Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.186287637T>C | CA557055552 | F11,F11-AS1 | c.1577-47T>C (n.1577-47T>C) c.177-47T>C c.1415-47T>C (n.1415-47T>C) n.49T>C n.1066+791A>G c.1580-47T>C (n.1580-47T>C) c.1484-47T>C (n.1484-47T>C) c.1310-47T>C (n.1310-47T>C) c.1532-47T>C (n.1532-47T>C) n.1985-47T>C n.1889-47T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186287637T= | CA1519939368 | F11,F11-AS1 | c.1577-47T= (n.1577-47T=) c.177-47T= c.1415-47T= (n.1415-47T=) n.49T= n.1066+791A= c.1580-47T= (n.1580-47T=) c.1484-47T= (n.1484-47T=) c.1310-47T= (n.1310-47T=) c.1532-47T= (n.1532-47T=) n.1985-47T= n.1889-47T= | |
4 | g.186287638A= | CA1519939370 | F11,F11-AS1 | c.1577-46A= (n.1577-46A=) c.177-46A= c.1415-46A= (n.1415-46A=) n.50A= n.1066+790T= c.1580-46A= (n.1580-46A=) c.1484-46A= (n.1484-46A=) c.1310-46A= (n.1310-46A=) c.1532-46A= (n.1532-46A=) n.1985-46A= n.1889-46A= | |
4 | g.186287638A>G | CA2672903885 | F11,F11-AS1 | c.1577-46A>G (n.1577-46A>G) c.177-46A>G c.1415-46A>G (n.1415-46A>G) n.50A>G n.1066+790T>C c.1580-46A>G (n.1580-46A>G) c.1484-46A>G (n.1484-46A>G) c.1310-46A>G (n.1310-46A>G) c.1532-46A>G (n.1532-46A>G) n.1985-46A>G n.1889-46A>G | gnomAD v4 |
4 | g.186287638A>T | CA3164037 | F11,F11-AS1 | c.1577-46A>T (n.1577-46A>T) c.177-46A>T c.1415-46A>T (n.1415-46A>T) n.50A>T n.1066+790T>A c.1580-46A>T (n.1580-46A>T) c.1484-46A>T (n.1484-46A>T) c.1310-46A>T (n.1310-46A>T) c.1532-46A>T (n.1532-46A>T) n.1985-46A>T n.1889-46A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186287638_186287639delinsAT | CA1519939369 | F11,F11-AS1 | c.1577-46_1577-45delinsAT (n.1577-46_1577-45delinsAT) c.177-46_177-45delinsAT c.1415-46_1415-45delinsAT (n.1415-46_1415-45delinsAT) n.50_51delinsAT n.1066+789_1066+790delinsAT c.1580-46_1580-45delinsAT (n.1580-46_1580-45delinsAT) c.1484-46_1484-45delinsAT (n.1484-46_1484-45delinsAT) c.1310-46_1310-45delinsAT (n.1310-46_1310-45delinsAT) c.1532-46_1532-45delinsAT (n.1532-46_1532-45delinsAT) n.1985-46_1985-45delinsAT n.1889-46_1889-45delinsAT | |
4 | g.186287639T>C | CA2672903886 | F11,F11-AS1 | c.1577-45T>C (n.1577-45T>C) c.177-45T>C c.1415-45T>C (n.1415-45T>C) n.51T>C n.1066+789A>G c.1580-45T>C (n.1580-45T>C) c.1484-45T>C (n.1484-45T>C) c.1310-45T>C (n.1310-45T>C) c.1532-45T>C (n.1532-45T>C) n.1985-45T>C n.1889-45T>C | gnomAD v4 |
