Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.48570540del | CA2665621956 | COL7A1 | c.7345-38del (n.7345-38del) c.340-38del (n.340-38del) n.95-38del n.3984-38del c.7372-38del (n.7372-38del) c.7346-38del (n.7346-38del) n.7408-38del n.7382-38del c.7319-38del (n.7319-38del) n.7381-38del n.7355-38del | gnomAD v4 |
3 | g.48570541G>A | CA1047677172 | COL7A1 | c.7345-41C>T (n.7345-41C>T) c.340-41C>T (n.340-41C>T) n.95-41C>T n.3984-41C>T c.7372-41C>T (n.7372-41C>T) c.7346-41C>T (n.7346-41C>T) n.7408-41C>T n.7382-41C>T c.7319-41C>T (n.7319-41C>T) n.7381-41C>T n.7355-41C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48570542C>A | CA543045531 | COL7A1 | c.7345-42G>T (n.7345-42G>T) c.340-42G>T (n.340-42G>T) n.95-42G>T n.3984-42G>T c.7372-42G>T (n.7372-42G>T) c.7346-42G>T (n.7346-42G>T) n.7408-42G>T n.7382-42G>T c.7319-42G>T (n.7319-42G>T) n.7381-42G>T n.7355-42G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48570542C= | CA1363080016 | COL7A1 | c.7345-42G= (n.7345-42G=) c.340-42G= (n.340-42G=) n.95-42G= n.3984-42G= c.7372-42G= (n.7372-42G=) c.7346-42G= (n.7346-42G=) n.7408-42G= n.7382-42G= c.7319-42G= (n.7319-42G=) n.7381-42G= n.7355-42G= | |
3 | g.48570542C>T | CA73974338 | COL7A1 | c.7345-42G>A (n.7345-42G>A) c.340-42G>A (n.340-42G>A) n.95-42G>A n.3984-42G>A c.7372-42G>A (n.7372-42G>A) c.7346-42G>A (n.7346-42G>A) n.7408-42G>A n.7382-42G>A c.7319-42G>A (n.7319-42G>A) n.7381-42G>A n.7355-42G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48570543G>A | CA2378548 | COL7A1 | c.7345-43C>T (n.7345-43C>T) c.340-43C>T (n.340-43C>T) n.95-43C>T n.3984-43C>T c.7372-43C>T (n.7372-43C>T) c.7346-43C>T (n.7346-43C>T) n.7408-43C>T n.7382-43C>T c.7319-43C>T (n.7319-43C>T) n.7381-43C>T n.7355-43C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48570543G= | CA1363080019 | COL7A1 | c.7345-43C= (n.7345-43C=) c.340-43C= (n.340-43C=) n.95-43C= n.3984-43C= c.7372-43C= (n.7372-43C=) c.7346-43C= (n.7346-43C=) n.7408-43C= n.7382-43C= c.7319-43C= (n.7319-43C=) n.7381-43C= n.7355-43C= | |
3 | g.48570545C>A | CA73974340 | COL7A1 | c.7345-45G>T (n.7345-45G>T) c.340-45G>T (n.340-45G>T) n.95-45G>T n.3984-45G>T c.7372-45G>T (n.7372-45G>T) c.7346-45G>T (n.7346-45G>T) n.7408-45G>T n.7382-45G>T c.7319-45G>T (n.7319-45G>T) n.7381-45G>T n.7355-45G>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.48570545C= | CA1363080022 | COL7A1 | c.7345-45G= (n.7345-45G=) c.340-45G= (n.340-45G=) n.95-45G= n.3984-45G= c.7372-45G= (n.7372-45G=) c.7346-45G= (n.7346-45G=) n.7408-45G= n.7382-45G= c.7319-45G= (n.7319-45G=) n.7381-45G= n.7355-45G= | |
3 | g.48570551dup | CA2756157766 | COL7A1 | c.7345-47dup (n.7345-47dup) c.340-47dup (n.340-47dup) n.95-47dup n.3984-47dup c.7372-47dup (n.7372-47dup) c.7346-47dup (n.7346-47dup) n.7408-47dup n.7382-47dup c.7319-47dup (n.7319-47dup) n.7381-47dup n.7355-47dup | |
3 | g.48570547_48570554dup | CA2702736319 | COL7A1 | c.7345-54_7345-47dup (n.7345-54_7345-47dup) c.340-54_340-47dup (n.340-54_340-47dup) n.95-54_95-47dup n.3984-54_3984-47dup c.7372-54_7372-47dup (n.7372-54_7372-47dup) c.7346-54_7346-47dup (n.7346-54_7346-47dup) n.7408-54_7408-47dup n.7382-54_7382-47dup c.7319-54_7319-47dup (n.7319-54_7319-47dup) n.7381-54_7381-47dup n.7355-54_7355-47dup | dbSNP |
3 | g.48570548C>G | CA2665621957 | COL7A1 | c.7345-48G>C (n.7345-48G>C) c.340-48G>C (n.340-48G>C) n.95-48G>C n.3984-48G>C c.7372-48G>C (n.7372-48G>C) c.7346-48G>C (n.7346-48G>C) n.7408-48G>C n.7382-48G>C c.7319-48G>C (n.7319-48G>C) n.7381-48G>C n.7355-48G>C | gnomAD v4 |
3 | g.48570549C>A | CA73974343 | COL7A1 | c.7345-49G>T (n.7345-49G>T) c.340-49G>T (n.340-49G>T) n.95-49G>T n.3984-49G>T c.7372-49G>T (n.7372-49G>T) c.7346-49G>T (n.7346-49G>T) n.7408-49G>T n.7382-49G>T c.7319-49G>T (n.7319-49G>T) n.7381-49G>T n.7355-49G>T | dbSNP |
3 | g.48570549C= | CA1363080031 | COL7A1 | c.7345-49G= (n.7345-49G=) c.340-49G= (n.340-49G=) n.95-49G= n.3984-49G= c.7372-49G= (n.7372-49G=) c.7346-49G= (n.7346-49G=) n.7408-49G= n.7382-49G= c.7319-49G= (n.7319-49G=) n.7381-49G= n.7355-49G= | |
3 | g.48570549C>G | CA2665621958 | COL7A1 | c.7345-49G>C (n.7345-49G>C) c.340-49G>C (n.340-49G>C) n.95-49G>C n.3984-49G>C c.7372-49G>C (n.7372-49G>C) c.7346-49G>C (n.7346-49G>C) n.7408-49G>C n.7382-49G>C c.7319-49G>C (n.7319-49G>C) n.7381-49G>C n.7355-49G>C | gnomAD v4 |
3 | g.48570549C>T | CA1047677178 | COL7A1 | c.7345-49G>A (n.7345-49G>A) c.340-49G>A (n.340-49G>A) n.95-49G>A n.3984-49G>A c.7372-49G>A (n.7372-49G>A) c.7346-49G>A (n.7346-49G>A) n.7408-49G>A n.7382-49G>A c.7319-49G>A (n.7319-49G>A) n.7381-49G>A n.7355-49G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48570550C>A | CA2577587823 | COL7A1 | c.7345-50G>T (n.7345-50G>T) c.340-50G>T (n.340-50G>T) n.95-50G>T n.3984-50G>T c.7372-50G>T (n.7372-50G>T) c.7346-50G>T (n.7346-50G>T) n.7408-50G>T n.7382-50G>T c.7319-50G>T (n.7319-50G>T) n.7381-50G>T n.7355-50G>T | gnomAD v4 |
3 | g.48570550C>T | CA2665621959 | COL7A1 | c.7345-50G>A (n.7345-50G>A) c.340-50G>A (n.340-50G>A) n.95-50G>A n.3984-50G>A c.7372-50G>A (n.7372-50G>A) c.7346-50G>A (n.7346-50G>A) n.7408-50G>A n.7382-50G>A c.7319-50G>A (n.7319-50G>A) n.7381-50G>A n.7355-50G>A | gnomAD v4 |
3 | g.48570551C>A | CA2756157769 | COL7A1 | c.7345-51G>T (n.7345-51G>T) c.340-51G>T (n.340-51G>T) n.95-51G>T n.3984-51G>T c.7372-51G>T (n.7372-51G>T) c.7346-51G>T (n.7346-51G>T) n.7408-51G>T n.7382-51G>T c.7319-51G>T (n.7319-51G>T) n.7381-51G>T n.7355-51G>T | |
3 | g.48570552A= | CA1363080034 | COL7A1 | c.7345-52T= (n.7345-52T=) c.340-52T= (n.340-52T=) n.95-52T= n.3984-52T= c.7372-52T= (n.7372-52T=) c.7346-52T= (n.7346-52T=) n.7408-52T= n.7382-52T= c.7319-52T= (n.7319-52T=) n.7381-52T= n.7355-52T= | |
3 | g.48570552A>G | CA543045532 | COL7A1 | c.7345-52T>C (n.7345-52T>C) c.340-52T>C (n.340-52T>C) n.95-52T>C n.3984-52T>C c.7372-52T>C (n.7372-52T>C) c.7346-52T>C (n.7346-52T>C) n.7408-52T>C n.7382-52T>C c.7319-52T>C (n.7319-52T>C) n.7381-52T>C n.7355-52T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48570553A= | CA1363080038 | COL7A1 | c.7345-53T= (n.7345-53T=) c.340-53T= (n.340-53T=) n.95-53T= n.3984-53T= c.7372-53T= (n.7372-53T=) c.7346-53T= (n.7346-53T=) n.7408-53T= n.7382-53T= c.7319-53T= (n.7319-53T=) n.7381-53T= n.7355-53T= | |
3 | g.48570553A>G | CA907759085 | COL7A1 | c.7345-53T>C (n.7345-53T>C) c.340-53T>C (n.340-53T>C) n.95-53T>C n.3984-53T>C c.7372-53T>C (n.7372-53T>C) c.7346-53T>C (n.7346-53T>C) n.7408-53T>C n.7382-53T>C c.7319-53T>C (n.7319-53T>C) n.7381-53T>C n.7355-53T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48570554_48570555insCCCCAAACAC | CA2756157770 | COL7A1 | c.7345-53_7345-52insGTTTGGGGGT (n.7345-53_7345-52insGTTTGGGGGT) c.340-53_340-52insGTTTGGGGGT (n.340-53_340-52insGTTTGGGGGT) n.95-53_95-52insGTTTGGGGGT n.3984-53_3984-52insGTTTGGGGGT c.7372-53_7372-52insGTTTGGGGGT (n.7372-53_7372-52insGTTTGGGGGT) c.7346-53_7346-52insGTTTGGGGGT (n.7346-53_7346-52insGTTTGGGGGT) n.7408-53_7408-52insGTTTGGGGGT n.7382-53_7382-52insGTTTGGGGGT c.7319-53_7319-52insGTTTGGGGGT (n.7319-53_7319-52insGTTTGGGGGT) n.7381-53_7381-52insGTTTGGGGGT n.7355-53_7355-52insGTTTGGGGGT | |
3 | g.48570554C= | CA1363080042 | COL7A1 | c.7345-54G= (n.7345-54G=) c.340-54G= (n.340-54G=) n.95-54G= n.3984-54G= c.7372-54G= (n.7372-54G=) c.7346-54G= (n.7346-54G=) n.7408-54G= n.7382-54G= c.7319-54G= (n.7319-54G=) n.7381-54G= n.7355-54G= | |
3 | g.48570554C>T | CA1363080043 | COL7A1 | c.7345-54G>A (n.7345-54G>A) c.340-54G>A (n.340-54G>A) n.95-54G>A n.3984-54G>A c.7372-54G>A (n.7372-54G>A) c.7346-54G>A (n.7346-54G>A) n.7408-54G>A n.7382-54G>A c.7319-54G>A (n.7319-54G>A) n.7381-54G>A n.7355-54G>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.48570555A= | CA1363080047 | COL7A1 | c.7345-55T= (n.7345-55T=) c.340-55T= (n.340-55T=) n.95-55T= n.3984-55T= c.7372-55T= (n.7372-55T=) c.7346-55T= (n.7346-55T=) n.7408-55T= n.7382-55T= c.7319-55T= (n.7319-55T=) n.7381-55T= n.7355-55T= | |
3 | g.48570555A>C | CA73974346 | COL7A1 | c.7345-55T>G (n.7345-55T>G) c.340-55T>G (n.340-55T>G) n.95-55T>G n.3984-55T>G c.7372-55T>G (n.7372-55T>G) c.7346-55T>G (n.7346-55T>G) n.7408-55T>G n.7382-55T>G c.7319-55T>G (n.7319-55T>G) n.7381-55T>G n.7355-55T>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.48570556C>A | CA907759086 | COL7A1 | c.7345-56G>T (n.7345-56G>T) c.340-56G>T (n.340-56G>T) n.95-56G>T n.3984-56G>T c.7372-56G>T (n.7372-56G>T) c.7346-56G>T (n.7346-56G>T) n.7408-56G>T n.7382-56G>T c.7319-56G>T (n.7319-56G>T) n.7381-56G>T n.7355-56G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48570556C= | CA1363080050 | COL7A1 | c.7345-56G= (n.7345-56G=) c.340-56G= (n.340-56G=) n.95-56G= n.3984-56G= c.7372-56G= (n.7372-56G=) c.7346-56G= (n.7346-56G=) n.7408-56G= n.7382-56G= c.7319-56G= (n.7319-56G=) n.7381-56G= n.7355-56G= | |
3 | g.48570556C>T | CA2577587824 | COL7A1 | c.7345-56G>A (n.7345-56G>A) c.340-56G>A (n.340-56G>A) n.95-56G>A n.3984-56G>A c.7372-56G>A (n.7372-56G>A) c.7346-56G>A (n.7346-56G>A) n.7408-56G>A n.7382-56G>A c.7319-56G>A (n.7319-56G>A) n.7381-56G>A n.7355-56G>A | gnomAD v4 |
3 | g.48570556_48570557insA | CA2756157772 | COL7A1 | c.7345-57_7345-56insT (n.7345-57_7345-56insT) c.340-57_340-56insT (n.340-57_340-56insT) n.95-57_95-56insT n.3984-57_3984-56insT c.7372-57_7372-56insT (n.7372-57_7372-56insT) c.7346-57_7346-56insT (n.7346-57_7346-56insT) n.7408-57_7408-56insT n.7382-57_7382-56insT c.7319-57_7319-56insT (n.7319-57_7319-56insT) n.7381-57_7381-56insT n.7355-57_7355-56insT | |
3 | g.48570557C>T | CA2665621960 | COL7A1 | c.7345-57G>A (n.7345-57G>A) c.340-57G>A (n.340-57G>A) n.95-57G>A n.3984-57G>A c.7372-57G>A (n.7372-57G>A) c.7346-57G>A (n.7346-57G>A) n.7408-57G>A n.7382-57G>A c.7319-57G>A (n.7319-57G>A) n.7381-57G>A n.7355-57G>A | gnomAD v4 |
3 | g.48570558C= | CA1363080055 | COL7A1 | c.7345-58G= (n.7345-58G=) c.340-58G= (n.340-58G=) n.95-58G= n.3984-58G= c.7372-58G= (n.7372-58G=) c.7346-58G= (n.7346-58G=) n.7408-58G= n.7382-58G= c.7319-58G= (n.7319-58G=) n.7381-58G= n.7355-58G= | |
3 | g.48570558C>T | CA907759087 | COL7A1 | c.7345-58G>A (n.7345-58G>A) c.340-58G>A (n.340-58G>A) n.95-58G>A n.3984-58G>A c.7372-58G>A (n.7372-58G>A) c.7346-58G>A (n.7346-58G>A) n.7408-58G>A n.7382-58G>A c.7319-58G>A (n.7319-58G>A) n.7381-58G>A n.7355-58G>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.48570558_48570559insAA | CA2756157774 | COL7A1 | c.7345-59_7345-58insTT (n.7345-59_7345-58insTT) c.340-59_340-58insTT (n.340-59_340-58insTT) n.95-59_95-58insTT n.3984-59_3984-58insTT c.7372-59_7372-58insTT (n.7372-59_7372-58insTT) c.7346-59_7346-58insTT (n.7346-59_7346-58insTT) n.7408-59_7408-58insTT n.7382-59_7382-58insTT c.7319-59_7319-58insTT (n.7319-59_7319-58insTT) n.7381-59_7381-58insTT n.7355-59_7355-58insTT | |
3 | g.48570559C= | CA1363080057 | COL7A1 | c.7345-59G= (n.7345-59G=) c.340-59G= (n.340-59G=) n.95-59G= n.3984-59G= c.7372-59G= (n.7372-59G=) c.7346-59G= (n.7346-59G=) n.7408-59G= n.7382-59G= c.7319-59G= (n.7319-59G=) n.7381-59G= n.7355-59G= | |
3 | g.48570559C>T | CA1047677180 | COL7A1 | c.7345-59G>A (n.7345-59G>A) c.340-59G>A (n.340-59G>A) n.95-59G>A n.3984-59G>A c.7372-59G>A (n.7372-59G>A) c.7346-59G>A (n.7346-59G>A) n.7408-59G>A n.7382-59G>A c.7319-59G>A (n.7319-59G>A) n.7381-59G>A n.7355-59G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48570560_48570561insACA | CA2756157775 | COL7A1 | c.7345-59_7345-58insTTG (n.7345-59_7345-58insTTG) c.340-59_340-58insTTG (n.340-59_340-58insTTG) n.95-59_95-58insTTG n.3984-59_3984-58insTTG c.7372-59_7372-58insTTG (n.7372-59_7372-58insTTG) c.7346-59_7346-58insTTG (n.7346-59_7346-58insTTG) n.7408-59_7408-58insTTG n.7382-59_7382-58insTTG c.7319-59_7319-58insTTG (n.7319-59_7319-58insTTG) n.7381-59_7381-58insTTG n.7355-59_7355-58insTTG | |
3 | g.48570560A>G | CA2665621961 | COL7A1 | c.7345-60T>C (n.7345-60T>C) c.340-60T>C (n.340-60T>C) n.95-60T>C n.3984-60T>C c.7372-60T>C (n.7372-60T>C) c.7346-60T>C (n.7346-60T>C) n.7408-60T>C n.7382-60T>C c.7319-60T>C (n.7319-60T>C) n.7381-60T>C n.7355-60T>C | gnomAD v4 |
3 | g.48570561C>T | CA2665621962 | COL7A1 | c.7345-61G>A (n.7345-61G>A) c.340-61G>A (n.340-61G>A) n.95-61G>A n.3984-61G>A c.7372-61G>A (n.7372-61G>A) c.7346-61G>A (n.7346-61G>A) n.7408-61G>A n.7382-61G>A c.7319-61G>A (n.7319-61G>A) n.7381-61G>A n.7355-61G>A | gnomAD v4 |
3 | g.48570563G>A | CA2665621963 | COL7A1 | c.7345-63C>T (n.7345-63C>T) c.340-63C>T (n.340-63C>T) n.95-63C>T n.3984-63C>T c.7372-63C>T (n.7372-63C>T) c.7346-63C>T (n.7346-63C>T) n.7408-63C>T n.7382-63C>T c.7319-63C>T (n.7319-63C>T) n.7381-63C>T n.7355-63C>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.48570568G>T | CA2665621964 | COL7A1 | c.7345-68C>A (n.7345-68C>A) c.340-68C>A (n.340-68C>A) n.95-68C>A n.3984-68C>A c.7372-68C>A (n.7372-68C>A) c.7346-68C>A (n.7346-68C>A) n.7408-68C>A n.7382-68C>A c.7319-68C>A (n.7319-68C>A) n.7381-68C>A n.7355-68C>A | gnomAD v4 |
3 | g.48570570C>T | CA2665621965 | COL7A1 | c.7345-70G>A (n.7345-70G>A) c.340-70G>A (n.340-70G>A) n.95-70G>A n.3984-70G>A c.7372-70G>A (n.7372-70G>A) c.7346-70G>A (n.7346-70G>A) n.7408-70G>A n.7382-70G>A c.7319-70G>A (n.7319-70G>A) n.7381-70G>A n.7355-70G>A | gnomAD v4 |
3 | g.48570570_48570571insACCCCAAAACCAAACA | CA2756157777 | COL7A1 | c.7344+68_7345-70insTGTTTGGTTTTGGGGT (n.7344+68_7345-70insTGTTTGGTTTTGGGGT) c.339+68_340-70insTGTTTGGTTTTGGGGT (n.339+68_340-70insTGTTTGGTTTTGGGGT) n.94+68_95-70insTGTTTGGTTTTGGGGT n.3983+68_3984-70insTGTTTGGTTTTGGGGT c.7371+68_7372-70insTGTTTGGTTTTGGGGT (n.7371+68_7372-70insTGTTTGGTTTTGGGGT) c.7345+68_7346-70insTGTTTGGTTTTGGGGT (n.7345+68_7346-70insTGTTTGGTTTTGGGGT) n.7407+68_7408-70insTGTTTGGTTTTGGGGT n.7381+68_7382-70insTGTTTGGTTTTGGGGT c.7318+68_7319-70insTGTTTGGTTTTGGGGT (n.7318+68_7319-70insTGTTTGGTTTTGGGGT) n.7380+68_7381-70insTGTTTGGTTTTGGGGT n.7354+68_7355-70insTGTTTGGTTTTGGGGT | |
3 | g.48570571C>A | CA2665621966 | COL7A1 | c.7344+68G>T (n.7344+68G>T) c.339+68G>T (n.339+68G>T) n.94+68G>T n.3983+68G>T c.7371+68G>T (n.7371+68G>T) c.7345+68G>T (n.7345+68G>T) n.7407+68G>T n.7381+68G>T c.7318+68G>T (n.7318+68G>T) n.7380+68G>T n.7354+68G>T | gnomAD v4 |
3 | g.48570571C= | CA1363080063 | COL7A1 | c.7344+68G= (n.7344+68G=) c.339+68G= (n.339+68G=) n.94+68G= n.3983+68G= c.7371+68G= (n.7371+68G=) c.7345+68G= (n.7345+68G=) n.7407+68G= n.7381+68G= c.7318+68G= (n.7318+68G=) n.7380+68G= n.7354+68G= | |
3 | g.48570571C>T | CA543045533 | COL7A1 | c.7344+68G>A (n.7344+68G>A) c.339+68G>A (n.339+68G>A) n.94+68G>A n.3983+68G>A c.7371+68G>A (n.7371+68G>A) c.7345+68G>A (n.7345+68G>A) n.7407+68G>A n.7381+68G>A c.7318+68G>A (n.7318+68G>A) n.7380+68G>A n.7354+68G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48570572G>A | CA73974348 | COL7A1 | c.7344+67C>T (n.7344+67C>T) c.339+67C>T (n.339+67C>T) n.94+67C>T n.3983+67C>T c.7371+67C>T (n.7371+67C>T) c.7345+67C>T (n.7345+67C>T) n.7407+67C>T n.7381+67C>T c.7318+67C>T (n.7318+67C>T) n.7380+67C>T n.7354+67C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48570572G>C | CA543045534 | COL7A1 | c.7344+67C>G (n.7344+67C>G) c.339+67C>G (n.339+67C>G) n.94+67C>G n.3983+67C>G c.7371+67C>G (n.7371+67C>G) c.7345+67C>G (n.7345+67C>G) n.7407+67C>G n.7381+67C>G c.7318+67C>G (n.7318+67C>G) n.7380+67C>G n.7354+67C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |