Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.32164456del | CA1087517298 | PPT2-EGFL8 | c.225-123del c.766-123del (n.766-123del) n.897-123del n.751-123del c.*318-123del (n.*318-123del) c.*318-1682del (n.*318-1682del) n.1180-123del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32164456G>A | CA15421987 | PPT2-EGFL8 | c.225-123G>A c.766-123G>A (n.766-123G>A) n.897-123G>A n.751-123G>A c.*318-123G>A (n.*318-123G>A) c.*318-1682G>A (n.*318-1682G>A) n.1180-123G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32164456G>C | CA2581564613 | PPT2-EGFL8 | c.225-123G>C c.766-123G>C (n.766-123G>C) n.897-123G>C n.751-123G>C c.*318-123G>C (n.*318-123G>C) c.*318-1682G>C (n.*318-1682G>C) n.1180-123G>C | |
6 | g.32164456G= | CA1619449923 | PPT2-EGFL8 | c.225-123G= c.766-123G= (n.766-123G=) n.897-123G= n.751-123G= c.*318-123G= (n.*318-123G=) c.*318-1682G= (n.*318-1682G=) n.1180-123G= | |
6 | g.32164456G>T | CA2581564614 | PPT2-EGFL8 | c.225-123G>T c.766-123G>T (n.766-123G>T) n.897-123G>T n.751-123G>T c.*318-123G>T (n.*318-123G>T) c.*318-1682G>T (n.*318-1682G>T) n.1180-123G>T | gnomAD v4 |
6 | g.32164457T>C | CA2770531919 | PPT2-EGFL8 | c.225-122T>C c.766-122T>C (n.766-122T>C) n.897-122T>C n.751-122T>C c.*318-122T>C (n.*318-122T>C) c.*318-1681T>C (n.*318-1681T>C) n.1180-122T>C | |
6 | g.32164457T>G | CA2678107779 | PPT2-EGFL8 | c.225-122T>G c.766-122T>G (n.766-122T>G) n.897-122T>G n.751-122T>G c.*318-122T>G (n.*318-122T>G) c.*318-1681T>G (n.*318-1681T>G) n.1180-122T>G | gnomAD v4 |
6 | g.32164458G>C | CA823942183 | PPT2-EGFL8 | c.225-121G>C c.766-121G>C (n.766-121G>C) n.897-121G>C n.751-121G>C c.*318-121G>C (n.*318-121G>C) c.*318-1680G>C (n.*318-1680G>C) n.1180-121G>C | dbSNP |
6 | g.32164458G= | CA1619449924 | PPT2-EGFL8 | c.225-121G= c.766-121G= (n.766-121G=) n.897-121G= n.751-121G= c.*318-121G= (n.*318-121G=) c.*318-1680G= (n.*318-1680G=) n.1180-121G= | |
6 | g.32164458G>T | CA2678107781 | PPT2-EGFL8 | c.225-121G>T c.766-121G>T (n.766-121G>T) n.897-121G>T n.751-121G>T c.*318-121G>T (n.*318-121G>T) c.*318-1680G>T (n.*318-1680G>T) n.1180-121G>T | gnomAD v4 |
6 | g.32164461del | CA2770531920 | PPT2-EGFL8 | c.225-118del c.766-118del (n.766-118del) n.897-118del n.751-118del c.*318-118del (n.*318-118del) c.*318-1677del (n.*318-1677del) n.1180-118del | |
6 | g.32164459G>A | CA1619449926 | PPT2-EGFL8 | c.225-120G>A c.766-120G>A (n.766-120G>A) n.897-120G>A n.751-120G>A c.*318-120G>A (n.*318-120G>A) c.*318-1679G>A (n.*318-1679G>A) n.1180-120G>A | dbSNP |
6 | g.32164459G= | CA1619449925 | PPT2-EGFL8 | c.225-120G= c.766-120G= (n.766-120G=) n.897-120G= n.751-120G= c.*318-120G= (n.*318-120G=) c.*318-1679G= (n.*318-1679G=) n.1180-120G= | |
6 | g.32164459G>T | CA2678107783 | PPT2-EGFL8 | c.225-120G>T c.766-120G>T (n.766-120G>T) n.897-120G>T n.751-120G>T c.*318-120G>T (n.*318-120G>T) c.*318-1679G>T (n.*318-1679G>T) n.1180-120G>T | gnomAD v4 |
6 | g.32164460G>T | CA2678107784 | PPT2-EGFL8 | c.225-119G>T c.766-119G>T (n.766-119G>T) n.897-119G>T n.751-119G>T c.*318-119G>T (n.*318-119G>T) c.*318-1678G>T (n.*318-1678G>T) n.1180-119G>T | gnomAD v4 |
6 | g.32164461G>T | CA2678107785 | PPT2-EGFL8 | c.225-118G>T c.766-118G>T (n.766-118G>T) n.897-118G>T n.751-118G>T c.*318-118G>T (n.*318-118G>T) c.*318-1677G>T (n.*318-1677G>T) n.1180-118G>T | gnomAD v4 |
6 | g.32164462A= | CA1619449927 | PPT2-EGFL8 | c.225-117A= c.766-117A= (n.766-117A=) n.897-117A= n.751-117A= c.*318-117A= (n.*318-117A=) c.*318-1676A= (n.*318-1676A=) n.1180-117A= | |
6 | g.32164462A>T | CA1619449928 | PPT2-EGFL8 | c.225-117A>T c.766-117A>T (n.766-117A>T) n.897-117A>T n.751-117A>T c.*318-117A>T (n.*318-117A>T) c.*318-1676A>T (n.*318-1676A>T) n.1180-117A>T | dbSNP |
6 | g.32164464G>T | CA2678107787 | PPT2-EGFL8 | c.225-115G>T c.766-115G>T (n.766-115G>T) n.897-115G>T n.751-115G>T c.*318-115G>T (n.*318-115G>T) c.*318-1674G>T (n.*318-1674G>T) n.1180-115G>T | gnomAD v4 |
6 | g.32164465A>G | CA2678107790 | PPT2-EGFL8 | c.225-114A>G c.766-114A>G (n.766-114A>G) n.897-114A>G n.751-114A>G c.*318-114A>G (n.*318-114A>G) c.*318-1673A>G (n.*318-1673A>G) n.1180-114A>G | gnomAD v4 |
6 | g.32164465A>T | CA2678107791 | PPT2-EGFL8 | c.225-114A>T c.766-114A>T (n.766-114A>T) n.897-114A>T n.751-114A>T c.*318-114A>T (n.*318-114A>T) c.*318-1673A>T (n.*318-1673A>T) n.1180-114A>T | gnomAD v4 |
6 | g.32164466G>C | CA2678107792 | PPT2-EGFL8 | c.225-113G>C c.766-113G>C (n.766-113G>C) n.897-113G>C n.751-113G>C c.*318-113G>C (n.*318-113G>C) c.*318-1672G>C (n.*318-1672G>C) n.1180-113G>C | gnomAD v4 |
6 | g.32164466G>T | CA2678107793 | PPT2-EGFL8 | c.225-113G>T c.766-113G>T (n.766-113G>T) n.897-113G>T n.751-113G>T c.*318-113G>T (n.*318-113G>T) c.*318-1672G>T (n.*318-1672G>T) n.1180-113G>T | gnomAD v4 |
6 | g.32164468G>A | CA2678107794 | PPT2-EGFL8 | c.225-111G>A c.766-111G>A (n.766-111G>A) n.897-111G>A n.751-111G>A c.*318-111G>A (n.*318-111G>A) c.*318-1670G>A (n.*318-1670G>A) n.1180-111G>A | gnomAD v4 |
6 | g.32164469T>C | CA2678107795 | PPT2-EGFL8 | c.225-110T>C c.766-110T>C (n.766-110T>C) n.897-110T>C n.751-110T>C c.*318-110T>C (n.*318-110T>C) c.*318-1669T>C (n.*318-1669T>C) n.1180-110T>C | gnomAD v4 |
6 | g.32164469T>G | CA1619449930 | PPT2-EGFL8 | c.225-110T>G c.766-110T>G (n.766-110T>G) n.897-110T>G n.751-110T>G c.*318-110T>G (n.*318-110T>G) c.*318-1669T>G (n.*318-1669T>G) n.1180-110T>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32164469T= | CA1619449929 | PPT2-EGFL8 | c.225-110T= c.766-110T= (n.766-110T=) n.897-110T= n.751-110T= c.*318-110T= (n.*318-110T=) c.*318-1669T= (n.*318-1669T=) n.1180-110T= | |
6 | g.32164470A>G | CA2678107796 | PPT2-EGFL8 | c.225-109A>G c.766-109A>G (n.766-109A>G) n.897-109A>G n.751-109A>G c.*318-109A>G (n.*318-109A>G) c.*318-1668A>G (n.*318-1668A>G) n.1180-109A>G | gnomAD v4 |
6 | g.32164471G>T | CA2678107798 | PPT2-EGFL8 | c.225-108G>T c.766-108G>T (n.766-108G>T) n.897-108G>T n.751-108G>T c.*318-108G>T (n.*318-108G>T) c.*318-1667G>T (n.*318-1667G>T) n.1180-108G>T | gnomAD v4 |
6 | g.32164477_32164527del | CA2678107797 | PPT2-EGFL8 | c.225-102_225-52del c.766-102_766-52del (n.766-102_766-52del) n.897-102_897-52del n.751-102_751-52del c.*318-102_*318-52del (n.*318-102_*318-52del) c.*318-1661_*318-1611del (n.*318-1661_*318-1611del) n.1180-102_1180-52del | gnomAD v4 |
6 | g.32164473G>A | CA2678107799 | PPT2-EGFL8 | c.225-106G>A c.766-106G>A (n.766-106G>A) n.897-106G>A n.751-106G>A c.*318-106G>A (n.*318-106G>A) c.*318-1665G>A (n.*318-1665G>A) n.1180-106G>A | gnomAD v4 |
6 | g.32164473G>T | CA2678107800 | PPT2-EGFL8 | c.225-106G>T c.766-106G>T (n.766-106G>T) n.897-106G>T n.751-106G>T c.*318-106G>T (n.*318-106G>T) c.*318-1665G>T (n.*318-1665G>T) n.1180-106G>T | gnomAD v4 |
6 | g.32164474G>A | CA2678107801 | PPT2-EGFL8 | c.225-105G>A c.766-105G>A (n.766-105G>A) n.897-105G>A n.751-105G>A c.*318-105G>A (n.*318-105G>A) c.*318-1664G>A (n.*318-1664G>A) n.1180-105G>A | gnomAD v4 |
6 | g.32164474G>T | CA2678107802 | PPT2-EGFL8 | c.225-105G>T c.766-105G>T (n.766-105G>T) n.897-105G>T n.751-105G>T c.*318-105G>T (n.*318-105G>T) c.*318-1664G>T (n.*318-1664G>T) n.1180-105G>T | gnomAD v4 |
6 | g.32164475G>A | CA2678107803 | PPT2-EGFL8 | c.225-104G>A c.766-104G>A (n.766-104G>A) n.897-104G>A n.751-104G>A c.*318-104G>A (n.*318-104G>A) c.*318-1663G>A (n.*318-1663G>A) n.1180-104G>A | gnomAD v4 |
6 | g.32164475G>T | CA2678107804 | PPT2-EGFL8 | c.225-104G>T c.766-104G>T (n.766-104G>T) n.897-104G>T n.751-104G>T c.*318-104G>T (n.*318-104G>T) c.*318-1663G>T (n.*318-1663G>T) n.1180-104G>T | gnomAD v4 |
6 | g.32164477C>A | CA2678107807 | PPT2-EGFL8 | c.225-102C>A c.766-102C>A (n.766-102C>A) n.897-102C>A n.751-102C>A c.*318-102C>A (n.*318-102C>A) c.*318-1661C>A (n.*318-1661C>A) n.1180-102C>A | gnomAD v4 |
6 | g.32164478T>C | CA1619449932 | PPT2-EGFL8 | c.225-101T>C c.766-101T>C (n.766-101T>C) n.897-101T>C n.751-101T>C c.*318-101T>C (n.*318-101T>C) c.*318-1660T>C (n.*318-1660T>C) n.1180-101T>C | dbSNP |
6 | g.32164478T= | CA1619449931 | PPT2-EGFL8 | c.225-101T= c.766-101T= (n.766-101T=) n.897-101T= n.751-101T= c.*318-101T= (n.*318-101T=) c.*318-1660T= (n.*318-1660T=) n.1180-101T= | |
6 | g.32164478_32164492delinsTTGACCCTACTGAGC | CA1619449933 | PPT2-EGFL8 | c.225-101_225-87delinsTTGACCCTACTGAGC c.766-101_766-87delinsTTGACCCTACTGAGC (n.766-101_766-87delinsTTGACCCTACTGAGC) n.897-101_897-87delinsTTGACCCTACTGAGC n.751-101_751-87delinsTTGACCCTACTGAGC c.*318-101_*318-87delinsTTGACCCTACTGAGC (n.*318-101_*318-87delinsTTGACCCTACTGAGC) c.*318-1660_*318-1646delinsTTGACCCTACTGAGC (n.*318-1660_*318-1646delinsTTGACCCTACTGAGC) n.1180-101_1180-87delinsTTGACCCTACTGAGC | |
6 | g.32164479T>C | CA2678107809 | PPT2-EGFL8 | c.225-100T>C c.766-100T>C (n.766-100T>C) n.897-100T>C n.751-100T>C c.*318-100T>C (n.*318-100T>C) c.*318-1659T>C (n.*318-1659T>C) n.1180-100T>C | gnomAD v4 |
6 | g.32164486_32164499del | CA1087517303 | PPT2-EGFL8 | c.225-93_225-80del c.766-93_766-80del (n.766-93_766-80del) n.897-93_897-80del n.751-93_751-80del c.*318-93_*318-80del (n.*318-93_*318-80del) c.*318-1652_*318-1639del (n.*318-1652_*318-1639del) n.1180-93_1180-80del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32164480G>A | CA2678107811 | PPT2-EGFL8 | c.225-99G>A c.766-99G>A (n.766-99G>A) n.897-99G>A n.751-99G>A c.*318-99G>A (n.*318-99G>A) c.*318-1658G>A (n.*318-1658G>A) n.1180-99G>A | gnomAD v4 |
6 | g.32164480G>T | CA2678107812 | PPT2-EGFL8 | c.225-99G>T c.766-99G>T (n.766-99G>T) n.897-99G>T n.751-99G>T c.*318-99G>T (n.*318-99G>T) c.*318-1658G>T (n.*318-1658G>T) n.1180-99G>T | gnomAD v4 |
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6 | g.32164482C>A | CA2678107816 | PPT2-EGFL8 | c.225-97C>A c.766-97C>A (n.766-97C>A) n.897-97C>A n.751-97C>A c.*318-97C>A (n.*318-97C>A) c.*318-1656C>A (n.*318-1656C>A) n.1180-97C>A | gnomAD v4 |
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