Canonical Allele Identifier: CA1360918338

Gene: ABHD5

Genomic Alleles

HGVS	Genome Assembly
NC_000003.12:g.43720484_43720487delinsATGT , CM000665.2:g.43720484_43720487delinsATGT	GRCh38
NC_000003.11:g.43761976_43761979delinsATGT , CM000665.1:g.43761976_43761979delinsATGT	GRCh37
NC_000003.10:g.43736980_43736983delinsATGT	NCBI36
NG_007090.3:g.34602_34605delinsATGT
NG_007090.5:g.34615_34618delinsATGT

Transcript Alleles

HGVS	Amino-acid change
ENST00000454293.2:c.*29+1923_*29+1926delinsATGT	ENSP00000412014.2:n.*29+1923_*29+1926delinsATGT
ENST00000463153.2:c.306+1923_306+1926delinsATGT
ENST00000643477.1:c.*2463_*2466delinsATGT	ENSP00000496220.1:n.*2463_*2466delinsATGT
ENST00000644371.2:c.*1952_*1955delinsATGT MANE Select	ENSP00000495778.1:n.*1952_*1955delinsATGT
ENST00000649763.1:c.*29+1923_*29+1926delinsATGT	ENSP00000497701.1:n.*29+1923_*29+1926delinsATGT
ENST00000463153.1:n.309+1923_309+1926delinsATGT
NM_016006.4:c.*1952_*1955delinsATGT	NP_057090.2:n.*1952_*1955delinsATGT
XM_011533779.1:c.*1952_*1955delinsATGT	XP_011532081.1:n.*1952_*1955delinsATGT
XM_011533780.1:c.*1978_*1981delinsATGT	XP_011532082.1:n.*1978_*1981delinsATGT
XR_940447.1:n.2947_2950delinsATGT
NM_001355186.1:c.*29+1923_*29+1926delinsATGT	NP_001342115.1:n.*29+1923_*29+1926delinsATGT
NM_001365649.1:c.*1952_*1955delinsATGT	NP_001352578.1:n.*1952_*1955delinsATGT
NM_001365650.1:c.*1978_*1981delinsATGT	NP_001352579.1:n.*1978_*1981delinsATGT
NM_016006.5:c.*1952_*1955delinsATGT	NP_057090.2:n.*1952_*1955delinsATGT
NR_158560.1:n.3013_3016delinsATGT
NM_001355186.2:c.*29+1923_*29+1926delinsATGT	NP_001342115.1:n.*29+1923_*29+1926delinsATGT
NM_016006.6:c.*1952_*1955delinsATGT MANE Select	NP_057090.2:n.*1952_*1955delinsATGT