Canonical Allele Identifier: CA1619449933

Gene: PPT2-EGFL8

Genomic Alleles

HGVS	Genome Assembly
NC_000006.12:g.32164478_32164492delinsTTGACCCTACTGAGC , CM000668.2:g.32164478_32164492delinsTTGACCCTACTGAGC	GRCh38
NC_000006.11:g.32132255_32132269delinsTTGACCCTACTGAGC , CM000668.1:g.32132255_32132269delinsTTGACCCTACTGAGC	GRCh37
NC_000006.10:g.32240233_32240247delinsTTGACCCTACTGAGC	NCBI36
NG_042283.1:g.16027_16041delinsTTGACCCTACTGAGC

Transcript Alleles

HGVS	Amino-acid Change
ENST00000421600.2:c.225-101_225-87delinsTTGACCCTACTGAGC
ENST00000422437.5:c.766-101_766-87delinsTTGACCCTACTGAGC	ENSP00000457534.1:n.766-101_766-87delinsTTGACCCTACTGAGC
ENST00000428388.6:c.766-101_766-87delinsTTGACCCTACTGAGC	ENSP00000455087.1:n.766-101_766-87delinsTTGACCCTACTGAGC
ENST00000453656.6:n.897-101_897-87delinsTTGACCCTACTGAGC
ENST00000479001.2:n.751-101_751-87delinsTTGACCCTACTGAGC
ENST00000583227.5:c.*318-101_*318-87delinsTTGACCCTACTGAGC	ENSP00000461909.1:n.*318-101_*318-87delinsTTGACCCTACTGAGC
ENST00000585246.5:c.*318-1660_*318-1646delinsTTGACCCTACTGAGC	ENSP00000463570.1:n.*318-1660_*318-1646delinsTTGACCCTACTGAGC
NR_037861.1:n.1180-101_1180-87delinsTTGACCCTACTGAGC