UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.117602152_117612006del | CA325806 | CFTR | c.2620-674_3367+198del c.*2334-674_*3081+198del c.2437-674_3184+198del c.*920-674_*1667+198del c.*2444-674_*3191+198del c.2194-674_2941+198del c.211-674_958+198del c.270-674_1017+198del c.1402-674_2149+198del c.2530-674_3277+198del c.2710-674_3457+198del c.2377-674_3124+198del | |
| 7 | g.117602152_117612040del | CA2499218685 | CFTR | c.2620-674_3367+232del c.*2334-674_*3081+232del c.2437-674_3184+232del c.*920-674_*1667+232del c.*2444-674_*3191+232del c.2194-674_2941+232del c.211-674_958+232del c.270-674_1017+232del c.1402-674_2149+232del c.2530-674_3277+232del c.2710-674_3457+232del c.2377-674_3124+232del | ClinVar |
| 7 | g.117604867_117612068del | CA913190213 | CFTR | c.2908+1085_3367+260del c.*2622+1085_*3081+260del c.2725+1085_3184+260del c.*1208+1085_*1667+260del c.*2732+1085_*3191+260del c.2482+1085_2941+260del c.499+1085_958+260del c.558+1085_1017+260del c.1690+1085_2149+260del c.2818+1085_3277+260del c.2998+1085_3457+260del c.2665+1085_3124+260del | ClinVar |
| 7 | g.117605943T>C | CA1106309387 | CFTR | c.2909-731T>C (n.2909-731T>C) c.*2623-731T>C (n.*2623-731T>C) c.2726-731T>C (n.2726-731T>C) c.*1209-731T>C (n.*1209-731T>C) c.*2733-731T>C (n.*2733-731T>C) c.2483-731T>C (n.2483-731T>C) c.500-731T>C (n.500-731T>C) c.559-731T>C c.1691-731T>C (n.1691-731T>C) c.2819-731T>C (n.2819-731T>C) c.2999-731T>C (n.2999-731T>C) c.2666-731T>C (n.2666-731T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117605943T= | CA1737378218 | CFTR | c.2909-731T= (n.2909-731T=) c.*2623-731T= (n.*2623-731T=) c.2726-731T= (n.2726-731T=) c.*1209-731T= (n.*1209-731T=) c.*2733-731T= (n.*2733-731T=) c.2483-731T= (n.2483-731T=) c.500-731T= (n.500-731T=) c.559-731T= c.1691-731T= (n.1691-731T=) c.2819-731T= (n.2819-731T=) c.2999-731T= (n.2999-731T=) c.2666-731T= (n.2666-731T=) | |
| 7 | g.117605945_117605949delinsATTGT | CA1737378223 | CFTR | c.2909-729_2909-725delinsATTGT (n.2909-729_2909-725delinsATTGT) c.*2623-729_*2623-725delinsATTGT (n.*2623-729_*2623-725delinsATTGT) c.2726-729_2726-725delinsATTGT (n.2726-729_2726-725delinsATTGT) c.*1209-729_*1209-725delinsATTGT (n.*1209-729_*1209-725delinsATTGT) c.*2733-729_*2733-725delinsATTGT (n.*2733-729_*2733-725delinsATTGT) c.2483-729_2483-725delinsATTGT (n.2483-729_2483-725delinsATTGT) c.500-729_500-725delinsATTGT (n.500-729_500-725delinsATTGT) c.559-729_559-725delinsATTGT c.1691-729_1691-725delinsATTGT (n.1691-729_1691-725delinsATTGT) c.2819-729_2819-725delinsATTGT (n.2819-729_2819-725delinsATTGT) c.2999-729_2999-725delinsATTGT (n.2999-729_2999-725delinsATTGT) c.2666-729_2666-725delinsATTGT (n.2666-729_2666-725delinsATTGT) | |
