UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.5973306_5982991del | CA2581463459 | PMS2 | c.*1403_*2078del c.2004_*93del c.1899_*93del c.1678+4096_2042del c.1851_*93del c.*1428_*2103del c.1809_*93del c.*1406_*2081del c.*1594_*2269del c.*1264_*1939del n.2861_3536del c.1689_*93del c.1602_*93del c.1434_*93del c.*1097_*1772del c.*325_*1000del c.*1103_*1677del c.2007_*93del c.2007_*323del n.2120_2795del c.1630_2305del c.*1538_*2213del c.*897_*1572del c.*1601_*2276del c.*1164_*1839del c.1145_*620del c.*1459_*2134del c.*1510_*2185del c.1446_*93del c.1839_*93del n.3779_4454del c.*1907_*2582del c.2193_*93del c.*1456_*2131del c.*1508_*2183del c.*1643_*2318del c.989_*620del c.*1103_*1735del c.804-9449_*236del n.2089_2764del c.2001_*93del c.1074_*93del c.2052_*93del c.1896_*93del c.1698_*93del n.2094_2726del | |
| 7 | g.5980652_5989558del | CA2580076831 | PMS2 | c.*540+250_*1571-1948del c.1141+250_2172-1948del c.1036+250_2067-1948del c.1144+250_1679-2930del c.*738+250_*1769-1948del c.989-1930_2019-1948del c.*565+250_*1596-1948del c.946+250_1977-1948del c.*543+250_*1574-1948del c.*731+250_*1762-1948del c.*401+250_*1432-1948del n.1998+250_3029-1948del c.826+250_1857-1948del c.739+250_1770-1948del c.571+250_1602-1948del c.*234+250_*1265-1948del c.1144+250_*493-1948del c.*240+250_*1270+2180del c.1144+250_2175-1948del c.1144+250_2174+2180del n.1257+250_2288-1948del c.767+250_1798-1948del c.*636+250_*1706-1948del c.739+250_*1065-1948del c.*301+250_*1332-1948del c.1144+250_*113-1948del c.*596+250_*1627-1948del c.*647+250_*1678-1948del c.584-1930_1614-1948del c.976+250_2007-1948del n.2916+250_3947-1948del c.*1044+250_*2075-1948del c.1330+250_2361-1948del c.*593+250_*1624-1948del c.*645+250_*1676-1948del c.*780+250_*1811-1948del c.988+2423_*113-1948del c.*240+250_*1271-1948del c.803+7776_804-7102del (n.803+7776_804-7102del) c.804-6559_972-1948del n.1144+250_1679-2930del c.1138+250_2169-1948del c.211+250_1242-1948del c.1189+250_2220-1948del c.1034-1930_2064-1948del c.835+250_1866-1948del n.1231+250_2262-1948del | ClinVar |
| 7 | g.5982824_5982991del | CA2581463460 | PMS2 | c.*1403_*1570del (n.*1403_*1570del) c.2004_2171del (p.Ser668_Ala724delinsArg) c.1899_2066del (p.Ser633_Ala689delinsArg) c.1678+4096_1678+4263del (n.1678+4096_1678+4263del) c.*1601_*1768del (n.*1601_*1768del) c.1851_2018del (p.Ser617_Ala673delinsArg) c.*1428_*1595del (n.*1428_*1595del) c.1809_1976del (p.Ser603_Ala659delinsArg) c.*1406_*1573del (n.*1406_*1573del) c.*1594_*1761del (n.*1594_*1761del) c.*1264_*1431del (n.*1264_*1431del) n.2861_3028del c.1689_1856del (p.Ser563_Ala619delinsArg) c.1602_1769del (p.Ser534_Ala590delinsArg) c.1434_1601del (p.Ser478_Ala534delinsArg) c.*1097_*1264del (n.*1097_*1264del) c.*325_*492del (n.*325_*492del) c.*1103_*1270del (n.*1103_*1270del) c.2007_2174del (p.Ser669_Ala725delinsArg) c.2007_2174del (p.Lys670_Ala725del) n.2120_2287del c.1630_1797del c.*1538_*1705del (n.*1538_*1705del) c.*897_*1064del (n.*897_*1064del) c.*1164_*1331del (n.*1164_*1331del) c.1145_*112del (n.[c.1145_*112del;Val382AspfsTer7]) c.*1459_*1626del (n.*1459_*1626del) c.*1510_*1677del (n.*1510_*1677del) c.1446_1613del (p.Ser482_Ala538delinsArg) c.1839_2006del (p.Ser613_Ala669delinsArg) n.3779_3946del c.*1907_*2074del (n.*1907_*2074del) c.2193_2360del (p.Ser731_Ala787delinsArg) c.*1456_*1623del (n.*1456_*1623del) c.*1508_*1675del (n.*1508_*1675del) c.*1643_*1810del (n.*1643_*1810del) c.989_*112del (n.[c.989_*112del;Val330AspfsTer7]) c.804-9449_804-9282del (n.804-9449_804-9282del) c.804_971del (p.Tyr268Ter) n.1678+4096_1678+4263del n.2089_2256del c.2001_2168del (p.Ser667_Ala723delinsArg) c.1074_1241del (p.Ser358_Ala414delinsArg) c.2052_2219del (p.Ser684_Ala740delinsArg) c.1896_2063del (p.Ser632_Ala688delinsArg) c.1698_1865del (p.Ser566_Ala622delinsArg) n.2094_2261del | |
| 7 | g.5982827_5982839dup | CA2695207433 | PMS2 | c.*1555_*1567dup (n.*1555_*1567dup) c.2156_2168dup (p.Ile723MetfsTer16) c.2051_2063dup (p.Ile688MetfsTer16) c.1678+4248_1678+4260dup (n.1678+4248_1678+4260dup) c.*1753_*1765dup (n.*1753_*1765dup) c.2003_2015dup (p.Ile672MetfsTer16) c.*1580_*1592dup (n.*1580_*1592dup) c.1961_1973dup (p.Ile658MetfsTer16) c.*1558_*1570dup (n.*1558_*1570dup) c.*1746_*1758dup (n.*1746_*1758dup) c.*1416_*1428dup (n.*1416_*1428dup) n.3013_3025dup c.1841_1853dup (p.Ile618MetfsTer16) c.1754_1766dup (p.Ile589MetfsTer16) c.1586_1598dup (p.Ile533MetfsTer16) c.*1249_*1261dup (n.*1249_*1261dup) c.*477_*489dup (n.*477_*489dup) c.*1255_*1267dup (n.*1255_*1267dup) c.2159_2171dup (p.Ile724MetfsTer16) c.2159_2171dup (p.Ile724MetfsTer7) n.2272_2284dup c.1782_1794dup c.*1690_*1702dup (n.*1690_*1702dup) c.*1049_*1061dup (n.*1049_*1061dup) c.*1316_*1328dup (n.*1316_*1328dup) c.*97_*109dup (n.*97_*109dup) c.*1611_*1623dup (n.*1611_*1623dup) c.*1662_*1674dup (n.*1662_*1674dup) c.1598_1610dup (p.Ile537MetfsTer16) c.1991_2003dup (p.Ile668MetfsTer16) n.3931_3943dup c.*2059_*2071dup (n.*2059_*2071dup) c.2345_2357dup (p.Ile786MetfsTer16) c.*1608_*1620dup (n.*1608_*1620dup) c.*1660_*1672dup (n.*1660_*1672dup) c.*1795_*1807dup (n.*1795_*1807dup) c.804-9297_804-9285dup (n.804-9297_804-9285dup) c.956_968dup (p.Ile323MetfsTer16) n.1678+4248_1678+4260dup n.2241_2253dup c.2153_2165dup (p.Ile722MetfsTer16) c.1226_1238dup (p.Ile413MetfsTer16) c.2204_2216dup (p.Ile739MetfsTer16) c.2048_2060dup (p.Ile687MetfsTer16) c.1850_1862dup (p.Ile621MetfsTer16) n.2246_2258dup | |
| 7 | g.5982828T>A | CA366737843 | PMS2 | c.*1566A>T (n.*1566A>T) c.2167A>T (p.Ile723Leu) c.2062A>T (p.Ile688Leu) c.1678+4259A>T (n.1678+4259A>T) c.*1764A>T (n.*1764A>T) c.2014A>T (p.Ile672Leu) c.*1591A>T (n.*1591A>T) c.1972A>T (p.Ile658Leu) c.*1569A>T (n.*1569A>T) c.*1757A>T (n.*1757A>T) c.*1427A>T (n.*1427A>T) n.3024A>T c.1852A>T (p.Ile618Leu) c.1765A>T (p.Ile589Leu) c.1597A>T (p.Ile533Leu) c.*1260A>T (n.*1260A>T) c.*488A>T (n.*488A>T) c.*1266A>T (n.*1266A>T) c.2170A>T (p.Ile724Leu) n.2283A>T c.1793A>T c.*1701A>T (n.*1701A>T) c.*1060A>T (n.*1060A>T) c.*1327A>T (n.*1327A>T) c.*108A>T (n.*108A>T) c.*1622A>T (n.*1622A>T) c.*1673A>T (n.*1673A>T) c.1609A>T (p.Ile537Leu) c.2002A>T (p.Ile668Leu) n.3942A>T c.*2070A>T (n.*2070A>T) c.2356A>T (p.Ile786Leu) c.*1619A>T (n.*1619A>T) c.*1671A>T (n.*1671A>T) c.*1806A>T (n.*1806A>T) c.804-9286A>T (n.804-9286A>T) c.967A>T (p.Ile323Leu) n.1678+4259A>T n.2252A>T c.2164A>T (p.Ile722Leu) c.1237A>T (p.Ile413Leu) c.2215A>T (p.Ile739Leu) c.2059A>T (p.Ile687Leu) c.1861A>T (p.Ile621Leu) n.2257A>T | dbSNP |
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| 7 | g.5982829G>A | CA453642993 | PMS2 | c.*1565C>T (n.*1565C>T) c.2166C>T (p.Leu722=) c.2061C>T (p.Leu687=) c.1678+4258C>T (n.1678+4258C>T) c.*1763C>T (n.*1763C>T) c.2013C>T (p.Leu671=) c.*1590C>T (n.*1590C>T) c.1971C>T (p.Leu657=) c.*1568C>T (n.*1568C>T) c.*1756C>T (n.*1756C>T) c.*1426C>T (n.*1426C>T) n.3023C>T c.1851C>T (p.Leu617=) c.1764C>T (p.Leu588=) c.1596C>T (p.Leu532=) c.*1259C>T (n.*1259C>T) c.*487C>T (n.*487C>T) c.*1265C>T (n.*1265C>T) c.2169C>T (p.Leu723=) n.2282C>T c.1792C>T c.*1700C>T (n.*1700C>T) c.*1059C>T (n.*1059C>T) c.*1326C>T (n.*1326C>T) c.*107C>T (n.*107C>T) c.*1621C>T (n.*1621C>T) c.*1672C>T (n.*1672C>T) c.1608C>T (p.Leu536=) c.2001C>T (p.Leu667=) n.3941C>T c.*2069C>T (n.*2069C>T) c.2355C>T (p.Leu785=) c.*1618C>T (n.*1618C>T) c.*1670C>T (n.*1670C>T) c.*1805C>T (n.*1805C>T) c.804-9287C>T (n.804-9287C>T) c.966C>T (p.Leu322=) n.1678+4258C>T n.2251C>T c.2163C>T (p.Leu721=) c.1236C>T (p.Leu412=) c.2214C>T (p.Leu738=) c.2058C>T (p.Leu686=) c.1860C>T (p.Leu620=) n.2256C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.5982829G>C | CA453642994 | PMS2 | c.*1565C>G (n.*1565C>G) c.2166C>G (p.Leu722=) c.2061C>G (p.Leu687=) c.1678+4258C>G (n.1678+4258C>G) c.