Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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4 | g.158703347A>C | CA1506880726 | ETFDH | n.2653-76A>C n.2149-76A>C c.*817-76A>C (n.*817-76A>C) n.1448-76A>C c.976-76A>C (n.976-76A>C) n.1900-76A>C n.1429-76A>C c.-57-76A>C (n.-57-76A>C) n.1154-76A>C c.*810-76A>C (n.*810-76A>C) c.*542-76A>C (n.*542-76A>C) c.*954-76A>C (n.*954-76A>C) n.396-76A>C n.3367A>C c.934-76A>C (n.934-76A>C) c.*37-76A>C (n.*37-76A>C) c.*468-76A>C (n.*468-76A>C) c.973-76A>C (n.973-76A>C) n.755A>C c.622-76A>C (n.622-76A>C) n.1492-76A>C c.1066-76A>C (n.1066-76A>C) n.2845-76A>C c.1117-76A>C (n.1117-76A>C) c.832-76A>C (n.832-76A>C) c.1158-76A>C (n.1158-76A>C) n.1186-76A>C n.87-76A>C | dbSNP gnomAD v4 |
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