UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.14133790_14133885del | CA2677392504 | CD83 | c.489+35_489+130del (n.489+35_489+130del) c.312+35_312+130del (n.312+35_312+130del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.14133850_14133852delinsGGT | CA1611669835 | CD83 | c.489+95_489+97delinsGGT (n.489+95_489+97delinsGGT) c.312+95_312+97delinsGGT (n.312+95_312+97delinsGGT) | |
| 6 | g.14133852_14133853del | CA135105515 | CD83 | c.489+97_489+98del (n.489+97_489+98del) c.312+97_312+98del (n.312+97_312+98del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.14133852T>A | CA819898249 | CD83 | c.489+97T>A (n.489+97T>A) c.312+97T>A (n.312+97T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.14133852T>C | CA12411522 | CD83 | c.489+97T>C (n.489+97T>C) c.312+97T>C (n.312+97T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.14133852T>G | CA1611669839 | CD83 | c.489+97T>G (n.489+97T>G) c.312+97T>G (n.312+97T>G) | dbSNP |
| 6 | g.14133852T= | CA1611669838 | CD83 | c.489+97T= (n.489+97T=) c.312+97T= (n.312+97T=) | |
| 6 | g.14133853G>A | CA135105516 | CD83 | c.489+98G>A (n.489+98G>A) c.312+98G>A (n.312+98G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.14133853G>C | CA1086183368 | CD83 | c.489+98G>C (n.489+98G>C) c.312+98G>C (n.312+98G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.14133853G= | CA1611669840 | CD83 | c.489+98G= (n.489+98G=) c.312+98G= (n.312+98G=) | |
| 6 | g.14133853G>T | CA2677392545 | CD83 | c.489+98G>T (n.489+98G>T) c.312+98G>T (n.312+98G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.14133859_14133860dup | CA1086183371 | CD83 | c.489+104_489+105dup (n.489+104_489+105dup) c.312+104_312+105dup (n.312+104_312+105dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.14133854A= | CA1611669841 | CD83 | c.489+99A= (n.489+99A=) c.312+99A= (n.312+99A=) | |
| 6 | g.14133854A>C | CA135105517 | CD83 | c.489+99A>C (n.489+99A>C) c.312+99A>C (n.312+99A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.14133854A>T | CA2677392546 | CD83 | c.489+99A>T (n.489+99A>T) c.312+99A>T (n.312+99A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.14133855G>C | CA2578533879 | CD83 | c.489+100G>C (n.489+100G>C) c.312+100G>C (n.312+100G>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.14133855G>T | CA2677392547 | CD83 | c.489+100G>T (n.489+100G>T) c.312+100G>T (n.312+100G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.14133856A= | CA1611669843 | CD83 | c.489+101A= (n.489+101A=) c.312+101A= (n.312+101A=) | |
| 6 | g.14133856A>G | CA1086183378 | CD83 | c.489+101A>G (n.489+101A>G) c.312+101A>G (n.312+101A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.14133856_14133857delinsAG | CA1611669842 | CD83 | c.489+101_489+102delinsAG (n.489+101_489+102delinsAG) c.312+101_312+102delinsAG (n.312+101_312+102delinsAG) | |
| 6 | g.14133857del | CA565667658 | CD83 | c.489+102del (n.489+102del) c.312+102del (n.312+102del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.14133857G>A | CA2677392548 | CD83 | c.489+102G>A (n.489+102G>A) c.312+102G>A (n.312+102G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.14133857G>T | CA2677392549 | CD83 | c.489+102G>T (n.489+102G>T) c.312+102G>T (n.312+102G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.14133858A>G | CA2677392550 | CD83 | c.489+103A>G (n.489+103A>G) c.312+103A>G (n.312+103A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.14133859G>A | CA2677392551 | CD83 | c.489+104G>A (n.489+104G>A) c.312+104G>A (n.312+104G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.14133859G>C | CA2677392552 | CD83 | c.489+104G>C (n.489+104G>C) c.312+104G>C (n.312+104G>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.14133859G>T | CA2677392553 | CD83 | c.489+104G>T (n.489+104G>T) c.312+104G>T (n.312+104G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.14133860A>C | CA2677392554 | CD83 | c.489+105A>C (n.489+105A>C) c.312+105A>C (n.312+105A>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.14133860A>G | CA2677392555 | CD83 | c.489+105A>G (n.489+105A>G) c.312+105A>G (n.312+105A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.14133860A>T | CA2677392556 | CD83 | c.489+105A>T (n.489+105A>T) c.312+105A>T (n.312+105A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.14133861T>C | CA2677392557 | CD83 | c.489+106T>C (n.489+106T>C) c.312+106T>C (n.312+106T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.14133862T>A | CA2677392558 | CD83 | c.489+107T>A (n.489+107T>A) c.312+107T>A (n.312+107T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.14133863A>C | CA2677392560 | CD83 | c.489+108A>C (n.489+108A>C) c.312+108A>C (n.312+108A>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.14133863A>G | CA2677392559 | CD83 | c.489+108A>G (n.489+108A>G) c.312+108A>G (n.312+108A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.14133863A>T | CA2677392561 | CD83 | c.489+108A>T (n.489+108A>T) c.312+108A>T (n.312+108A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.14133864T>C | CA819898259 | CD83 | c.489+109T>C (n.489+109T>C) c.312+109T>C (n.312+109T>C) | dbSNP |
| 6 | g.14133864T= | CA1611669844 | CD83 | c.489+109T= (n.489+109T=) c.312+109T= (n.312+109T=) | |
| 6 | g.14133866C>A | CA2677392562 | CD83 | c.489+111C>A (n.489+111C>A) c.312+111C>A (n.312+111C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.14133867T>A | CA2677392564 | CD83 | c.489+112T>A (n.489+112T>A) c.312+112T>A (n.312+112T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.14133867T>G | CA2677392563 | CD83 | c.489+112T>G (n.489+112T>G) c.312+112T>G (n.312+112T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.14133868T>C | CA2677392565 | CD83 | c.489+113T>C (n.489+113T>C) c.312+113T>C (n.312+113T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.14133869T>C | CA2677392566 | CD83 | c.489+114T>C (n.489+114T>C) c.312+114T>C (n.312+114T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.14133870del | CA2677392567 | CD83 | c.489+115del (n.489+115del) c.312+115del (n.312+115del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.14133870G>A | CA2677392568 | CD83 | c.489+115G>A (n.489+115G>A) c.312+115G>A (n.312+115G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.14133870G>C | CA2677392569 | CD83 | c.489+115G>C (n.489+115G>C) c.312+115G>C (n.312+115G>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.14133870G>T | CA2677392570 | CD83 | c.489+115G>T (n.489+115G>T) c.312+115G>T (n.312+115G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.14133871A>C | CA2677392571 | CD83 | c.489+116A>C (n.489+116A>C) c.312+116A>C (n.312+116A>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.14133872A>C | CA2677392573 | CD83 | c.489+117A>C (n.489+117A>C) c.312+117A>C (n.312+117A>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.14133872A>G | CA2677392574 | CD83 | c.489+117A>G (n.489+117A>G) c.312+117A>G (n.312+117A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.14133872A>T | CA2677392575 | CD83 | c.489+117A>T (n.489+117A>T) c.312+117A>T (n.312+117A>T) | gnomAD v4 |