Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.5980652_5989558del | CA2580076831 | PMS2 | c.*540+250_*1571-1948del c.1141+250_2172-1948del c.1036+250_2067-1948del c.1144+250_1679-2930del c.*738+250_*1769-1948del c.989-1930_2019-1948del c.*565+250_*1596-1948del c.946+250_1977-1948del c.*543+250_*1574-1948del c.*731+250_*1762-1948del c.*401+250_*1432-1948del n.1998+250_3029-1948del c.826+250_1857-1948del c.739+250_1770-1948del c.571+250_1602-1948del c.*234+250_*1265-1948del c.1144+250_*493-1948del c.*240+250_*1270+2180del c.1144+250_2175-1948del c.1144+250_2174+2180del n.1257+250_2288-1948del c.767+250_1798-1948del c.*636+250_*1706-1948del c.739+250_*1065-1948del c.*301+250_*1332-1948del c.1144+250_*113-1948del c.*596+250_*1627-1948del c.*647+250_*1678-1948del c.584-1930_1614-1948del c.976+250_2007-1948del n.2916+250_3947-1948del c.*1044+250_*2075-1948del c.1330+250_2361-1948del c.*593+250_*1624-1948del c.*645+250_*1676-1948del c.*780+250_*1811-1948del c.988+2423_*113-1948del c.*240+250_*1271-1948del c.803+7776_804-7102del (n.803+7776_804-7102del) c.804-6559_972-1948del n.1144+250_1679-2930del c.1138+250_2169-1948del c.211+250_1242-1948del c.1189+250_2220-1948del c.1034-1930_2064-1948del c.835+250_1866-1948del n.1231+250_2262-1948del | ClinVar |
7 | g.5986757_5987621del | CA2499218952 | PMS2 | c.*541-1_*1402+2del c.1142-1_2003+2del c.1037-1_1898+2del c.1145-1_1678+330del c.*739-1_*1600+2del c.989-1_1850+2del c.*566-1_*1427+2del c.947-1_1808+2del c.*544-1_*1405+2del c.*732-1_*1593+2del c.*402-1_*1263+2del n.1999-1_2860+2del c.827-1_1688+2del c.740-1_1601+2del c.572-1_1433+2del c.*235-1_*1096+2del c.1145-1_*324+2del c.*241-1_*1102+2del c.1145-1_2006+2del n.1258-1_2119+2del c.768-1_1629+2del c.*675_*1537+2del c.*34_*896+2del c.*302-1_*1163+2del c.1144+2179_1144+3043del (n.1144+2179_1144+3043del) c.*597-1_*1458+2del c.*648-1_*1509+2del c.584-1_1445+2del c.977-1_1838+2del n.2917-1_3778+2del c.*1045-1_*1906+2del c.1331-1_2192+2del c.*594-1_*1455+2del c.*646-1_*1507+2del c.*781-1_*1642+2del c.988+4352_989-3766del (n.988+4352_989-3766del) c.803+9705_803+10569del (n.803+9705_803+10569del) c.804-4630_804-3766del (n.804-4630_804-3766del) n.1145-1_1678+330del n.63-4716_63-3852del c.1139-1_2000+2del c.212-1_1073+2del c.1190-1_2051+2del c.1034-1_1895+2del c.836-1_1697+2del n.1232-1_2093+2del | ClinVar dbSNP |
