UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.7617115_7617119delinsTCCCA | CA1525691555 | ADCY2 | c.571-9052_571-9048delinsTCCCA (n.571-9052_571-9048delinsTCCCA) n.270-9052_270-9048delinsTCCCA c.-64+5940_-64+5944delinsTCCCA (n.-64+5940_-64+5944delinsTCCCA) c.566-9052_566-9048delinsTCCCA (n.566-9052_566-9048delinsTCCCA) n.585-9052_585-9048delinsTCCCA | |
| 5 | g.7617116_7617119del | CA557843854 | ADCY2 | c.571-9051_571-9048del (n.571-9051_571-9048del) n.270-9051_270-9048del c.-64+5941_-64+5944del (n.-64+5941_-64+5944del) c.566-9051_566-9048del (n.566-9051_566-9048del) n.585-9051_585-9048del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.7617119A= | CA1525691563 | ADCY2 | c.571-9048A= (n.571-9048A=) n.270-9048A= c.-64+5944A= (n.-64+5944A=) c.566-9048A= (n.566-9048A=) n.585-9048A= | |
| 5 | g.7617119A>C | CA1525691565 | ADCY2 | c.571-9048A>C (n.571-9048A>C) n.270-9048A>C c.-64+5944A>C (n.-64+5944A>C) c.566-9048A>C (n.566-9048A>C) n.585-9048A>C | dbSNP |
| 5 | g.7617119A>G | CA11960734 | ADCY2 | c.571-9048A>G (n.571-9048A>G) n.270-9048A>G c.-64+5944A>G (n.-64+5944A>G) c.566-9048A>G (n.566-9048A>G) n.585-9048A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.7617119A>T | CA814016474 | ADCY2 | c.571-9048A>T (n.571-9048A>T) n.270-9048A>T c.-64+5944A>T (n.-64+5944A>T) c.566-9048A>T (n.566-9048A>T) n.585-9048A>T | dbSNP |
| 5 | g.7617121_7617123delinsTGA | CA1525691568 | ADCY2 | c.571-9046_571-9044delinsTGA (n.571-9046_571-9044delinsTGA) n.270-9046_270-9044delinsTGA c.-64+5946_-64+5948delinsTGA (n.-64+5946_-64+5948delinsTGA) c.566-9046_566-9044delinsTGA (n.566-9046_566-9044delinsTGA) n.585-9046_585-9044delinsTGA | |
| 5 | g.7617122G= | CA1525691570 | ADCY2 | c.571-9045G= (n.571-9045G=) n.270-9045G= c.-64+5947G= (n.-64+5947G=) c.566-9045G= (n.566-9045G=) n.585-9045G= | |
| 5 | g.7617122G>T | CA114169277 | ADCY2 | c.571-9045G>T (n.571-9045G>T) n.270-9045G>T c.-64+5947G>T (n.-64+5947G>T) c.566-9045G>T (n.566-9045G>T) n.585-9045G>T | dbSNP |
| 5 | g.7617122_7617123del | CA557843860 | ADCY2 | c.571-9045_571-9044del (n.571-9045_571-9044del) n.270-9045_270-9044del c.-64+5947_-64+5948del (n.-64+5947_-64+5948del) c.566-9045_566-9044del (n.566-9045_566-9044del) n.585-9045_585-9044del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.7617123A= | CA1525691573 | ADCY2 | c.571-9044A= (n.571-9044A=) n.270-9044A= c.-64+5948A= (n.-64+5948A=) c.566-9044A= (n.566-9044A=) n.585-9044A= | |
| 5 | g.7617123A>T | CA2765202957 | ADCY2 | c.571-9044A>T (n.571-9044A>T) n.270-9044A>T c.-64+5948A>T (n.-64+5948A>T) c.566-9044A>T (n.566-9044A>T) n.585-9044A>T | |
| 5 | g.7617124_7617125insTTTTTT | CA557843862 | ADCY2 | c.571-9043_571-9042insTTTTTT (n.571-9043_571-9042insTTTTTT) n.270-9043_270-9042insTTTTTT c.-64+5949_-64+5950insTTTTTT (n.-64+5949_-64+5950insTTTTTT) c.566-9043_566-9042insTTTTTT (n.566-9043_566-9042insTTTTTT) n.585-9043_585-9042insTTTTTT | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.7617125C= | CA1525691575 | ADCY2 | c.571-9042C= (n.571-9042C=) n.270-9042C= c.-64+5950C= (n.-64+5950C=) c.566-9042C= (n.566-9042C=) n.585-9042C= | |
| 5 | g.7617125C>T | CA557843866 | ADCY2 | c.571-9042C>T (n.571-9042C>T) n.270-9042C>T c.-64+5950C>T (n.-64+5950C>T) c.566-9042C>T (n.566-9042C>T) n.585-9042C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.7617130G>A | CA114169278 | ADCY2 | c.571-9037G>A (n.571-9037G>A) n.270-9037G>A c.-64+5955G>A (n.-64+5955G>A) c.566-9037G>A (n.566-9037G>A) n.585-9037G>A | dbSNP |
| 5 | g.7617130G= | CA1525691577 | ADCY2 | c.571-9037G= (n.571-9037G=) n.270-9037G= c.-64+5955G= (n.-64+5955G=) c.566-9037G= (n.566-9037G=) n.585-9037G= | |
| 5 | g.7617130_7617135delinsGTGTTC | CA1525691579 | ADCY2 | c.571-9037_571-9032delinsGTGTTC (n.571-9037_571-9032delinsGTGTTC) n.270-9037_270-9032delinsGTGTTC c.-64+5955_-64+5960delinsGTGTTC (n.-64+5955_-64+5960delinsGTGTTC) c.566-9037_566-9032delinsGTGTTC (n.566-9037_566-9032delinsGTGTTC) n.585-9037_585-9032delinsGTGTTC | |
| 5 | g.7617133_7617137del | CA814016487 | ADCY2 | c.571-9034_571-9030del (n.571-9034_571-9030del) n.270-9034_270-9030del c.-64+5958_-64+5962del (n.-64+5958_-64+5962del) c.566-9034_566-9030del (n.566-9034_566-9030del) n.585-9034_585-9030del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.7617132G>A | CA1072962803 | ADCY2 | c.571-9035G>A (n.571-9035G>A) n.270-9035G>A c.-64+5957G>A (n.-64+5957G>A) c.566-9035G>A (n.566-9035G>A) n.585-9035G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.7617132G>C | CA114169279 | ADCY2 | c.571-9035G>C (n.571-9035G>C) n.270-9035G>C c.-64+5957G>C (n.-64+5957G>C) c.566-9035G>C (n.566-9035G>C) n.585-9035G>C | dbSNP |
| 5 | g.7617132G= | CA1525691581 | ADCY2 | c.571-9035G= (n.571-9035G=) n.270-9035G= c.-64+5957G= (n.-64+5957G=) c.566-9035G= (n.566-9035G=) n.585-9035G= | |
| 5 | g.7617135C= | CA1525691583 | ADCY2 | c.571-9032C= (n.571-9032C=) n.270-9032C= c.-64+5960C= (n.-64+5960C=) c.566-9032C= (n.566-9032C=) n.585-9032C= | |
| 5 | g.7617135C>T | CA114169280 | ADCY2 | c.571-9032C>T (n.571-9032C>T) n.270-9032C>T c.-64+5960C>T (n.-64+5960C>T) c.566-9032C>T (n.566-9032C>T) n.585-9032C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.7617137G>A | CA814016493 | ADCY2 | c.571-9030G>A (n.571-9030G>A) n.270-9030G>A c.-64+5962G>A (n.-64+5962G>A) c.566-9030G>A (n.566-9030G>A) n.585-9030G>A | dbSNP |
| 5 | g.7617137G= | CA1525691587 | ADCY2 | c.571-9030G= (n.571-9030G=) n.270-9030G= c.-64+5962G= (n.-64+5962G=) c.566-9030G= (n.566-9030G=) n.585-9030G= | |
| 5 | g.7617137G>T | CA114169281 | ADCY2 | c.571-9030G>T (n.571-9030G>T) n.270-9030G>T c.-64+5962G>T (n.-64+5962G>T) c.566-9030G>T (n.566-9030G>T) n.585-9030G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.7617140A= | CA1525691589 | ADCY2 | c.571-9027A= (n.571-9027A=) n.270-9027A= c.-64+5965A= (n.-64+5965A=) c.566-9027A= (n.566-9027A=) n.585-9027A= | |
| 5 | g.7617140A>T | CA114169282 | ADCY2 | c.571-9027A>T (n.571-9027A>T) n.270-9027A>T c.-64+5965A>T (n.-64+5965A>T) c.566-9027A>T (n.566-9027A>T) n.585-9027A>T | dbSNP |
| 5 | g.7617144G>C | CA2708199099 | ADCY2 | c.571-9023G>C (n.571-9023G>C) n.270-9023G>C c.-64+5969G>C (n.-64+5969G>C) c.566-9023G>C (n.566-9023G>C) n.585-9023G>C | dbSNP |
| 5 | g.7617146G>A | CA814016504 | ADCY2 | c.571-9021G>A (n.571-9021G>A) n.270-9021G>A c.-64+5971G>A (n.-64+5971G>A) c.566-9021G>A (n.566-9021G>A) n.585-9021G>A | dbSNP |
| 5 | g.7617146G= | CA1525691591 | ADCY2 | c.571-9021G= (n.571-9021G=) n.270-9021G= c.-64+5971G= (n.-64+5971G=) c.566-9021G= (n.566-9021G=) n.585-9021G= | |
| 5 | g.7617154A= | CA1525691592 | ADCY2 | c.571-9013A= (n.571-9013A=) n.270-9013A= c.-64+5979A= (n.-64+5979A=) c.566-9013A= (n.566-9013A=) n.585-9013A= | |
| 5 | g.7617154A>C | CA1525691594 | ADCY2 | c.571-9013A>C (n.571-9013A>C) n.270-9013A>C c.-64+5979A>C (n.-64+5979A>C) c.566-9013A>C (n.566-9013A>C) n.585-9013A>C | dbSNP |
| 5 | g.7617158C= | CA1525691596 | ADCY2 | c.571-9009C= (n.571-9009C=) n.270-9009C= c.-64+5983C= (n.-64+5983C=) c.566-9009C= (n.566-9009C=) n.585-9009C= | |
| 5 | g.7617158C>T | CA557843869 | ADCY2 | c.571-9009C>T (n.571-9009C>T) n.270-9009C>T c.-64+5983C>T (n.-64+5983C>T) c.566-9009C>T (n.566-9009C>T) n.585-9009C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.7617160C= | CA1525691598 | ADCY2 | c.571-9007C= (n.571-9007C=) n.270-9007C= c.-64+5985C= (n.-64+5985C=) c.566-9007C= (n.566-9007C=) n.585-9007C= | |
| 5 | g.7617160C>G | CA557843871 | ADCY2 | c.571-9007C>G (n.571-9007C>G) n.270-9007C>G c.-64+5985C>G (n.-64+5985C>G) c.566-9007C>G (n.566-9007C>G) n.585-9007C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.7617161C= | CA1525691601 | ADCY2 | c.571-9006C= (n.571-9006C=) n.270-9006C= c.-64+5986C= (n.-64+5986C=) c.566-9006C= (n.566-9006C=) n.585-9006C= | |
| 5 | g.7617161C>T | CA1525691602 | ADCY2 | c.571-9006C>T (n.571-9006C>T) n.270-9006C>T c.-64+5986C>T (n.-64+5986C>T) c.566-9006C>T (n.566-9006C>T) n.585-9006C>T | dbSNP |
| 5 | g.7617164T>C | CA814016509 | ADCY2 | c.571-9003T>C (n.571-9003T>C) n.270-9003T>C c.-64+5989T>C (n.-64+5989T>C) c.566-9003T>C (n.566-9003T>C) n.585-9003T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.7617164T= | CA1525691605 | ADCY2 | c.571-9003T= (n.571-9003T=) n.270-9003T= c.-64+5989T= (n.-64+5989T=) c.566-9003T= (n.566-9003T=) n.585-9003T= | |
| 5 | g.7617165G= | CA1525691607 | ADCY2 | c.571-9002G= (n.571-9002G=) n.270-9002G= c.-64+5990G= (n.-64+5990G=) c.566-9002G= (n.566-9002G=) n.585-9002G= | |
| 5 | g.7617165G>T | CA814016511 | ADCY2 | c.571-9002G>T (n.571-9002G>T) n.270-9002G>T c.-64+5990G>T (n.-64+5990G>T) c.566-9002G>T (n.566-9002G>T) n.585-9002G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.7617166C>T | CA2765202958 | ADCY2 | c.571-9001C>T (n.571-9001C>T) n.270-9001C>T c.-64+5991C>T (n.-64+5991C>T) c.566-9001C>T (n.566-9001C>T) n.585-9001C>T | |
| 5 | g.7617170G>A | CA1072962815 | ADCY2 | c.571-8997G>A (n.571-8997G>A) n.270-8997G>A c.-64+5995G>A (n.-64+5995G>A) c.566-8997G>A (n.566-8997G>A) n.585-8997G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.7617170G= | CA1525691609 | ADCY2 | c.571-8997G= (n.571-8997G=) n.270-8997G= c.-64+5995G= (n.-64+5995G=) c.566-8997G= (n.566-8997G=) n.585-8997G= | |
| 5 | g.7617172C= | CA1525691611 | ADCY2 | c.571-8995C= (n.571-8995C=) n.270-8995C= c.-64+5997C= (n.-64+5997C=) c.566-8995C= (n.566-8995C=) n.585-8995C= | |
| 5 | g.7617172C>T | CA114169283 | ADCY2 | c.571-8995C>T (n.571-8995C>T) n.270-8995C>T c.-64+5997C>T (n.-64+5997C>T) c.566-8995C>T (n.566-8995C>T) n.585-8995C>T | dbSNP |
| 5 | g.7617176C= | CA1525691613 | ADCY2 | c.571-8991C= (n.571-8991C=) n.270-8991C= c.-64+6001C= (n.-64+6001C=) c.566-8991C= (n.566-8991C=) n.585-8991C= |