| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.43720466del | CA10615895 | ABHD5 | c.*29+1905del (n.*29+1905del) c.306+1905del c.*2445del (n.*2445del) c.*1934del (n.*1934del) n.309+1905del c.*1960del (n.*1960del) n.2929del n.2995del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.43720466A= | CA1360918332 | ABHD5 | c.*29+1905A= (n.*29+1905A=) c.306+1905A= c.*2445A= (n.*2445A=) c.*1934A= (n.*1934A=) n.309+1905A= c.*1960A= (n.*1960A=) n.2929A= n.2995A= | |
| 3 | g.43720466A>G | CA74393425 | ABHD5 | c.*29+1905A>G (n.*29+1905A>G) c.306+1905A>G c.*2445A>G (n.*2445A>G) c.*1934A>G (n.*1934A>G) n.309+1905A>G c.*1960A>G (n.*1960A>G) n.2929A>G n.2995A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.43720466_43720467delinsAT | CA1360918333 | ABHD5 | c.*29+1905_*29+1906delinsAT (n.*29+1905_*29+1906delinsAT) c.306+1905_306+1906delinsAT c.*2445_*2446delinsAT (n.*2445_*2446delinsAT) c.*1934_*1935delinsAT (n.*1934_*1935delinsAT) n.309+1905_309+1906delinsAT c.*1960_*1961delinsAT (n.*1960_*1961delinsAT) n.2929_2930delinsAT n.2995_2996delinsAT | |
| 3 | g.43720469del | CA542636036 | ABHD5 | c.*29+1908del (n.*29+1908del) c.306+1908del c.*2448del (n.*2448del) c.*1937del (n.*1937del) n.309+1908del c.*1963del (n.*1963del) n.2932del n.2998del | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.43720470G>T | CA2665311530 | ABHD5 | c.*29+1909G>T (n.*29+1909G>T) c.306+1909G>T c.*2449G>T (n.*2449G>T) c.*1938G>T (n.*1938G>T) n.309+1909G>T c.*1964G>T (n.*1964G>T) n.2933G>T n.2999G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.43720473T>G | CA1360918335 | ABHD5 | c.*29+1912T>G (n.*29+1912T>G) c.306+1912T>G c.*2452T>G (n.*2452T>G) c.*1941T>G (n.*1941T>G) n.309+1912T>G c.*1967T>G (n.*1967T>G) n.2936T>G n.3002T>G | dbSNP |
| 3 | g.43720473T= | CA1360918334 | ABHD5 | c.*29+1912T= (n.*29+1912T=) c.306+1912T= c.*2452T= (n.*2452T=) c.*1941T= (n.*1941T=) n.309+1912T= c.*1967T= (n.*1967T=) n.2936T= n.3002T= | |
| 3 | g.43720475A= | CA1360918336 | ABHD5 | c.*29+1914A= (n.*29+1914A=) c.306+1914A= c.*2454A= (n.*2454A=) c.*1943A= (n.*1943A=) n.309+1914A= c.*1969A= (n.*1969A=) n.2938A= n.3004A= | |
| 3 | g.43720475A>G | CA74393426 | ABHD5 | c.*29+1914A>G (n.*29+1914A>G) c.306+1914A>G c.*2454A>G (n.*2454A>G) c.*1943A>G (n.*1943A>G) n.309+1914A>G c.*1969A>G (n.*1969A>G) n.2938A>G n.3004A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.43720480A= | CA1360918337 | ABHD5 | c.*29+1919A= (n.*29+1919A=) c.306+1919A= c.*2459A= (n.*2459A=) c.*1948A= (n.*1948A=) n.309+1919A= c.*1974A= (n.*1974A=) n.2943A= n.3009A= | |
| 3 | g.43720480A>C | CA907313720 | ABHD5 | c.*29+1919A>C (n.*29+1919A>C) c.306+1919A>C c.*2459A>C (n.*2459A>C) c.*1948A>C (n.*1948A>C) n.309+1919A>C c.*1974A>C (n.*1974A>C) n.2943A>C n.3009A>C | dbSNP |
| 3 | g.43720484_43720487delinsATGT | CA1360918338 | ABHD5 | c.*29+1923_*29+1926delinsATGT (n.*29+1923_*29+1926delinsATGT) c.306+1923_306+1926delinsATGT c.*2463_*2466delinsATGT (n.*2463_*2466delinsATGT) c.*1952_*1955delinsATGT (n.*1952_*1955delinsATGT) n.309+1923_309+1926delinsATGT c.*1978_*1981delinsATGT (n.*1978_*1981delinsATGT) n.2947_2950delinsATGT n.3013_3016delinsATGT | |
| 3 | g.43720485T>C | CA74393427 | ABHD5 | c.*29+1924T>C (n.*29+1924T>C) c.306+1924T>C c.*2464T>C (n.*2464T>C) c.*1953T>C (n.*1953T>C) n.309+1924T>C c.*1979T>C (n.*1979T>C) n.2948T>C n.3014T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.43720485T= | CA1360918339 | ABHD5 | c.*29+1924T= (n.*29+1924T=) c.306+1924T= c.*2464T= (n.*2464T=) c.*1953T= (n.*1953T=) n.309+1924T= c.*1979T= (n.*1979T=) n.2948T= n.3014T= | |
| 3 | g.43720488_43720490del | CA542636037 | ABHD5 | c.*29+1927_*29+1929del (n.*29+1927_*29+1929del) c.306+1927_306+1929del c.*2467_*2469del (n.*2467_*2469del) c.*1956_*1958del (n.*1956_*1958del) n.309+1927_309+1929del c.*1982_*1984del (n.*1982_*1984del) n.2951_2953del n.3017_3019del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.43720486G>A | CA907313726 | ABHD5 | c.*29+1925G>A (n.*29+1925G>A) c.306+1925G>A c.*2465G>A (n.*2465G>A) c.*1954G>A (n.*1954G>A) n.309+1925G>A c.*1980G>A (n.*1980G>A) n.2949G>A n.3015G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.43720486G= | CA1360918340 | ABHD5 | c.*29+1925G= (n.*29+1925G=) c.306+1925G= c.*2465G= (n.*2465G=) c.*1954G= (n.*1954G=) n.309+1925G= c.*1980G= (n.*1980G=) n.2949G= n.3015G= | |
| 3 | g.43720488T>C | CA74393428 | ABHD5 | c.*29+1927T>C (n.*29+1927T>C) c.306+1927T>C c.*2467T>C (n.*2467T>C) c.*1956T>C (n.*1956T>C) n.309+1927T>C c.*1982T>C (n.*1982T>C) n.2951T>C n.3017T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.43720488T= | CA1360918341 | ABHD5 | c.*29+1927T= (n.*29+1927T=) c.306+1927T= c.*2467T= (n.*2467T=) c.*1956T= (n.*1956T=) n.309+1927T= c.*1982T= (n.*1982T=) n.2951T= n.3017T= | |
| 3 | g.43720489G= | CA1360918342 | ABHD5 | c.*29+1928G= (n.*29+1928G=) c.306+1928G= c.*2468G= (n.*2468G=) c.*1957G= (n.*1957G=) n.309+1928G= c.*1983G= (n.*1983G=) n.2952G= n.3018G= | |
| 3 | g.43720489G>T | CA10618819 | ABHD5 | c.*29+1928G>T (n.*29+1928G>T) c.306+1928G>T c.*2468G>T (n.*2468G>T) c.*1957G>T (n.*1957G>T) n.309+1928G>T c.*1983G>T (n.*1983G>T) n.2952G>T n.3018G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.43720492del | CA2665311531 | ABHD5 | c.*29+1931del (n.*29+1931del) c.306+1931del c.*2471del (n.*2471del) c.*1960del (n.*1960del) n.309+1931del c.*1986del (n.*1986del) n.2955del n.3021del | gnomAD v4 |
| 3 | g.43720493C= | CA1360918343 | ABHD5 | c.*29+1932C= (n.*29+1932C=) c.306+1932C= c.*2472C= (n.*2472C=) c.*1961C= (n.*1961C=) n.309+1932C= c.*1987C= (n.*1987C=) n.2956C= n.3022C= | |
| 3 | g.43720493C>T | CA1360918344 | ABHD5 | c.*29+1932C>T (n.*29+1932C>T) c.306+1932C>T c.*2472C>T (n.*2472C>T) c.*1961C>T (n.*1961C>T) n.309+1932C>T c.*1987C>T (n.*1987C>T) n.2956C>T n.3022C>T | dbSNP |
| 3 | g.43720494T>A | CA907313728 | ABHD5 | c.*29+1933T>A (n.*29+1933T>A) c.306+1933T>A c.*2473T>A (n.*2473T>A) c.*1962T>A (n.*1962T>A) n.309+1933T>A c.*1988T>A (n.*1988T>A) n.2957T>A n.3023T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.43720494T= | CA1360918345 | ABHD5 | c.*29+1933T= (n.*29+1933T=) c.306+1933T= c.*2473T= (n.*2473T=) c.*1962T= (n.*1962T=) n.309+1933T= c.*1988T= (n.*1988T=) n.2957T= n.3023T= | |
| 3 | g.43720495_43720498delinsCTTT | CA1360918346 | ABHD5 | c.*29+1934_*29+1937delinsCTTT (n.*29+1934_*29+1937delinsCTTT) c.306+1934_306+1937delinsCTTT c.*2474_*2477delinsCTTT (n.*2474_*2477delinsCTTT) c.*1963_*1966delinsCTTT (n.*1963_*1966delinsCTTT) n.309+1934_309+1937delinsCTTT c.*1989_*1992delinsCTTT (n.*1989_*1992delinsCTTT) n.2958_2961delinsCTTT n.3024_3027delinsCTTT | |
| 3 | g.43720500del | CA74393429 | ABHD5 | c.*29+1939del (n.*29+1939del) c.306+1939del c.*2479del (n.*2479del) c.*1968del (n.*1968del) n.309+1939del c.*1994del (n.*1994del) n.2963del n.3029del | dbSNP |
| 3 | g.43720498_43720500del | CA542636038 | ABHD5 | c.*29+1937_*29+1939del (n.*29+1937_*29+1939del) c.306+1937_306+1939del c.*2477_*2479del (n.*2477_*2479del) c.*1966_*1968del (n.*1966_*1968del) n.309+1937_309+1939del c.*1992_*1994del (n.*1992_*1994del) n.2961_2963del n.3027_3029del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.43720499T>A | CA74393430 | ABHD5 | c.*29+1938T>A (n.*29+1938T>A) c.306+1938T>A c.*2478T>A (n.*2478T>A) c.*1967T>A (n.*1967T>A) n.309+1938T>A c.*1993T>A (n.*1993T>A) n.2962T>A n.3028T>A | dbSNP |
| 3 | g.43720499T>C | CA74393431 | ABHD5 | c.*29+1938T>C (n.*29+1938T>C) c.306+1938T>C c.*2478T>C (n.*2478T>C) c.*1967T>C (n.*1967T>C) n.309+1938T>C c.*1993T>C (n.*1993T>C) n.2962T>C n.3028T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.43720499T= | CA1360918347 | ABHD5 | c.*29+1938T= (n.*29+1938T=) c.306+1938T= c.*2478T= (n.*2478T=) c.*1967T= (n.*1967T=) n.309+1938T= c.*1993T= (n.*1993T=) n.2962T= n.3028T= | |
| 3 | g.43720500T>A | CA74393432 | ABHD5 | c.*29+1939T>A (n.*29+1939T>A) c.306+1939T>A c.*2479T>A (n.*2479T>A) c.*1968T>A (n.*1968T>A) n.309+1939T>A c.*1994T>A (n.*1994T>A) n.2963T>A n.3029T>A | dbSNP |
| 3 | g.43720500T= | CA1360918348 | ABHD5 | c.*29+1939T= (n.*29+1939T=) c.306+1939T= c.*2479T= (n.*2479T=) c.*1968T= (n.*1968T=) n.309+1939T= c.*1994T= (n.*1994T=) n.2963T= n.3029T= | |
| 3 | g.43720501A= | CA1360918349 | ABHD5 | c.*29+1940A= (n.*29+1940A=) c.306+1940A= c.*2480A= (n.*2480A=) c.*1969A= (n.*1969A=) n.309+1940A= c.*1995A= (n.*1995A=) n.2964A= n.3030A= | |
| 3 | g.43720501A>G | CA74393433 | ABHD5 | c.*29+1940A>G (n.*29+1940A>G) c.306+1940A>G c.*2480A>G (n.*2480A>G) c.*1969A>G (n.*1969A>G) n.309+1940A>G c.*1995A>G (n.*1995A>G) n.2964A>G n.3030A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.43720502_43720503dup | CA542636039 | ABHD5 | c.*29+1941_*29+1942dup (n.*29+1941_*29+1942dup) c.306+1941_306+1942dup c.*2481_*2482dup (n.*2481_*2482dup) c.*1970_*1971dup (n.*1970_*1971dup) n.309+1941_309+1942dup c.*1996_*1997dup (n.*1996_*1997dup) n.2965_2966dup n.3031_3032dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.43720504G>C | CA542636040 | ABHD5 | c.*29+1943G>C (n.*29+1943G>C) c.306+1943G>C c.*2483G>C (n.*2483G>C) c.*1972G>C (n.*1972G>C) n.309+1943G>C c.*1998G>C (n.*1998G>C) n.2967G>C n.3033G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.43720504G= | CA1360918350 | ABHD5 | c.*29+1943G= (n.*29+1943G=) c.306+1943G= c.*2483G= (n.*2483G=) c.*1972G= (n.*1972G=) n.309+1943G= c.*1998G= (n.*1998G=) n.2967G= n.3033G= | |
| 3 | g.43720506T= | CA1360918351 | ABHD5 | c.*29+1945T= (n.*29+1945T=) c.306+1945T= c.*2485T= (n.*2485T=) c.*1974T= (n.*1974T=) n.309+1945T= c.*2000T= (n.*2000T=) n.2969T= n.3035T= | |
| 3 | g.43720507dup | CA542636041 | ABHD5 | c.*29+1946dup (n.*29+1946dup) c.306+1946dup c.*2486dup (n.*2486dup) c.*1975dup (n.*1975dup) n.309+1946dup c.*2001dup (n.*2001dup) n.2970dup n.3036dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.43720508G>C | CA74393434 | ABHD5 | c.*29+1947G>C (n.*29+1947G>C) c.306+1947G>C c.*2487G>C (n.*2487G>C) c.*1976G>C (n.*1976G>C) n.309+1947G>C c.*2002G>C (n.*2002G>C) n.2971G>C n.3037G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.43720508G= | CA1360918352 | ABHD5 | c.*29+1947G= (n.*29+1947G=) c.306+1947G= c.*2487G= (n.*2487G=) c.*1976G= (n.*1976G=) n.309+1947G= c.*2002G= (n.*2002G=) n.2971G= n.3037G= | |
| 3 | g.43720508G>T | CA1047351983 | ABHD5 | c.*29+1947G>T (n.*29+1947G>T) c.306+1947G>T c.*2487G>T (n.*2487G>T) c.*1976G>T (n.*1976G>T) n.309+1947G>T c.*2002G>T (n.*2002G>T) n.2971G>T n.3037G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.43720516C>T | CA2665311532 | ABHD5 | c.*29+1955C>T (n.*29+1955C>T) c.306+1955C>T c.*2495C>T (n.*2495C>T) c.*1984C>T (n.*1984C>T) n.309+1955C>T c.*2010C>T (n.*2010C>T) n.2979C>T n.3045C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.43720517C>A | CA2665311533 | ABHD5 | c.*29+1956C>A (n.*29+1956C>A) c.306+1956C>A c.*2496C>A (n.*2496C>A) c.*1985C>A (n.*1985C>A) n.309+1956C>A c.*2011C>A (n.*2011C>A) n.2980C>A n.3046C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.43720521G>A | CA74393435 | ABHD5 | c.*29+1960G>A (n.*29+1960G>A) c.306+1960G>A c.*2500G>A (n.*2500G>A) c.*1989G>A (n.*1989G>A) n.309+1960G>A c.*2015G>A (n.*2015G>A) n.2984G>A n.3050G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.43720521G>C | CA1047351985 | ABHD5 | c.*29+1960G>C (n.*29+1960G>C) c.306+1960G>C c.*2500G>C (n.*2500G>C) c.*1989G>C (n.*1989G>C) n.309+1960G>C c.*2015G>C (n.*2015G>C) n.2984G>C n.3050G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.43720521G= | CA1360918353 | ABHD5 | c.*29+1960G= (n.*29+1960G=) c.306+1960G= c.*2500G= (n.*2500G=) c.*1989G= (n.*1989G=) n.309+1960G= c.*2015G= (n.*2015G=) n.2984G= n.3050G= |