Canonical Allele Identifier: CA164961826

Gene: CFTR

Linked Data

• dbSNP Id: rs894104231
• gnomAD v3: 7-117605945-ATTGT-A
• gnomAD v4: 7-117605945-ATTGT-A
• MyVariant Identifiers: chr7:g.117246000_117246003del (hg19) ; chr7:g.117605946_117605949del (hg38)

Genomic Alleles

HGVS	Genome Assembly
NC_000007.14:g.117605952_117605955del , CM000669.2:g.117605952_117605955del	GRCh38
NC_000007.13:g.117246006_117246009del , CM000669.1:g.117246006_117246009del	GRCh37
NC_000007.12:g.117033242_117033245del	NCBI36
NG_016465.4:g.145169_145172del , LRG_663:g.145169_145172del

Transcript Alleles

HGVS	Amino-acid Change
ENST00000647720.2:c.2909-722_2909-719del	ENSP00000497673.2:n.2909-722_2909-719del
ENST00000647978.2:c.*2623-722_*2623-719del	ENSP00000497658.1:n.*2623-722_*2623-719del
ENST00000649781.2:c.2726-722_2726-719del	ENSP00000497203.1:n.2726-722_2726-719del
ENST00000685018.2:c.2909-722_2909-719del	ENSP00000510194.2:n.2909-722_2909-719del
ENST00000687278.2:c.2909-722_2909-719del	ENSP00000509593.2:n.2909-722_2909-719del
ENST00000699585.1:c.2909-722_2909-719del	ENSP00000514456.1:n.2909-722_2909-719del
ENST00000699598.1:c.2909-722_2909-719del	ENSP00000514467.1:n.2909-722_2909-719del
ENST00000699599.1:c.2909-722_2909-719del	ENSP00000514468.1:n.2909-722_2909-719del
ENST00000699600.1:c.2909-722_2909-719del	ENSP00000514469.1:n.2909-722_2909-719del
ENST00000699601.1:c.*1209-722_*1209-719del	ENSP00000514470.1:n.*1209-722_*1209-719del
ENST00000699602.1:c.2909-722_2909-719del	ENSP00000514471.1:n.2909-722_2909-719del
ENST00000699604.1:c.*2733-722_*2733-719del	ENSP00000514472.1:n.*2733-722_*2733-719del
ENST00000699605.1:c.2483-722_2483-719del	ENSP00000514473.1:n.2483-722_2483-719del
ENST00000687278.1:c.500-722_500-719del	ENSP00000509593.1:n.500-722_500-719del
ENST00000003084.11:c.2909-722_2909-719del MANE Select	ENSP00000003084.6:n.2909-722_2909-719del
ENST00000647720.1:c.559-722_559-719del
ENST00000648260.1:c.1691-722_1691-719del	ENSP00000497957.1:n.1691-722_1691-719del
ENST00000649406.1:c.2726-722_2726-719del	ENSP00000497965.1:n.2726-722_2726-719del
ENST00000649781.1:c.2726-722_2726-719del	ENSP00000497203.1:n.2726-722_2726-719del
ENST00000003084.10:c.2909-722_2909-719del	ENSP00000003084.6:n.2909-722_2909-719del
ENST00000426809.5:c.2819-722_2819-719del	ENSP00000389119.1:n.2819-722_2819-719del
NM_000492.3:c.2909-722_2909-719del , LRG_663t1:c.2909-722_2909-719del	NP_000483.3:n.2909-722_2909-719del
XM_011515751.1:c.2999-722_2999-719del	XP_011514053.1:n.2999-722_2999-719del
XM_011515752.1:c.2999-722_2999-719del	XP_011514054.1:n.2999-722_2999-719del
XM_011515753.1:c.2666-722_2666-719del	XP_011514055.1:n.2666-722_2666-719del
XM_011515754.1:c.2666-722_2666-719del	XP_011514056.1:n.2666-722_2666-719del
NM_000492.4:c.2909-722_2909-719del MANE Select	NP_000483.3:n.2909-722_2909-719del