T) c.*1109C>T (n.*1109C>T) n.3236C>T c.803+10369C>T (n.803+10369C>T) c.*915C>T (n.*915C>T) c.804-3966C>T (n.804-3966C>T) n.1678+130C>T n.63-4052C>T n.1890C>T c.1802C>T (p.Ser601Phe) c.875C>T (p.Ser292Phe) c.1853C>T (p.Ser618Phe) c.1697C>T (p.Ser566Phe) c.1499C>T (p.Ser500Phe) n.1895C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.5986957G>C | CA366739748 | PMS2 | c.*1204C>G (n.*1204C>G) c.1805C>G (p.Ser602Cys) c.1700C>G (p.Ser567Cys) c.1678+130C>G (n.1678+130C>G) c.*1402C>G (n.*1402C>G) c.1652C>G (p.Ser551Cys) c.*1229C>G (n.*1229C>G) c.1610C>G (p.Ser537Cys) c.*1207C>G (n.*1207C>G) c.*1395C>G (n.*1395C>G) c.*1065C>G (n.*1065C>G) n.2662C>G c.1490C>G (p.Ser497Cys) c.1403C>G (p.Ser468Cys) c.1235C>G (p.Ser412Cys) c.*898C>G (n.*898C>G) c.*126C>G (n.*126C>G) c.*904C>G (n.*904C>G) c.1808C>G (p.Ser603Cys) n.1921C>G c.1431C>G c.*1339C>G (n.*1339C>G) c.*698C>G (n.*698C>G) c.*965C>G (n.*965C>G) c.1144+2843C>G (n.1144+2843C>G) c.*1260C>G (n.*1260C>G) c.*1311C>G (n.*1311C>G) c.1247C>G (p.Ser416Cys) c.1640C>G (p.Ser547Cys) n.3580C>G c.*1708C>G (n.*1708C>G) c.1994C>G (p.Ser665Cys) c.*1257C>G (n.*1257C>G) c.*1309C>G (n.*1309C>G) c.*1444C>G (n.*1444C>G) c.989-3966C>G (n.989-3966C>G) c.*1109C>G (n.*1109C>G) n.3236C>G c.803+10369C>G (n.803+10369C>G) c.*915C>G (n.*915C>G) c.804-3966C>G (n.804-3966C>G) n.1678+130C>G n.63-4052C>G n.1890C>G c.1802C>G (p.Ser601Cys) c.875C>G (p.Ser292Cys) c.1853C>G (p.Ser618Cys) c.1697C>G (p.Ser566Cys) c.1499C>G (p.Ser500Cys) n.1895C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.5986957G= | CA1685226865 | PMS2 | c.*1204C= (n.*1204C=) c.1805C= (p.Ser602=) c.1700C= (p.Ser567=) c.1678+130C= (n.1678+130C=) c.*1402C= (n.*1402C=) c.1652C= (p.Ser551=) c.*1229C= (n.*1229C=) c.1610C= (p.Ser537=) c.*1207C= (n.*1207C=) c.*1395C= (n.*1395C=) c.*1065C= (n.*1065C=) n.2662C= c.1490C= (p.Ser497=) c.1403C= (p.Ser468=) c.1235C= (p.Ser412=) c.*898C= (n.*898C=) c.*126C= (n.*126C=) c.*904C= (n.*904C=) c.1808C= (p.Ser603=) n.1921C= c.1431C= c.*1339C= (n.*1339C=) c.*698C= (n.*698C=) c.*965C= (n.*965C=) c.1144+2843C= (n.1144+2843C=) c.*1260C= (n.*1260C=) c.*1311C= (n.*1311C=) c.1247C= (p.Ser416=) c.1640C= (p.Ser547=) n.3580C= c.*1708C= (n.*1708C=) c.1994C= (p.Ser665=) c.*1257C= (n.*1257C=) c.*1309C= (n.*1309C=) c.*1444C= (n.*1444C=) c.989-3966C= (n.989-3966C=) c.*1109C= (n.*1109C=) n.3236C= c.803+10369C= (n.803+10369C=) c.*915C= (n.*915C=) c.804-3966C= (n.804-3966C=) n.1678+130C= n.63-4052C= n.1890C= c.1802C= (p.Ser601=) c.875C= (p.Ser292=) c.1853C= (p.Ser618=) c.1697C= (p.Ser566=) c.1499C= (p.Ser500=) n.1895C= | |
7 | g.5986957G>T | CA366739750 | PMS2 | c.*1204C>A (n.*1204C>A) c.1805C>A (p.Ser602Tyr) c.1700C>A (p.Ser567Tyr) c.1678+130C>A (n.1678+130C>A) c.*1402C>A (n.*1402C>A) c.1652C>A (p.Ser551Tyr) c.*1229C>A (n.*1229C>A) c.1610C>A (p.Ser537Tyr) c.*1207C>A (n.*1207C>A) c.*1395C>A (n.*1395C>A) c.*1065C>A (n.*1065C>A) n.2662C>A c.1490C>A (p.Ser497Tyr) c.1403C>A (p.Ser468Tyr) c.1235C>A (p.Ser412Tyr) c.*898C>A (n.*898C>A) c.*126C>A (n.*126C>A) c.*904C>A (n.*904C>A) c.1808C>A (p.Ser603Tyr) n.1921C>A c.1431C>A c.*1339C>A (n.*1339C>A) c.*698C>A (n.*698C>A) c.*965C>A (n.*965C>A) c.1144+2843C>A (n.1144+2843C>A) c.*1260C>A (n.*1260C>A) c.*1311C>A (n.*1311C>A) c.1247C>A (p.Ser416Tyr) c.1640C>A (p.Ser547Tyr) n.3580C>A c.*1708C>A (n.*1708C>A) c.1994C>A (p.Ser665Tyr) c.*1257C>A (n.*1257C>A) c.*1309C>A (n.*1309C>A) c.*1444C>A (n.*1444C>A) c.989-3966C>A (n.989-3966C>A) c.*1109C>A (n.*1109C>A) n.3236C>A c.803+10369C>A (n.803+10369C>A) c.*915C>A (n.*915C>A) c.804-3966C>A (n.804-3966C>A) n.1678+130C>A n.63-4052C>A n.1890C>A c.1802C>A (p.Ser601Tyr) c.875C>A (p.Ser292Tyr) c.1853C>A (p.Ser618Tyr) c.1697C>A (p.Ser566Tyr) c.1499C>A (p.Ser500Tyr) n.1895C>A |