UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.142553409_142553412delinsAAAC | CA1407029201 | ATR | c.2634-14_2634-11delinsGTTT (n.2634-14_2634-11delinsGTTT) c.*1408-14_*1408-11delinsGTTT (n.*1408-14_*1408-11delinsGTTT) n.2663-14_2663-11delinsGTTT c.1424-14_1424-11delinsGTTT n.5509-14_5509-11delinsGTTT c.2442-14_2442-11delinsGTTT (n.2442-14_2442-11delinsGTTT) n.2723-14_2723-11delinsGTTT | |
| 3 | g.142553414_142553416del | CA546894028 | ATR | c.2634-14_2634-12del (n.2634-14_2634-12del) c.*1408-14_*1408-12del (n.*1408-14_*1408-12del) n.2663-14_2663-12del c.1424-14_1424-12del n.5509-14_5509-12del c.2442-14_2442-12del (n.2442-14_2442-12del) n.2723-14_2723-12del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.142553412C>A | CA2650303 | ATR | c.2634-14G>T (n.2634-14G>T) c.*1408-14G>T (n.*1408-14G>T) n.2663-14G>T c.1424-14G>T n.5509-14G>T c.2442-14G>T (n.2442-14G>T) n.2723-14G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.142553412C= | CA1407029205 | ATR | c.2634-14G= (n.2634-14G=) c.*1408-14G= (n.*1408-14G=) n.2663-14G= c.1424-14G= n.5509-14G= c.2442-14G= (n.2442-14G=) n.2723-14G= | |
| 3 | g.142553412C>T | CA2573136618 | ATR | c.2634-14G>A (n.2634-14G>A) c.*1408-14G>A (n.*1408-14G>A) n.2663-14G>A c.1424-14G>A n.5509-14G>A c.2442-14G>A (n.2442-14G>A) n.2723-14G>A | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.142553413A>C | CA2668018250 | ATR | c.2634-15T>G (n.2634-15T>G) c.*1408-15T>G (n.*1408-15T>G) n.2663-15T>G c.1424-15T>G n.5509-15T>G c.2442-15T>G (n.2442-15T>G) n.2723-15T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.142553413A>T | CA2704280376 | ATR | c.2634-15T>A (n.2634-15T>A) c.*1408-15T>A (n.*1408-15T>A) n.2663-15T>A c.1424-15T>A n.5509-15T>A c.2442-15T>A (n.2442-15T>A) n.2723-15T>A | dbSNP |
| 3 | g.142553414A= | CA1407029207 | ATR | c.2634-16T= (n.2634-16T=) c.*1408-16T= (n.*1408-16T=) n.2663-16T= c.1424-16T= n.5509-16T= c.2442-16T= (n.2442-16T=) n.2723-16T= | |
| 3 | g.142553414A>G | CA1407029208 | ATR | c.2634-16T>C (n.2634-16T>C) c.*1408-16T>C (n.*1408-16T>C) n.2663-16T>C c.1424-16T>C n.5509-16T>C c.2442-16T>C (n.2442-16T>C) n.2723-16T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.142553414A>T | CA899908930 | ATR | c.2634-16T>A (n.2634-16T>A) c.*1408-16T>A (n.*1408-16T>A) n.2663-16T>A c.1424-16T>A n.5509-16T>A c.2442-16T>A (n.2442-16T>A) n.2723-16T>A | dbSNP |
| 3 | g.142553415C>A | CA2668018251 | ATR | c.2634-17G>T (n.2634-17G>T) c.*1408-17G>T (n.*1408-17G>T) n.2663-17G>T c.1424-17G>T n.5509-17G>T c.2442-17G>T (n.2442-17G>T) n.2723-17G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.142553416A= | CA1407029210 | ATR | c.2634-18T= (n.2634-18T=) c.*1408-18T= (n.*1408-18T=) n.2663-18T= c.1424-18T= n.5509-18T= c.2442-18T= (n.2442-18T=) n.2723-18T= | |
| 3 | g.142553416A>G | CA84745840 | ATR | c.2634-18T>C (n.2634-18T>C) c.*1408-18T>C (n.*1408-18T>C) n.2663-18T>C c.1424-18T>C n.5509-18T>C c.2442-18T>C (n.2442-18T>C) n.2723-18T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.142553417_142553418del | CA2704280382 | ATR | c.2634-19_2634-18del (n.2634-19_2634-18del) c.*1408-19_*1408-18del (n.*1408-19_*1408-18del) n.2663-19_2663-18del c.1424-19_1424-18del n.5509-19_5509-18del c.2442-19_2442-18del (n.2442-19_2442-18del) n.2723-19_2723-18del | dbSNP |
| 3 | g.142553416_142553417insC | CA2704280530 | ATR | c.2634-19_2634-18insG (n.2634-19_2634-18insG) c.*1408-19_*1408-18insG (n.*1408-19_*1408-18insG) n.2663-19_2663-18insG c.1424-19_1424-18insG n.5509-19_5509-18insG c.2442-19_2442-18insG (n.2442-19_2442-18insG) n.2723-19_2723-18insG | dbSNP |
| 3 | g.142553417T>A | CA2704051078 | ATR | c.2634-19A>T (n.2634-19A>T) c.*1408-19A>T (n.*1408-19A>T) n.2663-19A>T c.1424-19A>T n.5509-19A>T c.2442-19A>T (n.2442-19A>T) n.2723-19A>T | dbSNP |
| 3 | g.142553417T>C | CA546894029 | ATR | c.2634-19A>G (n.2634-19A>G) c.*1408-19A>G (n.*1408-19A>G) n.2663-19A>G c.1424-19A>G n.5509-19A>G c.2442-19A>G (n.2442-19A>G) n.2723-19A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.142553417T= | CA1407029212 | ATR | c.2634-19A= (n.2634-19A=) c.*1408-19A= (n.*1408-19A=) n.2663-19A= c.1424-19A= n.5509-19A= c.2442-19A= (n.2442-19A=) n.2723-19A= | |
| 3 | g.142553418A>T | CA2704280543 | ATR | c.2634-20T>A (n.2634-20T>A) c.*1408-20T>A (n.*1408-20T>A) n.2663-20T>A c.1424-20T>A n.5509-20T>A c.2442-20T>A (n.2442-20T>A) n.2723-20T>A | dbSNP |
| 3 | g.142553419C= | CA1407029215 | ATR | c.2634-21G= (n.2634-21G=) c.*1408-21G= (n.*1408-21G=) n.2663-21G= c.1424-21G= n.5509-21G= c.2442-21G= (n.2442-21G=) n.2723-21G= | |
| 3 | g.142553419C>G | CA899908939 | ATR | c.2634-21G>C (n.2634-21G>C) c.*1408-21G>C (n.*1408-21G>C) n.2663-21G>C c.1424-21G>C n.5509-21G>C c.2442-21G>C (n.2442-21G>C) n.2723-21G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.142553419C>T | CA546894030 | ATR | c.2634-21G>A (n.2634-21G>A) c.*1408-21G>A (n.*1408-21G>A) n.2663-21G>A c.1424-21G>A n.5509-21G>A c.2442-21G>A (n.2442-21G>A) n.2723-21G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.142553420A= | CA1407029217 | ATR | c.2634-22T= (n.2634-22T=) c.*1408-22T= (n.*1408-22T=) n.2663-22T= c.1424-22T= n.5509-22T= c.2442-22T= (n.2442-22T=) n.2723-22T= | |
| 3 | g.142553420A>G | CA2567333211 | ATR | c.2634-22T>C (n.2634-22T>C) c.*1408-22T>C (n.*1408-22T>C) n.2663-22T>C c.1424-22T>C n.5509-22T>C c.2442-22T>C (n.2442-22T>C) n.2723-22T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.142553420A>T | CA546894031 | ATR | c.2634-22T>A (n.2634-22T>A) c.*1408-22T>A (n.*1408-22T>A) n.2663-22T>A c.1424-22T>A n.5509-22T>A c.2442-22T>A (n.2442-22T>A) n.2723-22T>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.142553421_142553428del | CA2668018253 | ATR | c.2634-29_2634-22del (n.2634-29_2634-22del) c.*1408-29_*1408-22del (n.*1408-29_*1408-22del) n.2663-29_2663-22del c.1424-29_1424-22del n.5509-29_5509-22del c.2442-29_2442-22del (n.2442-29_2442-22del) n.2723-29_2723-22del | gnomAD v4 |
| 3 | g.142553421T>C | CA2668018254 | ATR | c.2634-23A>G (n.2634-23A>G) c.*1408-23A>G (n.*1408-23A>G) n.2663-23A>G c.1424-23A>G n.5509-23A>G c.2442-23A>G (n.2442-23A>G) n.2723-23A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.142553421_142553424del | CA2704280547 | ATR | c.2634-26_2634-23del (n.2634-26_2634-23del) c.*1408-26_*1408-23del (n.*1408-26_*1408-23del) n.2663-26_2663-23del c.1424-26_1424-23del n.5509-26_5509-23del c.2442-26_2442-23del (n.2442-26_2442-23del) n.2723-26_2723-23del | dbSNP |
| 3 | g.142553422A>G | CA2577925485 | ATR | c.2634-24T>C (n.2634-24T>C) c.*1408-24T>C (n.*1408-24T>C) n.2663-24T>C c.1424-24T>C n.5509-24T>C c.2442-24T>C (n.2442-24T>C) n.2723-24T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.142553423T>A | CA2704077857 | ATR | c.2634-25A>T (n.2634-25A>T) c.*1408-25A>T (n.*1408-25A>T) n.2663-25A>T c.1424-25A>T n.5509-25A>T c.2442-25A>T (n.2442-25A>T) n.2723-25A>T | dbSNP |
| 3 | g.142553423T>C | CA1407029220 | ATR | c.2634-25A>G (n.2634-25A>G) c.*1408-25A>G (n.*1408-25A>G) n.2663-25A>G c.1424-25A>G n.5509-25A>G c.2442-25A>G (n.2442-25A>G) n.2723-25A>G | dbSNP |
| 3 | g.142553423T= | CA1407029218 | ATR | c.2634-25A= (n.2634-25A=) c.*1408-25A= (n.*1408-25A=) n.2663-25A= c.1424-25A= n.5509-25A= c.2442-25A= (n.2442-25A=) n.2723-25A= | |
| 3 | g.142553424del | CA2668018256 | ATR | c.2634-26del (n.2634-26del) c.*1408-26del (n.*1408-26del) n.2663-26del c.1424-26del n.5509-26del c.2442-26del (n.2442-26del) n.2723-26del | gnomAD v4 |
| 3 | g.142553424G>A | CA2668018255 | ATR | c.2634-26C>T (n.2634-26C>T) c.*1408-26C>T (n.*1408-26C>T) n.2663-26C>T c.1424-26C>T n.5509-26C>T c.2442-26C>T (n.2442-26C>T) n.2723-26C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.142553424G= | CA1407029222 | ATR | c.2634-26C= (n.2634-26C=) c.*1408-26C= (n.*1408-26C=) n.2663-26C= c.1424-26C= n.5509-26C= c.2442-26C= (n.2442-26C=) n.2723-26C= | |
| 3 | g.142553424G>T | CA546894032 | ATR | c.2634-26C>A (n.2634-26C>A) c.*1408-26C>A (n.*1408-26C>A) n.2663-26C>A c.1424-26C>A n.5509-26C>A c.2442-26C>A (n.2442-26C>A) n.2723-26C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.142553425A>C | CA2704280576 | ATR | c.2634-27T>G (n.2634-27T>G) c.*1408-27T>G (n.*1408-27T>G) n.2663-27T>G c.1424-27T>G n.5509-27T>G c.2442-27T>G (n.2442-27T>G) n.2723-27T>G | dbSNP |
| 3 | g.142553425A>G | CA2668018257 | ATR | c.2634-27T>C (n.2634-27T>C) c.*1408-27T>C (n.*1408-27T>C) n.2663-27T>C c.1424-27T>C n.5509-27T>C c.2442-27T>C (n.2442-27T>C) n.2723-27T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.142553425A>T | CA2668018258 | ATR | c.2634-27T>A (n.2634-27T>A) c.*1408-27T>A (n.*1408-27T>A) n.2663-27T>A c.1424-27T>A n.5509-27T>A c.2442-27T>A (n.2442-27T>A) n.2723-27T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.142553425_142553426insTAT | CA2668018259 | ATR | c.2634-28_2634-27insATA (n.2634-28_2634-27insATA) c.*1408-28_*1408-27insATA (n.*1408-28_*1408-27insATA) n.2663-28_2663-27insATA c.1424-28_1424-27insATA n.5509-28_5509-27insATA c.2442-28_2442-27insATA (n.2442-28_2442-27insATA) n.2723-28_2723-27insATA | gnomAD v4 |
| 3 | g.142553426A= | CA1407029223 | ATR | c.2634-28T= (n.2634-28T=) c.*1408-28T= (n.*1408-28T=) n.2663-28T= c.1424-28T= n.5509-28T= c.2442-28T= (n.2442-28T=) n.2723-28T= | |
| 3 | g.142553426_142553427insATTAGAGCTC | CA1407029224 | ATR | c.2634-29_2634-28insGAGCTCTAAT (n.2634-29_2634-28insGAGCTCTAAT) c.*1408-29_*1408-28insGAGCTCTAAT (n.*1408-29_*1408-28insGAGCTCTAAT) n.2663-29_2663-28insGAGCTCTAAT c.1424-29_1424-28insGAGCTCTAAT n.5509-29_5509-28insGAGCTCTAAT c.2442-29_2442-28insGAGCTCTAAT (n.2442-29_2442-28insGAGCTCTAAT) n.2723-29_2723-28insGAGCTCTAAT | dbSNP |
| 3 | g.142553427T>A | CA2577925486 | ATR | c.2634-29A>T (n.2634-29A>T) c.*1408-29A>T (n.*1408-29A>T) n.2663-29A>T c.1424-29A>T n.5509-29A>T c.2442-29A>T (n.2442-29A>T) n.2723-29A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.142553427T>C | CA2668018260 | ATR | c.2634-29A>G (n.2634-29A>G) c.*1408-29A>G (n.*1408-29A>G) n.2663-29A>G c.1424-29A>G n.5509-29A>G c.2442-29A>G (n.2442-29A>G) n.2723-29A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.142553428A= | CA1407029226 | ATR | c.2634-30T= (n.2634-30T=) c.*1408-30T= (n.*1408-30T=) n.2663-30T= c.1424-30T= n.5509-30T= c.2442-30T= (n.2442-30T=) n.2723-30T= | |
| 3 | g.142553428A>G | CA546894033 | ATR | c.2634-30T>C (n.2634-30T>C) c.*1408-30T>C (n.*1408-30T>C) n.2663-30T>C c.1424-30T>C n.5509-30T>C c.2442-30T>C (n.2442-30T>C) n.2723-30T>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.142553428A>T | CA2704033540 | ATR | c.2634-30T>A (n.2634-30T>A) c.*1408-30T>A (n.*1408-30T>A) n.2663-30T>A c.1424-30T>A n.5509-30T>A c.2442-30T>A (n.2442-30T>A) n.2723-30T>A | dbSNP |
| 3 | g.142553428_142553429insGACAAACA | CA2704280720 | ATR | c.2634-30_2634-29insGTTTGTCT (n.2634-30_2634-29insGTTTGTCT) c.*1408-30_*1408-29insGTTTGTCT (n.*1408-30_*1408-29insGTTTGTCT) n.2663-30_2663-29insGTTTGTCT c.1424-30_1424-29insGTTTGTCT n.5509-30_5509-29insGTTTGTCT c.2442-30_2442-29insGTTTGTCT (n.2442-30_2442-29insGTTTGTCT) n.2723-30_2723-29insGTTTGTCT | dbSNP |
| 3 | g.142553431_142553432dup | CA2577925487 | ATR | c.2634-31_2634-30dup (n.2634-31_2634-30dup) c.*1408-31_*1408-30dup (n.*1408-31_*1408-30dup) n.2663-31_2663-30dup c.1424-31_1424-30dup n.5509-31_5509-30dup c.2442-31_2442-30dup (n.2442-31_2442-30dup) n.2723-31_2723-30dup | |
| 3 | g.142553429_142553432dup | CA2577925488 | ATR | c.2634-33_2634-30dup (n.2634-33_2634-30dup) c.*1408-33_*1408-30dup (n.*1408-33_*1408-30dup) n.2663-33_2663-30dup c.1424-33_1424-30dup n.5509-33_5509-30dup c.2442-33_2442-30dup (n.2442-33_2442-30dup) n.2723-33_2723-30dup |