| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.47803431_47807699del | CA1139656956 | FBXO11,MSH6 | c.2887_*839del c.3184_*839del c.169+498_169+4766del (n.169+498_169+4766del) c.*124+297_*124+4565del (n.*124+297_*124+4565del) | ClinVar |
| 2 | g.47806202_47806641del | CA2499216121 | FBXO11,MSH6 | c.3350-2_3694del c.3263-2_3607del n.4321-2_4665del c.2081-2_2425del c.3653-2_3997del c.1102-2_1446del c.2420-2_2764del n.2498-2_2842del n.4803_5149del n.2242-2_2586del n.1816-2_2253del n.2309_2655del n.1056-2_1400del n.2941-2_3285del n.4109_4548del n.4371_4810del c.3647-2_3991del c.3257-2_3601del c.169+1556_169+1995del (n.169+1556_169+1995del) c.*124+1355_*124+1794del (n.*124+1355_*124+1794del) c.*2994-2_*3338del c.2741-2_3085del c.551-2_892del c.3464-2_3808del c.3647-2_4084del c.3464-2_3901del c.3350-2_3787del c.2741-2_3178del | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47806294_47806387dup | CA2580067308 | FBXO11,MSH6 | c.3440_3504+29dup c.3353_3417+29dup n.4411_4475+29dup c.2171_2235+29dup c.3743_3807+29dup c.1192_1256+29dup c.2510_2574+29dup n.2588_2652+29dup n.4895_4959+29dup n.2332_2396+29dup n.1906_1999dup n.2401_2465+29dup n.1146_1210+29dup n.3031_3095+29dup n.4362_4455dup n.4624_4717dup c.3737_3801+29dup c.3347_3411+29dup c.169+1809_169+1902dup (n.169+1809_169+1902dup) c.*124+1608_*124+1701dup (n.*124+1608_*124+1701dup) c.*3084_*3148+29dup c.2831_2895+29dup c.641_702+29dup c.3554_3618+29dup c.3737_3830dup (p.Arg1278AsnfsTer35) c.3554_3647dup (p.Arg1217AsnfsTer35) c.3440_3533dup (p.Arg1179AsnfsTer35) c.2831_2924dup (p.Arg976AsnfsTer35) | ClinVar |
| 2 | g.47806340_47806362dup | CA1649475 | FBXO11,MSH6 | c.3486_3504+4dup c.3399_3417+4dup n.4457_4475+4dup c.2217_2235+4dup c.3789_3807+4dup c.1238_1256+4dup c.2556_2574+4dup n.2634_2652+4dup n.4941_4959+4dup n.2378_2396+4dup n.1952_1974dup n.2447_2465+4dup n.1192_1210+4dup n.3077_3095+4dup n.4386_4408dup n.4648_4670dup c.3783_3801+4dup c.3393_3411+4dup c.169+1833_169+1855dup (n.169+1833_169+1855dup) c.*124+1632_*124+1654dup (n.*124+1632_*124+1654dup) c.*3130_*3148+4dup c.2877_2895+4dup c.685_702+4dup c.3600_3618+4dup c.3783_3805dup (p.Cys1269LeufsTer4) c.3600_3622dup (p.Cys1208LeufsTer4) c.3486_3508dup (p.Cys1170LeufsTer4) c.2877_2899dup (p.Cys967LeufsTer4) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.47806343_47806381dup | CA1030296245 | FBXO11,MSH6 | c.3489_3504+23dup c.3402_3417+23dup n.4460_4475+23dup c.2220_2235+23dup c.3792_3807+23dup c.1241_1256+23dup c.2559_2574+23dup n.2637_2652+23dup n.4944_4959+23dup n.2381_2396+23dup n.1955_1993dup n.2450_2465+23dup n.1195_1210+23dup n.3080_3095+23dup n.4367_4405dup n.4629_4667dup c.3786_3801+23dup c.3396_3411+23dup c.169+1814_169+1852dup (n.169+1814_169+1852dup) c.*124+1613_*124+1651dup (n.*124+1613_*124+1651dup) c.*3133_*3148+23dup c.2880_2895+23dup c.688_702+23dup c.3603_3618+23dup c.3786_3824dup (p.Pro1275_Gln1276insArgLeuGlyHisMetValCysAlaAsnCysPhePhePro) c.3603_3641dup (p.Pro1214_Gln1215insArgLeuGlyHisMetValCysAlaAsnCysPhePhePro) c.3489_3527dup (p.Pro1176_Gln1177insArgLeuGlyHisMetValCysAlaAsnCysPhePhePro) c.2880_2918dup (p.Pro973_Gln974insArgLeuGlyHisMetValCysAlaAsnCysPhePhePro) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47806348_47806383del | CA2580067339 | FBXO11,MSH6 | c.3494_3504+25del c.3407_3417+25del n.4465_4475+25del c.2225_2235+25del c.3797_3807+25del c.1246_1256+25del c.2564_2574+25del n.2642_2652+25del n.4949_4959+25del n.2386_2396+25del n.1960_1995del n.2455_2465+25del n.1200_1210+25del n.3085_3095+25del n.4366_4401del n.4628_4663del c.3791_3801+25del c.3401_3411+25del c.169+1813_169+1848del (n.169+1813_169+1848del) c.*124+1612_*124+1647del (n.*124+1612_*124+1647del) c.*3138_*3148+25del c.2885_2895+25del c.692_702+25del c.3608_3618+25del c.3791_3826del (p.Leu1264_Pro1275del) c.3608_3643del (p.Leu1203_Pro1214del) c.3494_3529del (p.Leu1165_Pro1176del) c.2885_2920del (p.Leu962_Pro973del) | ClinVar |
| 2 | g.47806352_47806359del | CA2586964892 | FBXO11,MSH6 | c.3498_3504+1del c.3411_3417+1del n.4469_4475+1del c.2229_2235+1del c.3801_3807+1del c.1250_1256+1del c.2568_2574+1del n.2646_2652+1del n.4953_4959+1del n.2390_2396+1del n.1964_1971del n.2459_2465+1del n.1204_1210+1del n.3089_3095+1del n.4391_4398del n.4653_4660del c.3795_3801+1del c.3405_3411+1del c.169+1838_169+1845del (n.169+1838_169+1845del) c.*124+1637_*124+1644del (n.*124+1637_*124+1644del) c.*3142_*3148+1del c.2889_2895+1del c.696_702+1del c.3612_3618+1del c.3795_3802del (p.His1266MetfsTer13) c.3612_3619del (p.His1205MetfsTer13) c.3498_3505del (p.His1167MetfsTer13) c.2889_2896del (p.His964MetfsTer13) | |
| 2 | g.47806351_47806381delinsGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCC | CA2496054230 | FBXO11,MSH6 | c.3497_3504+23delinsGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCC c.3410_3417+23delinsGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCC n.4468_4475+23delinsGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCC c.2228_2235+23delinsGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCC c.3800_3807+23delinsGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCC c.1249_1256+23delinsGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCC c.2567_2574+23delinsGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCC n.2645_2652+23delinsGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCC n.4952_4959+23delinsGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCC n.2389_2396+23delinsGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCC n.1963_1993delinsGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCC n.2458_2465+23delinsGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCC n.1203_1210+23delinsGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCC n.3088_3095+23delinsGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCC n.4367_4397delinsGGAAAAAAACAATTTGCACATACCATATGTC n.4629_4659delinsGGAAAAAAACAATTTGCACATACCATATGTC c.3794_3801+23delinsGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCC c.3404_3411+23delinsGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCC c.169+1814_169+1844delinsGGAAAAAAACAATTTGCACATACCATATGTC (n.169+1814_169+1844delinsGGAAAAAAACAATTTGCACATACCATATGTC) c.*124+1613_*124+1643delinsGGAAAAAAACAATTTGCACATACCATATGTC (n.*124+1613_*124+1643delinsGGAAAAAAACAATTTGCACATACCATATGTC) c.*3141_*3148+23delinsGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCC c.2888_2895+23delinsGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCC c.695_702+23delinsGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCC c.3611_3618+23delinsGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCC c.3794_3824delinsGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCC (p.Gly1265=) c.3611_3641delinsGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCC (p.Gly1204=) c.3497_3527delinsGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCC (p.Gly1166=) c.2888_2918delinsGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCC (p.Gly963=) | |
| 2 | g.47806352_47806365delinsACATATGGTATGTG | CA2496054233 | FBXO11,MSH6 | c.3498_3504+7delinsACATATGGTATGTG c.3411_3417+7delinsACATATGGTATGTG n.4469_4475+7delinsACATATGGTATGTG c.2229_2235+7delinsACATATGGTATGTG c.3801_3807+7delinsACATATGGTATGTG c.1250_1256+7delinsACATATGGTATGTG c.2568_2574+7delinsACATATGGTATGTG n.2646_2652+7delinsACATATGGTATGTG n.4953_4959+7delinsACATATGGTATGTG n.2390_2396+7delinsACATATGGTATGTG n.1964_1977delinsACATATGGTATGTG n.2459_2465+7delinsACATATGGTATGTG n.1204_1210+7delinsACATATGGTATGTG n.3089_3095+7delinsACATATGGTATGTG n.4383_4396delinsCACATACCATATGT n.4645_4658delinsCACATACCATATGT c.3795_3801+7delinsACATATGGTATGTG c.3405_3411+7delinsACATATGGTATGTG c.169+1830_169+1843delinsCACATACCATATGT (n.169+1830_169+1843delinsCACATACCATATGT) c.*124+1629_*124+1642delinsCACATACCATATGT (n.*124+1629_*124+1642delinsCACATACCATATGT) c.*3142_*3148+7delinsACATATGGTATGTG c.2889_2895+7delinsACATATGGTATGTG c.696_702+7delinsACATATGGTATGTG c.3612_3618+7delinsACATATGGTATGTG c.3795_3808delinsACATATGGTATGTG (p.Gly1265=) c.3612_3625delinsACATATGGTATGTG (p.Gly1204=) c.3498_3511delinsACATATGGTATGTG (p.Gly1166=) c.2889_2902delinsACATATGGTATGTG (p.Gly963=) | |
| 2 | g.47806355_47806384del | CA330569 | FBXO11,MSH6 | c.3501_3504+26del c.3414_3417+26del n.4472_4475+26del c.2232_2235+26del c.3804_3807+26del c.1253_1256+26del c.2571_2574+26del n.2649_2652+26del n.4956_4959+26del n.2393_2396+26del n.1967_1996del n.2462_2465+26del n.1207_1210+26del n.3092_3095+26del n.4367_4396del n.4629_4658del c.3798_3801+26del c.3408_3411+26del c.169+1814_169+1843del (n.169+1814_169+1843del) c.*124+1613_*124+1642del (n.*124+1613_*124+1642del) c.*3145_*3148+26del c.2892_2895+26del c.699_702+26del c.3615_3618+26del c.3798_3827del (p.His1266_Pro1275del) c.3615_3644del (p.His1205_Pro1214del) c.3501_3530del (p.His1167_Pro1176del) c.2892_2921del (p.His964_Pro973del) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47806355_47806367del | CA658683257 | FBXO11,MSH6 | c.3501_3504+9del c.3414_3417+9del n.4472_4475+9del c.2232_2235+9del c.3804_3807+9del c.1253_1256+9del c.2571_2574+9del n.2649_2652+9del n.4956_4959+9del n.2393_2396+9del n.1967_1979del n.2462_2465+9del n.1207_1210+9del n.3092_3095+9del n.4383_4395del n.4645_4657del c.3798_3801+9del c.3408_3411+9del c.169+1830_169+1842del (n.169+1830_169+1842del) c.*124+1629_*124+1641del (n.*124+1629_*124+1641del) c.*3145_*3148+9del c.2892_2895+9del c.699_702+9del c.3615_3618+9del c.3798_3810del (p.His1266GlnfsTer18) c.3615_3627del (p.His1205GlnfsTer18) c.3501_3513del (p.His1167GlnfsTer18) c.2892_2904del (p.His964GlnfsTer18) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47806354_47806359delinsATATGG | CA2496054237 | FBXO11,MSH6 | c.3500_3504+1delinsATATGG c.3413_3417+1delinsATATGG n.4471_4475+1delinsATATGG c.2231_2235+1delinsATATGG c.3803_3807+1delinsATATGG c.1252_1256+1delinsATATGG c.2570_2574+1delinsATATGG n.2648_2652+1delinsATATGG n.4955_4959+1delinsATATGG n.2392_2396+1delinsATATGG n.1966_1971delinsATATGG n.2461_2465+1delinsATATGG n.1206_1210+1delinsATATGG n.3091_3095+1delinsATATGG n.4389_4394delinsCCATAT n.4651_4656delinsCCATAT c.3797_3801+1delinsATATGG c.3407_3411+1delinsATATGG c.169+1836_169+1841delinsCCATAT (n.169+1836_169+1841delinsCCATAT) c.*124+1635_*124+1640delinsCCATAT (n.*124+1635_*124+1640delinsCCATAT) c.*3144_*3148+1delinsATATGG c.2891_2895+1delinsATATGG c.698_702+1delinsATATGG c.3614_3618+1delinsATATGG c.3797_3802delinsATATGG (p.His1266=) c.3614_3619delinsATATGG (p.His1205=) c.3500_3505delinsATATGG (p.His1167=) c.2891_2896delinsATATGG (p.His964=) | |
| 2 | g.47806359_47806363del | CA658655740 | FBXO11,MSH6 | c.3504+1_3504+5del c.3417+1_3417+5del n.4475+1_4475+5del c.2235+1_2235+5del c.3807+1_3807+5del c.1256+1_1256+5del c.2574+1_2574+5del n.2652+1_2652+5del n.4959+1_4959+5del n.2396+1_2396+5del n.1971_1975del n.2465+1_2465+5del n.1210+1_1210+5del n.3095+1_3095+5del n.4389_4393del n.4651_4655del c.3801+1_3801+5del c.3411+1_3411+5del c.169+1836_169+1840del (n.169+1836_169+1840del) c.*124+1635_*124+1639del (n.*124+1635_*124+1639del) c.*3148+1_*3148+5del c.2895+1_2895+5del c.702+1_702+5del c.3618+1_3618+5del c.3802_3806del (p.Val1268CysfsTer12) c.3619_3623del (p.Val1207CysfsTer12) c.3505_3509del (p.Val1169CysfsTer12) c.2896_2900del (p.Val966CysfsTer12) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47806359del | CA658655741 | FBXO11,MSH6 | c.3504+1del c.3417+1del n.4475+1del c.2235+1del c.3807+1del c.1256+1del c.2574+1del n.2652+1del n.4959+1del n.2396+1del n.1971del n.2465+1del n.1210+1del n.3095+1del n.4390del n.4652del c.3801+1del c.3411+1del c.169+1837del (n.169+1837del) c.*124+1636del (n.*124+1636del) c.*3148+1del c.2895+1del c.702+1del c.3618+1del c.3802del (p.Val1268TyrfsTer20) c.3619del (p.Val1207TyrfsTer20) c.3505del (p.Val1169TyrfsTer20) c.2896del (p.Val966TyrfsTer20) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47806359G>A | CA346761201 | FBXO11,MSH6 | c.3504+1G>A (n.3504+1G>A) c.3417+1G>A (n.3417+1G>A) n.4475+1G>A c.2235+1G>A (n.2235+1G>A) c.3807+1G>A (n.3807+1G>A) c.1256+1G>A (n.1256+1G>A) c.2574+1G>A (n.2574+1G>A) n.2652+1G>A n.4959+1G>A n.2396+1G>A n.1971G>A n.2465+1G>A n.1210+1G>A n.3095+1G>A n.4389C>T n.4651C>T c.3801+1G>A (n.3801+1G>A) c.3411+1G>A (n.3411+1G>A) c.169+1836C>T (n.169+1836C>T) c.*124+1635C>T (n.*124+1635C>T) c.*3148+1G>A (n.*3148+1G>A) c.2895+1G>A (n.2895+1G>A) c.702+1G>A (n.702+1G>A) c.3618+1G>A (n.3618+1G>A) c.3802G>A (p.Val1268Ile) c.3619G>A (p.Val1207Ile) c.3505G>A (p.Val1169Ile) c.2896G>A (p.Val966Ile) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47806359G>C | CA346761202 | FBXO11,MSH6 | c.3504+1G>C (n.3504+1G>C) c.3417+1G>C (n.3417+1G>C) n.4475+1G>C c.2235+1G>C (n.2235+1G>C) c.3807+1G>C (n.3807+1G>C) c.1256+1G>C (n.1256+1G>C) c.2574+1G>C (n.2574+1G>C) n.2652+1G>C n.4959+1G>C n.2396+1G>C n.1971G>C n.2465+1G>C n.1210+1G>C n.3095+1G>C n.4389C>G n.4651C>G c.3801+1G>C (n.3801+1G>C) c.3411+1G>C (n.3411+1G>C) c.169+1836C>G (n.169+1836C>G) c.*124+1635C>G (n.*124+1635C>G) c.*3148+1G>C (n.*3148+1G>C) c.2895+1G>C (n.2895+1G>C) c.702+1G>C (n.702+1G>C) c.3618+1G>C (n.3618+1G>C) c.3802G>C (p.Val1268Leu) c.3619G>C (p.Val1207Leu) c.3505G>C (p.Val1169Leu) c.2896G>C (p.Val966Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47806359G= | CA2496054244 | FBXO11,MSH6 | c.3504+1G= (n.3504+1G=) c.3417+1G= (n.3417+1G=) n.4475+1G= c.2235+1G= (n.2235+1G=) c.3807+1G= (n.3807+1G=) c.1256+1G= (n.1256+1G=) c.2574+1G= (n.2574+1G=) n.2652+1G= n.4959+1G= n.2396+1G= n.1971G= n.2465+1G= n.1210+1G= n.3095+1G= n.4389C= n.4651C= c.3801+1G= (n.3801+1G=) c.3411+1G= (n.3411+1G=) c.169+1836C= (n.169+1836C=) c.*124+1635C= (n.*124+1635C=) c.*3148+1G= (n.*3148+1G=) c.2895+1G= (n.2895+1G=) c.702+1G= (n.702+1G=) c.3618+1G= (n.3618+1G=) c.3802G= (p.Val1268=) c.3619G= (p.Val1207=) c.3505G= (p.Val1169=) c.2896G= (p.Val966=) | |
