| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.37023308_37026834del | CA330647 | MLH1 | c.1039-2329_1409+827del c.745-2329_1115+827del c.885-2329_*310+827del c.316-2329_686+827del c.68-2329_*327+827del c.*871-2329_*1241+827del c.*150-2329_*520+827del c.76-2329_446+827del c.992-2329_1362+827del n.421-2329_791+827del c.*831-2329_*1201+827del c.678-5476_678-1950del (n.678-5476_678-1950del) c.*1179-2329_*1549+827del c.*917-2329_*1287+827del n.930-2329_1300+827del n.887-2329_1257+827del c.114-2329_484+827del c.1014-2329_1384+827del c.226-2329_596+827del c.832-2329_1202+827del c.16-2329_386+827del c.-36-2329_335+827del c.940-2329_1310+827del | ClinVar |
| 3 | g.37024963_37026034del | CA330649 | MLH1 | c.1039-674_1409+27del c.745-674_1115+27del c.885-674_*310+27del c.316-674_686+27del c.68-674_*327+27del c.*871-674_*1241+27del n.847-674_1244del c.*150-674_*520+27del c.76-674_446+27del c.992-674_1362+27del n.1163-674_1560del n.421-674_791+27del c.*831-674_*1201+27del c.678-3821_678-2750del (n.678-3821_678-2750del) c.*1179-674_*1549+27del c.*917-674_*1287+27del n.930-674_1300+27del n.887-674_1257+27del c.114-674_484+27del c.1014-674_1384+27del c.226-674_596+27del c.832-674_1202+27del c.16-674_386+27del c.-36-674_335+27del c.940-674_1310+27del | ClinVar |
| 3 | g.37025630_37029829dup | CA658760872 | MLH1 | c.1039-7_1558+897dup c.745-7_1264+897dup c.316-7_835+897dup c.68-7_*476+897dup c.*871-7_*1390+897dup c.*150-7_*669+897dup c.76-7_595+897dup c.992-7_1511+897dup n.421-7_940+897dup c.*831-7_*1350+897dup c.678-3154_826+897dup c.*1179-7_*1698+897dup c.*917-7_*1436+897dup n.930-7_1449+897dup n.887-7_2303dup c.114-7_633+897dup c.1014-7_1533+897dup c.832-7_1351+897dup c.16-7_535+897dup c.-36-7_484+897dup c.940-7_1459+897dup | |
| 3 | g.37025635_37026157del | CA2499216693 | MLH1 | c.1039-2_1409+150del c.745-2_1115+150del c.885-2_*310+150del c.316-2_686+150del c.68-2_*327+150del c.*871-2_*1241+150del c.*150-2_*520+150del c.76-2_446+150del c.992-2_1362+150del n.421-2_791+150del c.*831-2_*1201+150del c.678-3149_678-2627del (n.678-3149_678-2627del) c.*1179-2_*1549+150del c.*917-2_*1287+150del n.930-2_1300+150del n.887-2_1257+150del c.114-2_484+150del c.1014-2_1384+150del c.226-2_596+150del c.832-2_1202+150del c.16-2_386+150del c.-36-2_335+150del c.940-2_1310+150del | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37025635_37026008del | CA2499216694 | MLH1 | c.1039-2_1409+1del c.745-2_1115+1del c.885-2_*310+1del c.316-2_686+1del c.68-2_*327+1del c.*871-2_*1241+1del n.847-2_1218del c.*150-2_*520+1del c.76-2_446+1del c.992-2_1362+1del n.1163-2_1534del n.421-2_791+1del c.*831-2_*1201+1del c.678-3149_678-2776del (n.678-3149_678-2776del) c.*1179-2_*1549+1del c.*917-2_*1287+1del n.930-2_1300+1del n.887-2_1257+1del c.114-2_484+1del c.1014-2_1384+1del c.226-2_596+1del c.832-2_1202+1del c.16-2_386+1del c.-36-2_335+1del c.940-2_1310+1del | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37025980_37025984del | CA16617914 | MLH1 | c.1382_1386del (p.Lys461ArgfsTer16) c.1088_1092del (p.Lys363ArgfsTer16) c.*283_*287del (n.*283_*287del) c.659_663del (p.Lys220ArgfsTer16) c.*300_*304del (n.*300_*304del) c.*1214_*1218del (n.*1214_*1218del) n.1190_1194del c.*493_*497del (n.*493_*497del) c.419_423del (p.Lys140ArgfsTer16) c.1335_1339del n.1506_1510del n.764_768del c.*1174_*1178del (n.*1174_*1178del) c.678-2804_678-2800del (n.678-2804_678-2800del) c.*1522_*1526del (n.*1522_*1526del) c.*1260_*1264del (n.