Canonical Allele Identifier: CA4566420

Gene: KCNH2

Linked Data

• dbSNP Id: rs769307334
• ExAC: 7:150644680 GTC / G
• gnomAD v2: 7-150644680-GTC-G
• gnomAD v4: 7-150947592-GTC-G
• MyVariant Identifiers: chr7:g.150644681_150644682del (hg19) ; chr7:g.150947593_150947594del (hg38)

Genomic Alleles

HGVS	Genome Assembly
NC_000007.14:g.150947593_150947594del , CM000669.2:g.150947593_150947594del	GRCh38
NC_000007.13:g.150644681_150644682del , CM000669.1:g.150644681_150644682del	GRCh37
NC_000007.12:g.150275614_150275615del	NCBI36
NG_008916.1:g.35333_35334del , LRG_288:g.35333_35334del

Transcript Alleles

HGVS	Amino-acid change
ENST00000684241.1:n.3798+12_3798+13del
ENST00000262186.10:c.2965+12_2965+13del MANE Select	ENSP00000262186.5:n.2965+12_2965+13del
ENST00000330883.9:c.1945+12_1945+13del	ENSP00000328531.4:n.1945+12_1945+13del
ENST00000262186.9:c.2965+12_2965+13del	ENSP00000262186.5:n.2965+12_2965+13del
ENST00000330883.8:c.1945+12_1945+13del	ENSP00000328531.4:n.1945+12_1945+13del
NM_000238.3:c.2965+12_2965+13del , LRG_288t1:c.2965+12_2965+13del	NP_000229.1:n.2965+12_2965+13del
NM_172057.2:c.1945+12_1945+13del , LRG_288t3:c.1945+12_1945+13del	NP_742054.1:n.1945+12_1945+13del
XM_011516185.1:c.2665+12_2665+13del	XP_011514487.1:n.2665+12_2665+13del
XM_011516186.1:c.*45+12_*45+13del	XP_011514488.1:n.*45+12_*45+13del
XM_011516185.2:c.2665+12_2665+13del	XP_011514487.1:n.2665+12_2665+13del
XM_011516186.3:c.*45+12_*45+13del	XP_011514488.1:n.*45+12_*45+13del
XM_017012195.1:c.2815+12_2815+13del	XP_016867684.1:n.2815+12_2815+13del
XM_017012196.1:c.2788+12_2788+13del	XP_016867685.1:n.2788+12_2788+13del
NM_000238.4:c.2965+12_2965+13del MANE Select	NP_000229.1:n.2965+12_2965+13del
NM_172057.3:c.1945+12_1945+13del	NP_742054.1:n.1945+12_1945+13del