| 2 | g.47806359G>T | CA10578160 | FBXO11,MSH6 | c.3504+1G>T (n.3504+1G>T) c.3417+1G>T (n.3417+1G>T) n.4475+1G>T c.2235+1G>T (n.2235+1G>T) c.3807+1G>T (n.3807+1G>T) c.1256+1G>T (n.1256+1G>T) c.2574+1G>T (n.2574+1G>T) n.2652+1G>T n.4959+1G>T n.2396+1G>T n.1971G>T n.2465+1G>T n.1210+1G>T n.3095+1G>T n.4389C>A n.4651C>A c.3801+1G>T (n.3801+1G>T) c.3411+1G>T (n.3411+1G>T) c.169+1836C>A (n.169+1836C>A) c.*124+1635C>A (n.*124+1635C>A) c.*3148+1G>T (n.*3148+1G>T) c.2895+1G>T (n.2895+1G>T) c.702+1G>T (n.702+1G>T) c.3618+1G>T (n.3618+1G>T) c.3802G>T (p.Val1268Leu) c.3619G>T (p.Val1207Leu) c.3505G>T (p.Val1169Leu) c.2896G>T (p.Val966Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47806361_47806364dup | CA532705492 | FBXO11,MSH6 | c.3504+3_3504+6dup (n.3504+3_3504+6dup) c.3417+3_3417+6dup (n.3417+3_3417+6dup) n.4475+3_4475+6dup c.2235+3_2235+6dup (n.2235+3_2235+6dup) c.3807+3_3807+6dup (n.3807+3_3807+6dup) c.1256+3_1256+6dup (n.1256+3_1256+6dup) c.2574+3_2574+6dup (n.2574+3_2574+6dup) n.2652+3_2652+6dup n.4959+3_4959+6dup n.2396+3_2396+6dup n.1973_1976dup n.2465+3_2465+6dup n.1210+3_1210+6dup n.3095+3_3095+6dup n.4386_4389dup n.4648_4651dup c.3801+3_3801+6dup (n.3801+3_3801+6dup) c.3411+3_3411+6dup (n.3411+3_3411+6dup) c.169+1833_169+1836dup (n.169+1833_169+1836dup) c.*124+1632_*124+1635dup (n.*124+1632_*124+1635dup) c.*3148+3_*3148+6dup (n.*3148+3_*3148+6dup) c.2895+3_2895+6dup (n.2895+3_2895+6dup) c.702+3_702+6dup (n.702+3_702+6dup) c.3618+3_3618+6dup (n.3618+3_3618+6dup) c.3804_3807dup (p.Ala1270MetfsTer13) c.3621_3624dup (p.Ala1209MetfsTer13) c.3507_3510dup (p.Ala1171MetfsTer13) c.2898_2901dup (p.Ala968MetfsTer13) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.47806359_47806360insGTAT | CA2573051973 | FBXO11,MSH6 | c.3504+1_3504+2insGTAT (n.3504+1_3504+2insGTAT) c.3417+1_3417+2insGTAT (n.3417+1_3417+2insGTAT) n.4475+1_4475+2insGTAT c.2235+1_2235+2insGTAT (n.2235+1_2235+2insGTAT) c.3807+1_3807+2insGTAT (n.3807+1_3807+2insGTAT) c.1256+1_1256+2insGTAT (n.1256+1_1256+2insGTAT) c.2574+1_2574+2insGTAT (n.2574+1_2574+2insGTAT) n.2652+1_2652+2insGTAT n.4959+1_4959+2insGTAT n.2396+1_2396+2insGTAT n.1971_1972insGTAT n.2465+1_2465+2insGTAT n.1210+1_1210+2insGTAT n.3095+1_3095+2insGTAT n.4388_4389insATAC n.4650_4651insATAC c.3801+1_3801+2insGTAT (n.3801+1_3801+2insGTAT) c.3411+1_3411+2insGTAT (n.3411+1_3411+2insGTAT) c.169+1835_169+1836insATAC (n.169+1835_169+1836insATAC) c.*124+1634_*124+1635insATAC (n.*124+1634_*124+1635insATAC) c.*3148+1_*3148+2insGTAT (n.*3148+1_*3148+2insGTAT) c.2895+1_2895+2insGTAT (n.2895+1_2895+2insGTAT) c.702+1_702+2insGTAT (n.702+1_702+2insGTAT) c.3618+1_3618+2insGTAT (n.3618+1_3618+2insGTAT) c.3802_3803insGTAT (p.Val1268GlyfsTer15) c.3619_3620insGTAT (p.Val1207GlyfsTer15) c.3505_3506insGTAT (p.Val1169GlyfsTer15) c.2896_2897insGTAT (p.Val966GlyfsTer15) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47806360T>A | CA346761203 | FBXO11,MSH6 | c.3504+2T>A (n.3504+2T>A) c.3417+2T>A (n.3417+2T>A) n.4475+2T>A c.2235+2T>A (n.2235+2T>A) c.3807+2T>A (n.3807+2T>A) c.1256+2T>A (n.1256+2T>A) c.2574+2T>A (n.2574+2T>A) n.2652+2T>A n.4959+2T>A n.2396+2T>A n.1972T>A n.2465+2T>A n.1210+2T>A n.3095+2T>A n.4388A>T n.4650A>T c.3801+2T>A (n.3801+2T>A) c.3411+2T>A (n.3411+2T>A) c.169+1835A>T (n.169+1835A>T) c.*124+1634A>T (n.*124+1634A>T) c.*3148+2T>A (n.*3148+2T>A) c.2895+2T>A (n.2895+2T>A) c.702+2T>A (n.702+2T>A) c.3618+2T>A (n.3618+2T>A) c.3803T>A (p.Val1268Glu) c.3620T>A (p.Val1207Glu) c.3506T>A (p.Val1169Glu) c.2897T>A (p.Val966Glu) | dbSNP |
| 2 | g.47806360T>C | CA346761204 | FBXO11,MSH6 | c.3504+2T>C (n.3504+2T>C) c.3417+2T>C (n.3417+2T>C) n.4475+2T>C c.2235+2T>C (n.2235+2T>C) c.3807+2T>C (n.3807+2T>C) c.1256+2T>C (n.1256+2T>C) c.2574+2T>C (n.2574+2T>C) n.2652+2T>C n.4959+2T>C n.2396+2T>C n.1972T>C n.2465+2T>C n.1210+2T>C n.3095+2T>C n.4388A>G n.4650A>G c.3801+2T>C (n.3801+2T>C) c.3411+2T>C (n.3411+2T>C) c.169+1835A>G (n.169+1835A>G) c.*124+1634A>G (n.*124+1634A>G) c.*3148+2T>C (n.*3148+2T>C) c.2895+2T>C (n.2895+2T>C) c.702+2T>C (n.702+2T>C) c.3618+2T>C (n.3618+2T>C) c.3803T>C (p.Val1268Ala) c.3620T>C (p.Val1207Ala) c.3506T>C (p.Val1169Ala) c.2897T>C (p.Val966Ala) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 2 | g.47806360T>G | CA346761205 | FBXO11,MSH6 | c.3504+2T>G (n.3504+2T>G) c.3417+2T>G (n.3417+2T>G) n.4475+2T>G c.2235+2T>G (n.2235+2T>G) c.3807+2T>G (n.3807+2T>G) c.1256+2T>G (n.1256+2T>G) c.2574+2T>G (n.2574+2T>G) n.2652+2T>G n.4959+2T>G n.2396+2T>G n.1972T>G n.2465+2T>G n.1210+2T>G n.3095+2T>G n.4388A>C n.4650A>C c.3801+2T>G (n.3801+2T>G) c.3411+2T>G (n.3411+2T>G) c.169+1835A>C (n.169+1835A>C) c.*124+1634A>C (n.*124+1634A>C) c.*3148+2T>G (n.*3148+2T>G) c.2895+2T>G (n.2895+2T>G) c.702+2T>G (n.702+2T>G) c.3618+2T>G (n.3618+2T>G) c.3803T>G (p.Val1268Gly) c.3620T>G (p.Val1207Gly) c.3506T>G (p.Val1169Gly) c.2897T>G (p.Val966Gly) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47806360T= | CA2496054245 | FBXO11,MSH6 | c.3504+2T= (n.3504+2T=) c.3417+2T= (n.3417+2T=) n.4475+2T= c.2235+2T= (n.2235+2T=) c.3807+2T= (n.3807+2T=) c.1256+2T= (n.1256+2T=) c.2574+2T= (n.2574+2T=) n.2652+2T= n.4959+2T= n.2396+2T= n.1972T= n.2465+2T= n.1210+2T= n.3095+2T= n.4388A= n.4650A= c.3801+2T= (n.3801+2T=) c.3411+2T= (n.3411+2T=) c.169+1835A= (n.169+1835A=) c.*124+1634A= (n.*124+1634A=) c.*3148+2T= (n.*3148+2T=) c.2895+2T= (n.2895+2T=) c.702+2T= (n.702+2T=) c.3618+2T= (n.3618+2T=) c.3803T= (p.Val1268=) c.3620T= (p.Val1207=) c.3506T= (p.Val1169=) c.2897T= (p.Val966=) | |
| 2 | g.47806361A= | CA2496053911 | FBXO11,MSH6 | c.3504+3A= (n.3504+3A=) c.3417+3A= (n.3417+3A=) n.4475+3A= c.2235+3A= (n.2235+3A=) c.3807+3A= (n.3807+3A=) c.1256+3A= (n.1256+3A=) c.2574+3A= (n.2574+3A=) n.2652+3A= n.4959+3A= n.2396+3A= n.1973A= n.2465+3A= n.1210+3A= n.3095+3A= n.4387T= n.4649T= c.3801+3A= (n.3801+3A=) c.3411+3A= (n.3411+3A=) c.169+1834T= (n.169+1834T=) c.*124+1633T= (n.*124+1633T=) c.*3148+3A= (n.*3148+3A=) c.2895+3A= (n.2895+3A=) c.702+3A= (n.702+3A=) c.3618+3A= (n.3618+3A=) c.3804A= (p.Val1268=) c.3621A= (p.Val1207=) c.3507A= (p.Val1169=) c.2898A= (p.Val966=) | |
| 2 | g.47806361A>G | CA072079 | FBXO11,MSH6 | c.3504+3A>G (n.3504+3A>G) c.3417+3A>G (n.3417+3A>G) n.4475+3A>G c.2235+3A>G (n.2235+3A>G) c.3807+3A>G (n.3807+3A>G) c.1256+3A>G (n.1256+3A>G) c.2574+3A>G (n.2574+3A>G) n.2652+3A>G n.4959+3A>G n.2396+3A>G n.1973A>G n.2465+3A>G n.1210+3A>G n.3095+3A>G n.4387T>C n.4649T>C c.3801+3A>G (n.3801+3A>G) c.3411+3A>G (n.3411+3A>G) c.169+1834T>C (n.169+1834T>C) c.*124+1633T>C (n.*124+1633T>C) c.*3148+3A>G (n.*3148+3A>G) c.2895+3A>G (n.2895+3A>G) c.702+3A>G (n.702+3A>G) c.3618+3A>G (n.3618+3A>G) c.3804A>G (p.Val1268=) c.3621A>G (p.Val1207=) c.3507A>G (p.Val1169=) c.2898A>G (p.Val966=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.47806361A>T | CA2580067354 | FBXO11,MSH6 | c.3504+3A>T (n.3504+3A>T) c.3417+3A>T (n.3417+3A>T) n.4475+3A>T c.2235+3A>T (n.2235+3A>T) c.3807+3A>T (n.3807+3A>T) c.1256+3A>T (n.1256+3A>T) c.2574+3A>T (n.2574+3A>T) n.2652+3A>T n.4959+3A>T n.2396+3A>T n.1973A>T n.2465+3A>T n.1210+3A>T n.3095+3A>T n.4387T>A n.4649T>A c.3801+3A>T (n.3801+3A>T) c.3411+3A>T (n.3411+3A>T) c.169+1834T>A (n.169+1834T>A) c.*124+1633T>A (n.*124+1633T>A) c.*3148+3A>T (n.*3148+3A>T) c.2895+3A>T (n.2895+3A>T) c.702+3A>T (n.702+3A>T) c.3618+3A>T (n.3618+3A>T) c.3804A>T (p.Val1268=) c.3621A>T (p.Val1207=) c.3507A>T (p.Val1169=) c.2898A>T (p.Val966=) | ClinVar |
| 2 | g.47806362T>A | CA2699081489 | FBXO11,MSH6 | c.3504+4T>A (n.3504+4T>A) c.3417+4T>A (n.3417+4T>A) n.4475+4T>A c.2235+4T>A (n.2235+4T>A) c.3807+4T>A (n.3807+4T>A) c.1256+4T>A (n.1256+4T>A) c.2574+4T>A (n.2574+4T>A) n.2652+4T>A n.4959+4T>A n.2396+4T>A n.1974T>A n.2465+4T>A n.1210+4T>A n.3095+4T>A n.4386A>T n.4648A>T c.3801+4T>A (n.3801+4T>A) c.3411+4T>A (n.3411+4T>A) c.169+1833A>T (n.169+1833A>T) c.*124+1632A>T (n.*124+1632A>T) c.*3148+4T>A (n.*3148+4T>A) c.2895+4T>A (n.2895+4T>A) c.702+4T>A (n.702+4T>A) c.3618+4T>A (n.3618+4T>A) c.3805T>A (p.Cys1269Ser) c.3622T>A (p.Cys1208Ser) c.3508T>A (p.Cys1170Ser) c.2899T>A (p.Cys967Ser) | dbSNP |
| 2 | g.47806362T>C | CA072085 | FBXO11,MSH6 | c.3504+4T>C (n.3504+4T>C) c.3417+4T>C (n.3417+4T>C) n.4475+4T>C c.2235+4T>C (n.2235+4T>C) c.3807+4T>C (n.3807+4T>C) c.1256+4T>C (n.1256+4T>C) c.2574+4T>C (n.2574+4T>C) n.2652+4T>C n.4959+4T>C n.2396+4T>C n.1974T>C n.2465+4T>C n.1210+4T>C n.3095+4T>C n.4386A>G n.4648A>G c.3801+4T>C (n.3801+4T>C) c.3411+4T>C (n.3411+4T>C) c.169+1833A>G (n.169+1833A>G) c.*124+1632A>G (n.*124+1632A>G) c.*3148+4T>C (n.*3148+4T>C) c.2895+4T>C (n.2895+4T>C) c.702+4T>C (n.702+4T>C) c.3618+4T>C (n.3618+4T>C) c.3805T>C (p.Cys1269Arg) c.3622T>C (p.Cys1208Arg) c.3508T>C (p.Cys1170Arg) c.2899T>C (p.Cys967Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47806362T>G | CA2580067355 | FBXO11,MSH6 | c.3504+4T>G (n.3504+4T>G) c.3417+4T>G (n.3417+4T>G) n.4475+4T>G c.2235+4T>G (n.2235+4T>G) c.3807+4T>G (n.3807+4T>G) c.1256+4T>G (n.1256+4T>G) c.2574+4T>G (n.2574+4T>G) n.2652+4T>G n.4959+4T>G n.2396+4T>G n.1974T>G n.2465+4T>G n.1210+4T>G n.3095+4T>G n.4386A>C n.4648A>C c.3801+4T>G (n.3801+4T>G) c.3411+4T>G (n.3411+4T>G) c.169+1833A>C (n.169+1833A>C) c.*124+1632A>C (n.*124+1632A>C) c.*3148+4T>G (n.*3148+4T>G) c.2895+4T>G (n.2895+4T>G) c.702+4T>G (n.702+4T>G) c.3618+4T>G (n.3618+4T>G) c.3805T>G (p.Cys1269Gly) c.3622T>G (p.Cys1208Gly) c.3508T>G (p.Cys1170Gly) c.2899T>G (p.Cys967Gly) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47806362T= | CA2496053916 | FBXO11,MSH6 | c.3504+4T= (n.3504+4T=) c.3417+4T= (n.3417+4T=) n.4475+4T= c.2235+4T= (n.2235+4T=) c.3807+4T= (n.3807+4T=) c.1256+4T= (n.1256+4T=) c.2574+4T= (n.2574+4T=) n.2652+4T= n.4959+4T= n.2396+4T= n.1974T= n.2465+4T= n.1210+4T= n.3095+4T= n.4386A= n.4648A= c.3801+4T= (n.3801+4T=) c.3411+4T= (n.3411+4T=) c.169+1833A= (n.169+1833A=) c.*124+1632A= (n.*124+1632A=) c.*3148+4T= (n.*3148+4T=) c.2895+4T= (n.2895+4T=) c.702+4T= (n.702+4T=) c.3618+4T= (n.3618+4T=) c.3805T= (p.Cys1269=) c.3622T= (p.Cys1208=) c.3508T= (p.Cys1170=) c.2899T= (p.Cys967=) | |
| 2 | g.47806363G>A | CA014374 | FBXO11,MSH6 | c.3504+5G>A (n.3504+5G>A) c.3417+5G>A (n.3417+5G>A) n.4475+5G>A c.2235+5G>A (n.2235+5G>A) c.3807+5G>A (n.3807+5G>A) c.1256+5G>A (n.1256+5G>A) c.2574+5G>A (n.2574+5G>A) n.2652+5G>A n.4959+5G>A n.2396+5G>A n.1975G>A n.2465+5G>A n.1210+5G>A n.3095+5G>A n.4385C>T n.4647C>T c.3801+5G>A (n.3801+5G>A) c.3411+5G>A (n.3411+5G>A) c.169+1832C>T (n.169+1832C>T) c.*124+1631C>T (n.*124+1631C>T) c.*3148+5G>A (n.*3148+5G>A) c.2895+5G>A (n.2895+5G>A) c.702+5G>A (n.702+5G>A) c.3618+5G>A (n.3618+5G>A) c.3806G>A (p.Cys1269Tyr) c.3623G>A (p.Cys1208Tyr) c.3509G>A (p.Cys1170Tyr) c.2900G>A (p.Cys967Tyr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47806363G>C | CA532705493 | FBXO11,MSH6 | c.3504+5G>C (n.3504+5G>C) c.3417+5G>C (n.3417+5G>C) n.4475+5G>C c.2235+5G>C (n.2235+5G>C) c.3807+5G>C (n.3807+5G>C) c.1256+5G>C (n.1256+5G>C) c.2574+5G>C (n.2574+5G>C) n.2652+5G>C n.4959+5G>C n.2396+5G>C n.1975G>C n.2465+5G>C n.1210+5G>C n.3095+5G>C n.4385C>G n.4647C>G c.3801+5G>C (n.3801+5G>C) c.3411+5G>C (n.3411+5G>C) c.169+1832C>G (n.169+1832C>G) c.*124+1631C>G (n.*124+1631C>G) c.*3148+5G>C (n.*3148+5G>C) c.2895+5G>C (n.2895+5G>C) c.702+5G>C (n.702+5G>C) c.3618+5G>C (n.3618+5G>C) c.3806G>C (p.Cys1269Ser) c.3623G>C (p.Cys1208Ser) c.3509G>C (p.Cys1170Ser) c.2900G>C (p.Cys967Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.47806363G= | CA2496053923 | FBXO11,MSH6 | c.3504+5G= (n.3504+5G=) c.3417+5G= (n.3417+5G=) n.4475+5G= c.2235+5G= (n.2235+5G=) c.3807+5G= (n.3807+5G=) c.1256+5G= (n.1256+5G=) c.2574+5G= (n.2574+5G=) n.2652+5G= n.4959+5G= n.2396+5G= n.1975G= n.2465+5G= n.1210+5G= n.3095+5G= n.4385C= n.4647C= c.3801+5G= (n.3801+5G=) c.3411+5G= (n.3411+5G=) c.169+1832C= (n.169+1832C=) c.*124+1631C= (n.*124+1631C=) c.*3148+5G= (n.*3148+5G=) c.2895+5G= (n.2895+5G=) c.702+5G= (n.702+5G=) c.3618+5G= (n.3618+5G=) c.3806G= (p.Cys1269=) c.3623G= (p.Cys1208=) c.3509G= (p.Cys1170=) c.2900G= (p.Cys967=) | |
| 2 | g.47806364T>A | CA2496053927 | FBXO11,MSH6 | c.3504+6T>A (n.3504+6T>A) c.3417+6T>A (n.3417+6T>A) n.4475+6T>A c.2235+6T>A (n.2235+6T>A) c.3807+6T>A (n.3807+6T>A) c.1256+6T>A (n.1256+6T>A) c.2574+6T>A (n.2574+6T>A) n.2652+6T>A n.4959+6T>A n.2396+6T>A n.1976T>A n.2465+6T>A n.1210+6T>A n.3095+6T>A n.4384A>T n.4646A>T c.3801+6T>A (n.3801+6T>A) c.3411+6T>A (n.3411+6T>A) c.169+1831A>T (n.169+1831A>T) c.*124+1630A>T (n.*124+1630A>T) c.*3148+6T>A (n.*3148+6T>A) c.2895+6T>A (n.2895+6T>A) c.702+6T>A (n.702+6T>A) c.3618+6T>A (n.3618+6T>A) c.3807T>A (p.Cys1269Ter) c.3624T>A (p.Cys1208Ter) c.3510T>A (p.Cys1170Ter) c.2901T>A (p.Cys967Ter) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47806364T>C | CA072089 | FBXO11,MSH6 | c.3504+6T>C (n.3504+6T>C) c.3417+6T>C (n.3417+6T>C) n.4475+6T>C c.2235+6T>C (n.2235+6T>C) c.3807+6T>C (n.3807+6T>C) c.1256+6T>C (n.1256+6T>C) c.2574+6T>C (n.2574+6T>C) n.2652+6T>C n.4959+6T>C n.2396+6T>C n.1976T>C n.2465+6T>C n.1210+6T>C n.3095+6T>C n.4384A>G n.4646A>G c.3801+6T>C (n.3801+6T>C) c.3411+6T>C (n.3411+6T>C) c.169+1831A>G (n.169+1831A>G) c.*124+1630A>G (n.*124+1630A>G) c.*3148+6T>C (n.*3148+6T>C) c.2895+6T>C (n.2895+6T>C) c.702+6T>C (n.702+6T>C) c.3618+6T>C (n.3618+6T>C) c.3807T>C (p.Cys1269=) c.3624T>C (p.Cys1208=) c.3510T>C (p.Cys1170=) c.2901T>C (p.Cys967=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47806364T>G | CA2699080524 | FBXO11,MSH6 | c.3504+6T>G (n.3504+6T>G) c.3417+6T>G (n.3417+6T>G) n.4475+6T>G c.2235+6T>G (n.2235+6T>G) c.3807+6T>G (n.3807+6T>G) c.1256+6T>G (n.1256+6T>G) c.2574+6T>G (n.2574+6T>G) n.2652+6T>G n.4959+6T>G n.2396+6T>G n.1976T>G n.2465+6T>G n.1210+6T>G n.3095+6T>G n.4384A>C n.4646A>C c.3801+6T>G (n.3801+6T>G) c.3411+6T>G (n.3411+6T>G) c.169+1831A>C (n.169+1831A>C) c.*124+1630A>C (n.*124+1630A>C) c.*3148+6T>G (n.*3148+6T>G) c.2895+6T>G (n.2895+6T>G) c.702+6T>G (n.702+6T>G) c.3618+6T>G (n.3618+6T>G) c.3807T>G (p.Cys1269Trp) c.3624T>G (p.Cys1208Trp) c.3510T>G (p.Cys1170Trp) c.2901T>G (p.Cys967Trp) | dbSNP |