*1260_*1264del) n.1273_1277del n.1230_1234del c.457_461del c.1357_1361del c.569_573del c.150_154del c.1175_1179del (p.Lys392ArgfsTer16) c.359_363del (p.Lys120ArgfsTer16) c.308_312del (p.Lys103ArgfsTer16) c.1283_1287del (p.Lys428ArgfsTer16) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37025980A>C | CA352054009 | MLH1 | c.1382A>C (p.Lys461Thr) c.1088A>C (p.Lys363Thr) c.*283A>C (n.*283A>C) c.659A>C (p.Lys220Thr) c.*300A>C (n.*300A>C) c.*1214A>C (n.*1214A>C) n.1190A>C c.*493A>C (n.*493A>C) c.419A>C (p.Lys140Thr) c.1335A>C n.1506A>C n.764A>C c.*1174A>C (n.*1174A>C) c.678-2804A>C (n.678-2804A>C) c.*1522A>C (n.*1522A>C) c.*1260A>C (n.*1260A>C) n.1273A>C n.1230A>C c.457A>C c.5A>C (p.Lys2Thr) c.1357A>C c.569A>C c.150A>C c.1175A>C (p.Lys392Thr) c.359A>C (p.Lys120Thr) c.308A>C (p.Lys103Thr) c.1283A>C (p.Lys428Thr) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37025980A>G | CA352054003 | MLH1 | c.1382A>G (p.Lys461Arg) c.1088A>G (p.Lys363Arg) c.*283A>G (n.*283A>G) c.659A>G (p.Lys220Arg) c.*300A>G (n.*300A>G) c.*1214A>G (n.*1214A>G) n.1190A>G c.*493A>G (n.*493A>G) c.419A>G (p.Lys140Arg) c.1335A>G n.1506A>G n.764A>G c.*1174A>G (n.*1174A>G) c.678-2804A>G (n.678-2804A>G) c.*1522A>G (n.*1522A>G) c.*1260A>G (n.*1260A>G) n.1273A>G n.1230A>G c.457A>G c.5A>G (p.Lys2Arg) c.1357A>G c.569A>G c.150A>G c.1175A>G (p.Lys392Arg) c.359A>G (p.Lys120Arg) c.308A>G (p.Lys103Arg) c.1283A>G (p.Lys428Arg) | dbSNP |
| 3 | g.37025980A>T | CA352054005 | MLH1 | c.1382A>T (p.Lys461Met) c.1088A>T (p.Lys363Met) c.*283A>T (n.*283A>T) c.659A>T (p.Lys220Met) c.*300A>T (n.*300A>T) c.*1214A>T (n.*1214A>T) n.1190A>T c.*493A>T (n.*493A>T) c.419A>T (p.Lys140Met) c.1335A>T n.1506A>T n.764A>T c.*1174A>T (n.*1174A>T) c.678-2804A>T (n.678-2804A>T) c.*1522A>T (n.*1522A>T) c.*1260A>T (n.*1260A>T) n.1273A>T n.1230A>T c.457A>T c.5A>T (p.Lys2Met) c.1357A>T c.569A>T c.150A>T c.1175A>T (p.Lys392Met) c.359A>T (p.Lys120Met) c.308A>T (p.Lys103Met) c.1283A>T (p.Lys428Met) | |
| 3 | g.37025981G>A | CA433322050 | MLH1 | c.1383G>A (p.Lys461=) c.1089G>A (p.Lys363=) c.*284G>A (n.*284G>A) c.660G>A (p.Lys220=) c.*301G>A (n.*301G>A) c.*1215G>A (n.*1215G>A) n.1191G>A c.*494G>A (n.*494G>A) c.420G>A (p.Lys140=) c.1336G>A n.1507G>A n.765G>A c.*1175G>A (n.*1175G>A) c.678-2803G>A (n.678-2803G>A) c.*1523G>A (n.*1523G>A) c.*1261G>A (n.*1261G>A) n.1274G>A n.1231G>A c.458G>A c.6G>A (p.Lys2=) c.1358G>A c.570G>A c.151G>A c.1176G>A (p.Lys392=) c.360G>A (p.Lys120=) c.309G>A (p.Lys103=) c.1284G>A (p.Lys428=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37025981G>C | CA72796432 | MLH1 | c.1383G>C (p.Lys461Asn) c.1089G>C (p.Lys363Asn) c.*284G>C (n.*284G>C) c.660G>C (p.Lys220Asn) c.*301G>C (n.*301G>C) c.*1215G>C (n.*1215G>C) n.1191G>C c.*494G>C (n.*494G>C) c.420G>C (p.Lys140Asn) c.1336G>C n.1507G>C n.765G>C c.*1175G>C (n.*1175G>C) c.678-2803G>C (n.678-2803G>C) c.*1523G>C (n.*1523G>C) c.*1261G>C (n.*1261G>C) n.1274G>C n.1231G>C c.458G>C c.6G>C (p.Lys2Asn) c.1358G>C c.570G>C c.151G>C c.1176G>C (p.Lys392Asn) c.360G>C (p.Lys120Asn) c.309G>C (p.Lys103Asn) c.1284G>C (p.Lys428Asn) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37025981G= | CA1357880529 | MLH1 | c.1383G= (p.Lys461=) c.1089G= (p.Lys363=) c.*284G= (n.*284G=) c.660G= (p.Lys220=) c.*301G= (n.*301G=) c.*1215G= (n.*1215G=) n.1191G= c.*494G= (n.*494G=) c.420G= (p.Lys140=) c.1336G= n.1507G= n.765G= c.*1175G= (n.*1175G=) c.678-2803G= (n.678-2803G=) c.*1523G= (n.*1523G=) c.*1261G= (n.*1261G=) n.1274G= n.1231G= c.458G= c.6G= (p.Lys2=) c.1358G= c.570G= c.151G= c.1176G= (p.Lys392=) c.360G= (p.Lys120=) c.309G= (p.Lys103=) c.1284G= (p.Lys428=) | |
| 3 | g.37025981G>T | CA72796434 | MLH1 | c.1383G>T (p.Lys461Asn) c.1089G>T (p.Lys363Asn) c.*284G>T (n.*284G>T) c.660G>T (p.Lys220Asn) c.*301G>T (n.*301G>T) c.*1215G>T (n.*1215G>T) n.1191G>T c.*494G>T (n.*494G>T) c.420G>T (p.Lys140Asn) c.1336G>T n.1507G>T n.765G>T c.*1175G>T (n.*1175G>T) c.678-2803G>T (n.678-2803G>T) c.*1523G>T (n.*1523G>T) c.*1261G>T (n.*1261G>T) n.1274G>T n.1231G>T c.458G>T c.6G>T (p.Lys2Asn) c.1358G>T c.570G>T c.151G>T c.1176G>T (p.Lys392Asn) c.360G>T (p.Lys120Asn) c.309G>T (p.Lys103Asn) c.1284G>T (p.Lys428Asn) | dbSNP |
| 3 | g.37025982A>C | CA433322051 | MLH1 | c.1384A>C (p.Arg462=) c.1090A>C (p.Arg364=) c.*285A>C (n.*285A>C) c.661A>C (p.Arg221=) c.*302A>C (n.*302A>C) c.*1216A>C (n.*1216A>C) n.1192A>C c.*495A>C (n.*495A>C) c.421A>C (p.Arg141=) c.1337A>C n.1508A>C n.766A>C c.*1176A>C (n.*1176A>C) c.678-2802A>C (n.678-2802A>C) c.*1524A>C (n.*1524A>C) c.*1262A>C (n.*1262A>C) n.1275A>C n.1232A>C c.459A>C c.7A>C (p.Arg3=) c.1359A>C c.571A>C c.152A>C c.1177A>C (p.Arg393=) c.361A>C (p.Arg121=) c.310A>C (p.Arg104=) c.1285A>C (p.Arg429=) | |
| 3 | g.37025982A>G | CA352054018 | MLH1 | c.1384A>G (p.Arg462Gly) c.1090A>G (p.Arg364Gly) c.*285A>G (n.*285A>G) c.661A>G (p.Arg221Gly) c.*302A>G (n.*302A>G) c.*1216A>G (n.*1216A>G) n.1192A>G c.*495A>G (n.*495A>G) c.421A>G (p.Arg141Gly) c.1337A>G n.1508A>G n.766A>G c.*1176A>G (n.*1176A>G) c.678-2802A>G (n.678-2802A>G) c.*1524A>G (n.*1524A>G) c.*1262A>G (n.*1262A>G) n.1275A>G n.1232A>G c.459A>G c.7A>G (p.Arg3Gly) c.1359A>G c.571A>G c.152A>G c.1177A>G (p.Arg393Gly) c.361A>G (p.Arg121Gly) c.310A>G (p.Arg104Gly) c.1285A>G (p.Arg429Gly) | dbSNP |
| 3 | g.37025982A>T | CA352054021 | MLH1 | c.1384A>T (p.Arg462Ter) c.1090A>T (p.Arg364Ter) c.*285A>T (n.*285A>T) c.661A>T (p.Arg221Ter) c.*302A>T (n.*302A>T) c.*1216A>T (n.*1216A>T) n.1192A>T c.*495A>T (n.*495A>T) c.421A>T (p.Arg141Ter) c.1337A>T n.1508A>T n.766A>T c.*1176A>T (n.*1176A>T) c.678-2802A>T (n.678-2802A>T) c.*1524A>T (n.*1524A>T) c.*1262A>T (n.*1262A>T) n.1275A>T n.1232A>T c.459A>T c.7A>T (p.Arg3Ter) c.1359A>T c.571A>T c.152A>T c.1177A>T (p.Arg393Ter) c.361A>T (p.Arg121Ter) c.310A>T (p.Arg104Ter) c.1285A>T (p.Arg429Ter) | dbSNP |
| 3 | g.37025983G>A | CA352054031 | MLH1 | c.1385G>A (p.Arg462Lys) c.1091G>A (p.Arg364Lys) c.*286G>A (n.*286G>A) c.662G>A (p.Arg221Lys) c.*303G>A (n.*303G>A) c.*1217G>A (n.*1217G>A) n.1193G>A c.*496G>A (n.*496G>A) c.422G>A (p.Arg141Lys) c.1338G>A n.1509G>A n.767G>A c.*1177G>A (n.*1177G>A) c.678-2801G>A (n.678-2801G>A) c.*1525G>A (n.*1525G>A) c.*1263G>A (n.*1263G>A) n.1276G>A n.1233G>A c.460G>A c.8G>A (p.Arg3Lys) c.1360G>A c.572G>A c.153G>A c.1178G>A (p.Arg393Lys) c.362G>A (p.Arg121Lys) c.311G>A (p.Arg104Lys) c.1286G>A (p.Arg429Lys) | dbSNP |
| 3 | g.37025983G>C | CA352054024 | MLH1 | c.1385G>C (p.Arg462Thr) c.1091G>C (p.Arg364Thr) c.*286G>C (n.*286G>C) c.662G>C (p.Arg221Thr) c.*303G>C (n.*303G>C) c.*1217G>C (n.*1217G>C) n.1193G>C c.*496G>C (n.*496G>C) c.422G>C (p.Arg141Thr) c.1338G>C n.1509G>C n.767G>C c.*1177G>C (n.*1177G>C) c.678-2801G>C (n.678-2801G>C) c.*1525G>C (n.*1525G>C) c.*1263G>C (n.*1263G>C) n.1276G>C n.1233G>C c.460G>C c.8G>C (p.Arg3Thr) c.1360G>C c.572G>C c.153G>C c.1178G>C (p.Arg393Thr) c.362G>C (p.Arg121Thr) c.311G>C (p.Arg104Thr) c.1286G>C (p.Arg429Thr) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37025983G= | CA1357880530 | MLH1 | c.1385G= (p.Arg462=) c.1091G= (p.Arg364=) c.*286G= (n.*286G=) c.662G= (p.Arg221=) c.*303G= (n.*303G=) c.*1217G= (n.*1217G=) n.1193G= c.*496G= (n.*496G=) c.422G= (p.Arg141=) c.1338G= n.1509G= n.767G= c.*1177G= (n.*1177G=) c.678-2801G= (n.678-2801G=) c.*1525G= (n.*1525G=) c.*1263G= (n.*1263G=) n.1276G= n.1233G= c.460G= c.8G= (p.Arg3=) c.1360G= c.572G= c.153G= c.1178G= (p.Arg393=) c.362G= (p.Arg121=) c.311G= (p.Arg104=) c.1286G= (p.Arg429=) | |
| 3 | g.37025983G>T | CA352054028 | MLH1 | c.1385G>T (p.Arg462Ile) c.1091G>T (p.Arg364Ile) c.*286G>T (n.*286G>T) c.662G>T (p.Arg221Ile) c.*303G>T (n.*303G>T) c.*1217G>T (n.*1217G>T) n.1193G>T c.*496G>T (n.*496G>T) c.422G>T (p.Arg141Ile) c.1338G>T n.1509G>T n.767G>T c.*1177G>T (n.*1177G>T) c.678-2801G>T (n.678-2801G>T) c.*1525G>T (n.*1525G>T) c.*1263G>T (n.*1263G>T) n.1276G>T n.1233G>T c.460G>T c.8G>T (p.Arg3Ile) c.1360G>T c.572G>T c.153G>T c.1178G>T (p.Arg393Ile) c.362G>T (p.Arg121Ile) c.311G>T (p.Arg104Ile) c.1286G>T (p.Arg429Ile) | dbSNP |
| 3 | g.37025984A>C | CA352054035 | MLH1 | c.1386A>C (p.Arg462Ser) c.1092A>C (p.Arg364Ser) c.*287A>C (n.*287A>C) c.663A>C (p.Arg221Ser) c.*304A>C (n.*304A>C) c.*1218A>C (n.*1218A>C) n.1194A>C c.*497A>C (n.*497A>C) c.423A>C (p.Arg141Ser) c.1339A>C n.1510A>C n.768A>C c.*1178A>C (n.*1178A>C) c.678-2800A>C (n.678-2800A>C) c.*1526A>C (n.*1526A>C) c.*1264A>C (n.*1264A>C) n.1277A>C n.1234A>C c.461A>C c.9A>C (p.Arg3Ser) c.1361A>C c.573A>C c.154A>C c.1179A>C (p.Arg393Ser) c.363A>C (p.Arg121Ser) c.312A>C (p.Arg104Ser) c.1287A>C (p.Arg429Ser) | |
| 3 | g.37025984A>G | CA433322053 | MLH1 | c.1386A>G (p.Arg462=) c.1092A>G (p.Arg364=) c.*287A>G (n.*287A>G) c.663A>G (p.Arg221=) c.*304A>G (n.*304A>G) c.*1218A>G (n.*1218A>G) n.1194A>G c.*497A>G (n.*497A>G) c.423A>G (p.Arg141=) c.1339A>G n.1510A>G n.768A>G c.*1178A>G (n.*1178A>G) c.678-2800A>G (n.678-2800A>G) c.*1526A>G (n.*1526A>G) c.*1264A>G (n.*1264A>G) n.1277A>G n.1234A>G c.461A>G c.9A>G (p.Arg3=) c.1361A>G c.573A>G c.154A>G c.1179A>G (p.Arg393=) c.363A>G (p.Arg121=) c.312A>G (p.Arg104=) c.1287A>G (p.Arg429=) | |
| 3 | g.37025984A>T | CA352054038 | MLH1 | c.1386A>T (p.Arg462Ser) c.1092A>T (p.Arg364Ser) c.*287A>T (n.*287A>T) c.663A>T (p.Arg221Ser) c.*304A>T (n.*304A>T) c.*1218A>T (n.*1218A>T) n.1194A>T c.*497A>T (n.*497A>T) c.423A>T (p.Arg141Ser) c.1339A>T n.1510A>T n.768A>T c.*1178A>T (n.*1178A>T) c.678-2800A>T (n.678-2800A>T) c.*1526A>T (n.*1526A>T) c.*1264A>T (n.*1264A>T) n.1277A>T n.1234A>T c.461A>T c.9A>T (p.Arg3Ser) c.1361A>T c.573A>T c.154A>T c.1179A>T (p.Arg393Ser) c.363A>T (p.Arg121Ser) c.312A>T (p.Arg104Ser) c.1287A>T (p.Arg429Ser) | |
| 3 | g.37025985G>A | CA352054042 | MLH1 | c.1387G>A (p.Gly463Arg) c.1093G>A (p.Gly365Arg) c.*288G>A (n.*288G>A) c.664G>A (p.Gly222Arg) c.*305G>A (n.*305G>A) c.*1219G>A (n.*1219G>A) n.1195G>A c.*498G>A (n.*498G>A) c.424G>A (p.Gly142Arg) c.1340G>A n.1511G>A n.769G>A c.*1179G>A (n.*1179G>A) c.678-2799G>A (n.678-2799G>A) c.*1527G>A (n.*1527G>A) c.*1265G>A (n.*1265G>A) n.1278G>A n.1235G>A c.462G>A c.10G>A (p.Gly4Arg) c.1362G>A c.574G>A c.155G>A c.1180G>A (p.Gly394Arg) c.364G>A (p.Gly122Arg) c.313G>A (p.Gly105Arg) c.1288G>A (p.Gly430Arg) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37025985G>C | CA352054045 | MLH1 | c.1387G>C (p.Gly463Arg) c.1093G>C (p.Gly365Arg) c.*288G>C (n.*288G>C) c.664G>C (p.Gly222Arg) c.*305G>C (n.*305G>C) c.*1219G>C (n.*1219G>C) n.1195G>C c.*498G>C (n.*498G>C) c.424G>C (p.Gly142Arg) c.1340G>C n.1511G>C n.769G>C c.*1179G>C (n.*1179G>C) c.678-2799G>C (n.678-2799G>C) c.*1527G>C (n.*1527G>C) c.*1265G>C (n.*1265G>C) n.1278G>C n.1235G>C c.462G>C c.10G>C (p.Gly4Arg) c.1362G>C c.574G>C c.155G>C c.1180G>C (p.Gly394Arg) c.364G>C (p.Gly122Arg) c.313G>C (p.Gly105Arg) c.1288G>C (p.Gly430Arg) | dbSNP |
| 3 | g.37025985G= | CA1357880531 | MLH1 | c.1387G= (p.Gly463=) c.1093G= (p.Gly365=) c.*288G= (n.*288G=) c.664G= (p.Gly222=) c.*305G= (n.*305G=) c.*1219G= (n.*1219G=) n.1195G= c.*498G= (n.*498G=) c.424G= (p.Gly142=) c.1340G= n.1511G= n.769G= c.*1179G= (n.*1179G=) c.678-2799G= (n.678-2799G=) c.*1527G= (n.*1527G=) c.*1265G= (n.*1265G=) n.1278G= n.1235G= c.462G= c.10G= (p.Gly4=) c.1362G= c.574G= c.155G= c.1180G= (p.Gly394=) c.364G= (p.Gly122=) c.313G= (p.Gly105=) c.1288G= (p.Gly430=) | |
| 3 | g.37025985G>T | CA352054050 | MLH1 | c.1387G>T (p.Gly463Ter) c.1093G>T (p.Gly365Ter) c.*288G>T (n.*288G>T) c.664G>T (p.Gly222Ter) c.*305G>T (n.*305G>T) c.*1219G>T (n.*1219G>T) n.1195G>T c.*498G>T (n.*498G>T) c.424G>T (p.Gly142Ter) c.1340G>T n.1511G>T n.769G>T c.*1179G>T (n.*1179G>T) c.678-2799G>T (n.678-2799G>T) c.*1527G>T (n.*1527G>T) c.*1265G>T (n.*1265G>T) n.1278G>T n.1235G>T c.462G>T c.10G>T (p.Gly4Ter) c.1362G>T c.574G>T c.155G>T c.1180G>T (p.Gly394Ter) c.364G>T (p.Gly122Ter) c.313G>T (p.Gly105Ter) c.1288G>T (p.Gly430Ter) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37025986G>A | CA352054052 | MLH1 | c.1388G>A (p.Gly463Glu) c.1094G>A (p.Gly365Glu) c.*289G>A (n.*289G>A) c.665G>A (p.Gly222Glu) c.*306G>A (n.*306G>A) c.*1220G>A (n.*1220G>A) n.1196G>A c.*499G>A (n.*499G>A) c.425G>A (p.Gly142Glu) c.1341G>A n.1512G>A n.770G>A c.*1180G>A (n.*1180G>A) c.678-2798G>A (n.678-2798G>A) c.*1528G>A (n.*1528G>A) c.*1266G>A (n.*1266G>A) n.1279G>A n.1236G>A c.463G>A c.11G>A (p.Gly4Glu) c.1363G>A c.575G>A c.156G>A c.1181G>A (p.Gly394Glu) c.365G>A (p.Gly122Glu) c.314G>A (p.Gly105Glu) c.1289G>A (p.Gly430Glu) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37025986G>C | CA352054057 | MLH1 | c.1388G>C (p.Gly463Ala) c.1094G>C (p.Gly365Ala) c.*289G>C (n.*289G>C) c.665G>C (p.Gly222Ala) c.*306G>C (n.*306G>C) c.*1220G>C (n.*1220G>C) n.1196G>C c.*499G>C (n.*499G>C) c.425G>C (p.Gly142Ala) c.1341G>C n.1512G>C n.770G>C c.*1180G>C (n.*1180G>C) c.678-2798G>C (n.678-2798G>C) c.*1528G>C (n.*1528G>C) c.*1266G>C (n.*1266G>C) n.1279G>C n.1236G>C c.463G>C c.11G>C (p.Gly4Ala) c.1363G>C c.575G>C c.156G>C c.1181G>C (p.Gly394Ala) c.365G>C (p.Gly122Ala) c.314G>C (p.Gly105Ala) c.1289G>C (p.Gly430Ala) | dbSNP |
| 3 | g.37025986G= | CA1357880532 | MLH1 | c.1388G= (p.Gly463=) c.1094G= (p.Gly365=) c.*289G= (n.*289G=) c.665G= (p.Gly222=) c.*306G= (n.*306G=) c.*1220G= (n.*1220G=) n.1196G= c.*499G= (n.*499G=) c.425G= (p.Gly142=) c.1341G= n.1512G= n.770G= c.*1180G= (n.*1180G=) c.678-2798G= (n.678-2798G=) c.*1528G= (n.*1528G=) c.*1266G= (n.*1266G=) n.1279G= n.1236G= c.463G= c.11G= (p.Gly4=) c.1363G= c.575G= c.156G= c.1181G= (p.Gly394=) c.365G= (p.Gly122=) c.314G= (p.Gly105=) c.1289G= (p.Gly430=) | |
| 3 | g.37025986G>T | CA352054054 | MLH1 | c.1388G>T (p.Gly463Val) c.1094G>T (p.Gly365Val) c.*289G>T (n.*289G>T) c.665G>T (p.Gly222Val) c.*306G>T (n.*306G>T) c.*1220G>T (n.*1220G>T) n.1196G>T c.*499G>T (n.*499G>T) c.425G>T (p.Gly142Val) c.1341G>T n.1512G>T n.770G>T c.*1180G>T (n.*1180G>T) c.678-2798G>T (n.678-2798G>T) c.*1528G>T (n.*1528G>T) c.*1266G>T (n.*1266G>T) n.1279G>T n.1236G>T c.463G>T c.11G>T (p.Gly4Val) c.1363G>T c.575G>T c.156G>T c.1181G>T (p.Gly394Val) c.365G>T (p.Gly122Val) c.314G>T (p.Gly105Val) c.1289G>T (p.Gly430Val) | |
| 3 | g.37025987A>C | CA433322054 | MLH1 | c.1389A>C (p.Gly463=) c.1095A>C (p.Gly365=) c.*290A>C (n.*290A>C) c.666A>C (p.Gly222=) c.*307A>C (n.*307A>C) c.*1221A>C (n.*1221A>C) n.1197A>C c.*500A>C (n.*500A>C) c.426A>C (p.Gly142=) c.1342A>C n.1513A>C n.771A>C c.*1181A>C (n.*1181A>C) c.678-2797A>C (n.678-2797A>C) c.*1529A>C (n.*1529A>C) c.*1267A>C (n.*1267A>C) n.1280A>C n.1237A>C c.464A>C c.12A>C (p.Gly4=) c.1364A>C c.576A>C c.157A>C c.1182A>C (p.Gly394=) c.366A>C (p.Gly122=) c.315A>C (p.Gly105=) c.1290A>C (p.Gly430=) | dbSNP |
| 3 | g.37025987A>G | CA433322057 | MLH1 | c.1389A>G (p.Gly463=) c.1095A>G (p.Gly365=) c.*290A>G (n.*290A>G) c.666A>G (p.Gly222=) c.*307A>G (n.*307A>G) c.*1221A>G (n.*1221A>G) n.1197A>G c.*500A>G (n.*500A>G) c.426A>G (p.Gly142=) c.1342A>G n.1513A>G n.771A>G c.*1181A>G (n.*1181A>G) c.678-2797A>G (n.678-2797A>G) c.*1529A>G (n.*1529A>G) c.*1267A>G (n.*1267A>G) n.1280A>G n.1237A>G c.464A>G c.12A>G (p.Gly4=) c.1364A>G c.576A>G c.157A>G c.1182A>G (p.Gly394=) c.366A>G (p.Gly122=) c.315A>G (p.Gly105=) c.1290A>G (p.Gly430=) | dbSNP |
| 3 | g.37025987A>T | CA433322055 | MLH1 | c.1389A>T (p.Gly463=) c.1095A>T (p.Gly365=) c.*290A>T (n.*290A>T) c.666A>T (p.Gly222=) c.*307A>T (n.*307A>T) c.*1221A>T (n.*1221A>T) n.1197A>T c.*500A>T (n.*500A>T) c.426A>T (p.Gly142=) c.1342A>T n.1513A>T n.771A>T c.*1181A>T (n.*1181A>T) c.678-2797A>T (n.678-2797A>T) c.*1529A>T (n.*1529A>T) c.*1267A>T (n.*1267A>T) n.1280A>T n.1237A>T c.464A>T c.12A>T (p.Gly4=) c.1364A>T c.576A>T c.157A>T c.1182A>T (p.Gly394=) c.366A>T (p.Gly122=) c.315A>T (p.Gly105=) c.1290A>T (p.Gly430=) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37025988C>A | CA352054060 | MLH1 | c.1390C>A (p.Pro464Thr) c.1096C>A (p.Pro366Thr) c.*291C>A (n.*291C>A) c.667C>A (p.Pro223Thr) c.*308C>A (n.*308C>A) c.*1222C>A (n.*1222C>A) n.1198C>A c.*501C>A (n.*501C>A) c.427C>A (p.Pro143Thr) c.1343C>A n.1514C>A n.772C>A c.*1182C>A (n.*1182C>A) c.678-2796C>A (n.678-2796C>A) c.*1530C>A (n.*1530C>A) c.*1268C>A (n.*1268C>A) n.1281C>A n.1238C>A c.465C>A c.13C>A (p.Pro5Thr) c.1365C>A c.577C>A c.158C>A c.1183C>A (p.Pro395Thr) c.367C>A (p.Pro123Thr) c.316C>A (p.Pro106Thr) c.1291C>A (p.Pro431Thr) | dbSNP |
| 3 | g.37025988C>G | CA352054064 | MLH1 | c.1390C>G (p.Pro464Ala) c.1096C>G (p.Pro366Ala) c.*291C>G (n.*291C>G) c.667C>G (p.Pro223Ala) c.*308C>G (n.*308C>G) c.*1222C>G (n.*1222C>G) n.1198C>G c.*501C>G (n.*501C>G) c.427C>G (p.Pro143Ala) c.1343C>G n.1514C>G n.772C>G c.*1182C>G (n.*1182C>G) c.678-2796C>G (n.678-2796C>G) c.*1530C>G (n.*1530C>G) c.*1268C>G (n.*1268C>G) n.1281C>G n.1238C>G c.465C>G c.13C>G (p.Pro5Ala) c.1365C>G c.577C>G c.158C>G c.1183C>G (p.Pro395Ala) c.367C>G (p.Pro123Ala) c.316C>G (p.Pro106Ala) c.1291C>G (p.Pro431Ala) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37025988C>T | CA352054068 | MLH1 | c.1390C>T (p.Pro464Ser) c.1096C>T (p.Pro366Ser) c.*291C>T (n.*291C>T) c.667C>T (p.Pro223Ser) c.*308C>T (n.*308C>T) c.*1222C>T (n.*1222C>T) n.1198C>T c.*501C>T (n.*501C>T) c.427C>T (p.Pro143Ser) c.1343C>T n.1514C>T n.772C>T c.*1182C>T (n.*1182C>T) c.678-2796C>T (n.678-2796C>T) c.*1530C>T (n.*1530C>T) c.*1268C>T (n.*1268C>T) n.1281C>T n.1238C>T c.465C>T c.13C>T (p.Pro5Ser) c.1365C>T c.577C>T c.158C>T c.1183C>T (p.Pro395Ser) c.367C>T (p.Pro123Ser) c.316C>T (p.Pro106Ser) c.1291C>T (p.Pro431Ser) | dbSNP |
| 3 | g.37025989C>A | CA352054072 | MLH1 | c.1391C>A (p.Pro464His) c.1097C>A (p.Pro366His) c.*292C>A (n.*292C>A) c.668C>A (p.Pro223His) c.*309C>A (n.*309C>A) c.*1223C>A (n.*1223C>A) n.1199C>A c.*502C>A (n.*502C>A) c.428C>A (p.Pro143His) c.1344C>A n.1515C>A n.773C>A c.*1183C>A (n.*1183C>A) c.678-2795C>A (n.678-2795C>A) c.*1531C>A (n.*1531C>A) c.*1269C>A (n.*1269C>A) n.1282C>A n.1239C>A c.466C>A c.14C>A (p.Pro5His) c.1366C>A c.578C>A c.159C>A c.1184C>A (p.Pro395His) c.368C>A (p.Pro123His) c.317C>A (p.Pro106His) c.1292C>A (p.Pro431His) | dbSNP |
| 3 | g.37025989C= | CA1357880533 | MLH1 | c.1391C= (p.Pro464=) c.1097C= (p.Pro366=) c.*292C= (n.*292C=) c.668C= (p.Pro223=) c.*309C= (n.*309C=) c.*1223C= (n.*1223C=) n.1199C= c.*502C= (n.*502C=) c.428C= (p.Pro143=) c.1344C= n.1515C= n.773C= c.*1183C= (n.*1183C=) c.678-2795C= (n.678-2795C=) c.*1531C= (n.*1531C=) c.*1269C= (n.*1269C=) n.1282C= n.1239C= c.466C= c.14C= (p.Pro5=) c.1366C= c.578C= c.159C= c.1184C= (p.Pro395=) c.368C= (p.Pro123=) c.317C= (p.Pro106=) c.1292C= (p.Pro431=) | |
| 3 | g.37025989C>G | CA352054082 | MLH1 | c.1391C>G (p.Pro464Arg) c.1097C>G (p.Pro366Arg) c.*292C>G (n.*292C>G) c.668C>G (p.Pro223Arg) c.*309C>G (n.*309C>G) c.*1223C>G (n.*1223C>G) n.1199C>G c.*502C>G (n.*502C>G) c.428C>G (p.Pro143Arg) c.1344C>G n.1515C>G n.773C>G c.*1183C>G (n.*1183C>G) c.678-2795C>G (n.678-2795C>G) c.*1531C>G (n.*1531C>G) c.*1269C>G (n.*1269C>G) n.1282C>G n.1239C>G c.466C>G c.14C>G (p.Pro5Arg) c.1366C>G c.578C>G c.159C>G c.1184C>G (p.Pro395Arg) c.368C>G (p.Pro123Arg) c.317C>G (p.Pro106Arg) c.1292C>G (p.Pro431Arg) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37025989C>T | CA352054084 | MLH1 | c.1391C>T (p.Pro464Leu) c.1097C>T (p.Pro366Leu) c.*292C>T (n.*292C>T) c.668C>T (p.Pro223Leu) c.*309C>T (n.*309C>T) c.*1223C>T (n.*1223C>T) n.1199C>T c.*502C>T (n.*502C>T) c.428C>T (p.Pro143Leu) c.1344C>T n.1515C>T n.773C>T c.*1183C>T (n.*1183C>T) c.678-2795C>T (n.678-2795C>T) c.*1531C>T (n.*1531C>T) c.*1269C>T (n.*1269C>T) n.1282C>T n.1239C>T c.466C>T c.14C>T (p.Pro5Leu) c.1366C>T c.578C>T c.159C>T c.1184C>T (p.Pro395Leu) c.368C>T (p.Pro123Leu) c.317C>T (p.Pro106Leu) c.1292C>T (p.Pro431Leu) | dbSNP |
| 3 | g.37025990T>A | CA433322060 | MLH1 | c.1392T>A (p.Pro464=) c.1098T>A (p.Pro366=) c.*293T>A (n.*293T>A) c.669T>A (p.Pro223=) c.*310T>A (n.*310T>A) c.*1224T>A (n.*1224T>A) n.1200T>A c.*503T>A (n.*503T>A) c.429T>A (p.Pro143=) c.1345T>A n.1516T>A n.774T>A c.*1184T>A (n.*1184T>A) c.678-2794T>A (n.678-2794T>A) c.*1532T>A (n.*1532T>A) c.*1270T>A (n.*1270T>A) n.1283T>A n.1240T>A c.467T>A c.15T>A (p.Pro5=) c.1367T>A c.579T>A c.160T>A c.1185T>A (p.Pro395=) c.369T>A (p.Pro123=) c.318T>A (p.Pro106=) c.1293T>A (p.Pro431=) | dbSNP |
| 3 | g.37025990T>C | CA005189 | MLH1 | c.1392T>C (p.Pro464=) c.1098T>C (p.Pro366=) c.*293T>C (n.*293T>C) c.669T>C (p.Pro223=) c.*310T>C (n.*310T>C) c.*1224T>C (n.*1224T>C) n.1200T>C c.*503T>C (n.*503T>C) c.429T>C (p.Pro143=) c.1345T>C n.1516T>C n.774T>C c.*1184T>C (n.*1184T>C) c.678-2794T>C (n.678-2794T>C) c.*1532T>C (n.*1532T>C) c.*1270T>C (n.*1270T>C) n.1283T>C n.1240T>C c.467T>C c.15T>C (p.Pro5=) c.1367T>C c.579T>C c.160T>C c.1185T>C (p.Pro395=) c.369T>C (p.Pro123=) c.318T>C (p.Pro106=) c.1293T>C (p.Pro431=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.37025990T>G | CA433322061 | MLH1 | c.1392T>G (p.Pro464=) c.1098T>G (p.Pro366=) c.*293T>G (n.*293T>G) c.669T>G (p.Pro223=) c.*310T>G (n.*310T>G) c.*1224T>G (n.*1224T>G) n.1200T>G c.*503T>G (n.*503T>G) c.429T>G (p.Pro143=) c.1345T>G n.1516T>G n.774T>G c.*1184T>G (n.*1184T>G) c.678-2794T>G (n.678-2794T>G) c.*1532T>G (n.*1532T>G) c.*1270T>G (n.*1270T>G) n.1283T>G n.1240T>G c.467T>G c.15T>G (p.Pro5=) c.1367T>G c.579T>G c.160T>G c.1185T>G (p.Pro395=) c.369T>G (p.Pro123=) c.318T>G (p.Pro106=) c.1293T>G (p.Pro431=) | gnomAD v4 |
| 3 | g.37025990T= | CA1357880534 | MLH1 | c.1392T= (p.Pro464=) c.1098T= (p.Pro366=) c.*293T= (n.*293T=) c.669T= (p.Pro223=) c.*310T= (n.*310T=) c.*1224T= (n.*1224T=) n.1200T= c.*503T= (n.*503T=) c.429T= (p.Pro143=) c.1345T= n.1516T= n.774T= c.*1184T= (n.*1184T=) c.678-2794T= (n.678-2794T=) c.*1532T= (n.*1532T=) c.*1270T= (n.*1270T=) n.1283T= n.1240T= c.467T= c.15T= (p.Pro5=) c.1367T= c.579T= c.160T= c.1185T= (p.Pro395=) c.369T= (p.Pro123=) c.318T= (p.Pro106=) c.1293T= (p.Pro431=) | |
| 3 | g.37025991A= | CA1357880535 | MLH1 | c.1393A= (p.Thr465=) c.1099A= (p.Thr367=) c.*294A= (n.*294A=) c.670A= (p.Thr224=) c.*311A= (n.*311A=) c.*1225A= (n.*1225A=) n.1201A= c.*504A= (n.*504A=) c.430A= (p.Thr144=) c.1346A= n.1517A= n.775A= c.*1185A= (n.*1185A=) c.678-2793A= (n.678-2793A=) c.*1533A= (n.*1533A=) c.*1271A= (n.*1271A=) n.1284A= n.1241A= c.468A= c.16A= (p.Thr6=) c.1368A= c.580A= c.161A= c.1186A= (p.Thr396=) c.370A= (p.Thr124=) c.319A= (p.Thr107=) c.1294A= (p.Thr432=) | |
| 3 | g.37025991A>C | CA352054088 | MLH1 | c.1393A>C (p.Thr465Pro) c.1099A>C (p.Thr367Pro) c.*294A>C (n.*294A>C) c.670A>C (p.Thr224Pro) c.*311A>C (n.*311A>C) c.*1225A>C (n.*1225A>C) n.1201A>C c.*504A>C (n.*504A>C) c.430A>C (p.Thr144Pro) c.1346A>C n.1517A>C n.775A>C c.*1185A>C (n.*1185A>C) c.678-2793A>C (n.678-2793A>C) c.*1533A>C (n.*1533A>C) c.*1271A>C (n.*1271A>C) n.1284A>C n.1241A>C c.468A>C c.16A>C (p.Thr6Pro) c.1368A>C c.580A>C c.161A>C c.1186A>C (p.Thr396Pro) c.370A>C (p.Thr124Pro) c.319A>C (p.Thr107Pro) c.1294A>C (p.Thr432Pro) | dbSNP |
| 3 | g.37025991A>G | CA005199 | MLH1 | c.1393A>G (p.Thr465Ala) c.1099A>G (p.Thr367Ala) c.*294A>G (n.*294A>G) c.670A>G (p.Thr224Ala) c.*311A>G (n.*311A>G) c.*1225A>G (n.*1225A>G) n.1201A>G c.*504A>G (n.*504A>G) c.430A>G (p.Thr144Ala) c.1346A>G n.1517A>G n.775A>G c.*1185A>G (n.*1185A>G) c.678-2793A>G (n.678-2793A>G) c.*1533A>G (n.*1533A>G) c.*1271A>G (n.*1271A>G) n.1284A>G n.1241A>G c.468A>G c.16A>G (p.Thr6Ala) c.1368A>G c.580A>G c.161A>G c.1186A>G (p.Thr396Ala) c.370A>G (p.Thr124Ala) c.319A>G (p.Thr107Ala) c.1294A>G (p.Thr432Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37025991A>T | CA352054100 | MLH1 | c.1393A>T (p.Thr465Ser) c.1099A>T (p.Thr367Ser) c.*294A>T (n.*294A>T) c.670A>T (p.Thr224Ser) c.*311A>T (n.*311A>T) c.*1225A>T (n.*1225A>T) n.1201A>T c.*504A>T (n.*504A>T) c.430A>T (p.Thr144Ser) c.1346A>T n.1517A>T n.775A>T c.*1185A>T (n.*1185A>T) c.678-2793A>T (n.678-2793A>T) c.*1533A>T (n.*1533A>T) c.*1271A>T (n.*1271A>T) n.1284A>T n.1241A>T c.468A>T c.16A>T (p.Thr6Ser) c.1368A>T c.580A>T c.161A>T c.1186A>T (p.Thr396Ser) c.370A>T (p.Thr124Ser) c.319A>T (p.Thr107Ser) c.1294A>T (p.Thr432Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37025992C>A | CA352054110 | MLH1 | c.1394C>A (p.Thr465Asn) c.1100C>A (p.Thr367Asn) c.*295C>A (n.*295C>A) c.671C>A (p.Thr224Asn) c.*312C>A (n.*312C>A) c.*1226C>A (n.*1226C>A) n.1202C>A c.*505C>A (n.*505C>A) c.431C>A (p.Thr144Asn) c.1347C>A n.1518C>A n.776C>A c.*1186C>A (n.*1186C>A) c.678-2792C>A (n.678-2792C>A) c.*1534C>A (n.*1534C>A) c.*1272C>A (n.*1272C>A) n.1285C>A n.1242C>A c.469C>A c.17C>A (p.Thr6Asn) c.1369C>A c.581C>A c.162C>A c.1187C>A (p.Thr396Asn) c.371C>A (p.Thr124Asn) c.320C>A (p.Thr107Asn) c.1295C>A (p.Thr432Asn) | dbSNP |