| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.5973306_5982991del | CA2581463459 | PMS2 | c.*1403_*2078del c.2004_*93del c.1899_*93del c.1678+4096_2042del c.1851_*93del c.*1428_*2103del c.1809_*93del c.*1406_*2081del c.*1594_*2269del c.*1264_*1939del n.2861_3536del c.1689_*93del c.1602_*93del c.1434_*93del c.*1097_*1772del c.*325_*1000del c.*1103_*1677del c.2007_*93del c.2007_*323del n.2120_2795del c.1630_2305del c.*1538_*2213del c.*897_*1572del c.*1601_*2276del c.*1164_*1839del c.1145_*620del c.*1459_*2134del c.*1510_*2185del c.1446_*93del c.1839_*93del n.3779_4454del c.*1907_*2582del c.2193_*93del c.*1456_*2131del c.*1508_*2183del c.*1643_*2318del c.989_*620del c.*1103_*1735del c.804-9449_*236del n.2089_2764del c.2001_*93del c.1074_*93del c.2052_*93del c.1896_*93del c.1698_*93del n.2094_2726del | |
| 7 | g.5980652_5989558del | CA2580076831 | PMS2 | c.*540+250_*1571-1948del c.1141+250_2172-1948del c.1036+250_2067-1948del c.1144+250_1679-2930del c.*738+250_*1769-1948del c.989-1930_2019-1948del c.*565+250_*1596-1948del c.946+250_1977-1948del c.*543+250_*1574-1948del c.*731+250_*1762-1948del c.*401+250_*1432-1948del n.1998+250_3029-1948del c.826+250_1857-1948del c.739+250_1770-1948del c.571+250_1602-1948del c.*234+250_*1265-1948del c.1144+250_*493-1948del c.*240+250_*1270+2180del c.1144+250_2175-1948del c.1144+250_2174+2180del n.1257+250_2288-1948del c.767+250_1798-1948del c.*636+250_*1706-1948del c.739+250_*1065-1948del c.*301+250_*1332-1948del c.1144+250_*113-1948del c.*596+250_*1627-1948del c.*647+250_*1678-1948del c.584-1930_1614-1948del c.976+250_2007-1948del n.2916+250_3947-1948del c.*1044+250_*2075-1948del c.1330+250_2361-1948del c.*593+250_*1624-1948del c.*645+250_*1676-1948del c.*780+250_*1811-1948del c.988+2423_*113-1948del c.*240+250_*1271-1948del c.803+7776_804-7102del (n.803+7776_804-7102del) c.804-6559_972-1948del n.1144+250_1679-2930del c.1138+250_2169-1948del c.211+250_1242-1948del c.1189+250_2220-1948del c.1034-1930_2064-1948del c.835+250_1866-1948del n.1231+250_2262-1948del | ClinVar |
| 7 | g.5982812A= | CA1685255572 | PMS2 | c.*1570+12T= (n.*1570+12T=) c.2171+12T= (n.2171+12T=) c.2066+12T= (n.2066+12T=) c.1678+4275T= (n.1678+4275T=) c.*1768+12T= (n.*1768+12T=) c.2018+12T= (n.2018+12T=) c.*1595+12T= (n.*1595+12T=) c.1976+12T= (n.1976+12T=) c.*1573+12T= (n.*1573+12T=) c.*1761+12T= (n.*1761+12T=) c.*1431+12T= (n.*1431+12T=) n.3028+12T= c.1856+12T= (n.1856+12T=) c.1769+12T= (n.1769+12T=) c.1601+12T= (n.1601+12T=) c.*1264+12T= (n.*1264+12T=) c.*492+12T= (n.*492+12T=) c.*1270+12T= (n.*1270+12T=) c.2174+12T= (n.2174+12T=) n.2287+12T= c.1797+12T= c.*1705+12T= (n.*1705+12T=) c.*1064+12T= (n.*1064+12T=) c.*1331+12T= (n.*1331+12T=) c.*112+12T= (n.*112+12T=) c.*1626+12T= (n.*1626+12T=) c.*1677+12T= (n.*1677+12T=) c.1613+12T= (n.1613+12T=) c.2006+12T= (n.2006+12T=) n.3946+12T= c.*2074+12T= (n.*2074+12T=) c.2360+12T= (n.2360+12T=) c.*1623+12T= (n.*1623+12T=) c.*1675+12T= (n.*1675+12T=) c.*1810+12T= (n.*1810+12T=) c.804-9270T= (n.804-9270T=) c.971+12T= (n.971+12T=) n.1678+4275T= n.2256+12T= c.2168+12T= (n.2168+12T=) c.1241+12T= (n.1241+12T=) c.2219+12T= (n.2219+12T=) c.2063+12T= (n.2063+12T=) c.1865+12T= (n.1865+12T=) n.2261+12T= | |
| 7 | g.5982812A>G | CA840185286 | PMS2 | c.*1570+12T>C (n.*1570+12T>C) c.2171+12T>C (n.2171+12T>C) c.2066+12T>C (n.2066+12T>C) c.1678+4275T>C (n.1678+4275T>C) c.*1768+12T>C (n.*1768+12T>C) c.2018+12T>C (n.2018+12T>C) c.*1595+12T>C (n.*1595+12T>C) c.1976+12T>C (n.1976+12T>C) c.*1573+12T>C (n.*1573+12T>C) c.*1761+12T>C (n.*1761+12T>C) c.*1431+12T>C (n.*1431+12T>C) n.3028+12T>C c.1856+12T>C (n.1856+12T>C) c.1769+12T>C (n.1769+12T>C) c.1601+12T>C (n.1601+12T>C) c.*1264+12T>C (n.*1264+12T>C) c.*492+12T>C (n.*492+12T>C) c.*1270+12T>C (n.*1270+12T>C) c.2174+12T>C (n.2174+12T>C) n.2287+12T>C c.1797+12T>C c.*1705+12T>C (n.*1705+12T>C) c.*1064+12T>C (n.*1064+12T>C) c.*1331+12T>C (n.*1331+12T>C) c.*112+12T>C (n.*112+12T>C) c.*1626+12T>C (n.*1626+12T>C) c.*1677+12T>C (n.*1677+12T>C) c.1613+12T>C (n.1613+12T>C) c.2006+12T>C (n.2006+12T>C) n.3946+12T>C c.*2074+12T>C (n.*2074+12T>C) c.2360+12T>C (n.2360+12T>C) c.*1623+12T>C (n.*1623+12T>C) c.*1675+12T>C (n.*1675+12T>C) c.*1810+12T>C (n.*1810+12T>C) c.804-9270T>C (n.804-9270T>C) c.971+12T>C (n.971+12T>C) n.1678+4275T>C n.2256+12T>C c.2168+12T>C (n.2168+12T>C) c.1241+12T>C (n.1241+12T>C) c.2219+12T>C (n.2219+12T>C) c.2063+12T>C (n.2063+12T>C) c.1865+12T>C (n.1865+12T>C) n.2261+12T>C | dbSNP |
| 7 | g.5982812A>T | CA2713521349 | PMS2 | c.*1570+12T>A (n.*1570+12T>A) c.2171+12T>A (n.2171+12T>A) c.2066+12T>A (n.2066+12T>A) c.1678+4275T>A (n.1678+4275T>A) c.*1768+12T>A (n.*1768+12T>A) c.2018+12T>A (n.2018+12T>A) c.*1595+12T>A (n.*1595+12T>A) c.1976+12T>A (n.1976+12T>A) c.*1573+12T>A (n.*1573+12T>A) c.*1761+12T>A (n.*1761+12T>A) c.*1431+12T>A (n.*1431+12T>A) n.3028+12T>A c.1856+12T>A (n.1856+12T>A) c.1769+12T>A (n.1769+12T>A) c.1601+12T>A (n.1601+12T>A) c.*1264+12T>A (n.*1264+12T>A) c.*492+12T>A (n.*492+12T>A) c.*1270+12T>A (n.*1270+12T>A) c.2174+12T>A (n.2174+12T>A) n.2287+12T>A c.1797+12T>A c.*1705+12T>A (n.*1705+12T>A) c.*1064+12T>A (n.*1064+12T>A) c.*1331+12T>A (n.*1331+12T>A) c.*112+12T>A (n.*112+12T>A) c.*1626+12T>A (n.*1626+12T>A) c.*1677+12T>A (n.*1677+12T>A) c.1613+12T>A (n.1613+12T>A) c.2006+12T>A (n.2006+12T>A) n.3946+12T>A c.*2074+12T>A (n.*2074+12T>A) c.2360+12T>A (n.2360+12T>A) c.*1623+12T>A (n.*1623+12T>A) c.*1675+12T>A (n.*1675+12T>A) c.*1810+12T>A (n.*1810+12T>A) c.804-9270T>A (n.804-9270T>A) c.971+12T>A (n.971+12T>A) n.1678+4275T>A n.2256+12T>A c.2168+12T>A (n.2168+12T>A) c.1241+12T>A (n.1241+12T>A) c.2219+12T>A (n.2219+12T>A) c.2063+12T>A (n.2063+12T>A) c.1865+12T>A (n.1865+12T>A) n.2261+12T>A | dbSNP |
| 7 | g.5982814A>C | CA2713826748 | PMS2 | c.*1570+10T>G (n.*1570+10T>G) c.2171+10T>G (n.2171+10T>G) c.2066+10T>G (n.2066+10T>G) c.1678+4273T>G (n.1678+4273T>G) c.*1768+10T>G (n.*1768+10T>G) c.2018+10T>G (n.2018+10T>G) c.*1595+10T>G (n.*1595+10T>G) c.1976+10T>G (n.1976+10T>G) c.*1573+10T>G (n.*1573+10T>G) c.*1761+10T>G (n.*1761+10T>G) c.*1431+10T>G (n.*1431+10T>G) n.3028+10T>G c.1856+10T>G (n.1856+10T>G) c.1769+10T>G (n.1769+10T>G) c.1601+10T>G (n.1601+10T>G) c.*1264+10T>G (n.*1264+10T>G) c.*492+10T>G (n.*492+10T>G) c.*1270+10T>G (n.*1270+10T>G) c.2174+10T>G (n.2174+10T>G) n.2287+10T>G c.1797+10T>G c.*1705+10T>G (n.*1705+10T>G) c.*1064+10T>G (n.*1064+10T>G) c.*1331+10T>G (n.*1331+10T>G) c.*112+10T>G (n.*112+10T>G) c.*1626+10T>G (n.*1626+10T>G) c.*1677+10T>G (n.*1677+10T>G) c.1613+10T>G (n.1613+10T>G) c.2006+10T>G (n.2006+10T>G) n.3946+10T>G c.*2074+10T>G (n.*2074+10T>G) c.2360+10T>G (n.2360+10T>G) c.*1623+10T>G (n.*1623+10T>G) c.*1675+10T>G (n.*1675+10T>G) c.*1810+10T>G (n.*1810+10T>G) c.804-9272T>G (n.804-9272T>G) c.971+10T>G (n.971+10T>G) n.1678+4273T>G n.2256+10T>G c.2168+10T>G (n.2168+10T>G) c.1241+10T>G (n.1241+10T>G) c.2219+10T>G (n.2219+10T>G) c.2063+10T>G (n.2063+10T>G) c.1865+10T>G (n.1865+10T>G) n.2261+10T>G | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.5982814A>G | CA2713826749 | PMS2 | c.*1570+10T>C (n.*1570+10T>C) c.2171+10T>C (n.2171+10T>C) c.2066+10T>C (n.2066+10T>C) c.1678+4273T>C (n.1678+4273T>C) c.*1768+10T>C (n.*1768+10T>C) c.2018+10T>C (n.2018+10T>C) c.*1595+10T>C (n.*1595+10T>C) c.1976+10T>C (n.1976+10T>C) c.*1573+10T>C (n.*1573+10T>C) c.*1761+10T>C (n.*1761+10T>C) c.*1431+10T>C (n.*1431+10T>C) n.3028+10T>C c.1856+10T>C (n.1856+10T>C) c.1769+10T>C (n.1769+10T>C) c.1601+10T>C (n.1601+10T>C) c.*1264+10T>C (n.*1264+10T>C) c.*492+10T>C (n.*492+10T>C) c.*1270+10T>C (n.*1270+10T>C) c.2174+10T>C (n.2174+10T>C) n.2287+10T>C c.1797+10T>C c.*1705+10T>C (n.*1705+10T>C) c.*1064+10T>C (n.*1064+10T>C) c.*1331+10T>C (n.*1331+10T>C) c.*112+10T>C (n.*112+10T>C) c.*1626+10T>C (n.*1626+10T>C) c.*1677+10T>C (n.*1677+10T>C) c.1613+10T>C (n.1613+10T>C) c.2006+10T>C (n.2006+10T>C) n.3946+10T>C c.*2074+10T>C (n.*2074+10T>C) c.2360+10T>C (n.2360+10T>C) c.*1623+10T>C (n.*1623+10T>C) c.*1675+10T>C (n.*1675+10T>C) c.*1810+10T>C (n.*1810+10T>C) c.804-9272T>C (n.804-9272T>C) c.971+10T>C (n.971+10T>C) n.1678+4273T>C n.2256+10T>C c.2168+10T>C (n.2168+10T>C) c.1241+10T>C (n.1241+10T>C) c.2219+10T>C (n.2219+10T>C) c.2063+10T>C (n.2063+10T>C) c.1865+10T>C (n.1865+10T>C) n.2261+10T>C | dbSNP |
| 7 | g.5982818_5982819del | CA2580615841 | PMS2 | c.*1570+9_*1570+10del (n.*1570+9_*1570+10del) c.2171+9_2171+10del (n.2171+9_2171+10del) c.2066+9_2066+10del (n.2066+9_2066+10del) c.1678+4272_1678+4273del (n.1678+4272_1678+4273del) c.*1768+9_*1768+10del (n.*1768+9_*1768+10del) c.2018+9_2018+10del (n.2018+9_2018+10del) c.*1595+9_*1595+10del (n.*1595+9_*1595+10del) c.1976+9_1976+10del (n.1976+9_1976+10del) c.*1573+9_*1573+10del (n.*1573+9_*1573+10del) c.*1761+9_*1761+10del (n.*1761+9_*1761+10del) c.*1431+9_*1431+10del (n.*1431+9_*1431+10del) n.3028+9_3028+10del c.1856+9_1856+10del (n.1856+9_1856+10del) c.1769+9_1769+10del (n.1769+9_1769+10del) c.1601+9_1601+10del (n.1601+9_1601+10del) c.*1264+9_*1264+10del (n.*1264+9_*1264+10del) c.*492+9_*492+10del (n.*492+9_*492+10del) c.*1270+9_*1270+10del (n.*1270+9_*1270+10del) c.2174+9_2174+10del (n.2174+9_2174+10del) n.2287+9_2287+10del c.1797+9_1797+10del c.*1705+9_*1705+10del (n.*1705+9_*1705+10del) c.*1064+9_*1064+10del (n.*1064+9_*1064+10del) c.*1331+9_*1331+10del (n.*1331+9_*1331+10del) c.*112+9_*112+10del (n.*112+9_*112+10del) c.*1626+9_*1626+10del (n.*1626+9_*1626+10del) c.*1677+9_*1677+10del (n.*1677+9_*1677+10del) c.1613+9_1613+10del (n.1613+9_1613+10del) c.2006+9_2006+10del (n.2006+9_2006+10del) n.3946+9_3946+10del c.*2074+9_*2074+10del (n.*2074+9_*2074+10del) c.2360+9_2360+10del (n.2360+9_2360+10del) c.*1623+9_*1623+10del (n.*1623+9_*1623+10del) c.*1675+9_*1675+10del (n.*1675+9_*1675+10del) c.*1810+9_*1810+10del (n.*1810+9_*1810+10del) c.804-9273_804-9272del (n.804-9273_804-9272del) c.971+9_971+10del (n.971+9_971+10del) n.1678+4272_1678+4273del n.2256+9_2256+10del c.2168+9_2168+10del (n.2168+9_2168+10del) c.1241+9_1241+10del (n.1241+9_1241+10del) c.2219+9_2219+10del (n.2219+9_2219+10del) c.2063+9_2063+10del (n.2063+9_2063+10del) c.1865+9_1865+10del (n.1865+9_1865+10del) n.2261+9_2261+10del | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.5982815C>A | CA1139659547 | PMS2 | c.*1570+9G>T (n.*1570+9G>T) c.2171+9G>T (n.2171+9G>T) c.2066+9G>T (n.2066+9G>T) c.1678+4272G>T (n.1678+4272G>T) c.*1768+9G>T (n.*1768+9G>T) c.2018+9G>T (n.2018+9G>T) c.*1595+9G>T (n.*1595+9G>T) c.1976+9G>T (n.1976+9G>T) c.*1573+9G>T (n.*1573+9G>T) c.*1761+9G>T (n.*1761+9G>T) c.*1431+9G>T (n.*1431+9G>T) n.3028+9G>T c.1856+9G>T (n.1856+9G>T) c.1769+9G>T (n.1769+9G>T) c.1601+9G>T (n.1601+9G>T) c.*1264+9G>T (n.*1264+9G>T) c.*492+9G>T (n.*492+9G>T) c.*1270+9G>T (n.*1270+9G>T) c.2174+9G>T (n.2174+9G>T) n.2287+9G>T c.1797+9G>T c.*1705+9G>T (n.*1705+9G>T) c.*1064+9G>T (n.*1064+9G>T) c.*1331+9G>T (n.*1331+9G>T) c.*112+9G>T (n.*112+9G>T) c.*1626+9G>T (n.*1626+9G>T) c.*1677+9G>T (n.*1677+9G>T) c.1613+9G>T (n.1613+9G>T) c.2006+9G>T (n.2006+9G>T) n.3946+9G>T c.*2074+9G>T (n.*2074+9G>T) c.2360+9G>T (n.2360+9G>T) c.*1623+9G>T (n.*1623+9G>T) c.*1675+9G>T (n.*1675+9G>T) c.*1810+9G>T (n.*1810+9G>T) c.804-9273G>T (n.804-9273G>T) c.971+9G>T (n.971+9G>T) n.1678+4272G>T n.2256+9G>T c.2168+9G>T (n.2168+9G>T) c.1241+9G>T (n.1241+9G>T) c.2219+9G>T (n.2219+9G>T) c.2063+9G>T (n.2063+9G>T) c.1865+9G>T (n.1865+9G>T) n.2261+9G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.5982815C= | CA1685255576 | PMS2 | c.*1570+9G= (n.*1570+9G=) c.2171+9G= (n.2171+9G=) c.2066+9G= (n.2066+9G=) c.1678+4272G= (n.1678+4272G=) c.*1768+9G= (n.*1768+9G=) c.2018+9G= (n.2018+9G=) c.*1595+9G= (n.*1595+9G=) c.1976+9G= (n.1976+9G=) c.*1573+9G= (n.*1573+9G=) c.*1761+9G= (n.*1761+9G=) c.*1431+9G= (n.*1431+9G=) n.3028+9G= c.1856+9G= (n.1856+9G=) c.1769+9G= (n.1769+9G=) c.1601+9G= (n.1601+9G=) c.*1264+9G= (n.*1264+9G=) c.*492+9G= (n.*492+9G=) c.*1270+9G= (n.*1270+9G=) c.2174+9G= (n.2174+9G=) n.2287+9G= c.1797+9G= c.*1705+9G= (n.*1705+9G=) c.*1064+9G= (n.*1064+9G=) c.*1331+9G= (n.*1331+9G=) c.*112+9G= (n.*112+9G=) c.*1626+9G= (n.*1626+9G=) c.*1677+9G= (n.*1677+9G=) c.1613+9G= (n.1613+9G=) c.2006+9G= (n.2006+9G=) n.3946+9G= c.*2074+9G= (n.*2074+9G=) c.2360+9G= (n.2360+9G=) c.*1623+9G= (n.*1623+9G=) c.*1675+9G= (n.*1675+9G=) c.*1810+9G= (n.*1810+9G=) c.804-9273G= (n.804-9273G=) c.971+9G= (n.971+9G=) n.1678+4272G= n.2256+9G= c.2168+9G= (n.2168+9G=) c.1241+9G= (n.1241+9G=) c.2219+9G= (n.2219+9G=) c.2063+9G= (n.2063+9G=) c.1865+9G= (n.1865+9G=) n.2261+9G= | |
| 7 | g.5982815C>G | CA2713571335 | PMS2 | c.*1570+9G>C (n.*1570+9G>C) c.2171+9G>C (n.2171+9G>C) c.2066+9G>C (n.2066+9G>C) c.1678+4272G>C (n.1678+4272G>C) c.*1768+9G>C (n.*1768+9G>C) c.2018+9G>C (n.2018+9G>C) c.*1595+9G>C (n.*1595+9G>C) c.1976+9G>C (n.1976+9G>C) c.*1573+9G>C (n.*1573+9G>C) c.*1761+9G>C (n.*1761+9G>C) c.*1431+9G>C (n.*1431+9G>C) n.3028+9G>C c.1856+9G>C (n.1856+9G>C) c.1769+9G>C (n.1769+9G>C) c.1601+9G>C (n.1601+9G>C) c.*1264+9G>C (n.*1264+9G>C) c.*492+9G>C (n.*492+9G>C) c.*1270+9G>C (n.*1270+9G>C) c.2174+9G>C (n.2174+9G>C) n.2287+9G>C c.1797+9G>C c.*1705+9G>C (n.*1705+9G>C) c.*1064+9G>C (n.*1064+9G>C) c.*1331+9G>C (n.*1331+9G>C) c.*112+9G>C (n.*112+9G>C) c.*1626+9G>C (n.*1626+9G>C) c.*1677+9G>C (n.*1677+9G>C) c.1613+9G>C (n.1613+9G>C) c.2006+9G>C (n.2006+9G>C) n.3946+9G>C c.*2074+9G>C (n.*2074+9G>C) c.2360+9G>C (n.2360+9G>C) c.*1623+9G>C (n.*1623+9G>C) c.*1675+9G>C (n.*1675+9G>C) c.*1810+9G>C (n.*1810+9G>C) c.804-9273G>C (n.804-9273G>C) c.971+9G>C (n.971+9G>C) n.1678+4272G>C n.2256+9G>C c.2168+9G>C (n.2168+9G>C) c.1241+9G>C (n.1241+9G>C) c.2219+9G>C (n.2219+9G>C) c.2063+9G>C (n.2063+9G>C) c.1865+9G>C (n.1865+9G>C) n.2261+9G>C | dbSNP |
