WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.5973306_5982991del | CA2581463459 | PMS2 | c.*1403_*2078del c.2004_*93del c.1899_*93del c.1678+4096_2042del c.1851_*93del c.*1428_*2103del c.1809_*93del c.*1406_*2081del c.*1594_*2269del c.*1264_*1939del n.2861_3536del c.1689_*93del c.1602_*93del c.1434_*93del c.*1097_*1772del c.*325_*1000del c.*1103_*1677del c.2007_*93del c.2007_*323del n.2120_2795del c.1630_2305del c.*1538_*2213del c.*897_*1572del c.*1601_*2276del c.*1164_*1839del c.1145_*620del c.*1459_*2134del c.*1510_*2185del c.1446_*93del c.1839_*93del n.3779_4454del c.*1907_*2582del c.2193_*93del c.*1456_*2131del c.*1508_*2183del c.*1643_*2318del c.989_*620del c.*1103_*1735del c.804-9449_*236del n.2089_2764del c.2001_*93del c.1074_*93del c.2052_*93del c.1896_*93del c.1698_*93del n.2094_2726del | |
| 7 | g.5980652_5989558del | CA2580076831 | PMS2 | c.*540+250_*1571-1948del c.1141+250_2172-1948del c.1036+250_2067-1948del c.1144+250_1679-2930del c.*738+250_*1769-1948del c.989-1930_2019-1948del c.*565+250_*1596-1948del c.946+250_1977-1948del c.*543+250_*1574-1948del c.*731+250_*1762-1948del c.*401+250_*1432-1948del n.1998+250_3029-1948del c.826+250_1857-1948del c.739+250_1770-1948del c.571+250_1602-1948del c.*234+250_*1265-1948del c.1144+250_*493-1948del c.*240+250_*1270+2180del c.1144+250_2175-1948del c.1144+250_2174+2180del n.1257+250_2288-1948del c.767+250_1798-1948del c.*636+250_*1706-1948del c.739+250_*1065-1948del c.*301+250_*1332-1948del c.1144+250_*113-1948del c.*596+250_*1627-1948del c.*647+250_*1678-1948del c.584-1930_1614-1948del c.976+250_2007-1948del n.2916+250_3947-1948del c.*1044+250_*2075-1948del c.1330+250_2361-1948del c.*593+250_*1624-1948del c.*645+250_*1676-1948del c.*780+250_*1811-1948del c.988+2423_*113-1948del c.*240+250_*1271-1948del c.803+7776_804-7102del (n.803+7776_804-7102del) c.804-6559_972-1948del n.1144+250_1679-2930del c.1138+250_2169-1948del c.211+250_1242-1948del c.1189+250_2220-1948del c.1034-1930_2064-1948del c.835+250_1866-1948del n.1231+250_2262-1948del | ClinVar |
| 7 | g.5982824_5982991del | CA2581463460 | PMS2 | c.*1403_*1570del (n.*1403_*1570del) c.2004_2171del (p.Ser668_Ala724delinsArg) c.1899_2066del (p.Ser633_Ala689delinsArg) c.1678+4096_1678+4263del (n.1678+4096_1678+4263del) c.*1601_*1768del (n.*1601_*1768del) c.1851_2018del (p.Ser617_Ala673delinsArg) c.*1428_*1595del (n.*1428_*1595del) c.1809_1976del (p.Ser603_Ala659delinsArg) c.*1406_*1573del (n.*1406_*1573del) c.*1594_*1761del (n.*1594_*1761del) c.*1264_*1431del (n.*1264_*1431del) n.2861_3028del c.1689_1856del (p.Ser563_Ala619delinsArg) c.1602_1769del (p.Ser534_Ala590delinsArg) c.1434_1601del (p.Ser478_Ala534delinsArg) c.*1097_*1264del (n.*1097_*1264del) c.*325_*492del (n.*325_*492del) c.*1103_*1270del (n.*1103_*1270del) c.2007_2174del (p.Ser669_Ala725delinsArg) c.2007_2174del (p.Lys670_Ala725del) n.2120_2287del c.1630_1797del c.*1538_*1705del (n.*1538_*1705del) c.*897_*1064del (n.*897_*1064del) c.*1164_*1331del (n.*1164_*1331del) c.1145_*112del (n.[c.1145_*112del;Val382AspfsTer7]) c.*1459_*1626del (n.*1459_*1626del) c.*1510_*1677del (n.*1510_*1677del) c.1446_1613del (p.Ser482_Ala538delinsArg) c.1839_2006del (p.Ser613_Ala669delinsArg) n.3779_3946del c.*1907_*2074del (n.*1907_*2074del) c.2193_2360del (p.Ser731_Ala787delinsArg) c.*1456_*1623del (n.*1456_*1623del) c.*1508_*1675del (n.*1508_*1675del) c.*1643_*1810del (n.*1643_*1810del) c.989_*112del (n.[c.989_*112del;Val330AspfsTer7]) c.804-9449_804-9282del (n.804-9449_804-9282del) c.804_971del (p.Tyr268Ter) n.1678+4096_1678+4263del n.2089_2256del c.2001_2168del (p.Ser667_Ala723delinsArg) c.1074_1241del (p.Ser358_Ala414delinsArg) c.2052_2219del (p.Ser684_Ala740delinsArg) c.1896_2063del (p.Ser632_Ala688delinsArg) c.1698_1865del (p.Ser566_Ala622delinsArg) n.2094_2261del | |
| 7 | g.5982872_5982886del | CA2697553871 | PMS2 | c.*1513_*1527del (n.*1513_*1527del) c.2114_2128del (p.Lys705_Glu709del) c.2009_2023del (p.Lys670_Glu674del) c.1678+4206_1678+4220del (n.1678+4206_1678+4220del) c.*1711_*1725del (n.*1711_*1725del) c.1961_1975del (p.Lys654_Glu658del) c.*1538_*1552del (n.*1538_*1552del) c.1919_1933del (p.Lys640_Glu644del) c.*1516_*1530del (n.*1516_*1530del) c.*1704_*1718del (n.*1704_*1718del) c.*1374_*1388del (n.*1374_*1388del) n.2971_2985del c.1799_1813del (p.Lys600_Glu604del) c.1712_1726del (p.Lys571_Glu575del) c.1544_1558del (p.Lys515_Glu519del) c.*1207_*1221del (n.*1207_*1221del) c.*435_*449del (n.*435_*449del) c.*1213_*1227del (n.*1213_*1227del) c.2117_2131del (p.Lys706_Glu710del) n.2230_2244del c.1740_1754del c.*1648_*1662del (n.*1648_*1662del) c.*1007_*1021del (n.*1007_*1021del) c.*1274_*1288del (n.*1274_*1288del) c.*55_*69del (n.*55_*69del) c.*1569_*1583del (n.*1569_*1583del) c.*1620_*1634del (n.*1620_*1634del) c.1556_1570del (p.Lys519_Glu523del) c.1949_1963del (p.Lys650_Glu654del) n.3889_3903del c.*2017_*2031del (n.*2017_*2031del) c.2303_2317del (p.Lys768_Glu772del) c.*1566_*1580del (n.*1566_*1580del) c.*1618_*1632del (n.*1618_*1632del) c.*1753_*1767del (n.*1753_*1767del) c.804-9339_804-9325del (n.804-9339_804-9325del) c.914_928del (p.Lys305_Glu309del) n.1678+4206_1678+4220del n.2199_2213del c.2111_2125del (p.Lys704_Glu708del) c.1184_1198del (p.Lys395_Glu399del) c.2162_2176del (p.Lys721_Glu725del) c.2006_2020del (p.Lys669_Glu673del) c.1808_1822del (p.Lys603_Glu607del) n.2204_2218del | ClinVar |
| 7 | g.5982872A= | CA1685217285 | PMS2 | c.*1522T= (n.*1522T=) c.2123T= (p.Phe708=) c.2018T= (p.Phe673=) c.1678+4215T= (n.1678+4215T=) c.*1720T= (n.*1720T=) c.1970T= (p.Phe657=) c.*1547T= (n.*1547T=) c.1928T= (p.Phe643=) c.*1525T= (n.*1525T=) c.*1713T= (n.*1713T=) c.*1383T= (n.*1383T=) n.2980T= c.1808T= (p.Phe603=) c.1721T= (p.Phe574=) c.1553T= (p.Phe518=) c.*1216T= (n.*1216T=) c.*444T= (n.*444T=) c.*1222T= (n.*1222T=) c.2126T= (p.Phe709=) n.2239T= c.1749T= c.*1657T= (n.*1657T=) c.*1016T= (n.*1016T=) c.*1283T= (n.*1283T=) c.*64T= (n.*64T=) c.*1578T= (n.*1578T=) c.*1629T= (n.*1629T=) c.1565T= (p.Phe522=) c.1958T= (p.Phe653=) n.3898T= c.*2026T= (n.*2026T=) c.2312T= (p.Phe771=) c.*1575T= (n.*1575T=) c.*1627T= (n.*1627T=) c.*1762T= (n.*1762T=) c.804-9330T= (n.804-9330T=) c.923T= (p.Phe308=) n.1678+4215T= n.2208T= c.2120T= (p.Phe707=) c.1193T= (p.Phe398=) c.2171T= (p.Phe724=) c.2015T= (p.Phe672=) c.1817T= (p.Phe606=) n.2213T= | |
| 7 | g.5982872A>C | CA366737935 | PMS2 | c.*1522T>G (n.*1522T>G) c.2123T>G (p.Phe708Cys) c.2018T>G (p.Phe673Cys) c.1678+4215T>G (n.1678+4215T>G) c.*1720T>G (n.*1720T>G) c.1970T>G (p.Phe657Cys) c.*1547T>G (n.*1547T>G) c.1928T>G (p.Phe643Cys) c.*1525T>G (n.*1525T>G) c.*1713T>G (n.*1713T>G) c.*1383T>G (n.*1383T>G) n.2980T>G c.1808T>G (p.Phe603Cys) c.1721T>G (p.Phe574Cys) c.1553T>G (p.Phe518Cys) c.*1216T>G (n.*1216T>G) c.*444T>G (n.*444T>G) c.*1222T>G (n.*1222T>G) c.2126T>G (p.Phe709Cys) n.2239T>G c.1749T>G c.*1657T>G (n.*1657T>G) c.*1016T>G (n.*1016T>G) c.*1283T>G (n.*1283T>G) c.*64T>G (n.*64T>G) c.*1578T>G (n.*1578T>G) c.*1629T>G (n.*1629T>G) c.1565T>G (p.Phe522Cys) c.1958T>G (p.Phe653Cys) n.3898T>G c.*2026T>G (n.*2026T>G) c.2312T>G (p.Phe771Cys) c.*1575T>G (n.*1575T>G) c.*1627T>G (n.*1627T>G) c.*1762T>G (n.*1762T>G) c.804-9330T>G (n.804-9330T>G) c.923T>G (p.Phe308Cys) n.1678+4215T>G n.2208T>G c.2120T>G (p.Phe707Cys) c.1193T>G (p.Phe398Cys) c.2171T>G (p.Phe724Cys) c.2015T>G (p.Phe672Cys) c.1817T>G (p.Phe606Cys) n.2213T>G | dbSNP |
| 7 | g.5982872A>G | CA366737937 | PMS2 | c.*1522T>C (n.*1522T>C) c.2123T>C (p.Phe708Ser) c.2018T>C (p.Phe673Ser) c.1678+4215T>C (n.1678+4215T>C) c.*1720T>C (n.*1720T>C) c.1970T>C (p.Phe657Ser) c.*1547T>C (n.*1547T>C) c.1928T>C (p.Phe643Ser) c.*1525T>C (n.*1525T>C) c.*1713T>C (n.*1713T>C) c.*1383T>C (n.*1383T>C) n.2980T>C c.1808T>C (p.Phe603Ser) c.1721T>C (p.Phe574Ser) c.1553T>C (p.Phe518Ser) c.*1216T>C (n.*1216T>C) c.*444T>C (n.*444T>C) c.*1222T>C (n.*1222T>C) c.2126T>C (p.Phe709Ser) n.2239T>C c.1749T>C c.*1657T>C (n.*1657T>C) c.*1016T>C (n.*1016T>C) c.*1283T>C (n.*1283T>C) c.*64T>C (n.*64T>C) c.*1578T>C (n.*1578T>C) c.*1629T>C (n.*1629T>C) c.1565T>C (p.Phe522Ser) c.1958T>C (p.Phe653Ser) n.3898T>C c.*2026T>C (n.*2026T>C) c.2312T>C (p.Phe771Ser) c.*1575T>C (n.*1575T>C) c.*1627T>C (n.*1627T>C) c.*1762T>C (n.*1762T>C) c.804-9330T>C (n.804-9330T>C) c.923T>C (p.Phe308Ser) n.1678+4215T>C n.2208T>C c.2120T>C (p.Phe707Ser) c.1193T>C (p.Phe398Ser) c.2171T>C (p.Phe724Ser) c.2015T>C (p.Phe672Ser) c.1817T>C (p.Phe606Ser) n.2213T>C | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.5982872A>T | CA366737936 | PMS2 | c.*1522T>A (n.*1522T>A) c.2123T>A (p.Phe708Tyr) c.2018T>A (p.Phe673Tyr) c.1678+4215T>A (n.1678+4215T>A) c.*1720T>A (n.*1720T>A) c.1970T>A (p.Phe657Tyr) c.*1547T>A (n.*1547T>A) c.1928T>A (p.Phe643Tyr) c.*1525T>A (n.*1525T>A) c.*1713T>A (n.*1713T>A) c.*1383T>A (n.*1383T>A) n.2980T>A c.1808T>A (p.Phe603Tyr) c.1721T>A (p.Phe574Tyr) c.1553T>A (p.Phe518Tyr) c.*1216T>A (n.*1216T>A) c.*444T>A (n.*444T>A) c.*1222T>A (n.*1222T>A) c.2126T>A (p.Phe709Tyr) n.2239T>A c.1749T>A c.*1657T>A (n.*1657T>A) c.*1016T>A (n.*1016T>A) c.*1283T>A (n.*1283T>A) c.*64T>A (n.*64T>A) c.*1578T>A (n.*1578T>A) c.*1629T>A (n.*1629T>A) c.1565T>A (p.Phe522Tyr) c.1958T>A (p.Phe653Tyr) n.3898T>A c.*2026T>A (n.*2026T>A) c.2312T>A (p.Phe771Tyr) c.*1575T>A (n.*1575T>A) c.*1627T>A (n.*1627T>A) c.*1762T>A (n.*1762T>A) c.804-9330T>A (n.804-9330T>A) c.923T>A (p.Phe308Tyr) n.1678+4215T>A n.2208T>A c.2120T>A (p.Phe707Tyr) c.1193T>A (p.Phe398Tyr) c.2171T>A (p.Phe724Tyr) c.2015T>A (p.Phe672Tyr) c.1817T>A (p.Phe606Tyr) n.2213T>A | |
| 7 | g.5982873A= | CA1685217292 | PMS2 | c.*1521T= (n.*1521T=) c.2122T= (p.Phe708=) c.2017T= (p.Phe673=) c.1678+4214T= (n.1678+4214T=) c.*1719T= (n.*1719T=) c.1969T= (p.Phe657=) c.*1546T= (n.*1546T=) c.1927T= (p.Phe643=) c.*1524T= (n.*1524T=) c.*1712T= (n.*1712T=) c.*1382T= (n.*1382T=) n.2979T= c.1807T= (p.Phe603=) c.1720T= (p.Phe574=) c.1552T= (p.Phe518=) c.*1215T= (n.*1215T=) c.*443T= (n.*443T=) c.*1221T= (n.*1221T=) c.2125T= (p.Phe709=) n.2238T= c.1748T= c.*1656T= (n.*1656T=) c.*1015T= (n.*1015T=) c.*1282T= (n.*1282T=) c.*63T= (n.*63T=) c.*1577T= (n.*1577T=) c.*1628T= (n.*1628T=) c.1564T= (p.Phe522=) c.1957T= (p.Phe653=) n.3897T= c.*2025T= (n.*2025T=) c.2311T= (p.Phe771=) c.*1574T= (n.*1574T=) c.*1626T= (n.*1626T=) c.*1761T= (n.*1761T=) c.804-9331T= (n.804-9331T=) c.922T= (p.Phe308=) n.1678+4214T= n.2207T= c.2119T= (p.Phe707=) c.1192T= (p.Phe398=) c.2170T= (p.Phe724=) c.2014T= (p.Phe672=) c.1816T= (p.Phe606=) n.2212T= | |
| 7 | g.5982873A>C | CA366737938 | PMS2 | c.*1521T>G (n.*1521T>G) c.2122T>G (p.Phe708Val) c.2017T>G (p.Phe673Val) c.1678+4214T>G (n.1678+4214T>G) c.*1719T>G (n.*1719T>G) c.1969T>G (p.Phe657Val) c.*1546T>G (n.*1546T>G) c.1927T>G (p.Phe643Val) c.*1524T>G (n.*1524T>G) c.*1712T>G (n.*1712T>G) c.*1382T>G (n.*1382T>G) n.2979T>G c.1807T>G (p.Phe603Val) c.1720T>G (p.Phe574Val) c.1552T>G (p.Phe518Val) c.*1215T>G (n.*1215T>G) c.*443T>G (n.*443T>G) c.*1221T>G (n.*1221T>G) c.2125T>G (p.Phe709Val) n.2238T>G c.1748T>G c.*1656T>G (n.*1656T>G) c.*1015T>G (n.*1015T>G) c.*1282T>G (n.*1282T>G) c.*63T>G (n.*63T>G) c.*1577T>G (n.*1577T>G) c.*1628T>G (n.*1628T>G) c.1564T>G (p.Phe522Val) c.1957T>G (p.Phe653Val) n.3897T>G c.*2025T>G (n.*2025T>G) c.2311T>G (p.Phe771Val) c.*1574T>G (n.*1574T>G) c.*1626T>G (n.*1626T>G) c.*1761T>G (n.*1761T>G) c.804-9331T>G (n.804-9331T>G) c.922T>G (p.Phe308Val) n.1678+4214T>G n.2207T>G c.2119T>G (p.Phe707Val) c.1192T>G (p.Phe398Val) c.2170T>G (p.Phe724Val) c.2014T>G (p.Phe672Val) c.1816T>G (p.Phe606Val) n.2212T>G | |
| 7 | g.5982873A>G | CA366737939 | PMS2 | c.*1521T>C (n.*1521T>C) c.2122T>C (p.Phe708Leu) c.2017T>C (p.Phe673Leu) c.1678+4214T>C (n.1678+4214T>C) c.*1719T>C (n.*1719T>C) c.1969T>C (p.Phe657Leu) c.*1546T>C (n.*1546T>C) c.1927T>C (p.Phe643Leu) c.*1524T>C (n.*1524T>C) c.*1712T>C (n.*1712T>C) c.*1382T>C (n.*1382T>C) n.2979T>C c.1807T>C (p.Phe603Leu) c.1720T>C (p.Phe574Leu) c.1552T>C (p.Phe518Leu) c.*1215T>C (n.*1215T>C) c.*443T>C (n.*443T>C) c.*1221T>C (n.*1221T>C) c.2125T>C (p.Phe709Leu) n.2238T>C c.1748T>C c.*1656T>C (n.*1656T>C) c.*1015T>C (n.*1015T>C) c.*1282T>C (n.*1282T>C) c.*63T>C (n.*63T>C) c.*1577T>C (n.*1577T>C) c.*1628T>C (n.*1628T>C) c.1564T>C (p.Phe522Leu) c.1957T>C (p.Phe653Leu) n.3897T>C c.*2025T>C (n.*2025T>C) c.2311T>C (p.Phe771Leu) c.*1574T>C (n.*1574T>C) c.*1626T>C (n.*1626T>C) c.*1761T>C (n.*1761T>C) c.804-9331T>C (n.804-9331T>C) c.922T>C (p.Phe308Leu) n.1678+4214T>C n.2207T>C c.2119T>C (p.Phe707Leu) c.1192T>C (p.Phe398Leu) c.2170T>C (p.Phe724Leu) c.2014T>C (p.Phe672Leu) c.1816T>C (p.Phe606Leu) n.2212T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5982873A>T | CA366737940 | PMS2 | c.*1521T>A (n.*1521T>A) c.2122T>A (p.Phe708Ile) c.2017T>A (p.Phe673Ile) c.1678+4214T>A (n.1678+4214T>A) c.*1719T>A (n.*1719T>A) c.1969T>A (p.Phe657Ile) c.*1546T>A (n.*1546T>A) c.1927T>A (p.Phe643Ile) c.*1524T>A (n.*1524T>A) c.*1712T>A (n.*1712T>A) c.*1382T>A (n.*1382T>A) n.2979T>A c.1807T>A (p.Phe603Ile) c.1720T>A (p.Phe574Ile) c.1552T>A (p.Phe518Ile) c.*1215T>A (n.*1215T>A) c.*443T>A (n.*443T>A) c.*1221T>A (n.*1221T>A) c.2125T>A (p.Phe709Ile) n.2238T>A c.1748T>A c.*1656T>A (n.*1656T>A) c.*1015T>A (n.*1015T>A) c.*1282T>A (n.*1282T>A) c.*63T>A (n.*63T>A) c.*1577T>A (n.*1577T>A) c.*1628T>A (n.*1628T>A) c.1564T>A (p.Phe522Ile) c.1957T>A (p.Phe653Ile) n.3897T>A c.*2025T>A (n.*2025T>A) c.2311T>A (p.Phe771Ile) c.*1574T>A (n.*1574T>A) c.*1626T>A (n.*1626T>A) c.*1761T>A (n.*1761T>A) c.804-9331T>A (n.804-9331T>A) c.922T>A (p.Phe308Ile) n.1678+4214T>A n.2207T>A c.2119T>A (p.Phe707Ile) c.1192T>A (p.Phe398Ile) c.2170T>A (p.Phe724Ile) c.2014T>A (p.Phe672Ile) c.1816T>A (p.Phe606Ile) n.2212T>A | |
| 7 | g.5982874G>A | CA453643125 | PMS2 | c.*1520C>T (n.*1520C>T) c.2121C>T (p.Asn707=) c.2016C>T (p.Asn672=) c.1678+4213C>T (n.1678+4213C>T) c.*1718C>T (n.*1718C>T) c.1968C>T (p.Asn656=) c.*1545C>T (n.*1545C>T) c.1926C>T (p.Asn642=) c.*1523C>T (n.*1523C>T) c.*1711C>T (n.*1711C>T) c.*1381C>T (n.*1381C>T) n.2978C>T c.1806C>T (p.Asn602=) c.1719C>T (p.Asn573=) c.1551C>T (p.Asn517=) c.*1214C>T (n.*1214C>T) c.*442C>T (n.*442C>T) c.*1220C>T (n.*1220C>T) c.2124C>T (p.Asn708=) n.2237C>T c.1747C>T c.*1655C>T (n.*1655C>T) c.*1014C>T (n.*1014C>T) c.*1281C>T (n.*1281C>T) c.*62C>T (n.*62C>T) c.*1576C>T (n.*1576C>T) c.*1627C>T (n.*1627C>T) c.1563C>T (p.Asn521=) c.1956C>T (p.Asn652=) n.3896C>T c.*2024C>T (n.*2024C>T) c.2310C>T (p.Asn770=) c.*1573C>T (n.*1573C>T) c.*1625C>T (n.*1625C>T) c.*1760C>T (n.*1760C>T) c.804-9332C>T (n.804-9332C>T) c.921C>T (p.Asn307=) n.1678+4213C>T n.2206C>T c.2118C>T (p.Asn706=) c.1191C>T (p.Asn397=) c.2169C>T (p.Asn723=) c.2013C>T (p.Asn671=) c.1815C>T (p.Asn605=) n.2211C>T | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.5982874G>C | CA366737941 | PMS2 | c.*1520C>G (n.*1520C>G) c.2121C>G (p.Asn707Lys) c.2016C>G (p.Asn672Lys) c.1678+4213C>G (n.1678+4213C>G) c.*1718C>G (n.*1718C>G) c.1968C>G (p.Asn656Lys) c.*1545C>G (n.*1545C>G) c.1926C>G (p.Asn642Lys) c.*1523C>G (n.*1523C>G) c.*1711C>G (n.*1711C>G) c.*1381C>G (n.*1381C>G) n.2978C>G c.1806C>G (p.Asn602Lys) c.1719C>G (p.Asn573Lys) c.1551C>G (p.Asn517Lys) c.*1214C>G (n.*1214C>G) c.*442C>G (n.*442C>G) c.*1220C>G (n.*1220C>G) c.2124C>G (p.Asn708Lys) n.2237C>G c.1747C>G c.*1655C>G (n.*1655C>G) c.*1014C>G (n.*1014C>G) c.*1281C>G (n.*1281C>G) c.*62C>G (n.*62C>G) c.*1576C>G (n.*1576C>G) c.*1627C>G (n.*1627C>G) c.1563C>G (p.Asn521Lys) c.1956C>G (p.Asn652Lys) n.3896C>G c.*2024C>G (n.*2024C>G) c.2310C>G (p.Asn770Lys) c.*1573C>G (n.*1573C>G) c.*1625C>G (n.*1625C>G) c.*1760C>G (n.*1760C>G) c.804-9332C>G (n.804-9332C>G) c.921C>G (p.Asn307Lys) n.1678+4213C>G n.2206C>G c.2118C>G (p.Asn706Lys) c.1191C>G (p.Asn397Lys) c.2169C>G (p.Asn723Lys) c.2013C>G (p.Asn671Lys) c.1815C>G (p.Asn605Lys) n.2211C>G | ClinVar |
| 7 | g.5982874G>T | CA366737942 | PMS2 | c.*1520C>A (n.*1520C>A) c.2121C>A (p.Asn707Lys) c.2016C>A (p.Asn672Lys) c.1678+4213C>A (n.1678+4213C>A) c.*1718C>A (n.*1718C>A) c.1968C>A (p.Asn656Lys) c.*1545C>A (n.*1545C>A) c.1926C>A (p.Asn642Lys) c.*1523C>A (n.*1523C>A) c.*1711C>A (n.*1711C>A) c.*1381C>A (n.*1381C>A) n.2978C>A c.1806C>A (p.Asn602Lys) c.1719C>A (p.Asn573Lys) c.1551C>A (p.Asn517Lys) c.*1214C>A (n.*1214C>A) c.*442C>A (n.*442C>A) c.*1220C>A (n.*1220C>A) c.2124C>A (p.Asn708Lys) n.2237C>A c.1747C>A c.*1655C>A (n.*1655C>A) c.*1014C>A (n.*1014C>A) c.*1281C>A (n.*1281C>A) c.*62C>A (n.*62C>A) c.*1576C>A (n.*1576C>A) c.*1627C>A (n.*1627C>A) c.1563C>A (p.Asn521Lys) c.1956C>A (p.Asn652Lys) n.3896C>A c.*2024C>A (n.*2024C>A) c.2310C>A (p.Asn770Lys) c.*1573C>A (n.*1573C>A) c.*1625C>A (n.*1625C>A) c.*1760C>A (n.*1760C>A) c.804-9332C>A (n.804-9332C>A) c.921C>A (p.Asn307Lys) n.1678+4213C>A n.2206C>A c.2118C>A (p.Asn706Lys) c.1191C>A (p.Asn397Lys) c.2169C>A (p.Asn723Lys) c.2013C>A (p.Asn671Lys) c.1815C>A (p.Asn605Lys) n.2211C>A | |
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| 7 | g.5982879A>C | CA366737954 | PMS2 | c.*1515T>G (n.*1515T>G) c.2116T>G (p.Tyr706Asp) c.2011T>G (p.Tyr671Asp) c.1678+4208T>G (n.1678+4208T>G) c.*1713T>G (n.*1713T>G) c.1963T>G (p.Tyr655Asp) c.*1540T>G (n.*1540T>G) c.1921T>G (p.Tyr641Asp) c.*1518T>G (n.*1518T>G) c.*1706T>G (n.*1706T>G) c.*1376T>G (n.*1376T>G) n.2973T>G c.1801T>G (p.Tyr601Asp) c.1714T>G (p.Tyr572Asp) c.1546T>G (p.Tyr516Asp) c.*1209T>G (n.*1209T>G) c.*437T>G (n.*437T>G) c.*1215T>G (n.*1215T>G) c.2119T>G (p.Tyr707Asp) n.2232T>G c.1742T>G c.*1650T>G (n.*1650T>G) c.*1009T>G (n.*1009T>G) c.*1276T>G (n.*1276T>G) c.*57T>G (n.*57T>G) c.*1571T>G (n.*1571T>G) c.*1622T>G (n.*1622T>G) c.1558T>G (p.Tyr520Asp) c.1951T>G (p.Tyr651Asp) n.3891T>G c.*2019T>G (n.*2019T>G) c.2305T>G (p.Tyr769Asp) c.*1568T>G (n.*1568T>G) c.*1620T>G (n.*1620T>G) c.*1755T>G (n.*1755T>G) c.804-9337T>G (n.804-9337T>G) c.916T>G (p.Tyr306Asp) n.1678+4208T>G n.89T>G n.2201T>G c.2113T>G (p.Tyr705Asp) c.1186T>G (p.Tyr396Asp) c.2164T>G (p.Tyr722Asp) c.2008T>G (p.Tyr670Asp) c.1810T>G (p.Tyr604Asp) n.2206T>G | dbSNP |
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