UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.33384172C>A | CA12584992 | BBS9 | c.1962+334C>A (n.1962+334C>A) c.2085+334C>A (n.2085+334C>A) c.1827+334C>A (n.1827+334C>A) c.1596+334C>A (n.1596+334C>A) n.1731+334C>A c.1857+334C>A (n.1857+334C>A) c.*1699+334C>A (n.*1699+334C>A) n.1993+334C>A c.*708+334C>A (n.*708+334C>A) c.1842+334C>A (n.1842+334C>A) c.1947+334C>A (n.1947+334C>A) c.*723+334C>A (n.*723+334C>A) c.661+334C>A n.85+334C>A c.533+334C>A c.1689+334C>A (n.1689+334C>A) c.1584+334C>A (n.1584+334C>A) c.1491+334C>A (n.1491+334C>A) n.2241+334C>A n.2433+334C>A n.2619+334C>A n.2595+334C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.33384172C= | CA1698737838 | BBS9 | c.1962+334C= (n.1962+334C=) c.2085+334C= (n.2085+334C=) c.1827+334C= (n.1827+334C=) c.1596+334C= (n.1596+334C=) n.1731+334C= c.1857+334C= (n.1857+334C=) c.*1699+334C= (n.*1699+334C=) n.1993+334C= c.*708+334C= (n.*708+334C=) c.1842+334C= (n.1842+334C=) c.1947+334C= (n.1947+334C=) c.*723+334C= (n.*723+334C=) c.661+334C= n.85+334C= c.533+334C= c.1689+334C= (n.1689+334C=) c.1584+334C= (n.1584+334C=) c.1491+334C= (n.1491+334C=) n.2241+334C= n.2433+334C= n.2619+334C= n.2595+334C= | |
| 7 | g.33384172C>G | CA1698737837 | BBS9 | c.1962+334C>G (n.1962+334C>G) c.2085+334C>G (n.2085+334C>G) c.1827+334C>G (n.1827+334C>G) c.1596+334C>G (n.1596+334C>G) n.1731+334C>G c.1857+334C>G (n.1857+334C>G) c.*1699+334C>G (n.*1699+334C>G) n.1993+334C>G c.*708+334C>G (n.*708+334C>G) c.1842+334C>G (n.1842+334C>G) c.1947+334C>G (n.1947+334C>G) c.*723+334C>G (n.*723+334C>G) c.661+334C>G n.85+334C>G c.533+334C>G c.1689+334C>G (n.1689+334C>G) c.1584+334C>G (n.1584+334C>G) c.1491+334C>G (n.1491+334C>G) n.2241+334C>G n.2433+334C>G n.2619+334C>G n.2595+334C>G | dbSNP |
| 7 | g.33384172C>T | CA2774958768 | BBS9 | c.1962+334C>T (n.1962+334C>T) c.2085+334C>T (n.2085+334C>T) c.1827+334C>T (n.1827+334C>T) c.1596+334C>T (n.1596+334C>T) n.1731+334C>T c.1857+334C>T (n.1857+334C>T) c.*1699+334C>T (n.*1699+334C>T) n.1993+334C>T c.*708+334C>T (n.*708+334C>T) c.1842+334C>T (n.1842+334C>T) c.1947+334C>T (n.1947+334C>T) c.*723+334C>T (n.*723+334C>T) c.661+334C>T n.85+334C>T c.533+334C>T c.1689+334C>T (n.1689+334C>T) c.1584+334C>T (n.1584+334C>T) c.1491+334C>T (n.1491+334C>T) n.2241+334C>T n.2433+334C>T n.2619+334C>T n.2595+334C>T | |
| 7 | g.33384174A= | CA1698737839 | BBS9 | c.1962+336A= (n.1962+336A=) c.2085+336A= (n.2085+336A=) c.1827+336A= (n.1827+336A=) c.1596+336A= (n.1596+336A=) n.1731+336A= c.1857+336A= (n.1857+336A=) c.*1699+336A= (n.*1699+336A=) n.1993+336A= c.*708+336A= (n.*708+336A=) c.1842+336A= (n.1842+336A=) c.1947+336A= (n.1947+336A=) c.*723+336A= (n.*723+336A=) c.661+336A= n.85+336A= c.533+336A= c.1689+336A= (n.1689+336A=) c.1584+336A= (n.1584+336A=) c.1491+336A= (n.1491+336A=) n.2241+336A= n.2433+336A= n.2619+336A= n.2595+336A= | |
| 7 | g.33384174A>C | CA1100037614 | BBS9 | c.1962+336A>C (n.1962+336A>C) c.2085+336A>C (n.2085+336A>C) c.1827+336A>C (n.1827+336A>C) c.1596+336A>C (n.1596+336A>C) n.1731+336A>C c.1857+336A>C (n.1857+336A>C) c.*1699+336A>C (n.*1699+336A>C) n.1993+336A>C c.*708+336A>C (n.*708+336A>C) c.1842+336A>C (n.1842+336A>C) c.1947+336A>C (n.1947+336A>C) c.*723+336A>C (n.*723+336A>C) c.661+336A>C n.85+336A>C c.533+336A>C c.1689+336A>C (n.1689+336A>C) c.1584+336A>C (n.1584+336A>C) c.1491+336A>C (n.1491+336A>C) n.2241+336A>C n.2433+336A>C n.2619+336A>C n.2595+336A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.33384174A>G | CA1100037615 | BBS9 | c.1962+336A>G (n.1962+336A>G) c.2085+336A>G (n.2085+336A>G) c.1827+336A>G (n.1827+336A>G) c.1596+336A>G (n.1596+336A>G) n.1731+336A>G c.1857+336A>G (n.1857+336A>G) c.*1699+336A>G (n.*1699+336A>G) n.1993+336A>G c.*708+336A>G (n.*708+336A>G) c.1842+336A>G (n.1842+336A>G) c.1947+336A>G (n.1947+336A>G) c.*723+336A>G (n.*723+336A>G) c.661+336A>G n.85+336A>G c.533+336A>G c.1689+336A>G (n.1689+336A>G) c.1584+336A>G (n.1584+336A>G) c.1491+336A>G (n.1491+336A>G) n.2241+336A>G n.2433+336A>G n.2619+336A>G n.2595+336A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.33384176C= | CA1698737840 | BBS9 | c.1962+338C= (n.1962+338C=) c.2085+338C= (n.2085+338C=) c.1827+338C= (n.1827+338C=) c.1596+338C= (n.1596+338C=) n.1731+338C= c.1857+338C= (n.1857+338C=) c.*1699+338C= (n.*1699+338C=) n.1993+338C= c.*708+338C= (n.*708+338C=) c.1842+338C= (n.1842+338C=) c.1947+338C= (n.1947+338C=) c.*723+338C= (n.*723+338C=) c.661+338C= n.85+338C= c.533+338C= c.1689+338C= (n.1689+338C=) c.1584+338C= (n.1584+338C=) c.1491+338C= (n.1491+338C=) n.2241+338C= n.2433+338C= n.2619+338C= n.2595+338C= | |
| 7 | g.33384176C>T | CA837755315 | BBS9 | c.1962+338C>T (n.1962+338C>T) c.2085+338C>T (n.2085+338C>T) c.1827+338C>T (n.1827+338C>T) c.1596+338C>T (n.1596+338C>T) n.1731+338C>T c.1857+338C>T (n.1857+338C>T) c.*1699+338C>T (n.*1699+338C>T) n.1993+338C>T c.*708+338C>T (n.*708+338C>T) c.1842+338C>T (n.1842+338C>T) c.1947+338C>T (n.1947+338C>T) c.*723+338C>T (n.*723+338C>T) c.661+338C>T n.85+338C>T c.533+338C>T c.1689+338C>T (n.1689+338C>T) c.1584+338C>T (n.1584+338C>T) c.1491+338C>T (n.1491+338C>T) n.2241+338C>T n.2433+338C>T n.2619+338C>T n.2595+338C>T | dbSNP |
| 7 | g.33384177A= | CA1698737841 | BBS9 | c.1962+339A= (n.1962+339A=) c.2085+339A= (n.2085+339A=) c.1827+339A= (n.1827+339A=) c.1596+339A= (n.1596+339A=) n.1731+339A= c.1857+339A= (n.1857+339A=) c.*1699+339A= (n.*1699+339A=) n.1993+339A= c.*708+339A= (n.*708+339A=) c.1842+339A= (n.1842+339A=) c.1947+339A= (n.1947+339A=) c.*723+339A= (n.*723+339A=) c.661+339A= n.85+339A= c.533+339A= c.1689+339A= (n.1689+339A=) c.1584+339A= (n.1584+339A=) c.1491+339A= (n.1491+339A=) n.2241+339A= n.2433+339A= n.2619+339A= n.2595+339A= | |
| 7 | g.33384177A>G | CA573737052 | BBS9 | c.1962+339A>G (n.1962+339A>G) c.2085+339A>G (n.2085+339A>G) c.1827+339A>G (n.1827+339A>G) c.1596+339A>G (n.1596+339A>G) n.1731+339A>G c.1857+339A>G (n.1857+339A>G) c.*1699+339A>G (n.*1699+339A>G) n.1993+339A>G c.*708+339A>G (n.*708+339A>G) c.1842+339A>G (n.1842+339A>G) c.1947+339A>G (n.1947+339A>G) c.*723+339A>G (n.*723+339A>G) c.661+339A>G n.85+339A>G c.533+339A>G c.1689+339A>G (n.1689+339A>G) c.1584+339A>G (n.1584+339A>G) c.1491+339A>G (n.1491+339A>G) n.2241+339A>G n.2433+339A>G n.2619+339A>G n.2595+339A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.33384178G>A | CA2774958769 | BBS9 | c.1962+340G>A (n.1962+340G>A) c.2085+340G>A (n.2085+340G>A) c.1827+340G>A (n.1827+340G>A) c.1596+340G>A (n.1596+340G>A) n.1731+340G>A c.1857+340G>A (n.1857+340G>A) c.*1699+340G>A (n.*1699+340G>A) n.1993+340G>A c.*708+340G>A (n.*708+340G>A) c.1842+340G>A (n.1842+340G>A) c.1947+340G>A (n.1947+340G>A) c.*723+340G>A (n.*723+340G>A) c.661+340G>A n.85+340G>A c.533+340G>A c.1689+340G>A (n.1689+340G>A) c.1584+340G>A (n.1584+340G>A) c.1491+340G>A (n.1491+340G>A) n.2241+340G>A n.2433+340G>A n.2619+340G>A n.2595+340G>A | |
| 7 | g.33384179G>A | CA573737054 | BBS9 | c.1962+341G>A (n.1962+341G>A) c.2085+341G>A (n.2085+341G>A) c.1827+341G>A (n.1827+341G>A) c.1596+341G>A (n.1596+341G>A) n.1731+341G>A c.1857+341G>A (n.1857+341G>A) c.*1699+341G>A (n.*1699+341G>A) n.1993+341G>A c.*708+341G>A (n.*708+341G>A) c.1842+341G>A (n.1842+341G>A) c.1947+341G>A (n.1947+341G>A) c.*723+341G>A (n.*723+341G>A) c.661+341G>A n.85+341G>A c.533+341G>A c.1689+341G>A (n.1689+341G>A) c.1584+341G>A (n.1584+341G>A) c.1491+341G>A (n.1491+341G>A) n.2241+341G>A n.2433+341G>A n.2619+341G>A n.2595+341G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 7 | g.33384179G>T | CA1698737843 | BBS9 | c.1962+341G>T (n.1962+341G>T) c.2085+341G>T (n.2085+341G>T) c.1827+341G>T (n.1827+341G>T) c.1596+341G>T (n.1596+341G>T) n.1731+341G>T c.1857+341G>T (n.1857+341G>T) c.*1699+341G>T (n.*1699+341G>T) n.1993+341G>T c.*708+341G>T (n.*708+341G>T) c.1842+341G>T (n.1842+341G>T) c.1947+341G>T (n.1947+341G>T) c.*723+341G>T (n.*723+341G>T) c.661+341G>T n.85+341G>T c.533+341G>T c.1689+341G>T (n.1689+341G>T) c.1584+341G>T (n.1584+341G>T) c.1491+341G>T (n.1491+341G>T) n.2241+341G>T n.2433+341G>T n.2619+341G>T n.2595+341G>T | dbSNP |
| 7 | g.33384180C= | CA1698737844 | BBS9 | c.1962+342C= (n.1962+342C=) c.2085+342C= (n.2085+342C=) c.1827+342C= (n.1827+342C=) c.1596+342C= (n.1596+342C=) n.1731+342C= c.1857+342C= (n.1857+342C=) c.*1699+342C= (n.*1699+342C=) n.1993+342C= c.*708+342C= (n.*708+342C=) c.1842+342C= (n.1842+342C=) c.1947+342C= (n.1947+342C=) c.*723+342C= (n.*723+342C=) c.661+342C= n.85+342C= c.533+342C= c.1689+342C= (n.1689+342C=) c.1584+342C= (n.1584+342C=) c.1491+342C= (n.1491+342C=) n.2241+342C= n.2433+342C= n.2619+342C= n.2595+342C= | |
| 7 | g.33384180C>T | CA156731751 | BBS9 | c.1962+342C>T (n.1962+342C>T) c.2085+342C>T (n.2085+342C>T) c.1827+342C>T (n.1827+342C>T) c.1596+342C>T (n.1596+342C>T) n.1731+342C>T c.1857+342C>T (n.1857+342C>T) c.*1699+342C>T (n.*1699+342C>T) n.1993+342C>T c.*708+342C>T (n.*708+342C>T) c.1842+342C>T (n.1842+342C>T) c.1947+342C>T (n.1947+342C>T) c.*723+342C>T (n.*723+342C>T) c.661+342C>T n.85+342C>T c.533+342C>T c.1689+342C>T (n.1689+342C>T) c.1584+342C>T (n.1584+342C>T) c.1491+342C>T (n.1491+342C>T) n.2241+342C>T n.2433+342C>T n.2619+342C>T n.2595+342C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.33384181C= | CA1698737845 | BBS9 | c.1962+343C= (n.1962+343C=) c.2085+343C= (n.2085+343C=) c.1827+343C= (n.1827+343C=) c.1596+343C= (n.1596+343C=) n.1731+343C= c.1857+343C= (n.1857+343C=) c.*1699+343C= (n.*1699+343C=) n.1993+343C= c.*708+343C= (n.*708+343C=) c.1842+343C= (n.1842+343C=) c.1947+343C= (n.1947+343C=) c.*723+343C= (n.*723+343C=) c.661+343C= n.85+343C= c.533+343C= c.1689+343C= (n.1689+343C=) c.1584+343C= (n.1584+343C=) c.1491+343C= (n.1491+343C=) n.2241+343C= n.2433+343C= n.2619+343C= n.2595+343C= | |
| 7 | g.33384181C>T | CA573737055 | BBS9 | c.1962+343C>T (n.1962+343C>T) c.2085+343C>T (n.2085+343C>T) c.1827+343C>T (n.1827+343C>T) c.1596+343C>T (n.1596+343C>T) n.1731+343C>T c.1857+343C>T (n.1857+343C>T) c.*1699+343C>T (n.*1699+343C>T) n.1993+343C>T c.*708+343C>T (n.*708+343C>T) c.1842+343C>T (n.1842+343C>T) c.1947+343C>T (n.1947+343C>T) c.*723+343C>T (n.*723+343C>T) c.661+343C>T n.85+343C>T c.533+343C>T c.1689+343C>T (n.1689+343C>T) c.1584+343C>T (n.1584+343C>T) c.1491+343C>T (n.1491+343C>T) n.2241+343C>T n.2433+343C>T n.2619+343C>T n.2595+343C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.33384184A= | CA1698737846 | BBS9 | c.1962+346A= (n.1962+346A=) c.2085+346A= (n.2085+346A=) c.1827+346A= (n.1827+346A=) c.1596+346A= (n.1596+346A=) n.1731+346A= c.1857+346A= (n.1857+346A=) c.*1699+346A= (n.*1699+346A=) n.1993+346A= c.*708+346A= (n.*708+346A=) c.1842+346A= (n.1842+346A=) c.1947+346A= (n.1947+346A=) c.*723+346A= (n.*723+346A=) c.661+346A= n.85+346A= c.533+346A= c.1689+346A= (n.1689+346A=) c.1584+346A= (n.1584+346A=) c.1491+346A= (n.1491+346A=) n.2241+346A= n.2433+346A= n.2619+346A= n.2595+346A= | |
| 7 | g.33384184A>T | CA156731752 | BBS9 | c.1962+346A>T (n.1962+346A>T) c.2085+346A>T (n.2085+346A>T) c.1827+346A>T (n.1827+346A>T) c.1596+346A>T (n.1596+346A>T) n.1731+346A>T c.1857+346A>T (n.1857+346A>T) c.*1699+346A>T (n.*1699+346A>T) n.1993+346A>T c.*708+346A>T (n.*708+346A>T) c.1842+346A>T (n.1842+346A>T) c.1947+346A>T (n.1947+346A>T) c.*723+346A>T (n.*723+346A>T) c.661+346A>T n.85+346A>T c.533+346A>T c.1689+346A>T (n.1689+346A>T) c.1584+346A>T (n.1584+346A>T) c.1491+346A>T (n.1491+346A>T) n.2241+346A>T n.2433+346A>T n.2619+346A>T n.2595+346A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.33384187T>C | CA156731753 | BBS9 | c.1962+349T>C (n.1962+349T>C) c.2085+349T>C (n.2085+349T>C) c.1827+349T>C (n.1827+349T>C) c.1596+349T>C (n.1596+349T>C) n.1731+349T>C c.1857+349T>C (n.1857+349T>C) c.*1699+349T>C (n.*1699+349T>C) n.1993+349T>C c.*708+349T>C (n.*708+349T>C) c.1842+349T>C (n.1842+349T>C) c.1947+349T>C (n.1947+349T>C) c.*723+349T>C (n.*723+349T>C) c.661+349T>C n.85+349T>C c.533+349T>C c.1689+349T>C (n.1689+349T>C) c.1584+349T>C (n.1584+349T>C) c.1491+349T>C (n.1491+349T>C) n.2241+349T>C n.2433+349T>C n.2619+349T>C n.2595+349T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.33384187T>G | CA156731754 | BBS9 | c.1962+349T>G (n.1962+349T>G) c.2085+349T>G (n.2085+349T>G) c.1827+349T>G (n.1827+349T>G) c.1596+349T>G (n.1596+349T>G) n.1731+349T>G c.1857+349T>G (n.1857+349T>G) c.*1699+349T>G (n.*1699+349T>G) n.1993+349T>G c.*708+349T>G (n.*708+349T>G) c.1842+349T>G (n.1842+349T>G) c.1947+349T>G (n.1947+349T>G) c.*723+349T>G (n.*723+349T>G) c.661+349T>G n.85+349T>G c.533+349T>G c.1689+349T>G (n.1689+349T>G) c.1584+349T>G (n.1584+349T>G) c.1491+349T>G (n.1491+349T>G) n.2241+349T>G n.2433+349T>G n.2619+349T>G n.2595+349T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.33384187T= | CA1698737847 | BBS9 | c.1962+349T= (n.1962+349T=) c.2085+349T= (n.2085+349T=) c.1827+349T= (n.1827+349T=) c.1596+349T= (n.1596+349T=) n.1731+349T= c.1857+349T= (n.1857+349T=) c.*1699+349T= (n.*1699+349T=) n.1993+349T= c.*708+349T= (n.*708+349T=) c.1842+349T= (n.1842+349T=) c.1947+349T= (n.1947+349T=) c.*723+349T= (n.*723+349T=) c.661+349T= n.85+349T= c.533+349T= c.1689+349T= (n.1689+349T=) c.1584+349T= (n.1584+349T=) c.1491+349T= (n.1491+349T=) n.2241+349T= n.2433+349T= n.2619+349T= n.2595+349T= | |
| 7 | g.33384190G>A | CA573737059 | BBS9 | c.1962+352G>A (n.1962+352G>A) c.2085+352G>A (n.2085+352G>A) c.1827+352G>A (n.1827+352G>A) c.1596+352G>A (n.1596+352G>A) n.1731+352G>A c.1857+352G>A (n.1857+352G>A) c.*1699+352G>A (n.*1699+352G>A) n.1993+352G>A c.*708+352G>A (n.*708+352G>A) c.1842+352G>A (n.1842+352G>A) c.1947+352G>A (n.1947+352G>A) c.*723+352G>A (n.*723+352G>A) c.661+352G>A n.85+352G>A c.533+352G>A c.1689+352G>A (n.1689+352G>A) c.1584+352G>A (n.1584+352G>A) c.1491+352G>A (n.1491+352G>A) n.2241+352G>A n.2433+352G>A n.2619+352G>A n.2595+352G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.33384190G= | CA1698737848 | BBS9 | c.1962+352G= (n.1962+352G=) c.2085+352G= (n.2085+352G=) c.1827+352G= (n.1827+352G=) c.1596+352G= (n.1596+352G=) n.1731+352G= c.1857+352G= (n.1857+352G=) c.*1699+352G= (n.*1699+352G=) n.1993+352G= c.*708+352G= (n.*708+352G=) c.1842+352G= (n.1842+352G=) c.1947+352G= (n.1947+352G=) c.*723+352G= (n.*723+352G=) c.661+352G= n.85+352G= c.533+352G= c.1689+352G= (n.1689+352G=) c.1584+352G= (n.1584+352G=) c.1491+352G= (n.1491+352G=) n.2241+352G= n.2433+352G= n.2619+352G= n.2595+352G= | |
| 7 | g.33384190G>T | CA1100037625 | BBS9 | c.1962+352G>T (n.1962+352G>T) c.2085+352G>T (n.2085+352G>T) c.1827+352G>T (n.1827+352G>T) c.1596+352G>T (n.1596+352G>T) n.1731+352G>T c.1857+352G>T (n.1857+352G>T) c.*1699+352G>T (n.*1699+352G>T) n.1993+352G>T c.*708+352G>T (n.*708+352G>T) c.1842+352G>T (n.1842+352G>T) c.1947+352G>T (n.1947+352G>T) c.*723+352G>T (n.*723+352G>T) c.661+352G>T n.85+352G>T c.533+352G>T c.1689+352G>T (n.1689+352G>T) c.1584+352G>T (n.1584+352G>T) c.1491+352G>T (n.1491+352G>T) n.2241+352G>T n.2433+352G>T n.2619+352G>T n.2595+352G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.33384193G>A | CA156731755 | BBS9 | c.1962+355G>A (n.1962+355G>A) c.2085+355G>A (n.2085+355G>A) c.1827+355G>A (n.1827+355G>A) c.1596+355G>A (n.1596+355G>A) n.1731+355G>A c.1857+355G>A (n.1857+355G>A) c.*1699+355G>A (n.*1699+355G>A) n.1993+355G>A c.*708+355G>A (n.*708+355G>A) c.1842+355G>A (n.1842+355G>A) c.1947+355G>A (n.1947+355G>A) c.*723+355G>A (n.*723+355G>A) c.661+355G>A n.85+355G>A c.533+355G>A c.1689+355G>A (n.1689+355G>A) c.1584+355G>A (n.1584+355G>A) c.1491+355G>A (n.1491+355G>A) n.2241+355G>A n.2433+355G>A n.2619+355G>A n.2595+355G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.33384193G= | CA1698737849 | BBS9 | c.1962+355G= (n.1962+355G=) c.2085+355G= (n.2085+355G=) c.1827+355G= (n.1827+355G=) c.1596+355G= (n.1596+355G=) n.1731+355G= c.1857+355G= (n.1857+355G=) c.*1699+355G= (n.*1699+355G=) n.1993+355G= c.*708+355G= (n.*708+355G=) c.1842+355G= (n.1842+355G=) c.1947+355G= (n.1947+355G=) c.*723+355G= (n.*723+355G=) c.661+355G= n.85+355G= c.533+355G= c.1689+355G= (n.1689+355G=) c.1584+355G= (n.1584+355G=) c.1491+355G= (n.1491+355G=) n.2241+355G= n.2433+355G= n.2619+355G= n.2595+355G= | |
| 7 | g.33384201A= | CA1698737850 | BBS9 | c.1962+363A= (n.1962+363A=) c.2085+363A= (n.2085+363A=) c.1827+363A= (n.1827+363A=) c.1596+363A= (n.1596+363A=) n.1731+363A= c.1857+363A= (n.1857+363A=) c.*1699+363A= (n.*1699+363A=) n.1993+363A= c.*708+363A= (n.*708+363A=) c.1842+363A= (n.1842+363A=) c.1947+363A= (n.1947+363A=) c.*723+363A= (n.*723+363A=) c.661+363A= n.85+363A= c.533+363A= c.1689+363A= (n.1689+363A=) c.1584+363A= (n.1584+363A=) c.1491+363A= (n.1491+363A=) n.2241+363A= n.2433+363A= n.2619+363A= n.2595+363A= | |
| 7 | g.33384201A>G | CA156731756 | BBS9 | c.1962+363A>G (n.1962+363A>G) c.2085+363A>G (n.2085+363A>G) c.1827+363A>G (n.1827+363A>G) c.1596+363A>G (n.1596+363A>G) n.1731+363A>G c.1857+363A>G (n.1857+363A>G) c.*1699+363A>G (n.*1699+363A>G) n.1993+363A>G c.*708+363A>G (n.*708+363A>G) c.1842+363A>G (n.1842+363A>G) c.1947+363A>G (n.1947+363A>G) c.*723+363A>G (n.*723+363A>G) c.661+363A>G n.85+363A>G c.533+363A>G c.1689+363A>G (n.1689+363A>G) c.1584+363A>G (n.1584+363A>G) c.1491+363A>G (n.1491+363A>G) n.2241+363A>G n.2433+363A>G n.2619+363A>G n.2595+363A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.33384206A= | CA1698737851 | BBS9 | c.1962+368A= (n.1962+368A=) c.2085+368A= (n.2085+368A=) c.1827+368A= (n.1827+368A=) c.1596+368A= (n.1596+368A=) n.1731+368A= c.1857+368A= (n.1857+368A=) c.*1699+368A= (n.*1699+368A=) n.1993+368A= c.*708+368A= (n.*708+368A=) c.1842+368A= (n.1842+368A=) c.1947+368A= (n.1947+368A=) c.*723+368A= (n.*723+368A=) c.661+368A= n.85+368A= c.533+368A= c.1689+368A= (n.1689+368A=) c.1584+368A= (n.1584+368A=) c.1491+368A= (n.1491+368A=) n.2241+368A= n.2433+368A= n.2619+368A= n.2595+368A= | |
| 7 | g.33384206A>G | CA1698737852 | BBS9 | c.1962+368A>G (n.1962+368A>G) c.2085+368A>G (n.2085+368A>G) c.1827+368A>G (n.1827+368A>G) c.1596+368A>G (n.1596+368A>G) n.1731+368A>G c.1857+368A>G (n.1857+368A>G) c.*1699+368A>G (n.*1699+368A>G) n.1993+368A>G c.*708+368A>G (n.*708+368A>G) c.1842+368A>G (n.1842+368A>G) c.1947+368A>G (n.1947+368A>G) c.*723+368A>G (n.*723+368A>G) c.661+368A>G n.85+368A>G c.533+368A>G c.1689+368A>G (n.1689+368A>G) c.1584+368A>G (n.1584+368A>G) c.1491+368A>G (n.1491+368A>G) n.2241+368A>G n.2433+368A>G n.2619+368A>G n.2595+368A>G | dbSNP |
| 7 | g.33384206A>T | CA156731757 | BBS9 | c.1962+368A>T (n.1962+368A>T) c.2085+368A>T (n.2085+368A>T) c.1827+368A>T (n.1827+368A>T) c.1596+368A>T (n.1596+368A>T) n.1731+368A>T c.1857+368A>T (n.1857+368A>T) c.*1699+368A>T (n.*1699+368A>T) n.1993+368A>T c.*708+368A>T (n.*708+368A>T) c.1842+368A>T (n.1842+368A>T) c.1947+368A>T (n.1947+368A>T) c.*723+368A>T (n.*723+368A>T) c.661+368A>T n.85+368A>T c.533+368A>T c.1689+368A>T (n.1689+368A>T) c.1584+368A>T (n.1584+368A>T) c.1491+368A>T (n.1491+368A>T) n.2241+368A>T n.2433+368A>T n.2619+368A>T n.2595+368A>T | dbSNP |
| 7 | g.33384209G>A | CA1698737854 | BBS9 | c.1962+371G>A (n.1962+371G>A) c.2085+371G>A (n.2085+371G>A) c.1827+371G>A (n.1827+371G>A) c.1596+371G>A (n.1596+371G>A) n.1731+371G>A c.1857+371G>A (n.1857+371G>A) c.*1699+371G>A (n.*1699+371G>A) n.1993+371G>A c.*708+371G>A (n.*708+371G>A) c.1842+371G>A (n.1842+371G>A) c.1947+371G>A (n.1947+371G>A) c.*723+371G>A (n.*723+371G>A) c.661+371G>A n.85+371G>A c.533+371G>A c.1689+371G>A (n.1689+371G>A) c.1584+371G>A (n.1584+371G>A) c.1491+371G>A (n.1491+371G>A) n.2241+371G>A n.2433+371G>A n.2619+371G>A n.2595+371G>A | dbSNP |
| 7 | g.33384209G= | CA1698737853 | BBS9 | c.1962+371G= (n.1962+371G=) c.2085+371G= (n.2085+371G=) c.1827+371G= (n.1827+371G=) c.1596+371G= (n.1596+371G=) n.1731+371G= c.1857+371G= (n.1857+371G=) c.*1699+371G= (n.*1699+371G=) n.1993+371G= c.*708+371G= (n.*708+371G=) c.1842+371G= (n.1842+371G=) c.1947+371G= (n.1947+371G=) c.*723+371G= (n.*723+371G=) c.661+371G= n.85+371G= c.533+371G= c.1689+371G= (n.1689+371G=) c.1584+371G= (n.1584+371G=) c.1491+371G= (n.1491+371G=) n.2241+371G= n.2433+371G= n.2619+371G= n.2595+371G= | |
| 7 | g.33384210T>G | CA156731758 | BBS9 | c.1962+372T>G (n.1962+372T>G) c.2085+372T>G (n.2085+372T>G) c.1827+372T>G (n.1827+372T>G) c.1596+372T>G (n.1596+372T>G) n.1731+372T>G c.1857+372T>G (n.1857+372T>G) c.*1699+372T>G (n.*1699+372T>G) n.1993+372T>G c.*708+372T>G (n.*708+372T>G) c.1842+372T>G (n.1842+372T>G) c.1947+372T>G (n.1947+372T>G) c.*723+372T>G (n.*723+372T>G) c.661+372T>G n.85+372T>G c.533+372T>G c.1689+372T>G (n.1689+372T>G) c.1584+372T>G (n.1584+372T>G) c.1491+372T>G (n.1491+372T>G) n.2241+372T>G n.2433+372T>G n.2619+372T>G n.2595+372T>G | dbSNP |
| 7 | g.33384210T= | CA1698737855 | BBS9 | c.1962+372T= (n.1962+372T=) c.2085+372T= (n.2085+372T=) c.1827+372T= (n.1827+372T=) c.1596+372T= (n.1596+372T=) n.1731+372T= c.1857+372T= (n.1857+372T=) c.*1699+372T= (n.*1699+372T=) n.1993+372T= c.*708+372T= (n.*708+372T=) c.1842+372T= (n.1842+372T=) c.1947+372T= (n.1947+372T=) c.*723+372T= (n.*723+372T=) c.661+372T= n.85+372T= c.533+372T= c.1689+372T= (n.1689+372T=) c.1584+372T= (n.1584+372T=) c.1491+372T= (n.1491+372T=) n.2241+372T= n.2433+372T= n.2619+372T= n.2595+372T= | |
| 7 | g.33384211G= | CA1698737856 | BBS9 | c.1962+373G= (n.1962+373G=) c.2085+373G= (n.2085+373G=) c.1827+373G= (n.1827+373G=) c.1596+373G= (n.1596+373G=) n.1731+373G= c.1857+373G= (n.1857+373G=) c.*1699+373G= (n.*1699+373G=) n.1993+373G= c.*708+373G= (n.*708+373G=) c.1842+373G= (n.1842+373G=) c.1947+373G= (n.1947+373G=) c.*723+373G= (n.*723+373G=) c.661+373G= n.85+373G= c.533+373G= c.1689+373G= (n.1689+373G=) c.1584+373G= (n.1584+373G=) c.1491+373G= (n.1491+373G=) n.2241+373G= n.2433+373G= n.2619+373G= n.2595+373G= | |
| 7 | g.33384211G>T | CA837755337 | BBS9 | c.1962+373G>T (n.1962+373G>T) c.2085+373G>T (n.2085+373G>T) c.1827+373G>T (n.1827+373G>T) c.1596+373G>T (n.1596+373G>T) n.1731+373G>T c.1857+373G>T (n.1857+373G>T) c.*1699+373G>T (n.*1699+373G>T) n.1993+373G>T c.*708+373G>T (n.*708+373G>T) c.1842+373G>T (n.1842+373G>T) c.1947+373G>T (n.1947+373G>T) c.*723+373G>T (n.*723+373G>T) c.661+373G>T n.85+373G>T c.533+373G>T c.1689+373G>T (n.1689+373G>T) c.1584+373G>T (n.1584+373G>T) c.1491+373G>T (n.1491+373G>T) n.2241+373G>T n.2433+373G>T n.2619+373G>T n.2595+373G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.33384212A= | CA1698737857 | BBS9 | c.1962+374A= (n.1962+374A=) c.2085+374A= (n.2085+374A=) c.1827+374A= (n.1827+374A=) c.1596+374A= (n.1596+374A=) n.1731+374A= c.1857+374A= (n.1857+374A=) c.*1699+374A= (n.*1699+374A=) n.1993+374A= c.*708+374A= (n.*708+374A=) c.1842+374A= (n.1842+374A=) c.1947+374A= (n.1947+374A=) c.*723+374A= (n.*723+374A=) c.661+374A= n.85+374A= c.533+374A= c.1689+374A= (n.1689+374A=) c.1584+374A= (n.1584+374A=) c.1491+374A= (n.1491+374A=) n.2241+374A= n.2433+374A= n.2619+374A= n.2595+374A= | |
| 7 | g.33384224_33384229dup | CA156731759 | BBS9 | c.1962+386_1962+391dup (n.1962+386_1962+391dup) c.2085+386_2085+391dup (n.2085+386_2085+391dup) c.1827+386_1827+391dup (n.1827+386_1827+391dup) c.1596+386_1596+391dup (n.1596+386_1596+391dup) n.1731+386_1731+391dup c.1857+386_1857+391dup (n.1857+386_1857+391dup) c.*1699+386_*1699+391dup (n.*1699+386_*1699+391dup) n.1993+386_1993+391dup c.*708+386_*708+391dup (n.*708+386_*708+391dup) c.1842+386_1842+391dup (n.1842+386_1842+391dup) c.1947+386_1947+391dup (n.1947+386_1947+391dup) c.*723+386_*723+391dup (n.*723+386_*723+391dup) c.661+386_661+391dup n.85+386_85+391dup c.533+386_533+391dup c.1689+386_1689+391dup (n.1689+386_1689+391dup) c.1584+386_1584+391dup (n.1584+386_1584+391dup) c.1491+386_1491+391dup (n.1491+386_1491+391dup) n.2241+386_2241+391dup n.2433+386_2433+391dup n.2619+386_2619+391dup n.2595+386_2595+391dup | dbSNP |
| 7 | g.33384217T>C | CA837755338 | BBS9 | c.1962+379T>C (n.1962+379T>C) c.2085+379T>C (n.2085+379T>C) c.1827+379T>C (n.1827+379T>C) c.1596+379T>C (n.1596+379T>C) n.1731+379T>C c.1857+379T>C (n.1857+379T>C) c.*1699+379T>C (n.*1699+379T>C) n.1993+379T>C c.*708+379T>C (n.*708+379T>C) c.1842+379T>C (n.1842+379T>C) c.1947+379T>C (n.1947+379T>C) c.*723+379T>C (n.*723+379T>C) c.661+379T>C n.85+379T>C c.533+379T>C c.1689+379T>C (n.1689+379T>C) c.1584+379T>C (n.1584+379T>C) c.1491+379T>C (n.1491+379T>C) n.2241+379T>C n.2433+379T>C n.2619+379T>C n.2595+379T>C | dbSNP |
| 7 | g.33384217T= | CA1698737858 | BBS9 | c.1962+379T= (n.1962+379T=) c.2085+379T= (n.2085+379T=) c.1827+379T= (n.1827+379T=) c.1596+379T= (n.1596+379T=) n.1731+379T= c.1857+379T= (n.1857+379T=) c.*1699+379T= (n.*1699+379T=) n.1993+379T= c.*708+379T= (n.*708+379T=) c.1842+379T= (n.1842+379T=) c.1947+379T= (n.1947+379T=) c.*723+379T= (n.*723+379T=) c.661+379T= n.85+379T= c.533+379T= c.1689+379T= (n.1689+379T=) c.1584+379T= (n.1584+379T=) c.1491+379T= (n.1491+379T=) n.2241+379T= n.2433+379T= n.2619+379T= n.2595+379T= | |
| 7 | g.33384218del | CA2538309877 | BBS9 | c.1962+380del (n.1962+380del) c.2085+380del (n.2085+380del) c.1827+380del (n.1827+380del) c.1596+380del (n.1596+380del) n.1731+380del c.1857+380del (n.1857+380del) c.*1699+380del (n.*1699+380del) n.1993+380del c.*708+380del (n.*708+380del) c.1842+380del (n.1842+380del) c.1947+380del (n.1947+380del) c.*723+380del (n.*723+380del) c.661+380del n.85+380del c.533+380del c.1689+380del (n.1689+380del) c.1584+380del (n.1584+380del) c.1491+380del (n.1491+380del) n.2241+380del n.2433+380del n.2619+380del n.2595+380del | |
| 7 | g.33384219T>A | CA1698737860 | BBS9 | c.1962+381T>A (n.1962+381T>A) c.2085+381T>A (n.2085+381T>A) c.1827+381T>A (n.1827+381T>A) c.1596+381T>A (n.1596+381T>A) n.1731+381T>A c.1857+381T>A (n.1857+381T>A) c.*1699+381T>A (n.*1699+381T>A) n.1993+381T>A c.*708+381T>A (n.*708+381T>A) c.1842+381T>A (n.1842+381T>A) c.1947+381T>A (n.1947+381T>A) c.*723+381T>A (n.*723+381T>A) c.661+381T>A n.85+381T>A c.533+381T>A c.1689+381T>A (n.1689+381T>A) c.1584+381T>A (n.1584+381T>A) c.1491+381T>A (n.1491+381T>A) n.2241+381T>A n.2433+381T>A n.2619+381T>A n.2595+381T>A | dbSNP |
| 7 | g.33384219T= | CA1698737859 | BBS9 | c.1962+381T= (n.1962+381T=) c.2085+381T= (n.2085+381T=) c.1827+381T= (n.1827+381T=) c.1596+381T= (n.1596+381T=) n.1731+381T= c.1857+381T= (n.1857+381T=) c.*1699+381T= (n.*1699+381T=) n.1993+381T= c.*708+381T= (n.*708+381T=) c.1842+381T= (n.1842+381T=) c.1947+381T= (n.1947+381T=) c.*723+381T= (n.*723+381T=) c.661+381T= n.85+381T= c.533+381T= c.1689+381T= (n.1689+381T=) c.1584+381T= (n.1584+381T=) c.1491+381T= (n.1491+381T=) n.2241+381T= n.2433+381T= n.2619+381T= n.2595+381T= | |
| 7 | g.33384220T>G | CA1698737861 | BBS9 | c.1962+382T>G (n.1962+382T>G) c.2085+382T>G (n.2085+382T>G) c.1827+382T>G (n.1827+382T>G) c.1596+382T>G (n.1596+382T>G) n.1731+382T>G c.1857+382T>G (n.1857+382T>G) c.*1699+382T>G (n.*1699+382T>G) n.1993+382T>G c.*708+382T>G (n.*708+382T>G) c.1842+382T>G (n.1842+382T>G) c.1947+382T>G (n.1947+382T>G) c.*723+382T>G (n.*723+382T>G) c.661+382T>G n.85+382T>G c.533+382T>G c.1689+382T>G (n.1689+382T>G) c.1584+382T>G (n.1584+382T>G) c.1491+382T>G (n.1491+382T>G) n.2241+382T>G n.2433+382T>G n.2619+382T>G n.2595+382T>G | dbSNP |
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| 7 | g.33384224del | CA2561491026 | BBS9 | c.1962+386del (n.1962+386del) c.2085+386del (n.2085+386del) c.1827+386del (n.1827+386del) c.1596+386del (n.1596+386del) n.1731+386del c.1857+386del (n.1857+386del) c.*1699+386del (n.*1699+386del) n.1993+386del c.*708+386del (n.*708+386del) c.1842+386del (n.1842+386del) c.1947+386del (n.1947+386del) c.*723+386del (n.*723+386del) c.661+386del n.85+386del c.533+386del c.1689+386del (n.1689+386del) c.1584+386del (n.1584+386del) c.1491+386del (n.1491+386del) n.2241+386del n.2433+386del n.2619+386del n.2595+386del |