4 | g.186287640del | CA3164038 | F11,F11-AS1 | c.1577-44del (n.1577-44del) c.177-44del c.1415-44del (n.1415-44del) n.52del n.1066+789del c.1580-44del (n.1580-44del) c.1484-44del (n.1484-44del) c.1310-44del (n.1310-44del) c.1532-44del (n.1532-44del) n.1985-44del n.1889-44del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186287640T>C | CA3164039 | F11,F11-AS1 | c.1577-44T>C (n.1577-44T>C) c.177-44T>C c.1415-44T>C (n.1415-44T>C) n.52T>C n.1066+788A>G c.1580-44T>C (n.1580-44T>C) c.1484-44T>C (n.1484-44T>C) c.1310-44T>C (n.1310-44T>C) c.1532-44T>C (n.1532-44T>C) n.1985-44T>C n.1889-44T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186287640T= | CA1519939371 | F11,F11-AS1 | c.1577-44T= (n.1577-44T=) c.177-44T= c.1415-44T= (n.1415-44T=) n.52T= n.1066+788A= c.1580-44T= (n.1580-44T=) c.1484-44T= (n.1484-44T=) c.1310-44T= (n.1310-44T=) c.1532-44T= (n.1532-44T=) n.1985-44T= n.1889-44T= | |
4 | g.186287641G>A | CA1519939373 | F11,F11-AS1 | c.1577-43G>A (n.1577-43G>A) c.177-43G>A c.1415-43G>A (n.1415-43G>A) n.53G>A n.1066+787C>T c.1580-43G>A (n.1580-43G>A) c.1484-43G>A (n.1484-43G>A) c.1310-43G>A (n.1310-43G>A) c.1532-43G>A (n.1532-43G>A) n.1985-43G>A n.1889-43G>A | dbSNP |
4 | g.186287641G>C | CA557055556 | F11,F11-AS1 | c.1577-43G>C (n.1577-43G>C) c.177-43G>C c.1415-43G>C (n.1415-43G>C) n.53G>C n.1066+787C>G c.1580-43G>C (n.1580-43G>C) c.1484-43G>C (n.1484-43G>C) c.1310-43G>C (n.1310-43G>C) c.1532-43G>C (n.1532-43G>C) n.1985-43G>C n.1889-43G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186287641G= | CA1519939372 | F11,F11-AS1 | c.1577-43G= (n.1577-43G=) c.177-43G= c.1415-43G= (n.1415-43G=) n.53G= n.1066+787C= c.1580-43G= (n.1580-43G=) c.1484-43G= (n.1484-43G=) c.1310-43G= (n.1310-43G=) c.1532-43G= (n.1532-43G=) n.1985-43G= n.1889-43G= | |
4 | g.186287642T>C | CA2672903887 | F11,F11-AS1 | c.1577-42T>C (n.1577-42T>C) c.177-42T>C c.1415-42T>C (n.1415-42T>C) n.54T>C n.1066+786A>G c.1580-42T>C (n.1580-42T>C) c.1484-42T>C (n.1484-42T>C) c.1310-42T>C (n.1310-42T>C) c.1532-42T>C (n.1532-42T>C) n.1985-42T>C n.1889-42T>C | gnomAD v4 |
4 | g.186287643G>A | CA1519939375 | F11,F11-AS1 | c.1577-41G>A (n.1577-41G>A) c.177-41G>A c.1415-41G>A (n.1415-41G>A) n.55G>A n.1066+785C>T c.1580-41G>A (n.1580-41G>A) c.1484-41G>A (n.1484-41G>A) c.1310-41G>A (n.1310-41G>A) c.1532-41G>A (n.1532-41G>A) n.1985-41G>A n.1889-41G>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186287643G= | CA1519939374 | F11,F11-AS1 | c.1577-41G= (n.1577-41G=) c.177-41G= c.1415-41G= (n.1415-41G=) n.55G= n.1066+785C= c.1580-41G= (n.1580-41G=) c.1484-41G= (n.1484-41G=) c.1310-41G= (n.1310-41G=) c.1532-41G= (n.1532-41G=) n.1985-41G= n.1889-41G= | |
4 | g.186287643G>T | CA2672903888 | F11,F11-AS1 | c.1577-41G>T (n.1577-41G>T) c.177-41G>T c.1415-41G>T (n.1415-41G>T) n.55G>T n.1066+785C>A c.1580-41G>T (n.1580-41G>T) c.1484-41G>T (n.1484-41G>T) c.1310-41G>T (n.1310-41G>T) c.1532-41G>T (n.1532-41G>T) n.1985-41G>T n.1889-41G>T | gnomAD v4 |
4 | g.186287644T>C | CA2672903889 | F11,F11-AS1 | c.1577-40T>C (n.1577-40T>C) c.177-40T>C c.1415-40T>C (n.1415-40T>C) n.56T>C n.1066+784A>G c.1580-40T>C (n.1580-40T>C) c.1484-40T>C (n.1484-40T>C) c.1310-40T>C (n.1310-40T>C) c.1532-40T>C (n.1532-40T>C) n.1985-40T>C n.1889-40T>C | gnomAD v4 |
4 | g.186287645A= | CA1519939376 | F11,F11-AS1 | c.1577-39A= (n.1577-39A=) c.177-39A= c.1415-39A= (n.1415-39A=) n.57A= n.1066+783T= c.1580-39A= (n.1580-39A=) c.1484-39A= (n.1484-39A=) c.1310-39A= (n.1310-39A=) c.1532-39A= (n.1532-39A=) n.1985-39A= n.1889-39A= | |
4 | g.186287645A>G | CA3164040 | F11,F11-AS1 | c.1577-39A>G (n.1577-39A>G) c.177-39A>G c.1415-39A>G (n.1415-39A>G) n.57A>G n.1066+783T>C c.1580-39A>G (n.1580-39A>G) c.1484-39A>G (n.1484-39A>G) c.1310-39A>G (n.1310-39A>G) c.1532-39A>G (n.1532-39A>G) n.1985-39A>G n.1889-39A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186287645A>T | CA2578250522 | F11,F11-AS1 | c.1577-39A>T (n.1577-39A>T) c.177-39A>T c.1415-39A>T (n.1415-39A>T) n.57A>T n.1066+783T>A c.1580-39A>T (n.1580-39A>T) c.1484-39A>T (n.1484-39A>T) c.1310-39A>T (n.1310-39A>T) c.1532-39A>T (n.1532-39A>T) n.1985-39A>T n.1889-39A>T | |
4 | g.186287646T>A | CA2672903890 | F11,F11-AS1 | c.1577-38T>A (n.1577-38T>A) c.177-38T>A c.1415-38T>A (n.1415-38T>A) n.58T>A n.1066+782A>T c.1580-38T>A (n.1580-38T>A) c.1484-38T>A (n.1484-38T>A) c.1310-38T>A (n.1310-38T>A) c.1532-38T>A (n.1532-38T>A) n.1985-38T>A n.1889-38T>A | gnomAD v4 |
4 | g.186287646T>C | CA2672903891 | F11,F11-AS1 | c.1577-38T>C (n.1577-38T>C) c.177-38T>C c.1415-38T>C (n.1415-38T>C) n.58T>C n.1066+782A>G c.1580-38T>C (n.1580-38T>C) c.1484-38T>C (n.1484-38T>C) c.1310-38T>C (n.1310-38T>C) c.1532-38T>C (n.1532-38T>C) n.1985-38T>C n.1889-38T>C | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186287647G>A | CA557055559 | F11,F11-AS1 | c.1577-37G>A (n.1577-37G>A) c.177-37G>A c.1415-37G>A (n.1415-37G>A) n.59G>A n.1066+781C>T c.1580-37G>A (n.1580-37G>A) c.1484-37G>A (n.1484-37G>A) c.1310-37G>A (n.1310-37G>A) c.1532-37G>A (n.1532-37G>A) n.1985-37G>A n.1889-37G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186287647G= | CA1519939377 | F11,F11-AS1 | c.1577-37G= (n.1577-37G=) c.177-37G= c.1415-37G= (n.1415-37G=) n.59G= n.1066+781C= c.1580-37G= (n.1580-37G=) c.1484-37G= (n.1484-37G=) c.1310-37G= (n.1310-37G=) c.1532-37G= (n.1532-37G=) n.1985-37G= n.1889-37G= | |
4 | g.186287647G>T | CA2672903892 | F11,F11-AS1 | c.1577-37G>T (n.1577-37G>T) c.177-37G>T c.1415-37G>T (n.1415-37G>T) n.59G>T n.1066+781C>A c.1580-37G>T (n.1580-37G>T) c.1484-37G>T (n.1484-37G>T) c.1310-37G>T (n.1310-37G>T) c.1532-37G>T (n.1532-37G>T) n.1985-37G>T n.1889-37G>T | gnomAD v4 |
4 | g.186287649T>C | CA3164041 | F11,F11-AS1 | c.1577-35T>C (n.1577-35T>C) c.177-35T>C c.1415-35T>C (n.1415-35T>C) n.61T>C n.1066+779A>G c.1580-35T>C (n.1580-35T>C) c.1484-35T>C (n.1484-35T>C) c.1310-35T>C (n.1310-35T>C) c.1532-35T>C (n.1532-35T>C) n.1985-35T>C n.1889-35T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186287649T= | CA1519939378 | F11,F11-AS1 | c.1577-35T= (n.1577-35T=) c.177-35T= c.1415-35T= (n.1415-35T=) n.61T= n.1066+779A= c.1580-35T= (n.1580-35T=) c.1484-35T= (n.1484-35T=) c.1310-35T= (n.1310-35T=) c.1532-35T= (n.1532-35T=) n.1985-35T= n.1889-35T= | |
4 | g.186287650T>C | CA2672903893 | F11,F11-AS1 | c.1577-34T>C (n.1577-34T>C) c.177-34T>C c.1415-34T>C (n.1415-34T>C) n.62T>C n.1066+778A>G c.1580-34T>C (n.1580-34T>C) c.1484-34T>C (n.1484-34T>C) c.1310-34T>C (n.1310-34T>C) c.1532-34T>C (n.1532-34T>C) n.1985-34T>C n.1889-34T>C | gnomAD v4 |
4 | g.186287651A>T | CA2672903894 | F11,F11-AS1 | c.1577-33A>T (n.1577-33A>T) c.177-33A>T c.1415-33A>T (n.1415-33A>T) n.63A>T n.1066+777T>A c.1580-33A>T (n.1580-33A>T) c.1484-33A>T (n.1484-33A>T) c.1310-33A>T (n.1310-33A>T) c.1532-33A>T (n.1532-33A>T) n.1985-33A>T n.1889-33A>T | gnomAD v4 |
4 | g.186287652T>C | CA2672903895 | F11,F11-AS1 | c.1577-32T>C (n.1577-32T>C) c.177-32T>C c.1415-32T>C (n.1415-32T>C) n.64T>C n.1066+776A>G c.1580-32T>C (n.1580-32T>C) c.1484-32T>C (n.1484-32T>C) c.1310-32T>C (n.1310-32T>C) c.1532-32T>C (n.1532-32T>C) n.1985-32T>C n.1889-32T>C | gnomAD v4 |
4 | g.186287654C>A | CA2672903897 | F11,F11-AS1 | c.1577-30C>A (n.1577-30C>A) c.177-30C>A c.1415-30C>A (n.1415-30C>A) n.66C>A n.1066+774G>T c.1580-30C>A (n.1580-30C>A) c.1484-30C>A (n.1484-30C>A) c.1310-30C>A (n.1310-30C>A) c.1532-30C>A (n.1532-30C>A) n.1985-30C>A n.1889-30C>A | gnomAD v4 |
4 | g.186287654C= | CA1519939379 | F11,F11-AS1 | c.1577-30C= (n.1577-30C=) c.177-30C= c.1415-30C= (n.1415-30C=) n.66C= n.1066+774G= c.1580-30C= (n.1580-30C=) c.1484-30C= (n.1484-30C=) c.1310-30C= (n.1310-30C=) c.1532-30C= (n.1532-30C=) n.1985-30C= n.1889-30C= | |
4 | g.186287654C>G | CA2672903896 | F11,F11-AS1 | c.1577-30C>G (n.1577-30C>G) c.177-30C>G c.1415-30C>G (n.1415-30C>G) n.66C>G n.1066+774G>C c.1580-30C>G (n.1580-30C>G) c.1484-30C>G (n.1484-30C>G) c.1310-30C>G (n.1310-30C>G) c.1532-30C>G (n.1532-30C>G) n.1985-30C>G n.1889-30C>G | gnomAD v4 |
4 | g.186287654C>T | CA557055561 | F11,F11-AS1 | c.1577-30C>T (n.1577-30C>T) c.177-30C>T c.1415-30C>T (n.1415-30C>T) n.66C>T n.1066+774G>A c.1580-30C>T (n.1580-30C>T) c.1484-30C>T (n.1484-30C>T) c.1310-30C>T (n.1310-30C>T) c.1532-30C>T (n.1532-30C>T) n.1985-30C>T n.1889-30C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186287655T>C | CA1519939381 | F11,F11-AS1 | c.1577-29T>C (n.1577-29T>C) c.177-29T>C c.1415-29T>C (n.1415-29T>C) n.67T>C n.1066+773A>G c.1580-29T>C (n.1580-29T>C) c.1484-29T>C (n.1484-29T>C) c.1310-29T>C (n.1310-29T>C) c.1532-29T>C (n.1532-29T>C) n.1985-29T>C n.1889-29T>C | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186287655T= | CA1519939380 | F11,F11-AS1 | c.1577-29T= (n.1577-29T=) c.177-29T= c.1415-29T= (n.1415-29T=) n.67T= n.1066+773A= c.1580-29T= (n.1580-29T=) c.1484-29T= (n.1484-29T=) c.1310-29T= (n.1310-29T=) c.1532-29T= (n.1532-29T=) n.1985-29T= n.1889-29T= | |
4 | g.186287657C>A | CA2672903898 | F11,F11-AS1 | c.1577-27C>A (n.1577-27C>A) c.177-27C>A c.1415-27C>A (n.1415-27C>A) n.69C>A n.1066+771G>T c.1580-27C>A (n.1580-27C>A) c.1484-27C>A (n.1484-27C>A) c.1310-27C>A (n.1310-27C>A) c.1532-27C>A (n.1532-27C>A) n.1985-27C>A n.1889-27C>A | gnomAD v4 |
4 | g.186287657C>T | CA2672903899 | F11,F11-AS1 | c.1577-27C>T (n.1577-27C>T) c.177-27C>T c.1415-27C>T (n.1415-27C>T) n.69C>T n.1066+771G>A c.1580-27C>T (n.1580-27C>T) c.1484-27C>T (n.1484-27C>T) c.1310-27C>T (n.1310-27C>T) c.1532-27C>T (n.1532-27C>T) n.1985-27C>T n.1889-27C>T | gnomAD v4 |
4 | g.186287658A>T | CA2672903900 | F11,F11-AS1 | c.1577-26A>T (n.1577-26A>T) c.177-26A>T c.1415-26A>T (n.1415-26A>T) n.70A>T n.1066+770T>A c.1580-26A>T (n.1580-26A>T) c.1484-26A>T (n.1484-26A>T) c.1310-26A>T (n.1310-26A>T) c.1532-26A>T (n.1532-26A>T) n.1985-26A>T n.1889-26A>T | gnomAD v4 |
4 | g.186287660A= | CA1519939382 | F11,F11-AS1 | c.1577-24A= (n.1577-24A=) c.177-24A= c.1415-24A= (n.1415-24A=) n.72A= n.1066+768T= c.1580-24A= (n.1580-24A=) c.1484-24A= (n.1484-24A=) c.1310-24A= (n.1310-24A=) c.1532-24A= (n.1532-24A=) n.1985-24A= n.1889-24A= | |
4 | g.186287660A>G | CA3164042 | F11,F11-AS1 | c.1577-24A>G (n.1577-24A>G) c.177-24A>G c.1415-24A>G (n.1415-24A>G) n.72A>G n.1066+768T>C c.1580-24A>G (n.1580-24A>G) c.1484-24A>G (n.1484-24A>G) c.1310-24A>G (n.1310-24A>G) c.1532-24A>G (n.1532-24A>G) n.1985-24A>G n.1889-24A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186287661C= | CA1519939383 | F11,F11-AS1 | c.1577-23C= (n.1577-23C=) c.177-23C= c.1415-23C= (n.1415-23C=) n.73C= n.1066+767G= c.1580-23C= (n.1580-23C=) c.1484-23C= (n.1484-23C=) c.1310-23C= (n.1310-23C=) c.1532-23C= (n.1532-23C=) n.1985-23C= n.1889-23C= | |
4 | g.186287661C>G | CA2672903901 | F11,F11-AS1 | c.1577-23C>G (n.1577-23C>G) c.177-23C>G c.1415-23C>G (n.1415-23C>G) n.73C>G n.1066+767G>C c.1580-23C>G (n.1580-23C>G) c.1484-23C>G (n.1484-23C>G) c.1310-23C>G (n.1310-23C>G) c.1532-23C>G (n.1532-23C>G) n.1985-23C>G n.1889-23C>G | gnomAD v4 |
4 | g.186287661C>T | CA3164043 | F11,F11-AS1 | c.1577-23C>T (n.1577-23C>T) c.177-23C>T c.1415-23C>T (n.1415-23C>T) n.73C>T n.1066+767G>A c.1580-23C>T (n.1580-23C>T) c.1484-23C>T (n.1484-23C>T) c.1310-23C>T (n.1310-23C>T) c.1532-23C>T (n.1532-23C>T) n.1985-23C>T n.1889-23C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186287662G>A | CA3164044 | F11,F11-AS1 | c.1577-22G>A (n.1577-22G>A) c.177-22G>A c.1415-22G>A (n.1415-22G>A) n.74G>A n.1066+766C>T c.1580-22G>A (n.1580-22G>A) c.1484-22G>A (n.1484-22G>A) c.1310-22G>A (n.1310-22G>A) c.1532-22G>A (n.1532-22G>A) n.1985-22G>A n.1889-22G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186287662G= | CA1519939384 | F11,F11-AS1 | c.1577-22G= (n.1577-22G=) c.177-22G= c.1415-22G= (n.1415-22G=) n.74G= n.1066+766C= c.1580-22G= (n.1580-22G=) c.1484-22G= (n.1484-22G=) c.1310-22G= (n.1310-22G=) c.1532-22G= (n.1532-22G=) n.1985-22G= n.1889-22G= | |
4 | g.186287662G>T | CA1519939385 | F11,F11-AS1 | c.1577-22G>T (n.1577-22G>T) c.177-22G>T c.1415-22G>T (n.1415-22G>T) n.74G>T n.1066+766C>A c.1580-22G>T (n.1580-22G>T) c.1484-22G>T (n.1484-22G>T) c.1310-22G>T (n.1310-22G>T) c.1532-22G>T (n.1532-22G>T) n.1985-22G>T n.1889-22G>T | dbSNP |
4 | g.186287664A>G | CA2672903902 | F11,F11-AS1 | c.1577-20A>G (n.1577-20A>G) c.177-20A>G c.1415-20A>G (n.1415-20A>G) n.76A>G n.1066+764T>C c.1580-20A>G (n.1580-20A>G) c.1484-20A>G (n.1484-20A>G) c.1310-20A>G (n.1310-20A>G) c.1532-20A>G (n.1532-20A>G) n.1985-20A>G n.1889-20A>G | gnomAD v4 |
4 | g.186287665C= | CA1519939386 | F11,F11-AS1 | c.1577-19C= (n.1577-19C=) c.177-19C= c.1415-19C= (n.1415-19C=) n.77C= n.1066+763G= c.1580-19C= (n.1580-19C=) c.1484-19C= (n.1484-19C=) c.1310-19C= (n.1310-19C=) c.1532-19C= (n.1532-19C=) n.1985-19C= n.1889-19C= |