| 7 | g.5982816A= | CA1685255580 | PMS2 | c.*1570+8T= (n.*1570+8T=) c.2171+8T= (n.2171+8T=) c.2066+8T= (n.2066+8T=) c.1678+4271T= (n.1678+4271T=) c.*1768+8T= (n.*1768+8T=) c.2018+8T= (n.2018+8T=) c.*1595+8T= (n.*1595+8T=) c.1976+8T= (n.1976+8T=) c.*1573+8T= (n.*1573+8T=) c.*1761+8T= (n.*1761+8T=) c.*1431+8T= (n.*1431+8T=) n.3028+8T= c.1856+8T= (n.1856+8T=) c.1769+8T= (n.1769+8T=) c.1601+8T= (n.1601+8T=) c.*1264+8T= (n.*1264+8T=) c.*492+8T= (n.*492+8T=) c.*1270+8T= (n.*1270+8T=) c.2174+8T= (n.2174+8T=) n.2287+8T= c.1797+8T= c.*1705+8T= (n.*1705+8T=) c.*1064+8T= (n.*1064+8T=) c.*1331+8T= (n.*1331+8T=) c.*112+8T= (n.*112+8T=) c.*1626+8T= (n.*1626+8T=) c.*1677+8T= (n.*1677+8T=) c.1613+8T= (n.1613+8T=) c.2006+8T= (n.2006+8T=) n.3946+8T= c.*2074+8T= (n.*2074+8T=) c.2360+8T= (n.2360+8T=) c.*1623+8T= (n.*1623+8T=) c.*1675+8T= (n.*1675+8T=) c.*1810+8T= (n.*1810+8T=) c.804-9274T= (n.804-9274T=) c.971+8T= (n.971+8T=) n.1678+4271T= n.2256+8T= c.2168+8T= (n.2168+8T=) c.1241+8T= (n.1241+8T=) c.2219+8T= (n.2219+8T=) c.2063+8T= (n.2063+8T=) c.1865+8T= (n.1865+8T=) n.2261+8T= | |
| 7 | g.5982816A>C | CA915944859 | PMS2 | c.*1570+8T>G (n.*1570+8T>G) c.2171+8T>G (n.2171+8T>G) c.2066+8T>G (n.2066+8T>G) c.1678+4271T>G (n.1678+4271T>G) c.*1768+8T>G (n.*1768+8T>G) c.2018+8T>G (n.2018+8T>G) c.*1595+8T>G (n.*1595+8T>G) c.1976+8T>G (n.1976+8T>G) c.*1573+8T>G (n.*1573+8T>G) c.*1761+8T>G (n.*1761+8T>G) c.*1431+8T>G (n.*1431+8T>G) n.3028+8T>G c.1856+8T>G (n.1856+8T>G) c.1769+8T>G (n.1769+8T>G) c.1601+8T>G (n.1601+8T>G) c.*1264+8T>G (n.*1264+8T>G) c.*492+8T>G (n.*492+8T>G) c.*1270+8T>G (n.*1270+8T>G) c.2174+8T>G (n.2174+8T>G) n.2287+8T>G c.1797+8T>G c.*1705+8T>G (n.*1705+8T>G) c.*1064+8T>G (n.*1064+8T>G) c.*1331+8T>G (n.*1331+8T>G) c.*112+8T>G (n.*112+8T>G) c.*1626+8T>G (n.*1626+8T>G) c.*1677+8T>G (n.*1677+8T>G) c.1613+8T>G (n.1613+8T>G) c.2006+8T>G (n.2006+8T>G) n.3946+8T>G c.*2074+8T>G (n.*2074+8T>G) c.2360+8T>G (n.2360+8T>G) c.*1623+8T>G (n.*1623+8T>G) c.*1675+8T>G (n.*1675+8T>G) c.*1810+8T>G (n.*1810+8T>G) c.804-9274T>G (n.804-9274T>G) c.971+8T>G (n.971+8T>G) n.1678+4271T>G n.2256+8T>G c.2168+8T>G (n.2168+8T>G) c.1241+8T>G (n.1241+8T>G) c.2219+8T>G (n.2219+8T>G) c.2063+8T>G (n.2063+8T>G) c.1865+8T>G (n.1865+8T>G) n.2261+8T>G | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.5982817C>G | CA2713826750 | PMS2 | c.*1570+7G>C (n.*1570+7G>C) c.2171+7G>C (n.2171+7G>C) c.2066+7G>C (n.2066+7G>C) c.1678+4270G>C (n.1678+4270G>C) c.*1768+7G>C (n.*1768+7G>C) c.2018+7G>C (n.2018+7G>C) c.*1595+7G>C (n.*1595+7G>C) c.1976+7G>C (n.1976+7G>C) c.*1573+7G>C (n.*1573+7G>C) c.*1761+7G>C (n.*1761+7G>C) c.*1431+7G>C (n.*1431+7G>C) n.3028+7G>C c.1856+7G>C (n.1856+7G>C) c.1769+7G>C (n.1769+7G>C) c.1601+7G>C (n.1601+7G>C) c.*1264+7G>C (n.*1264+7G>C) c.*492+7G>C (n.*492+7G>C) c.*1270+7G>C (n.*1270+7G>C) c.2174+7G>C (n.2174+7G>C) n.2287+7G>C c.1797+7G>C c.*1705+7G>C (n.*1705+7G>C) c.*1064+7G>C (n.*1064+7G>C) c.*1331+7G>C (n.*1331+7G>C) c.*112+7G>C (n.*112+7G>C) c.*1626+7G>C (n.*1626+7G>C) c.*1677+7G>C (n.*1677+7G>C) c.1613+7G>C (n.1613+7G>C) c.2006+7G>C (n.2006+7G>C) n.3946+7G>C c.*2074+7G>C (n.*2074+7G>C) c.2360+7G>C (n.2360+7G>C) c.*1623+7G>C (n.*1623+7G>C) c.*1675+7G>C (n.*1675+7G>C) c.*1810+7G>C (n.*1810+7G>C) c.804-9275G>C (n.804-9275G>C) c.971+7G>C (n.971+7G>C) n.1678+4270G>C n.2256+7G>C c.2168+7G>C (n.2168+7G>C) c.1241+7G>C (n.1241+7G>C) c.2219+7G>C (n.2219+7G>C) c.2063+7G>C (n.2063+7G>C) c.1865+7G>C (n.1865+7G>C) n.2261+7G>C | dbSNP |
| 7 | g.5982818A= | CA1685255585 | PMS2 | c.*1570+6T= (n.*1570+6T=) c.2171+6T= (n.2171+6T=) c.2066+6T= (n.2066+6T=) c.1678+4269T= (n.1678+4269T=) c.*1768+6T= (n.*1768+6T=) c.2018+6T= (n.2018+6T=) c.*1595+6T= (n.*1595+6T=) c.1976+6T= (n.1976+6T=) c.*1573+6T= (n.*1573+6T=) c.*1761+6T= (n.*1761+6T=) c.*1431+6T= (n.*1431+6T=) n.3028+6T= c.1856+6T= (n.1856+6T=) c.1769+6T= (n.1769+6T=) c.1601+6T= (n.1601+6T=) c.*1264+6T= (n.*1264+6T=) c.*492+6T= (n.*492+6T=) c.*1270+6T= (n.*1270+6T=) c.2174+6T= (n.2174+6T=) n.2287+6T= c.1797+6T= c.*1705+6T= (n.*1705+6T=) c.*1064+6T= (n.*1064+6T=) c.*1331+6T= (n.*1331+6T=) c.*112+6T= (n.*112+6T=) c.*1626+6T= (n.*1626+6T=) c.*1677+6T= (n.*1677+6T=) c.1613+6T= (n.1613+6T=) c.2006+6T= (n.2006+6T=) n.3946+6T= c.*2074+6T= (n.*2074+6T=) c.2360+6T= (n.2360+6T=) c.*1623+6T= (n.*1623+6T=) c.*1675+6T= (n.*1675+6T=) c.*1810+6T= (n.*1810+6T=) c.804-9276T= (n.804-9276T=) c.971+6T= (n.971+6T=) n.1678+4269T= n.2256+6T= c.2168+6T= (n.2168+6T=) c.1241+6T= (n.1241+6T=) c.2219+6T= (n.2219+6T=) c.2063+6T= (n.2063+6T=) c.1865+6T= (n.1865+6T=) n.2261+6T= | |
| 7 | g.5982818A>G | CA010975 | PMS2 | c.*1570+6T>C (n.*1570+6T>C) c.2171+6T>C (n.2171+6T>C) c.2066+6T>C (n.2066+6T>C) c.1678+4269T>C (n.1678+4269T>C) c.*1768+6T>C (n.*1768+6T>C) c.2018+6T>C (n.2018+6T>C) c.*1595+6T>C (n.*1595+6T>C) c.1976+6T>C (n.1976+6T>C) c.*1573+6T>C (n.*1573+6T>C) c.*1761+6T>C (n.*1761+6T>C) c.*1431+6T>C (n.*1431+6T>C) n.3028+6T>C c.1856+6T>C (n.1856+6T>C) c.1769+6T>C (n.1769+6T>C) c.1601+6T>C (n.1601+6T>C) c.*1264+6T>C (n.*1264+6T>C) c.*492+6T>C (n.*492+6T>C) c.*1270+6T>C (n.*1270+6T>C) c.2174+6T>C (n.2174+6T>C) n.2287+6T>C c.1797+6T>C c.*1705+6T>C (n.*1705+6T>C) c.*1064+6T>C (n.*1064+6T>C) c.*1331+6T>C (n.*1331+6T>C) c.*112+6T>C (n.*112+6T>C) c.*1626+6T>C (n.*1626+6T>C) c.*1677+6T>C (n.*1677+6T>C) c.1613+6T>C (n.1613+6T>C) c.2006+6T>C (n.2006+6T>C) n.3946+6T>C c.*2074+6T>C (n.*2074+6T>C) c.2360+6T>C (n.2360+6T>C) c.*1623+6T>C (n.*1623+6T>C) c.*1675+6T>C (n.*1675+6T>C) c.*1810+6T>C (n.*1810+6T>C) c.804-9276T>C (n.804-9276T>C) c.971+6T>C (n.971+6T>C) n.1678+4269T>C n.2256+6T>C c.2168+6T>C (n.2168+6T>C) c.1241+6T>C (n.1241+6T>C) c.2219+6T>C (n.2219+6T>C) c.2063+6T>C (n.2063+6T>C) c.1865+6T>C (n.1865+6T>C) n.2261+6T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5982818A>T | CA2578823859 | PMS2 | c.*1570+6T>A (n.*1570+6T>A) c.2171+6T>A (n.2171+6T>A) c.2066+6T>A (n.2066+6T>A) c.1678+4269T>A (n.1678+4269T>A) c.*1768+6T>A (n.*1768+6T>A) c.2018+6T>A (n.2018+6T>A) c.*1595+6T>A (n.*1595+6T>A) c.1976+6T>A (n.1976+6T>A) c.*1573+6T>A (n.*1573+6T>A) c.*1761+6T>A (n.*1761+6T>A) c.*1431+6T>A (n.*1431+6T>A) n.3028+6T>A c.1856+6T>A (n.1856+6T>A) c.1769+6T>A (n.1769+6T>A) c.1601+6T>A (n.1601+6T>A) c.*1264+6T>A (n.*1264+6T>A) c.*492+6T>A (n.*492+6T>A) c.*1270+6T>A (n.*1270+6T>A) c.2174+6T>A (n.2174+6T>A) n.2287+6T>A c.1797+6T>A c.*1705+6T>A (n.*1705+6T>A) c.*1064+6T>A (n.*1064+6T>A) c.*1331+6T>A (n.*1331+6T>A) c.*112+6T>A (n.*112+6T>A) c.*1626+6T>A (n.*1626+6T>A) c.*1677+6T>A (n.*1677+6T>A) c.1613+6T>A (n.1613+6T>A) c.2006+6T>A (n.2006+6T>A) n.3946+6T>A c.*2074+6T>A (n.*2074+6T>A) c.2360+6T>A (n.2360+6T>A) c.*1623+6T>A (n.*1623+6T>A) c.*1675+6T>A (n.*1675+6T>A) c.*1810+6T>A (n.*1810+6T>A) c.804-9276T>A (n.804-9276T>A) c.971+6T>A (n.971+6T>A) n.1678+4269T>A n.2256+6T>A c.2168+6T>A (n.2168+6T>A) c.1241+6T>A (n.1241+6T>A) c.2219+6T>A (n.2219+6T>A) c.2063+6T>A (n.2063+6T>A) c.1865+6T>A (n.1865+6T>A) n.2261+6T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.5982819C>A | CA2580076742 | PMS2 | c.*1570+5G>T (n.*1570+5G>T) c.2171+5G>T (n.2171+5G>T) c.2066+5G>T (n.2066+5G>T) c.1678+4268G>T (n.1678+4268G>T) c.*1768+5G>T (n.*1768+5G>T) c.2018+5G>T (n.2018+5G>T) c.*1595+5G>T (n.*1595+5G>T) c.1976+5G>T (n.1976+5G>T) c.*1573+5G>T (n.*1573+5G>T) c.*1761+5G>T (n.*1761+5G>T) c.*1431+5G>T (n.*1431+5G>T) n.3028+5G>T c.1856+5G>T (n.1856+5G>T) c.1769+5G>T (n.1769+5G>T) c.1601+5G>T (n.1601+5G>T) c.*1264+5G>T (n.*1264+5G>T) c.*492+5G>T (n.*492+5G>T) c.*1270+5G>T (n.*1270+5G>T) c.2174+5G>T (n.2174+5G>T) n.2287+5G>T c.1797+5G>T c.*1705+5G>T (n.*1705+5G>T) c.*1064+5G>T (n.*1064+5G>T) c.*1331+5G>T (n.*1331+5G>T) c.*112+5G>T (n.*112+5G>T) c.*1626+5G>T (n.*1626+5G>T) c.*1677+5G>T (n.*1677+5G>T) c.1613+5G>T (n.1613+5G>T) c.2006+5G>T (n.2006+5G>T) n.3946+5G>T c.*2074+5G>T (n.*2074+5G>T) c.2360+5G>T (n.2360+5G>T) c.*1623+5G>T (n.*1623+5G>T) c.*1675+5G>T (n.*1675+5G>T) c.*1810+5G>T (n.*1810+5G>T) c.804-9277G>T (n.804-9277G>T) c.971+5G>T (n.971+5G>T) n.1678+4268G>T n.2256+5G>T c.2168+5G>T (n.2168+5G>T) c.1241+5G>T (n.1241+5G>T) c.2219+5G>T (n.2219+5G>T) c.2063+5G>T (n.2063+5G>T) c.1865+5G>T (n.1865+5G>T) n.2261+5G>T | ClinVar |
| 7 | g.5982819C>T | CA2681676552 | PMS2 | c.*1570+5G>A (n.*1570+5G>A) c.2171+5G>A (n.2171+5G>A) c.2066+5G>A (n.2066+5G>A) c.1678+4268G>A (n.1678+4268G>A) c.*1768+5G>A (n.*1768+5G>A) c.2018+5G>A (n.2018+5G>A) c.*1595+5G>A (n.*1595+5G>A) c.1976+5G>A (n.1976+5G>A) c.*1573+5G>A (n.*1573+5G>A) c.*1761+5G>A (n.*1761+5G>A) c.*1431+5G>A (n.*1431+5G>A) n.3028+5G>A c.1856+5G>A (n.1856+5G>A) c.1769+5G>A (n.1769+5G>A) c.1601+5G>A (n.1601+5G>A) c.*1264+5G>A (n.*1264+5G>A) c.*492+5G>A (n.*492+5G>A) c.*1270+5G>A (n.*1270+5G>A) c.2174+5G>A (n.2174+5G>A) n.2287+5G>A c.1797+5G>A c.*1705+5G>A (n.*1705+5G>A) c.*1064+5G>A (n.*1064+5G>A) c.*1331+5G>A (n.*1331+5G>A) c.*112+5G>A (n.*112+5G>A) c.*1626+5G>A (n.*1626+5G>A) c.*1677+5G>A (n.*1677+5G>A) c.1613+5G>A (n.1613+5G>A) c.2006+5G>A (n.2006+5G>A) n.3946+5G>A c.*2074+5G>A (n.*2074+5G>A) c.2360+5G>A (n.2360+5G>A) c.*1623+5G>A (n.*1623+5G>A) c.*1675+5G>A (n.*1675+5G>A) c.*1810+5G>A (n.*1810+5G>A) c.804-9277G>A (n.804-9277G>A) c.971+5G>A (n.971+5G>A) n.1678+4268G>A n.2256+5G>A c.2168+5G>A (n.2168+5G>A) c.1241+5G>A (n.1241+5G>A) c.2219+5G>A (n.2219+5G>A) c.2063+5G>A (n.2063+5G>A) c.1865+5G>A (n.1865+5G>A) n.2261+5G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.5982820T>A | CA2713826751 | PMS2 | c.*1570+4A>T (n.*1570+4A>T) c.2171+4A>T (n.2171+4A>T) c.2066+4A>T (n.2066+4A>T) c.1678+4267A>T (n.1678+4267A>T) c.*1768+4A>T (n.*1768+4A>T) c.2018+4A>T (n.2018+4A>T) c.*1595+4A>T (n.*1595+4A>T) c.1976+4A>T (n.1976+4A>T) c.*1573+4A>T (n.*1573+4A>T) c.*1761+4A>T (n.*1761+4A>T) c.*1431+4A>T (n.*1431+4A>T) n.3028+4A>T c.1856+4A>T (n.1856+4A>T) c.1769+4A>T (n.1769+4A>T) c.1601+4A>T (n.1601+4A>T) c.*1264+4A>T (n.*1264+4A>T) c.*492+4A>T (n.*492+4A>T) c.*1270+4A>T (n.*1270+4A>T) c.2174+4A>T (n.2174+4A>T) n.2287+4A>T c.1797+4A>T c.*1705+4A>T (n.*1705+4A>T) c.*1064+4A>T (n.*1064+4A>T) c.*1331+4A>T (n.*1331+4A>T) c.*112+4A>T (n.*112+4A>T) c.*1626+4A>T (n.*1626+4A>T) c.*1677+4A>T (n.*1677+4A>T) c.1613+4A>T (n.1613+4A>T) c.2006+4A>T (n.2006+4A>T) n.3946+4A>T c.*2074+4A>T (n.*2074+4A>T) c.2360+4A>T (n.2360+4A>T) c.*1623+4A>T (n.*1623+4A>T) c.*1675+4A>T (n.*1675+4A>T) c.*1810+4A>T (n.*1810+4A>T) c.804-9278A>T (n.804-9278A>T) c.971+4A>T (n.971+4A>T) n.1678+4267A>T n.2256+4A>T c.2168+4A>T (n.2168+4A>T) c.1241+4A>T (n.1241+4A>T) c.2219+4A>T (n.2219+4A>T) c.2063+4A>T (n.2063+4A>T) c.1865+4A>T (n.1865+4A>T) n.2261+4A>T | dbSNP |
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| 7 | g.5982821C>G | CA572545062 | PMS2 | c.*1570+3G>C (n.*1570+3G>C) c.2171+3G>C (n.2171+3G>C) c.2066+3G>C (n.2066+3G>C) c.1678+4266G>C (n.1678+4266G>C) c.*1768+3G>C (n.*1768+3G>C) c.2018+3G>C (n.2018+3G>C) c.*1595+3G>C (n.*1595+3G>C) c.1976+3G>C (n.1976+3G>C) c.*1573+3G>C (n.*1573+3G>C) c.*1761+3G>C (n.*1761+3G>C) c.*1431+3G>C (n.*1431+3G>C) n.3028+3G>C c.1856+3G>C (n.1856+3G>C) c.1769+3G>C (n.1769+3G>C) c.1601+3G>C (n.1601+3G>C) c.*1264+3G>C (n.*1264+3G>C) c.*492+3G>C (n.*492+3G>C) c.*1270+3G>C (n.*1270+3G>C) c.2174+3G>C (n.2174+3G>C) n.2287+3G>C c.1797+3G>C c.*1705+3G>C (n.*1705+3G>C) c.*1064+3G>C (n.*1064+3G>C) c.*1331+3G>C (n.*1331+3G>C) c.*112+3G>C (n.*112+3G>C) c.*1626+3G>C (n.*1626+3G>C) c.*1677+3G>C (n.*1677+3G>C) c.1613+3G>C (n.1613+3G>C) c.2006+3G>C (n.2006+3G>C) n.3946+3G>C c.*2074+3G>C (n.*2074+3G>C) c.2360+3G>C (n.2360+3G>C) c.*1623+3G>C (n.*1623+3G>C) c.*1675+3G>C (n.*1675+3G>C) c.*1810+3G>C (n.*1810+3G>C) c.804-9279G>C (n.804-9279G>C) c.971+3G>C (n.971+3G>C) n.1678+4266G>C n.2256+3G>C c.2168+3G>C (n.2168+3G>C) c.1241+3G>C (n.1241+3G>C) c.2219+3G>C (n.2219+3G>C) c.2063+3G>C (n.2063+3G>C) c.1865+3G>C (n.1865+3G>C) n.2261+3G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.5982821C>T | CA658655963 | PMS2 | c.*1570+3G>A (n.*1570+3G>A) c.2171+3G>A (n.2171+3G>A) c.2066+3G>A (n.2066+3G>A) c.1678+4266G>A (n.1678+4266G>A) c.*1768+3G>A (n.*1768+3G>A) c.2018+3G>A (n.2018+3G>A) c.*1595+3G>A (n.*1595+3G>A) c.1976+3G>A (n.1976+3G>A) c.*1573+3G>A (n.*1573+3G>A) c.*1761+3G>A (n.*1761+3G>A) c.*1431+3G>A (n.*1431+3G>A) n.3028+3G>A c.1856+3G>A (n.1856+3G>A) c.1769+3G>A (n.1769+3G>A) c.1601+3G>A (n.1601+3G>A) c.*1264+3G>A (n.*1264+3G>A) c.*492+3G>A (n.*492+3G>A) c.*1270+3G>A (n.*1270+3G>A) c.2174+3G>A (n.2174+3G>A) n.2287+3G>A c.1797+3G>A c.*1705+3G>A (n.*1705+3G>A) c.*1064+3G>A (n.*1064+3G>A) c.*1331+3G>A (n.*1331+3G>A) c.*112+3G>A (n.*112+3G>A) c.*1626+3G>A (n.*1626+3G>A) c.*1677+3G>A (n.*1677+3G>A) c.1613+3G>A (n.1613+3G>A) c.2006+3G>A (n.2006+3G>A) n.3946+3G>A c.*2074+3G>A (n.*2074+3G>A) c.2360+3G>A (n.2360+3G>A) c.*1623+3G>A (n.*1623+3G>A) c.*1675+3G>A (n.*1675+3G>A) c.*1810+3G>A (n.*1810+3G>A) c.804-9279G>A (n.804-9279G>A) c.971+3G>A (n.971+3G>A) n.1678+4266G>A n.2256+3G>A c.2168+3G>A (n.2168+3G>A) c.1241+3G>A (n.1241+3G>A) c.2219+3G>A (n.2219+3G>A) c.2063+3G>A (n.2063+3G>A) c.1865+3G>A (n.1865+3G>A) n.2261+3G>A | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.5982822del | CA2580076744 | PMS2 | c.*1570+2del (n.*1570+2del) c.2171+2del (n.2171+2del) c.2066+2del (n.2066+2del) c.1678+4265del (n.1678+4265del) c.*1768+2del (n.*1768+2del) c.2018+2del (n.2018+2del) c.*1595+2del (n.*1595+2del) c.1976+2del (n.1976+2del) c.*1573+2del (n.*1573+2del) c.*1761+2del (n.*1761+2del) c.*1431+2del (n.*1431+2del) n.3028+2del c.1856+2del (n.1856+2del) c.1769+2del (n.1769+2del) c.1601+2del (n.1601+2del) c.*1264+2del (n.*1264+2del) c.*492+2del (n.*492+2del) c.*1270+2del (n.*1270+2del) c.2174+2del (n.2174+2del) n.2287+2del c.1797+2del c.*1705+2del (n.*1705+2del) c.*1064+2del (n.*1064+2del) c.*1331+2del (n.*1331+2del) c.*112+2del (n.*112+2del) c.*1626+2del (n.*1626+2del) c.*1677+2del (n.*1677+2del) c.1613+2del (n.1613+2del) c.2006+2del (n.2006+2del) n.3946+2del c.*2074+2del (n.*2074+2del) c.2360+2del (n.2360+2del) c.*1623+2del (n.*1623+2del) c.*1675+2del (n.*1675+2del) c.*1810+2del (n.*1810+2del) c.804-9280del (n.804-9280del) c.971+2del (n.971+2del) n.1678+4265del n.2256+2del c.2168+2del (n.2168+2del) c.1241+2del (n.1241+2del) c.2219+2del (n.2219+2del) c.2063+2del (n.2063+2del) c.1865+2del (n.1865+2del) n.2261+2del | ClinVar |
| 7 | g.5982822A>C | CA366737832 | PMS2 | c.*1570+2T>G (n.*1570+2T>G) c.2171+2T>G (n.2171+2T>G) c.2066+2T>G (n.2066+2T>G) c.1678+4265T>G (n.1678+4265T>G) c.*1768+2T>G (n.*1768+2T>G) c.2018+2T>G (n.2018+2T>G) c.*1595+2T>G (n.*1595+2T>G) c.1976+2T>G (n.1976+2T>G) c.*1573+2T>G (n.*1573+2T>G) c.*1761+2T>G (n.*1761+2T>G) c.*1431+2T>G (n.*1431+2T>G) n.3028+2T>G c.1856+2T>G (n.1856+2T>G) c.1769+2T>G (n.1769+2T>G) c.1601+2T>G (n.1601+2T>G) c.*1264+2T>G (n.*1264+2T>G) c.*492+2T>G (n.*492+2T>G) c.*1270+2T>G (n.*1270+2T>G) c.2174+2T>G (n.2174+2T>G) n.2287+2T>G c.1797+2T>G c.*1705+2T>G (n.*1705+2T>G) c.*1064+2T>G (n.*1064+2T>G) c.*1331+2T>G (n.*1331+2T>G) c.*112+2T>G (n.*112+2T>G) c.*1626+2T>G (n.*1626+2T>G) c.*1677+2T>G (n.*1677+2T>G) c.1613+2T>G (n.1613+2T>G) c.2006+2T>G (n.2006+2T>G) n.3946+2T>G c.*2074+2T>G (n.*2074+2T>G) c.2360+2T>G (n.2360+2T>G) c.*1623+2T>G (n.*1623+2T>G) c.*1675+2T>G (n.*1675+2T>G) c.*1810+2T>G (n.*1810+2T>G) c.804-9280T>G (n.804-9280T>G) c.971+2T>G (n.971+2T>G) n.1678+4265T>G n.2256+2T>G c.2168+2T>G (n.2168+2T>G) c.1241+2T>G (n.1241+2T>G) c.2219+2T>G (n.2219+2T>G) c.2063+2T>G (n.2063+2T>G) c.1865+2T>G (n.1865+2T>G) n.2261+2T>G | ClinVar |
| 7 | g.5982822A>G | CA366737833 | PMS2 | c.*1570+2T>C (n.*1570+2T>C) c.2171+2T>C (n.2171+2T>C) c.2066+2T>C (n.2066+2T>C) c.1678+4265T>C (n.1678+4265T>C) c.*1768+2T>C (n.*1768+2T>C) c.2018+2T>C (n.2018+2T>C) c.*1595+2T>C (n.*1595+2T>C) c.1976+2T>C (n.1976+2T>C) c.*1573+2T>C (n.*1573+2T>C) c.*1761+2T>C (n.*1761+2T>C) c.*1431+2T>C (n.*1431+2T>C) n.3028+2T>C c.1856+2T>C (n.1856+2T>C) c.1769+2T>C (n.1769+2T>C) c.1601+2T>C (n.1601+2T>C) c.*1264+2T>C (n.*1264+2T>C) c.*492+2T>C (n.*492+2T>C) c.*1270+2T>C (n.*1270+2T>C) c.2174+2T>C (n.2174+2T>C) n.2287+2T>C c.1797+2T>C c.*1705+2T>C (n.*1705+2T>C) c.*1064+2T>C (n.*1064+2T>C) c.*1331+2T>C (n.*1331+2T>C) c.*112+2T>C (n.*112+2T>C) c.*1626+2T>C (n.*1626+2T>C) c.*1677+2T>C (n.*1677+2T>C) c.1613+2T>C (n.1613+2T>C) c.2006+2T>C (n.2006+2T>C) n.3946+2T>C c.*2074+2T>C (n.*2074+2T>C) c.2360+2T>C (n.2360+2T>C) c.*1623+2T>C (n.*1623+2T>C) c.*1675+2T>C (n.*1675+2T>C) c.*1810+2T>C (n.*1810+2T>C) c.804-9280T>C (n.804-9280T>C) c.971+2T>C (n.971+2T>C) n.1678+4265T>C n.2256+2T>C c.2168+2T>C (n.2168+2T>C) c.1241+2T>C (n.1241+2T>C) c.2219+2T>C (n.2219+2T>C) c.2063+2T>C (n.2063+2T>C) c.1865+2T>C (n.1865+2T>C) n.2261+2T>C | |
| 7 | g.5982822A>T | CA366737834 | PMS2 | c.*1570+2T>A (n.*1570+2T>A) c.2171+2T>A (n.2171+2T>A) c.2066+2T>A (n.2066+2T>A) c.1678+4265T>A (n.1678+4265T>A) c.*1768+2T>A (n.*1768+2T>A) c.2018+2T>A (n.2018+2T>A) c.*1595+2T>A (n.*1595+2T>A) c.1976+2T>A (n.1976+2T>A) c.*1573+2T>A (n.*1573+2T>A) c.*1761+2T>A (n.*1761+2T>A) c.*1431+2T>A (n.*1431+2T>A) n.3028+2T>A c.1856+2T>A (n.1856+2T>A) c.1769+2T>A (n.1769+2T>A) c.1601+2T>A (n.1601+2T>A) c.*1264+2T>A (n.*1264+2T>A) c.*492+2T>A (n.*492+2T>A) c.*1270+2T>A (n.*1270+2T>A) c.2174+2T>A (n.2174+2T>A) n.2287+2T>A c.1797+2T>A c.*1705+2T>A (n.*1705+2T>A) c.*1064+2T>A (n.*1064+2T>A) c.*1331+2T>A (n.*1331+2T>A) c.*112+2T>A (n.*112+2T>A) c.*1626+2T>A (n.*1626+2T>A) c.*1677+2T>A (n.*1677+2T>A) c.1613+2T>A (n.1613+2T>A) c.2006+2T>A (n.2006+2T>A) n.3946+2T>A c.*2074+2T>A (n.*2074+2T>A) c.2360+2T>A (n.2360+2T>A) c.*1623+2T>A (n.*1623+2T>A) c.*1675+2T>A (n.*1675+2T>A) c.*1810+2T>A (n.*1810+2T>A) c.804-9280T>A (n.804-9280T>A) c.971+2T>A (n.971+2T>A) n.1678+4265T>A n.2256+2T>A c.2168+2T>A (n.2168+2T>A) c.1241+2T>A (n.1241+2T>A) c.2219+2T>A (n.2219+2T>A) c.2063+2T>A (n.2063+2T>A) c.1865+2T>A (n.1865+2T>A) n.2261+2T>A | dbSNP |
| 7 | g.5982823C>A | CA046863 | PMS2 | c.*1570+1G>T (n.*1570+1G>T) c.2171+1G>T (n.2171+1G>T) c.2066+1G>T (n.2066+1G>T) c.1678+4264G>T (n.1678+4264G>T) c.*1768+1G>T (n.*1768+1G>T) c.2018+1G>T (n.2018+1G>T) c.*1595+1G>T (n.*1595+1G>T) c.1976+1G>T (n.1976+1G>T) c.*1573+1G>T (n.*1573+1G>T) c.*1761+1G>T (n.*1761+1G>T) c.*1431+1G>T (n.*1431+1G>T) n.3028+1G>T c.1856+1G>T (n.1856+1G>T) c.1769+1G>T (n.1769+1G>T) c.1601+1G>T (n.1601+1G>T) c.*1264+1G>T (n.*1264+1G>T) c.*492+1G>T (n.*492+1G>T) c.*1270+1G>T (n.*1270+1G>T) c.2174+1G>T (n.2174+1G>T) n.2287+1G>T c.1797+1G>T c.*1705+1G>T (n.*1705+1G>T) c.*1064+1G>T (n.*1064+1G>T) c.*1331+1G>T (n.*1331+1G>T) c.*112+1G>T (n.*112+1G>T) c.*1626+1G>T (n.*1626+1G>T) c.*1677+1G>T (n.*1677+1G>T) c.1613+1G>T (n.1613+1G>T) c.2006+1G>T (n.2006+1G>T) n.3946+1G>T c.*2074+1G>T (n.*2074+1G>T) c.2360+1G>T (n.2360+1G>T) c.*1623+1G>T (n.*1623+1G>T) c.*1675+1G>T (n.*1675+1G>T) c.*1810+1G>T (n.*1810+1G>T) c.804-9281G>T (n.804-9281G>T) c.971+1G>T (n.971+1G>T) n.1678+4264G>T n.2256+1G>T c.2168+1G>T (n.2168+1G>T) c.1241+1G>T (n.1241+1G>T) c.2219+1G>T (n.2219+1G>T) c.2063+1G>T (n.2063+1G>T) c.1865+1G>T (n.1865+1G>T) n.2261+1G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.5982823C= | CA1685255606 | PMS2 | c.*1570+1G= (n.*1570+1G=) c.2171+1G= (n.2171+1G=) c.2066+1G= (n.2066+1G=) c.1678+4264G= (n.1678+4264G=) c.*1768+1G= (n.*1768+1G=) c.2018+1G= (n.2018+1G=) c.*1595+1G= (n.*1595+1G=) c.1976+1G= (n.1976+1G=) c.*1573+1G= (n.*1573+1G=) c.*1761+1G= (n.*1761+1G=) c.*1431+1G= (n.*1431+1G=) n.3028+1G= c.1856+1G= (n.1856+1G=) c.1769+1G= (n.1769+1G=) c.1601+1G= (n.1601+1G=) c.*1264+1G= (n.*1264+1G=) c.*492+1G= (n.*492+1G=) c.*1270+1G= (n.*1270+1G=) c.2174+1G= (n.2174+1G=) n.2287+1G= c.1797+1G= c.*1705+1G= (n.*1705+1G=) c.*1064+1G= (n.*1064+1G=) c.*1331+1G= (n.*1331+1G=) c.*112+1G= (n.*112+1G=) c.*1626+1G= (n.*1626+1G=) c.*1677+1G= (n.*1677+1G=) c.1613+1G= (n.1613+1G=) c.2006+1G= (n.2006+1G=) n.3946+1G= c.*2074+1G= (n.*2074+1G=) c.2360+1G= (n.2360+1G=) c.*1623+1G= (n.*1623+1G=) c.*1675+1G= (n.*1675+1G=) c.*1810+1G= (n.*1810+1G=) c.804-9281G= (n.804-9281G=) c.971+1G= (n.971+1G=) n.1678+4264G= n.2256+1G= c.2168+1G= (n.2168+1G=) c.1241+1G= (n.1241+1G=) c.2219+1G= (n.2219+1G=) c.2063+1G= (n.2063+1G=) c.1865+1G= (n.1865+1G=) n.2261+1G= | |
| 7 | g.5982823C>G | CA153224679 | PMS2 | c.*1570+1G>C (n.*1570+1G>C) c.2171+1G>C (n.2171+1G>C) c.2066+1G>C (n.2066+1G>C) c.1678+4264G>C (n.1678+4264G>C) c.*1768+1G>C (n.*1768+1G>C) c.2018+1G>C (n.2018+1G>C) c.*1595+1G>C (n.*1595+1G>C) c.1976+1G>C (n.1976+1G>C) c.*1573+1G>C (n.*1573+1G>C) c.*1761+1G>C (n.*1761+1G>C) c.*1431+1G>C (n.*1431+1G>C) n.3028+1G>C c.1856+1G>C (n.1856+1G>C) c.1769+1G>C (n.1769+1G>C) c.1601+1G>C (n.1601+1G>C) c.*1264+1G>C (n.*1264+1G>C) c.*492+1G>C (n.*492+1G>C) c.*1270+1G>C (n.*1270+1G>C) c.2174+1G>C (n.2174+1G>C) n.2287+1G>C c.1797+1G>C c.*1705+1G>C (n.*1705+1G>C) c.*1064+1G>C (n.*1064+1G>C) c.*1331+1G>C (n.*1331+1G>C) c.*112+1G>C (n.*112+1G>C) c.*1626+1G>C (n.*1626+1G>C) c.*1677+1G>C (n.*1677+1G>C) c.1613+1G>C (n.1613+1G>C) c.2006+1G>C (n.2006+1G>C) n.3946+1G>C c.*2074+1G>C (n.*2074+1G>C) c.2360+1G>C (n.2360+1G>C) c.*1623+1G>C (n.*1623+1G>C) c.*1675+1G>C (n.*1675+1G>C) c.*1810+1G>C (n.*1810+1G>C) c.804-9281G>C (n.804-9281G>C) c.971+1G>C (n.971+1G>C) n.1678+4264G>C n.2256+1G>C c.2168+1G>C (n.2168+1G>C) c.1241+1G>C (n.1241+1G>C) c.2219+1G>C (n.2219+1G>C) c.2063+1G>C (n.2063+1G>C) c.1865+1G>C (n.1865+1G>C) n.2261+1G>C | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.5982823C>T | CA010965 | PMS2 | c.*1570+1G>A (n.*1570+1G>A) c.2171+1G>A (n.2171+1G>A) c.2066+1G>A (n.2066+1G>A) c.1678+4264G>A (n.1678+4264G>A) c.*1768+1G>A (n.*1768+1G>A) c.2018+1G>A (n.2018+1G>A) c.*1595+1G>A (n.*1595+1G>A) c.1976+1G>A (n.1976+1G>A) c.*1573+1G>A (n.*1573+1G>A) c.*1761+1G>A (n.*1761+1G>A) c.*1431+1G>A (n.*1431+1G>A) n.3028+1G>A c.1856+1G>A (n.1856+1G>A) c.1769+1G>A (n.1769+1G>A) c.1601+1G>A (n.1601+1G>A) c.*1264+1G>A (n.*1264+1G>A) c.*492+1G>A (n.*492+1G>A) c.*1270+1G>A (n.*1270+1G>A) c.2174+1G>A (n.2174+1G>A) n.2287+1G>A c.1797+1G>A c.*1705+1G>A (n.*1705+1G>A) c.*1064+1G>A (n.*1064+1G>A) c.*1331+1G>A (n.*1331+1G>A) c.*112+1G>A (n.*112+1G>A) c.*1626+1G>A (n.*1626+1G>A) c.*1677+1G>A (n.*1677+1G>A) c.1613+1G>A (n.1613+1G>A) c.2006+1G>A (n.2006+1G>A) n.3946+1G>A c.*2074+1G>A (n.*2074+1G>A) c.2360+1G>A (n.2360+1G>A) c.*1623+1G>A (n.*1623+1G>A) c.*1675+1G>A (n.*1675+1G>A) c.*1810+1G>A (n.*1810+1G>A) c.804-9281G>A (n.804-9281G>A) c.971+1G>A (n.971+1G>A) n.1678+4264G>A n.2256+1G>A c.2168+1G>A (n.2168+1G>A) c.1241+1G>A (n.1241+1G>A) c.2219+1G>A (n.2219+1G>A) c.2063+1G>A (n.2063+1G>A) c.1865+1G>A (n.1865+1G>A) n.2261+1G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.5982824G>A | CA010984 | PMS2 | c.*1570C>T (n.*1570C>T) c.2171C>T (p.Ala724Val) c.2066C>T (p.Ala689Val) c.1678+4263C>T (n.1678+4263C>T) c.*1768C>T (n.*1768C>T) c.2018C>T (p.Ala673Val) c.*1595C>T (n.*1595C>T) c.1976C>T (p.Ala659Val) c.*1573C>T (n.*1573C>T) c.*1761C>T (n.*1761C>T) c.*1431C>T (n.*1431C>T) n.3028C>T c.1856C>T (p.Ala619Val) c.1769C>T (p.Ala590Val) c.1601C>T (p.Ala534Val) c.*1264C>T (n.*1264C>T) c.*492C>T (n.*492C>T) c.*1270C>T (n.*1270C>T) c.2174C>T (p.Ala725Val) n.2287C>T c.1797C>T c.*1705C>T (n.*1705C>T) c.*1064C>T (n.*1064C>T) c.*1331C>T (n.*1331C>T) c.*112C>T (n.*112C>T) c.*1626C>T (n.*1626C>T) c.*1677C>T (n.*1677C>T) c.1613C>T (p.Ala538Val) c.2006C>T (p.Ala669Val) n.3946C>T c.*2074C>T (n.*2074C>T) c.2360C>T (p.Ala787Val) c.*1623C>T (n.*1623C>T) c.*1675C>T (n.*1675C>T) c.*1810C>T (n.*1810C>T) c.804-9282C>T (n.804-9282C>T) c.971C>T (p.Ala324Val) n.1678+4263C>T n.2256C>T c.2168C>T (p.Ala723Val) c.1241C>T (p.Ala414Val) c.2219C>T (p.Ala740Val) c.2063C>T (p.Ala688Val) c.1865C>T (p.Ala622Val) n.2261C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5982824G>C | CA366737835 | PMS2 | c.*1570C>G (n.*1570C>G) c.2171C>G (p.Ala724Gly) c.2066C>G (p.Ala689Gly) c.1678+4263C>G (n.1678+4263C>G) c.*1768C>G (n.*1768C>G) c.2018C>G (p.Ala673Gly) c.*1595C>G (n.*1595C>G) c.1976C>G (p.Ala659Gly) c.*1573C>G (n.*1573C>G) c.*1761C>G (n.*1761C>G) c.*1431C>G (n.*1431C>G) n.3028C>G c.1856C>G (p.Ala619Gly) c.1769C>G (p.Ala590Gly) c.1601C>G (p.Ala534Gly) c.*1264C>G (n.*1264C>G) c.*492C>G (n.*492C>G) c.*1270C>G (n.*1270C>G) c.2174C>G (p.Ala725Gly) n.2287C>G c.1797C>G c.*1705C>G (n.*1705C>G) c.*1064C>G (n.*1064C>G) c.*1331C>G (n.*1331C>G) c.*112C>G (n.*112C>G) c.*1626C>G (n.*1626C>G) c.*1677C>G (n.*1677C>G) c.1613C>G (p.Ala538Gly) c.2006C>G (p.Ala669Gly) n.3946C>G c.*2074C>G (n.*2074C>G) c.2360C>G (p.Ala787Gly) c.*1623C>G (n.*1623C>G) c.*1675C>G (n.*1675C>G) c.*1810C>G (n.*1810C>G) c.804-9282C>G (n.804-9282C>G) c.971C>G (p.Ala324Gly) n.1678+4263C>G n.2256C>G c.2168C>G (p.Ala723Gly) c.1241C>G (p.Ala414Gly) c.2219C>G (p.Ala740Gly) c.2063C>G (p.Ala688Gly) c.1865C>G (p.Ala622Gly) n.2261C>G | dbSNP |
| 7 | g.5982824G= | CA1685255617 | PMS2 | c.*1570C= (n.*1570C=) c.2171C= (p.Ala724=) c.2066C= (p.Ala689=) c.1678+4263C= (n.1678+4263C=) c.*1768C= (n.*1768C=) c.2018C= (p.Ala673=) c.*1595C= (n.*1595C=) c.1976C= (p.Ala659=) c.*1573C= (n.*1573C=) c.*1761C= (n.*1761C=) c.*1431C= (n.*1431C=) n.3028C= c.1856C= (p.Ala619=) c.1769C= (p.Ala590=) c.1601C= (p.Ala534=) c.*1264C= (n.*1264C=) c.*492C= (n.*492C=) c.*1270C= (n.*1270C=) c.2174C= (p.Ala725=) n.2287C= c.1797C= c.*1705C= (n.*1705C=) c.*1064C= (n.*1064C=) c.*1331C= (n.*1331C=) c.*112C= (n.*112C=) c.*1626C= (n.*1626C=) c.*1677C= (n.*1677C=) c.1613C= (p.Ala538=) c.2006C= (p.Ala669=) n.3946C= c.*2074C= (n.*2074C=) c.2360C= (p.Ala787=) c.*1623C= (n.*1623C=) c.*1675C= (n.*1675C=) c.*1810C= (n.*1810C=) c.804-9282C= (n.804-9282C=) c.971C= (p.Ala324=) n.1678+4263C= n.2256C= c.2168C= (p.Ala723=) c.1241C= (p.Ala414=) c.2219C= (p.Ala740=) c.2063C= (p.Ala688=) c.1865C= (p.Ala622=) n.2261C= | |
| 7 | g.5982824G>T | CA366737836 | PMS2 | c.*1570C>A (n.*1570C>A) c.2171C>A (p.Ala724Glu) c.2066C>A (p.Ala689Glu) c.1678+4263C>A (n.1678+4263C>A) c.*1768C>A (n.*1768C>A) c.2018C>A (p.Ala673Glu) c.*1595C>A (n.*1595C>A) c.1976C>A (p.Ala659Glu) c.*1573C>A (n.*1573C>A) c.*1761C>A (n.*1761C>A) c.*1431C>A (n.*1431C>A) n.3028C>A c.1856C>A (p.Ala619Glu) c.1769C>A (p.Ala590Glu) c.1601C>A (p.Ala534Glu) c.*1264C>A (n.*1264C>A) c.*492C>A (n.*492C>A) c.*1270C>A (n.*1270C>A) c.2174C>A (p.Ala725Glu) c.2174C>A (p.Ala725Asp) n.2287C>A c.1797C>A c.*1705C>A (n.*1705C>A) c.*1064C>A (n.*1064C>A) c.*1331C>A (n.*1331C>A) c.*112C>A (n.*112C>A) c.*1626C>A (n.*1626C>A) c.*1677C>A (n.*1677C>A) c.1613C>A (p.Ala538Glu) c.2006C>A (p.Ala669Glu) n.3946C>A c.*2074C>A (n.*2074C>A) c.2360C>A (p.Ala787Glu) c.*1623C>A (n.*1623C>A) c.*1675C>A (n.*1675C>A) c.*1810C>A (n.*1810C>A) c.804-9282C>A (n.804-9282C>A) c.971C>A (p.Ala324Glu) n.1678+4263C>A n.2256C>A c.2168C>A (p.Ala723Glu) c.1241C>A (p.Ala414Glu) c.2219C>A (p.Ala740Glu) c.2063C>A (p.Ala688Glu) c.1865C>A (p.Ala622Glu) n.2261C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.5982824_5982991del | CA2581463460 | PMS2 | c.*1403_*1570del (n.*1403_*1570del) c.2004_2171del (p.Ser668_Ala724delinsArg) c.1899_2066del (p.Ser633_Ala689delinsArg) c.1678+4096_1678+4263del (n.1678+4096_1678+4263del) c.*1601_*1768del (n.*1601_*1768del) c.1851_2018del (p.Ser617_Ala673delinsArg) c.*1428_*1595del (n.*1428_*1595del) c.1809_1976del (p.Ser603_Ala659delinsArg) c.*1406_*1573del (n.*1406_*1573del) c.*1594_*1761del (n.*1594_*1761del) c.*1264_*1431del (n.*1264_*1431del) n.2861_3028del c.1689_1856del (p.Ser563_Ala619delinsArg) c.1602_1769del (p.Ser534_Ala590delinsArg) c.1434_1601del (p.Ser478_Ala534delinsArg) c.*1097_*1264del (n.*1097_*1264del) c.*325_*492del (n.*325_*492del) c.*1103_*1270del (n.*1103_*1270del) c.2007_2174del (p.Ser669_Ala725delinsArg) c.2007_2174del (p.Lys670_Ala725del) n.2120_2287del c.1630_1797del c.*1538_*1705del (n.*1538_*1705del) c.*897_*1064del (n.*897_*1064del) c.*1164_*1331del (n.*1164_*1331del) c.1145_*112del (n.[c.1145_*112del;Val382AspfsTer7]) c.*1459_*1626del (n.*1459_*1626del) c.*1510_*1677del (n.*1510_*1677del) c.1446_1613del (p.Ser482_Ala538delinsArg) c.1839_2006del (p.Ser613_Ala669delinsArg) n.3779_3946del c.*1907_*2074del (n.*1907_*2074del) c.2193_2360del (p.Ser731_Ala787delinsArg) c.*1456_*1623del (n.*1456_*1623del) c.*1508_*1675del (n.*1508_*1675del) c.*1643_*1810del (n.*1643_*1810del) c.989_*112del (n.[c.989_*112del;Val330AspfsTer7]) c.804-9449_804-9282del (n.804-9449_804-9282del) c.804_971del (p.Tyr268Ter) n.1678+4096_1678+4263del n.2089_2256del c.2001_2168del (p.Ser667_Ala723delinsArg) c.1074_1241del (p.Ser358_Ala414delinsArg) c.2052_2219del (p.Ser684_Ala740delinsArg) c.1896_2063del (p.Ser632_Ala688delinsArg) c.1698_1865del (p.Ser566_Ala622delinsArg) n.2094_2261del | |
| 7 | g.5982825C>A | CA366737839 | PMS2 | c.*1569G>T (n.*1569G>T) c.2170G>T (p.Ala724Ser) c.2065G>T (p.Ala689Ser) c.1678+4262G>T (n.1678+4262G>T) c.*1767G>T (n.*1767G>T) c.2017G>T (p.Ala673Ser) c.*1594G>T (n.*1594G>T) c.1975G>T (p.Ala659Ser) c.*1572G>T (n.*1572G>T) c.*1760G>T (n.*1760G>T) c.*1430G>T (n.*1430G>T) n.3027G>T c.1855G>T (p.Ala619Ser) c.1768G>T (p.Ala590Ser) c.1600G>T (p.Ala534Ser) c.*1263G>T (n.*1263G>T) c.*491G>T (n.*491G>T) c.*1269G>T (n.*1269G>T) c.2173G>T (p.Ala725Ser) n.2286G>T c.1796G>T c.*1704G>T (n.*1704G>T) c.*1063G>T (n.*1063G>T) c.*1330G>T (n.*1330G>T) c.*111G>T (n.*111G>T) c.*1625G>T (n.*1625G>T) c.*1676G>T (n.*1676G>T) c.1612G>T (p.Ala538Ser) c.2005G>T (p.Ala669Ser) n.3945G>T c.*2073G>T (n.*2073G>T) c.2359G>T (p.Ala787Ser) c.*1622G>T (n.*1622G>T) c.*1674G>T (n.*1674G>T) c.*1809G>T (n.*1809G>T) c.804-9283G>T (n.804-9283G>T) c.970G>T (p.Ala324Ser) n.1678+4262G>T n.2255G>T c.2167G>T (p.Ala723Ser) c.1240G>T (p.Ala414Ser) c.2218G>T (p.Ala740Ser) c.2062G>T (p.Ala688Ser) c.1864G>T (p.Ala622Ser) n.2260G>T | |
| 7 | g.5982825C= | CA1685255626 | PMS2 | c.*1569G= (n.*1569G=) c.2170G= (p.Ala724=) c.2065G= (p.Ala689=) c.1678+4262G= (n.1678+4262G=) c.*1767G= (n.*1767G=) c.2017G= (p.Ala673=) c.*1594G= (n.*1594G=) c.1975G= (p.Ala659=) c.*1572G= (n.*1572G=) c.*1760G= (n.*1760G=) c.*1430G= (n.*1430G=) n.3027G= c.1855G= (p.Ala619=) c.1768G= (p.Ala590=) c.1600G= (p.Ala534=) c.*1263G= (n.*1263G=) c.*491G= (n.*491G=) c.*1269G= (n.*1269G=) c.2173G= (p.Ala725=) n.2286G= c.1796G= c.*1704G= (n.*1704G=) c.*1063G= (n.*1063G=) c.*1330G= (n.*1330G=) c.*111G= (n.*111G=) c.*1625G= (n.*1625G=) c.*1676G= (n.*1676G=) c.1612G= (p.Ala538=) c.2005G= (p.Ala669=) n.3945G= c.*2073G= (n.*2073G=) c.2359G= (p.Ala787=) c.*1622G= (n.*1622G=) c.*1674G= (n.*1674G=) c.*1809G= (n.*1809G=) c.804-9283G= (n.804-9283G=) c.970G= (p.Ala324=) n.1678+4262G= n.2255G= c.2167G= (p.Ala723=) c.1240G= (p.Ala414=) c.2218G= (p.Ala740=) c.2062G= (p.Ala688=) c.1864G= (p.Ala622=) n.2260G= | |
| 7 | g.5982825C>G | CA366737838 | PMS2 | c.*1569G>C (n.*1569G>C) c.2170G>C (p.Ala724Pro) c.2065G>C (p.Ala689Pro) c.1678+4262G>C (n.1678+4262G>C) c.*1767G>C (n.*1767G>C) c.2017G>C (p.Ala673Pro) c.*1594G>C (n.*1594G>C) c.1975G>C (p.Ala659Pro) c.*1572G>C (n.*1572G>C) c.*1760G>C (n.*1760G>C) c.*1430G>C (n.*1430G>C) n.3027G>C c.1855G>C (p.Ala619Pro) c.1768G>C (p.Ala590Pro) c.1600G>C (p.Ala534Pro) c.*1263G>C (n.*1263G>C) c.*491G>C (n.*491G>C) c.*1269G>C (n.*1269G>C) c.2173G>C (p.Ala725Pro) n.2286G>C c.1796G>C c.*1704G>C (n.*1704G>C) c.*1063G>C (n.*1063G>C) c.*1330G>C (n.*1330G>C) c.*111G>C (n.*111G>C) c.*1625G>C (n.*1625G>C) c.*1676G>C (n.*1676G>C) c.1612G>C (p.Ala538Pro) c.2005G>C (p.Ala669Pro) n.3945G>C c.*2073G>C (n.*2073G>C) c.2359G>C (p.Ala787Pro) c.*1622G>C (n.*1622G>C) c.*1674G>C (n.*1674G>C) c.*1809G>C (n.*1809G>C) c.804-9283G>C (n.804-9283G>C) c.970G>C (p.Ala324Pro) n.1678+4262G>C n.2255G>C c.2167G>C (p.Ala723Pro) c.1240G>C (p.Ala414Pro) c.2218G>C (p.Ala740Pro) c.2062G>C (p.Ala688Pro) c.1864G>C (p.Ala622Pro) n.2260G>C | ClinVar dbSNP |
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| 7 | g.5982826T>A | CA453642991 | PMS2 | c.*1568A>T (n.*1568A>T) c.2169A>T (p.Ile723=) c.2064A>T (p.Ile688=) c.1678+4261A>T (n.1678+4261A>T) c.*1766A>T (n.*1766A>T) c.2016A>T (p.Ile672=) c.*1593A>T (n.*1593A>T) c.1974A>T (p.Ile658=) c.*1571A>T (n.*1571A>T) c.*1759A>T (n.*1759A>T) c.*1429A>T (n.*1429A>T) n.3026A>T c.1854A>T (p.Ile618=) c.1767A>T (p.Ile589=) c.1599A>T (p.Ile533=) c.*1262A>T (n.*1262A>T) c.*490A>T (n.*490A>T) c.*1268A>T (n.*1268A>T) c.2172A>T (p.Ile724=) n.2285A>T c.1795A>T c.*1703A>T (n.*1703A>T) c.*1062A>T (n.*1062A>T) c.*1329A>T (n.*1329A>T) c.*110A>T (n.*110A>T) c.*1624A>T (n.*1624A>T) c.*1675A>T (n.*1675A>T) c.1611A>T (p.Ile537=) c.2004A>T (p.Ile668=) n.3944A>T c.*2072A>T (n.*2072A>T) c.2358A>T (p.Ile786=) c.*1621A>T (n.*1621A>T) c.*1673A>T (n.*1673A>T) c.*1808A>T (n.*1808A>T) c.804-9284A>T (n.804-9284A>T) c.969A>T (p.Ile323=) n.1678+4261A>T n.2254A>T c.2166A>T (p.Ile722=) c.1239A>T (p.Ile413=) c.2217A>T (p.Ile739=) c.2061A>T (p.Ile687=) c.1863A>T (p.Ile621=) n.2259A>T | |
| 7 | g.5982826T>C | CA366737840 | PMS2 | c.*1568A>G (n.*1568A>G) c.2169A>G (p.Ile723Met) c.2064A>G (p.Ile688Met) c.1678+4261A>G (n.1678+4261A>G) c.*1766A>G (n.*1766A>G) c.2016A>G (p.Ile672Met) c.*1593A>G (n.*1593A>G) c.1974A>G (p.Ile658Met) c.*1571A>G (n.*1571A>G) c.*1759A>G (n.*1759A>G) c.*1429A>G (n.*1429A>G) n.3026A>G c.1854A>G (p.Ile618Met) c.1767A>G (p.Ile589Met) c.1599A>G (p.Ile533Met) c.*1262A>G (n.*1262A>G) c.*490A>G (n.*490A>G) c.*1268A>G (n.*1268A>G) c.2172A>G (p.Ile724Met) n.2285A>G c.1795A>G c.*1703A>G (n.*1703A>G) c.*1062A>G (n.*1062A>G) c.*1329A>G (n.*1329A>G) c.*110A>G (n.*110A>G) c.*1624A>G (n.*1624A>G) c.*1675A>G (n.*1675A>G) c.1611A>G (p.Ile537Met) c.2004A>G (p.Ile668Met) n.3944A>G c.*2072A>G (n.*2072A>G) c.2358A>G (p.Ile786Met) c.*1621A>G (n.*1621A>G) c.*1673A>G (n.*1673A>G) c.*1808A>G (n.*1808A>G) c.804-9284A>G (n.804-9284A>G) c.969A>G (p.Ile323Met) n.1678+4261A>G n.2254A>G c.2166A>G (p.Ile722Met) c.1239A>G (p.Ile413Met) c.2217A>G (p.Ile739Met) c.2061A>G (p.Ile687Met) c.1863A>G (p.Ile621Met) n.2259A>G | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.5982826T>G | CA453642992 | PMS2 | c.*1568A>C (n.*1568A>C) c.2169A>C (p.Ile723=) c.2064A>C (p.Ile688=) c.1678+4261A>C (n.1678+4261A>C) c.*1766A>C (n.*1766A>C) c.2016A>C (p.Ile672=) c.*1593A>C (n.*1593A>C) c.1974A>C (p.Ile658=) c.*1571A>C (n.*1571A>C) c.*1759A>C (n.*1759A>C) c.*1429A>C (n.*1429A>C) n.3026A>C c.1854A>C (p.Ile618=) c.1767A>C (p.Ile589=) c.1599A>C (p.Ile533=) c.*1262A>C (n.*1262A>C) c.*490A>C (n.*490A>C) c.*1268A>C (n.*1268A>C) c.2172A>C (p.Ile724=) n.2285A>C c.1795A>C c.*1703A>C (n.*1703A>C) c.*1062A>C (n.*1062A>C) c.*1329A>C (n.*1329A>C) c.*110A>C (n.*110A>C) c.*1624A>C (n.*1624A>C) c.*1675A>C (n.*1675A>C) c.1611A>C (p.Ile537=) c.2004A>C (p.Ile668=) n.3944A>C c.*2072A>C (n.*2072A>C) c.2358A>C (p.Ile786=) c.*1621A>C (n.*1621A>C) c.*1673A>C (n.*1673A>C) c.*1808A>C (n.*1808A>C) c.804-9284A>C (n.804-9284A>C) c.969A>C (p.Ile323=) n.1678+4261A>C n.2254A>C c.2166A>C (p.Ile722=) c.1239A>C (p.Ile413=) c.2217A>C (p.Ile739=) c.2061A>C (p.Ile687=) c.1863A>C (p.Ile621=) n.2259A>C | |
| 7 | g.5982826T= | CA1685255629 | PMS2 | c.*1568A= (n.*1568A=) c.2169A= (p.Ile723=) c.2064A= (p.Ile688=) c.1678+4261A= (n.1678+4261A=) c.*1766A= (n.*1766A=) c.2016A= (p.Ile672=) c.*1593A= (n.*1593A=) c.1974A= (p.Ile658=) c.*1571A= (n.*1571A=) c.*1759A= (n.*1759A=) c.*1429A= (n.*1429A=) n.3026A= c.1854A= (p.Ile618=) c.1767A= (p.Ile589=) c.1599A= (p.Ile533=) c.*1262A= (n.*1262A=) c.*490A= (n.*490A=) c.*1268A= (n.*1268A=) c.2172A= (p.Ile724=) n.2285A= c.1795A= c.*1703A= (n.*1703A=) c.*1062A= (n.*1062A=) c.*1329A= (n.*1329A=) c.*110A= (n.*110A=) c.*1624A= (n.*1624A=) c.*1675A= (n.*1675A=) c.1611A= (p.Ile537=) c.2004A= (p.Ile668=) n.3944A= c.*2072A= (n.*2072A=) c.2358A= (p.Ile786=) c.*1621A= (n.*1621A=) c.*1673A= (n.*1673A=) c.*1808A= (n.*1808A=) c.804-9284A= (n.804-9284A=) c.969A= (p.Ile323=) n.1678+4261A= n.2254A= c.2166A= (p.Ile722=) c.1239A= (p.Ile413=) c.2217A= (p.Ile739=) c.2061A= (p.Ile687=) c.1863A= (p.Ile621=) n.2259A= | |
| 7 | g.5982827A= | CA1685255632 | PMS2 | c.*1567T= (n.*1567T=) c.2168T= (p.Ile723=) c.2063T= (p.Ile688=) c.1678+4260T= (n.1678+4260T=) c.*1765T= (n.*1765T=) c.2015T= (p.Ile672=) c.*1592T= (n.*1592T=) c.1973T= (p.Ile658=) c.*1570T= (n.*1570T=) c.*1758T= (n.*1758T=) c.*1428T= (n.*1428T=) n.3025T= c.1853T= (p.Ile618=) c.1766T= (p.Ile589=) c.1598T= (p.Ile533=) c.*1261T= (n.*1261T=) c.*489T= (n.*489T=) c.*1267T= (n.*1267T=) c.2171T= (p.Ile724=) n.2284T= c.1794T= c.*1702T= (n.*1702T=) c.*1061T= (n.*1061T=) c.*1328T= (n.*1328T=) c.*109T= (n.*109T=) c.*1623T= (n.*1623T=) c.*1674T= (n.*1674T=) c.1610T= (p.Ile537=) c.2003T= (p.Ile668=) n.3943T= c.*2071T= (n.*2071T=) c.2357T= (p.Ile786=) c.*1620T= (n.*1620T=) c.*1672T= (n.*1672T=) c.*1807T= (n.*1807T=) c.804-9285T= (n.804-9285T=) c.968T= (p.Ile323=) n.1678+4260T= n.2253T= c.2165T= (p.Ile722=) c.1238T= (p.Ile413=) c.2216T= (p.Ile739=) c.2060T= (p.Ile687=) c.1862T= (p.Ile621=) n.2258T= | |
| 7 | g.5982827A>C | CA366737841 | PMS2 | c.*1567T>G (n.*1567T>G) c.2168T>G (p.Ile723Arg) c.2063T>G (p.Ile688Arg) c.1678+4260T>G (n.1678+4260T>G) c.*1765T>G (n.*1765T>G) c.2015T>G (p.Ile672Arg) c.*1592T>G (n.*1592T>G) c.1973T>G (p.Ile658Arg) c.*1570T>G (n.*1570T>G) c.*1758T>G (n.*1758T>G) c.*1428T>G (n.*1428T>G) n.3025T>G c.1853T>G (p.Ile618Arg) c.1766T>G (p.Ile589Arg) c.1598T>G (p.Ile533Arg) c.*1261T>G (n.*1261T>G) c.*489T>G (n.*489T>G) c.*1267T>G (n.*1267T>G) c.2171T>G (p.Ile724Arg) n.2284T>G c.1794T>G c.*1702T>G (n.*1702T>G) c.*1061T>G (n.*1061T>G) c.*1328T>G (n.*1328T>G) c.*109T>G (n.*109T>G) c.*1623T>G (n.*1623T>G) c.*1674T>G (n.*1674T>G) c.1610T>G (p.Ile537Arg) c.2003T>G (p.Ile668Arg) n.3943T>G c.*2071T>G (n.*2071T>G) c.2357T>G (p.Ile786Arg) c.*1620T>G (n.*1620T>G) c.*1672T>G (n.*1672T>G) c.*1807T>G (n.*1807T>G) c.804-9285T>G (n.804-9285T>G) c.968T>G (p.Ile323Arg) n.1678+4260T>G n.2253T>G c.2165T>G (p.Ile722Arg) c.1238T>G (p.Ile413Arg) c.2216T>G (p.Ile739Arg) c.2060T>G (p.Ile687Arg) c.1862T>G (p.Ile621Arg) n.2258T>G | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.5982827A>G | CA16612383 | PMS2 | c.*1567T>C (n.*1567T>C) c.2168T>C (p.Ile723Thr) c.2063T>C (p.Ile688Thr) c.1678+4260T>C (n.1678+4260T>C) c.*1765T>C (n.*1765T>C) c.2015T>C (p.Ile672Thr) c.*1592T>C (n.*1592T>C) c.1973T>C (p.Ile658Thr) c.*1570T>C (n.*1570T>C) c.*1758T>C (n.*1758T>C) c.*1428T>C (n.*1428T>C) n.3025T>C c.1853T>C (p.Ile618Thr) c.1766T>C (p.Ile589Thr) c.1598T>C (p.Ile533Thr) c.*1261T>C (n.*1261T>C) c.*489T>C (n.*489T>C) c.*1267T>C (n.*1267T>C) c.2171T>C (p.Ile724Thr) n.2284T>C c.1794T>C c.*1702T>C (n.*1702T>C) c.*1061T>C (n.*1061T>C) c.*1328T>C (n.*1328T>C) c.*109T>C (n.*109T>C) c.*1623T>C (n.*1623T>C) c.*1674T>C (n.*1674T>C) c.1610T>C (p.Ile537Thr) c.2003T>C (p.Ile668Thr) n.3943T>C c.*2071T>C (n.*2071T>C) c.2357T>C (p.Ile786Thr) c.*1620T>C (n.*1620T>C) c.*1672T>C (n.*1672T>C) c.*1807T>C (n.*1807T>C) c.804-9285T>C (n.804-9285T>C) c.968T>C (p.Ile323Thr) n.1678+4260T>C n.2253T>C c.2165T>C (p.Ile722Thr) c.1238T>C (p.Ile413Thr) c.2216T>C (p.Ile739Thr) c.2060T>C (p.Ile687Thr) c.1862T>C (p.Ile621Thr) n.2258T>C | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.5982827A>T | CA366737842 | PMS2 | c.*1567T>A (n.*1567T>A) c.2168T>A (p.Ile723Lys) c.2063T>A (p.Ile688Lys) c.1678+4260T>A (n.1678+4260T>A) c.*1765T>A (n.*1765T>A) c.2015T>A (p.Ile672Lys) c.*1592T>A (n.*1592T>A) c.1973T>A (p.Ile658Lys) c.*1570T>A (n.*1570T>A) c.*1758T>A (n.*1758T>A) c.*1428T>A (n.*1428T>A) n.3025T>A c.1853T>A (p.Ile618Lys) c.1766T>A (p.Ile589Lys) c.1598T>A (p.Ile533Lys) c.*1261T>A (n.*1261T>A) c.*489T>A (n.*489T>A) c.*1267T>A (n.*1267T>A) c.2171T>A (p.Ile724Lys) n.2284T>A c.1794T>A c.*1702T>A (n.*1702T>A) c.*1061T>A (n.*1061T>A) c.*1328T>A (n.*1328T>A) c.*109T>A (n.*109T>A) c.*1623T>A (n.*1623T>A) c.*1674T>A (n.*1674T>A) c.1610T>A (p.Ile537Lys) c.2003T>A (p.Ile668Lys) n.3943T>A c.*2071T>A (n.*2071T>A) c.2357T>A (p.Ile786Lys) c.*1620T>A (n.*1620T>A) c.*1672T>A (n.*1672T>A) c.*1807T>A (n.*1807T>A) c.804-9285T>A (n.804-9285T>A) c.968T>A (p.Ile323Lys) n.1678+4260T>A n.2253T>A c.2165T>A (p.Ile722Lys) c.1238T>A (p.Ile413Lys) c.2216T>A (p.Ile739Lys) c.2060T>A (p.Ile687Lys) c.1862T>A (p.Ile621Lys) n.2258T>A |