WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.103678477C= | CA1730843259 | RELN | c.1289+3639G= (n.1289+3639G=) n.1553+3639G= n.1173+3639G= n.1006+3639G= | |
| 7 | g.103678477C>T | CA12517251 | RELN | c.1289+3639G>A (n.1289+3639G>A) n.1553+3639G>A n.1173+3639G>A n.1006+3639G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.103678478G>A | CA830812760 | RELN | c.1289+3638C>T (n.1289+3638C>T) n.1553+3638C>T n.1173+3638C>T n.1006+3638C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.103678478G= | CA1730843260 | RELN | c.1289+3638C= (n.1289+3638C=) n.1553+3638C= n.1173+3638C= n.1006+3638C= | |
| 7 | g.103678479G>A | CA830812770 | RELN | c.1289+3637C>T (n.1289+3637C>T) n.1553+3637C>T n.1173+3637C>T n.1006+3637C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.103678479G>C | CA651790061 | RELN | c.1289+3637C>G (n.1289+3637C>G) n.1553+3637C>G n.1173+3637C>G n.1006+3637C>G | COSMIC |
| 7 | g.103678479G= | CA1730843261 | RELN | c.1289+3637C= (n.1289+3637C=) n.1553+3637C= n.1173+3637C= n.1006+3637C= | |
| 7 | g.103678484C= | CA1730843262 | RELN | c.1289+3632G= (n.1289+3632G=) n.1553+3632G= n.1173+3632G= n.1006+3632G= | |
| 7 | g.103678484C>T | CA830812771 | RELN | c.1289+3632G>A (n.1289+3632G>A) n.1553+3632G>A n.1173+3632G>A n.1006+3632G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.103678485G>A | CA163852518 | RELN | c.1289+3631C>T (n.1289+3631C>T) n.1553+3631C>T n.1173+3631C>T n.1006+3631C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.103678485G= | CA1730843263 | RELN | c.1289+3631C= (n.1289+3631C=) n.1553+3631C= n.1173+3631C= n.1006+3631C= | |
| 7 | g.103678489A= | CA1730843264 | RELN | c.1289+3627T= (n.1289+3627T=) n.1553+3627T= n.1173+3627T= n.1006+3627T= | |
| 7 | g.103678489A>T | CA1730843265 | RELN | c.1289+3627T>A (n.1289+3627T>A) n.1553+3627T>A n.1173+3627T>A n.1006+3627T>A | dbSNP |
| 7 | g.103678491C= | CA1730843266 | RELN | c.1289+3625G= (n.1289+3625G=) n.1553+3625G= n.1173+3625G= n.1006+3625G= | |
| 7 | g.103678491C>T | CA830812779 | RELN | c.1289+3625G>A (n.1289+3625G>A) n.1553+3625G>A n.1173+3625G>A n.1006+3625G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.103678495G>A | CA163852521 | RELN | c.1289+3621C>T (n.1289+3621C>T) n.1553+3621C>T n.1173+3621C>T n.1006+3621C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.103678495G= | CA1730843267 | RELN | c.1289+3621C= (n.1289+3621C=) n.1553+3621C= n.1173+3621C= n.1006+3621C= | |
| 7 | g.103678496T>A | CA830812788 | RELN | c.1289+3620A>T (n.1289+3620A>T) n.1553+3620A>T n.1173+3620A>T n.1006+3620A>T | dbSNP |
| 7 | g.103678496T>C | CA577070687 | RELN | c.1289+3620A>G (n.1289+3620A>G) n.1553+3620A>G n.1173+3620A>G n.1006+3620A>G | gnomAD v2 |
| 7 | g.103678496T= | CA1730843268 | RELN | c.1289+3620A= (n.1289+3620A=) n.1553+3620A= n.1173+3620A= n.1006+3620A= | |
| 7 | g.103678497G>A | CA163852527 | RELN | c.1289+3619C>T (n.1289+3619C>T) n.1553+3619C>T n.1173+3619C>T n.1006+3619C>T | dbSNP |
| 7 | g.103678497G= | CA1730843269 | RELN | c.1289+3619C= (n.1289+3619C=) n.1553+3619C= n.1173+3619C= n.1006+3619C= | |
| 7 | g.103678498_103678499delinsAT | CA1730843270 | RELN | c.1289+3617_1289+3618delinsAT (n.1289+3617_1289+3618delinsAT) n.1553+3617_1553+3618delinsAT n.1173+3617_1173+3618delinsAT n.1006+3617_1006+3618delinsAT | |
| 7 | g.103678499del | CA830812791 | RELN | c.1289+3617del (n.1289+3617del) n.1553+3617del n.1173+3617del n.1006+3617del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.103678499T>C | CA163852530 | RELN | c.1289+3617A>G (n.1289+3617A>G) n.1553+3617A>G n.1173+3617A>G n.1006+3617A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.103678499T= | CA1730843271 | RELN | c.1289+3617A= (n.1289+3617A=) n.1553+3617A= n.1173+3617A= n.1006+3617A= | |
| 7 | g.103678501T>C | CA1730843273 | RELN | c.1289+3615A>G (n.1289+3615A>G) n.1553+3615A>G n.1173+3615A>G n.1006+3615A>G | dbSNP |
| 7 | g.103678501T= | CA1730843272 | RELN | c.1289+3615A= (n.1289+3615A=) n.1553+3615A= n.1173+3615A= n.1006+3615A= | |
| 7 | g.103678502G= | CA1730843274 | RELN | c.1289+3614C= (n.1289+3614C=) n.1553+3614C= n.1173+3614C= n.1006+3614C= | |
| 7 | g.103678502G>T | CA1730843275 | RELN | c.1289+3614C>A (n.1289+3614C>A) n.1553+3614C>A n.1173+3614C>A n.1006+3614C>A | dbSNP |
| 7 | g.103678504A= | CA1730843276 | RELN | c.1289+3612T= (n.1289+3612T=) n.1553+3612T= n.1173+3612T= n.1006+3612T= | |
| 7 | g.103678504A>G | CA830812792 | RELN | c.1289+3612T>C (n.1289+3612T>C) n.1553+3612T>C n.1173+3612T>C n.1006+3612T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.103678506G>C | CA2777254720 | RELN | c.1289+3610C>G (n.1289+3610C>G) n.1553+3610C>G n.1173+3610C>G n.1006+3610C>G | |
| 7 | g.103678508C= | CA1730843277 | RELN | c.1289+3608G= (n.1289+3608G=) n.1553+3608G= n.1173+3608G= n.1006+3608G= | |
| 7 | g.103678508C>T | CA1730843278 | RELN | c.1289+3608G>A (n.1289+3608G>A) n.1553+3608G>A n.1173+3608G>A n.1006+3608G>A | dbSNP |
| 7 | g.103678510C= | CA1730843279 | RELN | c.1289+3606G= (n.1289+3606G=) n.1553+3606G= n.1173+3606G= n.1006+3606G= | |
| 7 | g.103678510C>T | CA1730843280 | RELN | c.1289+3606G>A (n.1289+3606G>A) n.1553+3606G>A n.1173+3606G>A n.1006+3606G>A | dbSNP |
| 7 | g.103678512C= | CA1730843281 | RELN | c.1289+3604G= (n.1289+3604G=) n.1553+3604G= n.1173+3604G= n.1006+3604G= | |
| 7 | g.103678512C>G | CA830812797 | RELN | c.1289+3604G>C (n.1289+3604G>C) n.1553+3604G>C n.1173+3604G>C n.1006+3604G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.103678512C>T | CA830812794 | RELN | c.1289+3604G>A (n.1289+3604G>A) n.1553+3604G>A n.1173+3604G>A n.1006+3604G>A | dbSNP |
| 7 | g.103678515C= | CA1730843282 | RELN | c.1289+3601G= (n.1289+3601G=) n.1553+3601G= n.1173+3601G= n.1006+3601G= | |
| 7 | g.103678515C>G | CA163852533 | RELN | c.1289+3601G>C (n.1289+3601G>C) n.1553+3601G>C n.1173+3601G>C n.1006+3601G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.103678515C>T | CA830812805 | RELN | c.1289+3601G>A (n.1289+3601G>A) n.1553+3601G>A n.1173+3601G>A n.1006+3601G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.103678516T>A | CA163852534 | RELN | c.1289+3600A>T (n.1289+3600A>T) n.1553+3600A>T n.1173+3600A>T n.1006+3600A>T | dbSNP |
| 7 | g.103678516T= | CA1730843283 | RELN | c.1289+3600A= (n.1289+3600A=) n.1553+3600A= n.1173+3600A= n.1006+3600A= | |
| 7 | g.103678521C>A | CA2777254721 | RELN | c.1289+3595G>T (n.1289+3595G>T) n.1553+3595G>T n.1173+3595G>T n.1006+3595G>T | |
| 7 | g.103678521C= | CA1730843284 | RELN | c.1289+3595G= (n.1289+3595G=) n.1553+3595G= n.1173+3595G= n.1006+3595G= | |
| 7 | g.103678521C>T | CA1730843285 | RELN | c.1289+3595G>A (n.1289+3595G>A) n.1553+3595G>A n.1173+3595G>A n.1006+3595G>A | dbSNP |
| 7 | g.103678523T>C | CA163852535 | RELN | c.1289+3593A>G (n.1289+3593A>G) n.1553+3593A>G n.1173+3593A>G n.1006+3593A>G | dbSNP |
| 7 | g.103678523T= | CA1730843286 | RELN | c.1289+3593A= (n.1289+3593A=) n.1553+3593A= n.1173+3593A= n.1006+3593A= |