Canonical Allele Identifier: CA1740742987
Gene: POT1 HGNC NCBI

Genomic Alleles

HGVS Genome Assembly
NC_000007.14:g.124870834_124870844delinsTTAGTGCTAAC , CM000669.2:g.124870834_124870844delinsTTAGTGCTAAC GRCh38
NC_000007.13:g.124510888_124510898delinsTTAGTGCTAAC , CM000669.1:g.124510888_124510898delinsTTAGTGCTAAC GRCh37
NC_000007.12:g.124298124_124298134delinsTTAGTGCTAAC NCBI36
NG_029232.1:g.64140_64150delinsGTTAGCACTAA

Transcript Alleles

HGVS Amino-acid Change
ENST00000357628.8:c.255+67_255+77delinsGTTAGCACTAA MANE Select ENSP00000350249.3:n.255+67_255+77delinsGTTAGCACTAA
ENST00000429326.6:c.125-7204_125-7194delinsGTTAGCACTAA ENSP00000403088.1:n.125-7204_125-7194delinsGTTAGCACTAA
ENST00000430927.6:c.255+67_255+77delinsGTTAGCACTAA ENSP00000397632.2:n.255+67_255+77delinsGTTAGCACTAA
ENST00000446993.6:c.-139+67_-139+77delinsGTTAGCACTAA ENSP00000388921.2:n.-139+67_-139+77delinsGTTAGCACTAA
ENST00000653241.1:c.255+67_255+77delinsGTTAGCACTAA ENSP00000499476.1:n.255+67_255+77delinsGTTAGCACTAA
ENST00000653274.1:c.255+67_255+77delinsGTTAGCACTAA ENSP00000499382.1:n.255+67_255+77delinsGTTAGCACTAA
ENST00000653819.1:c.125-7204_125-7194delinsGTTAGCACTAA ENSP00000499533.1:n.125-7204_125-7194delinsGTTAGCACTAA
ENST00000653892.1:c.125-7204_125-7194delinsGTTAGCACTAA ENSP00000499506.1:n.125-7204_125-7194delinsGTTAGCACTAA
ENST00000654766.1:c.255+67_255+77delinsGTTAGCACTAA ENSP00000499395.1:n.255+67_255+77delinsGTTAGCACTAA
ENST00000655761.1:c.255+67_255+77delinsGTTAGCACTAA ENSP00000499635.1:n.255+67_255+77delinsGTTAGCACTAA
ENST00000657333.1:c.125-7204_125-7194delinsGTTAGCACTAA ENSP00000499425.1:n.125-7204_125-7194delinsGTTAGCACTAA
ENST00000657892.1:c.125-5545_125-5535delinsGTTAGCACTAA ENSP00000499524.1:n.125-5545_125-5535delinsGTTAGCACTAA
ENST00000661898.1:c.255+67_255+77delinsGTTAGCACTAA ENSP00000499528.1:n.255+67_255+77delinsGTTAGCACTAA
ENST00000662531.1:c.*150+67_*150+77delinsGTTAGCACTAA ENSP00000499488.1:n.*150+67_*150+77delinsGTTAGCACTAA
ENST00000664330.1:c.125-7204_125-7194delinsGTTAGCACTAA ENSP00000499781.1:n.125-7204_125-7194delinsGTTAGCACTAA
ENST00000664366.1:c.255+67_255+77delinsGTTAGCACTAA ENSP00000499290.1:n.255+67_255+77delinsGTTAGCACTAA
ENST00000668382.1:c.255+67_255+77delinsGTTAGCACTAA ENSP00000499546.1:n.255+67_255+77delinsGTTAGCACTAA
ENST00000357628.7:c.255+67_255+77delinsGTTAGCACTAA ENSP00000350249.3:n.255+67_255+77delinsGTTAGCACTAA
ENST00000393329.5:c.-138-7204_-138-7194delinsGTTAGCACTAA ENSP00000377002.1:n.-138-7204_-138-7194delinsGTTAGCACTAA
ENST00000429326.5:c.125-7204_125-7194delinsGTTAGCACTAA ENSP00000403088.1:n.125-7204_125-7194delinsGTTAGCACTAA
ENST00000607932.5:c.255+67_255+77delinsGTTAGCACTAA ENSP00000476506.1:n.255+67_255+77delinsGTTAGCACTAA
ENST00000608057.5:c.255+67_255+77delinsGTTAGCACTAA ENSP00000476371.1:n.255+67_255+77delinsGTTAGCACTAA
ENST00000609106.5:c.255+67_255+77delinsGTTAGCACTAA ENSP00000476981.1:n.255+67_255+77delinsGTTAGCACTAA
NM_001042594.1:c.-138-7204_-138-7194delinsGTTAGCACTAA NP_001036059.1:n.-138-7204_-138-7194delinsGTTAGCACTAA
NM_015450.2:c.255+67_255+77delinsGTTAGCACTAA NP_056265.2:n.255+67_255+77delinsGTTAGCACTAA
NR_003102.1:n.856+67_856+77delinsGTTAGCACTAA
NR_003103.1:n.856+67_856+77delinsGTTAGCACTAA
NR_003104.1:n.856+67_856+77delinsGTTAGCACTAA
XM_006715917.2:c.255+67_255+77delinsGTTAGCACTAA XP_006715980.1:n.255+67_255+77delinsGTTAGCACTAA
XM_011516006.1:c.-139+67_-139+77delinsGTTAGCACTAA XP_011514308.1:n.-139+67_-139+77delinsGTTAGCACTAA
XM_011516007.1:c.-139+67_-139+77delinsGTTAGCACTAA XP_011514309.1:n.-139+67_-139+77delinsGTTAGCACTAA
XM_006715917.4:c.255+67_255+77delinsGTTAGCACTAA XP_006715980.1:n.255+67_255+77delinsGTTAGCACTAA
XM_017011942.2:c.-138-7204_-138-7194delinsGTTAGCACTAA XP_016867431.1:n.-138-7204_-138-7194delinsGTTAGCACTAA
XR_001744618.1:n.846+67_846+77delinsGTTAGCACTAA
XR_001744619.2:n.716-7204_716-7194delinsGTTAGCACTAA
NM_015450.3:c.255+67_255+77delinsGTTAGCACTAA MANE Select NP_056265.2:n.255+67_255+77delinsGTTAGCACTAA
NM_001042594.2:c.-138-7204_-138-7194delinsGTTAGCACTAA NP_001036059.1:n.-138-7204_-138-7194delinsGTTAGCACTAA
NR_003102.2:n.698+67_698+77delinsGTTAGCACTAA
NR_003103.2:n.698+67_698+77delinsGTTAGCACTAA
NR_003104.2:n.698+67_698+77delinsGTTAGCACTAA