| 7 | g.117605952_117605955del | CA164961826 | CFTR | c.2909-722_2909-719del (n.2909-722_2909-719del) c.*2623-722_*2623-719del (n.*2623-722_*2623-719del) c.2726-722_2726-719del (n.2726-722_2726-719del) c.*1209-722_*1209-719del (n.*1209-722_*1209-719del) c.*2733-722_*2733-719del (n.*2733-722_*2733-719del) c.2483-722_2483-719del (n.2483-722_2483-719del) c.500-722_500-719del (n.500-722_500-719del) c.559-722_559-719del c.1691-722_1691-719del (n.1691-722_1691-719del) c.2819-722_2819-719del (n.2819-722_2819-719del) c.2999-722_2999-719del (n.2999-722_2999-719del) c.2666-722_2666-719del (n.2666-722_2666-719del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117605947T>A | CA2557310525 | CFTR | c.2909-727T>A (n.2909-727T>A) c.*2623-727T>A (n.*2623-727T>A) c.2726-727T>A (n.2726-727T>A) c.*1209-727T>A (n.*1209-727T>A) c.*2733-727T>A (n.*2733-727T>A) c.2483-727T>A (n.2483-727T>A) c.500-727T>A (n.500-727T>A) c.559-727T>A c.1691-727T>A (n.1691-727T>A) c.2819-727T>A (n.2819-727T>A) c.2999-727T>A (n.2999-727T>A) c.2666-727T>A (n.2666-727T>A) | |
| 7 | g.117605953T>G | CA1737378227 | CFTR | c.2909-721T>G (n.2909-721T>G) c.*2623-721T>G (n.*2623-721T>G) c.2726-721T>G (n.2726-721T>G) c.*1209-721T>G (n.*1209-721T>G) c.*2733-721T>G (n.*2733-721T>G) c.2483-721T>G (n.2483-721T>G) c.500-721T>G (n.500-721T>G) c.559-721T>G c.1691-721T>G (n.1691-721T>G) c.2819-721T>G (n.2819-721T>G) c.2999-721T>G (n.2999-721T>G) c.2666-721T>G (n.2666-721T>G) | dbSNP |
| 7 | g.117605953T= | CA1737378226 | CFTR | c.2909-721T= (n.2909-721T=) c.*2623-721T= (n.*2623-721T=) c.2726-721T= (n.2726-721T=) c.*1209-721T= (n.*1209-721T=) c.*2733-721T= (n.*2733-721T=) c.2483-721T= (n.2483-721T=) c.500-721T= (n.500-721T=) c.559-721T= c.1691-721T= (n.1691-721T=) c.2819-721T= (n.2819-721T=) c.2999-721T= (n.2999-721T=) c.2666-721T= (n.2666-721T=) | |
| 7 | g.117605960C= | CA1737378228 | CFTR | c.2909-714C= (n.2909-714C=) c.*2623-714C= (n.*2623-714C=) c.2726-714C= (n.2726-714C=) c.*1209-714C= (n.*1209-714C=) c.*2733-714C= (n.*2733-714C=) c.2483-714C= (n.2483-714C=) c.500-714C= (n.500-714C=) c.559-714C= c.1691-714C= (n.1691-714C=) c.2819-714C= (n.2819-714C=) c.2999-714C= (n.2999-714C=) c.2666-714C= (n.2666-714C=) | |
| 7 | g.117605960C>T | CA1737378229 | CFTR | c.2909-714C>T (n.2909-714C>T) c.*2623-714C>T (n.*2623-714C>T) c.2726-714C>T (n.2726-714C>T) c.*1209-714C>T (n.*1209-714C>T) c.*2733-714C>T (n.*2733-714C>T) c.2483-714C>T (n.2483-714C>T) c.500-714C>T (n.500-714C>T) c.559-714C>T c.1691-714C>T (n.1691-714C>T) c.2819-714C>T (n.2819-714C>T) c.2999-714C>T (n.2999-714C>T) c.2666-714C>T (n.2666-714C>T) | dbSNP |
| 7 | g.117605961C>T | CA2777586738 | CFTR | c.2909-713C>T (n.2909-713C>T) c.*2623-713C>T (n.*2623-713C>T) c.2726-713C>T (n.2726-713C>T) c.*1209-713C>T (n.*1209-713C>T) c.*2733-713C>T (n.*2733-713C>T) c.2483-713C>T (n.2483-713C>T) c.500-713C>T (n.500-713C>T) c.559-713C>T c.1691-713C>T (n.1691-713C>T) c.2819-713C>T (n.2819-713C>T) c.2999-713C>T (n.2999-713C>T) c.2666-713C>T (n.2666-713C>T) | |
| 7 | g.117605963G= | CA1737378231 | CFTR | c.2909-711G= (n.2909-711G=) c.*2623-711G= (n.*2623-711G=) c.2726-711G= (n.2726-711G=) c.*1209-711G= (n.*1209-711G=) c.*2733-711G= (n.*2733-711G=) c.2483-711G= (n.2483-711G=) c.500-711G= (n.500-711G=) c.559-711G= c.1691-711G= (n.1691-711G=) c.2819-711G= (n.2819-711G=) c.2999-711G= (n.2999-711G=) c.2666-711G= (n.2666-711G=) | |
| 7 | g.117605963G>T | CA164961828 | CFTR | c.2909-711G>T (n.2909-711G>T) c.*2623-711G>T (n.*2623-711G>T) c.2726-711G>T (n.2726-711G>T) c.*1209-711G>T (n.*1209-711G>T) c.*2733-711G>T (n.*2733-711G>T) c.2483-711G>T (n.2483-711G>T) c.500-711G>T (n.500-711G>T) c.559-711G>T c.1691-711G>T (n.1691-711G>T) c.2819-711G>T (n.2819-711G>T) c.2999-711G>T (n.2999-711G>T) c.2666-711G>T (n.2666-711G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117605964T>C | CA1106309397 | CFTR | c.2909-710T>C (n.2909-710T>C) c.*2623-710T>C (n.*2623-710T>C) c.2726-710T>C (n.2726-710T>C) c.*1209-710T>C (n.*1209-710T>C) c.*2733-710T>C (n.*2733-710T>C) c.2483-710T>C (n.2483-710T>C) c.500-710T>C (n.500-710T>C) c.559-710T>C c.1691-710T>C (n.1691-710T>C) c.2819-710T>C (n.2819-710T>C) c.2999-710T>C (n.2999-710T>C) c.2666-710T>C (n.2666-710T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117605964T= | CA1737378234 | CFTR | c.2909-710T= (n.2909-710T=) c.*2623-710T= (n.*2623-710T=) c.2726-710T= (n.2726-710T=) c.*1209-710T= (n.*1209-710T=) c.*2733-710T= (n.*2733-710T=) c.2483-710T= (n.2483-710T=) c.500-710T= (n.500-710T=) c.559-710T= c.1691-710T= (n.1691-710T=) c.2819-710T= (n.2819-710T=) c.2999-710T= (n.2999-710T=) c.2666-710T= (n.2666-710T=) | |
| 7 | g.117605965C= | CA1737378254 | CFTR | c.2909-709C= (n.2909-709C=) c.*2623-709C= (n.*2623-709C=) c.2726-709C= (n.2726-709C=) c.*1209-709C= (n.*1209-709C=) c.*2733-709C= (n.*2733-709C=) c.2483-709C= (n.2483-709C=) c.500-709C= (n.500-709C=) c.559-709C= c.1691-709C= (n.1691-709C=) c.2819-709C= (n.2819-709C=) c.2999-709C= (n.2999-709C=) c.2666-709C= (n.2666-709C=) | |
| 7 | g.117605965C>T | CA1737378255 | CFTR | c.2909-709C>T (n.2909-709C>T) c.*2623-709C>T (n.*2623-709C>T) c.2726-709C>T (n.2726-709C>T) c.*1209-709C>T (n.*1209-709C>T) c.*2733-709C>T (n.*2733-709C>T) c.2483-709C>T (n.2483-709C>T) c.500-709C>T (n.500-709C>T) c.559-709C>T c.1691-709C>T (n.1691-709C>T) c.2819-709C>T (n.2819-709C>T) c.2999-709C>T (n.2999-709C>T) c.2666-709C>T (n.2666-709C>T) | dbSNP |
| 7 | g.117605968G>A | CA832115306 | CFTR | c.2909-706G>A (n.2909-706G>A) c.*2623-706G>A (n.*2623-706G>A) c.2726-706G>A (n.2726-706G>A) c.*1209-706G>A (n.*1209-706G>A) c.*2733-706G>A (n.*2733-706G>A) c.2483-706G>A (n.2483-706G>A) c.500-706G>A (n.500-706G>A) c.559-706G>A c.1691-706G>A (n.1691-706G>A) c.2819-706G>A (n.2819-706G>A) c.2999-706G>A (n.2999-706G>A) c.2666-706G>A (n.2666-706G>A) | dbSNP |
| 7 | g.117605968G>C | CA1737378256 | CFTR | c.2909-706G>C (n.2909-706G>C) c.*2623-706G>C (n.*2623-706G>C) c.2726-706G>C (n.2726-706G>C) c.*1209-706G>C (n.*1209-706G>C) c.*2733-706G>C (n.*2733-706G>C) c.2483-706G>C (n.2483-706G>C) c.500-706G>C (n.500-706G>C) c.559-706G>C c.1691-706G>C (n.1691-706G>C) c.2819-706G>C (n.2819-706G>C) c.2999-706G>C (n.2999-706G>C) c.2666-706G>C (n.2666-706G>C) | dbSNP |
| 7 | g.117605968G= | CA1737378257 | CFTR | c.2909-706G= (n.2909-706G=) c.*2623-706G= (n.*2623-706G=) c.2726-706G= (n.2726-706G=) c.*1209-706G= (n.*1209-706G=) c.*2733-706G= (n.*2733-706G=) c.2483-706G= (n.2483-706G=) c.500-706G= (n.500-706G=) c.559-706G= c.1691-706G= (n.1691-706G=) c.2819-706G= (n.2819-706G=) c.2999-706G= (n.2999-706G=) c.2666-706G= (n.2666-706G=) | |
| 7 | g.117605968G>T | CA2523935100 | CFTR | c.2909-706G>T (n.2909-706G>T) c.*2623-706G>T (n.*2623-706G>T) c.2726-706G>T (n.2726-706G>T) c.*1209-706G>T (n.*1209-706G>T) c.*2733-706G>T (n.*2733-706G>T) c.2483-706G>T (n.2483-706G>T) c.500-706G>T (n.500-706G>T) c.559-706G>T c.1691-706G>T (n.1691-706G>T) c.2819-706G>T (n.2819-706G>T) c.2999-706G>T (n.2999-706G>T) c.2666-706G>T (n.2666-706G>T) | |
| 7 | g.117605969A= | CA1737378258 | CFTR | c.2909-705A= (n.2909-705A=) c.*2623-705A= (n.*2623-705A=) c.2726-705A= (n.2726-705A=) c.*1209-705A= (n.*1209-705A=) c.*2733-705A= (n.*2733-705A=) c.2483-705A= (n.2483-705A=) c.500-705A= (n.500-705A=) c.559-705A= c.1691-705A= (n.1691-705A=) c.2819-705A= (n.2819-705A=) c.2999-705A= (n.2999-705A=) c.2666-705A= (n.2666-705A=) | |
| 7 | g.117605969A>G | CA164961833 | CFTR | c.2909-705A>G (n.2909-705A>G) c.*2623-705A>G (n.*2623-705A>G) c.2726-705A>G (n.2726-705A>G) c.*1209-705A>G (n.*1209-705A>G) c.*2733-705A>G (n.*2733-705A>G) c.2483-705A>G (n.2483-705A>G) c.500-705A>G (n.500-705A>G) c.559-705A>G c.1691-705A>G (n.1691-705A>G) c.2819-705A>G (n.2819-705A>G) c.2999-705A>G (n.2999-705A>G) c.2666-705A>G (n.2666-705A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117605970C>A | CA2715350698 | CFTR | c.2909-704C>A (n.2909-704C>A) c.*2623-704C>A (n.*2623-704C>A) c.2726-704C>A (n.2726-704C>A) c.*1209-704C>A (n.*1209-704C>A) c.*2733-704C>A (n.*2733-704C>A) c.2483-704C>A (n.2483-704C>A) c.500-704C>A (n.500-704C>A) c.559-704C>A c.1691-704C>A (n.1691-704C>A) c.2819-704C>A (n.2819-704C>A) c.2999-704C>A (n.2999-704C>A) c.2666-704C>A (n.2666-704C>A) | dbSNP |
| 7 | g.117605970C= | CA1737378259 | CFTR | c.2909-704C= (n.2909-704C=) c.*2623-704C= (n.*2623-704C=) c.2726-704C= (n.2726-704C=) c.*1209-704C= (n.*1209-704C=) c.*2733-704C= (n.*2733-704C=) c.2483-704C= (n.2483-704C=) c.500-704C= (n.500-704C=) c.559-704C= c.1691-704C= (n.1691-704C=) c.2819-704C= (n.2819-704C=) c.2999-704C= (n.2999-704C=) c.2666-704C= (n.2666-704C=) | |
| 7 | g.117605970C>G | CA1106309402 | CFTR | c.2909-704C>G (n.2909-704C>G) c.*2623-704C>G (n.*2623-704C>G) c.2726-704C>G (n.2726-704C>G) c.*1209-704C>G (n.*1209-704C>G) c.*2733-704C>G (n.*2733-704C>G) c.2483-704C>G (n.2483-704C>G) c.500-704C>G (n.500-704C>G) c.559-704C>G c.1691-704C>G (n.1691-704C>G) c.2819-704C>G (n.2819-704C>G) c.2999-704C>G (n.2999-704C>G) c.2666-704C>G (n.2666-704C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117605974G= | CA1737378260 | CFTR | c.2909-700G= (n.2909-700G=) c.*2623-700G= (n.*2623-700G=) c.2726-700G= (n.2726-700G=) c.*1209-700G= (n.*1209-700G=) c.*2733-700G= (n.*2733-700G=) c.2483-700G= (n.2483-700G=) c.500-700G= (n.500-700G=) c.559-700G= c.1691-700G= (n.1691-700G=) c.2819-700G= (n.2819-700G=) c.2999-700G= (n.2999-700G=) c.2666-700G= (n.2666-700G=) | |
| 7 | g.117605974G>T | CA1737378261 | CFTR | c.2909-700G>T (n.2909-700G>T) c.*2623-700G>T (n.*2623-700G>T) c.2726-700G>T (n.2726-700G>T) c.*1209-700G>T (n.*1209-700G>T) c.*2733-700G>T (n.*2733-700G>T) c.2483-700G>T (n.2483-700G>T) c.500-700G>T (n.500-700G>T) c.559-700G>T c.1691-700G>T (n.1691-700G>T) c.2819-700G>T (n.2819-700G>T) c.2999-700G>T (n.2999-700G>T) c.2666-700G>T (n.2666-700G>T) | dbSNP |
| 7 | g.117605978T>A | CA1737378263 | CFTR | c.2909-696T>A (n.2909-696T>A) c.*2623-696T>A (n.*2623-696T>A) c.2726-696T>A (n.2726-696T>A) c.*1209-696T>A (n.*1209-696T>A) c.*2733-696T>A (n.*2733-696T>A) c.2483-696T>A (n.2483-696T>A) c.500-696T>A (n.500-696T>A) c.559-696T>A c.1691-696T>A (n.1691-696T>A) c.2819-696T>A (n.2819-696T>A) c.2999-696T>A (n.2999-696T>A) c.2666-696T>A (n.2666-696T>A) | dbSNP |
| 7 | g.117605978T= | CA1737378262 | CFTR | c.2909-696T= (n.2909-696T=) c.*2623-696T= (n.*2623-696T=) c.2726-696T= (n.2726-696T=) c.*1209-696T= (n.*1209-696T=) c.*2733-696T= (n.*2733-696T=) c.2483-696T= (n.2483-696T=) c.500-696T= (n.500-696T=) c.559-696T= c.1691-696T= (n.1691-696T=) c.2819-696T= (n.2819-696T=) c.2999-696T= (n.2999-696T=) c.2666-696T= (n.2666-696T=) | |
| 7 | g.117605982C>T | CA2777586740 | CFTR | c.2909-692C>T (n.2909-692C>T) c.*2623-692C>T (n.*2623-692C>T) c.2726-692C>T (n.2726-692C>T) c.*1209-692C>T (n.*1209-692C>T) c.*2733-692C>T (n.*2733-692C>T) c.2483-692C>T (n.2483-692C>T) c.500-692C>T (n.500-692C>T) c.559-692C>T c.1691-692C>T (n.1691-692C>T) c.2819-692C>T (n.2819-692C>T) c.2999-692C>T (n.2999-692C>T) c.2666-692C>T (n.2666-692C>T) | |
| 7 | g.117605987G>A | CA1106309410 | CFTR | c.2909-687G>A (n.2909-687G>A) c.*2623-687G>A (n.*2623-687G>A) c.2726-687G>A (n.2726-687G>A) c.*1209-687G>A (n.*1209-687G>A) c.*2733-687G>A (n.*2733-687G>A) c.2483-687G>A (n.2483-687G>A) c.500-687G>A (n.500-687G>A) c.559-687G>A c.1691-687G>A (n.1691-687G>A) c.2819-687G>A (n.2819-687G>A) c.2999-687G>A (n.2999-687G>A) c.2666-687G>A (n.2666-687G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117605987G= | CA1737378264 | CFTR | c.2909-687G= (n.2909-687G=) c.*2623-687G= (n.*2623-687G=) c.2726-687G= (n.2726-687G=) c.*1209-687G= (n.*1209-687G=) c.*2733-687G= (n.*2733-687G=) c.2483-687G= (n.2483-687G=) c.500-687G= (n.500-687G=) c.559-687G= c.1691-687G= (n.1691-687G=) c.2819-687G= (n.2819-687G=) c.2999-687G= (n.2999-687G=) c.2666-687G= (n.2666-687G=) | |
| 7 | g.117605989A= | CA1737378266 | CFTR | c.2909-685A= (n.2909-685A=) c.*2623-685A= (n.*2623-685A=) c.2726-685A= (n.2726-685A=) c.*1209-685A= (n.*1209-685A=) c.*2733-685A= (n.*2733-685A=) c.2483-685A= (n.2483-685A=) c.500-685A= (n.500-685A=) c.559-685A= c.1691-685A= (n.1691-685A=) c.2819-685A= (n.2819-685A=) c.2999-685A= (n.2999-685A=) c.2666-685A= (n.2666-685A=) | |
| 7 | g.117605989A>G | CA1737378267 | CFTR | c.2909-685A>G (n.2909-685A>G) c.*2623-685A>G (n.*2623-685A>G) c.2726-685A>G (n.2726-685A>G) c.*1209-685A>G (n.*1209-685A>G) c.*2733-685A>G (n.*2733-685A>G) c.2483-685A>G (n.2483-685A>G) c.500-685A>G (n.500-685A>G) c.559-685A>G c.1691-685A>G (n.1691-685A>G) c.2819-685A>G (n.2819-685A>G) c.2999-685A>G (n.2999-685A>G) c.2666-685A>G (n.2666-685A>G) | dbSNP |
| 7 | g.117605990A= | CA1737378268 | CFTR | c.2909-684A= (n.2909-684A=) c.*2623-684A= (n.*2623-684A=) c.2726-684A= (n.2726-684A=) c.*1209-684A= (n.*1209-684A=) c.*2733-684A= (n.*2733-684A=) c.2483-684A= (n.2483-684A=) c.500-684A= (n.500-684A=) c.559-684A= c.1691-684A= (n.1691-684A=) c.2819-684A= (n.2819-684A=) c.2999-684A= (n.2999-684A=) c.2666-684A= (n.2666-684A=) | |
| 7 | g.117605990A>G | CA832115309 | CFTR | c.2909-684A>G (n.2909-684A>G) c.*2623-684A>G (n.*2623-684A>G) c.2726-684A>G (n.2726-684A>G) c.*1209-684A>G (n.*1209-684A>G) c.*2733-684A>G (n.*2733-684A>G) c.2483-684A>G (n.2483-684A>G) c.500-684A>G (n.500-684A>G) c.559-684A>G c.1691-684A>G (n.1691-684A>G) c.2819-684A>G (n.2819-684A>G) c.2999-684A>G (n.2999-684A>G) c.2666-684A>G (n.2666-684A>G) | dbSNP |
| 7 | g.117605996A= | CA1737378269 | CFTR | c.2909-678A= (n.2909-678A=) c.*2623-678A= (n.*2623-678A=) c.2726-678A= (n.2726-678A=) c.*1209-678A= (n.*1209-678A=) c.*2733-678A= (n.*2733-678A=) c.2483-678A= (n.2483-678A=) c.500-678A= (n.500-678A=) c.559-678A= c.1691-678A= (n.1691-678A=) c.2819-678A= (n.2819-678A=) c.2999-678A= (n.2999-678A=) c.2666-678A= (n.2666-678A=) | |
| 7 | g.117605996A>T | CA832115311 | CFTR | c.2909-678A>T (n.2909-678A>T) c.*2623-678A>T (n.*2623-678A>T) c.2726-678A>T (n.2726-678A>T) c.*1209-678A>T (n.*1209-678A>T) c.*2733-678A>T (n.*2733-678A>T) c.2483-678A>T (n.2483-678A>T) c.500-678A>T (n.500-678A>T) c.559-678A>T c.1691-678A>T (n.1691-678A>T) c.2819-678A>T (n.2819-678A>T) c.2999-678A>T (n.2999-678A>T) c.2666-678A>T (n.2666-678A>T) | dbSNP |
| 7 | g.117605997T>C | CA577222464 | CFTR | c.2909-677T>C (n.2909-677T>C) c.*2623-677T>C (n.*2623-677T>C) c.2726-677T>C (n.2726-677T>C) c.*1209-677T>C (n.*1209-677T>C) c.*2733-677T>C (n.*2733-677T>C) c.2483-677T>C (n.2483-677T>C) c.500-677T>C (n.500-677T>C) c.559-677T>C c.1691-677T>C (n.1691-677T>C) c.2819-677T>C (n.2819-677T>C) c.2999-677T>C (n.2999-677T>C) c.2666-677T>C (n.2666-677T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117605997T= | CA1737378270 | CFTR | c.2909-677T= (n.2909-677T=) c.*2623-677T= (n.*2623-677T=) c.2726-677T= (n.2726-677T=) c.*1209-677T= (n.*1209-677T=) c.*2733-677T= (n.*2733-677T=) c.2483-677T= (n.2483-677T=) c.500-677T= (n.500-677T=) c.559-677T= c.1691-677T= (n.1691-677T=) c.2819-677T= (n.2819-677T=) c.2999-677T= (n.2999-677T=) c.2666-677T= (n.2666-677T=) | |
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