*1763C>G (n.*1763C>G) c.2013C>G (p.Leu671=) c.*1590C>G (n.*1590C>G) c.1971C>G (p.Leu657=) c.*1568C>G (n.*1568C>G) c.*1756C>G (n.*1756C>G) c.*1426C>G (n.*1426C>G) n.3023C>G c.1851C>G (p.Leu617=) c.1764C>G (p.Leu588=) c.1596C>G (p.Leu532=) c.*1259C>G (n.*1259C>G) c.*487C>G (n.*487C>G) c.*1265C>G (n.*1265C>G) c.2169C>G (p.Leu723=) n.2282C>G c.1792C>G c.*1700C>G (n.*1700C>G) c.*1059C>G (n.*1059C>G) c.*1326C>G (n.*1326C>G) c.*107C>G (n.*107C>G) c.*1621C>G (n.*1621C>G) c.*1672C>G (n.*1672C>G) c.1608C>G (p.Leu536=) c.2001C>G (p.Leu667=) n.3941C>G c.*2069C>G (n.*2069C>G) c.2355C>G (p.Leu785=) c.*1618C>G (n.*1618C>G) c.*1670C>G (n.*1670C>G) c.*1805C>G (n.*1805C>G) c.804-9287C>G (n.804-9287C>G) c.966C>G (p.Leu322=) n.1678+4258C>G n.2251C>G c.2163C>G (p.Leu721=) c.1236C>G (p.Leu412=) c.2214C>G (p.Leu738=) c.2058C>G (p.Leu686=) c.1860C>G (p.Leu620=) n.2256C>G | dbSNP |
| 7 | g.5982829G= | CA1685255636 | PMS2 | c.*1565C= (n.*1565C=) c.2166C= (p.Leu722=) c.2061C= (p.Leu687=) c.1678+4258C= (n.1678+4258C=) c.*1763C= (n.*1763C=) c.2013C= (p.Leu671=) c.*1590C= (n.*1590C=) c.1971C= (p.Leu657=) c.*1568C= (n.*1568C=) c.*1756C= (n.*1756C=) c.*1426C= (n.*1426C=) n.3023C= c.1851C= (p.Leu617=) c.1764C= (p.Leu588=) c.1596C= (p.Leu532=) c.*1259C= (n.*1259C=) c.*487C= (n.*487C=) c.*1265C= (n.*1265C=) c.2169C= (p.Leu723=) n.2282C= c.1792C= c.*1700C= (n.*1700C=) c.*1059C= (n.*1059C=) c.*1326C= (n.*1326C=) c.*107C= (n.*107C=) c.*1621C= (n.*1621C=) c.*1672C= (n.*1672C=) c.1608C= (p.Leu536=) c.2001C= (p.Leu667=) n.3941C= c.*2069C= (n.*2069C=) c.2355C= (p.Leu785=) c.*1618C= (n.*1618C=) c.*1670C= (n.*1670C=) c.*1805C= (n.*1805C=) c.804-9287C= (n.804-9287C=) c.966C= (p.Leu322=) n.1678+4258C= n.2251C= c.2163C= (p.Leu721=) c.1236C= (p.Leu412=) c.2214C= (p.Leu738=) c.2058C= (p.Leu686=) c.1860C= (p.Leu620=) n.2256C= | |
| 7 | g.5982829G>T | CA453642995 | PMS2 | c.*1565C>A (n.*1565C>A) c.2166C>A (p.Leu722=) c.2061C>A (p.Leu687=) c.1678+4258C>A (n.1678+4258C>A) c.*1763C>A (n.*1763C>A) c.2013C>A (p.Leu671=) c.*1590C>A (n.*1590C>A) c.1971C>A (p.Leu657=) c.*1568C>A (n.*1568C>A) c.*1756C>A (n.*1756C>A) c.*1426C>A (n.*1426C>A) n.3023C>A c.1851C>A (p.Leu617=) c.1764C>A (p.Leu588=) c.1596C>A (p.Leu532=) c.*1259C>A (n.*1259C>A) c.*487C>A (n.*487C>A) c.*1265C>A (n.*1265C>A) c.2169C>A (p.Leu723=) n.2282C>A c.1792C>A c.*1700C>A (n.*1700C>A) c.*1059C>A (n.*1059C>A) c.*1326C>A (n.*1326C>A) c.*107C>A (n.*107C>A) c.*1621C>A (n.*1621C>A) c.*1672C>A (n.*1672C>A) c.1608C>A (p.Leu536=) c.2001C>A (p.Leu667=) n.3941C>A c.*2069C>A (n.*2069C>A) c.2355C>A (p.Leu785=) c.*1618C>A (n.*1618C>A) c.*1670C>A (n.*1670C>A) c.*1805C>A (n.*1805C>A) c.804-9287C>A (n.804-9287C>A) c.966C>A (p.Leu322=) n.1678+4258C>A n.2251C>A c.2163C>A (p.Leu721=) c.1236C>A (p.Leu412=) c.2214C>A (p.Leu738=) c.2058C>A (p.Leu686=) c.1860C>A (p.Leu620=) n.2256C>A | ClinVar |
| 7 | g.5982830A= | CA1685255640 | PMS2 | c.*1564T= (n.*1564T=) c.2165T= (p.Leu722=) c.2060T= (p.Leu687=) c.1678+4257T= (n.1678+4257T=) c.*1762T= (n.*1762T=) c.2012T= (p.Leu671=) c.*1589T= (n.*1589T=) c.1970T= (p.Leu657=) c.*1567T= (n.*1567T=) c.*1755T= (n.*1755T=) c.*1425T= (n.*1425T=) n.3022T= c.1850T= (p.Leu617=) c.1763T= (p.Leu588=) c.1595T= (p.Leu532=) c.*1258T= (n.*1258T=) c.*486T= (n.*486T=) c.*1264T= (n.*1264T=) c.2168T= (p.Leu723=) n.2281T= c.1791T= c.*1699T= (n.*1699T=) c.*1058T= (n.*1058T=) c.*1325T= (n.*1325T=) c.*106T= (n.*106T=) c.*1620T= (n.*1620T=) c.*1671T= (n.*1671T=) c.1607T= (p.Leu536=) c.2000T= (p.Leu667=) n.3940T= c.*2068T= (n.*2068T=) c.2354T= (p.Leu785=) c.*1617T= (n.*1617T=) c.*1669T= (n.*1669T=) c.*1804T= (n.*1804T=) c.804-9288T= (n.804-9288T=) c.965T= (p.Leu322=) n.1678+4257T= n.2250T= c.2162T= (p.Leu721=) c.1235T= (p.Leu412=) c.2213T= (p.Leu738=) c.2057T= (p.Leu686=) c.1859T= (p.Leu620=) n.2255T= | |
| 7 | g.5982830A>C | CA366737846 | PMS2 | c.*1564T>G (n.*1564T>G) c.2165T>G (p.Leu722Arg) c.2060T>G (p.Leu687Arg) c.1678+4257T>G (n.1678+4257T>G) c.*1762T>G (n.*1762T>G) c.2012T>G (p.Leu671Arg) c.*1589T>G (n.*1589T>G) c.1970T>G (p.Leu657Arg) c.*1567T>G (n.*1567T>G) c.*1755T>G (n.*1755T>G) c.*1425T>G (n.*1425T>G) n.3022T>G c.1850T>G (p.Leu617Arg) c.1763T>G (p.Leu588Arg) c.1595T>G (p.Leu532Arg) c.*1258T>G (n.*1258T>G) c.*486T>G (n.*486T>G) c.*1264T>G (n.*1264T>G) c.2168T>G (p.Leu723Arg) n.2281T>G c.1791T>G c.*1699T>G (n.*1699T>G) c.*1058T>G (n.*1058T>G) c.*1325T>G (n.*1325T>G) c.*106T>G (n.*106T>G) c.*1620T>G (n.*1620T>G) c.*1671T>G (n.*1671T>G) c.1607T>G (p.Leu536Arg) c.2000T>G (p.Leu667Arg) n.3940T>G c.*2068T>G (n.*2068T>G) c.2354T>G (p.Leu785Arg) c.*1617T>G (n.*1617T>G) c.*1669T>G (n.*1669T>G) c.*1804T>G (n.*1804T>G) c.804-9288T>G (n.804-9288T>G) c.965T>G (p.Leu322Arg) n.1678+4257T>G n.2250T>G c.2162T>G (p.Leu721Arg) c.1235T>G (p.Leu412Arg) c.2213T>G (p.Leu738Arg) c.2057T>G (p.Leu686Arg) c.1859T>G (p.Leu620Arg) n.2255T>G | |
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| 7 | g.5982830A>T | CA366737848 | PMS2 | c.*1564T>A (n.*1564T>A) c.2165T>A (p.Leu722His) c.2060T>A (p.Leu687His) c.1678+4257T>A (n.1678+4257T>A) c.*1762T>A (n.*1762T>A) c.2012T>A (p.Leu671His) c.*1589T>A (n.*1589T>A) c.1970T>A (p.Leu657His) c.*1567T>A (n.*1567T>A) c.*1755T>A (n.*1755T>A) c.*1425T>A (n.*1425T>A) n.3022T>A c.1850T>A (p.Leu617His) c.1763T>A (p.Leu588His) c.1595T>A (p.Leu532His) c.*1258T>A (n.*1258T>A) c.*486T>A (n.*486T>A) c.*1264T>A (n.*1264T>A) c.2168T>A (p.Leu723His) n.2281T>A c.1791T>A c.*1699T>A (n.*1699T>A) c.*1058T>A (n.*1058T>A) c.*1325T>A (n.*1325T>A) c.*106T>A (n.*106T>A) c.*1620T>A (n.*1620T>A) c.*1671T>A (n.*1671T>A) c.1607T>A (p.Leu536His) c.2000T>A (p.Leu667His) n.3940T>A c.*2068T>A (n.*2068T>A) c.2354T>A (p.Leu785His) c.*1617T>A (n.*1617T>A) c.*1669T>A (n.*1669T>A) c.*1804T>A (n.*1804T>A) c.804-9288T>A (n.804-9288T>A) c.965T>A (p.Leu322His) n.1678+4257T>A n.2250T>A c.2162T>A (p.Leu721His) c.1235T>A (p.Leu412His) c.2213T>A (p.Leu738His) c.2057T>A (p.Leu686His) c.1859T>A (p.Leu620His) n.2255T>A | |
| 7 | g.5982831G>A | CA366737849 | PMS2 | c.*1563C>T (n.*1563C>T) c.2164C>T (p.Leu722Phe) c.2059C>T (p.Leu687Phe) c.1678+4256C>T (n.1678+4256C>T) c.*1761C>T (n.*1761C>T) c.2011C>T (p.Leu671Phe) c.*1588C>T (n.*1588C>T) c.1969C>T (p.Leu657Phe) c.*1566C>T (n.*1566C>T) c.*1754C>T (n.*1754C>T) c.*1424C>T (n.*1424C>T) n.3021C>T c.1849C>T (p.Leu617Phe) c.1762C>T (p.Leu588Phe) c.1594C>T (p.Leu532Phe) c.*1257C>T (n.*1257C>T) c.*485C>T (n.*485C>T) c.*1263C>T (n.*1263C>T) c.2167C>T (p.Leu723Phe) n.2280C>T c.1790C>T c.*1698C>T (n.*1698C>T) c.*1057C>T (n.*1057C>T) c.*1324C>T (n.*1324C>T) c.*105C>T (n.*105C>T) c.*1619C>T (n.*1619C>T) c.*1670C>T (n.*1670C>T) c.1606C>T (p.Leu536Phe) c.1999C>T (p.Leu667Phe) n.3939C>T c.*2067C>T (n.*2067C>T) c.2353C>T (p.Leu785Phe) c.*1616C>T (n.*1616C>T) c.*1668C>T (n.*1668C>T) c.*1803C>T (n.*1803C>T) c.804-9289C>T (n.804-9289C>T) c.964C>T (p.Leu322Phe) n.1678+4256C>T n.2249C>T c.2161C>T (p.Leu721Phe) c.1234C>T (p.Leu412Phe) c.2212C>T (p.Leu738Phe) c.2056C>T (p.Leu686Phe) c.1858C>T (p.Leu620Phe) n.2254C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 7 | g.5982831G= | CA1685255649 | PMS2 | c.*1563C= (n.*1563C=) c.2164C= (p.Leu722=) c.2059C= (p.Leu687=) c.1678+4256C= (n.1678+4256C=) c.*1761C= (n.*1761C=) c.2011C= (p.Leu671=) c.*1588C= (n.*1588C=) c.1969C= (p.Leu657=) c.*1566C= (n.*1566C=) c.*1754C= (n.*1754C=) c.*1424C= (n.*1424C=) n.3021C= c.1849C= (p.Leu617=) c.1762C= (p.Leu588=) c.1594C= (p.Leu532=) c.*1257C= (n.*1257C=) c.*485C= (n.*485C=) c.*1263C= (n.*1263C=) c.2167C= (p.Leu723=) n.2280C= c.1790C= c.*1698C= (n.*1698C=) c.*1057C= (n.*1057C=) c.*1324C= (n.*1324C=) c.*105C= (n.*105C=) c.*1619C= (n.*1619C=) c.*1670C= (n.*1670C=) c.1606C= (p.Leu536=) c.1999C= (p.Leu667=) n.3939C= c.*2067C= (n.*2067C=) c.2353C= (p.Leu785=) c.*1616C= (n.*1616C=) c.*1668C= (n.*1668C=) c.*1803C= (n.*1803C=) c.804-9289C= (n.804-9289C=) c.964C= (p.Leu322=) n.1678+4256C= n.2249C= c.2161C= (p.Leu721=) c.1234C= (p.Leu412=) c.2212C= (p.Leu738=) c.2056C= (p.Leu686=) c.1858C= (p.Leu620=) n.2254C= | |
| 7 | g.5982831G>T | CA366737851 | PMS2 | c.*1563C>A (n.*1563C>A) c.2164C>A (p.Leu722Ile) c.2059C>A (p.Leu687Ile) c.1678+4256C>A (n.1678+4256C>A) c.*1761C>A (n.*1761C>A) c.2011C>A (p.Leu671Ile) c.*1588C>A (n.*1588C>A) c.1969C>A (p.Leu657Ile) c.*1566C>A (n.*1566C>A) c.*1754C>A (n.*1754C>A) c.*1424C>A (n.*1424C>A) n.3021C>A c.1849C>A (p.Leu617Ile) c.1762C>A (p.Leu588Ile) c.1594C>A (p.Leu532Ile) c.*1257C>A (n.*1257C>A) c.*485C>A (n.*485C>A) c.*1263C>A (n.*1263C>A) c.2167C>A (p.Leu723Ile) n.2280C>A c.1790C>A c.*1698C>A (n.*1698C>A) c.*1057C>A (n.*1057C>A) c.*1324C>A (n.*1324C>A) c.*105C>A (n.*105C>A) c.*1619C>A (n.*1619C>A) c.*1670C>A (n.*1670C>A) c.1606C>A (p.Leu536Ile) c.1999C>A (p.Leu667Ile) n.3939C>A c.*2067C>A (n.*2067C>A) c.2353C>A (p.Leu785Ile) c.*1616C>A (n.*1616C>A) c.*1668C>A (n.*1668C>A) c.*1803C>A (n.*1803C>A) c.804-9289C>A (n.804-9289C>A) c.964C>A (p.Leu322Ile) n.1678+4256C>A n.2249C>A c.2161C>A (p.Leu721Ile) c.1234C>A (p.Leu412Ile) c.2212C>A (p.Leu738Ile) c.2056C>A (p.Leu686Ile) c.1858C>A (p.Leu620Ile) n.2254C>A | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.5982832C>A | CA366737853 | PMS2 | c.*1562G>T (n.*1562G>T) c.2163G>T (p.Arg721Ser) c.2058G>T (p.Arg686Ser) c.1678+4255G>T (n.1678+4255G>T) c.*1760G>T (n.*1760G>T) c.2010G>T (p.Arg670Ser) c.*1587G>T (n.*1587G>T) c.1968G>T (p.Arg656Ser) c.*1565G>T (n.*1565G>T) c.*1753G>T (n.*1753G>T) c.*1423G>T (n.*1423G>T) n.3020G>T c.1848G>T (p.Arg616Ser) c.1761G>T (p.Arg587Ser) c.1593G>T (p.Arg531Ser) c.*1256G>T (n.*1256G>T) c.*484G>T (n.*484G>T) c.*1262G>T (n.*1262G>T) c.2166G>T (p.Arg722Ser) n.2279G>T c.1789G>T c.*1697G>T (n.*1697G>T) c.*1056G>T (n.*1056G>T) c.*1323G>T (n.*1323G>T) c.*104G>T (n.*104G>T) c.*1618G>T (n.*1618G>T) c.*1669G>T (n.*1669G>T) c.1605G>T (p.Arg535Ser) c.1998G>T (p.Arg666Ser) n.3938G>T c.*2066G>T (n.*2066G>T) c.2352G>T (p.Arg784Ser) c.*1615G>T (n.*1615G>T) c.*1667G>T (n.*1667G>T) c.*1802G>T (n.*1802G>T) c.804-9290G>T (n.804-9290G>T) c.963G>T (p.Arg321Ser) n.1678+4255G>T n.2248G>T c.2160G>T (p.Arg720Ser) c.1233G>T (p.Arg411Ser) c.2211G>T (p.Arg737Ser) c.2055G>T (p.Arg685Ser) c.1857G>T (p.Arg619Ser) n.2253G>T | dbSNP |
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| 7 | g.5982832C>G | CA366737852 | PMS2 | c.*1562G>C (n.*1562G>C) c.2163G>C (p.Arg721Ser) c.2058G>C (p.Arg686Ser) c.1678+4255G>C (n.1678+4255G>C) c.*1760G>C (n.*1760G>C) c.2010G>C (p.Arg670Ser) c.*1587G>C (n.*1587G>C) c.1968G>C (p.Arg656Ser) c.*1565G>C (n.*1565G>C) c.*1753G>C (n.*1753G>C) c.*1423G>C (n.*1423G>C) n.3020G>C c.1848G>C (p.Arg616Ser) c.1761G>C (p.Arg587Ser) c.1593G>C (p.Arg531Ser) c.*1256G>C (n.*1256G>C) c.*484G>C (n.*484G>C) c.*1262G>C (n.*1262G>C) c.2166G>C (p.Arg722Ser) n.2279G>C c.1789G>C c.*1697G>C (n.*1697G>C) c.*1056G>C (n.*1056G>C) c.*1323G>C (n.*1323G>C) c.*104G>C (n.*104G>C) c.*1618G>C (n.*1618G>C) c.*1669G>C (n.*1669G>C) c.1605G>C (p.Arg535Ser) c.1998G>C (p.Arg666Ser) n.3938G>C c.*2066G>C (n.*2066G>C) c.2352G>C (p.Arg784Ser) c.*1615G>C (n.*1615G>C) c.*1667G>C (n.*1667G>C) c.*1802G>C (n.*1802G>C) c.804-9290G>C (n.804-9290G>C) c.963G>C (p.Arg321Ser) n.1678+4255G>C n.2248G>C c.2160G>C (p.Arg720Ser) c.1233G>C (p.Arg411Ser) c.2211G>C (p.Arg737Ser) c.2055G>C (p.Arg685Ser) c.1857G>C (p.Arg619Ser) n.2253G>C | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.5982832C>T | CA337591 | PMS2 | c.*1562G>A (n.*1562G>A) c.2163G>A (p.Arg721=) c.2058G>A (p.Arg686=) c.1678+4255G>A (n.1678+4255G>A) c.*1760G>A (n.*1760G>A) c.2010G>A (p.Arg670=) c.*1587G>A (n.*1587G>A) c.1968G>A (p.Arg656=) c.*1565G>A (n.*1565G>A) c.*1753G>A (n.*1753G>A) c.*1423G>A (n.*1423G>A) n.3020G>A c.1848G>A (p.Arg616=) c.1761G>A (p.Arg587=) c.1593G>A (p.Arg531=) c.*1256G>A (n.*1256G>A) c.*484G>A (n.*484G>A) c.*1262G>A (n.*1262G>A) c.2166G>A (p.Arg722=) n.2279G>A c.1789G>A c.*1697G>A (n.*1697G>A) c.*1056G>A (n.*1056G>A) c.*1323G>A (n.*1323G>A) c.*104G>A (n.*104G>A) c.*1618G>A (n.*1618G>A) c.*1669G>A (n.*1669G>A) c.1605G>A (p.Arg535=) c.1998G>A (p.Arg666=) n.3938G>A c.*2066G>A (n.*2066G>A) c.2352G>A (p.Arg784=) c.*1615G>A (n.*1615G>A) c.*1667G>A (n.*1667G>A) c.*1802G>A (n.*1802G>A) c.804-9290G>A (n.804-9290G>A) c.963G>A (p.Arg321=) n.1678+4255G>A n.2248G>A c.2160G>A (p.Arg720=) c.1233G>A (p.Arg411=) c.2211G>A (p.Arg737=) c.2055G>A (p.Arg685=) c.1857G>A (p.Arg619=) n.2253G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5982833C>A | CA366737856 | PMS2 | c.*1561G>T (n.*1561G>T) c.2162G>T (p.Arg721Met) c.2057G>T (p.Arg686Met) c.1678+4254G>T (n.1678+4254G>T) c.*1759G>T (n.*1759G>T) c.2009G>T (p.Arg670Met) c.*1586G>T (n.*1586G>T) c.1967G>T (p.Arg656Met) c.*1564G>T (n.*1564G>T) c.*1752G>T (n.*1752G>T) c.*1422G>T (n.*1422G>T) n.3019G>T c.1847G>T (p.Arg616Met) c.1760G>T (p.Arg587Met) c.1592G>T (p.Arg531Met) c.*1255G>T (n.*1255G>T) c.*483G>T (n.*483G>T) c.*1261G>T (n.*1261G>T) c.2165G>T (p.Arg722Met) n.2278G>T c.1788G>T c.*1696G>T (n.*1696G>T) c.*1055G>T (n.*1055G>T) c.*1322G>T (n.*1322G>T) c.*103G>T (n.*103G>T) c.*1617G>T (n.*1617G>T) c.*1668G>T (n.*1668G>T) c.1604G>T (p.Arg535Met) c.1997G>T (p.Arg666Met) n.3937G>T c.*2065G>T (n.*2065G>T) c.2351G>T (p.Arg784Met) c.*1614G>T (n.*1614G>T) c.*1666G>T (n.*1666G>T) c.*1801G>T (n.*1801G>T) c.804-9291G>T (n.804-9291G>T) c.962G>T (p.Arg321Met) n.1678+4254G>T n.2247G>T c.2159G>T (p.Arg720Met) c.1232G>T (p.Arg411Met) c.2210G>T (p.Arg737Met) c.2054G>T (p.Arg685Met) c.1856G>T (p.Arg619Met) n.2252G>T | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.5982833C>G | CA366737854 | PMS2 | c.*1561G>C (n.*1561G>C) c.2162G>C (p.Arg721Thr) c.2057G>C (p.Arg686Thr) c.1678+4254G>C (n.1678+4254G>C) c.*1759G>C (n.*1759G>C) c.2009G>C (p.Arg670Thr) c.*1586G>C (n.*1586G>C) c.1967G>C (p.Arg656Thr) c.*1564G>C (n.*1564G>C) c.*1752G>C (n.*1752G>C) c.*1422G>C (n.*1422G>C) n.3019G>C c.1847G>C (p.Arg616Thr) c.1760G>C (p.Arg587Thr) c.1592G>C (p.Arg531Thr) c.*1255G>C (n.*1255G>C) c.*483G>C (n.*483G>C) c.*1261G>C (n.*1261G>C) c.2165G>C (p.Arg722Thr) n.2278G>C c.1788G>C c.*1696G>C (n.*1696G>C) c.*1055G>C (n.*1055G>C) c.*1322G>C (n.*1322G>C) c.*103G>C (n.*103G>C) c.*1617G>C (n.*1617G>C) c.*1668G>C (n.*1668G>C) c.1604G>C (p.Arg535Thr) c.1997G>C (p.Arg666Thr) n.3937G>C c.*2065G>C (n.*2065G>C) c.2351G>C (p.Arg784Thr) c.*1614G>C (n.*1614G>C) c.*1666G>C (n.*1666G>C) c.*1801G>C (n.*1801G>C) c.804-9291G>C (n.804-9291G>C) c.962G>C (p.Arg321Thr) n.1678+4254G>C n.2247G>C c.2159G>C (p.Arg720Thr) c.1232G>C (p.Arg411Thr) c.2210G>C (p.Arg737Thr) c.2054G>C (p.Arg685Thr) c.1856G>C (p.Arg619Thr) n.2252G>C | |
| 7 | g.5982833C>T | CA366737855 | PMS2 | c.*1561G>A (n.*1561G>A) c.2162G>A (p.Arg721Lys) c.2057G>A (p.Arg686Lys) c.1678+4254G>A (n.1678+4254G>A) c.*1759G>A (n.*1759G>A) c.2009G>A (p.Arg670Lys) c.*1586G>A (n.*1586G>A) c.1967G>A (p.Arg656Lys) c.*1564G>A (n.*1564G>A) c.*1752G>A (n.*1752G>A) c.*1422G>A (n.*1422G>A) n.3019G>A c.1847G>A (p.Arg616Lys) c.1760G>A (p.Arg587Lys) c.1592G>A (p.Arg531Lys) c.*1255G>A (n.*1255G>A) c.*483G>A (n.*483G>A) c.*1261G>A (n.*1261G>A) c.2165G>A (p.Arg722Lys) n.2278G>A c.1788G>A c.*1696G>A (n.*1696G>A) c.*1055G>A (n.*1055G>A) c.*1322G>A (n.*1322G>A) c.*103G>A (n.*103G>A) c.*1617G>A (n.*1617G>A) c.*1668G>A (n.*1668G>A) c.1604G>A (p.Arg535Lys) c.1997G>A (p.Arg666Lys) n.3937G>A c.*2065G>A (n.*2065G>A) c.2351G>A (p.Arg784Lys) c.*1614G>A (n.*1614G>A) c.*1666G>A (n.*1666G>A) c.*1801G>A (n.*1801G>A) c.804-9291G>A (n.804-9291G>A) c.962G>A (p.Arg321Lys) n.1678+4254G>A n.2247G>A c.2159G>A (p.Arg720Lys) c.1232G>A (p.Arg411Lys) c.2210G>A (p.Arg737Lys) c.2054G>A (p.Arg685Lys) c.1856G>A (p.Arg619Lys) n.2252G>A | ClinVar |
| 7 | g.5982834T>A | CA366737857 | PMS2 | c.*1560A>T (n.*1560A>T) c.2161A>T (p.Arg721Trp) c.2056A>T (p.Arg686Trp) c.1678+4253A>T (n.1678+4253A>T) c.*1758A>T (n.*1758A>T) c.2008A>T (p.Arg670Trp) c.*1585A>T (n.*1585A>T) c.1966A>T (p.Arg656Trp) c.*1563A>T (n.*1563A>T) c.*1751A>T (n.*1751A>T) c.*1421A>T (n.*1421A>T) n.3018A>T c.1846A>T (p.Arg616Trp) c.1759A>T (p.Arg587Trp) c.1591A>T (p.Arg531Trp) c.*1254A>T (n.*1254A>T) c.*482A>T (n.*482A>T) c.*1260A>T (n.*1260A>T) c.2164A>T (p.Arg722Trp) n.2277A>T c.1787A>T c.*1695A>T (n.*1695A>T) c.*1054A>T (n.*1054A>T) c.*1321A>T (n.*1321A>T) c.*102A>T (n.*102A>T) c.*1616A>T (n.*1616A>T) c.*1667A>T (n.*1667A>T) c.1603A>T (p.Arg535Trp) c.1996A>T (p.Arg666Trp) n.3936A>T c.*2064A>T (n.*2064A>T) c.2350A>T (p.Arg784Trp) c.*1613A>T (n.*1613A>T) c.*1665A>T (n.*1665A>T) c.*1800A>T (n.*1800A>T) c.804-9292A>T (n.804-9292A>T) c.961A>T (p.Arg321Trp) n.1678+4253A>T n.2246A>T c.2158A>T (p.Arg720Trp) c.1231A>T (p.Arg411Trp) c.2209A>T (p.Arg737Trp) c.2053A>T (p.Arg685Trp) c.1855A>T (p.Arg619Trp) n.2251A>T | dbSNP |
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| 7 | g.5982835C>G | CA366737860 | PMS2 | c.*1559G>C (n.*1559G>C) c.2160G>C (p.Gln720His) c.2055G>C (p.Gln685His) c.1678+4252G>C (n.1678+4252G>C) c.*1757G>C (n.*1757G>C) c.2007G>C (p.Gln669His) c.*1584G>C (n.*1584G>C) c.1965G>C (p.Gln655His) c.*1562G>C (n.*1562G>C) c.*1750G>C (n.*1750G>C) c.*1420G>C (n.*1420G>C) n.3017G>C c.1845G>C (p.Gln615His) c.1758G>C (p.Gln586His) c.1590G>C (p.Gln530His) c.*1253G>C (n.*1253G>C) c.*481G>C (n.*481G>C) c.*1259G>C (n.*1259G>C) c.2163G>C (p.Gln721His) n.2276G>C c.1786G>C c.*1694G>C (n.*1694G>C) c.*1053G>C (n.*1053G>C) c.*1320G>C (n.*1320G>C) c.*101G>C (n.*101G>C) c.*1615G>C (n.*1615G>C) c.*1666G>C (n.*1666G>C) c.1602G>C (p.Gln534His) c.1995G>C (p.Gln665His) n.3935G>C c.*2063G>C (n.*2063G>C) c.2349G>C (p.Gln783His) c.*1612G>C (n.*1612G>C) c.*1664G>C (n.*1664G>C) c.*1799G>C (n.*1799G>C) c.804-9293G>C (n.804-9293G>C) c.960G>C (p.Gln320His) n.1678+4252G>C n.2245G>C c.2157G>C (p.Gln719His) c.1230G>C (p.Gln410His) c.2208G>C (p.Gln736His) c.2052G>C (p.Gln684His) c.1854G>C (p.Gln618His) n.2250G>C | dbSNP |
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| 7 | g.5982836T>G | CA366737863 | PMS2 | c.*1558A>C (n.*1558A>C) c.2159A>C (p.Gln720Pro) c.2054A>C (p.Gln685Pro) c.1678+4251A>C (n.1678+4251A>C) c.*1756A>C (n.*1756A>C) c.2006A>C (p.Gln669Pro) c.*1583A>C (n.*1583A>C) c.1964A>C (p.Gln655Pro) c.*1561A>C (n.*1561A>C) c.*1749A>C (n.*1749A>C) c.*1419A>C (n.*1419A>C) n.3016A>C c.1844A>C (p.Gln615Pro) c.1757A>C (p.Gln586Pro) c.1589A>C (p.Gln530Pro) c.*1252A>C (n.*1252A>C) c.*480A>C (n.*480A>C) c.*1258A>C (n.*1258A>C) c.2162A>C (p.Gln721Pro) n.2275A>C c.1785A>C c.*1693A>C (n.*1693A>C) c.*1052A>C (n.*1052A>C) c.*1319A>C (n.*1319A>C) c.*100A>C (n.*100A>C) c.*1614A>C (n.*1614A>C) c.*1665A>C (n.*1665A>C) c.1601A>C (p.Gln534Pro) c.1994A>C (p.Gln665Pro) n.3934A>C c.*2062A>C (n.*2062A>C) c.2348A>C (p.Gln783Pro) c.*1611A>C (n.*1611A>C) c.*1663A>C (n.*1663A>C) c.*1798A>C (n.*1798A>C) c.804-9294A>C (n.804-9294A>C) c.959A>C (p.Gln320Pro) n.1678+4251A>C n.2244A>C c.2156A>C (p.Gln719Pro) c.1229A>C (p.Gln410Pro) c.2207A>C (p.Gln736Pro) c.2051A>C (p.Gln684Pro) c.1853A>C (p.Gln618Pro) n.2249A>C | |
| 7 | g.5982837G>A | CA366737864 | PMS2 | c.*1557C>T (n.*1557C>T) c.2158C>T (p.Gln720Ter) c.2053C>T (p.Gln685Ter) c.1678+4250C>T (n.1678+4250C>T) c.*1755C>T (n.*1755C>T) c.2005C>T (p.Gln669Ter) c.*1582C>T (n.*1582C>T) c.1963C>T (p.Gln655Ter) c.*1560C>T (n.*1560C>T) c.*1748C>T (n.*1748C>T) c.*1418C>T (n.*1418C>T) n.3015C>T c.1843C>T (p.Gln615Ter) c.1756C>T (p.Gln586Ter) c.1588C>T (p.Gln530Ter) c.*1251C>T (n.*1251C>T) c.*479C>T (n.*479C>T) c.*1257C>T (n.*1257C>T) c.2161C>T (p.Gln721Ter) n.2274C>T c.1784C>T c.*1692C>T (n.*1692C>T) c.*1051C>T (n.*1051C>T) c.*1318C>T (n.*1318C>T) c.*99C>T (n.*99C>T) c.*1613C>T (n.*1613C>T) c.*1664C>T (n.*1664C>T) c.1600C>T (p.Gln534Ter) c.1993C>T (p.Gln665Ter) n.3933C>T c.*2061C>T (n.*2061C>T) c.2347C>T (p.Gln783Ter) c.*1610C>T (n.*1610C>T) c.*1662C>T (n.*1662C>T) c.*1797C>T (n.*1797C>T) c.804-9295C>T (n.804-9295C>T) c.958C>T (p.Gln320Ter) n.1678+4250C>T n.2243C>T c.2155C>T (p.Gln719Ter) c.1228C>T (p.Gln410Ter) c.2206C>T (p.Gln736Ter) c.2050C>T (p.Gln684Ter) c.1852C>T (p.Gln618Ter) n.2248C>T | ClinVar gnomAD v4 |
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| 7 | g.5982838C>T | CA010955 | PMS2 | c.*1556G>A (n.*1556G>A) c.2157G>A (p.Gly719=) c.2052G>A (p.Gly684=) c.1678+4249G>A (n.1678+4249G>A) c.*1754G>A (n.*1754G>A) c.2004G>A (p.Gly668=) c.*1581G>A (n.*1581G>A) c.1962G>A (p.Gly654=) c.*1559G>A (n.*1559G>A) c.*1747G>A (n.*1747G>A) c.*1417G>A (n.*1417G>A) n.3014G>A c.1842G>A (p.Gly614=) c.1755G>A (p.Gly585=) c.1587G>A (p.Gly529=) c.*1250G>A (n.*1250G>A) c.*478G>A (n.*478G>A) c.*1256G>A (n.*1256G>A) c.2160G>A (p.Gly720=) n.2273G>A c.1783G>A c.*1691G>A (n.*1691G>A) c.*1050G>A (n.*1050G>A) c.*1317G>A (n.*1317G>A) c.*98G>A (n.*98G>A) c.*1612G>A (n.*1612G>A) c.*1663G>A (n.*1663G>A) c.1599G>A (p.Gly533=) c.1992G>A (p.Gly664=) n.3932G>A c.*2060G>A (n.*2060G>A) c.2346G>A (p.Gly782=) c.*1609G>A (n.*1609G>A) c.*1661G>A (n.*1661G>A) c.*1796G>A (n.*1796G>A) c.804-9296G>A (n.804-9296G>A) c.957G>A (p.Gly319=) n.1678+4249G>A n.2242G>A c.2154G>A (p.Gly718=) c.1227G>A (p.Gly409=) c.2205G>A (p.Gly735=) c.2049G>A (p.Gly683=) c.1851G>A (p.Gly617=) n.2247G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 7 | g.5982839C>G | CA366737867 | PMS2 | c.*1555G>C (n.*1555G>C) c.2156G>C (p.Gly719Ala) c.2051G>C (p.Gly684Ala) c.1678+4248G>C (n.1678+4248G>C) c.*1753G>C (n.*1753G>C) c.2003G>C (p.Gly668Ala) c.*1580G>C (n.*1580G>C) c.1961G>C (p.Gly654Ala) c.*1558G>C (n.*1558G>C) c.*1746G>C (n.*1746G>C) c.*1416G>C (n.*1416G>C) n.3013G>C c.1841G>C (p.Gly614Ala) c.1754G>C (p.Gly585Ala) c.1586G>C (p.Gly529Ala) c.*1249G>C (n.*1249G>C) c.*477G>C (n.*477G>C) c.*1255G>C (n.*1255G>C) c.2159G>C (p.Gly720Ala) n.2272G>C c.1782G>C c.*1690G>C (n.*1690G>C) c.*1049G>C (n.*1049G>C) c.*1316G>C (n.*1316G>C) c.*97G>C (n.*97G>C) c.*1611G>C (n.*1611G>C) c.*1662G>C (n.*1662G>C) c.1598G>C (p.Gly533Ala) c.1991G>C (p.Gly664Ala) n.3931G>C c.*2059G>C (n.*2059G>C) c.2345G>C (p.Gly782Ala) c.*1608G>C (n.*1608G>C) c.*1660G>C (n.*1660G>C) c.*1795G>C (n.*1795G>C) c.804-9297G>C (n.804-9297G>C) c.956G>C (p.Gly319Ala) n.1678+4248G>C n.2241G>C c.2153G>C (p.Gly718Ala) c.1226G>C (p.Gly409Ala) c.2204G>C (p.Gly735Ala) c.2048G>C (p.Gly683Ala) c.1850G>C (p.Gly617Ala) n.2246G>C | dbSNP |
| 7 | g.5982839C>T | CA366737868 | PMS2 | c.*1555G>A (n.*1555G>A) c.2156G>A (p.Gly719Glu) c.2051G>A (p.Gly684Glu) c.1678+4248G>A (n.1678+4248G>A) c.*1753G>A (n.*1753G>A) c.2003G>A (p.Gly668Glu) c.*1580G>A (n.*1580G>A) c.1961G>A (p.Gly654Glu) c.*1558G>A (n.*1558G>A) c.*1746G>A (n.*1746G>A) c.*1416G>A (n.*1416G>A) n.3013G>A c.1841G>A (p.Gly614Glu) c.1754G>A (p.Gly585Glu) c.1586G>A (p.Gly529Glu) c.*1249G>A (n.*1249G>A) c.*477G>A (n.*477G>A) c.*1255G>A (n.*1255G>A) c.2159G>A (p.Gly720Glu) n.2272G>A c.1782G>A c.*1690G>A (n.*1690G>A) c.*1049G>A (n.*1049G>A) c.*1316G>A (n.*1316G>A) c.*97G>A (n.*97G>A) c.*1611G>A (n.*1611G>A) c.*1662G>A (n.*1662G>A) c.1598G>A (p.Gly533Glu) c.1991G>A (p.Gly664Glu) n.3931G>A c.*2059G>A (n.*2059G>A) c.2345G>A (p.Gly782Glu) c.*1608G>A (n.*1608G>A) c.*1660G>A (n.*1660G>A) c.*1795G>A (n.*1795G>A) c.804-9297G>A (n.804-9297G>A) c.956G>A (p.Gly319Glu) n.1678+4248G>A n.2241G>A c.2153G>A (p.Gly718Glu) c.1226G>A (p.Gly409Glu) c.2204G>A (p.Gly735Glu) c.2048G>A (p.Gly683Glu) c.1850G>A (p.Gly617Glu) n.2246G>A | ClinVar dbSNP |
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