UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.48575580_48575603delinsACACCCCACTCCACGGGGCACAAC | CA1363082875 | COL7A1 | c.5979+23_5980-41delinsGTTGTGCCCCGTGGAGTGGGGTGT (n.5979+23_5980-41delinsGTTGTGCCCCGTGGAGTGGGGTGT) n.1896+23_1897-41delinsGTTGTGCCCCGTGGAGTGGGGTGT c.6006+23_6007-41delinsGTTGTGCCCCGTGGAGTGGGGTGT (n.6006+23_6007-41delinsGTTGTGCCCCGTGGAGTGGGGTGT) n.6042+23_6043-41delinsGTTGTGCCCCGTGGAGTGGGGTGT n.6015+23_6016-41delinsGTTGTGCCCCGTGGAGTGGGGTGT | |
| 3 | g.48575581C= | CA1363082877 | COL7A1 | c.5980-42G= (n.5980-42G=) n.1897-42G= c.6007-42G= (n.6007-42G=) n.6043-42G= n.6016-42G= | |
| 3 | g.48575581C>T | CA2379226 | COL7A1 | c.5980-42G>A (n.5980-42G>A) n.1897-42G>A c.6007-42G>A (n.6007-42G>A) n.6043-42G>A n.6016-42G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575582_48575604del | CA1363082876 | COL7A1 | c.5979+23_5980-42del (n.5979+23_5980-42del) n.1896+23_1897-42del c.6006+23_6007-42del (n.6006+23_6007-42del) n.6042+23_6043-42del n.6015+23_6016-42del | dbSNP |
| 3 | g.48575582A>C | CA2577588432 | COL7A1 | c.5980-43T>G (n.5980-43T>G) n.1897-43T>G c.6007-43T>G (n.6007-43T>G) n.6043-43T>G n.6016-43T>G | |
| 3 | g.48575583C>A | CA2665619816 | COL7A1 | c.5980-44G>T (n.5980-44G>T) n.1897-44G>T c.6007-44G>T (n.6007-44G>T) n.6043-44G>T n.6016-44G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48575584C>A | CA2702735196 | COL7A1 | c.5979+42G>T (n.5979+42G>T) n.1896+42G>T c.6006+42G>T (n.6006+42G>T) n.6042+42G>T n.6015+42G>T | dbSNP |
| 3 | g.48575585C>A | CA2577588433 | COL7A1 | c.5979+41G>T (n.5979+41G>T) n.1896+41G>T c.6006+41G>T (n.6006+41G>T) n.6042+41G>T n.6015+41G>T | |
| 3 | g.48575586C>A | CA543045211 | COL7A1 | c.5979+40G>T (n.5979+40G>T) n.1896+40G>T c.6006+40G>T (n.6006+40G>T) n.6042+40G>T n.6015+40G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575586C= | CA1363082878 | COL7A1 | c.5979+40G= (n.5979+40G=) n.1896+40G= c.6006+40G= (n.6006+40G=) n.6042+40G= n.6015+40G= | |
| 3 | g.48575586C>G | CA543045212 | COL7A1 | c.5979+40G>C (n.5979+40G>C) n.1896+40G>C c.6006+40G>C (n.6006+40G>C) n.6042+40G>C n.6015+40G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575587A= | CA1363082879 | COL7A1 | c.5979+39T= (n.5979+39T=) n.1896+39T= c.6006+39T= (n.6006+39T=) n.6042+39T= n.6015+39T= | |
| 3 | g.48575587A>G | CA2379227 | COL7A1 | c.5979+39T>C (n.5979+39T>C) n.1896+39T>C c.6006+39T>C (n.6006+39T>C) n.6042+39T>C n.6015+39T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575588C= | CA1363082880 | COL7A1 | c.5979+38G= (n.5979+38G=) n.1896+38G= c.6006+38G= (n.6006+38G=) n.6042+38G= n.6015+38G= | |
| 3 | g.48575588C>T | CA2379228 | COL7A1 | c.5979+38G>A (n.5979+38G>A) n.1896+38G>A c.6006+38G>A (n.6006+38G>A) n.6042+38G>A n.6015+38G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575589T>C | CA2577588434 | COL7A1 | c.5979+37A>G (n.5979+37A>G) n.1896+37A>G c.6006+37A>G (n.6006+37A>G) n.6042+37A>G n.6015+37A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48575591C= | CA1363082881 | COL7A1 | c.5979+35G= (n.5979+35G=) n.1896+35G= c.6006+35G= (n.6006+35G=) n.6042+35G= n.6015+35G= | |
| 3 | g.48575591C>G | CA2379229 | COL7A1 | c.5979+35G>C (n.5979+35G>C) n.1896+35G>C c.6006+35G>C (n.6006+35G>C) n.6042+35G>C n.6015+35G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575592A>C | CA2756157796 | COL7A1 | c.5979+34T>G (n.5979+34T>G) n.1896+34T>G c.6006+34T>G (n.6006+34T>G) n.6042+34T>G n.6015+34T>G | |
| 3 | g.48575592A>G | CA2665619832 | COL7A1 | c.5979+34T>C (n.5979+34T>C) n.1896+34T>C c.6006+34T>C (n.6006+34T>C) n.6042+34T>C n.6015+34T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48575593C>A | CA543045213 | COL7A1 | c.5979+33G>T (n.5979+33G>T) n.1896+33G>T c.6006+33G>T (n.6006+33G>T) n.6042+33G>T n.6015+33G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575593C= | CA1363082882 | COL7A1 | c.5979+33G= (n.5979+33G=) n.1896+33G= c.6006+33G= (n.6006+33G=) n.6042+33G= n.6015+33G= | |
| 3 | g.48575593C>G | CA2665619836 | COL7A1 | c.5979+33G>C (n.5979+33G>C) n.1896+33G>C c.6006+33G>C (n.6006+33G>C) n.6042+33G>C n.6015+33G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48575593C>T | CA2379230 | COL7A1 | c.5979+33G>A (n.5979+33G>A) n.1896+33G>A c.6006+33G>A (n.6006+33G>A) n.6042+33G>A n.6015+33G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575594G>A | CA2379231 | COL7A1 | c.5979+32C>T (n.5979+32C>T) n.1896+32C>T c.6006+32C>T (n.6006+32C>T) n.6042+32C>T n.6015+32C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575594G>C | CA2665619844 | COL7A1 | c.5979+32C>G (n.5979+32C>G) n.1896+32C>G c.6006+32C>G (n.6006+32C>G) n.6042+32C>G n.6015+32C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48575594G= | CA1363082883 | COL7A1 | c.5979+32C= (n.5979+32C=) n.1896+32C= c.6006+32C= (n.6006+32C=) n.6042+32C= n.6015+32C= | |
| 3 | g.48575594G>T | CA2665619842 | COL7A1 | c.5979+32C>A (n.5979+32C>A) n.1896+32C>A c.6006+32C>A (n.6006+32C>A) n.6042+32C>A n.6015+32C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48575597del | CA1047678617 | COL7A1 | c.5979+32del (n.5979+32del) n.1896+32del c.6006+32del (n.6006+32del) n.6042+32del n.6015+32del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575599A= | CA1363082884 | COL7A1 | c.5979+27T= (n.5979+27T=) n.1896+27T= c.6006+27T= (n.6006+27T=) n.6042+27T= n.6015+27T= | |
| 3 | g.48575599A>G | CA2379232 | COL7A1 | c.5979+27T>C (n.5979+27T>C) n.1896+27T>C c.6006+27T>C (n.6006+27T>C) n.6042+27T>C n.6015+27T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575600C= | CA1363082885 | COL7A1 | c.5979+26G= (n.5979+26G=) n.1896+26G= c.6006+26G= (n.6006+26G=) n.6042+26G= n.6015+26G= | |
| 3 | g.48575600C>T | CA543045214 | COL7A1 | c.5979+26G>A (n.5979+26G>A) n.1896+26G>A c.6006+26G>A (n.6006+26G>A) n.6042+26G>A n.6015+26G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575601A>C | CA2665619848 | COL7A1 | c.5979+25T>G (n.5979+25T>G) n.1896+25T>G c.6006+25T>G (n.6006+25T>G) n.6042+25T>G n.6015+25T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48575603C>A | CA1363082887 | COL7A1 | c.5979+23G>T (n.5979+23G>T) n.1896+23G>T c.6006+23G>T (n.6006+23G>T) n.6042+23G>T n.6015+23G>T | dbSNP |
| 3 | g.48575603C= | CA1363082886 | COL7A1 | c.5979+23G= (n.5979+23G=) n.1896+23G= c.6006+23G= (n.6006+23G=) n.6042+23G= n.6015+23G= | |
| 3 | g.48575604C>A | CA2515604852 | COL7A1 | c.5979+22G>T (n.5979+22G>T) n.1896+22G>T c.6006+22G>T (n.6006+22G>T) n.6042+22G>T n.6015+22G>T | |
| 3 | g.48575604C>G | CA2665619849 | COL7A1 | c.5979+22G>C (n.5979+22G>C) n.1896+22G>C c.6006+22G>C (n.6006+22G>C) n.6042+22G>C n.6015+22G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48575606A= | CA1363082888 | COL7A1 | c.5979+20T= (n.5979+20T=) n.1896+20T= c.6006+20T= (n.6006+20T=) n.6042+20T= n.6015+20T= | |
| 3 | g.48575606A>G | CA73977072 | COL7A1 | c.5979+20T>C (n.5979+20T>C) n.1896+20T>C c.6006+20T>C (n.6006+20T>C) n.6042+20T>C n.6015+20T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575606_48575607insG | CA1363082889 | COL7A1 | c.5979+19_5979+20insC (n.5979+19_5979+20insC) n.1896+19_1896+20insC c.6006+19_6006+20insC (n.6006+19_6006+20insC) n.6042+19_6042+20insC n.6015+19_6015+20insC | dbSNP |
| 3 | g.48575607C>T | CA2739279098 | COL7A1 | c.5979+19G>A (n.5979+19G>A) n.1896+19G>A c.6006+19G>A (n.6006+19G>A) n.6042+19G>A n.6015+19G>A | ClinVar |
| 3 | g.48575608T>A | CA1363082891 | COL7A1 | c.5979+18A>T (n.5979+18A>T) n.1896+18A>T c.6006+18A>T (n.6006+18A>T) n.6042+18A>T n.6015+18A>T | dbSNP |
| 3 | g.48575608T>C | CA1363082892 | COL7A1 | c.5979+18A>G (n.5979+18A>G) n.1896+18A>G c.6006+18A>G (n.6006+18A>G) n.6042+18A>G n.6015+18A>G | dbSNP |
| 3 | g.48575608T= | CA1363082890 | COL7A1 | c.5979+18A= (n.5979+18A=) n.1896+18A= c.6006+18A= (n.6006+18A=) n.6042+18A= n.6015+18A= | |
| 3 | g.48575609G>A | CA2379233 | COL7A1 | c.5979+17C>T (n.5979+17C>T) n.1896+17C>T c.6006+17C>T (n.6006+17C>T) n.6042+17C>T n.6015+17C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575609G= | CA1363082893 | COL7A1 | c.5979+17C= (n.5979+17C=) n.1896+17C= c.6006+17C= (n.6006+17C=) n.6042+17C= n.6015+17C= | |
| 3 | g.48575611G>C | CA2665619861 | COL7A1 | c.5979+15C>G (n.5979+15C>G) n.1896+15C>G c.6006+15C>G (n.6006+15C>G) n.6042+15C>G n.6015+15C>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 3 | g.48575612C>A | CA2665619863 | COL7A1 | c.5979+14G>T (n.5979+14G>T) n.1896+14G>T c.6006+14G>T (n.6006+14G>T) n.6042+14G>T n.6015+14G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48575612C= | CA1363082894 | COL7A1 | c.5979+14G= (n.5979+14G=) n.1896+14G= c.6006+14G= (n.6006+14G=) n.6042+14G= n.6015+14G= |