| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.5973306_5982991del | CA2581463459 | PMS2 | c.*1403_*2078del c.2004_*93del c.1899_*93del c.1678+4096_2042del c.1851_*93del c.*1428_*2103del c.1809_*93del c.*1406_*2081del c.*1594_*2269del c.*1264_*1939del n.2861_3536del c.1689_*93del c.1602_*93del c.1434_*93del c.*1097_*1772del c.*325_*1000del c.*1103_*1677del c.2007_*93del c.2007_*323del n.2120_2795del c.1630_2305del c.*1538_*2213del c.*897_*1572del c.*1601_*2276del c.*1164_*1839del c.1145_*620del c.*1459_*2134del c.*1510_*2185del c.1446_*93del c.1839_*93del n.3779_4454del c.*1907_*2582del c.2193_*93del c.*1456_*2131del c.*1508_*2183del c.*1643_*2318del c.989_*620del c.*1103_*1735del c.804-9449_*236del n.2089_2764del c.2001_*93del c.1074_*93del c.2052_*93del c.1896_*93del c.1698_*93del n.2094_2726del | |
| 7 | g.5980652_5989558del | CA2580076831 | PMS2 | c.*540+250_*1571-1948del c.1141+250_2172-1948del c.1036+250_2067-1948del c.1144+250_1679-2930del c.*738+250_*1769-1948del c.989-1930_2019-1948del c.*565+250_*1596-1948del c.946+250_1977-1948del c.*543+250_*1574-1948del c.*731+250_*1762-1948del c.*401+250_*1432-1948del n.1998+250_3029-1948del c.826+250_1857-1948del c.739+250_1770-1948del c.571+250_1602-1948del c.*234+250_*1265-1948del c.1144+250_*493-1948del c.*240+250_*1270+2180del c.1144+250_2175-1948del c.1144+250_2174+2180del n.1257+250_2288-1948del c.767+250_1798-1948del c.*636+250_*1706-1948del c.739+250_*1065-1948del c.*301+250_*1332-1948del c.1144+250_*113-1948del c.*596+250_*1627-1948del c.*647+250_*1678-1948del c.584-1930_1614-1948del c.976+250_2007-1948del n.2916+250_3947-1948del c.*1044+250_*2075-1948del c.1330+250_2361-1948del c.*593+250_*1624-1948del c.*645+250_*1676-1948del c.*780+250_*1811-1948del c.988+2423_*113-1948del c.*240+250_*1271-1948del c.803+7776_804-7102del (n.803+7776_804-7102del) c.804-6559_972-1948del n.1144+250_1679-2930del c.1138+250_2169-1948del c.211+250_1242-1948del c.1189+250_2220-1948del c.1034-1930_2064-1948del c.835+250_1866-1948del n.1231+250_2262-1948del | ClinVar |
| 7 | g.5982806A= | CA1685255566 | PMS2 | c.*1570+18T= (n.*1570+18T=) c.2171+18T= (n.2171+18T=) c.2066+18T= (n.2066+18T=) c.1678+4281T= (n.1678+4281T=) c.*1768+18T= (n.*1768+18T=) c.2018+18T= (n.2018+18T=) c.*1595+18T= (n.*1595+18T=) c.1976+18T= (n.1976+18T=) c.*1573+18T= (n.*1573+18T=) c.*1761+18T= (n.*1761+18T=) c.*1431+18T= (n.*1431+18T=) n.3028+18T= c.1856+18T= (n.1856+18T=) c.1769+18T= (n.1769+18T=) c.1601+18T= (n.1601+18T=) c.*1264+18T= (n.*1264+18T=) c.*492+18T= (n.*492+18T=) c.*1270+18T= (n.*1270+18T=) c.2174+18T= (n.2174+18T=) n.2287+18T= c.1797+18T= c.*1705+18T= (n.*1705+18T=) c.*1064+18T= (n.*1064+18T=) c.*1331+18T= (n.*1331+18T=) c.*112+18T= (n.*112+18T=) c.*1626+18T= (n.*1626+18T=) c.*1677+18T= (n.*1677+18T=) c.1613+18T= (n.1613+18T=) c.2006+18T= (n.2006+18T=) n.3946+18T= c.*2074+18T= (n.*2074+18T=) c.2360+18T= (n.2360+18T=) c.*1623+18T= (n.*1623+18T=) c.*1675+18T= (n.*1675+18T=) c.*1810+18T= (n.*1810+18T=) c.804-9264T= (n.804-9264T=) c.971+18T= (n.971+18T=) n.1678+4281T= n.2256+18T= c.2168+18T= (n.2168+18T=) c.1241+18T= (n.1241+18T=) c.2219+18T= (n.2219+18T=) c.2063+18T= (n.2063+18T=) c.1865+18T= (n.1865+18T=) n.2261+18T= | |
| 7 | g.5982806A>C | CA046841 | PMS2 | c.*1570+18T>G (n.*1570+18T>G) c.2171+18T>G (n.2171+18T>G) c.2066+18T>G (n.2066+18T>G) c.1678+4281T>G (n.1678+4281T>G) c.*1768+18T>G (n.*1768+18T>G) c.2018+18T>G (n.2018+18T>G) c.*1595+18T>G (n.*1595+18T>G) c.1976+18T>G (n.1976+18T>G) c.*1573+18T>G (n.*1573+18T>G) c.*1761+18T>G (n.*1761+18T>G) c.*1431+18T>G (n.*1431+18T>G) n.3028+18T>G c.1856+18T>G (n.1856+18T>G) c.1769+18T>G (n.1769+18T>G) c.1601+18T>G (n.1601+18T>G) c.*1264+18T>G (n.*1264+18T>G) c.*492+18T>G (n.*492+18T>G) c.*1270+18T>G (n.*1270+18T>G) c.2174+18T>G (n.2174+18T>G) n.2287+18T>G c.1797+18T>G c.*1705+18T>G (n.*1705+18T>G) c.*1064+18T>G (n.*1064+18T>G) c.*1331+18T>G (n.*1331+18T>G) c.*112+18T>G (n.*112+18T>G) c.*1626+18T>G (n.*1626+18T>G) c.*1677+18T>G (n.*1677+18T>G) c.1613+18T>G (n.1613+18T>G) c.2006+18T>G (n.2006+18T>G) n.3946+18T>G c.*2074+18T>G (n.*2074+18T>G) c.2360+18T>G (n.2360+18T>G) c.*1623+18T>G (n.*1623+18T>G) c.*1675+18T>G (n.*1675+18T>G) c.*1810+18T>G (n.*1810+18T>G) c.804-9264T>G (n.804-9264T>G) c.971+18T>G (n.971+18T>G) n.1678+4281T>G n.2256+18T>G c.2168+18T>G (n.2168+18T>G) c.1241+18T>G (n.1241+18T>G) c.2219+18T>G (n.2219+18T>G) c.2063+18T>G (n.2063+18T>G) c.1865+18T>G (n.1865+18T>G) n.2261+18T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.5982806A>G | CA2713499842 | PMS2 | c.*1570+18T>C (n.*1570+18T>C) c.2171+18T>C (n.2171+18T>C) c.2066+18T>C (n.2066+18T>C) c.1678+4281T>C (n.1678+4281T>C) c.*1768+18T>C (n.*1768+18T>C) c.2018+18T>C (n.2018+18T>C) c.*1595+18T>C (n.*1595+18T>C) c.1976+18T>C (n.1976+18T>C) c.*1573+18T>C (n.*1573+18T>C) c.*1761+18T>C (n.*1761+18T>C) c.*1431+18T>C (n.*1431+18T>C) n.3028+18T>C c.1856+18T>C (n.1856+18T>C) c.1769+18T>C (n.1769+18T>C) c.1601+18T>C (n.1601+18T>C) c.*1264+18T>C (n.*1264+18T>C) c.*492+18T>C (n.*492+18T>C) c.*1270+18T>C (n.*1270+18T>C) c.2174+18T>C (n.2174+18T>C) n.2287+18T>C c.1797+18T>C c.*1705+18T>C (n.*1705+18T>C) c.*1064+18T>C (n.*1064+18T>C) c.*1331+18T>C (n.*1331+18T>C) c.*112+18T>C (n.*112+18T>C) c.*1626+18T>C (n.*1626+18T>C) c.*1677+18T>C (n.*1677+18T>C) c.1613+18T>C (n.1613+18T>C) c.2006+18T>C (n.2006+18T>C) n.3946+18T>C c.*2074+18T>C (n.*2074+18T>C) c.2360+18T>C (n.2360+18T>C) c.*1623+18T>C (n.*1623+18T>C) c.*1675+18T>C (n.*1675+18T>C) c.*1810+18T>C (n.*1810+18T>C) c.804-9264T>C (n.804-9264T>C) c.971+18T>C (n.971+18T>C) n.1678+4281T>C n.2256+18T>C c.2168+18T>C (n.2168+18T>C) c.1241+18T>C (n.1241+18T>C) c.2219+18T>C (n.2219+18T>C) c.2063+18T>C (n.2063+18T>C) c.1865+18T>C (n.1865+18T>C) n.2261+18T>C | dbSNP |
| 7 | g.5982806A>T | CA2713499843 | PMS2 | c.*1570+18T>A (n.*1570+18T>A) c.2171+18T>A (n.2171+18T>A) c.2066+18T>A (n.2066+18T>A) c.1678+4281T>A (n.1678+4281T>A) c.*1768+18T>A (n.*1768+18T>A) c.2018+18T>A (n.2018+18T>A) c.*1595+18T>A (n.*1595+18T>A) c.1976+18T>A (n.1976+18T>A) c.*1573+18T>A (n.*1573+18T>A) c.*1761+18T>A (n.*1761+18T>A) c.*1431+18T>A (n.*1431+18T>A) n.3028+18T>A c.1856+18T>A (n.1856+18T>A) c.1769+18T>A (n.1769+18T>A) c.1601+18T>A (n.1601+18T>A) c.*1264+18T>A (n.*1264+18T>A) c.*492+18T>A (n.*492+18T>A) c.*1270+18T>A (n.*1270+18T>A) c.2174+18T>A (n.2174+18T>A) n.2287+18T>A c.1797+18T>A c.*1705+18T>A (n.*1705+18T>A) c.*1064+18T>A (n.*1064+18T>A) c.*1331+18T>A (n.*1331+18T>A) c.*112+18T>A (n.*112+18T>A) c.*1626+18T>A (n.*1626+18T>A) c.*1677+18T>A (n.*1677+18T>A) c.1613+18T>A (n.1613+18T>A) c.2006+18T>A (n.2006+18T>A) n.3946+18T>A c.*2074+18T>A (n.*2074+18T>A) c.2360+18T>A (n.2360+18T>A) c.*1623+18T>A (n.*1623+18T>A) c.*1675+18T>A (n.*1675+18T>A) c.*1810+18T>A (n.*1810+18T>A) c.804-9264T>A (n.804-9264T>A) c.971+18T>A (n.971+18T>A) n.1678+4281T>A n.2256+18T>A c.2168+18T>A (n.2168+18T>A) c.1241+18T>A (n.1241+18T>A) c.2219+18T>A (n.2219+18T>A) c.2063+18T>A (n.2063+18T>A) c.1865+18T>A (n.1865+18T>A) n.2261+18T>A | dbSNP |
| 7 | g.5982807A>C | CA2713826744 | PMS2 | c.*1570+17T>G (n.*1570+17T>G) c.2171+17T>G (n.2171+17T>G) c.2066+17T>G (n.2066+17T>G) c.1678+4280T>G (n.1678+4280T>G) c.*1768+17T>G (n.*1768+17T>G) c.2018+17T>G (n.2018+17T>G) c.*1595+17T>G (n.*1595+17T>G) c.1976+17T>G (n.1976+17T>G) c.*1573+17T>G (n.*1573+17T>G) c.*1761+17T>G (n.*1761+17T>G) c.*1431+17T>G (n.*1431+17T>G) n.3028+17T>G c.1856+17T>G (n.1856+17T>G) c.1769+17T>G (n.1769+17T>G) c.1601+17T>G (n.1601+17T>G) c.*1264+17T>G (n.*1264+17T>G) c.*492+17T>G (n.*492+17T>G) c.*1270+17T>G (n.*1270+17T>G) c.2174+17T>G (n.2174+17T>G) n.2287+17T>G c.1797+17T>G c.*1705+17T>G (n.*1705+17T>G) c.*1064+17T>G (n.*1064+17T>G) c.*1331+17T>G (n.*1331+17T>G) c.*112+17T>G (n.*112+17T>G) c.*1626+17T>G (n.*1626+17T>G) c.*1677+17T>G (n.*1677+17T>G) c.1613+17T>G (n.1613+17T>G) c.2006+17T>G (n.2006+17T>G) n.3946+17T>G c.*2074+17T>G (n.*2074+17T>G) c.2360+17T>G (n.2360+17T>G) c.*1623+17T>G (n.*1623+17T>G) c.*1675+17T>G (n.*1675+17T>G) c.*1810+17T>G (n.*1810+17T>G) c.804-9265T>G (n.804-9265T>G) c.971+17T>G (n.971+17T>G) n.1678+4280T>G n.2256+17T>G c.2168+17T>G (n.2168+17T>G) c.1241+17T>G (n.1241+17T>G) c.2219+17T>G (n.2219+17T>G) c.2063+17T>G (n.2063+17T>G) c.1865+17T>G (n.1865+17T>G) n.2261+17T>G | dbSNP |
| 7 | g.5982808C>A | CA2713826745 | PMS2 | c.*1570+16G>T (n.*1570+16G>T) c.2171+16G>T (n.2171+16G>T) c.2066+16G>T (n.2066+16G>T) c.1678+4279G>T (n.1678+4279G>T) c.*1768+16G>T (n.*1768+16G>T) c.2018+16G>T (n.2018+16G>T) c.*1595+16G>T (n.*1595+16G>T) c.1976+16G>T (n.1976+16G>T) c.*1573+16G>T (n.*1573+16G>T) c.*1761+16G>T (n.*1761+16G>T) c.*1431+16G>T (n.*1431+16G>T) n.3028+16G>T c.1856+16G>T (n.1856+16G>T) c.1769+16G>T (n.1769+16G>T) c.1601+16G>T (n.1601+16G>T) c.*1264+16G>T (n.*1264+16G>T) c.*492+16G>T (n.*492+16G>T) c.*1270+16G>T (n.*1270+16G>T) c.2174+16G>T (n.2174+16G>T) n.2287+16G>T c.1797+16G>T c.*1705+16G>T (n.*1705+16G>T) c.*1064+16G>T (n.*1064+16G>T) c.*1331+16G>T (n.*1331+16G>T) c.*112+16G>T (n.*112+16G>T) c.*1626+16G>T (n.*1626+16G>T) c.*1677+16G>T (n.*1677+16G>T) c.1613+16G>T (n.1613+16G>T) c.2006+16G>T (n.2006+16G>T) n.3946+16G>T c.*2074+16G>T (n.*2074+16G>T) c.2360+16G>T (n.2360+16G>T) c.*1623+16G>T (n.*1623+16G>T) c.*1675+16G>T (n.*1675+16G>T) c.*1810+16G>T (n.*1810+16G>T) c.804-9266G>T (n.804-9266G>T) c.971+16G>T (n.971+16G>T) n.1678+4279G>T n.2256+16G>T c.2168+16G>T (n.2168+16G>T) c.1241+16G>T (n.1241+16G>T) c.2219+16G>T (n.2219+16G>T) c.2063+16G>T (n.2063+16G>T) c.1865+16G>T (n.1865+16G>T) n.2261+16G>T | dbSNP |
| 7 | g.5982808C>G | CA2713826746 | PMS2 | c.*1570+16G>C (n.*1570+16G>C) c.2171+16G>C (n.2171+16G>C) c.2066+16G>C (n.2066+16G>C) c.1678+4279G>C (n.1678+4279G>C) c.*1768+16G>C (n.*1768+16G>C) c.2018+16G>C (n.2018+16G>C) c.*1595+16G>C (n.*1595+16G>C) c.1976+16G>C (n.1976+16G>C) c.*1573+16G>C (n.*1573+16G>C) c.*1761+16G>C (n.*1761+16G>C) c.*1431+16G>C (n.*1431+16G>C) n.3028+16G>C c.1856+16G>C (n.1856+16G>C) c.1769+16G>C (n.1769+16G>C) c.1601+16G>C (n.1601+16G>C) c.*1264+16G>C (n.*1264+16G>C) c.*492+16G>C (n.*492+16G>C) c.*1270+16G>C (n.*1270+16G>C) c.2174+16G>C (n.2174+16G>C) n.2287+16G>C c.1797+16G>C c.*1705+16G>C (n.*1705+16G>C) c.*1064+16G>C (n.*1064+16G>C) c.*1331+16G>C (n.*1331+16G>C) c.*112+16G>C (n.*112+16G>C) c.*1626+16G>C (n.*1626+16G>C) c.*1677+16G>C (n.*1677+16G>C) c.1613+16G>C (n.1613+16G>C) c.2006+16G>C (n.2006+16G>C) n.3946+16G>C c.*2074+16G>C (n.*2074+16G>C) c.2360+16G>C (n.2360+16G>C) c.*1623+16G>C (n.*1623+16G>C) c.*1675+16G>C (n.*1675+16G>C) c.*1810+16G>C (n.*1810+16G>C) c.804-9266G>C (n.804-9266G>C) c.971+16G>C (n.971+16G>C) n.1678+4279G>C n.2256+16G>C c.2168+16G>C (n.2168+16G>C) c.1241+16G>C (n.1241+16G>C) c.2219+16G>C (n.2219+16G>C) c.2063+16G>C (n.2063+16G>C) c.1865+16G>C (n.1865+16G>C) n.2261+16G>C | dbSNP |
| 7 | g.5982809A= | CA1685255569 | PMS2 | c.*1570+15T= (n.*1570+15T=) c.2171+15T= (n.2171+15T=) c.2066+15T= (n.2066+15T=) c.1678+4278T= (n.1678+4278T=) c.*1768+15T= (n.*1768+15T=) c.2018+15T= (n.2018+15T=) c.*1595+15T= (n.*1595+15T=) c.1976+15T= (n.1976+15T=) c.*1573+15T= (n.*1573+15T=) c.*1761+15T= (n.*1761+15T=) c.*1431+15T= (n.*1431+15T=) n.3028+15T= c.1856+15T= (n.1856+15T=) c.1769+15T= (n.1769+15T=) c.1601+15T= (n.1601+15T=) c.*1264+15T= (n.*1264+15T=) c.*492+15T= (n.*492+15T=) c.*1270+15T= (n.*1270+15T=) c.2174+15T= (n.2174+15T=) n.2287+15T= c.1797+15T= c.*1705+15T= (n.*1705+15T=) c.*1064+15T= (n.*1064+15T=) c.*1331+15T= (n.*1331+15T=) c.*112+15T= (n.*112+15T=) c.*1626+15T= (n.*1626+15T=) c.*1677+15T= (n.*1677+15T=) c.1613+15T= (n.1613+15T=) c.2006+15T= (n.2006+15T=) n.3946+15T= c.*2074+15T= (n.*2074+15T=) c.2360+15T= (n.2360+15T=) c.*1623+15T= (n.*1623+15T=) c.*1675+15T= (n.*1675+15T=) c.*1810+15T= (n.*1810+15T=) c.804-9267T= (n.804-9267T=) c.971+15T= (n.971+15T=) n.1678+4278T= n.2256+15T= c.2168+15T= (n.2168+15T=) c.1241+15T= (n.1241+15T=) c.2219+15T= (n.2219+15T=) c.2063+15T= (n.2063+15T=) c.1865+15T= (n.1865+15T=) n.2261+15T= | |
| 7 | g.5982809A>C | CA046831 | PMS2 | c.*1570+15T>G (n.*1570+15T>G) c.2171+15T>G (n.2171+15T>G) c.2066+15T>G (n.2066+15T>G) c.1678+4278T>G (n.1678+4278T>G) c.*1768+15T>G (n.*1768+15T>G) c.2018+15T>G (n.2018+15T>G) c.*1595+15T>G (n.*1595+15T>G) c.1976+15T>G (n.1976+15T>G) c.*1573+15T>G (n.*1573+15T>G) c.*1761+15T>G (n.*1761+15T>G) c.*1431+15T>G (n.*1431+15T>G) n.3028+15T>G c.1856+15T>G (n.1856+15T>G) c.1769+15T>G (n.1769+15T>G) c.1601+15T>G (n.1601+15T>G) c.*1264+15T>G (n.*1264+15T>G) c.*492+15T>G (n.*492+15T>G) c.*1270+15T>G (n.*1270+15T>G) c.2174+15T>G (n.2174+15T>G) n.2287+15T>G c.1797+15T>G c.*1705+15T>G (n.*1705+15T>G) c.*1064+15T>G (n.*1064+15T>G) c.*1331+15T>G (n.*1331+15T>G) c.*112+15T>G (n.*112+15T>G) c.*1626+15T>G (n.*1626+15T>G) c.*1677+15T>G (n.*1677+15T>G) c.1613+15T>G (n.1613+15T>G) c.2006+15T>G (n.2006+15T>G) n.3946+15T>G c.*2074+15T>G (n.*2074+15T>G) c.2360+15T>G (n.2360+15T>G) c.*1623+15T>G (n.*1623+15T>G) c.*1675+15T>G (n.*1675+15T>G) c.*1810+15T>G (n.*1810+15T>G) c.804-9267T>G (n.804-9267T>G) c.971+15T>G (n.971+15T>G) n.1678+4278T>G n.2256+15T>G c.2168+15T>G (n.2168+15T>G) c.1241+15T>G (n.1241+15T>G) c.2219+15T>G (n.2219+15T>G) c.2063+15T>G (n.2063+15T>G) c.1865+15T>G (n.1865+15T>G) n.2261+15T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.5982810C>A | CA2681676550 | PMS2 | c.*1570+14G>T (n.*1570+14G>T) c.2171+14G>T (n.2171+14G>T) c.2066+14G>T (n.2066+14G>T) c.1678+4277G>T (n.1678+4277G>T) c.*1768+14G>T (n.*1768+14G>T) c.2018+14G>T (n.2018+14G>T) c.*1595+14G>T (n.*1595+14G>T) c.1976+14G>T (n.1976+14G>T) c.*1573+14G>T (n.*1573+14G>T) c.*1761+14G>T (n.*1761+14G>T) c.*1431+14G>T (n.*1431+14G>T) n.3028+14G>T c.1856+14G>T (n.1856+14G>T) c.1769+14G>T (n.1769+14G>T) c.1601+14G>T (n.1601+14G>T) c.*1264+14G>T (n.*1264+14G>T) c.*492+14G>T (n.*492+14G>T) c.*1270+14G>T (n.*1270+14G>T) c.2174+14G>T (n.2174+14G>T) n.2287+14G>T c.1797+14G>T c.*1705+14G>T (n.*1705+14G>T) c.*1064+14G>T (n.*1064+14G>T) c.*1331+14G>T (n.*1331+14G>T) c.*112+14G>T (n.*112+14G>T) c.*1626+14G>T (n.*1626+14G>T) c.*1677+14G>T (n.*1677+14G>T) c.1613+14G>T (n.1613+14G>T) c.2006+14G>T (n.2006+14G>T) n.3946+14G>T c.*2074+14G>T (n.*2074+14G>T) c.2360+14G>T (n.2360+14G>T) c.*1623+14G>T (n.*1623+14G>T) c.*1675+14G>T (n.*1675+14G>T) c.*1810+14G>T (n.*1810+14G>T) c.804-9268G>T (n.804-9268G>T) c.971+14G>T (n.971+14G>T) n.1678+4277G>T n.2256+14G>T c.2168+14G>T (n.2168+14G>T) c.1241+14G>T (n.1241+14G>T) c.2219+14G>T (n.2219+14G>T) c.2063+14G>T (n.2063+14G>T) c.1865+14G>T (n.1865+14G>T) n.2261+14G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.5982810C>G | CA2713826747 | PMS2 | c.*1570+14G>C (n.*1570+14G>C) c.2171+14G>C (n.2171+14G>C) c.2066+14G>C (n.2066+14G>C) c.1678+4277G>C (n.1678+4277G>C) c.*1768+14G>C (n.*1768+14G>C) c.2018+14G>C (n.2018+14G>C) c.*1595+14G>C (n.*1595+14G>C) c.1976+14G>C (n.1976+14G>C) c.*1573+14G>C (n.*1573+14G>C) c.*1761+14G>C (n.*1761+14G>C) c.*1431+14G>C (n.*1431+14G>C) n.3028+14G>C c.1856+14G>C (n.1856+14G>C) c.1769+14G>C (n.1769+14G>C) c.1601+14G>C (n.1601+14G>C) c.*1264+14G>C (n.*1264+14G>C) c.*492+14G>C (n.*492+14G>C) c.*1270+14G>C (n.*1270+14G>C) c.2174+14G>C (n.2174+14G>C) n.2287+14G>C c.1797+14G>C c.*1705+14G>C (n.*1705+14G>C) c.*1064+14G>C (n.*1064+14G>C) c.*1331+14G>C (n.*1331+14G>C) c.*112+14G>C (n.*112+14G>C) c.*1626+14G>C (n.*1626+14G>C) c.*1677+14G>C (n.*1677+14G>C) c.1613+14G>C (n.1613+14G>C) c.2006+14G>C (n.2006+14G>C) n.3946+14G>C c.*2074+14G>C (n.*2074+14G>C) c.2360+14G>C (n.2360+14G>C) c.*1623+14G>C (n.*1623+14G>C) c.*1675+14G>C (n.*1675+14G>C) c.*1810+14G>C (n.*1810+14G>C) c.804-9268G>C (n.804-9268G>C) c.971+14G>C (n.971+14G>C) n.1678+4277G>C n.2256+14G>C c.2168+14G>C (n.2168+14G>C) c.1241+14G>C (n.1241+14G>C) c.2219+14G>C (n.2219+14G>C) c.2063+14G>C (n.2063+14G>C) c.1865+14G>C (n.1865+14G>C) n.2261+14G>C | dbSNP |
| 7 | g.5982810C>T | CA2573141936 | PMS2 | c.*1570+14G>A (n.*1570+14G>A) c.2171+14G>A (n.2171+14G>A) c.2066+14G>A (n.2066+14G>A) c.1678+4277G>A (n.1678+4277G>A) c.*1768+14G>A (n.*1768+14G>A) c.2018+14G>A (n.2018+14G>A) c.*1595+14G>A (n.*1595+14G>A) c.1976+14G>A (n.1976+14G>A) c.*1573+14G>A (n.*1573+14G>A) c.*1761+14G>A (n.*1761+14G>A) c.*1431+14G>A (n.*1431+14G>A) n.3028+14G>A c.1856+14G>A (n.1856+14G>A) c.1769+14G>A (n.1769+14G>A) c.1601+14G>A (n.1601+14G>A) c.*1264+14G>A (n.*1264+14G>A) c.*492+14G>A (n.*492+14G>A) c.*1270+14G>A (n.*1270+14G>A) c.2174+14G>A (n.2174+14G>A) n.2287+14G>A c.1797+14G>A c.*1705+14G>A (n.*1705+14G>A) c.*1064+14G>A (n.*1064+14G>A) c.*1331+14G>A (n.*1331+14G>A) c.*112+14G>A (n.*112+14G>A) c.*1626+14G>A (n.*1626+14G>A) c.*1677+14G>A (n.*1677+14G>A) c.1613+14G>A (n.1613+14G>A) c.2006+14G>A (n.2006+14G>A) n.3946+14G>A c.*2074+14G>A (n.*2074+14G>A) c.2360+14G>A (n.2360+14G>A) c.*1623+14G>A (n.*1623+14G>A) c.*1675+14G>A (n.*1675+14G>A) c.*1810+14G>A (n.*1810+14G>A) c.804-9268G>A (n.804-9268G>A) c.971+14G>A (n.971+14G>A) n.1678+4277G>A n.2256+14G>A c.2168+14G>A (n.2168+14G>A) c.1241+14G>A (n.1241+14G>A) c.2219+14G>A (n.2219+14G>A) c.2063+14G>A (n.2063+14G>A) c.1865+14G>A (n.1865+14G>A) n.2261+14G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.5982810_5982811del | CA2681676549 | PMS2 | c.*1570+13_*1570+14del (n.*1570+13_*1570+14del) c.2171+13_2171+14del (n.2171+13_2171+14del) c.2066+13_2066+14del (n.2066+13_2066+14del) c.1678+4276_1678+4277del (n.1678+4276_1678+4277del) c.*1768+13_*1768+14del (n.*1768+13_*1768+14del) c.2018+13_2018+14del (n.2018+13_2018+14del) c.*1595+13_*1595+14del (n.*1595+13_*1595+14del) c.1976+13_1976+14del (n.1976+13_1976+14del) c.*1573+13_*1573+14del (n.*1573+13_*1573+14del) c.*1761+13_*1761+14del (n.*1761+13_*1761+14del) c.*1431+13_*1431+14del (n.*1431+13_*1431+14del) n.3028+13_3028+14del c.1856+13_1856+14del (n.1856+13_1856+14del) c.1769+13_1769+14del (n.1769+13_1769+14del) c.1601+13_1601+14del (n.1601+13_1601+14del) c.*1264+13_*1264+14del (n.*1264+13_*1264+14del) c.*492+13_*492+14del (n.*492+13_*492+14del) c.*1270+13_*1270+14del (n.*1270+13_*1270+14del) c.2174+13_2174+14del (n.2174+13_2174+14del) n.2287+13_2287+14del c.1797+13_1797+14del c.*1705+13_*1705+14del (n.*1705+13_*1705+14del) c.*1064+13_*1064+14del (n.*1064+13_*1064+14del) c.*1331+13_*1331+14del (n.*1331+13_*1331+14del) c.*112+13_*112+14del (n.*112+13_*112+14del) c.*1626+13_*1626+14del (n.*1626+13_*1626+14del) c.*1677+13_*1677+14del (n.*1677+13_*1677+14del) c.1613+13_1613+14del (n.1613+13_1613+14del) c.2006+13_2006+14del (n.2006+13_2006+14del) n.3946+13_3946+14del c.*2074+13_*2074+14del (n.*2074+13_*2074+14del) c.2360+13_2360+14del (n.2360+13_2360+14del) c.*1623+13_*1623+14del (n.*1623+13_*1623+14del) c.*1675+13_*1675+14del (n.*1675+13_*1675+14del) c.*1810+13_*1810+14del (n.*1810+13_*1810+14del) c.804-9269_804-9268del (n.804-9269_804-9268del) c.971+13_971+14del (n.971+13_971+14del) n.1678+4276_1678+4277del n.2256+13_2256+14del c.2168+13_2168+14del (n.2168+13_2168+14del) c.1241+13_1241+14del (n.1241+13_1241+14del) c.2219+13_2219+14del (n.2219+13_2219+14del) c.2063+13_2063+14del (n.2063+13_2063+14del) c.1865+13_1865+14del (n.1865+13_1865+14del) n.2261+13_2261+14del | gnomAD v4 |
| 7 | g.5982811T>C | CA046819 | PMS2 | c.*1570+13A>G (n.*1570+13A>G) c.2171+13A>G (n.2171+13A>G) c.2066+13A>G (n.2066+13A>G) c.1678+4276A>G (n.1678+4276A>G) c.*1768+13A>G (n.*1768+13A>G) c.2018+13A>G (n.2018+13A>G) c.*1595+13A>G (n.*1595+13A>G) c.1976+13A>G (n.1976+13A>G) c.*1573+13A>G (n.*1573+13A>G) c.*1761+13A>G (n.*1761+13A>G) c.*1431+13A>G (n.*1431+13A>G) n.3028+13A>G c.1856+13A>G (n.1856+13A>G) c.1769+13A>G (n.1769+13A>G) c.1601+13A>G (n.1601+13A>G) c.*1264+13A>G (n.*1264+13A>G) c.*492+13A>G (n.*492+13A>G) c.*1270+13A>G (n.*1270+13A>G) c.2174+13A>G (n.2174+13A>G) n.2287+13A>G c.1797+13A>G c.*1705+13A>G (n.*1705+13A>G) c.*1064+13A>G (n.*1064+13A>G) c.*1331+13A>G (n.*1331+13A>G) c.*112+13A>G (n.*112+13A>G) c.*1626+13A>G (n.*1626+13A>G) c.*1677+13A>G (n.*1677+13A>G) c.1613+13A>G (n.1613+13A>G) c.2006+13A>G (n.2006+13A>G) n.3946+13A>G c.*2074+13A>G (n.*2074+13A>G) c.2360+13A>G (n.2360+13A>G) c.*1623+13A>G (n.*1623+13A>G) c.*1675+13A>G (n.*1675+13A>G) c.*1810+13A>G (n.*1810+13A>G) c.804-9269A>G (n.804-9269A>G) c.971+13A>G (n.971+13A>G) n.1678+4276A>G n.2256+13A>G c.2168+13A>G (n.2168+13A>G) c.1241+13A>G (n.1241+13A>G) c.2219+13A>G (n.2219+13A>G) c.2063+13A>G (n.2063+13A>G) c.1865+13A>G (n.1865+13A>G) n.2261+13A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5982811T>G | CA2681676551 | PMS2 | c.*1570+13A>C (n.*1570+13A>C) c.2171+13A>C (n.2171+13A>C) c.2066+13A>C (n.2066+13A>C) c.1678+4276A>C (n.1678+4276A>C) c.*1768+13A>C (n.*1768+13A>C) c.2018+13A>C (n.2018+13A>C) c.*1595+13A>C (n.*1595+13A>C) c.1976+13A>C (n.1976+13A>C) c.*1573+13A>C (n.*1573+13A>C) c.*1761+13A>C (n.*1761+13A>C) c.*1431+13A>C (n.*1431+13A>C) n.3028+13A>C c.1856+13A>C (n.1856+13A>C) c.1769+13A>C (n.1769+13A>C) c.1601+13A>C (n.1601+13A>C) c.*1264+13A>C (n.*1264+13A>C) c.*492+13A>C (n.*492+13A>C) c.*1270+13A>C (n.*1270+13A>C) c.2174+13A>C (n.2174+13A>C) n.2287+13A>C c.1797+13A>C c.*1705+13A>C (n.*1705+13A>C) c.*1064+13A>C (n.*1064+13A>C) c.*1331+13A>C (n.*1331+13A>C) c.*112+13A>C (n.*112+13A>C) c.*1626+13A>C (n.*1626+13A>C) c.*1677+13A>C (n.*1677+13A>C) c.1613+13A>C (n.1613+13A>C) c.2006+13A>C (n.2006+13A>C) n.3946+13A>C c.*2074+13A>C (n.*2074+13A>C) c.2360+13A>C (n.2360+13A>C) c.*1623+13A>C (n.*1623+13A>C) c.*1675+13A>C (n.*1675+13A>C) c.*1810+13A>C (n.*1810+13A>C) c.804-9269A>C (n.804-9269A>C) c.971+13A>C (n.971+13A>C) n.1678+4276A>C n.2256+13A>C c.2168+13A>C (n.2168+13A>C) c.1241+13A>C (n.1241+13A>C) c.2219+13A>C (n.2219+13A>C) c.2063+13A>C (n.2063+13A>C) c.1865+13A>C (n.1865+13A>C) n.2261+13A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.5982811T= | CA1685255571 | PMS2 | c.*1570+13A= (n.*1570+13A=) c.2171+13A= (n.2171+13A=) c.2066+13A= (n.2066+13A=) c.1678+4276A= (n.1678+4276A=) c.*1768+13A= (n.*1768+13A=) c.2018+13A= (n.2018+13A=) c.*1595+13A= (n.*1595+13A=) c.1976+13A= (n.1976+13A=) c.*1573+13A= (n.*1573+13A=) c.*1761+13A= (n.*1761+13A=) c.*1431+13A= (n.*1431+13A=) n.3028+13A= c.1856+13A= (n.1856+13A=) c.1769+13A= (n.1769+13A=) c.1601+13A= (n.1601+13A=) c.*1264+13A= (n.*1264+13A=) c.*492+13A= (n.*492+13A=) c.*1270+13A= (n.*1270+13A=) c.2174+13A= (n.2174+13A=) n.2287+13A= c.1797+13A= c.*1705+13A= (n.*1705+13A=) c.*1064+13A= (n.*1064+13A=) c.*1331+13A= (n.*1331+13A=) c.*112+13A= (n.*112+13A=) c.*1626+13A= (n.*1626+13A=) c.*1677+13A= (n.*1677+13A=) c.1613+13A= (n.1613+13A=) c.2006+13A= (n.2006+13A=) n.3946+13A= c.*2074+13A= (n.*2074+13A=) c.2360+13A= (n.2360+13A=) c.*1623+13A= (n.*1623+13A=) c.*1675+13A= (n.*1675+13A=) c.*1810+13A= (n.*1810+13A=) c.804-9269A= (n.804-9269A=) c.971+13A= (n.971+13A=) n.1678+4276A= n.2256+13A= c.2168+13A= (n.2168+13A=) c.1241+13A= (n.1241+13A=) c.2219+13A= (n.2219+13A=) c.2063+13A= (n.2063+13A=) c.1865+13A= (n.1865+13A=) n.2261+13A= | |
| 7 | g.5982812A= | CA1685255572 | PMS2 | c.*1570+12T= (n.*1570+12T=) c.2171+12T= (n.2171+12T=) c.2066+12T= (n.2066+12T=) c.1678+4275T= (n.1678+4275T=) c.*1768+12T= (n.*1768+12T=) c.2018+12T= (n.2018+12T=) c.*1595+12T= (n.*1595+12T=) c.1976+12T= (n.1976+12T=) c.*1573+12T= (n.*1573+12T=) c.*1761+12T= (n.*1761+12T=) c.*1431+12T= (n.*1431+12T=) n.3028+12T= c.1856+12T= (n.1856+12T=) c.1769+12T= (n.1769+12T=) c.1601+12T= (n.1601+12T=) c.*1264+12T= (n.*1264+12T=) c.*492+12T= (n.*492+12T=) c.*1270+12T= (n.*1270+12T=) c.2174+12T= (n.2174+12T=) n.2287+12T= c.1797+12T= c.*1705+12T= (n.*1705+12T=) c.*1064+12T= (n.*1064+12T=) c.*1331+12T= (n.*1331+12T=) c.*112+12T= (n.*112+12T=) c.*1626+12T= (n.*1626+12T=) c.*1677+12T= (n.*1677+12T=) c.1613+12T= (n.1613+12T=) c.2006+12T= (n.2006+12T=) n.3946+12T= c.*2074+12T= (n.*2074+12T=) c.2360+12T= (n.2360+12T=) c.*1623+12T= (n.*1623+12T=) c.*1675+12T= (n.*1675+12T=) c.*1810+12T= (n.*1810+12T=) c.804-9270T= (n.804-9270T=) c.971+12T= (n.971+12T=) n.1678+4275T= n.2256+12T= c.2168+12T= (n.2168+12T=) c.1241+12T= (n.1241+12T=) c.2219+12T= (n.2219+12T=) c.2063+12T= (n.2063+12T=) c.1865+12T= (n.1865+12T=) n.2261+12T= | |
| 7 | g.5982812A>G | CA840185286 | PMS2 | c.*1570+12T>C (n.*1570+12T>C) c.2171+12T>C (n.2171+12T>C) c.2066+12T>C (n.2066+12T>C) c.1678+4275T>C (n.1678+4275T>C) c.*1768+12T>C (n.*1768+12T>C) c.2018+12T>C (n.2018+12T>C) c.*1595+12T>C (n.*1595+12T>C) c.1976+12T>C (n.1976+12T>C) c.*1573+12T>C (n.*1573+12T>C) c.*1761+12T>C (n.*1761+12T>C) c.*1431+12T>C (n.*1431+12T>C) n.3028+12T>C c.1856+12T>C (n.1856+12T>C) c.1769+12T>C (n.1769+12T>C) c.1601+12T>C (n.1601+12T>C) c.*1264+12T>C (n.*1264+12T>C) c.*492+12T>C (n.*492+12T>C) c.*1270+12T>C (n.*1270+12T>C) c.2174+12T>C (n.2174+12T>C) n.2287+12T>C c.1797+12T>C c.*1705+12T>C (n.*1705+12T>C) c.*1064+12T>C (n.*1064+12T>C) c.*1331+12T>C (n.*1331+12T>C) c.*112+12T>C (n.*112+12T>C) c.*1626+12T>C (n.*1626+12T>C) c.*1677+12T>C (n.*1677+12T>C) c.1613+12T>C (n.1613+12T>C) c.2006+12T>C (n.2006+12T>C) n.3946+12T>C c.*2074+12T>C (n.*2074+12T>C) c.2360+12T>C (n.2360+12T>C) c.*1623+12T>C (n.*1623+12T>C) c.*1675+12T>C (n.*1675+12T>C) c.*1810+12T>C (n.*1810+12T>C) c.804-9270T>C (n.804-9270T>C) c.971+12T>C (n.971+12T>C) n.1678+4275T>C n.2256+12T>C c.2168+12T>C (n.2168+12T>C) c.1241+12T>C (n.1241+12T>C) c.2219+12T>C (n.2219+12T>C) c.2063+12T>C (n.2063+12T>C) c.1865+12T>C (n.1865+12T>C) n.2261+12T>C | dbSNP |
| 7 | g.5982812A>T | CA2713521349 | PMS2 | c.*1570+12T>A (n.*1570+12T>A) c.2171+12T>A (n.2171+12T>A) c.2066+12T>A (n.2066+12T>A) c.1678+4275T>A (n.1678+4275T>A) c.*1768+12T>A (n.*1768+12T>A) c.2018+12T>A (n.2018+12T>A) c.*1595+12T>A (n.*1595+12T>A) c.1976+12T>A (n.1976+12T>A) c.*1573+12T>A (n.*1573+12T>A) c.*1761+12T>A (n.*1761+12T>A) c.*1431+12T>A (n.*1431+12T>A) n.3028+12T>A c.1856+12T>A (n.1856+12T>A) c.1769+12T>A (n.1769+12T>A) c.1601+12T>A (n.1601+12T>A) c.*1264+12T>A (n.*1264+12T>A) c.*492+12T>A (n.*492+12T>A) c.*1270+12T>A (n.*1270+12T>A) c.2174+12T>A (n.2174+12T>A) n.2287+12T>A c.1797+12T>A c.*1705+12T>A (n.*1705+12T>A) c.*1064+12T>A (n.*1064+12T>A) c.*1331+12T>A (n.*1331+12T>A) c.*112+12T>A (n.*112+12T>A) c.*1626+12T>A (n.*1626+12T>A) c.*1677+12T>A (n.*1677+12T>A) c.1613+12T>A (n.1613+12T>A) c.2006+12T>A (n.2006+12T>A) n.3946+12T>A c.*2074+12T>A (n.*2074+12T>A) c.2360+12T>A (n.2360+12T>A) c.*1623+12T>A (n.*1623+12T>A) c.*1675+12T>A (n.*1675+12T>A) c.*1810+12T>A (n.*1810+12T>A) c.804-9270T>A (n.804-9270T>A) c.971+12T>A (n.971+12T>A) n.1678+4275T>A n.2256+12T>A c.2168+12T>A (n.2168+12T>A) c.1241+12T>A (n.1241+12T>A) c.2219+12T>A (n.2219+12T>A) c.2063+12T>A (n.2063+12T>A) c.1865+12T>A (n.1865+12T>A) n.2261+12T>A | dbSNP |
| 7 | g.5982814A>C | CA2713826748 | PMS2 | c.*1570+10T>G (n.*1570+10T>G) c.2171+10T>G (n.2171+10T>G) c.2066+10T>G (n.2066+10T>G) c.1678+4273T>G (n.1678+4273T>G) c.*1768+10T>G (n.*1768+10T>G) c.2018+10T>G (n.2018+10T>G) c.*1595+10T>G (n.*1595+10T>G) c.1976+10T>G (n.1976+10T>G) c.*1573+10T>G (n.*1573+10T>G) c.*1761+10T>G (n.*1761+10T>G) c.*1431+10T>G (n.*1431+10T>G) n.3028+10T>G c.1856+10T>G (n.1856+10T>G) c.1769+10T>G (n.1769+10T>G) c.1601+10T>G (n.1601+10T>G) c.*1264+10T>G (n.*1264+10T>G) c.*492+10T>G (n.*492+10T>G) c.*1270+10T>G (n.*1270+10T>G) c.2174+10T>G (n.2174+10T>G) n.2287+10T>G c.1797+10T>G c.*1705+10T>G (n.*1705+10T>G) c.*1064+10T>G (n.*1064+10T>G) c.*1331+10T>G (n.*1331+10T>G) c.*112+10T>G (n.*112+10T>G) c.*1626+10T>G (n.*1626+10T>G) c.*1677+10T>G (n.*1677+10T>G) c.1613+10T>G (n.1613+10T>G) c.2006+10T>G (n.2006+10T>G) n.3946+10T>G c.*2074+10T>G (n.*2074+10T>G) c.2360+10T>G (n.2360+10T>G) c.*1623+10T>G (n.*1623+10T>G) c.*1675+10T>G (n.*1675+10T>G) c.*1810+10T>G (n.*1810+10T>G) c.804-9272T>G (n.804-9272T>G) c.971+10T>G (n.971+10T>G) n.1678+4273T>G n.2256+10T>G c.2168+10T>G (n.2168+10T>G) c.1241+10T>G (n.1241+10T>G) c.2219+10T>G (n.2219+10T>G) c.2063+10T>G (n.2063+10T>G) c.1865+10T>G (n.1865+10T>G) n.2261+10T>G | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.5982814A>G | CA2713826749 | PMS2 | c.*1570+10T>C (n.*1570+10T>C) c.2171+10T>C (n.2171+10T>C) c.2066+10T>C (n.2066+10T>C) c.1678+4273T>C (n.1678+4273T>C) c.*1768+10T>C (n.*1768+10T>C) c.2018+10T>C (n.2018+10T>C) c.*1595+10T>C (n.*1595+10T>C) c.1976+10T>C (n.1976+10T>C) c.*1573+10T>C (n.*1573+10T>C) c.*1761+10T>C (n.*1761+10T>C) c.*1431+10T>C (n.*1431+10T>C) n.3028+10T>C c.1856+10T>C (n.1856+10T>C) c.1769+10T>C (n.1769+10T>C) c.1601+10T>C (n.1601+10T>C) c.*1264+10T>C (n.*1264+10T>C) c.*492+10T>C (n.*492+10T>C) c.*1270+10T>C (n.*1270+10T>C) c.2174+10T>C (n.2174+10T>C) n.2287+10T>C c.1797+10T>C c.*1705+10T>C (n.*1705+10T>C) c.*1064+10T>C (n.*1064+10T>C) c.*1331+10T>C (n.*1331+10T>C) c.*112+10T>C (n.*112+10T>C) c.*1626+10T>C (n.*1626+10T>C) c.*1677+10T>C (n.*1677+10T>C) c.1613+10T>C (n.1613+10T>C) c.2006+10T>C (n.2006+10T>C) n.3946+10T>C c.*2074+10T>C (n.*2074+10T>C) c.2360+10T>C (n.2360+10T>C) c.*1623+10T>C (n.*1623+10T>C) c.*1675+10T>C (n.*1675+10T>C) c.*1810+10T>C (n.*1810+10T>C) c.804-9272T>C (n.804-9272T>C) c.971+10T>C (n.971+10T>C) n.1678+4273T>C n.2256+10T>C c.2168+10T>C (n.2168+10T>C) c.1241+10T>C (n.1241+10T>C) c.2219+10T>C (n.2219+10T>C) c.2063+10T>C (n.2063+10T>C) c.1865+10T>C (n.1865+10T>C) n.2261+10T>C | dbSNP |
| 7 | g.5982818_5982819del | CA2580615841 | PMS2 | c.*1570+9_*1570+10del (n.*1570+9_*1570+10del) c.2171+9_2171+10del (n.2171+9_2171+10del) c.2066+9_2066+10del (n.2066+9_2066+10del) c.1678+4272_1678+4273del (n.1678+4272_1678+4273del) c.*1768+9_*1768+10del (n.*1768+9_*1768+10del) c.2018+9_2018+10del (n.2018+9_2018+10del) c.*1595+9_*1595+10del (n.*1595+9_*1595+10del) c.1976+9_1976+10del (n.1976+9_1976+10del) c.*1573+9_*1573+10del (n.*1573+9_*1573+10del) c.*1761+9_*1761+10del (n.*1761+9_*1761+10del) c.*1431+9_*1431+10del (n.*1431+9_*1431+10del) n.3028+9_3028+10del c.1856+9_1856+10del (n.1856+9_1856+10del) c.1769+9_1769+10del (n.1769+9_1769+10del) c.1601+9_1601+10del (n.1601+9_1601+10del) c.*1264+9_*1264+10del (n.*1264+9_*1264+10del) c.*492+9_*492+10del (n.*492+9_*492+10del) c.*1270+9_*1270+10del (n.*1270+9_*1270+10del) c.2174+9_2174+10del (n.2174+9_2174+10del) n.2287+9_2287+10del c.1797+9_1797+10del c.*1705+9_*1705+10del (n.*1705+9_*1705+10del) c.*1064+9_*1064+10del (n.*1064+9_*1064+10del) c.*1331+9_*1331+10del (n.*1331+9_*1331+10del) c.*112+9_*112+10del (n.*112+9_*112+10del) c.*1626+9_*1626+10del (n.*1626+9_*1626+10del) c.*1677+9_*1677+10del (n.*1677+9_*1677+10del) c.1613+9_1613+10del (n.1613+9_1613+10del) c.2006+9_2006+10del (n.2006+9_2006+10del) n.3946+9_3946+10del c.*2074+9_*2074+10del (n.*2074+9_*2074+10del) c.2360+9_2360+10del (n.2360+9_2360+10del) c.*1623+9_*1623+10del (n.*1623+9_*1623+10del) c.*1675+9_*1675+10del (n.*1675+9_*1675+10del) c.*1810+9_*1810+10del (n.*1810+9_*1810+10del) c.804-9273_804-9272del (n.804-9273_804-9272del) c.971+9_971+10del (n.971+9_971+10del) n.1678+4272_1678+4273del n.2256+9_2256+10del c.2168+9_2168+10del (n.2168+9_2168+10del) c.1241+9_1241+10del (n.1241+9_1241+10del) c.2219+9_2219+10del (n.2219+9_2219+10del) c.2063+9_2063+10del (n.2063+9_2063+10del) c.1865+9_1865+10del (n.1865+9_1865+10del) n.2261+9_2261+10del | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.5982815C>A | CA1139659547 | PMS2 | c.*1570+9G>T (n.*1570+9G>T) c.2171+9G>T (n.2171+9G>T) c.2066+9G>T (n.2066+9G>T) c.1678+4272G>T (n.1678+4272G>T) c.*1768+9G>T (n.*1768+9G>T) c.2018+9G>T (n.2018+9G>T) c.*1595+9G>T (n.*1595+9G>T) c.1976+9G>T (n.1976+9G>T) c.*1573+9G>T (n.*1573+9G>T) c.*1761+9G>T (n.*1761+9G>T) c.*1431+9G>T (n.*1431+9G>T) n.3028+9G>T c.1856+9G>T (n.1856+9G>T) c.1769+9G>T (n.1769+9G>T) c.1601+9G>T (n.1601+9G>T) c.*1264+9G>T (n.*1264+9G>T) c.*492+9G>T (n.*492+9G>T) c.*1270+9G>T (n.*1270+9G>T) c.2174+9G>T (n.2174+9G>T) n.2287+9G>T c.1797+9G>T c.*1705+9G>T (n.*1705+9G>T) c.*1064+9G>T (n.*1064+9G>T) c.*1331+9G>T (n.*1331+9G>T) c.*112+9G>T (n.*112+9G>T) c.*1626+9G>T (n.*1626+9G>T) c.*1677+9G>T (n.*1677+9G>T) c.1613+9G>T (n.1613+9G>T) c.2006+9G>T (n.2006+9G>T) n.3946+9G>T c.*2074+9G>T (n.*2074+9G>T) c.2360+9G>T (n.2360+9G>T) c.*1623+9G>T (n.*1623+9G>T) c.*1675+9G>T (n.*1675+9G>T) c.*1810+9G>T (n.*1810+9G>T) c.804-9273G>T (n.804-9273G>T) c.971+9G>T (n.971+9G>T) n.1678+4272G>T n.2256+9G>T c.2168+9G>T (n.2168+9G>T) c.1241+9G>T (n.1241+9G>T) c.2219+9G>T (n.2219+9G>T) c.2063+9G>T (n.2063+9G>T) c.1865+9G>T (n.1865+9G>T) n.2261+9G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.5982815C= | CA1685255576 | PMS2 | c.*1570+9G= (n.*1570+9G=) c.2171+9G= (n.2171+9G=) c.2066+9G= (n.2066+9G=) c.1678+4272G= (n.1678+4272G=) c.*1768+9G= (n.*1768+9G=) c.2018+9G= (n.2018+9G=) c.*1595+9G= (n.*1595+9G=) c.1976+9G= (n.1976+9G=) c.*1573+9G= (n.*1573+9G=) c.*1761+9G= (n.*1761+9G=) c.*1431+9G= (n.*1431+9G=) n.3028+9G= c.1856+9G= (n.1856+9G=) c.1769+9G= (n.1769+9G=) c.1601+9G= (n.1601+9G=) c.*1264+9G= (n.*1264+9G=) c.*492+9G= (n.*492+9G=) c.*1270+9G= (n.*1270+9G=) c.2174+9G= (n.2174+9G=) n.2287+9G= c.1797+9G= c.*1705+9G= (n.*1705+9G=) c.*1064+9G= (n.*1064+9G=) c.*1331+9G= (n.*1331+9G=) c.*112+9G= (n.*112+9G=) c.*1626+9G= (n.*1626+9G=) c.*1677+9G= (n.*1677+9G=) c.1613+9G= (n.1613+9G=) c.2006+9G= (n.2006+9G=) n.3946+9G= c.*2074+9G= (n.*2074+9G=) c.2360+9G= (n.2360+9G=) c.*1623+9G= (n.*1623+9G=) c.*1675+9G= (n.*1675+9G=) c.*1810+9G= (n.*1810+9G=) c.804-9273G= (n.804-9273G=) c.971+9G= (n.971+9G=) n.1678+4272G= n.2256+9G= c.2168+9G= (n.2168+9G=) c.1241+9G= (n.1241+9G=) c.2219+9G= (n.2219+9G=) c.2063+9G= (n.2063+9G=) c.1865+9G= (n.1865+9G=) n.2261+9G= | |
| 7 | g.5982815C>G | CA2713571335 | PMS2 | c.*1570+9G>C (n.*1570+9G>C) c.2171+9G>C (n.2171+9G>C) c.2066+9G>C (n.2066+9G>C) c.1678+4272G>C (n.1678+4272G>C) c.*1768+9G>C (n.*1768+9G>C) c.2018+9G>C (n.2018+9G>C) c.*1595+9G>C (n.*1595+9G>C) c.1976+9G>C (n.1976+9G>C) c.*1573+9G>C (n.*1573+9G>C) c.*1761+9G>C (n.*1761+9G>C) c.*1431+9G>C (n.*1431+9G>C) n.3028+9G>C c.1856+9G>C (n.1856+9G>C) c.1769+9G>C (n.1769+9G>C) c.1601+9G>C (n.1601+9G>C) c.*1264+9G>C (n.*1264+9G>C) c.*492+9G>C (n.*492+9G>C) c.*1270+9G>C (n.*1270+9G>C) c.2174+9G>C (n.2174+9G>C) n.2287+9G>C c.1797+9G>C c.*1705+9G>C (n.*1705+9G>C) c.*1064+9G>C (n.*1064+9G>C) c.*1331+9G>C (n.*1331+9G>C) c.*112+9G>C (n.*112+9G>C) c.*1626+9G>C (n.*1626+9G>C) c.*1677+9G>C (n.*1677+9G>C) c.1613+9G>C (n.1613+9G>C) c.2006+9G>C (n.2006+9G>C) n.3946+9G>C c.*2074+9G>C (n.*2074+9G>C) c.2360+9G>C (n.2360+9G>C) c.*1623+9G>C (n.*1623+9G>C) c.*1675+9G>C (n.*1675+9G>C) c.*1810+9G>C (n.*1810+9G>C) c.804-9273G>C (n.804-9273G>C) c.971+9G>C (n.971+9G>C) n.1678+4272G>C n.2256+9G>C c.2168+9G>C (n.2168+9G>C) c.1241+9G>C (n.1241+9G>C) c.2219+9G>C (n.2219+9G>C) c.2063+9G>C (n.2063+9G>C) c.1865+9G>C (n.1865+9G>C) n.2261+9G>C | dbSNP |
| 7 | g.5982816A= | CA1685255580 | PMS2 | c.*1570+8T= (n.*1570+8T=) c.2171+8T= (n.2171+8T=) c.2066+8T= (n.2066+8T=) c.1678+4271T= (n.1678+4271T=) c.*1768+8T= (n.*1768+8T=) c.2018+8T= (n.2018+8T=) c.*1595+8T= (n.*1595+8T=) c.1976+8T= (n.1976+8T=) c.*1573+8T= (n.*1573+8T=) c.*1761+8T= (n.*1761+8T=) c.*1431+8T= (n.*1431+8T=) n.3028+8T= c.1856+8T= (n.1856+8T=) c.1769+8T= (n.1769+8T=) c.1601+8T= (n.1601+8T=) c.*1264+8T= (n.*1264+8T=) c.*492+8T= (n.*492+8T=) c.*1270+8T= (n.*1270+8T=) c.2174+8T= (n.2174+8T=) n.2287+8T= c.1797+8T= c.*1705+8T= (n.*1705+8T=) c.*1064+8T= (n.*1064+8T=) c.*1331+8T= (n.*1331+8T=) c.*112+8T= (n.*112+8T=) c.*1626+8T= (n.*1626+8T=) c.*1677+8T= (n.*1677+8T=) c.1613+8T= (n.1613+8T=) c.2006+8T= (n.2006+8T=) n.3946+8T= c.*2074+8T= (n.*2074+8T=) c.2360+8T= (n.2360+8T=) c.*1623+8T= (n.*1623+8T=) c.*1675+8T= (n.*1675+8T=) c.*1810+8T= (n.*1810+8T=) c.804-9274T= (n.804-9274T=) c.971+8T= (n.971+8T=) n.1678+4271T= n.2256+8T= c.2168+8T= (n.2168+8T=) c.1241+8T= (n.1241+8T=) c.2219+8T= (n.2219+8T=) c.2063+8T= (n.2063+8T=) c.1865+8T= (n.1865+8T=) n.2261+8T= | |
| 7 | g.5982816A>C | CA915944859 | PMS2 | c.*1570+8T>G (n.*1570+8T>G) c.2171+8T>G (n.2171+8T>G) c.2066+8T>G (n.2066+8T>G) c.1678+4271T>G (n.1678+4271T>G) c.*1768+8T>G (n.*1768+8T>G) c.2018+8T>G (n.2018+8T>G) c.*1595+8T>G (n.*1595+8T>G) c.1976+8T>G (n.1976+8T>G) c.*1573+8T>G (n.*1573+8T>G) c.*1761+8T>G (n.*1761+8T>G) c.*1431+8T>G (n.*1431+8T>G) n.3028+8T>G c.1856+8T>G (n.1856+8T>G) c.1769+8T>G (n.1769+8T>G) c.1601+8T>G (n.1601+8T>G) c.*1264+8T>G (n.*1264+8T>G) c.*492+8T>G (n.*492+8T>G) c.*1270+8T>G (n.*1270+8T>G) c.2174+8T>G (n.2174+8T>G) n.2287+8T>G c.1797+8T>G c.*1705+8T>G (n.*1705+8T>G) c.*1064+8T>G (n.*1064+8T>G) c.*1331+8T>G (n.*1331+8T>G) c.*112+8T>G (n.*112+8T>G) c.*1626+8T>G (n.*1626+8T>G) c.*1677+8T>G (n.*1677+8T>G) c.1613+8T>G (n.1613+8T>G) c.2006+8T>G (n.2006+8T>G) n.3946+8T>G c.*2074+8T>G (n.*2074+8T>G) c.2360+8T>G (n.2360+8T>G) c.*1623+8T>G (n.*1623+8T>G) c.*1675+8T>G (n.*1675+8T>G) c.*1810+8T>G (n.*1810+8T>G) c.804-9274T>G (n.804-9274T>G) c.971+8T>G (n.971+8T>G) n.1678+4271T>G n.2256+8T>G c.2168+8T>G (n.2168+8T>G) c.1241+8T>G (n.1241+8T>G) c.2219+8T>G (n.2219+8T>G) c.2063+8T>G (n.2063+8T>G) c.1865+8T>G (n.1865+8T>G) n.2261+8T>G | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.5982817C>G | CA2713826750 | PMS2 | c.*1570+7G>C (n.*1570+7G>C) c.2171+7G>C (n.2171+7G>C) c.2066+7G>C (n.2066+7G>C) c.1678+4270G>C (n.1678+4270G>C) c.*1768+7G>C (n.*1768+7G>C) c.2018+7G>C (n.2018+7G>C) c.*1595+7G>C (n.*1595+7G>C) c.1976+7G>C (n.1976+7G>C) c.*1573+7G>C (n.*1573+7G>C) c.*1761+7G>C (n.*1761+7G>C) c.*1431+7G>C (n.*1431+7G>C) n.3028+7G>C c.1856+7G>C (n.1856+7G>C) c.1769+7G>C (n.1769+7G>C) c.1601+7G>C (n.1601+7G>C) c.*1264+7G>C (n.*1264+7G>C) c.*492+7G>C (n.*492+7G>C) c.*1270+7G>C (n.*1270+7G>C) c.2174+7G>C (n.2174+7G>C) n.2287+7G>C c.1797+7G>C c.*1705+7G>C (n.*1705+7G>C) c.*1064+7G>C (n.*1064+7G>C) c.*1331+7G>C (n.*1331+7G>C) c.*112+7G>C (n.*112+7G>C) c.*1626+7G>C (n.*1626+7G>C) c.*1677+7G>C (n.*1677+7G>C) c.1613+7G>C (n.1613+7G>C) c.2006+7G>C (n.2006+7G>C) n.3946+7G>C c.*2074+7G>C (n.*2074+7G>C) c.2360+7G>C (n.2360+7G>C) c.*1623+7G>C (n.*1623+7G>C) c.*1675+7G>C (n.*1675+7G>C) c.*1810+7G>C (n.*1810+7G>C) c.804-9275G>C (n.804-9275G>C) c.971+7G>C (n.971+7G>C) n.1678+4270G>C n.2256+7G>C c.2168+7G>C (n.2168+7G>C) c.1241+7G>C (n.1241+7G>C) c.2219+7G>C (n.2219+7G>C) c.2063+7G>C (n.2063+7G>C) c.1865+7G>C (n.1865+7G>C) n.2261+7G>C | dbSNP |
| 7 | g.5982818A= | CA1685255585 | PMS2 | c.*1570+6T= (n.*1570+6T=) c.2171+6T= (n.2171+6T=) c.2066+6T= (n.2066+6T=) c.1678+4269T= (n.1678+4269T=) c.*1768+6T= (n.*1768+6T=) c.2018+6T= (n.2018+6T=) c.*1595+6T= (n.*1595+6T=) c.1976+6T= (n.1976+6T=) c.*1573+6T= (n.*1573+6T=) c.*1761+6T= (n.*1761+6T=) c.*1431+6T= (n.*1431+6T=) n.3028+6T= c.1856+6T= (n.1856+6T=) c.1769+6T= (n.1769+6T=) c.1601+6T= (n.1601+6T=) c.*1264+6T= (n.*1264+6T=) c.*492+6T= (n.*492+6T=) c.*1270+6T= (n.*1270+6T=) c.2174+6T= (n.2174+6T=) n.2287+6T= c.1797+6T= c.*1705+6T= (n.*1705+6T=) c.*1064+6T= (n.*1064+6T=) c.*1331+6T= (n.*1331+6T=) c.*112+6T= (n.*112+6T=) c.*1626+6T= (n.*1626+6T=) c.*1677+6T= (n.*1677+6T=) c.1613+6T= (n.1613+6T=) c.2006+6T= (n.2006+6T=) n.3946+6T= c.*2074+6T= (n.*2074+6T=) c.2360+6T= (n.2360+6T=) c.*1623+6T= (n.*1623+6T=) c.*1675+6T= (n.*1675+6T=) c.*1810+6T= (n.*1810+6T=) c.804-9276T= (n.804-9276T=) c.971+6T= (n.971+6T=) n.1678+4269T= n.2256+6T= c.2168+6T= (n.2168+6T=) c.1241+6T= (n.1241+6T=) c.2219+6T= (n.2219+6T=) c.2063+6T= (n.2063+6T=) c.1865+6T= (n.1865+6T=) n.2261+6T= | |
| 7 | g.5982818A>G | CA010975 | PMS2 | c.*1570+6T>C (n.*1570+6T>C) c.2171+6T>C (n.2171+6T>C) c.2066+6T>C (n.2066+6T>C) c.1678+4269T>C (n.1678+4269T>C) c.*1768+6T>C (n.*1768+6T>C) c.2018+6T>C (n.2018+6T>C) c.*1595+6T>C (n.*1595+6T>C) c.1976+6T>C (n.1976+6T>C) c.*1573+6T>C (n.*1573+6T>C) c.*1761+6T>C (n.*1761+6T>C) c.*1431+6T>C (n.*1431+6T>C) n.3028+6T>C c.1856+6T>C (n.1856+6T>C) c.1769+6T>C (n.1769+6T>C) c.1601+6T>C (n.1601+6T>C) c.*1264+6T>C (n.*1264+6T>C) c.*492+6T>C (n.*492+6T>C) c.*1270+6T>C (n.*1270+6T>C) c.2174+6T>C (n.2174+6T>C) n.2287+6T>C c.1797+6T>C c.*1705+6T>C (n.*1705+6T>C) c.*1064+6T>C (n.*1064+6T>C) c.*1331+6T>C (n.*1331+6T>C) c.*112+6T>C (n.*112+6T>C) c.*1626+6T>C (n.*1626+6T>C) c.*1677+6T>C (n.*1677+6T>C) c.1613+6T>C (n.1613+6T>C) c.2006+6T>C (n.2006+6T>C) n.3946+6T>C c.*2074+6T>C (n.*2074+6T>C) c.2360+6T>C (n.2360+6T>C) c.*1623+6T>C (n.*1623+6T>C) c.*1675+6T>C (n.*1675+6T>C) c.*1810+6T>C (n.*1810+6T>C) c.804-9276T>C (n.804-9276T>C) c.971+6T>C (n.971+6T>C) n.1678+4269T>C n.2256+6T>C c.2168+6T>C (n.2168+6T>C) c.1241+6T>C (n.1241+6T>C) c.2219+6T>C (n.2219+6T>C) c.2063+6T>C (n.2063+6T>C) c.1865+6T>C (n.1865+6T>C) n.2261+6T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5982818A>T | CA2578823859 | PMS2 | c.*1570+6T>A (n.*1570+6T>A) c.2171+6T>A (n.2171+6T>A) c.2066+6T>A (n.2066+6T>A) c.1678+4269T>A (n.1678+4269T>A) c.*1768+6T>A (n.*1768+6T>A) c.2018+6T>A (n.2018+6T>A) c.*1595+6T>A (n.*1595+6T>A) c.1976+6T>A (n.1976+6T>A) c.*1573+6T>A (n.*1573+6T>A) c.*1761+6T>A (n.*1761+6T>A) c.*1431+6T>A (n.*1431+6T>A) n.3028+6T>A c.1856+6T>A (n.1856+6T>A) c.1769+6T>A (n.1769+6T>A) c.1601+6T>A (n.1601+6T>A) c.*1264+6T>A (n.*1264+6T>A) c.*492+6T>A (n.*492+6T>A) c.*1270+6T>A (n.*1270+6T>A) c.2174+6T>A (n.2174+6T>A) n.2287+6T>A c.1797+6T>A c.*1705+6T>A (n.*1705+6T>A) c.*1064+6T>A (n.*1064+6T>A) c.*1331+6T>A (n.*1331+6T>A) c.*112+6T>A (n.*112+6T>A) c.*1626+6T>A (n.*1626+6T>A) c.*1677+6T>A (n.*1677+6T>A) c.1613+6T>A (n.1613+6T>A) c.2006+6T>A (n.2006+6T>A) n.3946+6T>A c.*2074+6T>A (n.*2074+6T>A) c.2360+6T>A (n.2360+6T>A) c.*1623+6T>A (n.*1623+6T>A) c.*1675+6T>A (n.*1675+6T>A) c.*1810+6T>A (n.*1810+6T>A) c.804-9276T>A (n.804-9276T>A) c.971+6T>A (n.971+6T>A) n.1678+4269T>A n.2256+6T>A c.2168+6T>A (n.2168+6T>A) c.1241+6T>A (n.1241+6T>A) c.2219+6T>A (n.2219+6T>A) c.2063+6T>A (n.2063+6T>A) c.1865+6T>A (n.1865+6T>A) n.2261+6T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.5982819C>A | CA2580076742 | PMS2 | c.*1570+5G>T (n.*1570+5G>T) c.2171+5G>T (n.2171+5G>T) c.2066+5G>T (n.2066+5G>T) c.1678+4268G>T (n.1678+4268G>T) c.*1768+5G>T (n.*1768+5G>T) c.2018+5G>T (n.2018+5G>T) c.*1595+5G>T (n.*1595+5G>T) c.1976+5G>T (n.1976+5G>T) c.*1573+5G>T (n.*1573+5G>T) c.*1761+5G>T (n.*1761+5G>T) c.*1431+5G>T (n.*1431+5G>T) n.3028+5G>T c.1856+5G>T (n.1856+5G>T) c.1769+5G>T (n.1769+5G>T) c.1601+5G>T (n.1601+5G>T) c.*1264+5G>T (n.*1264+5G>T) c.*492+5G>T (n.*492+5G>T) c.*1270+5G>T (n.*1270+5G>T) c.2174+5G>T (n.2174+5G>T) n.2287+5G>T c.1797+5G>T c.*1705+5G>T (n.*1705+5G>T) c.*1064+5G>T (n.*1064+5G>T) c.*1331+5G>T (n.*1331+5G>T) c.*112+5G>T (n.*112+5G>T) c.*1626+5G>T (n.*1626+5G>T) c.*1677+5G>T (n.*1677+5G>T) c.1613+5G>T (n.1613+5G>T) c.2006+5G>T (n.2006+5G>T) n.3946+5G>T c.*2074+5G>T (n.*2074+5G>T) c.2360+5G>T (n.2360+5G>T) c.*1623+5G>T (n.*1623+5G>T) c.*1675+5G>T (n.*1675+5G>T) c.*1810+5G>T (n.*1810+5G>T) c.804-9277G>T (n.804-9277G>T) c.971+5G>T (n.971+5G>T) n.1678+4268G>T n.2256+5G>T c.2168+5G>T (n.2168+5G>T) c.1241+5G>T (n.1241+5G>T) c.2219+5G>T (n.2219+5G>T) c.2063+5G>T (n.2063+5G>T) c.1865+5G>T (n.1865+5G>T) n.2261+5G>T | ClinVar |
| 7 | g.5982819C>T | CA2681676552 | PMS2 | c.*1570+5G>A (n.*1570+5G>A) c.2171+5G>A (n.2171+5G>A) c.2066+5G>A (n.2066+5G>A) c.1678+4268G>A (n.1678+4268G>A) c.*1768+5G>A (n.*1768+5G>A) c.2018+5G>A (n.2018+5G>A) c.*1595+5G>A (n.*1595+5G>A) c.1976+5G>A (n.1976+5G>A) c.*1573+5G>A (n.*1573+5G>A) c.*1761+5G>A (n.*1761+5G>A) c.*1431+5G>A (n.*1431+5G>A) n.3028+5G>A c.1856+5G>A (n.1856+5G>A) c.1769+5G>A (n.1769+5G>A) c.1601+5G>A (n.1601+5G>A) c.*1264+5G>A (n.*1264+5G>A) c.*492+5G>A (n.*492+5G>A) c.*1270+5G>A (n.*1270+5G>A) c.2174+5G>A (n.2174+5G>A) n.2287+5G>A c.1797+5G>A c.*1705+5G>A (n.*1705+5G>A) c.*1064+5G>A (n.*1064+5G>A) c.*1331+5G>A (n.*1331+5G>A) c.*112+5G>A (n.*112+5G>A) c.*1626+5G>A (n.*1626+5G>A) c.*1677+5G>A (n.*1677+5G>A) c.1613+5G>A (n.1613+5G>A) c.2006+5G>A (n.2006+5G>A) n.3946+5G>A c.*2074+5G>A (n.*2074+5G>A) c.2360+5G>A (n.2360+5G>A) c.*1623+5G>A (n.*1623+5G>A) c.*1675+5G>A (n.*1675+5G>A) c.*1810+5G>A (n.*1810+5G>A) c.804-9277G>A (n.804-9277G>A) c.971+5G>A (n.971+5G>A) n.1678+4268G>A n.2256+5G>A c.2168+5G>A (n.2168+5G>A) c.1241+5G>A (n.1241+5G>A) c.2219+5G>A (n.2219+5G>A) c.2063+5G>A (n.2063+5G>A) c.1865+5G>A (n.1865+5G>A) n.2261+5G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.5982820T>A | CA2713826751 | PMS2 | c.*1570+4A>T (n.*1570+4A>T) c.2171+4A>T (n.2171+4A>T) c.2066+4A>T (n.2066+4A>T) c.1678+4267A>T (n.1678+4267A>T) c.*1768+4A>T (n.*1768+4A>T) c.2018+4A>T (n.2018+4A>T) c.*1595+4A>T (n.*1595+4A>T) c.1976+4A>T (n.1976+4A>T) c.*1573+4A>T (n.*1573+4A>T) c.*1761+4A>T (n.*1761+4A>T) c.*1431+4A>T (n.*1431+4A>T) n.3028+4A>T c.1856+4A>T (n.1856+4A>T) c.1769+4A>T (n.1769+4A>T) c.1601+4A>T (n.1601+4A>T) c.*1264+4A>T (n.*1264+4A>T) c.*492+4A>T (n.*492+4A>T) c.*1270+4A>T (n.*1270+4A>T) c.2174+4A>T (n.2174+4A>T) n.2287+4A>T c.1797+4A>T c.*1705+4A>T (n.*1705+4A>T) c.*1064+4A>T (n.*1064+4A>T) c.*1331+4A>T (n.*1331+4A>T) c.*112+4A>T (n.*112+4A>T) c.*1626+4A>T (n.*1626+4A>T) c.*1677+4A>T (n.*1677+4A>T) c.1613+4A>T (n.1613+4A>T) c.2006+4A>T (n.2006+4A>T) n.3946+4A>T c.*2074+4A>T (n.*2074+4A>T) c.2360+4A>T (n.2360+4A>T) c.*1623+4A>T (n.*1623+4A>T) c.*1675+4A>T (n.*1675+4A>T) c.*1810+4A>T (n.*1810+4A>T) c.804-9278A>T (n.804-9278A>T) c.971+4A>T (n.971+4A>T) n.1678+4267A>T n.2256+4A>T c.2168+4A>T (n.2168+4A>T) c.1241+4A>T (n.1241+4A>T) c.2219+4A>T (n.2219+4A>T) c.2063+4A>T (n.2063+4A>T) c.1865+4A>T (n.1865+4A>T) n.2261+4A>T | dbSNP |
| 7 | g.5982820T>C | CA2580076743 | PMS2 | c.*1570+4A>G (n.*1570+4A>G) c.2171+4A>G (n.2171+4A>G) c.2066+4A>G (n.2066+4A>G) c.1678+4267A>G (n.1678+4267A>G) c.*1768+4A>G (n.*1768+4A>G) c.2018+4A>G (n.2018+4A>G) c.*1595+4A>G (n.*1595+4A>G) c.1976+4A>G (n.1976+4A>G) c.*1573+4A>G (n.*1573+4A>G) c.*1761+4A>G (n.*1761+4A>G) c.*1431+4A>G (n.*1431+4A>G) n.3028+4A>G c.1856+4A>G (n.1856+4A>G) c.1769+4A>G (n.1769+4A>G) c.1601+4A>G (n.1601+4A>G) c.*1264+4A>G (n.*1264+4A>G) c.*492+4A>G (n.*492+4A>G) c.*1270+4A>G (n.*1270+4A>G) c.2174+4A>G (n.2174+4A>G) n.2287+4A>G c.1797+4A>G c.*1705+4A>G (n.*1705+4A>G) c.*1064+4A>G (n.*1064+4A>G) c.*1331+4A>G (n.*1331+4A>G) c.*112+4A>G (n.*112+4A>G) c.*1626+4A>G (n.*1626+4A>G) c.*1677+4A>G (n.*1677+4A>G) c.1613+4A>G (n.1613+4A>G) c.2006+4A>G (n.2006+4A>G) n.3946+4A>G c.*2074+4A>G (n.*2074+4A>G) c.2360+4A>G (n.2360+4A>G) c.*1623+4A>G (n.*1623+4A>G) c.*1675+4A>G (n.*1675+4A>G) c.*1810+4A>G (n.*1810+4A>G) c.804-9278A>G (n.804-9278A>G) c.971+4A>G (n.971+4A>G) n.1678+4267A>G n.2256+4A>G c.2168+4A>G (n.2168+4A>G) c.1241+4A>G (n.1241+4A>G) c.2219+4A>G (n.2219+4A>G) c.2063+4A>G (n.2063+4A>G) c.1865+4A>G (n.1865+4A>G) n.2261+4A>G | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.5982821C>A | CA2681676553 | PMS2 | c.*1570+3G>T (n.*1570+3G>T) c.2171+3G>T (n.2171+3G>T) c.2066+3G>T (n.2066+3G>T) c.1678+4266G>T (n.1678+4266G>T) c.*1768+3G>T (n.*1768+3G>T) c.2018+3G>T (n.2018+3G>T) c.*1595+3G>T (n.*1595+3G>T) c.1976+3G>T (n.1976+3G>T) c.*1573+3G>T (n.*1573+3G>T) c.*1761+3G>T (n.*1761+3G>T) c.*1431+3G>T (n.*1431+3G>T) n.3028+3G>T c.1856+3G>T (n.1856+3G>T) c.1769+3G>T (n.1769+3G>T) c.1601+3G>T (n.1601+3G>T) c.*1264+3G>T (n.*1264+3G>T) c.*492+3G>T (n.*492+3G>T) c.*1270+3G>T (n.*1270+3G>T) c.2174+3G>T (n.2174+3G>T) n.2287+3G>T c.1797+3G>T c.*1705+3G>T (n.*1705+3G>T) c.*1064+3G>T (n.*1064+3G>T) c.*1331+3G>T (n.*1331+3G>T) c.*112+3G>T (n.*112+3G>T) c.*1626+3G>T (n.*1626+3G>T) c.*1677+3G>T (n.*1677+3G>T) c.1613+3G>T (n.1613+3G>T) c.2006+3G>T (n.2006+3G>T) n.3946+3G>T c.*2074+3G>T (n.*2074+3G>T) c.2360+3G>T (n.2360+3G>T) c.*1623+3G>T (n.*1623+3G>T) c.*1675+3G>T (n.*1675+3G>T) c.*1810+3G>T (n.*1810+3G>T) c.804-9279G>T (n.804-9279G>T) c.971+3G>T (n.971+3G>T) n.1678+4266G>T n.2256+3G>T c.2168+3G>T (n.2168+3G>T) c.1241+3G>T (n.1241+3G>T) c.2219+3G>T (n.2219+3G>T) c.2063+3G>T (n.2063+3G>T) c.1865+3G>T (n.1865+3G>T) n.2261+3G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.5982821C= | CA1685255590 | PMS2 | c.*1570+3G= (n.*1570+3G=) c.2171+3G= (n.2171+3G=) c.2066+3G= (n.2066+3G=) c.1678+4266G= (n.1678+4266G=) c.*1768+3G= (n.*1768+3G=) c.2018+3G= (n.2018+3G=) c.*1595+3G= (n.*1595+3G=) c.1976+3G= (n.1976+3G=) c.*1573+3G= (n.*1573+3G=) c.*1761+3G= (n.*1761+3G=) c.*1431+3G= (n.*1431+3G=) n.3028+3G= c.1856+3G= (n.1856+3G=) c.1769+3G= (n.1769+3G=) c.1601+3G= (n.1601+3G=) c.*1264+3G= (n.*1264+3G=) c.*492+3G= (n.*492+3G=) c.*1270+3G= (n.*1270+3G=) c.2174+3G= (n.2174+3G=) n.2287+3G= c.1797+3G= c.*1705+3G= (n.*1705+3G=) c.*1064+3G= (n.*1064+3G=) c.*1331+3G= (n.*1331+3G=) c.*112+3G= (n.*112+3G=) c.*1626+3G= (n.*1626+3G=) c.*1677+3G= (n.*1677+3G=) c.1613+3G= (n.1613+3G=) c.2006+3G= (n.2006+3G=) n.3946+3G= c.*2074+3G= (n.*2074+3G=) c.2360+3G= (n.2360+3G=) c.*1623+3G= (n.*1623+3G=) c.*1675+3G= (n.*1675+3G=) c.*1810+3G= (n.*1810+3G=) c.804-9279G= (n.804-9279G=) c.971+3G= (n.971+3G=) n.1678+4266G= n.2256+3G= c.2168+3G= (n.2168+3G=) c.1241+3G= (n.1241+3G=) c.2219+3G= (n.2219+3G=) c.2063+3G= (n.2063+3G=) c.1865+3G= (n.1865+3G=) n.2261+3G= | |
| 7 | g.5982821C>G | CA572545062 | PMS2 | c.*1570+3G>C (n.*1570+3G>C) c.2171+3G>C (n.2171+3G>C) c.2066+3G>C (n.2066+3G>C) c.1678+4266G>C (n.1678+4266G>C) c.*1768+3G>C (n.*1768+3G>C) c.2018+3G>C (n.2018+3G>C) c.*1595+3G>C (n.*1595+3G>C) c.1976+3G>C (n.1976+3G>C) c.*1573+3G>C (n.*1573+3G>C) c.*1761+3G>C (n.*1761+3G>C) c.*1431+3G>C (n.*1431+3G>C) n.3028+3G>C c.1856+3G>C (n.1856+3G>C) c.1769+3G>C (n.1769+3G>C) c.1601+3G>C (n.1601+3G>C) c.*1264+3G>C (n.*1264+3G>C) c.*492+3G>C (n.*492+3G>C) c.*1270+3G>C (n.*1270+3G>C) c.2174+3G>C (n.2174+3G>C) n.2287+3G>C c.1797+3G>C c.*1705+3G>C (n.*1705+3G>C) c.*1064+3G>C (n.*1064+3G>C) c.*1331+3G>C (n.*1331+3G>C) c.*112+3G>C (n.*112+3G>C) c.*1626+3G>C (n.*1626+3G>C) c.*1677+3G>C (n.*1677+3G>C) c.1613+3G>C (n.1613+3G>C) c.2006+3G>C (n.2006+3G>C) n.3946+3G>C c.*2074+3G>C (n.*2074+3G>C) c.2360+3G>C (n.2360+3G>C) c.*1623+3G>C (n.*1623+3G>C) c.*1675+3G>C (n.*1675+3G>C) c.*1810+3G>C (n.*1810+3G>C) c.804-9279G>C (n.804-9279G>C) c.971+3G>C (n.971+3G>C) n.1678+4266G>C n.2256+3G>C c.2168+3G>C (n.2168+3G>C) c.1241+3G>C (n.1241+3G>C) c.2219+3G>C (n.2219+3G>C) c.2063+3G>C (n.2063+3G>C) c.1865+3G>C (n.1865+3G>C) n.2261+3G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.5982821C>T | CA658655963 | PMS2 | c.*1570+3G>A (n.*1570+3G>A) c.2171+3G>A (n.2171+3G>A) c.2066+3G>A (n.2066+3G>A) c.1678+4266G>A (n.1678+4266G>A) c.*1768+3G>A (n.*1768+3G>A) c.2018+3G>A (n.2018+3G>A) c.*1595+3G>A (n.*1595+3G>A) c.1976+3G>A (n.1976+3G>A) c.*1573+3G>A (n.*1573+3G>A) c.*1761+3G>A (n.*1761+3G>A) c.*1431+3G>A (n.*1431+3G>A) n.3028+3G>A c.1856+3G>A (n.1856+3G>A) c.1769+3G>A (n.1769+3G>A) c.1601+3G>A (n.1601+3G>A) c.*1264+3G>A (n.*1264+3G>A) c.*492+3G>A (n.*492+3G>A) c.*1270+3G>A (n.*1270+3G>A) c.2174+3G>A (n.2174+3G>A) n.2287+3G>A c.1797+3G>A c.*1705+3G>A (n.*1705+3G>A) c.*1064+3G>A (n.*1064+3G>A) c.*1331+3G>A (n.*1331+3G>A) c.*112+3G>A (n.*112+3G>A) c.*1626+3G>A (n.*1626+3G>A) c.*1677+3G>A (n.*1677+3G>A) c.1613+3G>A (n.1613+3G>A) c.2006+3G>A (n.2006+3G>A) n.3946+3G>A c.*2074+3G>A (n.*2074+3G>A) c.2360+3G>A (n.2360+3G>A) c.*1623+3G>A (n.*1623+3G>A) c.*1675+3G>A (n.*1675+3G>A) c.*1810+3G>A (n.*1810+3G>A) c.804-9279G>A (n.804-9279G>A) c.971+3G>A (n.971+3G>A) n.1678+4266G>A n.2256+3G>A c.2168+3G>A (n.2168+3G>A) c.1241+3G>A (n.1241+3G>A) c.2219+3G>A (n.2219+3G>A) c.2063+3G>A (n.2063+3G>A) c.1865+3G>A (n.1865+3G>A) n.2261+3G>A | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.5982822del | CA2580076744 | PMS2 | c.*1570+2del (n.*1570+2del) c.2171+2del (n.2171+2del) c.2066+2del (n.2066+2del) c.1678+4265del (n.1678+4265del) c.*1768+2del (n.*1768+2del) c.2018+2del (n.2018+2del) c.*1595+2del (n.*1595+2del) c.1976+2del (n.1976+2del) c.*1573+2del (n.*1573+2del) c.*1761+2del (n.*1761+2del) c.*1431+2del (n.*1431+2del) n.3028+2del c.1856+2del (n.1856+2del) c.1769+2del (n.1769+2del) c.1601+2del (n.1601+2del) c.*1264+2del (n.*1264+2del) c.*492+2del (n.*492+2del) c.*1270+2del (n.*1270+2del) c.2174+2del (n.2174+2del) n.2287+2del c.1797+2del c.*1705+2del (n.*1705+2del) c.*1064+2del (n.*1064+2del) c.*1331+2del (n.*1331+2del) c.*112+2del (n.*112+2del) c.*1626+2del (n.*1626+2del) c.*1677+2del (n.*1677+2del) c.1613+2del (n.1613+2del) c.2006+2del (n.2006+2del) n.3946+2del c.*2074+2del (n.*2074+2del) c.2360+2del (n.2360+2del) c.*1623+2del (n.*1623+2del) c.*1675+2del (n.*1675+2del) c.*1810+2del (n.*1810+2del) c.804-9280del (n.804-9280del) c.971+2del (n.971+2del) n.1678+4265del n.2256+2del c.2168+2del (n.2168+2del) c.1241+2del (n.1241+2del) c.2219+2del (n.2219+2del) c.2063+2del (n.2063+2del) c.1865+2del (n.1865+2del) n.2261+2del | ClinVar |
| 7 | g.5982822A>C | CA366737832 | PMS2 | c.*1570+2T>G (n.*1570+2T>G) c.2171+2T>G (n.2171+2T>G) c.2066+2T>G (n.2066+2T>G) c.1678+4265T>G (n.1678+4265T>G) c.*1768+2T>G (n.*1768+2T>G) c.2018+2T>G (n.2018+2T>G) c.*1595+2T>G (n.*1595+2T>G) c.1976+2T>G (n.1976+2T>G) c.*1573+2T>G (n.*1573+2T>G) c.*1761+2T>G (n.*1761+2T>G) c.*1431+2T>G (n.*1431+2T>G) n.3028+2T>G c.1856+2T>G (n.1856+2T>G) c.1769+2T>G (n.1769+2T>G) c.1601+2T>G (n.1601+2T>G) c.*1264+2T>G (n.*1264+2T>G) c.*492+2T>G (n.*492+2T>G) c.*1270+2T>G (n.*1270+2T>G) c.2174+2T>G (n.2174+2T>G) n.2287+2T>G c.1797+2T>G c.*1705+2T>G (n.*1705+2T>G) c.*1064+2T>G (n.*1064+2T>G) c.*1331+2T>G (n.*1331+2T>G) c.*112+2T>G (n.*112+2T>G) c.*1626+2T>G (n.*1626+2T>G) c.*1677+2T>G (n.*1677+2T>G) c.1613+2T>G (n.1613+2T>G) c.2006+2T>G (n.2006+2T>G) n.3946+2T>G c.*2074+2T>G (n.*2074+2T>G) c.2360+2T>G (n.2360+2T>G) c.*1623+2T>G (n.*1623+2T>G) c.*1675+2T>G (n.*1675+2T>G) c.*1810+2T>G (n.*1810+2T>G) c.804-9280T>G (n.804-9280T>G) c.971+2T>G (n.971+2T>G) n.1678+4265T>G n.2256+2T>G c.2168+2T>G (n.2168+2T>G) c.1241+2T>G (n.1241+2T>G) c.2219+2T>G (n.2219+2T>G) c.2063+2T>G (n.2063+2T>G) c.1865+2T>G (n.1865+2T>G) n.2261+2T>G | ClinVar |
| 7 | g.5982822A>G | CA366737833 | PMS2 | c.*1570+2T>C (n.*1570+2T>C) c.2171+2T>C (n.2171+2T>C) c.2066+2T>C (n.2066+2T>C) c.1678+4265T>C (n.1678+4265T>C) c.*1768+2T>C (n.*1768+2T>C) c.2018+2T>C (n.2018+2T>C) c.*1595+2T>C (n.*1595+2T>C) c.1976+2T>C (n.1976+2T>C) c.*1573+2T>C (n.*1573+2T>C) c.*1761+2T>C (n.*1761+2T>C) c.*1431+2T>C (n.*1431+2T>C) n.3028+2T>C c.1856+2T>C (n.1856+2T>C) c.1769+2T>C (n.1769+2T>C) c.1601+2T>C (n.1601+2T>C) c.*1264+2T>C (n.*1264+2T>C) c.*492+2T>C (n.*492+2T>C) c.*1270+2T>C (n.*1270+2T>C) c.2174+2T>C (n.2174+2T>C) n.2287+2T>C c.1797+2T>C c.*1705+2T>C (n.*1705+2T>C) c.*1064+2T>C (n.*1064+2T>C) c.*1331+2T>C (n.*1331+2T>C) c.*112+2T>C (n.*112+2T>C) c.*1626+2T>C (n.*1626+2T>C) c.*1677+2T>C (n.*1677+2T>C) c.1613+2T>C (n.1613+2T>C) c.2006+2T>C (n.2006+2T>C) n.3946+2T>C c.*2074+2T>C (n.*2074+2T>C) c.2360+2T>C (n.2360+2T>C) c.*1623+2T>C (n.*1623+2T>C) c.*1675+2T>C (n.*1675+2T>C) c.*1810+2T>C (n.*1810+2T>C) c.804-9280T>C (n.804-9280T>C) c.971+2T>C (n.971+2T>C) n.1678+4265T>C n.2256+2T>C c.2168+2T>C (n.2168+2T>C) c.1241+2T>C (n.1241+2T>C) c.2219+2T>C (n.2219+2T>C) c.2063+2T>C (n.2063+2T>C) c.1865+2T>C (n.1865+2T>C) n.2261+2T>C | |
| 7 | g.5982822A>T | CA366737834 | PMS2 | c.*1570+2T>A (n.*1570+2T>A) c.2171+2T>A (n.2171+2T>A) c.2066+2T>A (n.2066+2T>A) c.1678+4265T>A (n.1678+4265T>A) c.*1768+2T>A (n.*1768+2T>A) c.2018+2T>A (n.2018+2T>A) c.*1595+2T>A (n.*1595+2T>A) c.1976+2T>A (n.1976+2T>A) c.*1573+2T>A (n.*1573+2T>A) c.*1761+2T>A (n.*1761+2T>A) c.*1431+2T>A (n.*1431+2T>A) n.3028+2T>A c.1856+2T>A (n.1856+2T>A) c.1769+2T>A (n.1769+2T>A) c.1601+2T>A (n.1601+2T>A) c.*1264+2T>A (n.*1264+2T>A) c.*492+2T>A (n.*492+2T>A) c.*1270+2T>A (n.*1270+2T>A) c.2174+2T>A (n.2174+2T>A) n.2287+2T>A c.1797+2T>A c.*1705+2T>A (n.*1705+2T>A) c.*1064+2T>A (n.*1064+2T>A) c.*1331+2T>A (n.*1331+2T>A) c.*112+2T>A (n.*112+2T>A) c.*1626+2T>A (n.*1626+2T>A) c.*1677+2T>A (n.*1677+2T>A) c.1613+2T>A (n.1613+2T>A) c.2006+2T>A (n.2006+2T>A) n.3946+2T>A c.*2074+2T>A (n.*2074+2T>A) c.2360+2T>A (n.2360+2T>A) c.*1623+2T>A (n.*1623+2T>A) c.*1675+2T>A (n.*1675+2T>A) c.*1810+2T>A (n.*1810+2T>A) c.804-9280T>A (n.804-9280T>A) c.971+2T>A (n.971+2T>A) n.1678+4265T>A n.2256+2T>A c.2168+2T>A (n.2168+2T>A) c.1241+2T>A (n.1241+2T>A) c.2219+2T>A (n.2219+2T>A) c.2063+2T>A (n.2063+2T>A) c.1865+2T>A (n.1865+2T>A) n.2261+2T>A | dbSNP |
| 7 | g.5982823C>A | CA046863 | PMS2 | c.*1570+1G>T (n.*1570+1G>T) c.2171+1G>T (n.2171+1G>T) c.2066+1G>T (n.2066+1G>T) c.1678+4264G>T (n.1678+4264G>T) c.*1768+1G>T (n.*1768+1G>T) c.2018+1G>T (n.2018+1G>T) c.*1595+1G>T (n.*1595+1G>T) c.1976+1G>T (n.1976+1G>T) c.*1573+1G>T (n.*1573+1G>T) c.*1761+1G>T (n.*1761+1G>T) c.*1431+1G>T (n.*1431+1G>T) n.3028+1G>T c.1856+1G>T (n.1856+1G>T) c.1769+1G>T (n.1769+1G>T) c.1601+1G>T (n.1601+1G>T) c.*1264+1G>T (n.*1264+1G>T) c.*492+1G>T (n.*492+1G>T) c.*1270+1G>T (n.*1270+1G>T) c.2174+1G>T (n.2174+1G>T) n.2287+1G>T c.1797+1G>T c.*1705+1G>T (n.*1705+1G>T) c.*1064+1G>T (n.*1064+1G>T) c.*1331+1G>T (n.*1331+1G>T) c.*112+1G>T (n.*112+1G>T) c.*1626+1G>T (n.*1626+1G>T) c.*1677+1G>T (n.*1677+1G>T) c.1613+1G>T (n.1613+1G>T) c.2006+1G>T (n.2006+1G>T) n.3946+1G>T c.*2074+1G>T (n.*2074+1G>T) c.2360+1G>T (n.2360+1G>T) c.*1623+1G>T (n.*1623+1G>T) c.*1675+1G>T (n.*1675+1G>T) c.*1810+1G>T (n.*1810+1G>T) c.804-9281G>T (n.804-9281G>T) c.971+1G>T (n.971+1G>T) n.1678+4264G>T n.2256+1G>T c.2168+1G>T (n.2168+1G>T) c.1241+1G>T (n.1241+1G>T) c.2219+1G>T (n.2219+1G>T) c.2063+1G>T (n.2063+1G>T) c.1865+1G>T (n.1865+1G>T) n.2261+1G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.5982823C= | CA1685255606 | PMS2 | c.*1570+1G= (n.*1570+1G=) c.2171+1G= (n.2171+1G=) c.2066+1G= (n.2066+1G=) c.1678+4264G= (n.1678+4264G=) c.*1768+1G= (n.*1768+1G=) c.2018+1G= (n.2018+1G=) c.*1595+1G= (n.*1595+1G=) c.1976+1G= (n.1976+1G=) c.*1573+1G= (n.*1573+1G=) c.*1761+1G= (n.*1761+1G=) c.*1431+1G= (n.*1431+1G=) n.3028+1G= c.1856+1G= (n.1856+1G=) c.1769+1G= (n.1769+1G=) c.1601+1G= (n.1601+1G=) c.*1264+1G= (n.*1264+1G=) c.*492+1G= (n.*492+1G=) c.*1270+1G= (n.*1270+1G=) c.2174+1G= (n.2174+1G=) n.2287+1G= c.1797+1G= c.*1705+1G= (n.*1705+1G=) c.*1064+1G= (n.*1064+1G=) c.*1331+1G= (n.*1331+1G=) c.*112+1G= (n.*112+1G=) c.*1626+1G= (n.*1626+1G=) c.*1677+1G= (n.*1677+1G=) c.1613+1G= (n.1613+1G=) c.2006+1G= (n.2006+1G=) n.3946+1G= c.*2074+1G= (n.*2074+1G=) c.2360+1G= (n.2360+1G=) c.*1623+1G= (n.*1623+1G=) c.*1675+1G= (n.*1675+1G=) c.*1810+1G= (n.*1810+1G=) c.804-9281G= (n.804-9281G=) c.971+1G= (n.971+1G=) n.1678+4264G= n.2256+1G= c.2168+1G= (n.2168+1G=) c.1241+1G= (n.1241+1G=) c.2219+1G= (n.2219+1G=) c.2063+1G= (n.2063+1G=) c.1865+1G= (n.1865+1G=) n.2261+1G= | |
| 7 | g.5982823C>G | CA153224679 | PMS2 | c.*1570+1G>C (n.*1570+1G>C) c.2171+1G>C (n.2171+1G>C) c.2066+1G>C (n.2066+1G>C) c.1678+4264G>C (n.1678+4264G>C) c.*1768+1G>C (n.*1768+1G>C) c.2018+1G>C (n.2018+1G>C) c.*1595+1G>C (n.*1595+1G>C) c.1976+1G>C (n.1976+1G>C) c.*1573+1G>C (n.*1573+1G>C) c.*1761+1G>C (n.*1761+1G>C) c.*1431+1G>C (n.*1431+1G>C) n.3028+1G>C c.1856+1G>C (n.1856+1G>C) c.1769+1G>C (n.1769+1G>C) c.1601+1G>C (n.1601+1G>C) c.*1264+1G>C (n.*1264+1G>C) c.*492+1G>C (n.*492+1G>C) c.*1270+1G>C (n.*1270+1G>C) c.2174+1G>C (n.2174+1G>C) n.2287+1G>C c.1797+1G>C c.*1705+1G>C (n.*1705+1G>C) c.*1064+1G>C (n.*1064+1G>C) c.*1331+1G>C (n.*1331+1G>C) c.*112+1G>C (n.*112+1G>C) c.*1626+1G>C (n.*1626+1G>C) c.*1677+1G>C (n.*1677+1G>C) c.1613+1G>C (n.1613+1G>C) c.2006+1G>C (n.2006+1G>C) n.3946+1G>C c.*2074+1G>C (n.*2074+1G>C) c.2360+1G>C (n.2360+1G>C) c.*1623+1G>C (n.*1623+1G>C) c.*1675+1G>C (n.*1675+1G>C) c.*1810+1G>C (n.*1810+1G>C) c.804-9281G>C (n.804-9281G>C) c.971+1G>C (n.971+1G>C) n.1678+4264G>C n.2256+1G>C c.2168+1G>C (n.2168+1G>C) c.1241+1G>C (n.1241+1G>C) c.2219+1G>C (n.2219+1G>C) c.2063+1G>C (n.2063+1G>C) c.1865+1G>C (n.1865+1G>C) n.2261+1G>C | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.5982823C>T | CA010965 | PMS2 | c.*1570+1G>A (n.*1570+1G>A) c.2171+1G>A (n.2171+1G>A) c.2066+1G>A (n.2066+1G>A) c.1678+4264G>A (n.1678+4264G>A) c.*1768+1G>A (n.*1768+1G>A) c.2018+1G>A (n.2018+1G>A) c.*1595+1G>A (n.*1595+1G>A) c.1976+1G>A (n.1976+1G>A) c.*1573+1G>A (n.*1573+1G>A) c.*1761+1G>A (n.*1761+1G>A) c.*1431+1G>A (n.*1431+1G>A) n.3028+1G>A c.1856+1G>A (n.1856+1G>A) c.1769+1G>A (n.1769+1G>A) c.1601+1G>A (n.1601+1G>A) c.*1264+1G>A (n.*1264+1G>A) c.*492+1G>A (n.*492+1G>A) c.*1270+1G>A (n.*1270+1G>A) c.2174+1G>A (n.2174+1G>A) n.2287+1G>A c.1797+1G>A c.*1705+1G>A (n.*1705+1G>A) c.*1064+1G>A (n.*1064+1G>A) c.*1331+1G>A (n.*1331+1G>A) c.*112+1G>A (n.*112+1G>A) c.*1626+1G>A (n.*1626+1G>A) c.*1677+1G>A (n.*1677+1G>A) c.1613+1G>A (n.1613+1G>A) c.2006+1G>A (n.2006+1G>A) n.3946+1G>A c.*2074+1G>A (n.*2074+1G>A) c.2360+1G>A (n.2360+1G>A) c.*1623+1G>A (n.*1623+1G>A) c.*1675+1G>A (n.*1675+1G>A) c.*1810+1G>A (n.*1810+1G>A) c.804-9281G>A (n.804-9281G>A) c.971+1G>A (n.971+1G>A) n.1678+4264G>A n.2256+1G>A c.2168+1G>A (n.2168+1G>A) c.1241+1G>A (n.1241+1G>A) c.2219+1G>A (n.2219+1G>A) c.2063+1G>A (n.2063+1G>A) c.1865+1G>A (n.1865+1G>A) n.2261+1G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.5982824G>A | CA010984 | PMS2 | c.*1570C>T (n.*1570C>T) c.2171C>T (p.Ala724Val) c.2066C>T (p.Ala689Val) c.1678+4263C>T (n.1678+4263C>T) c.*1768C>T (n.*1768C>T) c.2018C>T (p.Ala673Val) c.*1595C>T (n.*1595C>T) c.1976C>T (p.Ala659Val) c.*1573C>T (n.*1573C>T) c.*1761C>T (n.*1761C>T) c.*1431C>T (n.*1431C>T) n.3028C>T c.1856C>T (p.Ala619Val) c.1769C>T (p.Ala590Val) c.1601C>T (p.Ala534Val) c.*1264C>T (n.*1264C>T) c.*492C>T (n.*492C>T) c.*1270C>T (n.*1270C>T) c.2174C>T (p.Ala725Val) n.2287C>T c.1797C>T c.*1705C>T (n.*1705C>T) c.*1064C>T (n.*1064C>T) c.*1331C>T (n.*1331C>T) c.*112C>T (n.*112C>T) c.*1626C>T (n.*1626C>T) c.*1677C>T (n.*1677C>T) c.1613C>T (p.Ala538Val) c.2006C>T (p.Ala669Val) n.3946C>T c.*2074C>T (n.*2074C>T) c.2360C>T (p.Ala787Val) c.*1623C>T (n.*1623C>T) c.*1675C>T (n.*1675C>T) c.*1810C>T (n.*1810C>T) c.804-9282C>T (n.804-9282C>T) c.971C>T (p.Ala324Val) n.1678+4263C>T n.2256C>T c.2168C>T (p.Ala723Val) c.1241C>T (p.Ala414Val) c.2219C>T (p.Ala740Val) c.2063C>T (p.Ala688Val) c.1865C>T (p.Ala622Val) n.2261C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |