Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.148994658_148994661dup | CA10623363 | SH3TC2 | c.*10107_*10110dup (n.*10107_*10110dup) c.*12+9122_*12+9125dup (n.*12+9122_*12+9125dup) n.231+12277_231+12280dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.148994654_148994661dup | CA128989037 | SH3TC2 | c.*10103_*10110dup (n.*10103_*10110dup) c.*12+9118_*12+9125dup (n.*12+9118_*12+9125dup) n.231+12273_231+12280dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.148994650_148994661dup | CA1082791766 | SH3TC2 | c.*10099_*10110dup (n.*10099_*10110dup) c.*12+9114_*12+9125dup (n.*12+9114_*12+9125dup) n.231+12269_231+12280dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.148994622_148994661dup | CA1082791761 | SH3TC2 | c.*10071_*10110dup (n.*10071_*10110dup) c.*12+9086_*12+9125dup (n.*12+9086_*12+9125dup) n.231+12241_231+12280dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.148994658_148994661del | CA10620655 | SH3TC2 | c.*10107_*10110del (n.*10107_*10110del) c.*12+9122_*12+9125del (n.*12+9122_*12+9125del) n.231+12277_231+12280del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.148994654_148994661del | CA10620656 | SH3TC2 | c.*10103_*10110del (n.*10103_*10110del) c.*12+9118_*12+9125del (n.*12+9118_*12+9125del) n.231+12273_231+12280del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.148994650_148994661del | CA563537151 | SH3TC2 | c.*10099_*10110del (n.*10099_*10110del) c.*12+9114_*12+9125del (n.*12+9114_*12+9125del) n.231+12269_231+12280del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.148994646_148994661del | CA563537152 | SH3TC2 | c.*10095_*10110del (n.*10095_*10110del) c.*12+9110_*12+9125del (n.*12+9110_*12+9125del) n.231+12265_231+12280del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.148994642_148994661del | CA563537153 | SH3TC2 | c.*10091_*10110del (n.*10091_*10110del) c.*12+9106_*12+9125del (n.*12+9106_*12+9125del) n.231+12261_231+12280del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.148994638_148994661del | CA805483680 | SH3TC2 | c.*10087_*10110del (n.*10087_*10110del) c.*12+9102_*12+9125del (n.*12+9102_*12+9125del) n.231+12257_231+12280del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.148994634_148994661del | CA805483683 | SH3TC2 | c.*10083_*10110del (n.*10083_*10110del) c.*12+9098_*12+9125del (n.*12+9098_*12+9125del) n.231+12253_231+12280del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.148994630_148994661del | CA805483685 | SH3TC2 | c.*10079_*10110del (n.*10079_*10110del) c.*12+9094_*12+9125del (n.*12+9094_*12+9125del) n.231+12249_231+12280del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.148994622_148994661del | CA1082791754 | SH3TC2 | c.*10071_*10110del (n.*10071_*10110del) c.*12+9086_*12+9125del (n.*12+9086_*12+9125del) n.231+12241_231+12280del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.148994618_148994661del | CA1082791735 | SH3TC2 | c.*10067_*10110del (n.*10067_*10110del) c.*12+9082_*12+9125del (n.*12+9082_*12+9125del) n.231+12237_231+12280del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.148994648_148994655delinsTTGGTTGG | CA1590297806 | SH3TC2 | c.*10056_*10063delinsCCAACCAA (n.*10056_*10063delinsCCAACCAA) c.*12+9071_*12+9078delinsCCAACCAA (n.*12+9071_*12+9078delinsCCAACCAA) n.231+12226_231+12233delinsCCAACCAA | |
5 | g.148994650_148994656del | CA1082791818 | SH3TC2 | c.*10056_*10062del (n.*10056_*10062del) c.*12+9071_*12+9077del (n.*12+9071_*12+9077del) n.231+12226_231+12232del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.148994652_148994655delinsTTGG | CA1590297811 | SH3TC2 | c.*10056_*10059delinsCCAA (n.*10056_*10059delinsCCAA) c.*12+9071_*12+9074delinsCCAA (n.*12+9071_*12+9074delinsCCAA) n.231+12226_231+12229delinsCCAA | |
5 | g.148994654_148994656del | CA1082791832 | SH3TC2 | c.*10056_*10058del (n.*10056_*10058del) c.*12+9071_*12+9073del (n.*12+9071_*12+9073del) n.231+12226_231+12228del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.148994654G>A | CA128989075 | SH3TC2 | c.*10057C>T (n.*10057C>T) c.*12+9072C>T (n.*12+9072C>T) n.231+12227C>T | dbSNP |
5 | g.148994654G= | CA1590297813 | SH3TC2 | c.*10057C= (n.*10057C=) c.*12+9072C= (n.*12+9072C=) n.231+12227C= | |
5 | g.148994655G>A | CA805483765 | SH3TC2 | c.*10056C>T (n.*10056C>T) c.*12+9071C>T (n.*12+9071C>T) n.231+12226C>T | dbSNP |
5 | g.148994655G= | CA1590297814 | SH3TC2 | c.*10056C= (n.*10056C=) c.*12+9071C= (n.*12+9071C=) n.231+12226C= | |
5 | g.148994655G>T | CA805483764 | SH3TC2 | c.*10056C>A (n.*10056C>A) c.*12+9071C>A (n.*12+9071C>A) n.231+12226C>A | dbSNP |
5 | g.148994656T= | CA1590297815 | SH3TC2 | c.*10055A= (n.*10055A=) c.*12+9070A= (n.*12+9070A=) n.231+12225A= | |
5 | g.148994658_148994660dup | CA917606306 | SH3TC2 | c.*10052_*10054dup (n.*10052_*10054dup) c.*12+9067_*12+9069dup (n.*12+9067_*12+9069dup) n.231+12222_231+12224dup | dbSNP |
5 | g.148994659G>A | CA10623373 | SH3TC2 | c.*10052C>T (n.*10052C>T) c.*12+9067C>T (n.*12+9067C>T) n.231+12222C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.148994659G>C | CA2581514361 | SH3TC2 | c.*10052C>G (n.*10052C>G) c.*12+9067C>G (n.*12+9067C>G) n.231+12222C>G | |
5 | g.148994659G= | CA1590297819 | SH3TC2 | c.*10052C= (n.*10052C=) c.*12+9067C= (n.*12+9067C=) n.231+12222C= | |
5 | g.148994659G>T | CA1590297818 | SH3TC2 | c.*10052C>A (n.*10052C>A) c.*12+9067C>A (n.*12+9067C>A) n.231+12222C>A | dbSNP |
5 | g.148994659_148994660delinsGT | CA1590297817 | SH3TC2 | c.*10051_*10052delinsAC (n.*10051_*10052delinsAC) c.*12+9066_*12+9067delinsAC (n.*12+9066_*12+9067delinsAC) n.231+12221_231+12222delinsAC | |
5 | g.148994659_148994663delinsGTTAA | CA1590297816 | SH3TC2 | c.*10048_*10052delinsTTAAC (n.*10048_*10052delinsTTAAC) c.*12+9063_*12+9067delinsTTAAC (n.*12+9063_*12+9067delinsTTAAC) n.231+12218_231+12222delinsTTAAC | |
5 | g.148994660T>C | CA650763958 | SH3TC2 | c.*10051A>G (n.*10051A>G) c.*12+9066A>G (n.*12+9066A>G) n.231+12221A>G | COSMIC |
5 | g.148994661del | CA917606307 | SH3TC2 | c.*10051del (n.*10051del) c.*12+9066del (n.*12+9066del) n.231+12221del | dbSNP |
5 | g.148994662_148994665del | CA1590297820 | SH3TC2 | c.*10048_*10051del (n.*10048_*10051del) c.*12+9063_*12+9066del (n.*12+9063_*12+9066del) n.231+12218_231+12221del | dbSNP |
5 | g.148994660_148994668delinsTTAATTGGC | CA1590297821 | SH3TC2 | c.*10043_*10051delinsGCCAATTAA (n.*10043_*10051delinsGCCAATTAA) c.*12+9058_*12+9066delinsGCCAATTAA (n.*12+9058_*12+9066delinsGCCAATTAA) n.231+12213_231+12221delinsGCCAATTAA | |
5 | g.148994661T>C | CA1590297822 | SH3TC2 | c.*10050A>G (n.*10050A>G) c.*12+9065A>G (n.*12+9065A>G) n.231+12220A>G | dbSNP |
5 | g.148994661T= | CA1590297823 | SH3TC2 | c.*10050A= (n.*10050A=) c.*12+9065A= (n.*12+9065A=) n.231+12220A= | |
5 | g.148994662_148994669del | CA1590297824 | SH3TC2 | c.*10043_*10050del (n.*10043_*10050del) c.*12+9058_*12+9065del (n.*12+9058_*12+9065del) n.231+12213_231+12220del | dbSNP |
5 | g.148994662A>G | CA1082791835 | SH3TC2 | c.*10049T>C (n.*10049T>C) c.*12+9064T>C (n.*12+9064T>C) n.231+12219T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.148994663A= | CA1590297825 | SH3TC2 | c.*10048T= (n.*10048T=) c.*12+9063T= (n.*12+9063T=) n.231+12218T= | |
5 | g.148994663A>G | CA1082791836 | SH3TC2 | c.*10048T>C (n.*10048T>C) c.*12+9063T>C (n.*12+9063T>C) n.231+12218T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.148994664T>C | CA1082791837 | SH3TC2 | c.*10047A>G (n.*10047A>G) c.*12+9062A>G (n.*12+9062A>G) n.231+12217A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.148994664T= | CA1590297826 | SH3TC2 | c.*10047A= (n.*10047A=) c.*12+9062A= (n.*12+9062A=) n.231+12217A= | |
5 | g.148994667G>C | CA128989080 | SH3TC2 | c.*10044C>G (n.*10044C>G) c.*12+9059C>G (n.*12+9059C>G) n.231+12214C>G | dbSNP |
5 | g.148994667G= | CA1590297827 | SH3TC2 | c.*10044C= (n.*10044C=) c.*12+9059C= (n.*12+9059C=) n.231+12214C= | |
5 | g.148994668C>A | CA1590297829 | SH3TC2 | c.*10043G>T (n.*10043G>T) c.*12+9058G>T (n.*12+9058G>T) n.231+12213G>T | dbSNP |
5 | g.148994668C= | CA1590297828 | SH3TC2 | c.*10043G= (n.*10043G=) c.*12+9058G= (n.*12+9058G=) n.231+12213G= | |
5 | g.148994670G= | CA1590297830 | SH3TC2 | c.*10041C= (n.*10041C=) c.*12+9056C= (n.*12+9056C=) n.231+12211C= | |
5 | g.148994670G>T | CA563537168 | SH3TC2 | c.*10041C>A (n.*10041C>A) c.*12+9056C>A (n.*12+9056C>A) n.231+12211C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.148994672_148994674dup | CA1082791838 | SH3TC2 | c.*10038_*10040dup (n.*10038_*10040dup) c.*12+9053_*12+9055dup (n.*12+9053_*12+9055dup) n.231+12208_231+12210dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |