UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.153491279G>A | CA1592356791 | GRIA1 | c.82+309G>A (n.82+309G>A) c.-126+309G>A (n.-126+309G>A) c.-30G>A (n.-30G>A) n.327+309G>A n.223+1442G>A n.83G>A n.30+768G>A n.224+309G>A c.-261+309G>A (n.-261+309G>A) n.447+309G>A c.22+1442G>A (n.22+1442G>A) n.352+309G>A c.-179G>A (n.-179G>A) n.301+309G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.153491279G= | CA1592356790 | GRIA1 | c.82+309G= (n.82+309G=) c.-126+309G= (n.-126+309G=) c.-30G= (n.-30G=) n.327+309G= n.223+1442G= n.83G= n.30+768G= n.224+309G= c.-261+309G= (n.-261+309G=) n.447+309G= c.22+1442G= (n.22+1442G=) n.352+309G= c.-179G= (n.-179G=) n.301+309G= | |
| 5 | g.153491280T>G | CA2768970550 | GRIA1 | c.82+310T>G (n.82+310T>G) c.-126+310T>G (n.-126+310T>G) c.-29T>G (n.-29T>G) n.327+310T>G n.223+1443T>G n.84T>G n.30+769T>G n.224+310T>G c.-261+310T>G (n.-261+310T>G) n.447+310T>G c.22+1443T>G (n.22+1443T>G) n.352+310T>G c.-178T>G (n.-178T>G) n.301+310T>G | |
| 5 | g.153491282dup | CA1592356792 | GRIA1 | c.82+312dup (n.82+312dup) c.-126+312dup (n.-126+312dup) c.-27dup (n.-27dup) n.327+312dup n.223+1445dup n.86dup n.30+771dup n.224+312dup c.-261+312dup (n.-261+312dup) n.447+312dup c.22+1445dup (n.22+1445dup) n.352+312dup c.-176dup (n.-176dup) n.301+312dup | dbSNP |
| 5 | g.153491282del | CA2676119392 | GRIA1 | c.82+312del (n.82+312del) c.-126+312del (n.-126+312del) c.-27del (n.-27del) n.327+312del n.223+1445del n.86del n.30+771del n.224+312del c.-261+312del (n.-261+312del) n.447+312del c.22+1445del (n.22+1445del) n.352+312del c.-176del (n.-176del) n.301+312del | gnomAD v4 |
| 5 | g.153491282T>C | CA805861630 | GRIA1 | c.82+312T>C (n.82+312T>C) c.-126+312T>C (n.-126+312T>C) c.-27T>C (n.-27T>C) n.327+312T>C n.223+1445T>C n.86T>C n.30+771T>C n.224+312T>C c.-261+312T>C (n.-261+312T>C) n.447+312T>C c.22+1445T>C (n.22+1445T>C) n.352+312T>C c.-176T>C (n.-176T>C) n.301+312T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.153491282T= | CA1592356793 | GRIA1 | c.82+312T= (n.82+312T=) c.-126+312T= (n.-126+312T=) c.-27T= (n.-27T=) n.327+312T= n.223+1445T= n.86T= n.30+771T= n.224+312T= c.-261+312T= (n.-261+312T=) n.447+312T= c.22+1445T= (n.22+1445T=) n.352+312T= c.-176T= (n.-176T=) n.301+312T= | |
| 5 | g.153491283A= | CA1592356794 | GRIA1 | c.82+313A= (n.82+313A=) c.-126+313A= (n.-126+313A=) c.-26A= (n.-26A=) n.327+313A= n.223+1446A= n.87A= n.30+772A= n.224+313A= c.-261+313A= (n.-261+313A=) n.447+313A= c.22+1446A= (n.22+1446A=) n.352+313A= c.-175A= (n.-175A=) n.301+313A= | |
