Canonical Allele Identifier: CA1506880723

Gene: ETFDH

Genomic Alleles

HGVS	Genome Assembly
NC_000004.12:g.158703346_158703353delinsTAAGACTG , CM000666.2:g.158703346_158703353delinsTAAGACTG	GRCh38
NC_000004.11:g.159624498_159624505delinsTAAGACTG , CM000666.1:g.159624498_159624505delinsTAAGACTG	GRCh37
NC_000004.10:g.159843948_159843955delinsTAAGACTG	NCBI36
NG_007078.2:g.36005_36012delinsTAAGACTG

Transcript Alleles

HGVS	Amino-acid Change
ENST00000681978.1:n.2653-77_2653-70delinsTAAGACTG
ENST00000682178.1:n.2149-77_2149-70delinsTAAGACTG
ENST00000682345.1:c.*817-77_*817-70delinsTAAGACTG	ENSP00000508122.1:n.*817-77_*817-70delinsTAAGACTG
ENST00000682452.1:n.1448-77_1448-70delinsTAAGACTG
ENST00000682456.1:c.976-77_976-70delinsTAAGACTG	ENSP00000508240.1:n.976-77_976-70delinsTAAGACTG
ENST00000682566.1:n.1900-77_1900-70delinsTAAGACTG
ENST00000682613.1:n.1429-77_1429-70delinsTAAGACTG
ENST00000682734.1:c.-57-77_-57-70delinsTAAGACTG	ENSP00000507860.1:n.-57-77_-57-70delinsTAAGACTG
ENST00000682820.1:n.1154-77_1154-70delinsTAAGACTG
ENST00000683004.1:c.*810-77_*810-70delinsTAAGACTG	ENSP00000506936.1:n.*810-77_*810-70delinsTAAGACTG
ENST00000683079.1:c.*542-77_*542-70delinsTAAGACTG	ENSP00000507296.1:n.*542-77_*542-70delinsTAAGACTG
ENST00000683081.1:c.*954-77_*954-70delinsTAAGACTG	ENSP00000507722.1:n.*954-77_*954-70delinsTAAGACTG
ENST00000683181.1:n.396-77_396-70delinsTAAGACTG
ENST00000683209.1:n.3366_3373delinsTAAGACTG
ENST00000683305.1:c.934-77_934-70delinsTAAGACTG	ENSP00000508043.1:n.934-77_934-70delinsTAAGACTG
ENST00000683448.1:c.*37-77_*37-70delinsTAAGACTG	ENSP00000506931.1:n.*37-77_*37-70delinsTAAGACTG
ENST00000683478.1:c.*468-77_*468-70delinsTAAGACTG	ENSP00000507793.1:n.*468-77_*468-70delinsTAAGACTG
ENST00000683483.1:c.973-77_973-70delinsTAAGACTG	ENSP00000507719.1:n.973-77_973-70delinsTAAGACTG
ENST00000683622.1:n.754_761delinsTAAGACTG
ENST00000683751.1:c.622-77_622-70delinsTAAGACTG	ENSP00000506944.1:n.622-77_622-70delinsTAAGACTG
ENST00000684036.1:c.934-77_934-70delinsTAAGACTG	ENSP00000507276.1:n.934-77_934-70delinsTAAGACTG
ENST00000684129.1:c.-57-77_-57-70delinsTAAGACTG	ENSP00000507174.1:n.-57-77_-57-70delinsTAAGACTG
ENST00000684209.1:n.1492-77_1492-70delinsTAAGACTG
ENST00000684296.1:c.*37-77_*37-70delinsTAAGACTG	ENSP00000507740.1:n.*37-77_*37-70delinsTAAGACTG
ENST00000684505.1:c.1066-77_1066-70delinsTAAGACTG	ENSP00000508237.1:n.1066-77_1066-70delinsTAAGACTG
ENST00000684552.1:c.*37-77_*37-70delinsTAAGACTG	ENSP00000506899.1:n.*37-77_*37-70delinsTAAGACTG
ENST00000684611.1:n.2845-77_2845-70delinsTAAGACTG
ENST00000684622.1:c.1117-77_1117-70delinsTAAGACTG	ENSP00000507546.1:n.1117-77_1117-70delinsTAAGACTG
ENST00000684627.1:c.934-77_934-70delinsTAAGACTG	ENSP00000507471.1:n.934-77_934-70delinsTAAGACTG
ENST00000684641.1:c.832-77_832-70delinsTAAGACTG	ENSP00000507642.1:n.832-77_832-70delinsTAAGACTG
ENST00000684675.1:c.1158-77_1158-70delinsTAAGACTG	ENSP00000506934.1:n.1158-77_1158-70delinsTAAGACTG
ENST00000684749.1:n.1186-77_1186-70delinsTAAGACTG
ENST00000511912.6:c.1117-77_1117-70delinsTAAGACTG MANE Select	ENSP00000426638.1:n.1117-77_1117-70delinsTAAGACTG
ENST00000307738.5:c.976-77_976-70delinsTAAGACTG	ENSP00000303552.5:n.976-77_976-70delinsTAAGACTG
ENST00000506422.1:n.87-77_87-70delinsTAAGACTG
ENST00000511912.5:c.1117-77_1117-70delinsTAAGACTG	ENSP00000426638.1:n.1117-77_1117-70delinsTAAGACTG
NM_001281737.1:c.976-77_976-70delinsTAAGACTG	NP_001268666.1:n.976-77_976-70delinsTAAGACTG
NM_001281738.1:c.934-77_934-70delinsTAAGACTG	NP_001268667.1:n.934-77_934-70delinsTAAGACTG
NM_004453.3:c.1117-77_1117-70delinsTAAGACTG	NP_004444.2:n.1117-77_1117-70delinsTAAGACTG
XM_024453935.1:c.934-77_934-70delinsTAAGACTG	XP_024309703.1:n.934-77_934-70delinsTAAGACTG
NM_004453.4:c.1117-77_1117-70delinsTAAGACTG MANE Select	NP_004444.2:n.1117-77_1117-70delinsTAAGACTG
NM_001281737.2:c.976-77_976-70delinsTAAGACTG	NP_001268666.1:n.976-77_976-70delinsTAAGACTG