Canonical Allele Identifier: CA1590297821

Gene: SH3TC2

Genomic Alleles

HGVS	Genome Assembly
NC_000005.10:g.148994660_148994668delinsTTAATTGGC , CM000667.2:g.148994660_148994668delinsTTAATTGGC	GRCh38
NC_000005.9:g.148374223_148374231delinsTTAATTGGC , CM000667.1:g.148374223_148374231delinsTTAATTGGC	GRCh37
NC_000005.8:g.148354416_148354424delinsTTAATTGGC	NCBI36
NG_007947.2:g.73507_73515delinsGCCAATTAA , LRG_269:g.73507_73515delinsGCCAATTAA

Transcript Alleles

HGVS	Amino-acid Change
ENST00000515425.6:c.*10043_*10051delinsGCCAATTAA MANE Select	ENSP00000423660.1:n.*10043_*10051delinsGCCAATTAA
ENST00000504690.5:c.*12+9058_*12+9066delinsGCCAATTAA	ENSP00000425627.1:n.*12+9058_*12+9066delinsGCCAATTAA
ENST00000510350.1:n.231+12213_231+12221delinsGCCAATTAA
NM_024577.3:c.*10043_*10051delinsGCCAATTAA , LRG_269t1:c.*10043_*10051delinsGCCAATTAA	NP_078853.2:n.*10043_*10051delinsGCCAATTAA
NM_024577.4:c.*10043_*10051delinsGCCAATTAA MANE Select	NP_078853.2:n.*10043_*10051delinsGCCAATTAA