| 5 | g.153491283A>G | CA1592356795 | GRIA1 | c.82+313A>G (n.82+313A>G) c.-126+313A>G (n.-126+313A>G) c.-26A>G (n.-26A>G) n.327+313A>G n.223+1446A>G n.87A>G n.30+772A>G n.224+313A>G c.-261+313A>G (n.-261+313A>G) n.447+313A>G c.22+1446A>G (n.22+1446A>G) n.352+313A>G c.-175A>G (n.-175A>G) n.301+313A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.153491284A>G | CA2676119393 | GRIA1 | c.82+314A>G (n.82+314A>G) c.-126+314A>G (n.-126+314A>G) c.-25A>G (n.-25A>G) n.327+314A>G n.223+1447A>G n.88A>G n.30+773A>G n.224+314A>G c.-261+314A>G (n.-261+314A>G) n.447+314A>G c.22+1447A>G (n.22+1447A>G) n.352+314A>G c.-174A>G (n.-174A>G) n.301+314A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.153491285G>A | CA1592356797 | GRIA1 | c.82+315G>A (n.82+315G>A) c.-126+315G>A (n.-126+315G>A) c.-24G>A (n.-24G>A) n.327+315G>A n.223+1448G>A n.89G>A n.30+774G>A n.224+315G>A c.-261+315G>A (n.-261+315G>A) n.447+315G>A c.22+1448G>A (n.22+1448G>A) n.352+315G>A c.-173G>A (n.-173G>A) n.301+315G>A | dbSNP |
| 5 | g.153491285G>C | CA2676119394 | GRIA1 | c.82+315G>C (n.82+315G>C) c.-126+315G>C (n.-126+315G>C) c.-24G>C (n.-24G>C) n.327+315G>C n.223+1448G>C n.89G>C n.30+774G>C n.224+315G>C c.-261+315G>C (n.-261+315G>C) n.447+315G>C c.22+1448G>C (n.22+1448G>C) n.352+315G>C c.-173G>C (n.-173G>C) n.301+315G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.153491285G= | CA1592356796 | GRIA1 | c.82+315G= (n.82+315G=) c.-126+315G= (n.-126+315G=) c.-24G= (n.-24G=) n.327+315G= n.223+1448G= n.89G= n.30+774G= n.224+315G= c.-261+315G= (n.-261+315G=) n.447+315G= c.22+1448G= (n.22+1448G=) n.352+315G= c.-173G= (n.-173G=) n.301+315G= | |
| 5 | g.153491285G>T | CA2676119395 | GRIA1 | c.82+315G>T (n.82+315G>T) c.-126+315G>T (n.-126+315G>T) c.-24G>T (n.-24G>T) n.327+315G>T n.223+1448G>T n.89G>T n.30+774G>T n.224+315G>T c.-261+315G>T (n.-261+315G>T) n.447+315G>T c.22+1448G>T (n.22+1448G>T) n.352+315G>T c.-173G>T (n.-173G>T) n.301+315G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.153491286G>A | CA2676119396 | GRIA1 | c.82+316G>A (n.82+316G>A) c.-126+316G>A (n.-126+316G>A) c.-23G>A (n.-23G>A) n.327+316G>A n.223+1449G>A n.90G>A n.30+775G>A n.224+316G>A c.-261+316G>A (n.-261+316G>A) n.447+316G>A c.22+1449G>A (n.22+1449G>A) n.352+316G>A c.-172G>A (n.-172G>A) n.301+316G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.153491286G>T | CA2676119397 | GRIA1 | c.82+316G>T (n.82+316G>T) c.-126+316G>T (n.-126+316G>T) c.-23G>T (n.-23G>T) n.327+316G>T n.223+1449G>T n.90G>T n.30+775G>T n.224+316G>T c.-261+316G>T (n.-261+316G>T) n.447+316G>T c.22+1449G>T (n.22+1449G>T) n.352+316G>T c.-172G>T (n.-172G>T) n.301+316G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.153491288G>A | CA805861631 | GRIA1 | c.82+318G>A (n.82+318G>A) c.-126+318G>A (n.-126+318G>A) c.-21G>A (n.-21G>A) n.327+318G>A n.223+1451G>A n.92G>A n.30+777G>A n.224+318G>A c.-261+318G>A (n.-261+318G>A) n.447+318G>A c.22+1451G>A (n.22+1451G>A) n.352+318G>A c.-170G>A (n.-170G>A) n.301+318G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.153491288G= | CA1592356798 | GRIA1 | c.82+318G= (n.82+318G=) c.-126+318G= (n.-126+318G=) c.-21G= (n.-21G=) n.327+318G= n.223+1451G= n.92G= n.30+777G= n.224+318G= c.-261+318G= (n.-261+318G=) n.447+318G= c.22+1451G= (n.22+1451G=) n.352+318G= c.-170G= (n.-170G=) n.301+318G= | |
| 5 | g.153491288G>T | CA2676119398 | GRIA1 | c.82+318G>T (n.82+318G>T) c.-126+318G>T (n.-126+318G>T) c.-21G>T (n.-21G>T) n.327+318G>T n.223+1451G>T n.92G>T n.30+777G>T n.224+318G>T c.-261+318G>T (n.-261+318G>T) n.447+318G>T c.22+1451G>T (n.22+1451G>T) n.352+318G>T c.-170G>T (n.-170G>T) n.301+318G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.153491289T>C | CA805861632 | GRIA1 | c.82+319T>C (n.82+319T>C) c.-126+319T>C (n.-126+319T>C) c.-20T>C (n.-20T>C) n.327+319T>C n.223+1452T>C n.93T>C n.30+778T>C n.224+319T>C c.-261+319T>C (n.-261+319T>C) n.447+319T>C c.22+1452T>C (n.22+1452T>C) n.352+319T>C c.-169T>C (n.-169T>C) n.301+319T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.153491289T= | CA1592356799 | GRIA1 | c.82+319T= (n.82+319T=) c.-126+319T= (n.-126+319T=) c.-20T= (n.-20T=) n.327+319T= n.223+1452T= n.93T= n.30+778T= n.224+319T= c.-261+319T= (n.-261+319T=) n.447+319T= c.22+1452T= (n.22+1452T=) n.352+319T= c.-169T= (n.-169T=) n.301+319T= | |
| 5 | g.153491291A= | CA1592356800 | GRIA1 | c.82+321A= (n.82+321A=) c.-126+321A= (n.-126+321A=) c.-18A= (n.-18A=) n.327+321A= n.223+1454A= n.95A= n.30+780A= n.224+321A= c.-261+321A= (n.-261+321A=) n.447+321A= c.22+1454A= (n.22+1454A=) n.352+321A= c.-167A= (n.-167A=) n.301+321A= | |
| 5 | g.153491291A>G | CA130345377 | GRIA1 | c.82+321A>G (n.82+321A>G) c.-126+321A>G (n.-126+321A>G) c.-18A>G (n.-18A>G) n.327+321A>G n.223+1454A>G n.95A>G n.30+780A>G n.224+321A>G c.-261+321A>G (n.-261+321A>G) n.447+321A>G c.22+1454A>G (n.22+1454A>G) n.352+321A>G c.-167A>G (n.-167A>G) n.301+321A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.153491292A>C | CA2676119399 | GRIA1 | c.82+322A>C (n.82+322A>C) c.-126+322A>C (n.-126+322A>C) c.-17A>C (n.-17A>C) n.327+322A>C n.223+1455A>C n.96A>C n.30+781A>C n.224+322A>C c.-261+322A>C (n.-261+322A>C) n.447+322A>C c.22+1455A>C (n.22+1455A>C) n.352+322A>C c.-166A>C (n.-166A>C) n.301+322A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.153491292A>T | CA2676119400 | GRIA1 | c.82+322A>T (n.82+322A>T) c.-126+322A>T (n.-126+322A>T) c.-17A>T (n.-17A>T) n.327+322A>T n.223+1455A>T n.96A>T n.30+781A>T n.224+322A>T c.-261+322A>T (n.-261+322A>T) n.447+322A>T c.22+1455A>T (n.22+1455A>T) n.352+322A>T c.-166A>T (n.-166A>T) n.301+322A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.153491293C>A | CA130345378 | GRIA1 | c.82+323C>A (n.82+323C>A) c.-126+323C>A (n.-126+323C>A) c.-16C>A (n.-16C>A) n.327+323C>A n.223+1456C>A n.97C>A n.30+782C>A n.224+323C>A c.