Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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n.2821_2831del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.3634_3635del
c.*1870_*1871del (n.*1870_*1871del)
c.*1098_*1099del (n.*1098_*1099del)
c.*1775_*1776del (n.*1775_*1776del)
c.*421_*422del (n.*421_*422del)
n.2893_2894del
c.2403_2404del
c.*2311_*2312del (n.*2311_*2312del)
c.*1670_*1671del (n.*1670_*1671del)
c.*2374_*2375del (n.*2374_*2375del)
c.*1937_*1938del (n.*1937_*1938del)
c.*718_*719del (n.*718_*719del)
n.4552_4553del
c.*2680_*2681del (n.*2680_*2681del)
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c.*2281_*2282del (n.*2281_*2282del)
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n.2824_2825del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5973208T>CCA1685245705PMS2c.*2176A>G (n.*2176A>G)
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 dbSNP gnomAD v4
7g.5973208T>GCA4150108PMS2c.*2176A>C (n.*2176A>C)
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n.3634A>C
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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7g.5973209A>GCA2681676006PMS2c.*2175T>C (n.*2175T>C)
c.*190T>C (n.*190T>C)
c.*2200T>C (n.*2200T>C)
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c.*2366T>C (n.*2366T>C)
c.*2036T>C (n.*2036T>C)
n.3633T>C
c.*1869T>C (n.*1869T>C)
c.*1097T>C (n.*1097T>C)
c.*1774T>C (n.*1774T>C)
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n.2892T>C
c.2402T>C
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c.*717T>C (n.*717T>C)
n.4551T>C
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c.*2228T>C (n.*2228T>C)
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c.*2415T>C (n.*2415T>C)
n.2823T>C
 gnomAD v4
7g.5973211A>GCA2500055194PMS2c.*2173T>C (n.*2173T>C)
c.*188T>C (n.*188T>C)
c.*2198T>C (n.*2198T>C)
c.*2176T>C (n.*2176T>C)
c.*2364T>C (n.*2364T>C)
c.*2034T>C (n.*2034T>C)
n.3631T>C
c.*1867T>C (n.*1867T>C)
c.*1095T>C (n.*1095T>C)
c.*1772T>C (n.*1772T>C)
c.*418T>C (n.*418T>C)
n.2890T>C
c.2400T>C
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c.*1667T>C (n.*1667T>C)
c.*2371T>C (n.*2371T>C)
c.*1934T>C (n.*1934T>C)
c.*715T>C (n.*715T>C)
n.4549T>C
c.*2677T>C (n.*2677T>C)
c.*2226T>C (n.*2226T>C)
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n.2821T>C
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c.*186_*187delinsTC (n.*186_*187delinsTC)
c.*2196_*2197delinsTC (n.*2196_*2197delinsTC)
c.*2174_*2175delinsTC (n.*2174_*2175delinsTC)
c.*2362_*2363delinsTC (n.*2362_*2363delinsTC)
c.*2032_*2033delinsTC (n.*2032_*2033delinsTC)
n.3629_3630delinsTC
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n.2888_2889delinsTC
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c.*2369_*2370delinsTC (n.*2369_*2370delinsTC)
c.*1932_*1933delinsTC (n.*1932_*1933delinsTC)
c.*713_*714delinsTC (n.*713_*714delinsTC)
n.4547_4548delinsTC
c.*2675_*2676delinsTC (n.*2675_*2676delinsTC)
c.*2224_*2225delinsTC (n.*2224_*2225delinsTC)
c.*2276_*2277delinsTC (n.*2276_*2277delinsTC)
c.*2411_*2412delinsTC (n.*2411_*2412delinsTC)
n.2819_2820delinsTC
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n.2819T=
7g.5973213A>GCA840176840PMS2c.*2171T>C (n.*2171T>C)
c.*186T>C (n.*186T>C)
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c.*2174T>C (n.*2174T>C)
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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7g.5973227A>GCA1685245732PMS2c.*2157T>C (n.*2157T>C)
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n.4533T>C
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n.2805T>C
 dbSNP gnomAD v4
7g.5973228G>ACA572542844PMS2c.*2156C>T (n.*2156C>T)
c.*171C>T (n.*171C>T)
c.*2181C>T (n.*2181C>T)
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 gnomAD v4
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Number of alleles fetched