Canonical Allele Identifier: CA1363082875

Gene: COL7A1

Genomic Alleles

HGVS	Genome Assembly
NC_000003.12:g.48575580_48575603delinsACACCCCACTCCACGGGGCACAAC , CM000665.2:g.48575580_48575603delinsACACCCCACTCCACGGGGCACAAC	GRCh38
NC_000003.11:g.48613013_48613036delinsACACCCCACTCCACGGGGCACAAC , CM000665.1:g.48613013_48613036delinsACACCCCACTCCACGGGGCACAAC	GRCh37
NC_000003.10:g.48588017_48588040delinsACACCCCACTCCACGGGGCACAAC	NCBI36
NG_007065.1:g.24650_24673delinsGTTGTGCCCCGTGGAGTGGGGTGT , LRG_286:g.24650_24673delinsGTTGTGCCCCGTGGAGTGGGGTGT

Transcript Alleles

HGVS	Amino-acid change
ENST00000681320.1:c.5979+23_5980-41delinsGTTGTGCCCCGTGGAGTGGGGTGT MANE Select	ENSP00000506558.1:n.5979+23_5980-41delinsGTTGTGCCCCGTGGAGTGGG...
ENST00000328333.12:c.5979+23_5980-41delinsGTTGTGCCCCGTGGAGTGGGGTGT	ENSP00000332371.8:n.5979+23_5980-41delinsGTTGTGCCCCGTGGAGTGGG...
ENST00000487017.5:n.1896+23_1897-41delinsGTTGTGCCCCGTGGAGTGGGGTGT
NM_000094.3:c.5979+23_5980-41delinsGTTGTGCCCCGTGGAGTGGGGTGT , LRG_286t1:c.5979+23_5980-41delinsGTTGTGCCCCGTGGAGTGGGGTGT	NP_000085.1:n.5979+23_5980-41delinsGTTGTGCCCCGTGGAGTGGGGTGT
XM_011533336.1:c.6006+23_6007-41delinsGTTGTGCCCCGTGGAGTGGGGTGT	XP_011531638.1:n.6006+23_6007-41delinsGTTGTGCCCCGTGGAGTGGGGTG...
XM_011533337.1:c.5979+23_5980-41delinsGTTGTGCCCCGTGGAGTGGGGTGT	XP_011531639.1:n.5979+23_5980-41delinsGTTGTGCCCCGTGGAGTGGGGTG...
XM_011533338.1:c.6006+23_6007-41delinsGTTGTGCCCCGTGGAGTGGGGTGT	XP_011531640.1:n.6006+23_6007-41delinsGTTGTGCCCCGTGGAGTGGGGTG...
XM_011533339.1:c.6006+23_6007-41delinsGTTGTGCCCCGTGGAGTGGGGTGT	XP_011531641.1:n.6006+23_6007-41delinsGTTGTGCCCCGTGGAGTGGGGTG...
XM_011533340.1:c.6006+23_6007-41delinsGTTGTGCCCCGTGGAGTGGGGTGT	XP_011531642.1:n.6006+23_6007-41delinsGTTGTGCCCCGTGGAGTGGGGTG...
XM_011533341.1:c.6006+23_6007-41delinsGTTGTGCCCCGTGGAGTGGGGTGT	XP_011531643.1:n.6006+23_6007-41delinsGTTGTGCCCCGTGGAGTGGGGTG...
XM_011533342.1:c.6006+23_6007-41delinsGTTGTGCCCCGTGGAGTGGGGTGT	XP_011531644.1:n.6006+23_6007-41delinsGTTGTGCCCCGTGGAGTGGGGTG...
XR_940369.1:n.6042+23_6043-41delinsGTTGTGCCCCGTGGAGTGGGGTGT
XR_940370.1:n.6042+23_6043-41delinsGTTGTGCCCCGTGGAGTGGGGTGT
XR_940371.1:n.6042+23_6043-41delinsGTTGTGCCCCGTGGAGTGGGGTGT
XR_940372.1:n.6042+23_6043-41delinsGTTGTGCCCCGTGGAGTGGGGTGT
XR_940373.1:n.6042+23_6043-41delinsGTTGTGCCCCGTGGAGTGGGGTGT
XR_940374.1:n.6042+23_6043-41delinsGTTGTGCCCCGTGGAGTGGGGTGT
XR_940375.1:n.6042+23_6043-41delinsGTTGTGCCCCGTGGAGTGGGGTGT
XM_017005688.1:c.5979+23_5980-41delinsGTTGTGCCCCGTGGAGTGGGGTGT	XP_016861177.1:n.5979+23_5980-41delinsGTTGTGCCCCGTGGAGTGGGGTG...
XM_017005689.1:c.5979+23_5980-41delinsGTTGTGCCCCGTGGAGTGGGGTGT	XP_016861178.1:n.5979+23_5980-41delinsGTTGTGCCCCGTGGAGTGGGGTG...
XM_017005690.1:c.5979+23_5980-41delinsGTTGTGCCCCGTGGAGTGGGGTGT	XP_016861179.1:n.5979+23_5980-41delinsGTTGTGCCCCGTGGAGTGGGGTG...
XM_017005691.1:c.5979+23_5980-41delinsGTTGTGCCCCGTGGAGTGGGGTGT	XP_016861180.1:n.5979+23_5980-41delinsGTTGTGCCCCGTGGAGTGGGGTG...
XM_017005692.1:c.5979+23_5980-41delinsGTTGTGCCCCGTGGAGTGGGGTGT	XP_016861181.1:n.5979+23_5980-41delinsGTTGTGCCCCGTGGAGTGGGGTG...
XR_001740003.1:n.6015+23_6016-41delinsGTTGTGCCCCGTGGAGTGGGGTGT
XR_001740004.1:n.6015+23_6016-41delinsGTTGTGCCCCGTGGAGTGGGGTGT
XR_001740005.1:n.6015+23_6016-41delinsGTTGTGCCCCGTGGAGTGGGGTGT
XR_001740006.1:n.6015+23_6016-41delinsGTTGTGCCCCGTGGAGTGGGGTGT
XR_001740007.1:n.6015+23_6016-41delinsGTTGTGCCCCGTGGAGTGGGGTGT
XR_001740008.1:n.6015+23_6016-41delinsGTTGTGCCCCGTGGAGTGGGGTGT
XR_001740009.1:n.6015+23_6016-41delinsGTTGTGCCCCGTGGAGTGGGGTGT
NM_000094.4:c.5979+23_5980-41delinsGTTGTGCCCCGTGGAGTGGGGTGT MANE Select	NP_000085.1:n.5979+23_5980-41delinsGTTGTGCCCCGTGGAGTGGGGTGT