UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.124870832A= | CA1740742981 | POT1 | c.255+79T= (n.255+79T=) c.125-7192T= (n.125-7192T=) c.-139+79T= (n.-139+79T=) c.125-5533T= (n.125-5533T=) c.*150+79T= (n.*150+79T=) c.-138-7192T= (n.-138-7192T=) n.856+79T= n.846+79T= n.716-7192T= n.698+79T= | |
| 7 | g.124870832A>G | CA1740742982 | POT1 | c.255+79T>C (n.255+79T>C) c.125-7192T>C (n.125-7192T>C) c.-139+79T>C (n.-139+79T>C) c.125-5533T>C (n.125-5533T>C) c.*150+79T>C (n.*150+79T>C) c.-138-7192T>C (n.-138-7192T>C) n.856+79T>C n.846+79T>C n.716-7192T>C n.698+79T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.124870833A= | CA1740742984 | POT1 | c.255+78T= (n.255+78T=) c.125-7193T= (n.125-7193T=) c.-139+78T= (n.-139+78T=) c.125-5534T= (n.125-5534T=) c.*150+78T= (n.*150+78T=) c.-138-7193T= (n.-138-7193T=) n.856+78T= n.846+78T= n.716-7193T= n.698+78T= | |
| 7 | g.124870833A>G | CA577283952 | POT1 | c.255+78T>C (n.255+78T>C) c.125-7193T>C (n.125-7193T>C) c.-139+78T>C (n.-139+78T>C) c.125-5534T>C (n.125-5534T>C) c.*150+78T>C (n.*150+78T>C) c.-138-7193T>C (n.-138-7193T>C) n.856+78T>C n.846+78T>C n.716-7193T>C n.698+78T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.124870833A>T | CA166079726 | POT1 | c.255+78T>A (n.255+78T>A) c.125-7193T>A (n.125-7193T>A) c.-139+78T>A (n.-139+78T>A) c.125-5534T>A (n.125-5534T>A) c.*150+78T>A (n.*150+78T>A) c.-138-7193T>A (n.-138-7193T>A) n.856+78T>A n.846+78T>A n.716-7193T>A n.698+78T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.124870834T>C | CA832786102 | POT1 | c.255+77A>G (n.255+77A>G) c.125-7194A>G (n.125-7194A>G) c.-139+77A>G (n.-139+77A>G) c.125-5535A>G (n.125-5535A>G) c.*150+77A>G (n.*150+77A>G) c.-138-7194A>G (n.-138-7194A>G) n.856+77A>G n.846+77A>G n.716-7194A>G n.698+77A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.124870834T= | CA1740742988 | POT1 | c.255+77A= (n.255+77A=) c.125-7194A= (n.125-7194A=) c.-139+77A= (n.-139+77A=) c.125-5535A= (n.125-5535A=) c.*150+77A= (n.*150+77A=) c.-138-7194A= (n.-138-7194A=) n.856+77A= n.846+77A= n.716-7194A= n.698+77A= | |
| 7 | g.124870834_124870844delinsTTAGTGCTAAC | CA1740742987 | POT1 | c.255+67_255+77delinsGTTAGCACTAA (n.255+67_255+77delinsGTTAGCACTAA) c.125-7204_125-7194delinsGTTAGCACTAA (n.125-7204_125-7194delinsGTTAGCACTAA) c.-139+67_-139+77delinsGTTAGCACTAA (n.-139+67_-139+77delinsGTTAGCACTAA) c.125-5545_125-5535delinsGTTAGCACTAA (n.125-5545_125-5535delinsGTTAGCACTAA) c.*150+67_*150+77delinsGTTAGCACTAA (n.*150+67_*150+77delinsGTTAGCACTAA) c.-138-7204_-138-7194delinsGTTAGCACTAA (n.-138-7204_-138-7194delinsGTTAGCACTAA) n.856+67_856+77delinsGTTAGCACTAA n.846+67_846+77delinsGTTAGCACTAA n.716-7204_716-7194delinsGTTAGCACTAA n.698+67_698+77delinsGTTAGCACTAA | |
| 7 | g.124870839_124870848del | CA832786105 | POT1 | c.255+67_255+76del (n.255+67_255+76del) c.125-7204_125-7195del (n.125-7204_125-7195del) c.-139+67_-139+76del (n.-139+67_-139+76del) c.125-5545_125-5536del (n.125-5545_125-5536del) c.*150+67_*150+76del (n.*150+67_*150+76del) c.-138-7204_-138-7195del (n.-138-7204_-138-7195del) n.856+67_856+76del n.846+67_846+76del n.716-7204_716-7195del n.698+67_698+76del | dbSNP |
| 7 | g.124870837G>A | CA2579037007 | POT1 | c.255+74C>T (n.255+74C>T) c.125-7197C>T (n.125-7197C>T) c.-139+74C>T (n.-139+74C>T) c.125-5538C>T (n.125-5538C>T) c.*150+74C>T (n.*150+74C>T) c.-138-7197C>T (n.-138-7197C>T) n.856+74C>T n.846+74C>T n.716-7197C>T n.698+74C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.124870838T>C | CA2684722542 | POT1 | c.255+73A>G (n.255+73A>G) c.125-7198A>G (n.125-7198A>G) c.-139+73A>G (n.-139+73A>G) c.125-5539A>G (n.125-5539A>G) c.*150+73A>G (n.*150+73A>G) c.-138-7198A>G (n.-138-7198A>G) n.856+73A>G n.846+73A>G n.716-7198A>G n.698+73A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.124870839G>T | CA2684722543 | POT1 | c.255+72C>A (n.255+72C>A) c.125-7199C>A (n.125-7199C>A) c.-139+72C>A (n.-139+72C>A) c.125-5540C>A (n.125-5540C>A) c.*150+72C>A (n.*150+72C>A) c.-138-7199C>A (n.-138-7199C>A) n.856+72C>A n.846+72C>A n.716-7199C>A n.698+72C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.124870839_124870840delinsGC | CA1740742991 | POT1 | c.255+71_255+72delinsGC (n.255+71_255+72delinsGC) c.125-7200_125-7199delinsGC (n.125-7200_125-7199delinsGC) c.-139+71_-139+72delinsGC (n.-139+71_-139+72delinsGC) c.125-5541_125-5540delinsGC (n.125-5541_125-5540delinsGC) c.*150+71_*150+72delinsGC (n.*150+71_*150+72delinsGC) c.-138-7200_-138-7199delinsGC (n.-138-7200_-138-7199delinsGC) n.856+71_856+72delinsGC n.846+71_846+72delinsGC n.716-7200_716-7199delinsGC n.698+71_698+72delinsGC | |
| 7 | g.124870840del | CA1740742993 | POT1 | c.255+71del (n.255+71del) c.125-7200del (n.125-7200del) c.-139+71del (n.-139+71del) c.125-5541del (n.125-5541del) c.*150+71del (n.*150+71del) c.-138-7200del (n.-138-7200del) n.856+71del n.846+71del n.716-7200del n.698+71del | dbSNP |
| 7 | g.124870840C>A | CA2684722545 | POT1 | c.255+71G>T (n.255+71G>T) c.125-7200G>T (n.125-7200G>T) c.-139+71G>T (n.-139+71G>T) c.125-5541G>T (n.125-5541G>T) c.*150+71G>T (n.*150+71G>T) c.-138-7200G>T (n.-138-7200G>T) n.856+71G>T n.846+71G>T n.716-7200G>T n.698+71G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.124870840C= | CA1740742994 | POT1 | c.255+71G= (n.255+71G=) c.125-7200G= (n.125-7200G=) c.-139+71G= (n.-139+71G=) c.125-5541G= (n.125-5541G=) c.*150+71G= (n.*150+71G=) c.-138-7200G= (n.-138-7200G=) n.856+71G= n.846+71G= n.716-7200G= n.698+71G= | |
| 7 | g.124870840C>G | CA832786109 | POT1 | c.255+71G>C (n.255+71G>C) c.125-7200G>C (n.125-7200G>C) c.-139+71G>C (n.-139+71G>C) c.125-5541G>C (n.125-5541G>C) c.*150+71G>C (n.*150+71G>C) c.-138-7200G>C (n.-138-7200G>C) n.856+71G>C n.846+71G>C n.716-7200G>C n.698+71G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.124870840C>T | CA2684722546 | POT1 | c.255+71G>A (n.255+71G>A) c.125-7200G>A (n.125-7200G>A) c.-139+71G>A (n.-139+71G>A) c.125-5541G>A (n.125-5541G>A) c.*150+71G>A (n.*150+71G>A) c.-138-7200G>A (n.-138-7200G>A) n.856+71G>A n.846+71G>A n.716-7200G>A n.698+71G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.124870843_124870846del | CA2684722544 | POT1 | c.255+68_255+71del (n.255+68_255+71del) c.125-7203_125-7200del (n.125-7203_125-7200del) c.-139+68_-139+71del (n.-139+68_-139+71del) c.125-5544_125-5541del (n.125-5544_125-5541del) c.*150+68_*150+71del (n.*150+68_*150+71del) c.-138-7203_-138-7200del (n.-138-7203_-138-7200del) n.856+68_856+71del n.846+68_846+71del n.716-7203_716-7200del n.698+68_698+71del | gnomAD v4 |
| 7 | g.124870842A>T | CA2684722547 | POT1 | c.255+69T>A (n.255+69T>A) c.125-7202T>A (n.125-7202T>A) c.-139+69T>A (n.-139+69T>A) c.125-5543T>A (n.125-5543T>A) c.*150+69T>A (n.*150+69T>A) c.-138-7202T>A (n.-138-7202T>A) n.856+69T>A n.846+69T>A n.716-7202T>A n.698+69T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.124870844C>T | CA2684722548 | POT1 | c.255+67G>A (n.255+67G>A) c.125-7204G>A (n.125-7204G>A) c.-139+67G>A (n.-139+67G>A) c.125-5545G>A (n.125-5545G>A) c.*150+67G>A (n.*150+67G>A) c.-138-7204G>A (n.-138-7204G>A) n.856+67G>A n.846+67G>A n.716-7204G>A n.698+67G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.124870845_124870851delinsTAGTTTC | CA1740742997 | POT1 | c.255+60_255+66delinsGAAACTA (n.255+60_255+66delinsGAAACTA) c.125-7211_125-7205delinsGAAACTA (n.125-7211_125-7205delinsGAAACTA) c.-139+60_-139+66delinsGAAACTA (n.-139+60_-139+66delinsGAAACTA) c.125-5552_125-5546delinsGAAACTA (n.125-5552_125-5546delinsGAAACTA) c.*150+60_*150+66delinsGAAACTA (n.*150+60_*150+66delinsGAAACTA) c.-138-7211_-138-7205delinsGAAACTA (n.-138-7211_-138-7205delinsGAAACTA) n.856+60_856+66delinsGAAACTA n.846+60_846+66delinsGAAACTA n.716-7211_716-7205delinsGAAACTA n.698+60_698+66delinsGAAACTA | |
| 7 | g.124870849_124870854del | CA832786110 | POT1 | c.255+60_255+65del (n.255+60_255+65del) c.125-7211_125-7206del (n.125-7211_125-7206del) c.-139+60_-139+65del (n.-139+60_-139+65del) c.125-5552_125-5547del (n.125-5552_125-5547del) c.*150+60_*150+65del (n.*150+60_*150+65del) c.-138-7211_-138-7206del (n.-138-7211_-138-7206del) n.856+60_856+65del n.846+60_846+65del n.716-7211_716-7206del n.698+60_698+65del | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.124870847G>T | CA2684722549 | POT1 | c.255+64C>A (n.255+64C>A) c.125-7207C>A (n.125-7207C>A) c.-139+64C>A (n.-139+64C>A) c.125-5548C>A (n.125-5548C>A) c.*150+64C>A (n.*150+64C>A) c.-138-7207C>A (n.-138-7207C>A) n.856+64C>A n.846+64C>A n.716-7207C>A n.698+64C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.124870851C>A | CA2684722550 | POT1 | c.255+60G>T (n.255+60G>T) c.125-7211G>T (n.125-7211G>T) c.