-261+323C>A (n.-261+323C>A) n.447+323C>A c.22+1456C>A (n.22+1456C>A) n.352+323C>A c.-165C>A (n.-165C>A) n.301+323C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.153491293C= | CA1592356801 | GRIA1 | c.82+323C= (n.82+323C=) c.-126+323C= (n.-126+323C=) c.-16C= (n.-16C=) n.327+323C= n.223+1456C= n.97C= n.30+782C= n.224+323C= c.-261+323C= (n.-261+323C=) n.447+323C= c.22+1456C= (n.22+1456C=) n.352+323C= c.-165C= (n.-165C=) n.301+323C= | |
| 5 | g.153491294T>A | CA805861635 | GRIA1 | c.82+324T>A (n.82+324T>A) c.-126+324T>A (n.-126+324T>A) c.-15T>A (n.-15T>A) n.327+324T>A n.223+1457T>A n.98T>A n.30+783T>A n.224+324T>A c.-261+324T>A (n.-261+324T>A) n.447+324T>A c.22+1457T>A (n.22+1457T>A) n.352+324T>A c.-164T>A (n.-164T>A) n.301+324T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.153491294T= | CA1592356802 | GRIA1 | c.82+324T= (n.82+324T=) c.-126+324T= (n.-126+324T=) c.-15T= (n.-15T=) n.327+324T= n.223+1457T= n.98T= n.30+783T= n.224+324T= c.-261+324T= (n.-261+324T=) n.447+324T= c.22+1457T= (n.22+1457T=) n.352+324T= c.-164T= (n.-164T=) n.301+324T= | |
| 5 | g.153491296T>C | CA2578460813 | GRIA1 | c.82+326T>C (n.82+326T>C) c.-126+326T>C (n.-126+326T>C) c.-13T>C (n.-13T>C) n.327+326T>C n.223+1459T>C n.100T>C n.30+785T>C n.224+326T>C c.-261+326T>C (n.-261+326T>C) n.447+326T>C c.22+1459T>C (n.22+1459T>C) n.352+326T>C c.-162T>C (n.-162T>C) n.301+326T>C | |
| 5 | g.153491296T>G | CA650850013 | GRIA1 | c.82+326T>G (n.82+326T>G) c.-126+326T>G (n.-126+326T>G) c.-13T>G (n.-13T>G) n.327+326T>G n.223+1459T>G n.100T>G n.30+785T>G n.224+326T>G c.-261+326T>G (n.-261+326T>G) n.447+326T>G c.22+1459T>G (n.22+1459T>G) n.352+326T>G c.-162T>G (n.-162T>G) n.301+326T>G | gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.153491297A= | CA1592356803 | GRIA1 | c.82+327A= (n.82+327A=) c.-126+327A= (n.-126+327A=) c.-12A= (n.-12A=) n.327+327A= n.223+1460A= n.101A= n.30+786A= n.224+327A= c.-161A= (n.-161A=) c.-261+327A= (n.-261+327A=) n.447+327A= c.22+1460A= (n.22+1460A=) n.352+327A= n.301+327A= | |
| 5 | g.153491297A>G | CA447351544 | GRIA1 | c.82+327A>G (n.82+327A>G) c.-126+327A>G (n.-126+327A>G) c.-12A>G (n.-12A>G) n.327+327A>G n.223+1460A>G n.101A>G n.30+786A>G n.224+327A>G c.-161A>G (n.-161A>G) c.-261+327A>G (n.-261+327A>G) n.447+327A>G c.22+1460A>G (n.22+1460A>G) n.352+327A>G n.301+327A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.153491298T>G | CA2676119401 | GRIA1 | c.82+328T>G (n.82+328T>G) c.-126+328T>G (n.-126+328T>G) c.-11T>G (n.-11T>G) n.327+328T>G n.223+1461T>G n.102T>G n.30+787T>G n.224+328T>G c.-160T>G (n.-160T>G) c.-261+328T>G (n.-261+328T>G) n.447+328T>G c.22+1461T>G (n.22+1461T>G) n.352+328T>G n.301+328T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.153491299T>A | CA2676119402 | GRIA1 | c.82+329T>A (n.82+329T>A) c.-126+329T>A (n.-126+329T>A) c.-10T>A (n.-10T>A) n.327+329T>A n.223+1462T>A n.103T>A n.30+788T>A n.224+329T>A c.-159T>A (n.-159T>A) c.-261+329T>A (n.-261+329T>A) n.447+329T>A c.22+1462T>A (n.22+1462T>A) n.352+329T>A n.301+329T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.153491300G= | CA1592356804 | GRIA1 | c.82+330G= (n.82+330G=) c.-126+330G= (n.-126+330G=) c.-9G= (n.-9G=) n.327+330G= n.223+1463G= n.104G= n.30+789G= n.224+330G= c.-158G= (n.-158G=) c.-261+330G= (n.-261+330G=) n.447+330G= c.22+1463G= (n.22+1463G=) n.352+330G= n.301+330G= | |
| 5 | g.153491300G>T | CA130345379 | GRIA1 | c.82+330G>T (n.82+330G>T) c.-126+330G>T (n.-126+330G>T) c.-9G>T (n.-9G>T) n.327+330G>T n.223+1463G>T n.104G>T n.30+789G>T n.224+330G>T c.-158G>T (n.-158G>T) c.-261+330G>T (n.-261+330G>T) n.447+330G>T c.22+1463G>T (n.22+1463G>T) n.352+330G>T n.301+330G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.153491301C>A | CA2676119403 | GRIA1 | c.82+331C>A (n.82+331C>A) c.-126+331C>A (n.-126+331C>A) c.-8C>A (n.-8C>A) n.327+331C>A n.223+1464C>A n.105C>A n.30+790C>A n.224+331C>A c.-157C>A (n.-157C>A) c.-261+331C>A (n.-261+331C>A) n.447+331C>A c.22+1464C>A (n.22+1464C>A) n.352+331C>A n.301+331C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.153491301C= | CA1592356805 | GRIA1 | c.82+331C= (n.82+331C=) c.-126+331C= (n.-126+331C=) c.-8C= (n.-8C=) n.327+331C= n.223+1464C= n.105C= n.30+790C= n.224+331C= c.-157C= (n.-157C=) c.-261+331C= (n.-261+331C=) n.447+331C= c.22+1464C= (n.22+1464C=) n.352+331C= n.301+331C= | |
| 5 | g.153491301C>T | CA1083118499 | GRIA1 | c.82+331C>T (n.82+331C>T) c.-126+331C>T (n.-126+331C>T) c.-8C>T (n.-8C>T) n.327+331C>T n.223+1464C>T n.105C>T n.30+790C>T n.224+331C>T c.-157C>T (n.-157C>T) c.-261+331C>T (n.-261+331C>T) n.447+331C>T c.22+1464C>T (n.22+1464C>T) n.352+331C>T n.301+331C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.153491304G>T | CA2676119404 | GRIA1 | c.82+334G>T (n.82+334G>T) c.-126+334G>T (n.-126+334G>T) c.-5G>T (n.-5G>T) n.327+334G>T n.223+1467G>T n.108G>T n.30+793G>T n.224+334G>T c.-154G>T (n.-154G>T) c.-261+334G>T (n.-261+334G>T) n.447+334G>T c.22+1467G>T (n.22+1467G>T) n.352+334G>T n.301+334G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.153491305G>A | CA805861641 | GRIA1 | c.82+335G>A (n.82+335G>A) c.-126+335G>A (n.-126+335G>A) c.-4G>A (n.-4G>A) n.327+335G>A n.223+1468G>A n.109G>A n.30+794G>A n.224+335G>A c.-153G>A (n.-153G>A) c.-261+335G>A (n.-261+335G>A) n.447+335G>A c.22+1468G>A (n.22+1468G>A) n.352+335G>A n.301+335G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.153491305G= | CA1592356806 | GRIA1 | c.82+335G= (n.82+335G=) c.-126+335G= (n.-126+335G=) c.-4G= (n.-4G=) n.327+335G= n.223+1468G= n.109G= n.30+794G= n.224+335G= c.-153G= (n.-153G=) c.-261+335G= (n.-261+335G=) n.447+335G= c.22+1468G= (n.22+1468G=) n.352+335G= n.301+335G= | |
