Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.48570540delCA2665621956COL7A1c.7345-38del (n.7345-38del)
c.340-38del (n.340-38del)
n.95-38del
n.3984-38del
c.7372-38del (n.7372-38del)
c.7346-38del (n.7346-38del)
n.7408-38del
n.7382-38del
c.7319-38del (n.7319-38del)
n.7381-38del
n.7355-38del
gnomAD v4
3g.48570541G>ACA1047677172COL7A1c.7345-41C>T (n.7345-41C>T)
c.340-41C>T (n.340-41C>T)
n.95-41C>T
n.3984-41C>T
c.7372-41C>T (n.7372-41C>T)
c.7346-41C>T (n.7346-41C>T)
n.7408-41C>T
n.7382-41C>T
c.7319-41C>T (n.7319-41C>T)
n.7381-41C>T
n.7355-41C>T
gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48570542C>ACA543045531COL7A1c.7345-42G>T (n.7345-42G>T)
c.340-42G>T (n.340-42G>T)
n.95-42G>T
n.3984-42G>T
c.7372-42G>T (n.7372-42G>T)
c.7346-42G>T (n.7346-42G>T)
n.7408-42G>T
n.7382-42G>T
c.7319-42G>T (n.7319-42G>T)
n.7381-42G>T
n.7355-42G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48570542C=CA1363080016COL7A1c.7345-42G= (n.7345-42G=)
c.340-42G= (n.340-42G=)
n.95-42G=
n.3984-42G=
c.7372-42G= (n.7372-42G=)
c.7346-42G= (n.7346-42G=)
n.7408-42G=
n.7382-42G=
c.7319-42G= (n.7319-42G=)
n.7381-42G=
n.7355-42G=
3g.48570542C>TCA73974338COL7A1c.7345-42G>A (n.7345-42G>A)
c.340-42G>A (n.340-42G>A)
n.95-42G>A
n.3984-42G>A
c.7372-42G>A (n.7372-42G>A)
c.7346-42G>A (n.7346-42G>A)
n.7408-42G>A
n.7382-42G>A
c.7319-42G>A (n.7319-42G>A)
n.7381-42G>A
n.7355-42G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48570543G>ACA2378548COL7A1c.7345-43C>T (n.7345-43C>T)
c.340-43C>T (n.340-43C>T)
n.95-43C>T
n.3984-43C>T
c.7372-43C>T (n.7372-43C>T)
c.7346-43C>T (n.7346-43C>T)
n.7408-43C>T
n.7382-43C>T
c.7319-43C>T (n.7319-43C>T)
n.7381-43C>T
n.7355-43C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48570543G=CA1363080019COL7A1c.7345-43C= (n.7345-43C=)
c.340-43C= (n.340-43C=)
n.95-43C=
n.3984-43C=
c.7372-43C= (n.7372-43C=)
c.7346-43C= (n.7346-43C=)
n.7408-43C=
n.7382-43C=
c.7319-43C= (n.7319-43C=)
n.7381-43C=
n.7355-43C=
3g.48570545C>ACA73974340COL7A1c.7345-45G>T (n.7345-45G>T)
c.340-45G>T (n.340-45G>T)
n.95-45G>T
n.3984-45G>T
c.7372-45G>T (n.7372-45G>T)
c.7346-45G>T (n.7346-45G>T)
n.7408-45G>T
n.7382-45G>T
c.7319-45G>T (n.7319-45G>T)
n.7381-45G>T
n.7355-45G>T
dbSNP gnomAD v4
3g.48570545C=CA1363080022COL7A1c.7345-45G= (n.7345-45G=)
c.340-45G= (n.340-45G=)
n.95-45G=
n.3984-45G=
c.7372-45G= (n.7372-45G=)
c.7346-45G= (n.7346-45G=)
n.7408-45G=
n.7382-45G=
c.7319-45G= (n.7319-45G=)
n.7381-45G=
n.7355-45G=
3g.48570551dupCA2756157766COL7A1c.7345-47dup (n.7345-47dup)
c.340-47dup (n.340-47dup)
n.95-47dup
n.3984-47dup
c.7372-47dup (n.7372-47dup)
c.7346-47dup (n.7346-47dup)
n.7408-47dup
n.7382-47dup
c.7319-47dup (n.7319-47dup)
n.7381-47dup
n.7355-47dup
3g.48570547_48570554dupCA2702736319COL7A1c.7345-54_7345-47dup (n.7345-54_7345-47dup)
c.340-54_340-47dup (n.340-54_340-47dup)
n.95-54_95-47dup
n.3984-54_3984-47dup
c.7372-54_7372-47dup (n.7372-54_7372-47dup)
c.7346-54_7346-47dup (n.7346-54_7346-47dup)
n.7408-54_7408-47dup
n.7382-54_7382-47dup
c.7319-54_7319-47dup (n.7319-54_7319-47dup)
n.7381-54_7381-47dup
n.7355-54_7355-47dup
dbSNP
3g.48570548C>GCA2665621957COL7A1c.7345-48G>C (n.7345-48G>C)
c.340-48G>C (n.340-48G>C)
n.95-48G>C
n.3984-48G>C
c.7372-48G>C (n.7372-48G>C)
c.7346-48G>C (n.7346-48G>C)
n.7408-48G>C
n.7382-48G>C
c.7319-48G>C (n.7319-48G>C)
n.7381-48G>C
n.7355-48G>C
gnomAD v4
3g.48570549C>ACA73974343COL7A1c.7345-49G>T (n.7345-49G>T)
c.340-49G>T (n.340-49G>T)
n.95-49G>T
n.3984-49G>T
c.7372-49G>T (n.7372-49G>T)
c.7346-49G>T (n.7346-49G>T)
n.7408-49G>T
n.7382-49G>T
c.7319-49G>T (n.7319-49G>T)
n.7381-49G>T
n.7355-49G>T
dbSNP
3g.48570549C=CA1363080031COL7A1c.7345-49G= (n.7345-49G=)
c.340-49G= (n.340-49G=)
n.95-49G=
n.3984-49G=
c.7372-49G= (n.7372-49G=)
c.7346-49G= (n.7346-49G=)
n.7408-49G=
n.7382-49G=
c.7319-49G= (n.7319-49G=)
n.7381-49G=
n.7355-49G=
3g.48570549C>GCA2665621958COL7A1c.7345-49G>C (n.7345-49G>C)
c.340-49G>C (n.340-49G>C)
n.95-49G>C
n.3984-49G>C
c.7372-49G>C (n.7372-49G>C)
c.7346-49G>C (n.7346-49G>C)
n.7408-49G>C
n.7382-49G>C
c.7319-49G>C (n.7319-49G>C)
n.7381-49G>C
n.7355-49G>C
gnomAD v4
3g.48570549C>TCA1047677178COL7A1c.7345-49G>A (n.7345-49G>A)
c.340-49G>A (n.340-49G>A)
n.95-49G>A
n.3984-49G>A
c.7372-49G>A (n.7372-49G>A)
c.7346-49G>A (n.7346-49G>A)
n.7408-49G>A
n.7382-49G>A
c.7319-49G>A (n.7319-49G>A)
n.7381-49G>A
n.7355-49G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48570550C>ACA2577587823COL7A1c.7345-50G>T (n.7345-50G>T)
c.340-50G>T (n.340-50G>T)
n.95-50G>T
n.3984-50G>T
c.7372-50G>T (n.7372-50G>T)
c.7346-50G>T (n.7346-50G>T)
n.7408-50G>T
n.7382-50G>T
c.7319-50G>T (n.7319-50G>T)
n.7381-50G>T
n.7355-50G>T
gnomAD v4
3g.48570550C>TCA2665621959COL7A1c.7345-50G>A (n.7345-50G>A)
c.340-50G>A (n.340-50G>A)
n.95-50G>A
n.3984-50G>A
c.7372-50G>A (n.7372-50G>A)
c.7346-50G>A (n.7346-50G>A)
n.7408-50G>A
n.7382-50G>A
c.7319-50G>A (n.7319-50G>A)
n.7381-50G>A
n.7355-50G>A
gnomAD v4
3g.48570551C>ACA2756157769COL7A1c.7345-51G>T (n.7345-51G>T)
c.340-51G>T (n.340-51G>T)
n.95-51G>T
n.3984-51G>T
c.7372-51G>T (n.7372-51G>T)
c.7346-51G>T (n.7346-51G>T)
n.7408-51G>T
n.7382-51G>T
c.7319-51G>T (n.7319-51G>T)
n.7381-51G>T
n.7355-51G>T
3g.48570552A=CA1363080034COL7A1c.7345-52T= (n.7345-52T=)
c.340-52T= (n.340-52T=)
n.95-52T=
n.3984-52T=
c.7372-52T= (n.7372-52T=)
c.7346-52T= (n.7346-52T=)
n.7408-52T=
n.7382-52T=
c.7319-52T= (n.7319-52T=)
n.7381-52T=
n.7355-52T=
3g.48570552A>GCA543045532COL7A1c.7345-52T>C (n.7345-52T>C)
c.340-52T>C (n.340-52T>C)
n.95-52T>C
n.3984-52T>C
c.7372-52T>C (n.7372-52T>C)
c.7346-52T>C (n.7346-52T>C)
n.7408-52T>C
n.7382-52T>C
c.7319-52T>C (n.7319-52T>C)
n.7381-52T>C
n.7355-52T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48570553A=CA1363080038COL7A1c.7345-53T= (n.7345-53T=)
c.340-53T= (n.340-53T=)
n.95-53T=
n.3984-53T=
c.7372-53T= (n.7372-53T=)
c.7346-53T= (n.7346-53T=)
n.7408-53T=
n.7382-53T=
c.7319-53T= (n.7319-53T=)
n.7381-53T=
n.7355-53T=
3g.48570553A>GCA907759085COL7A1c.7345-53T>C (n.7345-53T>C)
c.340-53T>C (n.340-53T>C)
n.95-53T>C
n.3984-53T>C
c.7372-53T>C (n.7372-53T>C)
c.7346-53T>C (n.7346-53T>C)
n.7408-53T>C
n.7382-53T>C
c.7319-53T>C (n.7319-53T>C)
n.7381-53T>C
n.7355-53T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48570554_48570555insCCCCAAACACCA2756157770COL7A1c.7345-53_7345-52insGTTTGGGGGT (n.7345-53_7345-52insGTTTGGGGGT)
c.340-53_340-52insGTTTGGGGGT (n.340-53_340-52insGTTTGGGGGT)
n.95-53_95-52insGTTTGGGGGT
n.3984-53_3984-52insGTTTGGGGGT
c.7372-53_7372-52insGTTTGGGGGT (n.7372-53_7372-52insGTTTGGGGGT)
c.7346-53_7346-52insGTTTGGGGGT (n.7346-53_7346-52insGTTTGGGGGT)
n.7408-53_7408-52insGTTTGGGGGT
n.7382-53_7382-52insGTTTGGGGGT
c.7319-53_7319-52insGTTTGGGGGT (n.7319-53_7319-52insGTTTGGGGGT)
n.7381-53_7381-52insGTTTGGGGGT
n.7355-53_7355-52insGTTTGGGGGT
3g.48570554C=CA1363080042COL7A1c.7345-54G= (n.7345-54G=)
c.340-54G= (n.340-54G=)
n.95-54G=
n.3984-54G=
c.7372-54G= (n.7372-54G=)
c.7346-54G= (n.7346-54G=)
n.7408-54G=
n.7382-54G=
c.7319-54G= (n.7319-54G=)
n.7381-54G=
n.7355-54G=
3g.48570554C>TCA1363080043COL7A1c.7345-54G>A (n.7345-54G>A)
c.340-54G>A (n.340-54G>A)
n.95-54G>A
n.3984-54G>A
c.7372-54G>A (n.7372-54G>A)
c.7346-54G>A (n.7346-54G>A)
n.7408-54G>A
n.7382-54G>A
c.7319-54G>A (n.7319-54G>A)
n.7381-54G>A
n.7355-54G>A
dbSNP gnomAD v4
3g.48570555A=CA1363080047COL7A1c.7345-55T= (n.7345-55T=)
c.340-55T= (n.340-55T=)
n.95-55T=
n.3984-55T=
c.7372-55T= (n.7372-55T=)
c.7346-55T= (n.7346-55T=)
n.7408-55T=
n.7382-55T=
c.7319-55T= (n.7319-55T=)
n.7381-55T=
n.7355-55T=
3g.48570555A>CCA73974346COL7A1c.7345-55T>G (n.7345-55T>G)
c.340-55T>G (n.340-55T>G)
n.95-55T>G
n.3984-55T>G
c.7372-55T>G (n.7372-55T>G)
c.7346-55T>G (n.7346-55T>G)
n.7408-55T>G
n.7382-55T>G
c.7319-55T>G (n.7319-55T>G)
n.7381-55T>G
n.7355-55T>G
dbSNP gnomAD v4
3g.48570556C>ACA907759086COL7A1c.7345-56G>T (n.7345-56G>T)
c.340-56G>T (n.340-56G>T)
n.95-56G>T
n.3984-56G>T
c.7372-56G>T (n.7372-56G>T)
c.7346-56G>T (n.7346-56G>T)
n.7408-56G>T
n.7382-56G>T
c.7319-56G>T (n.7319-56G>T)
n.7381-56G>T
n.7355-56G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48570556C=CA1363080050COL7A1c.7345-56G= (n.7345-56G=)
c.340-56G= (n.340-56G=)
n.95-56G=
n.3984-56G=
c.7372-56G= (n.7372-56G=)
c.7346-56G= (n.7346-56G=)
n.7408-56G=
n.7382-56G=
c.7319-56G= (n.7319-56G=)
n.7381-56G=
n.7355-56G=
3g.48570556C>TCA2577587824COL7A1c.7345-56G>A (n.7345-56G>A)
c.340-56G>A (n.340-56G>A)
n.95-56G>A
n.3984-56G>A
c.7372-56G>A (n.7372-56G>A)
c.7346-56G>A (n.7346-56G>A)
n.7408-56G>A
n.7382-56G>A
c.7319-56G>A (n.7319-56G>A)
n.7381-56G>A
n.7355-56G>A
gnomAD v4
3g.48570556_48570557insACA2756157772COL7A1c.7345-57_7345-56insT (n.7345-57_7345-56insT)
c.340-57_340-56insT (n.340-57_340-56insT)
n.95-57_95-56insT
n.3984-57_3984-56insT
c.7372-57_7372-56insT (n.7372-57_7372-56insT)
c.7346-57_7346-56insT (n.7346-57_7346-56insT)
n.7408-57_7408-56insT
n.7382-57_7382-56insT
c.7319-57_7319-56insT (n.7319-57_7319-56insT)
n.7381-57_7381-56insT
n.7355-57_7355-56insT
3g.48570557C>TCA2665621960COL7A1c.7345-57G>A (n.7345-57G>A)
c.340-57G>A (n.340-57G>A)
n.95-57G>A
n.3984-57G>A
c.7372-57G>A (n.7372-57G>A)
c.7346-57G>A (n.7346-57G>A)
n.7408-57G>A
n.7382-57G>A
c.7319-57G>A (n.7319-57G>A)
n.7381-57G>A
n.7355-57G>A
gnomAD v4
3g.48570558C=CA1363080055COL7A1c.7345-58G= (n.7345-58G=)
c.340-58G= (n.340-58G=)
n.95-58G=
n.3984-58G=
c.7372-58G= (n.7372-58G=)
c.7346-58G= (n.7346-58G=)
n.7408-58G=
n.7382-58G=
c.7319-58G= (n.7319-58G=)
n.7381-58G=
n.7355-58G=
3g.48570558C>TCA907759087COL7A1c.7345-58G>A (n.7345-58G>A)
c.340-58G>A (n.340-58G>A)
n.95-58G>A
n.3984-58G>A
c.7372-58G>A (n.7372-58G>A)
c.7346-58G>A (n.7346-58G>A)
n.7408-58G>A
n.7382-58G>A
c.7319-58G>A (n.7319-58G>A)
n.7381-58G>A
n.7355-58G>A
dbSNP gnomAD v4
3g.48570558_48570559insAACA2756157774COL7A1c.7345-59_7345-58insTT (n.7345-59_7345-58insTT)
c.340-59_340-58insTT (n.340-59_340-58insTT)
n.95-59_95-58insTT
n.3984-59_3984-58insTT
c.7372-59_7372-58insTT (n.7372-59_7372-58insTT)
c.7346-59_7346-58insTT (n.7346-59_7346-58insTT)
n.7408-59_7408-58insTT
n.7382-59_7382-58insTT
c.7319-59_7319-58insTT (n.7319-59_7319-58insTT)
n.7381-59_7381-58insTT
n.7355-59_7355-58insTT
3g.48570559C=CA1363080057COL7A1c.7345-59G= (n.7345-59G=)
c.340-59G= (n.340-59G=)
n.95-59G=
n.3984-59G=
c.7372-59G= (n.7372-59G=)
c.7346-59G= (n.7346-59G=)
n.7408-59G=
n.7382-59G=
c.7319-59G= (n.7319-59G=)
n.7381-59G=
n.7355-59G=
3g.48570559C>TCA1047677180COL7A1c.7345-59G>A (n.7345-59G>A)
c.340-59G>A (n.340-59G>A)
n.95-59G>A
n.3984-59G>A
c.7372-59G>A (n.7372-59G>A)
c.7346-59G>A (n.7346-59G>A)
n.7408-59G>A
n.7382-59G>A
c.7319-59G>A (n.7319-59G>A)
n.7381-59G>A
n.7355-59G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48570560_48570561insACACA2756157775COL7A1c.7345-59_7345-58insTTG (n.7345-59_7345-58insTTG)
c.340-59_340-58insTTG (n.340-59_340-58insTTG)
n.95-59_95-58insTTG
n.3984-59_3984-58insTTG
c.7372-59_7372-58insTTG (n.7372-59_7372-58insTTG)
c.7346-59_7346-58insTTG (n.7346-59_7346-58insTTG)
n.7408-59_7408-58insTTG
n.7382-59_7382-58insTTG
c.7319-59_7319-58insTTG (n.7319-59_7319-58insTTG)
n.7381-59_7381-58insTTG
n.7355-59_7355-58insTTG
3g.48570560A>GCA2665621961COL7A1c.7345-60T>C (n.7345-60T>C)
c.340-60T>C (n.340-60T>C)
n.95-60T>C
n.3984-60T>C
c.7372-60T>C (n.7372-60T>C)
c.7346-60T>C (n.7346-60T>C)
n.7408-60T>C
n.7382-60T>C
c.7319-60T>C (n.7319-60T>C)
n.7381-60T>C
n.7355-60T>C
gnomAD v4
3g.48570561C>TCA2665621962COL7A1c.7345-61G>A (n.7345-61G>A)
c.340-61G>A (n.340-61G>A)
n.95-61G>A
n.3984-61G>A
c.7372-61G>A (n.7372-61G>A)
c.7346-61G>A (n.7346-61G>A)
n.7408-61G>A
n.7382-61G>A
c.7319-61G>A (n.7319-61G>A)
n.7381-61G>A
n.7355-61G>A
gnomAD v4
3g.48570563G>ACA2665621963COL7A1c.7345-63C>T (n.7345-63C>T)
c.340-63C>T (n.340-63C>T)
n.95-63C>T
n.3984-63C>T
c.7372-63C>T (n.7372-63C>T)
c.7346-63C>T (n.7346-63C>T)
n.7408-63C>T
n.7382-63C>T
c.7319-63C>T (n.7319-63C>T)
n.7381-63C>T
n.7355-63C>T
dbSNP gnomAD v4
3g.48570568G>TCA2665621964COL7A1c.7345-68C>A (n.7345-68C>A)
c.340-68C>A (n.340-68C>A)
n.95-68C>A
n.3984-68C>A
c.7372-68C>A (n.7372-68C>A)
c.7346-68C>A (n.7346-68C>A)
n.7408-68C>A
n.7382-68C>A
c.7319-68C>A (n.7319-68C>A)
n.7381-68C>A
n.7355-68C>A
gnomAD v4
3g.48570570C>TCA2665621965COL7A1c.7345-70G>A (n.7345-70G>A)
c.340-70G>A (n.340-70G>A)
n.95-70G>A
n.3984-70G>A
c.7372-70G>A (n.7372-70G>A)
c.7346-70G>A (n.7346-70G>A)
n.7408-70G>A
n.7382-70G>A
c.7319-70G>A (n.7319-70G>A)
n.7381-70G>A
n.7355-70G>A
gnomAD v4
3g.48570570_48570571insACCCCAAAACCAAACACA2756157777COL7A1c.7344+68_7345-70insTGTTTGGTTTTGGGGT (n.7344+68_7345-70insTGTTTGGTTTTGGGGT)
c.339+68_340-70insTGTTTGGTTTTGGGGT (n.339+68_340-70insTGTTTGGTTTTGGGGT)
n.94+68_95-70insTGTTTGGTTTTGGGGT
n.3983+68_3984-70insTGTTTGGTTTTGGGGT
c.7371+68_7372-70insTGTTTGGTTTTGGGGT (n.7371+68_7372-70insTGTTTGGTTTTGGGGT)
c.7345+68_7346-70insTGTTTGGTTTTGGGGT (n.7345+68_7346-70insTGTTTGGTTTTGGGGT)
n.7407+68_7408-70insTGTTTGGTTTTGGGGT
n.7381+68_7382-70insTGTTTGGTTTTGGGGT
c.7318+68_7319-70insTGTTTGGTTTTGGGGT (n.7318+68_7319-70insTGTTTGGTTTTGGGGT)
n.7380+68_7381-70insTGTTTGGTTTTGGGGT
n.7354+68_7355-70insTGTTTGGTTTTGGGGT
3g.48570571C>ACA2665621966COL7A1c.7344+68G>T (n.7344+68G>T)
c.339+68G>T (n.339+68G>T)
n.94+68G>T
n.3983+68G>T
c.7371+68G>T (n.7371+68G>T)
c.7345+68G>T (n.7345+68G>T)
n.7407+68G>T
n.7381+68G>T
c.7318+68G>T (n.7318+68G>T)
n.7380+68G>T
n.7354+68G>T
gnomAD v4
3g.48570571C=CA1363080063COL7A1c.7344+68G= (n.7344+68G=)
c.339+68G= (n.339+68G=)
n.94+68G=
n.3983+68G=
c.7371+68G= (n.7371+68G=)
c.7345+68G= (n.7345+68G=)
n.7407+68G=
n.7381+68G=
c.7318+68G= (n.7318+68G=)
n.7380+68G=
n.7354+68G=
3g.48570571C>TCA543045533COL7A1c.7344+68G>A (n.7344+68G>A)
c.339+68G>A (n.339+68G>A)
n.94+68G>A
n.3983+68G>A
c.7371+68G>A (n.7371+68G>A)
c.7345+68G>A (n.7345+68G>A)
n.7407+68G>A
n.7381+68G>A
c.7318+68G>A (n.7318+68G>A)
n.7380+68G>A
n.7354+68G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48570572G>ACA73974348COL7A1c.7344+67C>T (n.7344+67C>T)
c.339+67C>T (n.339+67C>T)
n.94+67C>T
n.3983+67C>T
c.7371+67C>T (n.7371+67C>T)
c.7345+67C>T (n.7345+67C>T)
n.7407+67C>T
n.7381+67C>T
c.7318+67C>T (n.7318+67C>T)
n.7380+67C>T
n.7354+67C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48570572G>CCA543045534COL7A1c.7344+67C>G (n.7344+67C>G)
c.339+67C>G (n.339+67C>G)
n.94+67C>G
n.3983+67C>G
c.7371+67C>G (n.7371+67C>G)
c.7345+67C>G (n.7345+67C>G)
n.7407+67C>G
n.7381+67C>G
c.7318+67C>G (n.7318+67C>G)
n.7380+67C>G
n.7354+67C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched