Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.150947163_150948277del | CA1139660328 | KCNH2 | n.3525+167_3986-109del c.2692+167_3153-109del c.1672+167_2133-109del c.2392+167_2853-109del c.2542+167_3003-109del c.2515+167_2976-109del | ClinVar |
7 | g.150947372_150953685dup | CA2580614280 | KCNH2 | n.1962-831_3942dup c.1129-831_3109dup c.109-831_2089dup c.829-831_2809dup c.979-831_2959dup c.952-831_2932dup | |
7 | g.150947391_150947665dup | CA645372846 | KCNH2 | n.3740_3923dup c.2907_3090dup c.1887_2070dup c.2607_2790dup c.2757_2940dup c.2730_2913dup | ClinVar |
7 | g.150947665_150947666insGGGCTGGAGAGGGGGATGTTGAGGAGGCTGGGGGTGGGGGCGGGGCATCGAGGGAGCTCCTGGTACTGGCGGCCCCGACTGTCCCCCCAGAAGCTGAAAATGTTGGACACTCCTGAGAAGGCGCCTGCAGCCAGAGAGCAGAGCTGGGTGAGCGGGGTAGACGCACCACCGCTGCCACGCCCGGTCCTCCCTCGCCCGCCCGTCGCCCGGGATACCTGCAGCCAGAGAGCAGAGCTGGGTGAGCGGGGTAGACGCACCACCGCTGCCACGCCCGGTCCTCCCTCGCCCGCCCGTCGCCCGGGATACCTGACAGGGGGTTGCAAGTGTCGCTGCTCTTCTCGCAGTCCTCCATCAGGGGCTCCCCAC | CA916080377 | KCNH2 | n.3799_3800insTATCCCGGGCGACGGGCGGGCGAGGGAGGACCGGGCGTGGCAGCGGTGGTGCGTCTACCCCGCTCACCCAGCTCTGCTCTCTGGCTGCAGGCGCCTTCTCAGGAGTGTCCAACATTTTCAGCTTCTGGGGGGACAGTCGGGGCCGCCAGTACCAGGAGCTCCCTCGATGCCCCGCCCCCACCCCCAGCCTCCTCAACATCCCCCTCTCCAGCCCGTGGGGAGCCCCTGATGGAGGACTGCGAGAAGAGCAGCGACACTTGCAACCCCCTGTCAGGTATCCCGGGCGACGGGCGGGCGAGGGAGGACCGGGCGTGGCAGCGGTGGTGCGTCTACCCCGCTCACCCAGCTCTGCTCTCTGGCTGCAGG c.2966_2967insTATCCCGGGCGACGGGCGGGCGAGGGAGGACCGGGCGTGGCAGCGGTGGTGCGTCTACCCCGCTCACCCAGCTCTGCTCTCTGGCTGCAGGCGCCTTCTCAGGAGTGTCCAACATTTTCAGCTTCTGGGGGGACAGTCGGGGCCGCCAGTACCAGGAGCTCCCTCGATGCCCCGCCCCCACCCCCAGCCTCCTCAACATCCCCCTCTCCAGCCCGTGGGGAGCCCCTGATGGAGGACTGCGAGAAGAGCAGCGACACTTGCAACCCCCTGTCAGGTATCCCGGGCGACGGGCGGGCGAGGGAGGACCGGGCGTGGCAGCGGTGGTGCGTCTACCCCGCTCACCCAGCTCTGCTCTCTGGCTGCAGG c.1946_1947insTATCCCGGGCGACGGGCGGGCGAGGGAGGACCGGGCGTGGCAGCGGTGGTGCGTCTACCCCGCTCACCCAGCTCTGCTCTCTGGCTGCAGGCGCCTTCTCAGGAGTGTCCAACATTTTCAGCTTCTGGGGGGACAGTCGGGGCCGCCAGTACCAGGAGCTCCCTCGATGCCCCGCCCCCACCCCCAGCCTCCTCAACATCCCCCTCTCCAGCCCGTGGGGAGCCCCTGATGGAGGACTGCGAGAAGAGCAGCGACACTTGCAACCCCCTGTCAGGTATCCCGGGCGACGGGCGGGCGAGGGAGGACCGGGCGTGGCAGCGGTGGTGCGTCTACCCCGCTCACCCAGCTCTGCTCTCTGGCTGCAGG c.2666_2667insTATCCCGGGCGACGGGCGGGCGAGGGAGGACCGGGCGTGGCAGCGGTGGTGCGTCTACCCCGCTCACCCAGCTCTGCTCTCTGGCTGCAGGCGCCTTCTCAGGAGTGTCCAACATTTTCAGCTTCTGGGGGGACAGTCGGGGCCGCCAGTACCAGGAGCTCCCTCGATGCCCCGCCCCCACCCCCAGCCTCCTCAACATCCCCCTCTCCAGCCCGTGGGGAGCCCCTGATGGAGGACTGCGAGAAGAGCAGCGACACTTGCAACCCCCTGTCAGGTATCCCGGGCGACGGGCGGGCGAGGGAGGACCGGGCGTGGCAGCGGTGGTGCGTCTACCCCGCTCACCCAGCTCTGCTCTCTGGCTGCAGG c.*46_*47insTATCCCGGGCGACGGGCGGGCGAGGGAGGACCGGGCGTGGCAGCGGTGGTGCGTCTACCCCGCTCACCCAGCTCTGCTCTCTGGCTGCAGGCGCCTTCTCAGGAGTGTCCAACATTTTCAGCTTCTGGGGGGACAGTCGGGGCCGCCAGTACCAGGAGCTCCCTCGATGCCCCGCCCCCACCCCCAGCCTCCTCAACATCCCCCTCTCCAGCCCGTGGGGAGCCCCTGATGGAGGACTGCGAGAAGAGCAGCGACACTTGCAACCCCCTGTCAGGTATCCCGGGCGACGGGCGGGCGAGGGAGGACCGGGCGTGGCAGCGGTGGTGCGTCTACCCCGCTCACCCAGCTCTGCTCTCTGGCTGCAGG c.2816_2817insTATCCCGGGCGACGGGCGGGCGAGGGAGGACCGGGCGTGGCAGCGGTGGTGCGTCTACCCCGCTCACCCAGCTCTGCTCTCTGGCTGCAGGCGCCTTCTCAGGAGTGTCCAACATTTTCAGCTTCTGGGGGGACAGTCGGGGCCGCCAGTACCAGGAGCTCCCTCGATGCCCCGCCCCCACCCCCAGCCTCCTCAACATCCCCCTCTCCAGCCCGTGGGGAGCCCCTGATGGAGGACTGCGAGAAGAGCAGCGACACTTGCAACCCCCTGTCAGGTATCCCGGGCGACGGGCGGGCGAGGGAGGACCGGGCGTGGCAGCGGTGGTGCGTCTACCCCGCTCACCCAGCTCTGCTCTCTGGCTGCAGG c.2789_2790insTATCCCGGGCGACGGGCGGGCGAGGGAGGACCGGGCGTGGCAGCGGTGGTGCGTCTACCCCGCTCACCCAGCTCTGCTCTCTGGCTGCAGGCGCCTTCTCAGGAGTGTCCAACATTTTCAGCTTCTGGGGGGACAGTCGGGGCCGCCAGTACCAGGAGCTCCCTCGATGCCCCGCCCCCACCCCCAGCCTCCTCAACATCCCCCTCTCCAGCCCGTGGGGAGCCCCTGATGGAGGACTGCGAGAAGAGCAGCGACACTTGCAACCCCCTGTCAGGTATCCCGGGCGACGGGCGGGCGAGGGAGGACCGGGCGTGGCAGCGGTGGTGCGTCTACCCCGCTCACCCAGCTCTGCTCTCTGGCTGCAGG | |
7 | g.150947589_150947599dup | CA918162910 | KCNH2 | n.3798+14_3798+24dup c.2965+14_2965+24dup (n.2965+14_2965+24dup) c.1945+14_1945+24dup (n.1945+14_1945+24dup) c.2665+14_2665+24dup (n.2665+14_2665+24dup) c.*45+14_*45+24dup (n.*45+14_*45+24dup) c.2815+14_2815+24dup (n.2815+14_2815+24dup) c.2788+14_2788+24dup (n.2788+14_2788+24dup) | dbSNP |
7 | g.150947589_150947599del | CA579075193 | KCNH2 | n.3798+14_3798+24del c.2965+14_2965+24del (n.2965+14_2965+24del) c.1945+14_1945+24del (n.1945+14_1945+24del) c.2665+14_2665+24del (n.2665+14_2665+24del) c.*45+14_*45+24del (n.*45+14_*45+24del) c.2815+14_2815+24del (n.2815+14_2815+24del) c.2788+14_2788+24del (n.2788+14_2788+24del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150947587_150947598del | CA2685602106 | KCNH2 | n.3798+10_3798+21del c.2965+10_2965+21del (n.2965+10_2965+21del) c.1945+10_1945+21del (n.1945+10_1945+21del) c.2665+10_2665+21del (n.2665+10_2665+21del) c.*45+10_*45+21del (n.*45+10_*45+21del) c.2815+10_2815+21del (n.2815+10_2815+21del) c.2788+10_2788+21del (n.2788+10_2788+21del) | gnomAD v4 |
7 | g.150947590_150947594dup | CA2739278688 | KCNH2 | n.3798+13_3798+17dup c.2965+13_2965+17dup (n.2965+13_2965+17dup) c.1945+13_1945+17dup (n.1945+13_1945+17dup) c.2665+13_2665+17dup (n.2665+13_2665+17dup) c.*45+13_*45+17dup (n.*45+13_*45+17dup) c.2815+13_2815+17dup (n.2815+13_2815+17dup) c.2788+13_2788+17dup (n.2788+13_2788+17dup) | ClinVar |
7 | g.150947590_150947593delinsCCGT | CA1752429634 | KCNH2 | n.3798+13_3798+16delinsACGG c.2965+13_2965+16delinsACGG (n.2965+13_2965+16delinsACGG) c.1945+13_1945+16delinsACGG (n.1945+13_1945+16delinsACGG) c.2665+13_2665+16delinsACGG (n.2665+13_2665+16delinsACGG) c.*45+13_*45+16delinsACGG (n.*45+13_*45+16delinsACGG) c.2815+13_2815+16delinsACGG (n.2815+13_2815+16delinsACGG) c.2788+13_2788+16delinsACGG (n.2788+13_2788+16delinsACGG) | |
7 | g.150947593_150947595dup | CA579075196 | KCNH2 | n.3798+13_3798+15dup c.2965+13_2965+15dup (n.2965+13_2965+15dup) c.1945+13_1945+15dup (n.1945+13_1945+15dup) c.2665+13_2665+15dup (n.2665+13_2665+15dup) c.*45+13_*45+15dup (n.*45+13_*45+15dup) c.2815+13_2815+15dup (n.2815+13_2815+15dup) c.2788+13_2788+15dup (n.2788+13_2788+15dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150947593_150947595del | CA035711 | KCNH2 | n.3798+13_3798+15del c.2965+13_2965+15del (n.2965+13_2965+15del) c.1945+13_1945+15del (n.1945+13_1945+15del) c.2665+13_2665+15del (n.2665+13_2665+15del) c.*45+13_*45+15del (n.*45+13_*45+15del) c.2815+13_2815+15del (n.2815+13_2815+15del) c.2788+13_2788+15del (n.2788+13_2788+15del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150947592_150947594delinsGTC | CA1752429645 | KCNH2 | n.3798+12_3798+14delinsGAC c.2965+12_2965+14delinsGAC (n.2965+12_2965+14delinsGAC) c.1945+12_1945+14delinsGAC (n.1945+12_1945+14delinsGAC) c.2665+12_2665+14delinsGAC (n.2665+12_2665+14delinsGAC) c.*45+12_*45+14delinsGAC (n.*45+12_*45+14delinsGAC) c.2815+12_2815+14delinsGAC (n.2815+12_2815+14delinsGAC) c.2788+12_2788+14delinsGAC (n.2788+12_2788+14delinsGAC) | |
7 | g.150947592_150947617dup | CA2685602113 | KCNH2 | n.3787_3798+14dup c.2954_2965+14dup c.1934_1945+14dup c.2654_2665+14dup c.*34_*45+14dup c.2804_2815+14dup c.2777_2788+14dup | gnomAD v4 |
7 | g.150947593T>C | CA835221868 | KCNH2 | n.3798+13A>G c.2965+13A>G (n.2965+13A>G) c.1945+13A>G (n.1945+13A>G) c.2665+13A>G (n.2665+13A>G) c.*45+13A>G (n.*45+13A>G) c.2815+13A>G (n.2815+13A>G) c.2788+13A>G (n.2788+13A>G) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150947593T= | CA1752429647 | KCNH2 | n.3798+13A= c.2965+13A= (n.2965+13A=) c.1945+13A= (n.1945+13A=) c.2665+13A= (n.2665+13A=) c.*45+13A= (n.*45+13A=) c.2815+13A= (n.2815+13A=) c.2788+13A= (n.2788+13A=) | |
7 | g.150947593_150947594del | CA4566420 | KCNH2 | n.3798+12_3798+13del c.2965+12_2965+13del (n.2965+12_2965+13del) c.1945+12_1945+13del (n.1945+12_1945+13del) c.2665+12_2665+13del (n.2665+12_2665+13del) c.*45+12_*45+13del (n.*45+12_*45+13del) c.2815+12_2815+13del (n.2815+12_2815+13del) c.2788+12_2788+13del (n.2788+12_2788+13del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150947594C= | CA1752429648 | KCNH2 | n.3798+12G= c.2965+12G= (n.2965+12G=) c.1945+12G= (n.1945+12G=) c.2665+12G= (n.2665+12G=) c.*45+12G= (n.*45+12G=) c.2815+12G= (n.2815+12G=) c.2788+12G= (n.2788+12G=) | |
7 | g.150947594C>T | CA035734 | KCNH2 | n.3798+12G>A c.2965+12G>A (n.2965+12G>A) c.1945+12G>A (n.1945+12G>A) c.2665+12G>A (n.2665+12G>A) c.*45+12G>A (n.*45+12G>A) c.2815+12G>A (n.2815+12G>A) c.2788+12G>A (n.2788+12G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150947594_150947598del | CA2716185419 | KCNH2 | n.3798+8_3798+12del c.2965+8_2965+12del (n.2965+8_2965+12del) c.1945+8_1945+12del (n.1945+8_1945+12del) c.2665+8_2665+12del (n.2665+8_2665+12del) c.*45+8_*45+12del (n.*45+8_*45+12del) c.2815+8_2815+12del (n.2815+8_2815+12del) c.2788+8_2788+12del (n.2788+8_2788+12del) | dbSNP |
7 | g.150947594_150947595insCCT | CA835221870 | KCNH2 | n.3798+11_3798+12insAGG c.2965+11_2965+12insAGG (n.2965+11_2965+12insAGG) c.1945+11_1945+12insAGG (n.1945+11_1945+12insAGG) c.2665+11_2665+12insAGG (n.2665+11_2665+12insAGG) c.*45+11_*45+12insAGG (n.*45+11_*45+12insAGG) c.2815+11_2815+12insAGG (n.2815+11_2815+12insAGG) c.2788+11_2788+12insAGG (n.2788+11_2788+12insAGG) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150947595G>A | CA035690 | KCNH2 | n.3798+11C>T c.2965+11C>T (n.2965+11C>T) c.1945+11C>T (n.1945+11C>T) c.2665+11C>T (n.2665+11C>T) c.*45+11C>T (n.*45+11C>T) c.2815+11C>T (n.2815+11C>T) c.2788+11C>T (n.2788+11C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150947595G= | CA1752429652 | KCNH2 | n.3798+11C= c.2965+11C= (n.2965+11C=) c.1945+11C= (n.1945+11C=) c.2665+11C= (n.2665+11C=) c.*45+11C= (n.*45+11C=) c.2815+11C= (n.2815+11C=) c.2788+11C= (n.2788+11C=) | |
7 | g.150947595G>T | CA2580077730 | KCNH2 | n.3798+11C>A c.2965+11C>A (n.2965+11C>A) c.1945+11C>A (n.1945+11C>A) c.2665+11C>A (n.2665+11C>A) c.*45+11C>A (n.*45+11C>A) c.2815+11C>A (n.2815+11C>A) c.2788+11C>A (n.2788+11C>A) | ClinVar |
7 | g.150947595_150947596insGGGTA | CA4566421 | KCNH2 | n.3798+10_3798+11insTACCC c.2965+10_2965+11insTACCC (n.2965+10_2965+11insTACCC) c.1945+10_1945+11insTACCC (n.1945+10_1945+11insTACCC) c.2665+10_2665+11insTACCC (n.2665+10_2665+11insTACCC) c.*45+10_*45+11insTACCC (n.*45+10_*45+11insTACCC) c.2815+10_2815+11insTACCC (n.2815+10_2815+11insTACCC) c.2788+10_2788+11insTACCC (n.2788+10_2788+11insTACCC) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150947596C= | CA1752429657 | KCNH2 | n.3798+10G= c.2965+10G= (n.2965+10G=) c.1945+10G= (n.1945+10G=) c.2665+10G= (n.2665+10G=) c.*45+10G= (n.*45+10G=) c.2815+10G= (n.2815+10G=) c.2788+10G= (n.2788+10G=) | |
7 | g.150947596C>T | CA835221872 | KCNH2 | n.3798+10G>A c.2965+10G>A (n.2965+10G>A) c.1945+10G>A (n.1945+10G>A) c.2665+10G>A (n.2665+10G>A) c.*45+10G>A (n.*45+10G>A) c.2815+10G>A (n.2815+10G>A) c.2788+10G>A (n.2788+10G>A) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150947597_150947606del | CA2695208799 | KCNH2 | n.3798+1_3798+10del c.2965+1_2965+10del c.1945+1_1945+10del c.2665+1_2665+10del c.*45+1_*45+10del c.2815+1_2815+10del c.2788+1_2788+10del | |
7 | g.150947598C>A | CA835221878 | KCNH2 | n.3798+8G>T c.2965+8G>T (n.2965+8G>T) c.1945+8G>T (n.1945+8G>T) c.2665+8G>T (n.2665+8G>T) c.*45+8G>T (n.*45+8G>T) c.2815+8G>T (n.2815+8G>T) c.2788+8G>T (n.2788+8G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150947598C= | CA1752429661 | KCNH2 | n.3798+8G= c.2965+8G= (n.2965+8G=) c.1945+8G= (n.1945+8G=) c.2665+8G= (n.2665+8G=) c.*45+8G= (n.*45+8G=) c.2815+8G= (n.2815+8G=) c.2788+8G= (n.2788+8G=) | |
7 | g.150947598C>G | CA2685602115 | KCNH2 | n.3798+8G>C c.2965+8G>C (n.2965+8G>C) c.1945+8G>C (n.1945+8G>C) c.2665+8G>C (n.2665+8G>C) c.*45+8G>C (n.*45+8G>C) c.2815+8G>C (n.2815+8G>C) c.2788+8G>C (n.2788+8G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.150947598C>T | CA036011 | KCNH2 | n.3798+8G>A c.2965+8G>A (n.2965+8G>A) c.1945+8G>A (n.1945+8G>A) c.2665+8G>A (n.2665+8G>A) c.*45+8G>A (n.*45+8G>A) c.2815+8G>A (n.2815+8G>A) c.2788+8G>A (n.2788+8G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150947598_150947599insCTGTCA | CA579075197 | KCNH2 | n.3798+7_3798+8insTGACAG c.2965+7_2965+8insTGACAG (n.2965+7_2965+8insTGACAG) c.1945+7_1945+8insTGACAG (n.1945+7_1945+8insTGACAG) c.2665+7_2665+8insTGACAG (n.2665+7_2665+8insTGACAG) c.*45+7_*45+8insTGACAG (n.*45+7_*45+8insTGACAG) c.2815+7_2815+8insTGACAG (n.2815+7_2815+8insTGACAG) c.2788+7_2788+8insTGACAG (n.2788+7_2788+8insTGACAG) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150947599G>A | CA035994 | KCNH2 | n.3798+7C>T c.2965+7C>T (n.2965+7C>T) c.1945+7C>T (n.1945+7C>T) c.2665+7C>T (n.2665+7C>T) c.*45+7C>T (n.*45+7C>T) c.2815+7C>T (n.2815+7C>T) c.2788+7C>T (n.2788+7C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150947599G>C | CA915945569 | KCNH2 | n.3798+7C>G c.2965+7C>G (n.2965+7C>G) c.1945+7C>G (n.1945+7C>G) c.2665+7C>G (n.2665+7C>G) c.*45+7C>G (n.*45+7C>G) c.2815+7C>G (n.2815+7C>G) c.2788+7C>G (n.2788+7C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150947599G= | CA1752429671 | KCNH2 | n.3798+7C= c.2965+7C= (n.2965+7C=) c.1945+7C= (n.1945+7C=) c.2665+7C= (n.2665+7C=) c.*45+7C= (n.*45+7C=) c.2815+7C= (n.2815+7C=) c.2788+7C= (n.2788+7C=) | |
7 | g.150947599G>T | CA2579062840 | KCNH2 | n.3798+7C>A c.2965+7C>A (n.2965+7C>A) c.1945+7C>A (n.1945+7C>A) c.2665+7C>A (n.2665+7C>A) c.*45+7C>A (n.*45+7C>A) c.2815+7C>A (n.2815+7C>A) c.2788+7C>A (n.2788+7C>A) | |
7 | g.150947601dup | CA2778424863 | KCNH2 | n.3798+7dup c.2965+7dup (n.2965+7dup) c.1945+7dup (n.1945+7dup) c.2665+7dup (n.2665+7dup) c.*45+7dup (n.*45+7dup) c.2815+7dup (n.2815+7dup) c.2788+7dup (n.2788+7dup) | |
7 | g.150947600G>T | CA2685602116 | KCNH2 | n.3798+6C>A c.2965+6C>A (n.2965+6C>A) c.1945+6C>A (n.1945+6C>A) c.2665+6C>A (n.2665+6C>A) c.*45+6C>A (n.*45+6C>A) c.2815+6C>A (n.2815+6C>A) c.2788+6C>A (n.2788+6C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.150947601G>A | CA2685602117 | KCNH2 | n.3798+5C>T c.2965+5C>T (n.2965+5C>T) c.1945+5C>T (n.1945+5C>T) c.2665+5C>T (n.2665+5C>T) c.*45+5C>T (n.*45+5C>T) c.2815+5C>T (n.2815+5C>T) c.2788+5C>T (n.2788+5C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.150947601G>T | CA2685602118 | KCNH2 | n.3798+5C>A c.2965+5C>A (n.2965+5C>A) c.1945+5C>A (n.1945+5C>A) c.2665+5C>A (n.2665+5C>A) c.*45+5C>A (n.*45+5C>A) c.2815+5C>A (n.2815+5C>A) c.2788+5C>A (n.2788+5C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.150947602A= | CA1752429678 | KCNH2 | n.3798+4T= c.2965+4T= (n.2965+4T=) c.1945+4T= (n.1945+4T=) c.2665+4T= (n.2665+4T=) c.*45+4T= (n.*45+4T=) c.2815+4T= (n.2815+4T=) c.2788+4T= (n.2788+4T=) | |
7 | g.150947602A>T | CA579075198 | KCNH2 | n.3798+4T>A c.2965+4T>A (n.2965+4T>A) c.1945+4T>A (n.1945+4T>A) c.2665+4T>A (n.2665+4T>A) c.*45+4T>A (n.*45+4T>A) c.2815+4T>A (n.2815+4T>A) c.2788+4T>A (n.2788+4T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150947604A>C | CA369853030 | KCNH2 | n.3798+2T>G c.2965+2T>G (n.2965+2T>G) c.1945+2T>G (n.1945+2T>G) c.2665+2T>G (n.2665+2T>G) c.*45+2T>G (n.*45+2T>G) c.2815+2T>G (n.2815+2T>G) c.2788+2T>G (n.2788+2T>G) | |
7 | g.150947604A>G | CA369853031 | KCNH2 | n.3798+2T>C c.2965+2T>C (n.2965+2T>C) c.1945+2T>C (n.1945+2T>C) c.2665+2T>C (n.2665+2T>C) c.*45+2T>C (n.*45+2T>C) c.2815+2T>C (n.2815+2T>C) c.2788+2T>C (n.2788+2T>C) | COSMIC |
7 | g.150947604A>T | CA369853032 | KCNH2 | n.3798+2T>A c.2965+2T>A (n.2965+2T>A) c.1945+2T>A (n.1945+2T>A) c.2665+2T>A (n.2665+2T>A) c.*45+2T>A (n.*45+2T>A) c.2815+2T>A (n.2815+2T>A) c.2788+2T>A (n.2788+2T>A) | |
7 | g.150947605C>A | CA369853033 | KCNH2 | n.3798+1G>T c.2965+1G>T (n.2965+1G>T) c.1945+1G>T (n.1945+1G>T) c.2665+1G>T (n.2665+1G>T) c.*45+1G>T (n.*45+1G>T) c.2815+1G>T (n.2815+1G>T) c.2788+1G>T (n.2788+1G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.150947605C>G | CA369853034 | KCNH2 | n.3798+1G>C c.2965+1G>C (n.2965+1G>C) c.1945+1G>C (n.1945+1G>C) c.2665+1G>C (n.2665+1G>C) c.*45+1G>C (n.*45+1G>C) c.2815+1G>C (n.2815+1G>C) c.2788+1G>C (n.2788+1G>C) | |
7 | g.150947605C>T | CA369853035 | KCNH2 | n.3798+1G>A c.2965+1G>A (n.2965+1G>A) c.1945+1G>A (n.1945+1G>A) c.2665+1G>A (n.2665+1G>A) c.*45+1G>A (n.*45+1G>A) c.2815+1G>A (n.2815+1G>A) c.2788+1G>A (n.2788+1G>A) | |
7 | g.150947606C>A | CA369853036 | KCNH2 | n.3798G>T c.2965G>T (p.Gly989Cys) c.1945G>T (p.Gly649Cys) c.2665G>T (p.Gly889Cys) c.*45G>T (n.*45G>T) c.2815G>T (p.Gly939Cys) c.2788G>T (p.Gly930Cys) | |
7 | g.150947606C= | CA1752429684 | KCNH2 | n.3798G= c.2965G= (p.Gly989=) c.1945G= (p.Gly649=) c.2665G= (p.Gly889=) c.*45G= (n.*45G=) c.2815G= (p.Gly939=) c.2788G= (p.Gly930=) |