| 5 | g.153491305G>T | CA130345380 | GRIA1 | c.82+335G>T (n.82+335G>T) c.-126+335G>T (n.-126+335G>T) c.-4G>T (n.-4G>T) n.327+335G>T n.223+1468G>T n.109G>T n.30+794G>T n.224+335G>T c.-153G>T (n.-153G>T) c.-261+335G>T (n.-261+335G>T) n.447+335G>T c.22+1468G>T (n.22+1468G>T) n.352+335G>T n.301+335G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.153491307A>G | CA2676119405 | GRIA1 | c.82+337A>G (n.82+337A>G) c.-126+337A>G (n.-126+337A>G) c.-2A>G (n.-2A>G) n.327+337A>G n.223+1470A>G n.111A>G n.30+796A>G n.224+337A>G c.-151A>G (n.-151A>G) c.-261+337A>G (n.-261+337A>G) n.447+337A>G c.22+1470A>G (n.22+1470A>G) n.352+337A>G n.301+337A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.153491308G>C | CA2676119406 | GRIA1 | c.82+338G>C (n.82+338G>C) c.-126+338G>C (n.-126+338G>C) c.-1G>C (n.-1G>C) n.327+338G>C n.223+1471G>C n.112G>C n.30+797G>C n.224+338G>C c.-150G>C (n.-150G>C) c.-261+338G>C (n.-261+338G>C) n.447+338G>C c.22+1471G>C (n.22+1471G>C) n.352+338G>C n.301+338G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.153491309A>G | CA2676119407 | GRIA1 | c.82+339A>G (n.82+339A>G) c.-126+339A>G (n.-126+339A>G) c.1A>G (p.Met1Val) n.327+339A>G n.223+1472A>G n.113A>G n.30+798A>G n.224+339A>G c.-149A>G (n.-149A>G) c.-261+339A>G (n.-261+339A>G) n.447+339A>G c.22+1472A>G (n.22+1472A>G) n.352+339A>G n.301+339A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.153491309_153491315delinsATGGTGC | CA1592356807 | GRIA1 | c.82+339_82+345delinsATGGTGC (n.82+339_82+345delinsATGGTGC) c.-126+339_-126+345delinsATGGTGC (n.-126+339_-126+345delinsATGGTGC) c.1_7delinsATGGTGC (p.Met1=) n.327+339_327+345delinsATGGTGC n.223+1472_223+1478delinsATGGTGC n.113_119delinsATGGTGC n.30+798_30+804delinsATGGTGC n.224+339_224+345delinsATGGTGC c.-149_-143delinsATGGTGC (n.-149_-143delinsATGGTGC) c.-261+339_-261+345delinsATGGTGC (n.-261+339_-261+345delinsATGGTGC) n.447+339_447+345delinsATGGTGC c.22+1472_22+1478delinsATGGTGC (n.22+1472_22+1478delinsATGGTGC) n.352+339_352+345delinsATGGTGC n.301+339_301+345delinsATGGTGC | |
| 5 | g.153491310T>C | CA563833613 | GRIA1 | c.82+340T>C (n.82+340T>C) c.-126+340T>C (n.-126+340T>C) c.2T>C (p.Met1Thr) n.327+340T>C n.223+1473T>C n.114T>C n.30+799T>C n.224+340T>C c.-148T>C (n.-148T>C) c.-261+340T>C (n.-261+340T>C) n.447+340T>C c.22+1473T>C (n.22+1473T>C) n.352+340T>C n.301+340T>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.153491310T>G | CA1592356809 | GRIA1 | c.82+340T>G (n.82+340T>G) c.-126+340T>G (n.-126+340T>G) c.2T>G (p.Met1Arg) n.327+340T>G n.223+1473T>G n.114T>G n.30+799T>G n.224+340T>G c.-148T>G (n.-148T>G) c.-261+340T>G (n.-261+340T>G) n.447+340T>G c.22+1473T>G (n.22+1473T>G) n.352+340T>G n.301+340T>G | dbSNP |