| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.47803431_47807699del | CA1139656956 | FBXO11,MSH6 | c.2887_*839del c.3184_*839del c.169+498_169+4766del (n.169+498_169+4766del) c.*124+297_*124+4565del (n.*124+297_*124+4565del) | ClinVar |
| 2 | g.47806202_47806641del | CA2499216121 | FBXO11,MSH6 | c.3350-2_3694del c.3263-2_3607del n.4321-2_4665del c.2081-2_2425del c.3653-2_3997del c.1102-2_1446del c.2420-2_2764del n.2498-2_2842del n.4803_5149del n.2242-2_2586del n.1816-2_2253del n.2309_2655del n.1056-2_1400del n.2941-2_3285del n.4109_4548del n.4371_4810del c.3647-2_3991del c.3257-2_3601del c.169+1556_169+1995del (n.169+1556_169+1995del) c.*124+1355_*124+1794del (n.*124+1355_*124+1794del) c.*2994-2_*3338del c.2741-2_3085del c.551-2_892del c.3464-2_3808del c.3647-2_4084del c.3464-2_3901del c.3350-2_3787del c.2741-2_3178del | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47806294_47806387dup | CA2580067308 | FBXO11,MSH6 | c.3440_3504+29dup c.3353_3417+29dup n.4411_4475+29dup c.2171_2235+29dup c.3743_3807+29dup c.1192_1256+29dup c.2510_2574+29dup n.2588_2652+29dup n.4895_4959+29dup n.2332_2396+29dup n.1906_1999dup n.2401_2465+29dup n.1146_1210+29dup n.3031_3095+29dup n.4362_4455dup n.4624_4717dup c.3737_3801+29dup c.3347_3411+29dup c.169+1809_169+1902dup (n.169+1809_169+1902dup) c.*124+1608_*124+1701dup (n.*124+1608_*124+1701dup) c.*3084_*3148+29dup c.2831_2895+29dup c.641_702+29dup c.3554_3618+29dup c.3737_3830dup (p.Arg1278AsnfsTer35) c.3554_3647dup (p.Arg1217AsnfsTer35) c.3440_3533dup (p.Arg1179AsnfsTer35) c.2831_2924dup (p.Arg976AsnfsTer35) | ClinVar |
| 2 | g.47806343_47806381dup | CA1030296245 | FBXO11,MSH6 | c.3489_3504+23dup c.3402_3417+23dup n.4460_4475+23dup c.2220_2235+23dup c.3792_3807+23dup c.1241_1256+23dup c.2559_2574+23dup n.2637_2652+23dup n.4944_4959+23dup n.2381_2396+23dup n.1955_1993dup n.2450_2465+23dup n.1195_1210+23dup n.3080_3095+23dup n.4367_4405dup n.4629_4667dup c.3786_3801+23dup c.3396_3411+23dup c.169+1814_169+1852dup (n.169+1814_169+1852dup) c.*124+1613_*124+1651dup (n.*124+1613_*124+1651dup) c.*3133_*3148+23dup c.2880_2895+23dup c.688_702+23dup c.3603_3618+23dup c.3786_3824dup (p.Pro1275_Gln1276insArgLeuGlyHisMetValCysAlaAsnCysPhePhePro) c.3603_3641dup (p.Pro1214_Gln1215insArgLeuGlyHisMetValCysAlaAsnCysPhePhePro) c.3489_3527dup (p.Pro1176_Gln1177insArgLeuGlyHisMetValCysAlaAsnCysPhePhePro) c.2880_2918dup (p.Pro973_Gln974insArgLeuGlyHisMetValCysAlaAsnCysPhePhePro) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47806348_47806383del | CA2580067339 | FBXO11,MSH6 | c.3494_3504+25del c.3407_3417+25del n.4465_4475+25del c.2225_2235+25del c.3797_3807+25del c.1246_1256+25del c.2564_2574+25del n.2642_2652+25del n.4949_4959+25del n.2386_2396+25del n.1960_1995del n.2455_2465+25del n.1200_1210+25del n.3085_3095+25del n.4366_4401del n.4628_4663del c.3791_3801+25del c.3401_3411+25del c.169+1813_169+1848del (n.169+1813_169+1848del) c.*124+1612_*124+1647del (n.*124+1612_*124+1647del) c.*3138_*3148+25del c.2885_2895+25del c.692_702+25del c.3608_3618+25del c.3791_3826del (p.Leu1264_Pro1275del) c.3608_3643del (p.Leu1203_Pro1214del) c.3494_3529del (p.Leu1165_Pro1176del) c.2885_2920del (p.Leu962_Pro973del) | ClinVar |
| 2 | g.47806351_47806381delinsGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCC | CA2496054230 | FBXO11,MSH6 | c.3497_3504+23delinsGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCC c.3410_3417+23delinsGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCC n.4468_4475+23delinsGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCC c.2228_2235+23delinsGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCC c.3800_3807+23delinsGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCC c.1249_1256+23delinsGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCC c.2567_2574+23delinsGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCC n.2645_2652+23delinsGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCC n.4952_4959+23delinsGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCC n.2389_2396+23delinsGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCC n.1963_1993delinsGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCC n.2458_2465+23delinsGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCC n.1203_1210+23delinsGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCC n.3088_3095+23delinsGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCC n.4367_4397delinsGGAAAAAAACAATTTGCACATACCATATGTC n.4629_4659delinsGGAAAAAAACAATTTGCACATACCATATGTC c.3794_3801+23delinsGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCC c.3404_3411+23delinsGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCC c.169+1814_169+1844delinsGGAAAAAAACAATTTGCACATACCATATGTC (n.169+1814_169+1844delinsGGAAAAAAACAATTTGCACATACCATATGTC) c.*124+1613_*124+1643delinsGGAAAAAAACAATTTGCACATACCATATGTC (n.*124+1613_*124+1643delinsGGAAAAAAACAATTTGCACATACCATATGTC) c.*3141_*3148+23delinsGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCC c.2888_2895+23delinsGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCC c.695_702+23delinsGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCC c.3611_3618+23delinsGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCC c.3794_3824delinsGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCC (p.Gly1265=) c.3611_3641delinsGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCC (p.Gly1204=) c.3497_3527delinsGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCC (p.Gly1166=) c.2888_2918delinsGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCC (p.Gly963=) | |
| 2 | g.47806352_47806365delinsACATATGGTATGTG | CA2496054233 | FBXO11,MSH6 | c.3498_3504+7delinsACATATGGTATGTG c.3411_3417+7delinsACATATGGTATGTG n.4469_4475+7delinsACATATGGTATGTG c.2229_2235+7delinsACATATGGTATGTG c.3801_3807+7delinsACATATGGTATGTG c.1250_1256+7delinsACATATGGTATGTG c.2568_2574+7delinsACATATGGTATGTG n.2646_2652+7delinsACATATGGTATGTG n.4953_4959+7delinsACATATGGTATGTG n.2390_2396+7delinsACATATGGTATGTG n.1964_1977delinsACATATGGTATGTG n.2459_2465+7delinsACATATGGTATGTG n.1204_1210+7delinsACATATGGTATGTG n.3089_3095+7delinsACATATGGTATGTG n.4383_4396delinsCACATACCATATGT n.4645_4658delinsCACATACCATATGT c.3795_3801+7delinsACATATGGTATGTG c.3405_3411+7delinsACATATGGTATGTG c.169+1830_169+1843delinsCACATACCATATGT (n.169+1830_169+1843delinsCACATACCATATGT) c.*124+1629_*124+1642delinsCACATACCATATGT (n.*124+1629_*124+1642delinsCACATACCATATGT) c.*3142_*3148+7delinsACATATGGTATGTG c.2889_2895+7delinsACATATGGTATGTG c.696_702+7delinsACATATGGTATGTG c.3612_3618+7delinsACATATGGTATGTG c.3795_3808delinsACATATGGTATGTG (p.Gly1265=) c.3612_3625delinsACATATGGTATGTG (p.Gly1204=) c.3498_3511delinsACATATGGTATGTG (p.Gly1166=) c.2889_2902delinsACATATGGTATGTG (p.Gly963=) | |
| 2 | g.47806355_47806384del | CA330569 | FBXO11,MSH6 | c.3501_3504+26del c.3414_3417+26del n.4472_4475+26del c.2232_2235+26del c.3804_3807+26del c.1253_1256+26del c.2571_2574+26del n.2649_2652+26del n.4956_4959+26del n.2393_2396+26del n.1967_1996del n.2462_2465+26del n.1207_1210+26del n.3092_3095+26del n.4367_4396del n.4629_4658del c.3798_3801+26del c.3408_3411+26del c.169+1814_169+1843del (n.169+1814_169+1843del) c.*124+1613_*124+1642del (n.*124+1613_*124+1642del) c.*3145_*3148+26del c.2892_2895+26del c.699_702+26del c.3615_3618+26del c.3798_3827del (p.His1266_Pro1275del) c.3615_3644del (p.His1205_Pro1214del) c.3501_3530del (p.His1167_Pro1176del) c.2892_2921del (p.His964_Pro973del) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47806355_47806367del | CA658683257 | FBXO11,MSH6 | c.3501_3504+9del c.3414_3417+9del n.4472_4475+9del c.2232_2235+9del c.3804_3807+9del c.1253_1256+9del c.2571_2574+9del n.2649_2652+9del n.4956_4959+9del n.2393_2396+9del n.1967_1979del n.2462_2465+9del n.1207_1210+9del n.3092_3095+9del n.4383_4395del n.4645_4657del c.3798_3801+9del c.3408_3411+9del c.169+1830_169+1842del (n.169+1830_169+1842del) c.*124+1629_*124+1641del (n.*124+1629_*124+1641del) c.*3145_*3148+9del c.2892_2895+9del c.699_702+9del c.3615_3618+9del c.3798_3810del (p.His1266GlnfsTer18) c.3615_3627del (p.His1205GlnfsTer18) c.3501_3513del (p.His1167GlnfsTer18) c.2892_2904del (p.His964GlnfsTer18) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47806359_47806363del | CA658655740 | FBXO11,MSH6 | c.3504+1_3504+5del c.3417+1_3417+5del n.4475+1_4475+5del c.2235+1_2235+5del c.3807+1_3807+5del c.1256+1_1256+5del c.2574+1_2574+5del n.2652+1_2652+5del n.4959+1_4959+5del n.2396+1_2396+5del n.1971_1975del n.2465+1_2465+5del n.1210+1_1210+5del n.3095+1_3095+5del n.4389_4393del n.4651_4655del c.3801+1_3801+5del c.3411+1_3411+5del c.169+1836_169+1840del (n.169+1836_169+1840del) c.*124+1635_*124+1639del (n.*124+1635_*124+1639del) c.*3148+1_*3148+5del c.2895+1_2895+5del c.702+1_702+5del c.3618+1_3618+5del c.3802_3806del (p.Val1268CysfsTer12) c.3619_3623del (p.Val1207CysfsTer12) c.3505_3509del (p.Val1169CysfsTer12) c.2896_2900del (p.Val966CysfsTer12) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47806361_47806364dup | CA532705492 | FBXO11,MSH6 | c.3504+3_3504+6dup (n.3504+3_3504+6dup) c.3417+3_3417+6dup (n.3417+3_3417+6dup) n.4475+3_4475+6dup c.2235+3_2235+6dup (n.2235+3_2235+6dup) c.3807+3_3807+6dup (n.3807+3_3807+6dup) c.1256+3_1256+6dup (n.1256+3_1256+6dup) c.2574+3_2574+6dup (n.2574+3_2574+6dup) n.2652+3_2652+6dup n.4959+3_4959+6dup n.2396+3_2396+6dup n.1973_1976dup n.2465+3_2465+6dup n.1210+3_1210+6dup n.3095+3_3095+6dup n.4386_4389dup n.4648_4651dup c.3801+3_3801+6dup (n.3801+3_3801+6dup) c.3411+3_3411+6dup (n.3411+3_3411+6dup) c.169+1833_169+1836dup (n.169+1833_169+1836dup) c.*124+1632_*124+1635dup (n.*124+1632_*124+1635dup) c.*3148+3_*3148+6dup (n.*3148+3_*3148+6dup) c.2895+3_2895+6dup (n.2895+3_2895+6dup) c.702+3_702+6dup (n.702+3_702+6dup) c.3618+3_3618+6dup (n.3618+3_3618+6dup) c.3804_3807dup (p.Ala1270MetfsTer13) c.3621_3624dup (p.Ala1209MetfsTer13) c.3507_3510dup (p.Ala1171MetfsTer13) c.2898_2901dup (p.Ala968MetfsTer13) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.47806363G>A | CA014374 | FBXO11,MSH6 | c.3504+5G>A (n.3504+5G>A) c.3417+5G>A (n.3417+5G>A) n.4475+5G>A c.2235+5G>A (n.2235+5G>A) c.3807+5G>A (n.3807+5G>A) c.1256+5G>A (n.1256+5G>A) c.2574+5G>A (n.2574+5G>A) n.2652+5G>A n.4959+5G>A n.2396+5G>A n.1975G>A n.2465+5G>A n.1210+5G>A n.3095+5G>A n.4385C>T n.4647C>T c.3801+5G>A (n.3801+5G>A) c.3411+5G>A (n.3411+5G>A) c.169+1832C>T (n.169+1832C>T) c.*124+1631C>T (n.*124+1631C>T) c.*3148+5G>A (n.*3148+5G>A) c.2895+5G>A (n.2895+5G>A) c.702+5G>A (n.702+5G>A) c.3618+5G>A (n.3618+5G>A) c.3806G>A (p.Cys1269Tyr) c.3623G>A (p.Cys1208Tyr) c.3509G>A (p.Cys1170Tyr) c.2900G>A (p.Cys967Tyr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47806363G>C | CA532705493 | FBXO11,MSH6 | c.3504+5G>C (n.3504+5G>C) c.3417+5G>C (n.3417+5G>C) n.4475+5G>C c.2235+5G>C (n.2235+5G>C) c.3807+5G>C (n.3807+5G>C) c.1256+5G>C (n.1256+5G>C) c.2574+5G>C (n.2574+5G>C) n.2652+5G>C n.4959+5G>C n.2396+5G>C n.1975G>C n.2465+5G>C n.1210+5G>C n.3095+5G>C n.4385C>G n.4647C>G c.3801+5G>C (n.3801+5G>C) c.3411+5G>C (n.3411+5G>C) c.169+1832C>G (n.169+1832C>G) c.*124+1631C>G (n.*124+1631C>G) c.*3148+5G>C (n.*3148+5G>C) c.2895+5G>C (n.2895+5G>C) c.702+5G>C (n.702+5G>C) c.3618+5G>C (n.3618+5G>C) c.3806G>C (p.Cys1269Ser) c.3623G>C (p.Cys1208Ser) c.3509G>C (p.Cys1170Ser) c.2900G>C (p.Cys967Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.47806363G= | CA2496053923 | FBXO11,MSH6 | c.3504+5G= (n.3504+5G=) c.3417+5G= (n.3417+5G=) n.4475+5G= c.2235+5G= (n.2235+5G=) c.3807+5G= (n.3807+5G=) c.1256+5G= (n.1256+5G=) c.2574+5G= (n.2574+5G=) n.2652+5G= n.4959+5G= n.2396+5G= n.1975G= n.2465+5G= n.1210+5G= n.3095+5G= n.4385C= n.4647C= c.3801+5G= (n.3801+5G=) c.3411+5G= (n.3411+5G=) c.169+1832C= (n.169+1832C=) c.*124+1631C= (n.*124+1631C=) c.*3148+5G= (n.*3148+5G=) c.2895+5G= (n.2895+5G=) c.702+5G= (n.702+5G=) c.3618+5G= (n.3618+5G=) c.3806G= (p.Cys1269=) c.3623G= (p.Cys1208=) c.3509G= (p.Cys1170=) c.2900G= (p.Cys967=) | |
| 2 | g.47806364T>A | CA2496053927 | FBXO11,MSH6 | c.3504+6T>A (n.3504+6T>A) c.3417+6T>A (n.3417+6T>A) n.4475+6T>A c.2235+6T>A (n.2235+6T>A) c.3807+6T>A (n.3807+6T>A) c.1256+6T>A (n.1256+6T>A) c.2574+6T>A (n.2574+6T>A) n.2652+6T>A n.4959+6T>A n.2396+6T>A n.1976T>A n.2465+6T>A n.1210+6T>A n.3095+6T>A n.4384A>T n.4646A>T c.3801+6T>A (n.3801+6T>A) c.3411+6T>A (n.3411+6T>A) c.169+1831A>T (n.169+1831A>T) c.*124+1630A>T (n.*124+1630A>T) c.*3148+6T>A (n.*3148+6T>A) c.2895+6T>A (n.2895+6T>A) c.702+6T>A (n.702+6T>A) c.3618+6T>A (n.3618+6T>A) c.3807T>A (p.Cys1269Ter) c.3624T>A (p.Cys1208Ter) c.3510T>A (p.Cys1170Ter) c.2901T>A (p.Cys967Ter) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47806364T>C | CA072089 | FBXO11,MSH6 | c.3504+6T>C (n.3504+6T>C) c.3417+6T>C (n.3417+6T>C) n.4475+6T>C c.2235+6T>C (n.2235+6T>C) c.3807+6T>C (n.3807+6T>C) c.1256+6T>C (n.1256+6T>C) c.2574+6T>C (n.2574+6T>C) n.2652+6T>C n.4959+6T>C n.2396+6T>C n.1976T>C n.2465+6T>C n.1210+6T>C n.3095+6T>C n.4384A>G n.4646A>G c.3801+6T>C (n.3801+6T>C) c.3411+6T>C (n.3411+6T>C) c.169+1831A>G (n.169+1831A>G) c.*124+1630A>G (n.*124+1630A>G) c.*3148+6T>C (n.*3148+6T>C) c.2895+6T>C (n.2895+6T>C) c.702+6T>C (n.702+6T>C) c.3618+6T>C (n.3618+6T>C) c.3807T>C (p.Cys1269=) c.3624T>C (p.Cys1208=) c.3510T>C (p.Cys1170=) c.2901T>C (p.Cys967=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47806364T>G | CA2699080524 | FBXO11,MSH6 | c.3504+6T>G (n.3504+6T>G) c.3417+6T>G (n.3417+6T>G) n.4475+6T>G c.2235+6T>G (n.2235+6T>G) c.3807+6T>G (n.3807+6T>G) c.1256+6T>G (n.1256+6T>G) c.2574+6T>G (n.2574+6T>G) n.2652+6T>G n.4959+6T>G n.2396+6T>G n.1976T>G n.2465+6T>G n.1210+6T>G n.3095+6T>G n.4384A>C n.4646A>C c.3801+6T>G (n.3801+6T>G) c.3411+6T>G (n.3411+6T>G) c.169+1831A>C (n.169+1831A>C) c.*124+1630A>C (n.*124+1630A>C) c.*3148+6T>G (n.*3148+6T>G) c.2895+6T>G (n.2895+6T>G) c.702+6T>G (n.702+6T>G) c.3618+6T>G (n.3618+6T>G) c.3807T>G (p.Cys1269Trp) c.3624T>G (p.Cys1208Trp) c.3510T>G (p.Cys1170Trp) c.2901T>G (p.Cys967Trp) | dbSNP |
| 2 | g.47806364T= | CA2496053926 | FBXO11,MSH6 | c.3504+6T= (n.3504+6T=) c.3417+6T= (n.3417+6T=) n.4475+6T= c.2235+6T= (n.2235+6T=) c.3807+6T= (n.3807+6T=) c.1256+6T= (n.1256+6T=) c.2574+6T= (n.2574+6T=) n.2652+6T= n.4959+6T= n.2396+6T= n.1976T= n.2465+6T= n.1210+6T= n.3095+6T= n.4384A= n.4646A= c.3801+6T= (n.3801+6T=) c.3411+6T= (n.3411+6T=) c.169+1831A= (n.169+1831A=) c.*124+1630A= (n.*124+1630A=) c.*3148+6T= (n.*3148+6T=) c.2895+6T= (n.2895+6T=) c.702+6T= (n.702+6T=) c.3618+6T= (n.3618+6T=) c.3807T= (p.Cys1269=) c.3624T= (p.Cys1208=) c.3510T= (p.Cys1170=) c.2901T= (p.Cys967=) | |
| 2 | g.47806365G>A | CA913189098 | FBXO11,MSH6 | c.3504+7G>A (n.3504+7G>A) c.3417+7G>A (n.3417+7G>A) n.4475+7G>A c.2235+7G>A (n.2235+7G>A) c.3807+7G>A (n.3807+7G>A) c.1256+7G>A (n.1256+7G>A) c.2574+7G>A (n.2574+7G>A) n.2652+7G>A n.4959+7G>A n.2396+7G>A n.1977G>A n.2465+7G>A n.1210+7G>A n.3095+7G>A n.4383C>T n.4645C>T c.3801+7G>A (n.3801+7G>A) c.3411+7G>A (n.3411+7G>A) c.169+1830C>T (n.169+1830C>T) c.*124+1629C>T (n.*124+1629C>T) c.*3148+7G>A (n.*3148+7G>A) c.2895+7G>A (n.2895+7G>A) c.702+7G>A (n.702+7G>A) c.3618+7G>A (n.3618+7G>A) c.3808G>A (p.Ala1270Thr) c.3625G>A (p.Ala1209Thr) c.3511G>A (p.Ala1171Thr) c.2902G>A (p.Ala968Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47806365G>C | CA913188024 | FBXO11,MSH6 | c.3504+7G>C (n.3504+7G>C) c.3417+7G>C (n.3417+7G>C) n.4475+7G>C c.2235+7G>C (n.2235+7G>C) c.3807+7G>C (n.3807+7G>C) c.1256+7G>C (n.1256+7G>C) c.2574+7G>C (n.2574+7G>C) n.2652+7G>C n.4959+7G>C n.2396+7G>C n.1977G>C n.2465+7G>C n.1210+7G>C n.3095+7G>C n.4383C>G n.4645C>G c.3801+7G>C (n.3801+7G>C) c.3411+7G>C (n.3411+7G>C) c.169+1830C>G (n.169+1830C>G) c.*124+1629C>G (n.*124+1629C>G) c.*3148+7G>C (n.*3148+7G>C) c.2895+7G>C (n.2895+7G>C) c.702+7G>C (n.702+7G>C) c.3618+7G>C (n.3618+7G>C) c.3808G>C (p.Ala1270Pro) c.3625G>C (p.Ala1209Pro) c.3511G>C (p.Ala1171Pro) c.2902G>C (p.Ala968Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47806365G= | CA2496053931 | FBXO11,MSH6 | c.3504+7G= (n.3504+7G=) c.3417+7G= (n.3417+7G=) n.4475+7G= c.2235+7G= (n.2235+7G=) c.3807+7G= (n.3807+7G=) c.1256+7G= (n.1256+7G=) c.2574+7G= (n.2574+7G=) n.2652+7G= n.4959+7G= n.2396+7G= n.1977G= n.2465+7G= n.1210+7G= n.3095+7G= n.4383C= n.4645C= c.3801+7G= (n.3801+7G=) c.3411+7G= (n.3411+7G=) c.169+1830C= (n.169+1830C=) c.*124+1629C= (n.*124+1629C=) c.*3148+7G= (n.*3148+7G=) c.2895+7G= (n.2895+7G=) c.702+7G= (n.702+7G=) c.3618+7G= (n.3618+7G=) c.3808G= (p.Ala1270=) c.3625G= (p.Ala1209=) c.3511G= (p.Ala1171=) c.2902G= (p.Ala968=) | |
| 2 | g.47806365G>T | CA658795754 | FBXO11,MSH6 | c.3504+7G>T (n.3504+7G>T) c.3417+7G>T (n.3417+7G>T) n.4475+7G>T c.2235+7G>T (n.2235+7G>T) c.3807+7G>T (n.3807+7G>T) c.1256+7G>T (n.1256+7G>T) c.2574+7G>T (n.2574+7G>T) n.2652+7G>T n.4959+7G>T n.2396+7G>T n.1977G>T n.2465+7G>T n.1210+7G>T n.3095+7G>T n.4383C>A n.4645C>A c.3801+7G>T (n.3801+7G>T) c.3411+7G>T (n.3411+7G>T) c.169+1830C>A (n.169+1830C>A) c.*124+1629C>A (n.*124+1629C>A) c.*3148+7G>T (n.*3148+7G>T) c.2895+7G>T (n.2895+7G>T) c.702+7G>T (n.702+7G>T) c.3618+7G>T (n.3618+7G>T) c.3808G>T (p.Ala1270Ser) c.3625G>T (p.Ala1209Ser) c.3511G>T (p.Ala1171Ser) c.2902G>T (p.Ala968Ser) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47806365_47806398dup | CA2580067359 | FBXO11,MSH6 | c.3504+7_3504+40dup (n.3504+7_3504+40dup) c.3417+7_3417+40dup (n.3417+7_3417+40dup) n.4475+7_4475+40dup c.2235+7_2235+40dup (n.2235+7_2235+40dup) c.3807+7_3807+40dup (n.3807+7_3807+40dup) c.1256+7_1256+40dup (n.1256+7_1256+40dup) c.2574+7_2574+40dup (n.2574+7_2574+40dup) n.2652+7_2652+40dup n.4959+7_4959+40dup n.2396+7_2396+40dup n.1977_2010dup n.2465+7_2465+40dup n.1210+7_1210+40dup n.3095+7_3095+40dup n.4350_4383dup n.4612_4645dup c.3801+7_3801+40dup (n.3801+7_3801+40dup) c.3411+7_3411+40dup (n.3411+7_3411+40dup) c.169+1797_169+1830dup (n.169+1797_169+1830dup) c.*124+1596_*124+1629dup (n.*124+1596_*124+1629dup) c.*3148+7_*3148+40dup (n.*3148+7_*3148+40dup) c.2895+7_2895+40dup (n.2895+7_2895+40dup) c.702+7_702+40dup (n.702+7_702+40dup) c.3618+7_3618+40dup (n.3618+7_3618+40dup) c.3808_3841dup (p.Glu1281GlyfsTer12) c.3625_3658dup (p.Glu1220GlyfsTer12) c.3511_3544dup (p.Glu1182GlyfsTer12) c.2902_2935dup (p.Glu979GlyfsTer12) | ClinVar |
| 2 | g.47806366C>A | CA350234 | FBXO11,MSH6 | c.3504+8C>A (n.3504+8C>A) c.3417+8C>A (n.3417+8C>A) n.4475+8C>A c.2235+8C>A (n.2235+8C>A) c.3807+8C>A (n.3807+8C>A) c.1256+8C>A (n.1256+8C>A) c.2574+8C>A (n.2574+8C>A) n.2652+8C>A n.4959+8C>A n.2396+8C>A n.1978C>A n.2465+8C>A n.1210+8C>A n.3095+8C>A n.4382G>T n.4644G>T c.3801+8C>A (n.3801+8C>A) c.3411+8C>A (n.3411+8C>A) c.169+1829G>T (n.169+1829G>T) c.*124+1628G>T (n.*124+1628G>T) c.*3148+8C>A (n.*3148+8C>A) c.2895+8C>A (n.2895+8C>A) c.702+8C>A (n.702+8C>A) c.3618+8C>A (n.3618+8C>A) c.3809C>A (p.Ala1270Glu) c.3626C>A (p.Ala1209Glu) c.3512C>A (p.Ala1171Glu) c.2903C>A (p.Ala968Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47806366C= | CA2496053935 | FBXO11,MSH6 | c.3504+8C= (n.3504+8C=) c.3417+8C= (n.3417+8C=) n.4475+8C= c.2235+8C= (n.2235+8C=) c.3807+8C= (n.3807+8C=) c.1256+8C= (n.1256+8C=) c.2574+8C= (n.2574+8C=) n.2652+8C= n.4959+8C= n.2396+8C= n.1978C= n.2465+8C= n.1210+8C= n.3095+8C= n.4382G= n.4644G= c.3801+8C= (n.3801+8C=) c.3411+8C= (n.3411+8C=) c.169+1829G= (n.169+1829G=) c.*124+1628G= (n.*124+1628G=) c.*3148+8C= (n.*3148+8C=) c.2895+8C= (n.2895+8C=) c.702+8C= (n.702+8C=) c.3618+8C= (n.3618+8C=) c.3809C= (p.Ala1270=) c.3626C= (p.Ala1209=) c.3512C= (p.Ala1171=) c.2903C= (p.Ala968=) | |
| 2 | g.47806366C>T | CA2699082976 | FBXO11,MSH6 | c.3504+8C>T (n.3504+8C>T) c.3417+8C>T (n.3417+8C>T) n.4475+8C>T c.2235+8C>T (n.2235+8C>T) c.3807+8C>T (n.3807+8C>T) c.1256+8C>T (n.1256+8C>T) c.2574+8C>T (n.2574+8C>T) n.2652+8C>T n.4959+8C>T n.2396+8C>T n.1978C>T n.2465+8C>T n.1210+8C>T n.3095+8C>T n.4382G>A n.4644G>A c.3801+8C>T (n.3801+8C>T) c.3411+8C>T (n.3411+8C>T) c.169+1829G>A (n.169+1829G>A) c.*124+1628G>A (n.*124+1628G>A) c.*3148+8C>T (n.*3148+8C>T) c.2895+8C>T (n.2895+8C>T) c.702+8C>T (n.702+8C>T) c.3618+8C>T (n.3618+8C>T) c.3809C>T (p.Ala1270Val) c.3626C>T (p.Ala1209Val) c.3512C>T (p.Ala1171Val) c.2903C>T (p.Ala968Val) | dbSNP |
| 2 | g.47806367A>C | CA2580067360 | FBXO11,MSH6 | c.3504+9A>C (n.3504+9A>C) c.3417+9A>C (n.3417+9A>C) n.4475+9A>C c.2235+9A>C (n.2235+9A>C) c.3807+9A>C (n.3807+9A>C) c.1256+9A>C (n.1256+9A>C) c.2574+9A>C (n.2574+9A>C) n.2652+9A>C n.4959+9A>C n.2396+9A>C n.1979A>C n.2465+9A>C n.1210+9A>C n.3095+9A>C n.4381T>G n.4643T>G c.3801+9A>C (n.3801+9A>C) c.3411+9A>C (n.3411+9A>C) c.169+1828T>G (n.169+1828T>G) c.*124+1627T>G (n.*124+1627T>G) c.*3148+9A>C (n.*3148+9A>C) c.2895+9A>C (n.2895+9A>C) c.702+9A>C (n.702+9A>C) c.3618+9A>C (n.3618+9A>C) c.3810A>C (p.Ala1270=) c.3627A>C (p.Ala1209=) c.3513A>C (p.Ala1171=) c.2904A>C (p.Ala968=) | ClinVar |
| 2 | g.47806367A>T | CA2699321530 | FBXO11,MSH6 | c.3504+9A>T (n.3504+9A>T) c.3417+9A>T (n.3417+9A>T) n.4475+9A>T c.2235+9A>T (n.2235+9A>T) c.3807+9A>T (n.3807+9A>T) c.1256+9A>T (n.1256+9A>T) c.2574+9A>T (n.2574+9A>T) n.2652+9A>T n.4959+9A>T n.2396+9A>T n.1979A>T n.2465+9A>T n.1210+9A>T n.3095+9A>T n.4381T>A n.4643T>A c.3801+9A>T (n.3801+9A>T) c.3411+9A>T (n.3411+9A>T) c.169+1828T>A (n.169+1828T>A) c.*124+1627T>A (n.*124+1627T>A) c.*3148+9A>T (n.*3148+9A>T) c.2895+9A>T (n.2895+9A>T) c.702+9A>T (n.702+9A>T) c.3618+9A>T (n.3618+9A>T) c.3810A>T (p.Ala1270=) c.3627A>T (p.Ala1209=) c.3513A>T (p.Ala1171=) c.2904A>T (p.Ala968=) | dbSNP |
| 2 | g.47806368A= | CA2496053936 | FBXO11,MSH6 | c.3504+10A= (n.3504+10A=) c.3417+10A= (n.3417+10A=) n.4475+10A= c.2235+10A= (n.2235+10A=) c.3807+10A= (n.3807+10A=) c.1256+10A= (n.1256+10A=) c.2574+10A= (n.2574+10A=) n.2652+10A= n.4959+10A= n.2396+10A= n.1980A= n.2465+10A= n.1210+10A= n.3095+10A= n.4380T= n.4642T= c.3801+10A= (n.3801+10A=) c.3411+10A= (n.3411+10A=) c.169+1827T= (n.169+1827T=) c.*124+1626T= (n.*124+1626T=) c.*3148+10A= (n.*3148+10A=) c.2895+10A= (n.2895+10A=) c.702+10A= (n.702+10A=) c.3618+10A= (n.3618+10A=) c.3811A= (p.Asn1271=) c.3628A= (p.Asn1210=) c.3514A= (p.Asn1172=) c.2905A= (p.Asn969=) | |
| 2 | g.47806368A>G | CA915943971 | FBXO11,MSH6 | c.3504+10A>G (n.3504+10A>G) c.3417+10A>G (n.3417+10A>G) n.4475+10A>G c.2235+10A>G (n.2235+10A>G) c.3807+10A>G (n.3807+10A>G) c.1256+10A>G (n.1256+10A>G) c.2574+10A>G (n.2574+10A>G) n.2652+10A>G n.4959+10A>G n.2396+10A>G n.1980A>G n.2465+10A>G n.1210+10A>G n.3095+10A>G n.4380T>C n.4642T>C c.3801+10A>G (n.3801+10A>G) c.3411+10A>G (n.3411+10A>G) c.169+1827T>C (n.169+1827T>C) c.*124+1626T>C (n.*124+1626T>C) c.*3148+10A>G (n.*3148+10A>G) c.2895+10A>G (n.2895+10A>G) c.702+10A>G (n.702+10A>G) c.3618+10A>G (n.3618+10A>G) c.3811A>G (p.Asn1271Asp) c.3628A>G (p.Asn1210Asp) c.3514A>G (p.Asn1172Asp) c.2905A>G (p.Asn969Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47806368A>T | CA2699122798 | FBXO11,MSH6 | c.3504+10A>T (n.3504+10A>T) c.3417+10A>T (n.3417+10A>T) n.4475+10A>T c.2235+10A>T (n.2235+10A>T) c.3807+10A>T (n.3807+10A>T) c.1256+10A>T (n.1256+10A>T) c.2574+10A>T (n.2574+10A>T) n.2652+10A>T n.4959+10A>T n.2396+10A>T n.1980A>T n.2465+10A>T n.1210+10A>T n.3095+10A>T n.4380T>A n.4642T>A c.3801+10A>T (n.3801+10A>T) c.3411+10A>T (n.3411+10A>T) c.169+1827T>A (n.169+1827T>A) c.*124+1626T>A (n.*124+1626T>A) c.*3148+10A>T (n.*3148+10A>T) c.2895+10A>T (n.2895+10A>T) c.702+10A>T (n.702+10A>T) c.3618+10A>T (n.3618+10A>T) c.3811A>T (p.Asn1271Tyr) c.3628A>T (p.Asn1210Tyr) c.3514A>T (p.Asn1172Tyr) c.2905A>T (p.Asn969Tyr) | dbSNP |
| 2 | g.47806369A= | CA2496053942 | FBXO11,MSH6 | c.3504+11A= (n.3504+11A=) c.3417+11A= (n.3417+11A=) n.4475+11A= c.2235+11A= (n.2235+11A=) c.3807+11A= (n.3807+11A=) c.1256+11A= (n.1256+11A=) c.2574+11A= (n.2574+11A=) n.2652+11A= n.4959+11A= n.2396+11A= n.1981A= n.2465+11A= n.1210+11A= n.3095+11A= n.4379T= n.4641T= c.3801+11A= (n.3801+11A=) c.3411+11A= (n.3411+11A=) c.169+1826T= (n.169+1826T=) c.*124+1625T= (n.*124+1625T=) c.*3148+11A= (n.*3148+11A=) c.2895+11A= (n.2895+11A=) c.702+11A= (n.702+11A=) c.3618+11A= (n.3618+11A=) c.3812A= (p.Asn1271=) c.3629A= (p.Asn1210=) c.3515A= (p.Asn1172=) c.2906A= (p.Asn969=) | |
| 2 | g.47806369A>G | CA2699321533 | FBXO11,MSH6 | c.3504+11A>G (n.3504+11A>G) c.3417+11A>G (n.3417+11A>G) n.4475+11A>G c.2235+11A>G (n.2235+11A>G) c.3807+11A>G (n.3807+11A>G) c.1256+11A>G (n.1256+11A>G) c.2574+11A>G (n.2574+11A>G) n.2652+11A>G n.4959+11A>G n.2396+11A>G n.1981A>G n.2465+11A>G n.1210+11A>G n.3095+11A>G n.4379T>C n.4641T>C c.3801+11A>G (n.3801+11A>G) c.3411+11A>G (n.3411+11A>G) c.169+1826T>C (n.169+1826T>C) c.*124+1625T>C (n.*124+1625T>C) c.*3148+11A>G (n.*3148+11A>G) c.2895+11A>G (n.2895+11A>G) c.702+11A>G (n.702+11A>G) c.3618+11A>G (n.3618+11A>G) c.3812A>G (p.Asn1271Ser) c.3629A>G (p.Asn1210Ser) c.3515A>G (p.Asn1172Ser) c.2906A>G (p.Asn969Ser) | dbSNP |
| 2 | g.47806369A>T | CA2699321665 | FBXO11,MSH6 | c.3504+11A>T (n.3504+11A>T) c.3417+11A>T (n.3417+11A>T) n.4475+11A>T c.2235+11A>T (n.2235+11A>T) c.3807+11A>T (n.3807+11A>T) c.1256+11A>T (n.1256+11A>T) c.2574+11A>T (n.2574+11A>T) n.2652+11A>T n.4959+11A>T n.2396+11A>T n.1981A>T n.2465+11A>T n.1210+11A>T n.3095+11A>T n.4379T>A n.4641T>A c.3801+11A>T (n.3801+11A>T) c.3411+11A>T (n.3411+11A>T) c.169+1826T>A (n.169+1826T>A) c.*124+1625T>A (n.*124+1625T>A) c.*3148+11A>T (n.*3148+11A>T) c.2895+11A>T (n.2895+11A>T) c.702+11A>T (n.702+11A>T) c.3618+11A>T (n.3618+11A>T) c.3812A>T (p.Asn1271Ile) c.3629A>T (p.Asn1210Ile) c.3515A>T (p.Asn1172Ile) c.2906A>T (p.Asn969Ile) | dbSNP |
| 2 | g.47806369_47806373delinsATTGT | CA2496053939 | FBXO11,MSH6 | c.3504+11_3504+15delinsATTGT (n.3504+11_3504+15delinsATTGT) c.3417+11_3417+15delinsATTGT (n.3417+11_3417+15delinsATTGT) n.4475+11_4475+15delinsATTGT c.2235+11_2235+15delinsATTGT (n.2235+11_2235+15delinsATTGT) c.3807+11_3807+15delinsATTGT (n.3807+11_3807+15delinsATTGT) c.1256+11_1256+15delinsATTGT (n.1256+11_1256+15delinsATTGT) c.2574+11_2574+15delinsATTGT (n.2574+11_2574+15delinsATTGT) n.2652+11_2652+15delinsATTGT n.4959+11_4959+15delinsATTGT n.2396+11_2396+15delinsATTGT n.1981_1985delinsATTGT n.2465+11_2465+15delinsATTGT n.1210+11_1210+15delinsATTGT n.3095+11_3095+15delinsATTGT n.4375_4379delinsACAAT n.4637_4641delinsACAAT c.3801+11_3801+15delinsATTGT (n.3801+11_3801+15delinsATTGT) c.3411+11_3411+15delinsATTGT (n.3411+11_3411+15delinsATTGT) c.169+1822_169+1826delinsACAAT (n.169+1822_169+1826delinsACAAT) c.*124+1621_*124+1625delinsACAAT (n.*124+1621_*124+1625delinsACAAT) c.*3148+11_*3148+15delinsATTGT (n.*3148+11_*3148+15delinsATTGT) c.2895+11_2895+15delinsATTGT (n.2895+11_2895+15delinsATTGT) c.702+11_702+15delinsATTGT (n.702+11_702+15delinsATTGT) c.3618+11_3618+15delinsATTGT (n.3618+11_3618+15delinsATTGT) c.3812_3816delinsATTGT (p.Asn1271=) c.3629_3633delinsATTGT (p.Asn1210=) c.3515_3519delinsATTGT (p.Asn1172=) c.2906_2910delinsATTGT (p.Asn969=) | |
| 2 | g.47806370T>A | CA2699121184 | FBXO11,MSH6 | c.3504+12T>A (n.3504+12T>A) c.3417+12T>A (n.3417+12T>A) n.4475+12T>A c.2235+12T>A (n.2235+12T>A) c.3807+12T>A (n.3807+12T>A) c.1256+12T>A (n.1256+12T>A) c.2574+12T>A (n.2574+12T>A) n.2652+12T>A n.4959+12T>A n.2396+12T>A n.1982T>A n.2465+12T>A n.1210+12T>A n.3095+12T>A n.4378A>T n.4640A>T c.3801+12T>A (n.3801+12T>A) c.3411+12T>A (n.3411+12T>A) c.169+1825A>T (n.169+1825A>T) c.*124+1624A>T (n.*124+1624A>T) c.*3148+12T>A (n.*3148+12T>A) c.2895+12T>A (n.2895+12T>A) c.702+12T>A (n.702+12T>A) c.3618+12T>A (n.3618+12T>A) c.3813T>A (p.Asn1271Lys) c.3630T>A (p.Asn1210Lys) c.3516T>A (p.Asn1172Lys) c.2907T>A (p.Asn969Lys) | dbSNP |
| 2 | g.47806370T>C | CA2496053945 | FBXO11,MSH6 | c.3504+12T>C (n.3504+12T>C) c.3417+12T>C (n.3417+12T>C) n.4475+12T>C c.2235+12T>C (n.2235+12T>C) c.3807+12T>C (n.3807+12T>C) c.1256+12T>C (n.1256+12T>C) c.2574+12T>C (n.2574+12T>C) n.2652+12T>C n.4959+12T>C n.2396+12T>C n.1982T>C n.2465+12T>C n.1210+12T>C n.3095+12T>C n.4378A>G n.4640A>G c.3801+12T>C (n.3801+12T>C) c.3411+12T>C (n.3411+12T>C) c.169+1825A>G (n.169+1825A>G) c.*124+1624A>G (n.*124+1624A>G) c.*3148+12T>C (n.*3148+12T>C) c.2895+12T>C (n.2895+12T>C) c.702+12T>C (n.702+12T>C) c.3618+12T>C (n.3618+12T>C) c.3813T>C (p.Asn1271=) c.3630T>C (p.Asn1210=) c.3516T>C (p.Asn1172=) c.2907T>C (p.Asn969=) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47806370T>G | CA2699121182 | FBXO11,MSH6 | c.3504+12T>G (n.3504+12T>G) c.3417+12T>G (n.3417+12T>G) n.4475+12T>G c.2235+12T>G (n.2235+12T>G) c.3807+12T>G (n.3807+12T>G) c.1256+12T>G (n.1256+12T>G) c.2574+12T>G (n.2574+12T>G) n.2652+12T>G n.4959+12T>G n.2396+12T>G n.1982T>G n.2465+12T>G n.1210+12T>G n.3095+12T>G n.4378A>C n.4640A>C c.3801+12T>G (n.3801+12T>G) c.3411+12T>G (n.3411+12T>G) c.169+1825A>C (n.169+1825A>C) c.*124+1624A>C (n.*124+1624A>C) c.*3148+12T>G (n.*3148+12T>G) c.2895+12T>G (n.2895+12T>G) c.702+12T>G (n.702+12T>G) c.3618+12T>G (n.3618+12T>G) c.3813T>G (p.Asn1271Lys) c.3630T>G (p.Asn1210Lys) c.3516T>G (p.Asn1172Lys) c.2907T>G (p.Asn969Lys) | dbSNP |
| 2 | g.47806370T= | CA2496053944 | FBXO11,MSH6 | c.3504+12T= (n.3504+12T=) c.3417+12T= (n.3417+12T=) n.4475+12T= c.2235+12T= (n.2235+12T=) c.3807+12T= (n.3807+12T=) c.1256+12T= (n.1256+12T=) c.2574+12T= (n.2574+12T=) n.2652+12T= n.4959+12T= n.2396+12T= n.1982T= n.2465+12T= n.1210+12T= n.3095+12T= n.4378A= n.4640A= c.3801+12T= (n.3801+12T=) c.3411+12T= (n.3411+12T=) c.169+1825A= (n.169+1825A=) c.*124+1624A= (n.*124+1624A=) c.*3148+12T= (n.*3148+12T=) c.2895+12T= (n.2895+12T=) c.702+12T= (n.702+12T=) c.3618+12T= (n.3618+12T=) c.3813T= (p.Asn1271=) c.3630T= (p.Asn1210=) c.3516T= (p.Asn1172=) c.2907T= (p.Asn969=) | |
| 2 | g.47806372_47806374del | CA2573134776 | FBXO11,MSH6 | c.3504+14_3504+16del (n.3504+14_3504+16del) c.3417+14_3417+16del (n.3417+14_3417+16del) n.4475+14_4475+16del c.2235+14_2235+16del (n.2235+14_2235+16del) c.3807+14_3807+16del (n.3807+14_3807+16del) c.1256+14_1256+16del (n.1256+14_1256+16del) c.2574+14_2574+16del (n.2574+14_2574+16del) n.2652+14_2652+16del n.4959+14_4959+16del n.2396+14_2396+16del n.1984_1986del n.2465+14_2465+16del n.1210+14_1210+16del n.3095+14_3095+16del n.4376_4378del n.4638_4640del c.3801+14_3801+16del (n.3801+14_3801+16del) c.3411+14_3411+16del (n.3411+14_3411+16del) c.169+1823_169+1825del (n.169+1823_169+1825del) c.*124+1622_*124+1624del (n.*124+1622_*124+1624del) c.*3148+14_*3148+16del (n.*3148+14_*3148+16del) c.2895+14_2895+16del (n.2895+14_2895+16del) c.702+14_702+16del (n.702+14_702+16del) c.3618+14_3618+16del (n.3618+14_3618+16del) c.3815_3817del (p.Cys1272del) c.3632_3634del (p.Cys1211del) c.3518_3520del (p.Cys1173del) c.2909_2911del (p.Cys970del) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47806372_47806375dup | CA46719576 | FBXO11,MSH6 | c.3504+14_3504+17dup (n.3504+14_3504+17dup) c.3417+14_3417+17dup (n.3417+14_3417+17dup) n.4475+14_4475+17dup c.2235+14_2235+17dup (n.2235+14_2235+17dup) c.3807+14_3807+17dup (n.3807+14_3807+17dup) c.1256+14_1256+17dup (n.1256+14_1256+17dup) c.2574+14_2574+17dup (n.2574+14_2574+17dup) n.2652+14_2652+17dup n.4959+14_4959+17dup n.2396+14_2396+17dup n.1984_1987dup n.2465+14_2465+17dup n.1210+14_1210+17dup n.3095+14_3095+17dup n.4375_4378dup n.4637_4640dup c.3801+14_3801+17dup (n.3801+14_3801+17dup) c.3411+14_3411+17dup (n.3411+14_3411+17dup) c.169+1822_169+1825dup (n.169+1822_169+1825dup) c.*124+1621_*124+1624dup (n.*124+1621_*124+1624dup) c.*3148+14_*3148+17dup (n.*3148+14_*3148+17dup) c.2895+14_2895+17dup (n.2895+14_2895+17dup) c.702+14_702+17dup (n.702+14_702+17dup) c.3618+14_3618+17dup (n.3618+14_3618+17dup) c.3815_3818dup (p.Phe1273LeufsTer10) c.3632_3635dup (p.Phe1212LeufsTer10) c.3518_3521dup (p.Phe1174LeufsTer10) c.2909_2912dup (p.Phe971LeufsTer10) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47806372_47806375del | CA072028 | FBXO11,MSH6 | c.3504+14_3504+17del (n.3504+14_3504+17del) c.3417+14_3417+17del (n.3417+14_3417+17del) n.4475+14_4475+17del c.2235+14_2235+17del (n.2235+14_2235+17del) c.3807+14_3807+17del (n.3807+14_3807+17del) c.1256+14_1256+17del (n.1256+14_1256+17del) c.2574+14_2574+17del (n.2574+14_2574+17del) n.2652+14_2652+17del n.4959+14_4959+17del n.2396+14_2396+17del n.1984_1987del n.2465+14_2465+17del n.1210+14_1210+17del n.3095+14_3095+17del n.4375_4378del n.4637_4640del c.3801+14_3801+17del (n.3801+14_3801+17del) c.3411+14_3411+17del (n.3411+14_3411+17del) c.169+1822_169+1825del (n.169+1822_169+1825del) c.*124+1621_*124+1624del (n.*124+1621_*124+1624del) c.*3148+14_*3148+17del (n.*3148+14_*3148+17del) c.2895+14_2895+17del (n.2895+14_2895+17del) c.702+14_702+17del (n.702+14_702+17del) c.3618+14_3618+17del (n.3618+14_3618+17del) c.3815_3818del (p.Cys1272PhefsTer15) c.3632_3635del (p.Cys1211PhefsTer15) c.3518_3521del (p.Cys1173PhefsTer15) c.2909_2912del (p.Cys970PhefsTer15) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 2 | g.47806372_47806376dup | CA2699321705 | FBXO11,MSH6 | c.3504+14_3504+18dup (n.3504+14_3504+18dup) c.3417+14_3417+18dup (n.3417+14_3417+18dup) n.4475+14_4475+18dup c.2235+14_2235+18dup (n.2235+14_2235+18dup) c.3807+14_3807+18dup (n.3807+14_3807+18dup) c.1256+14_1256+18dup (n.1256+14_1256+18dup) c.2574+14_2574+18dup (n.2574+14_2574+18dup) n.2652+14_2652+18dup n.4959+14_4959+18dup n.2396+14_2396+18dup n.1984_1988dup n.2465+14_2465+18dup n.1210+14_1210+18dup n.3095+14_3095+18dup n.4374_4378dup n.4636_4640dup c.3801+14_3801+18dup (n.3801+14_3801+18dup) c.3411+14_3411+18dup (n.3411+14_3411+18dup) c.169+1821_169+1825dup (n.169+1821_169+1825dup) c.*124+1620_*124+1624dup (n.*124+1620_*124+1624dup) c.*3148+14_*3148+18dup (n.*3148+14_*3148+18dup) c.2895+14_2895+18dup (n.2895+14_2895+18dup) c.702+14_702+18dup (n.702+14_702+18dup) c.3618+14_3618+18dup (n.3618+14_3618+18dup) c.3815_3819dup (p.Phe1274ValfsTer16) c.3632_3636dup (p.Phe1213ValfsTer16) c.3518_3522dup (p.Phe1175ValfsTer16) c.2909_2913dup (p.Phe972ValfsTer16) | dbSNP |
| 2 | g.47806370_47806397dup | CA1649476 | FBXO11,MSH6 | c.3504+12_3504+39dup (n.3504+12_3504+39dup) c.3417+12_3417+39dup (n.3417+12_3417+39dup) n.4475+12_4475+39dup c.2235+12_2235+39dup (n.2235+12_2235+39dup) c.3807+12_3807+39dup (n.3807+12_3807+39dup) c.1256+12_1256+39dup (n.1256+12_1256+39dup) c.2574+12_2574+39dup (n.2574+12_2574+39dup) n.2652+12_2652+39dup n.4959+12_4959+39dup n.2396+12_2396+39dup n.1982_2009dup n.2465+12_2465+39dup n.1210+12_1210+39dup n.3095+12_3095+39dup n.4351_4378dup n.4613_4640dup c.3801+12_3801+39dup (n.3801+12_3801+39dup) c.3411+12_3411+39dup (n.3411+12_3411+39dup) c.169+1798_169+1825dup (n.169+1798_169+1825dup) c.*124+1597_*124+1624dup (n.*124+1597_*124+1624dup) c.*3148+12_*3148+39dup (n.*3148+12_*3148+39dup) c.2895+12_2895+39dup (n.2895+12_2895+39dup) c.702+12_702+39dup (n.702+12_702+39dup) c.3618+12_3618+39dup (n.3618+12_3618+39dup) c.3813_3840dup (p.Glu1281LeufsTer10) c.3630_3657dup (p.Glu1220LeufsTer10) c.3516_3543dup (p.Glu1182LeufsTer10) c.2907_2934dup (p.Glu979LeufsTer10) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.47806371T>A | CA2699321742 | FBXO11,MSH6 | c.3504+13T>A (n.3504+13T>A) c.3417+13T>A (n.3417+13T>A) n.4475+13T>A c.2235+13T>A (n.2235+13T>A) c.3807+13T>A (n.3807+13T>A) c.1256+13T>A (n.1256+13T>A) c.2574+13T>A (n.2574+13T>A) n.2652+13T>A n.4959+13T>A n.2396+13T>A n.1983T>A n.2465+13T>A n.1210+13T>A n.3095+13T>A n.4377A>T n.4639A>T c.3801+13T>A (n.3801+13T>A) c.3411+13T>A (n.3411+13T>A) c.169+1824A>T (n.169+1824A>T) c.*124+1623A>T (n.*124+1623A>T) c.*3148+13T>A (n.*3148+13T>A) c.2895+13T>A (n.2895+13T>A) c.702+13T>A (n.702+13T>A) c.3618+13T>A (n.3618+13T>A) c.3814T>A (p.Cys1272Ser) c.3631T>A (p.Cys1211Ser) c.3517T>A (p.Cys1173Ser) c.2908T>A (p.Cys970Ser) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47806371T>C | CA2573134777 | FBXO11,MSH6 | c.3504+13T>C (n.3504+13T>C) c.3417+13T>C (n.3417+13T>C) n.4475+13T>C c.2235+13T>C (n.2235+13T>C) c.3807+13T>C (n.3807+13T>C) c.1256+13T>C (n.1256+13T>C) c.2574+13T>C (n.2574+13T>C) n.2652+13T>C n.4959+13T>C n.2396+13T>C n.1983T>C n.2465+13T>C n.1210+13T>C n.3095+13T>C n.4377A>G n.4639A>G c.3801+13T>C (n.3801+13T>C) c.3411+13T>C (n.3411+13T>C) c.169+1824A>G (n.169+1824A>G) c.*124+1623A>G (n.*124+1623A>G) c.*3148+13T>C (n.*3148+13T>C) c.2895+13T>C (n.2895+13T>C) c.702+13T>C (n.702+13T>C) c.3618+13T>C (n.3618+13T>C) c.3814T>C (p.Cys1272Arg) c.3631T>C (p.Cys1211Arg) c.3517T>C (p.Cys1173Arg) c.2908T>C (p.Cys970Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47806371T>G | CA2739274383 | FBXO11,MSH6 | c.3504+13T>G (n.3504+13T>G) c.3417+13T>G (n.3417+13T>G) n.4475+13T>G c.2235+13T>G (n.2235+13T>G) c.3807+13T>G (n.3807+13T>G) c.1256+13T>G (n.1256+13T>G) c.2574+13T>G (n.2574+13T>G) n.2652+13T>G n.4959+13T>G n.2396+13T>G n.1983T>G n.2465+13T>G n.1210+13T>G n.3095+13T>G n.4377A>C n.4639A>C c.3801+13T>G (n.3801+13T>G) c.3411+13T>G (n.3411+13T>G) c.169+1824A>C (n.169+1824A>C) c.*124+1623A>C (n.*124+1623A>C) c.*3148+13T>G (n.*3148+13T>G) c.2895+13T>G (n.2895+13T>G) c.702+13T>G (n.702+13T>G) c.3618+13T>G (n.3618+13T>G) c.3814T>G (p.Cys1272Gly) c.3631T>G (p.Cys1211Gly) c.3517T>G (p.Cys1173Gly) c.2908T>G (p.Cys970Gly) | ClinVar |
| 2 | g.47806371_47806372delinsTG | CA2496053947 | FBXO11,MSH6 | c.3504+13_3504+14delinsTG (n.3504+13_3504+14delinsTG) c.3417+13_3417+14delinsTG (n.3417+13_3417+14delinsTG) n.4475+13_4475+14delinsTG c.2235+13_2235+14delinsTG (n.2235+13_2235+14delinsTG) c.3807+13_3807+14delinsTG (n.3807+13_3807+14delinsTG) c.1256+13_1256+14delinsTG (n.1256+13_1256+14delinsTG) c.2574+13_2574+14delinsTG (n.2574+13_2574+14delinsTG) n.2652+13_2652+14delinsTG n.4959+13_4959+14delinsTG n.2396+13_2396+14delinsTG n.1983_1984delinsTG n.2465+13_2465+14delinsTG n.1210+13_1210+14delinsTG n.3095+13_3095+14delinsTG n.4376_4377delinsCA n.4638_4639delinsCA c.3801+13_3801+14delinsTG (n.3801+13_3801+14delinsTG) c.3411+13_3411+14delinsTG (n.3411+13_3411+14delinsTG) c.169+1823_169+1824delinsCA (n.169+1823_169+1824delinsCA) c.*124+1622_*124+1623delinsCA (n.*124+1622_*124+1623delinsCA) c.*3148+13_*3148+14delinsTG (n.*3148+13_*3148+14delinsTG) c.2895+13_2895+14delinsTG (n.2895+13_2895+14delinsTG) c.702+13_702+14delinsTG (n.702+13_702+14delinsTG) c.3618+13_3618+14delinsTG (n.3618+13_3618+14delinsTG) c.3814_3815delinsTG (p.Cys1272=) c.3631_3632delinsTG (p.Cys1211=) c.3517_3518delinsTG (p.Cys1173=) c.2908_2909delinsTG (p.Cys970=) | |
| 2 | g.47806372del | CA16617711 | FBXO11,MSH6 | c.3504+14del (n.3504+14del) c.3417+14del (n.3417+14del) n.4475+14del c.2235+14del (n.2235+14del) c.3807+14del (n.3807+14del) c.1256+14del (n.1256+14del) c.2574+14del (n.2574+14del) n.2652+14del n.4959+14del n.2396+14del n.1984del n.2465+14del n.1210+14del n.3095+14del n.4376del n.4638del c.3801+14del (n.3801+14del) c.3411+14del (n.3411+14del) c.169+1823del (n.169+1823del) c.*124+1622del (n.*124+1622del) c.*3148+14del (n.*3148+14del) c.2895+14del (n.2895+14del) c.702+14del (n.702+14del) c.3618+14del (n.3618+14del) c.3815del (p.Cys1272PhefsTer16) c.3632del (p.Cys1211PhefsTer16) c.3518del (p.Cys1173PhefsTer16) c.2909del (p.Cys970PhefsTer16) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47806372G>A | CA2658967936 | FBXO11,MSH6 | c.3504+14G>A (n.3504+14G>A) c.3417+14G>A (n.3417+14G>A) n.4475+14G>A c.2235+14G>A (n.2235+14G>A) c.3807+14G>A (n.3807+14G>A) c.1256+14G>A (n.1256+14G>A) c.2574+14G>A (n.2574+14G>A) n.2652+14G>A n.4959+14G>A n.2396+14G>A n.1984G>A n.2465+14G>A n.1210+14G>A n.3095+14G>A n.4376C>T n.4638C>T c.3801+14G>A (n.3801+14G>A) c.3411+14G>A (n.3411+14G>A) c.169+1823C>T (n.169+1823C>T) c.*124+1622C>T (n.*124+1622C>T) c.*3148+14G>A (n.*3148+14G>A) c.2895+14G>A (n.2895+14G>A) c.702+14G>A (n.702+14G>A) c.3618+14G>A (n.3618+14G>A) c.3815G>A (p.Cys1272Tyr) c.3632G>A (p.Cys1211Tyr) c.3518G>A (p.Cys1173Tyr) c.2909G>A (p.Cys970Tyr) | ClinVar gnomAD v4 |