Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.3028+5G>T
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 ClinVar
7g.5982819C>TCA2681676552PMS2c.*1570+5G>A (n.*1570+5G>A)
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n.3028+5G>A
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n.2287+5G>A
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 gnomAD v4
7g.5982820T>ACA2713826751PMS2c.*1570+4A>T (n.*1570+4A>T)
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 ClinVar
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 ClinVar
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n.2261+2T>A
 dbSNP
7g.5982823C>ACA046863PMS2c.*1570+1G>T (n.*1570+1G>T)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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7g.5982823C>GCA153224679PMS2c.*1570+1G>C (n.*1570+1G>C)
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 ClinVar dbSNP
7g.5982823C>TCA010965PMS2c.*1570+1G>A (n.*1570+1G>A)
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n.3028+1G>A
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n.2287+1G>A
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c.1865+1G>A (n.1865+1G>A)
n.2261+1G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.5982824G>ACA010984PMS2c.*1570C>T (n.*1570C>T)
c.2171C>T (p.Ala724Val)
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n.3028C>T
c.1856C>T (p.Ala619Val)
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c.1601C>T (p.Ala534Val)
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n.2287C>T
c.1797C>T
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c.2006C>T (p.Ala669Val)
n.3946C>T
c.*2074C>T (n.*2074C>T)
c.2360C>T (p.Ala787Val)
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c.971C>T (p.Ala324Val)
n.1678+4263C>T
n.2256C>T
c.2168C>T (p.Ala723Val)
c.1241C>T (p.Ala414Val)
c.2219C>T (p.Ala740Val)
c.2063C>T (p.Ala688Val)
c.1865C>T (p.Ala622Val)
n.2261C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5982824G>CCA366737835PMS2c.*1570C>G (n.*1570C>G)
c.2171C>G (p.Ala724Gly)
c.2066C>G (p.Ala689Gly)
c.1678+4263C>G (n.1678+4263C>G)
c.*1768C>G (n.*1768C>G)
c.2018C>G (p.Ala673Gly)
c.*1595C>G (n.*1595C>G)
c.1976C>G (p.Ala659Gly)
c.*1573C>G (n.*1573C>G)
c.*1761C>G (n.*1761C>G)
c.*1431C>G (n.*1431C>G)
n.3028C>G
c.1856C>G (p.Ala619Gly)
c.1769C>G (p.Ala590Gly)
c.1601C>G (p.Ala534Gly)
c.*1264C>G (n.*1264C>G)
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 dbSNP
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n.2261C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
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c.*1767G>T (n.*1767G>T)
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n.2260G>C
 ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched