UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.186208637_186208749delinsAGGGTATTTGATGGGTATTTAGCATCCAGTACCTTGATCCACATGTTCTTCTTTGATGGGCATTTGATGGGTATTTAGCATCCCCTGCCTTGATCCACGTGTTCTTCTTTGTT | CA1519891153 | CYP4V2 | c.1091-228_1091-116delinsAGGGTATTTGATGGGTATTTAGCATCCAGTACCTTGATCCACATGTTCTTCTTTGATGGGCATTTGATGGGTATTTAGCATCCCCTGCCTTGATCCACGTGTTCTTCTTTGTT (n.1091-228_1091-116delinsAGGGTATTTGATGGGTATTTAGCATCCAGTACCTTGATCCACATGTTCTTCTTTGATGGGCATTTGATGGGTATTTAGCATCCCCTGCCTTGATCCACGTGTTCTTCTTTGTT) n.326-228_326-116delinsAGGGTATTTGATGGGTATTTAGCATCCAGTACCTTGATCCACATGTTCTTCTTTGATGGGCATTTGATGGGTATTTAGCATCCCCTGCCTTGATCCACGTGTTCTTCTTTGTT n.5789-228_5789-116delinsAGGGTATTTGATGGGTATTTAGCATCCAGTACCTTGATCCACATGTTCTTCTTTGATGGGCATTTGATGGGTATTTAGCATCCCCTGCCTTGATCCACGTGTTCTTCTTTGTT n.181-228_181-116delinsAGGGTATTTGATGGGTATTTAGCATCCAGTACCTTGATCCACATGTTCTTCTTTGATGGGCATTTGATGGGTATTTAGCATCCCCTGCCTTGATCCACGTGTTCTTCTTTGTT c.695-228_695-116delinsAGGGTATTTGATGGGTATTTAGCATCCAGTACCTTGATCCACATGTTCTTCTTTGATGGGCATTTGATGGGTATTTAGCATCCCCTGCCTTGATCCACGTGTTCTTCTTTGTT (n.695-228_695-116delinsAGGGTATTTGATGGGTATTTAGCATCCAGTACCTTGATCCACATGTTCTTCTTTGATGGGCATTTGATGGGTATTTAGCATCCCCTGCCTTGATCCACGTGTTCTTCTTTGTT) | |
| 4 | g.186208662_186208773del | CA1071995284 | CYP4V2 | c.1091-203_1091-92del (n.1091-203_1091-92del) n.326-203_326-92del n.5789-203_5789-92del n.181-203_181-92del c.695-203_695-92del (n.695-203_695-92del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186208697_186208753delinsCATTTGATGGGTATTTAGCATCCCCTGCCTTGATCCACGTGTTCTTCTTTGTTGGGT | CA1519891190 | CYP4V2 | c.1091-168_1091-112delinsCATTTGATGGGTATTTAGCATCCCCTGCCTTGATCCACGTGTTCTTCTTTGTTGGGT (n.1091-168_1091-112delinsCATTTGATGGGTATTTAGCATCCCCTGCCTTGATCCACGTGTTCTTCTTTGTTGGGT) n.326-168_326-112delinsCATTTGATGGGTATTTAGCATCCCCTGCCTTGATCCACGTGTTCTTCTTTGTTGGGT n.5789-168_5789-112delinsCATTTGATGGGTATTTAGCATCCCCTGCCTTGATCCACGTGTTCTTCTTTGTTGGGT n.181-168_181-112delinsCATTTGATGGGTATTTAGCATCCCCTGCCTTGATCCACGTGTTCTTCTTTGTTGGGT c.695-168_695-112delinsCATTTGATGGGTATTTAGCATCCCCTGCCTTGATCCACGTGTTCTTCTTTGTTGGGT (n.695-168_695-112delinsCATTTGATGGGTATTTAGCATCCCCTGCCTTGATCCACGTGTTCTTCTTTGTTGGGT) | |
| 4 | g.186208718_186208773del | CA1071995342 | CYP4V2 | c.1091-147_1091-92del (n.1091-147_1091-92del) n.326-147_326-92del n.5789-147_5789-92del n.181-147_181-92del c.695-147_695-92del (n.695-147_695-92del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186208734C>A | CA2672897222 | CYP4V2 | c.1091-131C>A (n.1091-131C>A) n.326-131C>A n.5789-131C>A n.181-131C>A c.695-131C>A (n.695-131C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186208734C= | CA1519891209 | CYP4V2 | c.1091-131C= (n.1091-131C=) n.326-131C= n.5789-131C= n.181-131C= c.695-131C= (n.695-131C=) | |
| 4 | g.186208734C>G | CA2672897224 | CYP4V2 | c.1091-131C>G (n.1091-131C>G) n.326-131C>G n.5789-131C>G n.181-131C>G c.695-131C>G (n.695-131C>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186208734C>T | CA112134549 | CYP4V2 | c.1091-131C>T (n.1091-131C>T) n.326-131C>T n.5789-131C>T n.181-131C>T c.695-131C>T (n.695-131C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186208735G>A | CA557054733 | CYP4V2 | c.1091-130G>A (n.1091-130G>A) n.326-130G>A n.5789-130G>A n.181-130G>A c.695-130G>A (n.695-130G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186208735G>C | CA792327675 | CYP4V2 | c.1091-130G>C (n.1091-130G>C) n.326-130G>C n.5789-130G>C n.181-130G>C c.695-130G>C (n.695-130G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186208735G= | CA1519891210 | CYP4V2 | c.1091-130G= (n.1091-130G=) n.326-130G= n.5789-130G= n.181-130G= c.695-130G= (n.695-130G=) | |
| 4 | g.186208735G>T | CA2672897228 | CYP4V2 | c.1091-130G>T (n.1091-130G>T) n.326-130G>T n.5789-130G>T n.181-130G>T c.695-130G>T (n.695-130G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186208736T>A | CA2672897230 | CYP4V2 | c.1091-129T>A (n.1091-129T>A) n.326-129T>A n.5789-129T>A n.181-129T>A c.695-129T>A (n.695-129T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186208736T>G | CA2672897232 | CYP4V2 | c.1091-129T>G (n.1091-129T>G) n.326-129T>G n.5789-129T>G n.181-129T>G c.695-129T>G (n.695-129T>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186208737G>C | CA2672897233 | CYP4V2 | c.1091-128G>C (n.1091-128G>C) n.326-128G>C n.5789-128G>C n.181-128G>C c.695-128G>C (n.695-128G>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186208737_186208740delinsGTTC | CA1519891211 | CYP4V2 | c.1091-128_1091-125delinsGTTC (n.1091-128_1091-125delinsGTTC) n.326-128_326-125delinsGTTC n.5789-128_5789-125delinsGTTC n.181-128_181-125delinsGTTC c.695-128_695-125delinsGTTC (n.695-128_695-125delinsGTTC) | |
| 4 | g.186208738T>C | CA2672897235 | CYP4V2 | c.1091-127T>C (n.1091-127T>C) n.326-127T>C n.5789-127T>C n.181-127T>C c.695-127T>C (n.695-127T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186208738T>G | CA1519891213 | CYP4V2 | c.1091-127T>G (n.1091-127T>G) n.326-127T>G n.5789-127T>G n.181-127T>G c.695-127T>G (n.695-127T>G) | dbSNP |
| 4 | g.186208738T= | CA1519891214 | CYP4V2 | c.1091-127T= (n.1091-127T=) n.326-127T= n.5789-127T= n.181-127T= c.695-127T= (n.695-127T=) | |
| 4 | g.186208743_186208745del | CA1519891212 | CYP4V2 | c.1091-122_1091-120del (n.1091-122_1091-120del) n.326-122_326-120del n.5789-122_5789-120del n.181-122_181-120del c.695-122_695-120del (n.695-122_695-120del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186208740C>A | CA2672897237 | CYP4V2 | c.1091-125C>A (n.1091-125C>A) n.326-125C>A n.5789-125C>A n.181-125C>A c.695-125C>A (n.695-125C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186208740C= | CA1519891215 | CYP4V2 | c.1091-125C= (n.1091-125C=) n.326-125C= n.5789-125C= n.181-125C= c.695-125C= (n.695-125C=) | |
| 4 | g.186208740C>T | CA1519891216 | CYP4V2 | c.1091-125C>T (n.1091-125C>T) n.326-125C>T n.5789-125C>T n.181-125C>T c.695-125C>T (n.695-125C>T) | dbSNP |
| 4 | g.186208741T>G | CA2672897240 | CYP4V2 | c.1091-124T>G (n.1091-124T>G) n.326-124T>G n.5789-124T>G n.181-124T>G c.695-124T>G (n.695-124T>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186208747G>A | CA2672897241 | CYP4V2 | c.1091-118G>A (n.1091-118G>A) n.326-118G>A n.5789-118G>A n.181-118G>A c.695-118G>A (n.695-118G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186208747G>T | CA2672897242 | CYP4V2 | c.1091-118G>T (n.1091-118G>T) n.326-118G>T n.5789-118G>T n.181-118G>T c.695-118G>T (n.695-118G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186208748T>A | CA649569176 | CYP4V2 | c.1091-117T>A (n.1091-117T>A) n.326-117T>A n.5789-117T>A n.181-117T>A c.695-117T>A (n.695-117T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.186208748T= | CA1519891217 | CYP4V2 | c.1091-117T= (n.1091-117T=) n.326-117T= n.5789-117T= n.181-117T= c.695-117T= (n.695-117T=) | |
| 4 | g.186208749T>A | CA1071995358 | CYP4V2 | c.1091-116T>A (n.1091-116T>A) n.326-116T>A n.5789-116T>A n.181-116T>A c.695-116T>A (n.695-116T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186208749T= | CA1519891219 | CYP4V2 | c.1091-116T= (n.1091-116T=) n.326-116T= n.5789-116T= n.181-116T= c.695-116T= (n.695-116T=) | |
| 4 | g.186208749_186208750delinsTG | CA1519891218 | CYP4V2 | c.1091-116_1091-115delinsTG (n.1091-116_1091-115delinsTG) n.326-116_326-115delinsTG n.5789-116_5789-115delinsTG n.181-116_181-115delinsTG c.695-116_695-115delinsTG (n.695-116_695-115delinsTG) | |
| 4 | g.186208750G>A | CA1071995372 | CYP4V2 | c.1091-115G>A (n.1091-115G>A) n.326-115G>A n.5789-115G>A n.181-115G>A c.695-115G>A (n.695-115G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186208750G= | CA1519891220 | CYP4V2 | c.1091-115G= (n.1091-115G=) n.326-115G= n.5789-115G= n.181-115G= c.695-115G= (n.695-115G=) | |
| 4 | g.186208750G>T | CA2672897244 | CYP4V2 | c.1091-115G>T (n.1091-115G>T) n.326-115G>T n.5789-115G>T n.181-115G>T c.695-115G>T (n.695-115G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186208752del | CA792327688 | CYP4V2 | c.1091-113del (n.1091-113del) n.326-113del n.5789-113del n.181-113del c.695-113del (n.695-113del) | dbSNP |
| 4 | g.186208751G>A | CA2672897246 | CYP4V2 | c.1091-114G>A (n.1091-114G>A) n.326-114G>A n.5789-114G>A n.181-114G>A c.695-114G>A (n.695-114G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186208751G>C | CA2764868657 | CYP4V2 | c.1091-114G>C (n.1091-114G>C) n.326-114G>C n.5789-114G>C n.181-114G>C c.695-114G>C (n.695-114G>C) | |
| 4 | g.186208751G>T | CA2672897248 | CYP4V2 | c.1091-114G>T (n.1091-114G>T) n.326-114G>T n.5789-114G>T n.181-114G>T c.695-114G>T (n.695-114G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186208752G>A | CA112134554 | CYP4V2 | c.1091-113G>A (n.1091-113G>A) n.326-113G>A n.5789-113G>A n.181-113G>A c.695-113G>A (n.695-113G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186208752G= | CA1519891221 | CYP4V2 | c.1091-113G= (n.1091-113G=) n.326-113G= n.5789-113G= n.181-113G= c.695-113G= (n.695-113G=) | |
| 4 | g.186208753T>C | CA1071995379 | CYP4V2 | c.1091-112T>C (n.1091-112T>C) n.326-112T>C n.5789-112T>C n.181-112T>C c.695-112T>C (n.695-112T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186208753T= | CA1519891222 | CYP4V2 | c.1091-112T= (n.1091-112T=) n.326-112T= n.5789-112T= n.181-112T= c.695-112T= (n.695-112T=) | |
| 4 | g.186208757T>C | CA2672897249 | CYP4V2 | c.1091-108T>C (n.1091-108T>C) n.326-108T>C n.5789-108T>C n.181-108T>C c.695-108T>C (n.695-108T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186208758G>A | CA2672897250 | CYP4V2 | c.1091-107G>A (n.1091-107G>A) n.326-107G>A n.5789-107G>A n.181-107G>A c.695-107G>A (n.695-107G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186208758G>T | CA2672897251 | CYP4V2 | c.1091-107G>T (n.1091-107G>T) n.326-107G>T n.5789-107G>T n.181-107G>T c.695-107G>T (n.695-107G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186208760T>C | CA557054734 | CYP4V2 | c.1091-105T>C (n.1091-105T>C) n.326-105T>C n.5789-105T>C n.181-105T>C c.695-105T>C (n.695-105T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186208760T= | CA1519891223 | CYP4V2 | c.1091-105T= (n.1091-105T=) n.326-105T= n.5789-105T= n.181-105T= c.695-105T= (n.695-105T=) | |
| 4 | g.186208761G= | CA1519891224 | CYP4V2 | c.1091-104G= (n.1091-104G=) n.326-104G= n.5789-104G= n.181-104G= c.695-104G= (n.695-104G=) | |
| 4 | g.186208761G>T | CA112134555 | CYP4V2 | c.1091-104G>T (n.1091-104G>T) n.326-104G>T n.5789-104G>T n.181-104G>T c.695-104G>T (n.695-104G>T) | dbSNP |
| 4 | g.186208763del | CA2672897254 | CYP4V2 | c.1091-102del (n.1091-102del) n.326-102del n.5789-102del n.181-102del c.695-102del (n.695-102del) | gnomAD v4 |