| 2 | g.47806364T= | CA2496053926 | FBXO11,MSH6 | c.3504+6T= (n.3504+6T=) c.3417+6T= (n.3417+6T=) n.4475+6T= c.2235+6T= (n.2235+6T=) c.3807+6T= (n.3807+6T=) c.1256+6T= (n.1256+6T=) c.2574+6T= (n.2574+6T=) n.2652+6T= n.4959+6T= n.2396+6T= n.1976T= n.2465+6T= n.1210+6T= n.3095+6T= n.4384A= n.4646A= c.3801+6T= (n.3801+6T=) c.3411+6T= (n.3411+6T=) c.169+1831A= (n.169+1831A=) c.*124+1630A= (n.*124+1630A=) c.*3148+6T= (n.*3148+6T=) c.2895+6T= (n.2895+6T=) c.702+6T= (n.702+6T=) c.3618+6T= (n.3618+6T=) c.3807T= (p.Cys1269=) c.3624T= (p.Cys1208=) c.3510T= (p.Cys1170=) c.2901T= (p.Cys967=) | |
| 2 | g.47806365G>A | CA913189098 | FBXO11,MSH6 | c.3504+7G>A (n.3504+7G>A) c.3417+7G>A (n.3417+7G>A) n.4475+7G>A c.2235+7G>A (n.2235+7G>A) c.3807+7G>A (n.3807+7G>A) c.1256+7G>A (n.1256+7G>A) c.2574+7G>A (n.2574+7G>A) n.2652+7G>A n.4959+7G>A n.2396+7G>A n.1977G>A n.2465+7G>A n.1210+7G>A n.3095+7G>A n.4383C>T n.4645C>T c.3801+7G>A (n.3801+7G>A) c.3411+7G>A (n.3411+7G>A) c.169+1830C>T (n.169+1830C>T) c.*124+1629C>T (n.*124+1629C>T) c.*3148+7G>A (n.*3148+7G>A) c.2895+7G>A (n.2895+7G>A) c.702+7G>A (n.702+7G>A) c.3618+7G>A (n.3618+7G>A) c.3808G>A (p.Ala1270Thr) c.3625G>A (p.Ala1209Thr) c.3511G>A (p.Ala1171Thr) c.2902G>A (p.Ala968Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47806365G>C | CA913188024 | FBXO11,MSH6 | c.3504+7G>C (n.3504+7G>C) c.3417+7G>C (n.3417+7G>C) n.4475+7G>C c.2235+7G>C (n.2235+7G>C) c.3807+7G>C (n.3807+7G>C) c.1256+7G>C (n.1256+7G>C) c.2574+7G>C (n.2574+7G>C) n.2652+7G>C n.4959+7G>C n.2396+7G>C n.1977G>C n.2465+7G>C n.1210+7G>C n.3095+7G>C n.4383C>G n.4645C>G c.3801+7G>C (n.3801+7G>C) c.3411+7G>C (n.3411+7G>C) c.169+1830C>G (n.169+1830C>G) c.*124+1629C>G (n.*124+1629C>G) c.*3148+7G>C (n.*3148+7G>C) c.2895+7G>C (n.2895+7G>C) c.702+7G>C (n.702+7G>C) c.3618+7G>C (n.3618+7G>C) c.3808G>C (p.Ala1270Pro) c.3625G>C (p.Ala1209Pro) c.3511G>C (p.Ala1171Pro) c.2902G>C (p.Ala968Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47806365G= | CA2496053931 | FBXO11,MSH6 | c.3504+7G= (n.3504+7G=) c.3417+7G= (n.3417+7G=) n.4475+7G= c.2235+7G= (n.2235+7G=) c.3807+7G= (n.3807+7G=) c.1256+7G= (n.1256+7G=) c.2574+7G= (n.2574+7G=) n.2652+7G= n.4959+7G= n.2396+7G= n.1977G= n.2465+7G= n.1210+7G= n.3095+7G= n.4383C= n.4645C= c.3801+7G= (n.3801+7G=) c.3411+7G= (n.3411+7G=) c.169+1830C= (n.169+1830C=) c.*124+1629C= (n.*124+1629C=) c.*3148+7G= (n.*3148+7G=) c.2895+7G= (n.2895+7G=) c.702+7G= (n.702+7G=) c.3618+7G= (n.3618+7G=) c.3808G= (p.Ala1270=) c.3625G= (p.Ala1209=) c.3511G= (p.Ala1171=) c.2902G= (p.Ala968=) | |
| 2 | g.47806365G>T | CA658795754 | FBXO11,MSH6 | c.3504+7G>T (n.3504+7G>T) c.3417+7G>T (n.3417+7G>T) n.4475+7G>T c.2235+7G>T (n.2235+7G>T) c.3807+7G>T (n.3807+7G>T) c.1256+7G>T (n.1256+7G>T) c.2574+7G>T (n.2574+7G>T) n.2652+7G>T n.4959+7G>T n.2396+7G>T n.1977G>T n.2465+7G>T n.1210+7G>T n.3095+7G>T n.4383C>A n.4645C>A c.3801+7G>T (n.3801+7G>T) c.3411+7G>T (n.3411+7G>T) c.169+1830C>A (n.169+1830C>A) c.*124+1629C>A (n.*124+1629C>A) c.*3148+7G>T (n.*3148+7G>T) c.2895+7G>T (n.2895+7G>T) c.702+7G>T (n.702+7G>T) c.3618+7G>T (n.3618+7G>T) c.3808G>T (p.Ala1270Ser) c.3625G>T (p.Ala1209Ser) c.3511G>T (p.Ala1171Ser) c.2902G>T (p.Ala968Ser) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47806365_47806398dup | CA2580067359 | FBXO11,MSH6 | c.3504+7_3504+40dup (n.3504+7_3504+40dup) c.3417+7_3417+40dup (n.3417+7_3417+40dup) n.4475+7_4475+40dup c.2235+7_2235+40dup (n.2235+7_2235+40dup) c.3807+7_3807+40dup (n.3807+7_3807+40dup) c.1256+7_1256+40dup (n.1256+7_1256+40dup) c.2574+7_2574+40dup (n.2574+7_2574+40dup) n.2652+7_2652+40dup n.4959+7_4959+40dup n.2396+7_2396+40dup n.1977_2010dup n.2465+7_2465+40dup n.1210+7_1210+40dup n.3095+7_3095+40dup n.4350_4383dup n.4612_4645dup c.3801+7_3801+40dup (n.3801+7_3801+40dup) c.3411+7_3411+40dup (n.3411+7_3411+40dup) c.169+1797_169+1830dup (n.169+1797_169+1830dup) c.*124+1596_*124+1629dup (n.*124+1596_*124+1629dup) c.*3148+7_*3148+40dup (n.*3148+7_*3148+40dup) c.2895+7_2895+40dup (n.2895+7_2895+40dup) c.702+7_702+40dup (n.702+7_702+40dup) c.3618+7_3618+40dup (n.3618+7_3618+40dup) c.3808_3841dup (p.Glu1281GlyfsTer12) c.3625_3658dup (p.Glu1220GlyfsTer12) c.3511_3544dup (p.Glu1182GlyfsTer12) c.2902_2935dup (p.Glu979GlyfsTer12) | ClinVar |
| 2 | g.47806366C>A | CA350234 | FBXO11,MSH6 | c.3504+8C>A (n.3504+8C>A) c.3417+8C>A (n.3417+8C>A) n.4475+8C>A c.2235+8C>A (n.2235+8C>A) c.3807+8C>A (n.3807+8C>A) c.1256+8C>A (n.1256+8C>A) c.2574+8C>A (n.2574+8C>A) n.2652+8C>A n.4959+8C>A n.2396+8C>A n.1978C>A n.2465+8C>A n.1210+8C>A n.3095+8C>A n.4382G>T n.4644G>T c.3801+8C>A (n.3801+8C>A) c.3411+8C>A (n.3411+8C>A) c.169+1829G>T (n.169+1829G>T) c.*124+1628G>T (n.*124+1628G>T) c.*3148+8C>A (n.*3148+8C>A) c.2895+8C>A (n.2895+8C>A) c.702+8C>A (n.702+8C>A) c.3618+8C>A (n.3618+8C>A) c.3809C>A (p.Ala1270Glu) c.3626C>A (p.Ala1209Glu) c.3512C>A (p.Ala1171Glu) c.2903C>A (p.Ala968Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47806366C= | CA2496053935 | FBXO11,MSH6 | c.3504+8C= (n.3504+8C=) c.3417+8C= (n.3417+8C=) n.4475+8C= c.2235+8C= (n.2235+8C=) c.3807+8C= (n.3807+8C=) c.1256+8C= (n.1256+8C=) c.2574+8C= (n.2574+8C=) n.2652+8C= n.4959+8C= n.2396+8C= n.1978C= n.2465+8C= n.1210+8C= n.3095+8C= n.4382G= n.4644G= c.3801+8C= (n.3801+8C=) c.3411+8C= (n.3411+8C=) c.169+1829G= (n.169+1829G=) c.*124+1628G= (n.*124+1628G=) c.*3148+8C= (n.*3148+8C=) c.2895+8C= (n.2895+8C=) c.702+8C= (n.702+8C=) c.3618+8C= (n.3618+8C=) c.3809C= (p.Ala1270=) c.3626C= (p.Ala1209=) c.3512C= (p.Ala1171=) c.2903C= (p.Ala968=) | |
| 2 | g.47806366C>T | CA2699082976 | FBXO11,MSH6 | c.3504+8C>T (n.3504+8C>T) c.3417+8C>T (n.3417+8C>T) n.4475+8C>T c.2235+8C>T (n.2235+8C>T) c.3807+8C>T (n.3807+8C>T) c.1256+8C>T (n.1256+8C>T) c.2574+8C>T (n.2574+8C>T) n.2652+8C>T n.4959+8C>T n.2396+8C>T n.1978C>T n.2465+8C>T n.1210+8C>T n.3095+8C>T n.4382G>A n.4644G>A c.3801+8C>T (n.3801+8C>T) c.3411+8C>T (n.3411+8C>T) c.169+1829G>A (n.169+1829G>A) c.*124+1628G>A (n.*124+1628G>A) c.*3148+8C>T (n.*3148+8C>T) c.2895+8C>T (n.2895+8C>T) c.702+8C>T (n.702+8C>T) c.3618+8C>T (n.3618+8C>T) c.3809C>T (p.Ala1270Val) c.3626C>T (p.Ala1209Val) c.3512C>T (p.Ala1171Val) c.2903C>T (p.Ala968Val) | dbSNP |
| 2 | g.47806367A>C | CA2580067360 | FBXO11,MSH6 | c.3504+9A>C (n.3504+9A>C) c.3417+9A>C (n.3417+9A>C) n.4475+9A>C c.2235+9A>C (n.2235+9A>C) c.3807+9A>C (n.3807+9A>C) c.1256+9A>C (n.1256+9A>C) c.2574+9A>C (n.2574+9A>C) n.2652+9A>C n.4959+9A>C n.2396+9A>C n.1979A>C n.2465+9A>C n.1210+9A>C n.3095+9A>C n.4381T>G n.4643T>G c.3801+9A>C (n.3801+9A>C) c.3411+9A>C (n.3411+9A>C) c.169+1828T>G (n.169+1828T>G) c.*124+1627T>G (n.*124+1627T>G) c.*3148+9A>C (n.*3148+9A>C) c.2895+9A>C (n.2895+9A>C) c.702+9A>C (n.702+9A>C) c.3618+9A>C (n.3618+9A>C) c.3810A>C (p.Ala1270=) c.3627A>C (p.Ala1209=) c.3513A>C (p.Ala1171=) c.2904A>C (p.Ala968=) | ClinVar |
| 2 | g.47806367A>T | CA2699321530 | FBXO11,MSH6 | c.3504+9A>T (n.3504+9A>T) c.3417+9A>T (n.3417+9A>T) n.4475+9A>T c.2235+9A>T (n.2235+9A>T) c.3807+9A>T (n.3807+9A>T) c.1256+9A>T (n.1256+9A>T) c.2574+9A>T (n.2574+9A>T) n.2652+9A>T n.4959+9A>T n.2396+9A>T n.1979A>T n.2465+9A>T n.1210+9A>T n.3095+9A>T n.4381T>A n.4643T>A c.3801+9A>T (n.3801+9A>T) c.3411+9A>T (n.3411+9A>T) c.169+1828T>A (n.169+1828T>A) c.*124+1627T>A (n.*124+1627T>A) c.*3148+9A>T (n.*3148+9A>T) c.2895+9A>T (n.2895+9A>T) c.702+9A>T (n.702+9A>T) c.3618+9A>T (n.3618+9A>T) c.3810A>T (p.Ala1270=) c.3627A>T (p.Ala1209=) c.3513A>T (p.Ala1171=) c.2904A>T (p.Ala968=) | dbSNP |
| 2 | g.47806368A= | CA2496053936 | FBXO11,MSH6 | c.3504+10A= (n.3504+10A=) c.3417+10A= (n.3417+10A=) n.4475+10A= c.2235+10A= (n.2235+10A=) c.3807+10A= (n.3807+10A=) c.1256+10A= (n.1256+10A=) c.2574+10A= (n.2574+10A=) n.2652+10A= n.4959+10A= n.2396+10A= n.1980A= n.2465+10A= n.1210+10A= n.3095+10A= n.4380T= n.4642T= c.3801+10A= (n.3801+10A=) c.3411+10A= (n.3411+10A=) c.169+1827T= (n.169+1827T=) c.*124+1626T= (n.*124+1626T=) c.*3148+10A= (n.*3148+10A=) c.2895+10A= (n.2895+10A=) c.702+10A= (n.702+10A=) c.3618+10A= (n.3618+10A=) c.3811A= (p.Asn1271=) c.3628A= (p.Asn1210=) c.3514A= (p.Asn1172=) c.2905A= (p.Asn969=) | |
| 2 | g.47806368A>G | CA915943971 | FBXO11,MSH6 | c.3504+10A>G (n.3504+10A>G) c.3417+10A>G (n.3417+10A>G) n.4475+10A>G c.2235+10A>G (n.2235+10A>G) c.3807+10A>G (n.3807+10A>G) c.1256+10A>G (n.1256+10A>G) c.2574+10A>G (n.2574+10A>G) n.2652+10A>G n.4959+10A>G n.2396+10A>G n.1980A>G n.2465+10A>G n.1210+10A>G n.3095+10A>G n.4380T>C n.4642T>C c.3801+10A>G (n.3801+10A>G) c.3411+10A>G (n.3411+10A>G) c.169+1827T>C (n.169+1827T>C) c.*124+1626T>C (n.*124+1626T>C) c.*3148+10A>G (n.*3148+10A>G) c.2895+10A>G (n.2895+10A>G) c.702+10A>G (n.702+10A>G) c.3618+10A>G (n.3618+10A>G) c.3811A>G (p.Asn1271Asp) c.3628A>G (p.Asn1210Asp) c.3514A>G (p.Asn1172Asp) c.2905A>G (p.Asn969Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |