Canonical Allele Identifier: CA2756157775

Gene: COL7A1

Genomic Alleles

HGVS	Genome Assembly
NC_000003.12:g.48570560_48570561insACA , CM000665.2:g.48570560_48570561insACA	GRCh38
NC_000003.11:g.48607993_48607994insACA , CM000665.1:g.48607993_48607994insACA	GRCh37
NC_000003.10:g.48582997_48582998insACA	NCBI36
NG_007065.1:g.29694_29695insTTG , LRG_286:g.29694_29695insTTG

Transcript Alleles

HGVS	Amino-acid change
ENST00000681320.1:c.7345-59_7345-58insTTG MANE Select	ENSP00000506558.1:n.7345-59_7345-58insTTG...
ENST00000328333.12:c.7345-59_7345-58insTTG	ENSP00000332371.8:n.7345-59_7345-58insTTG...
ENST00000422991.1:c.340-59_340-58insTTG	ENSP00000391608.1:n.340-59_340-58insTTG
ENST00000467985.1:n.95-59_95-58insTTG
ENST00000487017.5:n.3984-59_3984-58insTTG
NM_000094.3:c.7345-59_7345-58insTTG , LRG_286t1:c.7345-59_7345-58insTTG	NP_000085.1:n.7345-59_7345-58insTTG
XM_011533336.1:c.7372-59_7372-58insTTG	XP_011531638.1:n.7372-59_7372-58insTTG
XM_011533337.1:c.7345-59_7345-58insTTG	XP_011531639.1:n.7345-59_7345-58insTTG
XM_011533338.1:c.7372-59_7372-58insTTG	XP_011531640.1:n.7372-59_7372-58insTTG
XM_011533339.1:c.7372-59_7372-58insTTG	XP_011531641.1:n.7372-59_7372-58insTTG
XM_011533340.1:c.7372-59_7372-58insTTG	XP_011531642.1:n.7372-59_7372-58insTTG
XM_011533341.1:c.7346-59_7346-58insTTG	XP_011531643.1:n.7346-59_7346-58insTTG
XM_011533342.1:c.7346-59_7346-58insTTG	XP_011531644.1:n.7346-59_7346-58insTTG
XR_940369.1:n.7408-59_7408-58insTTG
XR_940370.1:n.7408-59_7408-58insTTG
XR_940371.1:n.7408-59_7408-58insTTG
XR_940372.1:n.7382-59_7382-58insTTG
XM_017005688.1:c.7345-59_7345-58insTTG	XP_016861177.1:n.7345-59_7345-58insTTG
XM_017005689.1:c.7345-59_7345-58insTTG	XP_016861178.1:n.7345-59_7345-58insTTG
XM_017005690.1:c.7345-59_7345-58insTTG	XP_016861179.1:n.7345-59_7345-58insTTG
XM_017005691.1:c.7319-59_7319-58insTTG	XP_016861180.1:n.7319-59_7319-58insTTG
XM_017005692.1:c.7319-59_7319-58insTTG	XP_016861181.1:n.7319-59_7319-58insTTG
XR_001740003.1:n.7381-59_7381-58insTTG
XR_001740004.1:n.7381-59_7381-58insTTG
XR_001740005.1:n.7381-59_7381-58insTTG
XR_001740006.1:n.7355-59_7355-58insTTG
NM_000094.4:c.7345-59_7345-58insTTG MANE Select	NP_000085.1:n.7345-59_7345-58insTTG