7 | g.5986759_5988604del | CA2499218953 | PMS2 | c.*541-982_*1402+2del c.1142-982_2003+2del c.1037-982_1898+2del c.1145-982_1678+330del c.*739-982_*1600+2del c.989-982_1850+2del c.*566-982_*1427+2del c.947-982_1808+2del c.*544-982_*1405+2del c.*732-982_*1593+2del c.*402-982_*1263+2del n.1999-982_2860+2del c.827-982_1688+2del c.740-982_1601+2del c.572-982_1433+2del c.*235-982_*1096+2del c.1145-982_*324+2del c.*241-982_*1102+2del c.1145-982_2006+2del n.1258-982_2119+2del c.768-982_1629+2del c.*637-943_*1537+2del c.740-943_*896+2del c.*302-982_*1163+2del c.1144+1198_1144+3043del (n.1144+1198_1144+3043del) c.*597-982_*1458+2del c.*648-982_*1509+2del c.584-982_1445+2del c.977-982_1838+2del n.2917-982_3778+2del c.*1045-982_*1906+2del c.1331-982_2192+2del c.*594-982_*1455+2del c.*646-982_*1507+2del c.*781-982_*1642+2del c.988+3371_989-3766del (n.988+3371_989-3766del) c.803+8724_803+10569del (n.803+8724_803+10569del) c.804-5611_804-3766del (n.804-5611_804-3766del) n.1145-982_1678+330del n.63-5697_63-3852del c.1139-982_2000+2del c.212-982_1073+2del c.1190-982_2051+2del c.1034-982_1895+2del c.836-982_1697+2del n.1232-982_2093+2del | ClinVar |
7 | g.5986944T>A | CA453745777 | PMS2 | c.*1217A>T (n.*1217A>T) c.1818A>T (p.Val606=) c.1713A>T (p.Val571=) c.1678+143A>T (n.1678+143A>T) c.*1415A>T (n.*1415A>T) c.1665A>T (p.Val555=) c.*1242A>T (n.*1242A>T) c.1623A>T (p.Val541=) c.*1220A>T (n.*1220A>T) c.*1408A>T (n.*1408A>T) c.*1078A>T (n.*1078A>T) n.2675A>T c.1503A>T (p.Val501=) c.1416A>T (p.Val472=) c.1248A>T (p.Val416=) c.*911A>T (n.*911A>T) c.*139A>T (n.*139A>T) c.*917A>T (n.*917A>T) c.1821A>T (p.Val607=) n.1934A>T c.1444A>T c.*1352A>T (n.*1352A>T) c.*711A>T (n.*711A>T) c.*978A>T (n.*978A>T) c.1144+2856A>T (n.1144+2856A>T) c.*1273A>T (n.*1273A>T) c.*1324A>T (n.*1324A>T) c.1260A>T (p.Val420=) c.1653A>T (p.Val551=) n.3593A>T c.*1721A>T (n.*1721A>T) c.2007A>T (p.Val669=) c.*1270A>T (n.*1270A>T) c.*1322A>T (n.*1322A>T) c.*1457A>T (n.*1457A>T) c.989-3953A>T (n.989-3953A>T) c.*1122A>T (n.*1122A>T) n.3249A>T c.803+10382A>T (n.803+10382A>T) c.*928A>T (n.*928A>T) c.804-3953A>T (n.804-3953A>T) n.1678+143A>T n.63-4039A>T n.1903A>T c.1815A>T (p.Val605=) c.888A>T (p.Val296=) c.1866A>T (p.Val622=) c.1710A>T (p.Val570=) c.1512A>T (p.Val504=) n.1908A>T | |
7 | g.5986944T>C | CA453745778 | PMS2 | c.*1217A>G (n.*1217A>G) c.1818A>G (p.Val606=) c.1713A>G (p.Val571=) c.1678+143A>G (n.1678+143A>G) c.*1415A>G (n.*1415A>G) c.1665A>G (p.Val555=) c.*1242A>G (n.*1242A>G) c.1623A>G (p.Val541=) c.*1220A>G (n.*1220A>G) c.*1408A>G (n.*1408A>G) c.*1078A>G (n.*1078A>G) n.2675A>G c.1503A>G (p.Val501=) c.1416A>G (p.Val472=) c.1248A>G (p.Val416=) c.*911A>G (n.*911A>G) c.*139A>G (n.*139A>G) c.*917A>G (n.*917A>G) c.1821A>G (p.Val607=) n.1934A>G c.1444A>G c.*1352A>G (n.*1352A>G) c.*711A>G (n.*711A>G) c.*978A>G (n.*978A>G) c.1144+2856A>G (n.1144+2856A>G) c.*1273A>G (n.*1273A>G) c.*1324A>G (n.*1324A>G) c.1260A>G (p.Val420=) c.1653A>G (p.Val551=) n.3593A>G c.*1721A>G (n.*1721A>G) c.2007A>G (p.Val669=) c.*1270A>G (n.*1270A>G) c.*1322A>G (n.*1322A>G) c.*1457A>G (n.*1457A>G) c.989-3953A>G (n.989-3953A>G) c.*1122A>G (n.*1122A>G) n.3249A>G c.803+10382A>G (n.803+10382A>G) c.*928A>G (n.*928A>G) c.804-3953A>G (n.804-3953A>G) n.1678+143A>G n.63-4039A>G n.1903A>G c.1815A>G (p.Val605=) c.888A>G (p.Val296=) c.1866A>G (p.Val622=) c.1710A>G (p.Val570=) c.1512A>G (p.Val504=) n.1908A>G | ClinVar dbSNP |
7 | g.5986944T>G | CA453745779 | PMS2 | c.*1217A>C (n.*1217A>C) c.1818A>C (p.Val606=) c.1713A>C (p.Val571=) c.1678+143A>C (n.1678+143A>C) c.*1415A>C (n.*1415A>C) c.1665A>C (p.Val555=) c.*1242A>C (n.*1242A>C) c.1623A>C (p.Val541=) c.*1220A>C (n.*1220A>C) c.*1408A>C (n.*1408A>C) c.*1078A>C (n.*1078A>C) n.2675A>C c.1503A>C (p.Val501=) c.1416A>C (p.Val472=) c.1248A>C (p.Val416=) c.*911A>C (n.*911A>C) c.*139A>C (n.*139A>C) c.*917A>C (n.*917A>C) c.1821A>C (p.Val607=) n.1934A>C c.1444A>C c.*1352A>C (n.*1352A>C) c.*711A>C (n.*711A>C) c.*978A>C (n.*978A>C) c.1144+2856A>C (n.1144+2856A>C) c.*1273A>C (n.*1273A>C) c.*1324A>C (n.*1324A>C) c.1260A>C (p.Val420=) c.1653A>C (p.Val551=) n.3593A>C c.*1721A>C (n.*1721A>C) c.2007A>C (p.Val669=) c.*1270A>C (n.*1270A>C) c.*1322A>C (n.*1322A>C) c.*1457A>C (n.*1457A>C) c.989-3953A>C (n.989-3953A>C) c.*1122A>C (n.*1122A>C) n.3249A>C c.803+10382A>C (n.803+10382A>C) c.*928A>C (n.*928A>C) c.804-3953A>C (n.804-3953A>C) n.1678+143A>C n.63-4039A>C n.1903A>C c.1815A>C (p.Val605=) c.888A>C (p.Val296=) c.1866A>C (p.Val622=) c.1710A>C (p.Val570=) c.1512A>C (p.Val504=) n.1908A>C | |
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7 | g.5986945A= | CA1685226778 | PMS2 | c.*1216T= (n.*1216T=) c.1817T= (p.Val606=) c.1712T= (p.Val571=) c.1678+142T= (n.1678+142T=) c.*1414T= (n.*1414T=) c.1664T= (p.Val555=) c.*1241T= (n.*1241T=) c.1622T= (p.Val541=) c.*1219T= (n.*1219T=) c.*1407T= (n.*1407T=) c.*1077T= (n.*1077T=) n.2674T= c.1502T= (p.Val501=) c.1415T= (p.Val472=) c.1247T= (p.Val416=) c.*910T= (n.*910T=) c.*138T= (n.*138T=) c.*916T= (n.*916T=) c.1820T= (p.Val607=) n.1933T= c.1443T= c.*1351T= (n.*1351T=) c.*710T= (n.*710T=) c.*977T= (n.*977T=) c.1144+2855T= (n.1144+2855T=) c.*1272T= (n.*1272T=) c.*1323T= (n.*1323T=) c.1259T= (p.Val420=) c.1652T= (p.Val551=) n.3592T= c.*1720T= (n.*1720T=) c.2006T= (p.Val669=) c.*1269T= (n.*1269T=) c.*1321T= (n.*1321T=) c.*1456T= (n.*1456T=) c.989-3954T= (n.989-3954T=) c.*1121T= (n.*1121T=) n.3248T= c.803+10381T= (n.803+10381T=) c.*927T= (n.*927T=) c.804-3954T= (n.804-3954T=) n.1678+142T= n.63-4040T= n.1902T= c.1814T= (p.Val605=) c.887T= (p.Val296=) c.1865T= (p.Val622=) c.1709T= (p.Val570=) c.1511T= (p.Val504=) n.1907T= | |
7 | g.5986945A>C | CA366739710 | PMS2 | c.*1216T>G (n.*1216T>G) c.1817T>G (p.Val606Gly) c.1712T>G (p.Val571Gly) c.1678+142T>G (n.1678+142T>G) c.*1414T>G (n.*1414T>G) c.1664T>G (p.Val555Gly) c.*1241T>G (n.*1241T>G) c.1622T>G (p.Val541Gly) c.*1219T>G (n.*1219T>G) c.*1407T>G (n.*1407T>G) c.*1077T>G (n.*1077T>G) n.2674T>G c.1502T>G (p.Val501Gly) c.1415T>G (p.Val472Gly) c.1247T>G (p.Val416Gly) c.*910T>G (n.*910T>G) c.*138T>G (n.*138T>G) c.*916T>G (n.*916T>G) c.1820T>G (p.Val607Gly) n.1933T>G c.1443T>G c.*1351T>G (n.*1351T>G) c.*710T>G (n.*710T>G) c.*977T>G (n.*977T>G) c.1144+2855T>G (n.1144+2855T>G) c.*1272T>G (n.*1272T>G) c.*1323T>G (n.*1323T>G) c.1259T>G (p.Val420Gly) c.1652T>G (p.Val551Gly) n.3592T>G c.*1720T>G (n.*1720T>G) c.2006T>G (p.Val669Gly) c.*1269T>G (n.*1269T>G) c.*1321T>G (n.*1321T>G) c.*1456T>G (n.*1456T>G) c.989-3954T>G (n.989-3954T>G) c.*1121T>G (n.*1121T>G) n.3248T>G c.803+10381T>G (n.803+10381T>G) c.*927T>G (n.*927T>G) c.804-3954T>G (n.804-3954T>G) n.1678+142T>G n.63-4040T>G n.1902T>G c.1814T>G (p.Val605Gly) c.887T>G (p.Val296Gly) c.1865T>G (p.Val622Gly) c.1709T>G (p.Val570Gly) c.1511T>G (p.Val504Gly) n.1907T>G | dbSNP |
7 | g.5986945A>G | CA366739711 | PMS2 | c.*1216T>C (n.*1216T>C) c.1817T>C (p.Val606Ala) c.1712T>C (p.Val571Ala) c.1678+142T>C (n.1678+142T>C) c.*1414T>C (n.*1414T>C) c.1664T>C (p.Val555Ala) c.*1241T>C (n.*1241T>C) c.1622T>C (p.Val541Ala) c.*1219T>C (n.*1219T>C) c.*1407T>C (n.*1407T>C) c.*1077T>C (n.*1077T>C) n.2674T>C c.1502T>C (p.Val501Ala) c.1415T>C (p.Val472Ala) c.1247T>C (p.Val416Ala) c.*910T>C (n.*910T>C) c.*138T>C (n.*138T>C) c.*916T>C (n.*916T>C) c.1820T>C (p.Val607Ala) n.1933T>C c.1443T>C c.*1351T>C (n.*1351T>C) c.*710T>C (n.*710T>C) c.*977T>C (n.*977T>C) c.1144+2855T>C (n.1144+2855T>C) c.*1272T>C (n.*1272T>C) c.*1323T>C (n.*1323T>C) c.1259T>C (p.Val420Ala) c.1652T>C (p.Val551Ala) n.3592T>C c.*1720T>C (n.*1720T>C) c.2006T>C (p.Val669Ala) c.*1269T>C (n.*1269T>C) c.*1321T>C (n.*1321T>C) c.*1456T>C (n.*1456T>C) c.989-3954T>C (n.989-3954T>C) c.*1121T>C (n.*1121T>C) n.3248T>C c.803+10381T>C (n.803+10381T>C) c.*927T>C (n.*927T>C) c.804-3954T>C (n.804-3954T>C) n.1678+142T>C n.63-4040T>C n.1902T>C c.1814T>C (p.Val605Ala) c.887T>C (p.Val296Ala) c.1865T>C (p.Val622Ala) c.1709T>C (p.Val570Ala) c.1511T>C (p.Val504Ala) n.1907T>C | ClinVar dbSNP |
7 | g.5986945A>T | CA366739712 | PMS2 | c.*1216T>A (n.*1216T>A) c.1817T>A (p.Val606Glu) c.1712T>A (p.Val571Glu) c.1678+142T>A (n.1678+142T>A) c.*1414T>A (n.*1414T>A) c.1664T>A (p.Val555Glu) c.*1241T>A (n.*1241T>A) c.1622T>A (p.Val541Glu) c.*1219T>A (n.*1219T>A) c.*1407T>A (n.*1407T>A) c.*1077T>A (n.*1077T>A) n.2674T>A c.1502T>A (p.Val501Glu) c.1415T>A (p.Val472Glu) c.1247T>A (p.Val416Glu) c.*910T>A (n.*910T>A) c.*138T>A (n.*138T>A) c.*916T>A (n.*916T>A) c.1820T>A (p.Val607Glu) n.1933T>A c.1443T>A c.*1351T>A (n.*1351T>A) c.*710T>A (n.*710T>A) c.*977T>A (n.*977T>A) c.1144+2855T>A (n.1144+2855T>A) c.*1272T>A (n.*1272T>A) c.*1323T>A (n.*1323T>A) c.1259T>A (p.Val420Glu) c.1652T>A (p.Val551Glu) n.3592T>A c.*1720T>A (n.*1720T>A) c.2006T>A (p.Val669Glu) c.*1269T>A (n.*1269T>A) c.*1321T>A (n.*1321T>A) c.*1456T>A (n.*1456T>A) c.989-3954T>A (n.989-3954T>A) c.*1121T>A (n.*1121T>A) n.3248T>A c.803+10381T>A (n.803+10381T>A) c.*927T>A (n.*927T>A) c.804-3954T>A (n.804-3954T>A) n.1678+142T>A n.63-4040T>A n.1902T>A c.1814T>A (p.Val605Glu) c.887T>A (p.Val296Glu) c.1865T>A (p.Val622Glu) c.1709T>A (p.Val570Glu) c.1511T>A (p.Val504Glu) n.1907T>A | ClinVar dbSNP |
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7 | g.5986950A>G | CA453745782 | PMS2 | c.*1211T>C (n.*1211T>C) c.1812T>C (p.Val604=) c.1707T>C (p.Val569=) c.1678+137T>C (n.1678+137T>C) c.*1409T>C (n.*1409T>C) c.1659T>C (p.Val553=) c.*1236T>C (n.*1236T>C) c.1617T>C (p.Val539=) c.*1214T>C (n.*1214T>C) c.*1402T>C (n.*1402T>C) c.*1072T>C (n.*1072T>C) n.2669T>C c.1497T>C (p.Val499=) c.1410T>C (p.Val470=) c.1242T>C (p.Val414=) c.*905T>C (n.*905T>C) c.*133T>C (n.*133T>C) c.*911T>C (n.*911T>C) c.1815T>C (p.Val605=) n.1928T>C c.1438T>C c.*1346T>C (n.*1346T>C) c.*705T>C (n.*705T>C) c.*972T>C (n.*972T>C) c.1144+2850T>C (n.1144+2850T>C) c.*1267T>C (n.*1267T>C) c.*1318T>C (n.*1318T>C) c.1254T>C (p.Val418=) c.1647T>C (p.Val549=) n.3587T>C c.*1715T>C (n.*1715T>C) c.2001T>C (p.Val667=) c.*1264T>C (n.*1264T>C) c.*1316T>C (n.*1316T>C) c.*1451T>C (n.*1451T>C) c.989-3959T>C (n.989-3959T>C) c.*1116T>C (n.*1116T>C) n.3243T>C c.803+10376T>C (n.803+10376T>C) c.*922T>C (n.*922T>C) c.804-3959T>C (n.804-3959T>C) n.1678+137T>C n.63-4045T>C n.1897T>C c.1809T>C (p.Val603=) c.882T>C (p.Val294=) c.1860T>C (p.Val620=) c.1704T>C (p.Val568=) c.1506T>C (p.Val502=) n.1902T>C | |
7 | g.5986950A>T | CA453745783 | PMS2 | c.*1211T>A (n.*1211T>A) c.1812T>A (p.Val604=) c.1707T>A (p.Val569=) c.1678+137T>A (n.1678+137T>A) c.*1409T>A (n.*1409T>A) c.1659T>A (p.Val553=) c.*1236T>A (n.*1236T>A) c.1617T>A (p.Val539=) c.*1214T>A (n.*1214T>A) c.*1402T>A (n.*1402T>A) c.*1072T>A (n.*1072T>A) n.2669T>A c.1497T>A (p.Val499=) c.1410T>A (p.Val470=) c.1242T>A (p.Val414=) c.*905T>A (n.*905T>A) c.*133T>A (n.*133T>A) c.*911T>A (n.*911T>A) c.1815T>A (p.Val605=) n.1928T>A c.1438T>A c.*1346T>A (n.*1346T>A) c.*705T>A (n.*705T>A) c.*972T>A (n.*972T>A) c.1144+2850T>A (n.1144+2850T>A) c.*1267T>A (n.*1267T>A) c.*1318T>A (n.*1318T>A) c.1254T>A (p.Val418=) c.1647T>A (p.Val549=) n.3587T>A c.*1715T>A (n.*1715T>A) c.2001T>A (p.Val667=) c.*1264T>A (n.*1264T>A) c.*1316T>A (n.*1316T>A) c.*1451T>A (n.*1451T>A) c.989-3959T>A (n.989-3959T>A) c.*1116T>A (n.*1116T>A) n.3243T>A c.803+10376T>A (n.803+10376T>A) c.*922T>A (n.*922T>A) c.804-3959T>A (n.804-3959T>A) n.1678+137T>A n.63-4045T>A n.1897T>A c.1809T>A (p.Val603=) c.882T>A (p.Val294=) c.1860T>A (p.Val620=) c.1704T>A (p.Val568=) c.1506T>A (p.Val502=) n.1902T>A | dbSNP |
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7 | g.5986952C>G | CA366739727 | PMS2 | c.*1209G>C (n.*1209G>C) c.1810G>C (p.Val604Leu) c.1705G>C (p.Val569Leu) c.1678+135G>C (n.1678+135G>C) c.*1407G>C (n.*1407G>C) c.1657G>C (p.Val553Leu) c.*1234G>C (n.*1234G>C) c.1615G>C (p.Val539Leu) c.*1212G>C (n.*1212G>C) c.*1400G>C (n.*1400G>C) c.*1070G>C (n.*1070G>C) n.2667G>C c.1495G>C (p.Val499Leu) c.1408G>C (p.Val470Leu) c.1240G>C (p.Val414Leu) c.*903G>C (n.*903G>C) c.*131G>C (n.*131G>C) c.*909G>C (n.*909G>C) c.1813G>C (p.Val605Leu) n.1926G>C c.1436G>C c.*1344G>C (n.*1344G>C) c.*703G>C (n.*703G>C) c.*970G>C (n.*970G>C) c.1144+2848G>C (n.1144+2848G>C) c.*1265G>C (n.*1265G>C) c.*1316G>C (n.*1316G>C) c.1252G>C (p.Val418Leu) c.1645G>C (p.Val549Leu) n.3585G>C c.*1713G>C (n.*1713G>C) c.1999G>C (p.Val667Leu) c.*1262G>C (n.*1262G>C) c.*1314G>C (n.*1314G>C) c.*1449G>C (n.*1449G>C) c.989-3961G>C (n.989-3961G>C) c.*1114G>C (n.*1114G>C) n.3241G>C c.803+10374G>C (n.803+10374G>C) c.*920G>C (n.*920G>C) c.804-3961G>C (n.804-3961G>C) n.1678+135G>C n.63-4047G>C n.1895G>C c.1807G>C (p.Val603Leu) c.880G>C (p.Val294Leu) c.1858G>C (p.Val620Leu) c.1702G>C (p.Val568Leu) c.1504G>C (p.Val502Leu) n.1900G>C | ClinVar dbSNP |
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7 | g.5986953C>G | CA366739732 | PMS2 | c.*1208G>C (n.*1208G>C) c.1809G>C (p.Gln603His) c.1704G>C (p.Gln568His) c.1678+134G>C (n.1678+134G>C) c.*1406G>C (n.*1406G>C) c.1656G>C (p.Gln552His) c.*1233G>C (n.*1233G>C) c.1614G>C (p.Gln538His) c.*1211G>C (n.*1211G>C) c.*1399G>C (n.*1399G>C) c.*1069G>C (n.*1069G>C) n.2666G>C c.1494G>C (p.Gln498His) c.1407G>C (p.Gln469His) c.1239G>C (p.Gln413His) c.*902G>C (n.*902G>C) c.*130G>C (n.*130G>C) c.*908G>C (n.*908G>C) c.1812G>C (p.Gln604His) n.1925G>C c.1435G>C c.*1343G>C (n.*1343G>C) c.*702G>C (n.*702G>C) c.*969G>C (n.*969G>C) c.1144+2847G>C (n.1144+2847G>C) c.*1264G>C (n.*1264G>C) c.*1315G>C (n.*1315G>C) c.1251G>C (p.Gln417His) c.1644G>C (p.Gln548His) n.3584G>C c.*1712G>C (n.*1712G>C) c.1998G>C (p.Gln666His) c.*1261G>C (n.*1261G>C) c.*1313G>C (n.*1313G>C) c.*1448G>C (n.*1448G>C) c.989-3962G>C (n.989-3962G>C) c.*1113G>C (n.*1113G>C) n.3240G>C c.803+10373G>C (n.803+10373G>C) c.*919G>C (n.*919G>C) c.804-3962G>C (n.804-3962G>C) n.1678+134G>C n.63-4048G>C n.1894G>C c.1806G>C (p.Gln602His) c.879G>C (p.Gln293His) c.1857G>C (p.Gln619His) c.1701G>C (p.Gln567His) c.1503G>C (p.Gln501His) n.1899G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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