| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.8745526_8746765del | CA215246 | CAV3 | c.115_*898del (n.[c.115_*898del;Val39=]) n.155+11536_155+12775del c.115_*802del | |
| 3 | g.8745716_8745722delinsCGGTGGT | CA1344405878 | CAV3 | c.305_311delinsCGGTGGT (p.Ala102=) n.155+11726_155+11732delinsCGGTGGT | |
| 3 | g.8745717G>A | CA138572 | CAV3 | c.306G>A (p.Ala102=) n.155+11727G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745717G>C | CA432526154 | CAV3 | c.306G>C (p.Ala102=) n.155+11727G>C | |
| 3 | g.8745717G= | CA1344405880 | CAV3 | c.306G= (p.Ala102=) n.155+11727G= | |
| 3 | g.8745717G>T | CA432526156 | CAV3 | c.306G>T (p.Ala102=) n.155+11727G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745718_8745723del | CA215212 | CAV3 | c.307_312del (p.Val103_Val104del) n.155+11728_155+11733del | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.8745718G>A | CA2236350 | CAV3 | c.307G>A (p.Val103Met) n.155+11728G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 3 | g.8745718G>C | CA351663485 | CAV3 | c.307G>C (p.Val103Leu) n.155+11728G>C | |
| 3 | g.8745718G= | CA1344405881 | CAV3 | c.307G= (p.Val103=) n.155+11728G= | |
| 3 | g.8745718G>T | CA351663486 | CAV3 | c.307G>T (p.Val103Leu) n.155+11728G>T | |
| 3 | g.8745719T>A | CA351663487 | CAV3 | c.308T>A (p.Val103Glu) n.155+11729T>A | |
| 3 | g.8745719T>C | CA351663488 | CAV3 | c.308T>C (p.Val103Ala) n.155+11729T>C | |
| 3 | g.8745719T>G | CA351663489 | CAV3 | c.308T>G (p.Val103Gly) n.155+11729T>G | |
| 3 | g.8745720G>A | CA432526159 | CAV3 | c.309G>A (p.Val103=) n.155+11730G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745720G>C | CA432526161 | CAV3 | c.309G>C (p.Val103=) n.155+11730G>C | |
| 3 | g.8745720G>T | CA432526162 | CAV3 | c.309G>T (p.Val103=) n.155+11730G>T | |
| 3 | g.8745721G>A | CA351663491 | CAV3 | c.310G>A (p.Val104Met) n.155+11731G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745721G>C | CA69870485 | CAV3 | c.310G>C (p.Val104Leu) n.155+11731G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.8745721G= | CA1344405882 | CAV3 | c.310G= (p.Val104=) n.155+11731G= | |
| 3 | g.8745721G>T | CA351663490 | CAV3 | c.310G>T (p.Val104Leu) n.155+11731G>T | |
| 3 | g.8745722T>A | CA351663492 | CAV3 | c.311T>A (p.Val104Glu) n.155+11732T>A | |
| 3 | g.8745722T>C | CA351663494 | CAV3 | c.311T>C (p.Val104Ala) n.155+11732T>C | |
| 3 | g.8745722T>G | CA351663493 | CAV3 | c.311T>G (p.Val104Gly) n.155+11732T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745723G>A | CA241819 | CAV3 | c.312G>A (p.Val104=) n.155+11733G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.8745723G>C | CA432526165 | CAV3 | c.312G>C (p.Val104=) n.155+11733G>C | |
| 3 | g.8745723G= | CA1344405883 | CAV3 | c.312G= (p.Val104=) n.155+11733G= | |
| 3 | g.8745723G>T | CA432526166 | CAV3 | c.312G>T (p.Val104=) n.155+11733G>T | |
| 3 | g.8745724C>A | CA351663496 | CAV3 | c.313C>A (p.Pro105Thr) n.155+11734C>A | |
| 3 | g.8745724C= | CA1344405884 | CAV3 | c.313C= (p.Pro105=) n.155+11734C= | |
| 3 | g.8745724C>G | CA351663495 | CAV3 | c.313C>G (p.Pro105Ala) n.155+11734C>G | |
| 3 | g.8745724C>T | CA2236351 | CAV3 | c.313C>T (p.Pro105Ser) n.155+11734C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745725C>A | CA351663497 | CAV3 | c.314C>A (p.Pro105Gln) n.155+11735C>A | |
| 3 | g.8745725C= | CA1344405885 | CAV3 | c.314C= (p.Pro105=) n.155+11735C= | |
| 3 | g.8745725C>G | CA351663498 | CAV3 | c.314C>G (p.Pro105Arg) n.155+11735C>G | |
| 3 | g.8745725C>T | CA119419 | CAV3 | c.314C>T (p.Pro105Leu) n.155+11735C>T | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.8745725_8745726delinsCA | CA1344405886 | CAV3 | c.314_315delinsCA (p.Pro105=) n.155+11735_155+11736delinsCA | |
| 3 | g.8745726del | CA1344405887 | CAV3 | c.315del (p.Cys106AlafsTer6) n.155+11736del | ClinVar |
| 3 | g.8745726A= | CA1344405888 | CAV3 | c.315A= (p.Pro105=) n.155+11736A= | |
| 3 | g.8745726A>C | CA432526179 | CAV3 | c.315A>C (p.Pro105=) n.155+11736A>C | ClinVar COSMIC |
| 3 | g.8745726A>G | CA432526178 | CAV3 | c.315A>G (p.Pro105=) n.155+11736A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.8745726A>T | CA432526177 | CAV3 | c.315A>T (p.Pro105=) n.155+11736A>T | |
| 3 | g.8745727T>A | CA351663499 | CAV3 | c.316T>A (p.Cys106Ser) n.155+11737T>A | |
| 3 | g.8745727T>C | CA2236352 | CAV3 | c.316T>C (p.Cys106Arg) n.155+11737T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745727T>G | CA351663500 | CAV3 | c.316T>G (p.Cys106Gly) n.155+11737T>G | |
| 3 | g.8745727T= | CA1344405889 | CAV3 | c.316T= (p.Cys106=) n.155+11737T= | |
| 3 | g.8745728G>A | CA351663501 | CAV3 | c.317G>A (p.Cys106Tyr) n.155+11738G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745728G>C | CA351663502 | CAV3 | c.317G>C (p.Cys106Ser) n.155+11738G>C | |
| 3 | g.8745728G>T | CA351663503 | CAV3 | c.317G>T (p.Cys106Phe) n.155+11738G>T | |
| 3 | g.8745729C>A | CA351663504 | CAV3 | c.318C>A (p.Cys106Ter) n.155+11739C>A |