-139+60G>T (n.-139+60G>T) c.125-5552G>T (n.125-5552G>T) c.*150+60G>T (n.*150+60G>T) c.-138-7211G>T (n.-138-7211G>T) n.856+60G>T n.846+60G>T n.716-7211G>T n.698+60G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.124870852A>G | CA2684722551 | POT1 | c.255+59T>C (n.255+59T>C) c.125-7212T>C (n.125-7212T>C) c.-139+59T>C (n.-139+59T>C) c.125-5553T>C (n.125-5553T>C) c.*150+59T>C (n.*150+59T>C) c.-138-7212T>C (n.-138-7212T>C) n.856+59T>C n.846+59T>C n.716-7212T>C n.698+59T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.124870853G>T | CA2684722552 | POT1 | c.255+58C>A (n.255+58C>A) c.125-7213C>A (n.125-7213C>A) c.-139+58C>A (n.-139+58C>A) c.125-5554C>A (n.125-5554C>A) c.*150+58C>A (n.*150+58C>A) c.-138-7213C>A (n.-138-7213C>A) n.856+58C>A n.846+58C>A n.716-7213C>A n.698+58C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.124870854_124870855del | CA2507323365 | POT1 | c.255+57_255+58del (n.255+57_255+58del) c.125-7214_125-7213del (n.125-7214_125-7213del) c.-139+57_-139+58del (n.-139+57_-139+58del) c.125-5555_125-5554del (n.125-5555_125-5554del) c.*150+57_*150+58del (n.*150+57_*150+58del) c.-138-7214_-138-7213del (n.-138-7214_-138-7213del) n.856+57_856+58del n.846+57_846+58del n.716-7214_716-7213del n.698+57_698+58del | |
| 7 | g.124870854T>C | CA2561767483 | POT1 | c.255+57A>G (n.255+57A>G) c.125-7214A>G (n.125-7214A>G) c.-139+57A>G (n.-139+57A>G) c.125-5555A>G (n.125-5555A>G) c.*150+57A>G (n.*150+57A>G) c.-138-7214A>G (n.-138-7214A>G) n.856+57A>G n.846+57A>G n.716-7214A>G n.698+57A>G | |
| 7 | g.124870855G>A | CA2684722554 | POT1 | c.255+56C>T (n.255+56C>T) c.125-7215C>T (n.125-7215C>T) c.-139+56C>T (n.-139+56C>T) c.125-5556C>T (n.125-5556C>T) c.*150+56C>T (n.*150+56C>T) c.-138-7215C>T (n.-138-7215C>T) n.856+56C>T n.846+56C>T n.716-7215C>T n.698+56C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.124870855G>T | CA2684722553 | POT1 | c.255+56C>A (n.255+56C>A) c.125-7215C>A (n.125-7215C>A) c.-139+56C>A (n.-139+56C>A) c.125-5556C>A (n.125-5556C>A) c.*150+56C>A (n.*150+56C>A) c.-138-7215C>A (n.-138-7215C>A) n.856+56C>A n.846+56C>A n.716-7215C>A n.698+56C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.124870858_124870860del | CA2684722555 | POT1 | c.255+53_255+55del (n.255+53_255+55del) c.125-7218_125-7216del (n.125-7218_125-7216del) c.-139+53_-139+55del (n.-139+53_-139+55del) c.125-5559_125-5557del (n.125-5559_125-5557del) c.*150+53_*150+55del (n.*150+53_*150+55del) c.-138-7218_-138-7216del (n.-138-7218_-138-7216del) n.856+53_856+55del n.846+53_846+55del n.716-7218_716-7216del n.698+53_698+55del | gnomAD v4 |
| 7 | g.124870857A= | CA1740743002 | POT1 | c.255+54T= (n.255+54T=) c.125-7217T= (n.125-7217T=) c.-139+54T= (n.-139+54T=) c.125-5558T= (n.125-5558T=) c.*150+54T= (n.*150+54T=) c.-138-7217T= (n.-138-7217T=) n.856+54T= n.846+54T= n.716-7217T= n.698+54T= | |
| 7 | g.124870857A>G | CA1740743000 | POT1 | c.255+54T>C (n.255+54T>C) c.125-7217T>C (n.125-7217T>C) c.-139+54T>C (n.-139+54T>C) c.125-5558T>C (n.125-5558T>C) c.*150+54T>C (n.*150+54T>C) c.-138-7217T>C (n.-138-7217T>C) n.856+54T>C n.846+54T>C n.716-7217T>C n.698+54T>C | dbSNP |
| 7 | g.124870858C>A | CA2684722557 | POT1 | c.255+53G>T (n.255+53G>T) c.125-7218G>T (n.125-7218G>T) c.-139+53G>T (n.-139+53G>T) c.125-5559G>T (n.125-5559G>T) c.*150+53G>T (n.*150+53G>T) c.-138-7218G>T (n.-138-7218G>T) n.856+53G>T n.846+53G>T n.716-7218G>T n.698+53G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.124870858C>T | CA2684722556 | POT1 | c.255+53G>A (n.255+53G>A) c.125-7218G>A (n.125-7218G>A) c.-139+53G>A (n.-139+53G>A) c.125-5559G>A (n.125-5559G>A) c.*150+53G>A (n.*150+53G>A) c.-138-7218G>A (n.-138-7218G>A) n.856+53G>A n.846+53G>A n.716-7218G>A n.698+53G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.124870860A= | CA1740743003 | POT1 | c.255+51T= (n.255+51T=) c.125-7220T= (n.125-7220T=) c.-139+51T= (n.-139+51T=) c.125-5561T= (n.125-5561T=) c.*150+51T= (n.*150+51T=) c.-138-7220T= (n.-138-7220T=) n.856+51T= n.846+51T= n.716-7220T= n.698+51T= | |
| 7 | g.124870860A>G | CA577283953 | POT1 | c.255+51T>C (n.255+51T>C) c.125-7220T>C (n.125-7220T>C) c.-139+51T>C (n.-139+51T>C) c.125-5561T>C (n.125-5561T>C) c.*150+51T>C (n.*150+51T>C) c.-138-7220T>C (n.-138-7220T>C) n.856+51T>C n.846+51T>C n.716-7220T>C n.698+51T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.124870861T>C | CA577283954 | POT1 | c.255+50A>G (n.255+50A>G) c.125-7221A>G (n.125-7221A>G) c.-139+50A>G (n.-139+50A>G) c.125-5562A>G (n.125-5562A>G) c.*150+50A>G (n.*150+50A>G) c.-138-7221A>G (n.-138-7221A>G) n.856+50A>G n.846+50A>G n.716-7221A>G n.698+50A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.124870861T= | CA1740743007 | POT1 | c.255+50A= (n.255+50A=) c.125-7221A= (n.125-7221A=) c.-139+50A= (n.-139+50A=) c.125-5562A= (n.125-5562A=) c.*150+50A= (n.*150+50A=) c.-138-7221A= (n.-138-7221A=) n.856+50A= n.846+50A= n.716-7221A= n.698+50A= | |
| 7 | g.124870862A>C | CA2579037008 | POT1 | c.255+49T>G (n.255+49T>G) c.125-7222T>G (n.125-7222T>G) c.-139+49T>G (n.-139+49T>G) c.125-5563T>G (n.125-5563T>G) c.*150+49T>G (n.*150+49T>G) c.-138-7222T>G (n.-138-7222T>G) n.856+49T>G n.846+49T>G n.716-7222T>G n.698+49T>G | |
| 7 | g.124870862A>T | CA2579037009 | POT1 | c.255+49T>A (n.255+49T>A) c.125-7222T>A (n.125-7222T>A) c.-139+49T>A (n.-139+49T>A) c.125-5563T>A (n.125-5563T>A) c.*150+49T>A (n.*150+49T>A) c.-138-7222T>A (n.-138-7222T>A) n.856+49T>A n.846+49T>A n.716-7222T>A n.698+49T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.124870863_124870864del | CA577283955 | POT1 | c.255+48_255+49del (n.255+48_255+49del) c.125-7223_125-7222del (n.125-7223_125-7222del) c.-139+48_-139+49del (n.-139+48_-139+49del) c.125-5564_125-5563del (n.125-5564_125-5563del) c.*150+48_*150+49del (n.*150+48_*150+49del) c.-138-7223_-138-7222del (n.-138-7223_-138-7222del) n.856+48_856+49del n.846+48_846+49del n.716-7223_716-7222del n.698+48_698+49del | ClinVar gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.124870863C>A | CA2684722558 | POT1 | c.255+48G>T (n.255+48G>T) c.125-7223G>T (n.125-7223G>T) c.-139+48G>T (n.-139+48G>T) c.125-5564G>T (n.125-5564G>T) c.*150+48G>T (n.*150+48G>T) c.-138-7223G>T (n.-138-7223G>T) n.856+48G>T n.846+48G>T n.716-7223G>T n.698+48G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.124870863C>T | CA2684722559 | POT1 | c.255+48G>A (n.255+48G>A) c.125-7223G>A (n.125-7223G>A) c.-139+48G>A (n.-139+48G>A) c.125-5564G>A (n.125-5564G>A) c.*150+48G>A (n.*150+48G>A) c.-138-7223G>A (n.-138-7223G>A) n.856+48G>A n.846+48G>A n.716-7223G>A n.698+48G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.124870863_124870865delinsCAG | CA1740743011 | POT1 | c.255+46_255+48delinsCTG (n.255+46_255+48delinsCTG) c.125-7225_125-7223delinsCTG (n.125-7225_125-7223delinsCTG) c.-139+46_-139+48delinsCTG (n.-139+46_-139+48delinsCTG) c.125-5566_125-5564delinsCTG (n.125-5566_125-5564delinsCTG) c.*150+46_*150+48delinsCTG (n.*150+46_*150+48delinsCTG) c.-138-7225_-138-7223delinsCTG (n.-138-7225_-138-7223delinsCTG) n.856+46_856+48delinsCTG n.846+46_846+48delinsCTG n.716-7225_716-7223delinsCTG n.698+46_698+48delinsCTG | |
| 7 | g.124870864A>G | CA2684722560 | POT1 | c.255+47T>C (n.255+47T>C) c.125-7224T>C (n.125-7224T>C) c.-139+47T>C (n.-139+47T>C) c.125-5565T>C (n.125-5565T>C) c.*150+47T>C (n.*150+47T>C) c.-138-7224T>C (n.-138-7224T>C) n.856+47T>C n.846+47T>C n.716-7224T>C n.698+47T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.124870866_124870867del | CA832786115 | POT1 | c.255+46_255+47del (n.255+46_255+47del) c.125-7225_125-7224del (n.125-7225_125-7224del) c.-139+46_-139+47del (n.-139+46_-139+47del) c.125-5566_125-5565del (n.125-5566_125-5565del) c.*150+46_*150+47del (n.*150+46_*150+47del) c.-138-7225_-138-7224del (n.-138-7225_-138-7224del) n.856+46_856+47del n.846+46_846+47del n.716-7225_716-7224del n.698+46_698+47del | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.124870865G>C | CA2684722561 | POT1 | c.255+46C>G (n.255+46C>G) c.125-7225C>G (n.125-7225C>G) c.-139+46C>G (n.-139+46C>G) c.125-5566C>G (n.125-5566C>G) c.*150+46C>G (n.*150+46C>G) c.-138-7225C>G (n.-138-7225C>G) n.856+46C>G n.846+46C>G n.716-7225C>G n.698+46C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.124870866A>G | CA2684722562 | POT1 | c.255+45T>C (n.255+45T>C) c.125-7226T>C (n.125-7226T>C) c.-139+45T>C (n.-139+45T>C) c.125-5567T>C (n.125-5567T>C) c.*150+45T>C (n.*150+45T>C) c.-138-7226T>C (n.-138-7226T>C) n.856+45T>C n.846+45T>C n.716-7226T>C n.698+45T>C | gnomAD v4 |