Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.36993167_36997315del | CA330635 | ClinVar | ||
3 | g.36993510_36999509del | CA915942403 | MLH1 | c.-38_208-1446del c.-670_-516-1446del c.-756_-516-1446del c.-554_-82-1446del c.-983_-516-1446del c.-896_-424-1446del c.-1133_-516-1446del c.-664_-419-1446del c.-664_-424-1446del c.-988_-516-1446del c.-1112_-516-1446del c.-322_-82-1446del c.-1081_-609-1446del c.-1194_-722-1446del c.-1103_-722-1446del c.-864_-619-1446del c.-762_-522-1446del c.-859_-619-1446del c.-1091_-619-1446del c.-38_207+2800del c.-849_-609-1446del | ClinVar |
3 | g.36993533_36993575del | CA2499216663 | MLH1 | c.-15_28del n.17_59del c.-647_-605del (n.-647_-605del) c.-733_-691del (n.-733_-691del) c.-531_-489del (n.-531_-489del) c.-960_-918del (n.-960_-918del) c.-873_-831del (n.-873_-831del) c.-1110_-1068del (n.-1110_-1068del) c.-641_-599del (n.-641_-599del) c.-965_-923del (n.-965_-923del) c.-1089_-1047del (n.-1089_-1047del) c.-299_-257del (n.-299_-257del) c.-1058_-1016del (n.-1058_-1016del) c.-1171_-1129del (n.-1171_-1129del) c.-1080_-1038del (n.-1080_-1038del) c.-841_-799del (n.-841_-799del) c.-739_-697del (n.-739_-697del) c.-836_-794del (n.-836_-794del) c.-1068_-1026del (n.-1068_-1026del) c.-826_-784del (n.-826_-784del) | ClinVar dbSNP |
3 | g.36993541C>A | CA645509126 | MLH1 | c.-7C>A (n.-7C>A) n.9C>A n.25C>A c.-639C>A (n.-639C>A) c.-725C>A (n.-725C>A) c.-523C>A (n.-523C>A) c.-952C>A (n.-952C>A) c.-865C>A (n.-865C>A) c.-1102C>A (n.-1102C>A) c.-633C>A (n.-633C>A) c.-957C>A (n.-957C>A) c.-1081C>A (n.-1081C>A) c.-291C>A (n.-291C>A) c.-1050C>A (n.-1050C>A) c.-1163C>A (n.-1163C>A) c.-1072C>A (n.-1072C>A) c.-833C>A (n.-833C>A) c.-731C>A (n.-731C>A) c.-828C>A (n.-828C>A) c.-1060C>A (n.-1060C>A) c.-818C>A (n.-818C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.36993541C= | CA1357864780 | MLH1 | c.-7C= (n.-7C=) n.9C= n.25C= c.-639C= (n.-639C=) c.-725C= (n.-725C=) c.-523C= (n.-523C=) c.-952C= (n.-952C=) c.-865C= (n.-865C=) c.-1102C= (n.-1102C=) c.-633C= (n.-633C=) c.-957C= (n.-957C=) c.-1081C= (n.-1081C=) c.-291C= (n.-291C=) c.-1050C= (n.-1050C=) c.-1163C= (n.-1163C=) c.-1072C= (n.-1072C=) c.-833C= (n.-833C=) c.-731C= (n.-731C=) c.-828C= (n.-828C=) c.-1060C= (n.-1060C=) c.-818C= (n.-818C=) | |
3 | g.36993541C>G | CA2580587092 | MLH1 | c.-7C>G (n.-7C>G) n.9C>G n.25C>G c.-639C>G (n.-639C>G) c.-725C>G (n.-725C>G) c.-523C>G (n.-523C>G) c.-952C>G (n.-952C>G) c.-865C>G (n.-865C>G) c.-1102C>G (n.-1102C>G) c.-633C>G (n.-633C>G) c.-957C>G (n.-957C>G) c.-1081C>G (n.-1081C>G) c.-291C>G (n.-291C>G) c.-1050C>G (n.-1050C>G) c.-1163C>G (n.-1163C>G) c.-1072C>G (n.-1072C>G) c.-833C>G (n.-833C>G) c.-731C>G (n.-731C>G) c.-828C>G (n.-828C>G) c.-1060C>G (n.-1060C>G) c.-818C>G (n.-818C>G) | dbSNP |
3 | g.36993541C>T | CA012416 | MLH1 | c.-7C>T (n.-7C>T) n.9C>T n.25C>T c.-639C>T (n.-639C>T) c.-725C>T (n.-725C>T) c.-523C>T (n.-523C>T) c.-952C>T (n.-952C>T) c.-865C>T (n.-865C>T) c.-1102C>T (n.-1102C>T) c.-633C>T (n.-633C>T) c.-957C>T (n.-957C>T) c.-1081C>T (n.-1081C>T) c.-291C>T (n.-291C>T) c.-1050C>T (n.-1050C>T) c.-1163C>T (n.-1163C>T) c.-1072C>T (n.-1072C>T) c.-833C>T (n.-833C>T) c.-731C>T (n.-731C>T) c.-828C>T (n.-828C>T) c.-1060C>T (n.-1060C>T) c.-818C>T (n.-818C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.36993541_36993548del | CA2573136311 | MLH1 | c.-7_1del n.9_16del n.25_32del c.-639_-632del (n.-639_-632del) c.-725_-718del (n.-725_-718del) c.-523_-516del (n.-523_-516del) c.-952_-945del (n.-952_-945del) c.-865_-858del (n.-865_-858del) c.-1102_-1095del (n.-1102_-1095del) c.-633_-626del (n.-633_-626del) c.-957_-950del (n.-957_-950del) c.-1081_-1074del (n.-1081_-1074del) c.-291_-284del (n.-291_-284del) c.-1050_-1043del (n.-1050_-1043del) c.-1163_-1156del (n.-1163_-1156del) c.-1072_-1065del (n.-1072_-1065del) c.-833_-826del (n.-833_-826del) c.-731_-724del (n.-731_-724del) c.-828_-821del (n.-828_-821del) c.-1060_-1053del (n.-1060_-1053del) c.-818_-811del (n.-818_-811del) | ClinVar dbSNP |
3 | g.36993542G>A | CA2580069344 | MLH1 | c.-6G>A (n.-6G>A) n.10G>A n.26G>A c.-638G>A (n.-638G>A) c.-724G>A (n.-724G>A) c.-522G>A (n.-522G>A) c.-951G>A (n.-951G>A) c.-864G>A (n.-864G>A) c.-1101G>A (n.-1101G>A) c.-632G>A (n.-632G>A) c.-956G>A (n.-956G>A) c.-1080G>A (n.-1080G>A) c.-290G>A (n.-290G>A) c.-1049G>A (n.-1049G>A) c.-1162G>A (n.-1162G>A) c.-1071G>A (n.-1071G>A) c.-832G>A (n.-832G>A) c.-730G>A (n.-730G>A) c.-827G>A (n.-827G>A) c.-1059G>A (n.-1059G>A) c.-817G>A (n.-817G>A) | ClinVar dbSNP |
3 | g.36993542G>C | CA2702480771 | MLH1 | c.-6G>C (n.-6G>C) n.10G>C n.26G>C c.-638G>C (n.-638G>C) c.-724G>C (n.-724G>C) c.-522G>C (n.-522G>C) c.-951G>C (n.-951G>C) c.-864G>C (n.-864G>C) c.-1101G>C (n.-1101G>C) c.-632G>C (n.-632G>C) c.-956G>C (n.-956G>C) c.-1080G>C (n.-1080G>C) c.-290G>C (n.-290G>C) c.-1049G>C (n.-1049G>C) c.-1162G>C (n.-1162G>C) c.-1071G>C (n.-1071G>C) c.-832G>C (n.-832G>C) c.-730G>C (n.-730G>C) c.-827G>C (n.-827G>C) c.-1059G>C (n.-1059G>C) c.-817G>C (n.-817G>C) | dbSNP |
3 | g.36993542G>T | CA2702480781 | MLH1 | c.-6G>T (n.-6G>T) n.10G>T n.26G>T c.-638G>T (n.-638G>T) c.-724G>T (n.-724G>T) c.-522G>T (n.-522G>T) c.-951G>T (n.-951G>T) c.-864G>T (n.-864G>T) c.-1101G>T (n.-1101G>T) c.-632G>T (n.-632G>T) c.-956G>T (n.-956G>T) c.-1080G>T (n.-1080G>T) c.-290G>T (n.-290G>T) c.-1049G>T (n.-1049G>T) c.-1162G>T (n.-1162G>T) c.-1071G>T (n.-1071G>T) c.-832G>T (n.-832G>T) c.-730G>T (n.-730G>T) c.-827G>T (n.-827G>T) c.-1059G>T (n.-1059G>T) c.-817G>T (n.-817G>T) | dbSNP |
3 | g.36993543C= | CA1357864781 | MLH1 | c.-5C= (n.-5C=) n.11C= n.27C= c.-637C= (n.-637C=) c.-723C= (n.-723C=) c.-521C= (n.-521C=) c.-950C= (n.-950C=) c.-863C= (n.-863C=) c.-1100C= (n.-1100C=) c.-631C= (n.-631C=) c.-955C= (n.-955C=) c.-1079C= (n.-1079C=) c.-289C= (n.-289C=) c.-1048C= (n.-1048C=) c.-1161C= (n.-1161C=) c.-1070C= (n.-1070C=) c.-831C= (n.-831C=) c.-729C= (n.-729C=) c.-826C= (n.-826C=) c.-1058C= (n.-1058C=) c.-816C= (n.-816C=) | |
3 | g.36993543C>G | CA2580069345 | MLH1 | c.-5C>G (n.-5C>G) n.11C>G n.27C>G c.-637C>G (n.-637C>G) c.-723C>G (n.-723C>G) c.-521C>G (n.-521C>G) c.-950C>G (n.-950C>G) c.-863C>G (n.-863C>G) c.-1100C>G (n.-1100C>G) c.-631C>G (n.-631C>G) c.-955C>G (n.-955C>G) c.-1079C>G (n.-1079C>G) c.-289C>G (n.-289C>G) c.-1048C>G (n.-1048C>G) c.-1161C>G (n.-1161C>G) c.-1070C>G (n.-1070C>G) c.-831C>G (n.-831C>G) c.-729C>G (n.-729C>G) c.-826C>G (n.-826C>G) c.-1058C>G (n.-1058C>G) c.-816C>G (n.-816C>G) | ClinVar dbSNP |
3 | g.36993543C>T | CA72786376 | MLH1 | c.-5C>T (n.-5C>T) n.11C>T n.27C>T c.-637C>T (n.-637C>T) c.-723C>T (n.-723C>T) c.-521C>T (n.-521C>T) c.-950C>T (n.-950C>T) c.-863C>T (n.-863C>T) c.-1100C>T (n.-1100C>T) c.-631C>T (n.-631C>T) c.-955C>T (n.-955C>T) c.-1079C>T (n.-1079C>T) c.-289C>T (n.-289C>T) c.-1048C>T (n.-1048C>T) c.-1161C>T (n.-1161C>T) c.-1070C>T (n.-1070C>T) c.-831C>T (n.-831C>T) c.-729C>T (n.-729C>T) c.-826C>T (n.-826C>T) c.-1058C>T (n.-1058C>T) c.-816C>T (n.-816C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.36993544C>T | CA2573052142 | MLH1 | c.-4C>T (n.-4C>T) n.12C>T n.28C>T c.-636C>T (n.-636C>T) c.-722C>T (n.-722C>T) c.-520C>T (n.-520C>T) c.-949C>T (n.-949C>T) c.-862C>T (n.-862C>T) c.-1099C>T (n.-1099C>T) c.-630C>T (n.-630C>T) c.-954C>T (n.-954C>T) c.-1078C>T (n.-1078C>T) c.-288C>T (n.-288C>T) c.-1047C>T (n.-1047C>T) c.-1160C>T (n.-1160C>T) c.-1069C>T (n.-1069C>T) c.-830C>T (n.-830C>T) c.-728C>T (n.-728C>T) c.-825C>T (n.-825C>T) c.-1057C>T (n.-1057C>T) c.-815C>T (n.-815C>T) | ClinVar dbSNP |
3 | g.36993545A= | CA1357864782 | MLH1 | c.-3A= (n.-3A=) n.13A= n.29A= c.-635A= (n.-635A=) c.-721A= (n.-721A=) c.-519A= (n.-519A=) c.-948A= (n.-948A=) c.-861A= (n.-861A=) c.-1098A= (n.-1098A=) c.-629A= (n.-629A=) c.-953A= (n.-953A=) c.-1077A= (n.-1077A=) c.-287A= (n.-287A=) c.-1046A= (n.-1046A=) c.-1159A= (n.-1159A=) c.-1068A= (n.-1068A=) c.-829A= (n.-829A=) c.-727A= (n.-727A=) c.-824A= (n.-824A=) c.-1056A= (n.-1056A=) c.-814A= (n.-814A=) | |
3 | g.36993545A>C | CA2702279372 | MLH1 | c.-3A>C (n.-3A>C) n.13A>C n.29A>C c.-635A>C (n.-635A>C) c.-721A>C (n.-721A>C) c.-519A>C (n.-519A>C) c.-948A>C (n.-948A>C) c.-861A>C (n.-861A>C) c.-1098A>C (n.-1098A>C) c.-629A>C (n.-629A>C) c.-953A>C (n.-953A>C) c.-1077A>C (n.-1077A>C) c.-287A>C (n.-287A>C) c.-1046A>C (n.-1046A>C) c.-1159A>C (n.-1159A>C) c.-1068A>C (n.-1068A>C) c.-829A>C (n.-829A>C) c.-727A>C (n.-727A>C) c.-824A>C (n.-824A>C) c.-1056A>C (n.-1056A>C) c.-814A>C (n.-814A>C) | dbSNP |
3 | g.36993545A>G | CA2665005876 | MLH1 | c.-3A>G (n.-3A>G) n.13A>G n.29A>G c.-635A>G (n.-635A>G) c.-721A>G (n.-721A>G) c.-519A>G (n.-519A>G) c.-948A>G (n.-948A>G) c.-861A>G (n.-861A>G) c.-1098A>G (n.-1098A>G) c.-629A>G (n.-629A>G) c.-953A>G (n.-953A>G) c.-1077A>G (n.-1077A>G) c.-287A>G (n.-287A>G) c.-1046A>G (n.-1046A>G) c.-1159A>G (n.-1159A>G) c.-1068A>G (n.-1068A>G) c.-829A>G (n.-829A>G) c.-727A>G (n.-727A>G) c.-824A>G (n.-824A>G) c.-1056A>G (n.-1056A>G) c.-814A>G (n.-814A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.36993545A>T | CA915942404 | MLH1 | c.-3A>T (n.-3A>T) n.13A>T n.29A>T c.-635A>T (n.-635A>T) c.-721A>T (n.-721A>T) c.-519A>T (n.-519A>T) c.-948A>T (n.-948A>T) c.-861A>T (n.-861A>T) c.-1098A>T (n.-1098A>T) c.-629A>T (n.-629A>T) c.-953A>T (n.-953A>T) c.-1077A>T (n.-1077A>T) c.-287A>T (n.-287A>T) c.-1046A>T (n.-1046A>T) c.-1159A>T (n.-1159A>T) c.-1068A>T (n.-1068A>T) c.-829A>T (n.-829A>T) c.-727A>T (n.-727A>T) c.-824A>T (n.-824A>T) c.-1056A>T (n.-1056A>T) c.-814A>T (n.-814A>T) | ClinVar dbSNP |
3 | g.36993546A>C | CA2521418506 | MLH1 | c.-2A>C (n.-2A>C) n.14A>C n.30A>C c.-634A>C (n.-634A>C) c.-720A>C (n.-720A>C) c.-518A>C (n.-518A>C) c.-947A>C (n.-947A>C) c.-860A>C (n.-860A>C) c.-1097A>C (n.-1097A>C) c.-628A>C (n.-628A>C) c.-952A>C (n.-952A>C) c.-1076A>C (n.-1076A>C) c.-286A>C (n.-286A>C) c.-1045A>C (n.-1045A>C) c.-1158A>C (n.-1158A>C) c.-1067A>C (n.-1067A>C) c.-828A>C (n.-828A>C) c.-726A>C (n.-726A>C) c.-823A>C (n.-823A>C) c.-1055A>C (n.-1055A>C) c.-813A>C (n.-813A>C) | ClinVar |
3 | g.36993546A>G | CA2580614166 | MLH1 | c.-2A>G (n.-2A>G) n.14A>G n.30A>G c.-634A>G (n.-634A>G) c.-720A>G (n.-720A>G) c.-518A>G (n.-518A>G) c.-947A>G (n.-947A>G) c.-860A>G (n.-860A>G) c.-1097A>G (n.-1097A>G) c.-628A>G (n.-628A>G) c.-952A>G (n.-952A>G) c.-1076A>G (n.-1076A>G) c.-286A>G (n.-286A>G) c.-1045A>G (n.-1045A>G) c.-1158A>G (n.-1158A>G) c.-1067A>G (n.-1067A>G) c.-828A>G (n.-828A>G) c.-726A>G (n.-726A>G) c.-823A>G (n.-823A>G) c.-1055A>G (n.-1055A>G) c.-813A>G (n.-813A>G) | ClinVar |
3 | g.36993546A>T | CA2702481188 | MLH1 | c.-2A>T (n.-2A>T) n.14A>T n.30A>T c.-634A>T (n.-634A>T) c.-720A>T (n.-720A>T) c.-518A>T (n.-518A>T) c.-947A>T (n.-947A>T) c.-860A>T (n.-860A>T) c.-1097A>T (n.-1097A>T) c.-628A>T (n.-628A>T) c.-952A>T (n.-952A>T) c.-1076A>T (n.-1076A>T) c.-286A>T (n.-286A>T) c.-1045A>T (n.-1045A>T) c.-1158A>T (n.-1158A>T) c.-1067A>T (n.-1067A>T) c.-828A>T (n.-828A>T) c.-726A>T (n.-726A>T) c.-823A>T (n.-823A>T) c.-1055A>T (n.-1055A>T) c.-813A>T (n.-813A>T) | dbSNP |
3 | g.36993546_36993664del | CA2499216665 | MLH1 | c.-2_116+1del c.-2_117del n.14_131+1del n.30_147+1del c.-634_-517+1del c.-720_-603+1del c.-518_-400del (n.-518_-400del) c.-947_-829del (n.-947_-829del) c.-860_-742del (n.-860_-742del) c.-1097_-979del (n.-1097_-979del) c.-628_-511+1del c.-952_-834del (n.-952_-834del) c.-1076_-958del (n.-1076_-958del) c.-286_-169+1del c.-1045_-927del (n.-1045_-927del) c.-1158_-1040del (n.-1158_-1040del) c.-1067_-949del (n.-1067_-949del) c.-828_-711+1del c.-726_-609+1del c.-823_-706+1del c.-1055_-937del (n.-1055_-937del) c.-813_-696+1del | ClinVar dbSNP |
3 | g.36993547A>G | CA2580069347 | MLH1 | c.-1A>G (n.-1A>G) n.15A>G n.31A>G c.-633A>G (n.-633A>G) c.-719A>G (n.-719A>G) c.-517A>G (n.-517A>G) c.-946A>G (n.-946A>G) c.-859A>G (n.-859A>G) c.-1096A>G (n.-1096A>G) c.-627A>G (n.-627A>G) c.-951A>G (n.-951A>G) c.-1075A>G (n.-1075A>G) c.-285A>G (n.-285A>G) c.-1044A>G (n.-1044A>G) c.-1157A>G (n.-1157A>G) c.-1066A>G (n.-1066A>G) c.-827A>G (n.-827A>G) c.-725A>G (n.-725A>G) c.-822A>G (n.-822A>G) c.-1054A>G (n.-1054A>G) c.-812A>G (n.-812A>G) | ClinVar dbSNP |
3 | g.36993547A>T | CA2702481239 | MLH1 | c.-1A>T (n.-1A>T) n.15A>T n.31A>T c.-633A>T (n.-633A>T) c.-719A>T (n.-719A>T) c.-517A>T (n.-517A>T) c.-946A>T (n.-946A>T) c.-859A>T (n.-859A>T) c.-1096A>T (n.-1096A>T) c.-627A>T (n.-627A>T) c.-951A>T (n.-951A>T) c.-1075A>T (n.-1075A>T) c.-285A>T (n.-285A>T) c.-1044A>T (n.-1044A>T) c.-1157A>T (n.-1157A>T) c.-1066A>T (n.-1066A>T) c.-827A>T (n.-827A>T) c.-725A>T (n.-725A>T) c.-822A>T (n.-822A>T) c.-1054A>T (n.-1054A>T) c.-812A>T (n.-812A>T) | dbSNP |
3 | g.36993548A= | CA1357864783 | MLH1 | c.1A= (p.Met1=) n.16A= n.32A= c.-632A= (n.-632A=) c.-718A= (n.-718A=) c.-516A= (n.-516A=) c.-945A= (n.-945A=) c.-858A= (n.-858A=) c.-1095A= (n.-1095A=) c.-626A= (n.-626A=) c.-950A= (n.-950A=) c.-1074A= (n.-1074A=) c.-284A= (n.-284A=) c.-1043A= (n.-1043A=) c.-1156A= (n.-1156A=) c.-1065A= (n.-1065A=) c.-826A= (n.-826A=) c.-724A= (n.-724A=) c.-821A= (n.-821A=) c.-1053A= (n.-1053A=) c.-811A= (n.-811A=) | |
3 | g.36993548A>C | CA352059779 | MLH1 | c.1A>C (p.Met1Leu) n.16A>C n.32A>C c.-632A>C (n.-632A>C) c.-718A>C (n.-718A>C) c.-516A>C (n.-516A>C) c.-945A>C (n.-945A>C) c.-858A>C (n.-858A>C) c.-1095A>C (n.-1095A>C) c.-626A>C (n.-626A>C) c.-950A>C (n.-950A>C) c.-1074A>C (n.-1074A>C) c.-284A>C (n.-284A>C) c.-1043A>C (n.-1043A>C) c.-1156A>C (n.-1156A>C) c.-1065A>C (n.-1065A>C) c.-826A>C (n.-826A>C) c.-724A>C (n.-724A>C) c.-821A>C (n.-821A>C) c.-1053A>C (n.-1053A>C) c.-811A>C (n.-811A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.36993548A>G | CA008127 | MLH1 | c.1A>G (p.Met1Val) n.16A>G n.32A>G c.-632A>G (n.-632A>G) c.-718A>G (n.-718A>G) c.-516A>G (n.-516A>G) c.-945A>G (n.-945A>G) c.-858A>G (n.-858A>G) c.-1095A>G (n.-1095A>G) c.-626A>G (n.-626A>G) c.-950A>G (n.-950A>G) c.-1074A>G (n.-1074A>G) c.-284A>G (n.-284A>G) c.-1043A>G (n.-1043A>G) c.-1156A>G (n.-1156A>G) c.-1065A>G (n.-1065A>G) c.-826A>G (n.-826A>G) c.-724A>G (n.-724A>G) c.-821A>G (n.-821A>G) c.-1053A>G (n.-1053A>G) c.-811A>G (n.-811A>G) | ClinVar dbSNP |
3 | g.36993548A>T | CA352059785 | MLH1 | c.1A>T (p.Met1Leu) n.16A>T n.32A>T c.-632A>T (n.-632A>T) c.-718A>T (n.-718A>T) c.-516A>T (n.-516A>T) c.-945A>T (n.-945A>T) c.-858A>T (n.-858A>T) c.-1095A>T (n.-1095A>T) c.-626A>T (n.-626A>T) c.-950A>T (n.-950A>T) c.-1074A>T (n.-1074A>T) c.-284A>T (n.-284A>T) c.-1043A>T (n.-1043A>T) c.-1156A>T (n.-1156A>T) c.-1065A>T (n.-1065A>T) c.-826A>T (n.-826A>T) c.-724A>T (n.-724A>T) c.-821A>T (n.-821A>T) c.-1053A>T (n.-1053A>T) c.-811A>T (n.-811A>T) | ClinVar dbSNP |
3 | g.36993548_36993663del | CA004367 | MLH1 | c.1_116del (p.Met1PhefsTer13) c.1_116del (p.Met1ValfsTer15) n.16_131del n.32_147del c.1_116del (p.Met1LysfsTer?) c.1_116del (p.Ser2LysfsTer?) c.1_116del (p.Ser2GlnfsTer8) c.-632_-517del (n.-632_-517del) c.-718_-603del (n.-718_-603del) c.-516_-401del (n.-516_-401del) c.-945_-830del (n.-945_-830del) c.-858_-743del (n.-858_-743del) c.-1095_-980del (n.-1095_-980del) c.-626_-511del (n.-626_-511del) c.-950_-835del (n.-950_-835del) c.-1074_-959del (n.-1074_-959del) c.-284_-169del (n.-284_-169del) c.-1043_-928del (n.-1043_-928del) c.-1156_-1041del (n.-1156_-1041del) c.-1065_-950del (n.-1065_-950del) c.-826_-711del (n.-826_-711del) c.-724_-609del (n.-724_-609del) c.-821_-706del (n.-821_-706del) c.-1053_-938del (n.-1053_-938del) c.-811_-696del (n.-811_-696del) | |
3 | g.36993549T>A | CA009594 | MLH1 | c.2T>A (p.Met1Lys) n.17T>A n.33T>A c.-631T>A (n.-631T>A) c.-717T>A (n.-717T>A) c.-515T>A (n.-515T>A) c.-944T>A (n.-944T>A) c.-857T>A (n.-857T>A) c.-1094T>A (n.-1094T>A) c.-625T>A (n.-625T>A) c.-949T>A (n.-949T>A) c.-1073T>A (n.-1073T>A) c.-283T>A (n.-283T>A) c.-1042T>A (n.-1042T>A) c.-1155T>A (n.-1155T>A) c.-1064T>A (n.-1064T>A) c.-825T>A (n.-825T>A) c.-723T>A (n.-723T>A) c.-820T>A (n.-820T>A) c.-1052T>A (n.-1052T>A) c.-810T>A (n.-810T>A) | ClinVar dbSNP |
3 | g.36993549T>C | CA009600 | MLH1 | c.2T>C (p.Met1Thr) n.17T>C n.33T>C c.-631T>C (n.-631T>C) c.-717T>C (n.-717T>C) c.-515T>C (n.-515T>C) c.-944T>C (n.-944T>C) c.-857T>C (n.-857T>C) c.-1094T>C (n.-1094T>C) c.-625T>C (n.-625T>C) c.-949T>C (n.-949T>C) c.-1073T>C (n.-1073T>C) c.-283T>C (n.-283T>C) c.-1042T>C (n.-1042T>C) c.-1155T>C (n.-1155T>C) c.-1064T>C (n.-1064T>C) c.-825T>C (n.-825T>C) c.-723T>C (n.-723T>C) c.-820T>C (n.-820T>C) c.-1052T>C (n.-1052T>C) c.-810T>C (n.-810T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.36993549T>G | CA009606 | MLH1 | c.2T>G (p.Met1Arg) n.17T>G n.33T>G c.-631T>G (n.-631T>G) c.-717T>G (n.-717T>G) c.-515T>G (n.-515T>G) c.-944T>G (n.-944T>G) c.-857T>G (n.-857T>G) c.-1094T>G (n.-1094T>G) c.-625T>G (n.-625T>G) c.-949T>G (n.-949T>G) c.-1073T>G (n.-1073T>G) c.-283T>G (n.-283T>G) c.-1042T>G (n.-1042T>G) c.-1155T>G (n.-1155T>G) c.-1064T>G (n.-1064T>G) c.-825T>G (n.-825T>G) c.-723T>G (n.-723T>G) c.-820T>G (n.-820T>G) c.-1052T>G (n.-1052T>G) c.-810T>G (n.-810T>G) | ClinVar dbSNP |
3 | g.36993549T= | CA1357864784 | MLH1 | c.2T= (p.Met1=) n.17T= n.33T= c.-631T= (n.-631T=) c.-717T= (n.-717T=) c.-515T= (n.-515T=) c.-944T= (n.-944T=) c.-857T= (n.-857T=) c.-1094T= (n.-1094T=) c.-625T= (n.-625T=) c.-949T= (n.-949T=) c.-1073T= (n.-1073T=) c.-283T= (n.-283T=) c.-1042T= (n.-1042T=) c.-1155T= (n.-1155T=) c.-1064T= (n.-1064T=) c.-825T= (n.-825T=) c.-723T= (n.-723T=) c.-820T= (n.-820T=) c.-1052T= (n.-1052T=) c.-810T= (n.-810T=) | |
3 | g.36993549_36993552delinsTGTC | CA1357864785 | MLH1 | c.2_5delinsTGTC (p.Met1=) n.17_20delinsTGTC n.33_36delinsTGTC c.-631_-628delinsTGTC (n.-631_-628delinsTGTC) c.-717_-714delinsTGTC (n.-717_-714delinsTGTC) c.-515_-512delinsTGTC (n.-515_-512delinsTGTC) c.-944_-941delinsTGTC (n.-944_-941delinsTGTC) c.-857_-854delinsTGTC (n.-857_-854delinsTGTC) c.-1094_-1091delinsTGTC (n.-1094_-1091delinsTGTC) c.-625_-622delinsTGTC (n.-625_-622delinsTGTC) c.-949_-946delinsTGTC (n.-949_-946delinsTGTC) c.-1073_-1070delinsTGTC (n.-1073_-1070delinsTGTC) c.-283_-280delinsTGTC (n.-283_-280delinsTGTC) c.-1042_-1039delinsTGTC (n.-1042_-1039delinsTGTC) c.-1155_-1152delinsTGTC (n.-1155_-1152delinsTGTC) c.-1064_-1061delinsTGTC (n.-1064_-1061delinsTGTC) c.-825_-822delinsTGTC (n.-825_-822delinsTGTC) c.-723_-720delinsTGTC (n.-723_-720delinsTGTC) c.-820_-817delinsTGTC (n.-820_-817delinsTGTC) c.-1052_-1049delinsTGTC (n.-1052_-1049delinsTGTC) c.-810_-807delinsTGTC (n.-810_-807delinsTGTC) | |
3 | g.36993550G>A | CA010267 | MLH1 | c.3G>A (p.Met1Ile) n.18G>A n.34G>A c.-630G>A (n.-630G>A) c.-716G>A (n.-716G>A) c.-514G>A (n.-514G>A) c.-943G>A (n.-943G>A) c.-856G>A (n.-856G>A) c.-1093G>A (n.-1093G>A) c.-624G>A (n.-624G>A) c.-948G>A (n.-948G>A) c.-1072G>A (n.-1072G>A) c.-282G>A (n.-282G>A) c.-1041G>A (n.-1041G>A) c.-1154G>A (n.-1154G>A) c.-1063G>A (n.-1063G>A) c.-824G>A (n.-824G>A) c.-722G>A (n.-722G>A) c.-819G>A (n.-819G>A) c.-1051G>A (n.-1051G>A) c.-809G>A (n.-809G>A) | ClinVar dbSNP |
3 | g.36993550G>C | CA352059798 | MLH1 | c.3G>C (p.Met1Ile) n.18G>C n.34G>C c.-630G>C (n.-630G>C) c.-716G>C (n.-716G>C) c.-514G>C (n.-514G>C) c.-943G>C (n.-943G>C) c.-856G>C (n.-856G>C) c.-1093G>C (n.-1093G>C) c.-624G>C (n.-624G>C) c.-948G>C (n.-948G>C) c.-1072G>C (n.-1072G>C) c.-282G>C (n.-282G>C) c.-1041G>C (n.-1041G>C) c.-1154G>C (n.-1154G>C) c.-1063G>C (n.-1063G>C) c.-824G>C (n.-824G>C) c.-722G>C (n.-722G>C) c.-819G>C (n.-819G>C) c.-1051G>C (n.-1051G>C) c.-809G>C (n.-809G>C) | |
3 | g.36993550G= | CA1357864786 | MLH1 | c.3G= (p.Met1=) n.18G= n.34G= c.-630G= (n.-630G=) c.-716G= (n.-716G=) c.-514G= (n.-514G=) c.-943G= (n.-943G=) c.-856G= (n.-856G=) c.-1093G= (n.-1093G=) c.-624G= (n.-624G=) c.-948G= (n.-948G=) c.-1072G= (n.-1072G=) c.-282G= (n.-282G=) c.-1041G= (n.-1041G=) c.-1154G= (n.-1154G=) c.-1063G= (n.-1063G=) c.-824G= (n.-824G=) c.-722G= (n.-722G=) c.-819G= (n.-819G=) c.-1051G= (n.-1051G=) c.-809G= (n.-809G=) | |
3 | g.36993550G>T | CA352059802 | MLH1 | c.3G>T (p.Met1Ile) n.18G>T n.34G>T c.-630G>T (n.-630G>T) c.-716G>T (n.-716G>T) c.-514G>T (n.-514G>T) c.-943G>T (n.-943G>T) c.-856G>T (n.-856G>T) c.-1093G>T (n.-1093G>T) c.-624G>T (n.-624G>T) c.-948G>T (n.-948G>T) c.-1072G>T (n.-1072G>T) c.-282G>T (n.-282G>T) c.-1041G>T (n.-1041G>T) c.-1154G>T (n.-1154G>T) c.-1063G>T (n.-1063G>T) c.-824G>T (n.-824G>T) c.-722G>T (n.-722G>T) c.-819G>T (n.-819G>T) c.-1051G>T (n.-1051G>T) c.-809G>T (n.-809G>T) | ClinVar dbSNP |
3 | g.36993552_36993554del | CA542613770 | MLH1 | c.5_7del (p.Ser2del) n.20_22del n.36_38del c.-628_-626del (n.-628_-626del) c.-714_-712del (n.-714_-712del) c.-512_-510del (n.-512_-510del) c.-941_-939del (n.-941_-939del) c.-854_-852del (n.-854_-852del) c.-1091_-1089del (n.-1091_-1089del) c.-622_-620del (n.-622_-620del) c.-946_-944del (n.-946_-944del) c.-1070_-1068del (n.-1070_-1068del) c.-280_-278del (n.-280_-278del) c.-1039_-1037del (n.-1039_-1037del) c.-1152_-1150del (n.-1152_-1150del) c.-1061_-1059del (n.-1061_-1059del) c.-822_-820del (n.-822_-820del) c.-720_-718del (n.-720_-718del) c.-817_-815del (n.-817_-815del) c.-1049_-1047del (n.-1049_-1047del) c.-807_-805del (n.-807_-805del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.36993551T>A | CA352059825 | MLH1 | c.4T>A (p.Ser2Thr) n.19T>A n.35T>A c.-629T>A (n.-629T>A) c.-715T>A (n.-715T>A) c.-513T>A (n.-513T>A) c.-942T>A (n.-942T>A) c.-855T>A (n.-855T>A) c.-1092T>A (n.-1092T>A) c.-623T>A (n.-623T>A) c.-947T>A (n.-947T>A) c.-1071T>A (n.-1071T>A) c.-281T>A (n.-281T>A) c.-1040T>A (n.-1040T>A) c.-1153T>A (n.-1153T>A) c.-1062T>A (n.-1062T>A) c.-823T>A (n.-823T>A) c.-721T>A (n.-721T>A) c.-818T>A (n.-818T>A) c.-1050T>A (n.-1050T>A) c.-808T>A (n.-808T>A) | dbSNP |
3 | g.36993551T>C | CA352059820 | MLH1 | c.4T>C (p.Ser2Pro) n.19T>C n.35T>C c.-629T>C (n.-629T>C) c.-715T>C (n.-715T>C) c.-513T>C (n.-513T>C) c.-942T>C (n.-942T>C) c.-855T>C (n.-855T>C) c.-1092T>C (n.-1092T>C) c.-623T>C (n.-623T>C) c.-947T>C (n.-947T>C) c.-1071T>C (n.-1071T>C) c.-281T>C (n.-281T>C) c.-1040T>C (n.-1040T>C) c.-1153T>C (n.-1153T>C) c.-1062T>C (n.-1062T>C) c.-823T>C (n.-823T>C) c.-721T>C (n.-721T>C) c.-818T>C (n.-818T>C) c.-1050T>C (n.-1050T>C) c.-808T>C (n.-808T>C) | dbSNP |
3 | g.36993551T>G | CA352059811 | MLH1 | c.4T>G (p.Ser2Ala) n.19T>G n.35T>G c.-629T>G (n.-629T>G) c.-715T>G (n.-715T>G) c.-513T>G (n.-513T>G) c.-942T>G (n.-942T>G) c.-855T>G (n.-855T>G) c.-1092T>G (n.-1092T>G) c.-623T>G (n.-623T>G) c.-947T>G (n.-947T>G) c.-1071T>G (n.-1071T>G) c.-281T>G (n.-281T>G) c.-1040T>G (n.-1040T>G) c.-1153T>G (n.-1153T>G) c.-1062T>G (n.-1062T>G) c.-823T>G (n.-823T>G) c.-721T>G (n.-721T>G) c.-818T>G (n.-818T>G) c.-1050T>G (n.-1050T>G) c.-808T>G (n.-808T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.36993551T= | CA1357864787 | MLH1 | c.4T= (p.Ser2=) n.19T= n.35T= c.-629T= (n.-629T=) c.-715T= (n.-715T=) c.-513T= (n.-513T=) c.-942T= (n.-942T=) c.-855T= (n.-855T=) c.-1092T= (n.-1092T=) c.-623T= (n.-623T=) c.-947T= (n.-947T=) c.-1071T= (n.-1071T=) c.-281T= (n.-281T=) c.-1040T= (n.-1040T=) c.-1153T= (n.-1153T=) c.-1062T= (n.-1062T=) c.-823T= (n.-823T=) c.-721T= (n.-721T=) c.-818T= (n.-818T=) c.-1050T= (n.-1050T=) c.-808T= (n.-808T=) | |
3 | g.36993552C>A | CA011228 | MLH1 | c.5C>A (p.Ser2Ter) n.20C>A n.36C>A c.-628C>A (n.-628C>A) c.-714C>A (n.-714C>A) c.-512C>A (n.-512C>A) c.-941C>A (n.-941C>A) c.-854C>A (n.-854C>A) c.-1091C>A (n.-1091C>A) c.-622C>A (n.-622C>A) c.-946C>A (n.-946C>A) c.-1070C>A (n.-1070C>A) c.-280C>A (n.-280C>A) c.-1039C>A (n.-1039C>A) c.-1152C>A (n.-1152C>A) c.-1061C>A (n.-1061C>A) c.-822C>A (n.-822C>A) c.-720C>A (n.-720C>A) c.-817C>A (n.-817C>A) c.-1049C>A (n.-1049C>A) c.-807C>A (n.-807C>A) | ClinVar dbSNP COSMIC |
3 | g.36993552C= | CA1357864788 | MLH1 | c.5C= (p.Ser2=) n.20C= n.36C= c.-628C= (n.-628C=) c.-714C= (n.-714C=) c.-512C= (n.-512C=) c.-941C= (n.-941C=) c.-854C= (n.-854C=) c.-1091C= (n.-1091C=) c.-622C= (n.-622C=) c.-946C= (n.-946C=) c.-1070C= (n.-1070C=) c.-280C= (n.-280C=) c.-1039C= (n.-1039C=) c.-1152C= (n.-1152C=) c.-1061C= (n.-1061C=) c.-822C= (n.-822C=) c.-720C= (n.-720C=) c.-817C= (n.-817C=) c.-1049C= (n.-1049C=) c.-807C= (n.-807C=) | |
3 | g.36993552C>G | CA352059834 | MLH1 | c.5C>G (p.Ser2Trp) n.20C>G n.36C>G c.-628C>G (n.-628C>G) c.-714C>G (n.-714C>G) c.-512C>G (n.-512C>G) c.-941C>G (n.-941C>G) c.-854C>G (n.-854C>G) c.-1091C>G (n.-1091C>G) c.-622C>G (n.-622C>G) c.-946C>G (n.-946C>G) c.-1070C>G (n.-1070C>G) c.-280C>G (n.-280C>G) c.-1039C>G (n.-1039C>G) c.-1152C>G (n.-1152C>G) c.-1061C>G (n.-1061C>G) c.-822C>G (n.-822C>G) c.-720C>G (n.-720C>G) c.-817C>G (n.-817C>G) c.-1049C>G (n.-1049C>G) c.-807C>G (n.-807C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.36993552C>T | CA011236 | MLH1 | c.5C>T (p.Ser2Leu) n.20C>T n.36C>T c.-628C>T (n.-628C>T) c.-714C>T (n.-714C>T) c.-512C>T (n.-512C>T) c.-941C>T (n.-941C>T) c.-854C>T (n.-854C>T) c.-1091C>T (n.-1091C>T) c.-622C>T (n.-622C>T) c.-946C>T (n.-946C>T) c.-1070C>T (n.-1070C>T) c.-280C>T (n.-280C>T) c.-1039C>T (n.-1039C>T) c.-1152C>T (n.-1152C>T) c.-1061C>T (n.-1061C>T) c.-822C>T (n.-822C>T) c.-720C>T (n.-720C>T) c.-817C>T (n.-817C>T) c.-1049C>T (n.-1049C>T) c.-807C>T (n.-807C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.36993552_36993565delinsCGTTCGTGGCAGGG | CA1357864789 | MLH1 | c.5_18delinsCGTTCGTGGCAGGG (p.Ser2=) n.20_33delinsCGTTCGTGGCAGGG n.36_49delinsCGTTCGTGGCAGGG c.-628_-615delinsCGTTCGTGGCAGGG (n.-628_-615delinsCGTTCGTGGCAGGG) c.-714_-701delinsCGTTCGTGGCAGGG (n.-714_-701delinsCGTTCGTGGCAGGG) c.-512_-499delinsCGTTCGTGGCAGGG (n.-512_-499delinsCGTTCGTGGCAGGG) c.-941_-928delinsCGTTCGTGGCAGGG (n.-941_-928delinsCGTTCGTGGCAGGG) c.-854_-841delinsCGTTCGTGGCAGGG (n.-854_-841delinsCGTTCGTGGCAGGG) c.-1091_-1078delinsCGTTCGTGGCAGGG (n.-1091_-1078delinsCGTTCGTGGCAGGG) c.-622_-609delinsCGTTCGTGGCAGGG (n.-622_-609delinsCGTTCGTGGCAGGG) c.-946_-933delinsCGTTCGTGGCAGGG (n.-946_-933delinsCGTTCGTGGCAGGG) c.-1070_-1057delinsCGTTCGTGGCAGGG (n.-1070_-1057delinsCGTTCGTGGCAGGG) c.-280_-267delinsCGTTCGTGGCAGGG (n.-280_-267delinsCGTTCGTGGCAGGG) c.-1039_-1026delinsCGTTCGTGGCAGGG (n.-1039_-1026delinsCGTTCGTGGCAGGG) c.-1152_-1139delinsCGTTCGTGGCAGGG (n.-1152_-1139delinsCGTTCGTGGCAGGG) c.-1061_-1048delinsCGTTCGTGGCAGGG (n.-1061_-1048delinsCGTTCGTGGCAGGG) c.-822_-809delinsCGTTCGTGGCAGGG (n.-822_-809delinsCGTTCGTGGCAGGG) c.-720_-707delinsCGTTCGTGGCAGGG (n.-720_-707delinsCGTTCGTGGCAGGG) c.-817_-804delinsCGTTCGTGGCAGGG (n.-817_-804delinsCGTTCGTGGCAGGG) c.-1049_-1036delinsCGTTCGTGGCAGGG (n.-1049_-1036delinsCGTTCGTGGCAGGG) c.-807_-794delinsCGTTCGTGGCAGGG (n.-807_-794delinsCGTTCGTGGCAGGG) | |
3 | g.36993553G>A | CA433087108 | MLH1 | c.6G>A (p.Ser2=) n.21G>A n.37G>A c.-627G>A (n.-627G>A) c.-713G>A (n.-713G>A) c.-511G>A (n.-511G>A) c.-940G>A (n.-940G>A) c.-853G>A (n.-853G>A) c.-1090G>A (n.-1090G>A) c.-621G>A (n.-621G>A) c.-945G>A (n.-945G>A) c.-1069G>A (n.-1069G>A) c.-279G>A (n.-279G>A) c.-1038G>A (n.-1038G>A) c.-1151G>A (n.-1151G>A) c.-1060G>A (n.-1060G>A) c.-821G>A (n.-821G>A) c.-719G>A (n.-719G>A) c.-816G>A (n.-816G>A) c.-1048G>A (n.-1048G>A) c.-806G>A (n.-806G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |