UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.37390151A>T | CA2770682627 | RNF8 | c.1442-591A>T (n.1442-591A>T) c.*1251-591A>T (n.*1251-591A>T) c.1237-591A>T (n.1237-591A>T) c.515-591A>T n.1741-591A>T c.1352-591A>T (n.1352-591A>T) c.1147-591A>T (n.1147-591A>T) n.1462-591A>T n.1666-591A>T n.1461-591A>T n.1371-591A>T c.1271-591A>T (n.1271-591A>T) c.1066-591A>T (n.1066-591A>T) c.1033-591A>T (n.1033-591A>T) n.1656-591A>T n.1739-591A>T n.1451-591A>T n.1730-591A>T | |
| 6 | g.37390153A= | CA1621763994 | RNF8 | c.1442-589A= (n.1442-589A=) c.*1251-589A= (n.*1251-589A=) c.1237-589A= (n.1237-589A=) c.515-589A= n.1741-589A= c.1352-589A= (n.1352-589A=) c.1147-589A= (n.1147-589A=) n.1462-589A= n.1666-589A= n.1461-589A= n.1371-589A= c.1271-589A= (n.1271-589A=) c.1066-589A= (n.1066-589A=) c.1033-589A= (n.1033-589A=) n.1656-589A= n.1739-589A= n.1451-589A= n.1730-589A= | |
| 6 | g.37390153A>G | CA1087964061 | RNF8 | c.1442-589A>G (n.1442-589A>G) c.*1251-589A>G (n.*1251-589A>G) c.1237-589A>G (n.1237-589A>G) c.515-589A>G n.1741-589A>G c.1352-589A>G (n.1352-589A>G) c.1147-589A>G (n.1147-589A>G) n.1462-589A>G n.1666-589A>G n.1461-589A>G n.1371-589A>G c.1271-589A>G (n.1271-589A>G) c.1066-589A>G (n.1066-589A>G) c.1033-589A>G (n.1033-589A>G) n.1656-589A>G n.1739-589A>G n.1451-589A>G n.1730-589A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 6 | g.37390155C= | CA1621763996 | RNF8 | c.1442-587C= (n.1442-587C=) c.*1251-587C= (n.*1251-587C=) c.1237-587C= (n.1237-587C=) c.515-587C= n.1741-587C= c.1352-587C= (n.1352-587C=) c.1147-587C= (n.1147-587C=) n.1462-587C= n.1666-587C= n.1461-587C= n.1371-587C= c.1271-587C= (n.1271-587C=) c.1066-587C= (n.1066-587C=) c.1033-587C= (n.1033-587C=) n.1656-587C= n.1739-587C= n.1451-587C= n.1730-587C= | |
| 6 | g.37390155C>G | CA1087964064 | RNF8 | c.1442-587C>G (n.1442-587C>G) c.*1251-587C>G (n.*1251-587C>G) c.1237-587C>G (n.1237-587C>G) c.515-587C>G n.1741-587C>G c.1352-587C>G (n.1352-587C>G) c.1147-587C>G (n.1147-587C>G) n.1462-587C>G n.1666-587C>G n.1461-587C>G n.1371-587C>G c.1271-587C>G (n.1271-587C>G) c.1066-587C>G (n.1066-587C>G) c.1033-587C>G (n.1033-587C>G) n.1656-587C>G n.1739-587C>G n.1451-587C>G n.1730-587C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.37390155C>T | CA1621763998 | RNF8 | c.1442-587C>T (n.1442-587C>T) c.*1251-587C>T (n.*1251-587C>T) c.1237-587C>T (n.1237-587C>T) c.515-587C>T n.1741-587C>T c.1352-587C>T (n.1352-587C>T) c.1147-587C>T (n.1147-587C>T) n.1462-587C>T n.1666-587C>T n.1461-587C>T n.1371-587C>T c.1271-587C>T (n.1271-587C>T) c.1066-587C>T (n.1066-587C>T) c.1033-587C>T (n.1033-587C>T) n.1656-587C>T n.1739-587C>T n.1451-587C>T n.1730-587C>T | dbSNP |
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| 6 | g.37390160A>T | CA566560301 | RNF8 | c.1442-582A>T (n.1442-582A>T) c.*1251-582A>T (n.*1251-582A>T) c.1237-582A>T (n.1237-582A>T) c.515-582A>T n.1741-582A>T c.1352-582A>T (n.1352-582A>T) c.1147-582A>T (n.1147-582A>T) n.1462-582A>T n.1666-582A>T n.1461-582A>T n.1371-582A>T c.1271-582A>T (n.1271-582A>T) c.1066-582A>T (n.1066-582A>T) c.1033-582A>T (n.1033-582A>T) n.1656-582A>T n.1739-582A>T n.1451-582A>T n.1730-582A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 6 | g.37390171G= | CA1621764013 | RNF8 | c.1442-571G= (n.1442-571G=) c.*1251-571G= (n.*1251-571G=) c.1237-571G= (n.1237-571G=) c.515-571G= n.1741-571G= c.1352-571G= (n.1352-571G=) c.1147-571G= (n.1147-571G=) n.1462-571G= n.1666-571G= n.1461-571G= n.1371-571G= c.1271-571G= (n.1271-571G=) c.1066-571G= (n.1066-571G=) c.1033-571G= (n.1033-571G=) n.1656-571G= n.1739-571G= n.1451-571G= n.1730-571G= | |
| 6 | g.37390171G>T | CA824387414 | RNF8 | c.1442-571G>T (n.1442-571G>T) c.*1251-571G>T (n.*1251-571G>T) c.1237-571G>T (n.1237-571G>T) c.515-571G>T n.1741-571G>T c.1352-571G>T (n.1352-571G>T) c.1147-571G>T (n.1147-571G>T) n.1462-571G>T n.1666-571G>T n.1461-571G>T n.1371-571G>T c.1271-571G>T (n.1271-571G>T) c.1066-571G>T (n.1066-571G>T) c.1033-571G>T (n.1033-571G>T) n.1656-571G>T n.1739-571G>T n.1451-571G>T n.1730-571G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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