Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.47803431_47807699del | CA1139656956 | FBXO11,MSH6 | c.2887_*839del c.3184_*839del c.169+498_169+4766del (n.169+498_169+4766del) c.*124+297_*124+4565del (n.*124+297_*124+4565del) | ClinVar |
2 | g.47806202_47806641del | CA2499216121 | FBXO11,MSH6 | c.3350-2_3694del c.3263-2_3607del n.4321-2_4665del c.2081-2_2425del c.3653-2_3997del c.1102-2_1446del c.2420-2_2764del n.2498-2_2842del n.4803_5149del n.2242-2_2586del n.1816-2_2253del n.2309_2655del n.1056-2_1400del n.2941-2_3285del n.4109_4548del n.4371_4810del c.3647-2_3991del c.3257-2_3601del c.169+1556_169+1995del (n.169+1556_169+1995del) c.*124+1355_*124+1794del (n.*124+1355_*124+1794del) c.*2994-2_*3338del c.2741-2_3085del c.551-2_892del c.3464-2_3808del c.3647-2_4084del c.3464-2_3901del c.3350-2_3787del c.2741-2_3178del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806294_47806387dup | CA2580067308 | FBXO11,MSH6 | c.3440_3504+29dup c.3353_3417+29dup n.4411_4475+29dup c.2171_2235+29dup c.3743_3807+29dup c.1192_1256+29dup c.2510_2574+29dup n.2588_2652+29dup n.4895_4959+29dup n.2332_2396+29dup n.1906_1999dup n.2401_2465+29dup n.1146_1210+29dup n.3031_3095+29dup n.4362_4455dup n.4624_4717dup c.3737_3801+29dup c.3347_3411+29dup c.169+1809_169+1902dup (n.169+1809_169+1902dup) c.*124+1608_*124+1701dup (n.*124+1608_*124+1701dup) c.*3084_*3148+29dup c.2831_2895+29dup c.641_702+29dup c.3554_3618+29dup c.3737_3830dup (p.Arg1278AsnfsTer35) c.3554_3647dup (p.Arg1217AsnfsTer35) c.3440_3533dup (p.Arg1179AsnfsTer35) c.2831_2924dup (p.Arg976AsnfsTer35) | ClinVar |
2 | g.47806340_47806362dup | CA1649475 | FBXO11,MSH6 | c.3486_3504+4dup c.3399_3417+4dup n.4457_4475+4dup c.2217_2235+4dup c.3789_3807+4dup c.1238_1256+4dup c.2556_2574+4dup n.2634_2652+4dup n.4941_4959+4dup n.2378_2396+4dup n.1952_1974dup n.2447_2465+4dup n.1192_1210+4dup n.3077_3095+4dup n.4386_4408dup n.4648_4670dup c.3783_3801+4dup c.3393_3411+4dup c.169+1833_169+1855dup (n.169+1833_169+1855dup) c.*124+1632_*124+1654dup (n.*124+1632_*124+1654dup) c.*3130_*3148+4dup c.2877_2895+4dup c.685_702+4dup c.3600_3618+4dup c.3783_3805dup (p.Cys1269LeufsTer4) c.3600_3622dup (p.Cys1208LeufsTer4) c.3486_3508dup (p.Cys1170LeufsTer4) c.2877_2899dup (p.Cys967LeufsTer4) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47806343_47806381dup | CA1030296245 | FBXO11,MSH6 | c.3489_3504+23dup c.3402_3417+23dup n.4460_4475+23dup c.2220_2235+23dup c.3792_3807+23dup c.1241_1256+23dup c.2559_2574+23dup n.2637_2652+23dup n.4944_4959+23dup n.2381_2396+23dup n.1955_1993dup n.2450_2465+23dup n.1195_1210+23dup n.3080_3095+23dup n.4367_4405dup n.4629_4667dup c.3786_3801+23dup c.3396_3411+23dup c.169+1814_169+1852dup (n.169+1814_169+1852dup) c.*124+1613_*124+1651dup (n.*124+1613_*124+1651dup) c.*3133_*3148+23dup c.2880_2895+23dup c.688_702+23dup c.3603_3618+23dup c.3786_3824dup (p.Pro1275_Gln1276insArgLeuGlyHisMetValCysAlaAsnCysPhePhePro) c.3603_3641dup (p.Pro1214_Gln1215insArgLeuGlyHisMetValCysAlaAsnCysPhePhePro) c.3489_3527dup (p.Pro1176_Gln1177insArgLeuGlyHisMetValCysAlaAsnCysPhePhePro) c.2880_2918dup (p.Pro973_Gln974insArgLeuGlyHisMetValCysAlaAsnCysPhePhePro) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47806348_47806383del | CA2580067339 | FBXO11,MSH6 | c.3494_3504+25del c.3407_3417+25del n.4465_4475+25del c.2225_2235+25del c.3797_3807+25del c.1246_1256+25del c.2564_2574+25del n.2642_2652+25del n.4949_4959+25del n.2386_2396+25del n.1960_1995del n.2455_2465+25del n.1200_1210+25del n.3085_3095+25del n.4366_4401del n.4628_4663del c.3791_3801+25del c.3401_3411+25del c.169+1813_169+1848del (n.169+1813_169+1848del) c.*124+1612_*124+1647del (n.*124+1612_*124+1647del) c.*3138_*3148+25del c.2885_2895+25del c.692_702+25del c.3608_3618+25del c.3791_3826del (p.Leu1264_Pro1275del) c.3608_3643del (p.Leu1203_Pro1214del) c.3494_3529del (p.Leu1165_Pro1176del) c.2885_2920del (p.Leu962_Pro973del) | ClinVar |
2 | g.47806352_47806359del | CA2586964892 | FBXO11,MSH6 | c.3498_3504+1del c.3411_3417+1del n.4469_4475+1del c.2229_2235+1del c.3801_3807+1del c.1250_1256+1del c.2568_2574+1del n.2646_2652+1del n.4953_4959+1del n.2390_2396+1del n.1964_1971del n.2459_2465+1del n.1204_1210+1del n.3089_3095+1del n.4391_4398del n.4653_4660del c.3795_3801+1del c.3405_3411+1del c.169+1838_169+1845del (n.169+1838_169+1845del) c.*124+1637_*124+1644del (n.*124+1637_*124+1644del) c.*3142_*3148+1del c.2889_2895+1del c.696_702+1del c.3612_3618+1del c.3795_3802del (p.His1266MetfsTer13) c.3612_3619del (p.His1205MetfsTer13) c.3498_3505del (p.His1167MetfsTer13) c.2889_2896del (p.His964MetfsTer13) | |
2 | g.47806351_47806381delinsGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCC | CA2496054230 | FBXO11,MSH6 | c.3497_3504+23delinsGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCC c.3410_3417+23delinsGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCC n.4468_4475+23delinsGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCC c.2228_2235+23delinsGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCC c.3800_3807+23delinsGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCC c.1249_1256+23delinsGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCC c.2567_2574+23delinsGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCC n.2645_2652+23delinsGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCC n.4952_4959+23delinsGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCC n.2389_2396+23delinsGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCC n.1963_1993delinsGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCC n.2458_2465+23delinsGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCC n.1203_1210+23delinsGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCC n.3088_3095+23delinsGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCC n.4367_4397delinsGGAAAAAAACAATTTGCACATACCATATGTC n.4629_4659delinsGGAAAAAAACAATTTGCACATACCATATGTC c.3794_3801+23delinsGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCC c.3404_3411+23delinsGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCC c.169+1814_169+1844delinsGGAAAAAAACAATTTGCACATACCATATGTC (n.169+1814_169+1844delinsGGAAAAAAACAATTTGCACATACCATATGTC) c.*124+1613_*124+1643delinsGGAAAAAAACAATTTGCACATACCATATGTC (n.*124+1613_*124+1643delinsGGAAAAAAACAATTTGCACATACCATATGTC) c.*3141_*3148+23delinsGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCC c.2888_2895+23delinsGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCC c.695_702+23delinsGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCC c.3611_3618+23delinsGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCC c.3794_3824delinsGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCC (p.Gly1265=) c.3611_3641delinsGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCC (p.Gly1204=) c.3497_3527delinsGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCC (p.Gly1166=) c.2888_2918delinsGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCC (p.Gly963=) | |
2 | g.47806352_47806365delinsACATATGGTATGTG | CA2496054233 | FBXO11,MSH6 | c.3498_3504+7delinsACATATGGTATGTG c.3411_3417+7delinsACATATGGTATGTG n.4469_4475+7delinsACATATGGTATGTG c.2229_2235+7delinsACATATGGTATGTG c.3801_3807+7delinsACATATGGTATGTG c.1250_1256+7delinsACATATGGTATGTG c.2568_2574+7delinsACATATGGTATGTG n.2646_2652+7delinsACATATGGTATGTG n.4953_4959+7delinsACATATGGTATGTG n.2390_2396+7delinsACATATGGTATGTG n.1964_1977delinsACATATGGTATGTG n.2459_2465+7delinsACATATGGTATGTG n.1204_1210+7delinsACATATGGTATGTG n.3089_3095+7delinsACATATGGTATGTG n.4383_4396delinsCACATACCATATGT n.4645_4658delinsCACATACCATATGT c.3795_3801+7delinsACATATGGTATGTG c.3405_3411+7delinsACATATGGTATGTG c.169+1830_169+1843delinsCACATACCATATGT (n.169+1830_169+1843delinsCACATACCATATGT) c.*124+1629_*124+1642delinsCACATACCATATGT (n.*124+1629_*124+1642delinsCACATACCATATGT) c.*3142_*3148+7delinsACATATGGTATGTG c.2889_2895+7delinsACATATGGTATGTG c.696_702+7delinsACATATGGTATGTG c.3612_3618+7delinsACATATGGTATGTG c.3795_3808delinsACATATGGTATGTG (p.Gly1265=) c.3612_3625delinsACATATGGTATGTG (p.Gly1204=) c.3498_3511delinsACATATGGTATGTG (p.Gly1166=) c.2889_2902delinsACATATGGTATGTG (p.Gly963=) | |
2 | g.47806355_47806384del | CA330569 | FBXO11,MSH6 | c.3501_3504+26del c.3414_3417+26del n.4472_4475+26del c.2232_2235+26del c.3804_3807+26del c.1253_1256+26del c.2571_2574+26del n.2649_2652+26del n.4956_4959+26del n.2393_2396+26del n.1967_1996del n.2462_2465+26del n.1207_1210+26del n.3092_3095+26del n.4367_4396del n.4629_4658del c.3798_3801+26del c.3408_3411+26del c.169+1814_169+1843del (n.169+1814_169+1843del) c.*124+1613_*124+1642del (n.*124+1613_*124+1642del) c.*3145_*3148+26del c.2892_2895+26del c.699_702+26del c.3615_3618+26del c.3798_3827del (p.His1266_Pro1275del) c.3615_3644del (p.His1205_Pro1214del) c.3501_3530del (p.His1167_Pro1176del) c.2892_2921del (p.His964_Pro973del) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806353_47806354delinsCA | CA2496054234 | FBXO11,MSH6 | c.3499_3500delinsCA (p.His1167=) c.3412_3413delinsCA (p.His1138=) n.4470_4471delinsCA c.2230_2231delinsCA (p.His744=) c.3802_3803delinsCA (p.His1268=) c.1251_1252delinsCA (n.1251_1252delinsCA) c.2569_2570delinsCA (p.His857=) n.2647_2648delinsCA n.4954_4955delinsCA n.2391_2392delinsCA n.1965_1966delinsCA n.2460_2461delinsCA n.1205_1206delinsCA n.3090_3091delinsCA n.4394_4395delinsTG n.4656_4657delinsTG c.3796_3797delinsCA (p.His1266=) c.3406_3407delinsCA (p.His1136=) c.169+1841_169+1842delinsTG (n.169+1841_169+1842delinsTG) c.*124+1640_*124+1641delinsTG (n.*124+1640_*124+1641delinsTG) c.*3143_*3144delinsCA (n.*3143_*3144delinsCA) c.2890_2891delinsCA (p.His964=) c.697_698delinsCA (p.His233=) c.3613_3614delinsCA (p.His1205=) | |
2 | g.47806353_47806355delinsCAT | CA2496054236 | FBXO11,MSH6 | c.3499_3501delinsCAT (p.His1167=) c.3412_3414delinsCAT (p.His1138=) n.4470_4472delinsCAT c.2230_2232delinsCAT (p.His744=) c.3802_3804delinsCAT (p.His1268=) c.1251_1253delinsCAT (n.1251_1253delinsCAT) c.2569_2571delinsCAT (p.His857=) n.2647_2649delinsCAT n.4954_4956delinsCAT n.2391_2393delinsCAT n.1965_1967delinsCAT n.2460_2462delinsCAT n.1205_1207delinsCAT n.3090_3092delinsCAT n.4393_4395delinsATG n.4655_4657delinsATG c.3796_3798delinsCAT (p.His1266=) c.3406_3408delinsCAT (p.His1136=) c.169+1840_169+1842delinsATG (n.169+1840_169+1842delinsATG) c.*124+1639_*124+1641delinsATG (n.*124+1639_*124+1641delinsATG) c.*3143_*3145delinsCAT (n.*3143_*3145delinsCAT) c.2890_2892delinsCAT (p.His964=) c.697_699delinsCAT (p.His233=) c.3613_3615delinsCAT (p.His1205=) | |
2 | g.47806355_47806367del | CA658683257 | FBXO11,MSH6 | c.3501_3504+9del c.3414_3417+9del n.4472_4475+9del c.2232_2235+9del c.3804_3807+9del c.1253_1256+9del c.2571_2574+9del n.2649_2652+9del n.4956_4959+9del n.2393_2396+9del n.1967_1979del n.2462_2465+9del n.1207_1210+9del n.3092_3095+9del n.4383_4395del n.4645_4657del c.3798_3801+9del c.3408_3411+9del c.169+1830_169+1842del (n.169+1830_169+1842del) c.*124+1629_*124+1641del (n.*124+1629_*124+1641del) c.*3145_*3148+9del c.2892_2895+9del c.699_702+9del c.3615_3618+9del c.3798_3810del (p.His1266GlnfsTer18) c.3615_3627del (p.His1205GlnfsTer18) c.3501_3513del (p.His1167GlnfsTer18) c.2892_2904del (p.His964GlnfsTer18) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47806354del | CA915943970 | FBXO11,MSH6 | c.3500del (p.His1167LeufsTer6) c.3413del (p.His1138LeufsTer6) n.4471del c.2231del (p.His744LeufsTer6) c.3803del (p.His1268LeufsTer6) c.1252del (n.1252del) c.2570del (p.His857LeufsTer6) n.2648del n.4955del n.2392del n.1966del n.2461del n.1206del n.3091del n.4394del n.4656del c.3797del (p.His1266LeufsTer6) c.3407del (p.His1136LeufsTer6) c.169+1841del (n.169+1841del) c.*124+1640del (n.*124+1640del) c.*3144del (n.*3144del) c.2891del (p.His964LeufsTer6) c.698del (p.His233LeufsTer6) c.3614del (p.His1205LeufsTer6) c.3797del (p.His1266LeufsTer22) c.3614del (p.His1205LeufsTer22) c.3500del (p.His1167LeufsTer22) c.2891del (p.His964LeufsTer22) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806354A= | CA2496054238 | FBXO11,MSH6 | c.3500A= (p.His1167=) c.3413A= (p.His1138=) n.4471A= c.2231A= (p.His744=) c.3803A= (p.His1268=) c.1252A= (n.1252A=) c.2570A= (p.His857=) n.2648A= n.4955A= n.2392A= n.1966A= n.2461A= n.1206A= n.3091A= n.4394T= n.4656T= c.3797A= (p.His1266=) c.3407A= (p.His1136=) c.169+1841T= (n.169+1841T=) c.*124+1640T= (n.*124+1640T=) c.*3144A= (n.*3144A=) c.2891A= (p.His964=) c.698A= (p.His233=) c.3614A= (p.His1205=) | |
2 | g.47806354A>C | CA346761189 | FBXO11,MSH6 | c.3500A>C (p.His1167Pro) c.3413A>C (p.His1138Pro) n.4471A>C c.2231A>C (p.His744Pro) c.3803A>C (p.His1268Pro) c.1252A>C (n.1252A>C) c.2570A>C (p.His857Pro) n.2648A>C n.4955A>C n.2392A>C n.1966A>C n.2461A>C n.1206A>C n.3091A>C n.4394T>G n.4656T>G c.3797A>C (p.His1266Pro) c.3407A>C (p.His1136Pro) c.169+1841T>G (n.169+1841T>G) c.*124+1640T>G (n.*124+1640T>G) c.*3144A>C (n.*3144A>C) c.2891A>C (p.His964Pro) c.698A>C (p.His233Pro) c.3614A>C (p.His1205Pro) | |
2 | g.47806354A>G | CA346761190 | FBXO11,MSH6 | c.3500A>G (p.His1167Arg) c.3413A>G (p.His1138Arg) n.4471A>G c.2231A>G (p.His744Arg) c.3803A>G (p.His1268Arg) c.1252A>G (n.1252A>G) c.2570A>G (p.His857Arg) n.2648A>G n.4955A>G n.2392A>G n.1966A>G n.2461A>G n.1206A>G n.3091A>G n.4394T>C n.4656T>C c.3797A>G (p.His1266Arg) c.3407A>G (p.His1136Arg) c.169+1841T>C (n.169+1841T>C) c.*124+1640T>C (n.*124+1640T>C) c.*3144A>G (n.*3144A>G) c.2891A>G (p.His964Arg) c.698A>G (p.His233Arg) c.3614A>G (p.His1205Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47806354A>T | CA072018 | FBXO11,MSH6 | c.3500A>T (p.His1167Leu) c.3413A>T (p.His1138Leu) n.4471A>T c.2231A>T (p.His744Leu) c.3803A>T (p.His1268Leu) c.1252A>T (n.1252A>T) c.2570A>T (p.His857Leu) n.2648A>T n.4955A>T n.2392A>T n.1966A>T n.2461A>T n.1206A>T n.3091A>T n.4394T>A n.4656T>A c.3797A>T (p.His1266Leu) c.3407A>T (p.His1136Leu) c.169+1841T>A (n.169+1841T>A) c.*124+1640T>A (n.*124+1640T>A) c.*3144A>T (n.*3144A>T) c.2891A>T (p.His964Leu) c.698A>T (p.His233Leu) c.3614A>T (p.His1205Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47806356_47806357del | CA014328 | FBXO11,MSH6 | c.3502_3503del (p.Met1168GlyfsTer7) c.3415_3416del (p.Met1139GlyfsTer7) n.4473_4474del c.2233_2234del (p.Met745GlyfsTer7) c.3805_3806del (p.Met1269GlyfsTer7) c.1254_1255del (n.1254_1255del) c.2572_2573del (p.Met858GlyfsTer7) n.2650_2651del n.4957_4958del n.2394_2395del n.1968_1969del n.2463_2464del n.1208_1209del n.3093_3094del n.4393_4394del n.4655_4656del c.3799_3800del (p.Met1267GlyfsTer7) c.3409_3410del (p.Met1137GlyfsTer7) c.169+1840_169+1841del (n.169+1840_169+1841del) c.*124+1639_*124+1640del (n.*124+1639_*124+1640del) c.*3146_*3147del (n.*3146_*3147del) c.2893_2894del (p.Met965GlyfsTer7) c.700_701del (p.Met234GlyfsTer7) c.3616_3617del (p.Met1206GlyfsTer7) c.3799_3800del (p.Met1267GlyfsTer14) c.3616_3617del (p.Met1206GlyfsTer14) c.3502_3503del (p.Met1168GlyfsTer14) c.2893_2894del (p.Met965GlyfsTer14) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47806354_47806359delinsATATGG | CA2496054237 | FBXO11,MSH6 | c.3500_3504+1delinsATATGG c.3413_3417+1delinsATATGG n.4471_4475+1delinsATATGG c.2231_2235+1delinsATATGG c.3803_3807+1delinsATATGG c.1252_1256+1delinsATATGG c.2570_2574+1delinsATATGG n.2648_2652+1delinsATATGG n.4955_4959+1delinsATATGG n.2392_2396+1delinsATATGG n.1966_1971delinsATATGG n.2461_2465+1delinsATATGG n.1206_1210+1delinsATATGG n.3091_3095+1delinsATATGG n.4389_4394delinsCCATAT n.4651_4656delinsCCATAT c.3797_3801+1delinsATATGG c.3407_3411+1delinsATATGG c.169+1836_169+1841delinsCCATAT (n.169+1836_169+1841delinsCCATAT) c.*124+1635_*124+1640delinsCCATAT (n.*124+1635_*124+1640delinsCCATAT) c.*3144_*3148+1delinsATATGG c.2891_2895+1delinsATATGG c.698_702+1delinsATATGG c.3614_3618+1delinsATATGG c.3797_3802delinsATATGG (p.His1266=) c.3614_3619delinsATATGG (p.His1205=) c.3500_3505delinsATATGG (p.His1167=) c.2891_2896delinsATATGG (p.His964=) | |
2 | g.47806355T>A | CA346761191 | FBXO11,MSH6 | c.3501T>A (p.His1167Gln) c.3414T>A (p.His1138Gln) n.4472T>A c.2232T>A (p.His744Gln) c.3804T>A (p.His1268Gln) c.1253T>A (n.1253T>A) c.2571T>A (p.His857Gln) n.2649T>A n.4956T>A n.2393T>A n.1967T>A n.2462T>A n.1207T>A n.3092T>A n.4393A>T n.4655A>T c.3798T>A (p.His1266Gln) c.3408T>A (p.His1136Gln) c.169+1840A>T (n.169+1840A>T) c.*124+1639A>T (n.*124+1639A>T) c.*3145T>A (n.*3145T>A) c.2892T>A (p.His964Gln) c.699T>A (p.His233Gln) c.3615T>A (p.His1205Gln) | dbSNP |
2 | g.47806355T>C | CA16611174 | FBXO11,MSH6 | c.3501T>C (p.His1167=) c.3414T>C (p.His1138=) n.4472T>C c.2232T>C (p.His744=) c.3804T>C (p.His1268=) c.1253T>C (n.1253T>C) c.2571T>C (p.His857=) n.2649T>C n.4956T>C n.2393T>C n.1967T>C n.2462T>C n.1207T>C n.3092T>C n.4393A>G n.4655A>G c.3798T>C (p.His1266=) c.3408T>C (p.His1136=) c.169+1840A>G (n.169+1840A>G) c.*124+1639A>G (n.*124+1639A>G) c.*3145T>C (n.*3145T>C) c.2892T>C (p.His964=) c.699T>C (p.His233=) c.3615T>C (p.His1205=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806355T>G | CA346761192 | FBXO11,MSH6 | c.3501T>G (p.His1167Gln) c.3414T>G (p.His1138Gln) n.4472T>G c.2232T>G (p.His744Gln) c.3804T>G (p.His1268Gln) c.1253T>G (n.1253T>G) c.2571T>G (p.His857Gln) n.2649T>G n.4956T>G n.2393T>G n.1967T>G n.2462T>G n.1207T>G n.3092T>G n.4393A>C n.4655A>C c.3798T>G (p.His1266Gln) c.3408T>G (p.His1136Gln) c.169+1840A>C (n.169+1840A>C) c.*124+1639A>C (n.*124+1639A>C) c.*3145T>G (n.*3145T>G) c.2892T>G (p.His964Gln) c.699T>G (p.His233Gln) c.3615T>G (p.His1205Gln) | ClinVar |
2 | g.47806355T= | CA2496054239 | FBXO11,MSH6 | c.3501T= (p.His1167=) c.3414T= (p.His1138=) n.4472T= c.2232T= (p.His744=) c.3804T= (p.His1268=) c.1253T= (n.1253T=) c.2571T= (p.His857=) n.2649T= n.4956T= n.2393T= n.1967T= n.2462T= n.1207T= n.3092T= n.4393A= n.4655A= c.3798T= (p.His1266=) c.3408T= (p.His1136=) c.169+1840A= (n.169+1840A=) c.*124+1639A= (n.*124+1639A=) c.*3145T= (n.*3145T=) c.2892T= (p.His964=) c.699T= (p.His233=) c.3615T= (p.His1205=) | |
2 | g.47806355_47806358dup | CA2695200619 | FBXO11,MSH6 | c.3501_3504dup (p.Ala1169TyrfsTer8) c.3414_3417dup (p.Ala1140TyrfsTer8) n.4472_4475dup c.2232_2235dup (p.Ala746TyrfsTer8) c.3804_3807dup (p.Ala1270TyrfsTer8) c.1253_1256dup (n.1253_1256dup) c.2571_2574dup (p.Ala859TyrfsTer8) n.2649_2652dup n.4956_4959dup n.2393_2396dup n.1967_1970dup n.2462_2465dup n.1207_1210dup n.3092_3095dup n.4390_4393dup n.4652_4655dup c.3798_3801dup (p.Ala1268TyrfsTer8) c.3408_3411dup (p.Ala1138TyrfsTer8) c.169+1837_169+1840dup (n.169+1837_169+1840dup) c.*124+1636_*124+1639dup (n.*124+1636_*124+1639dup) c.*3145_*3148dup (n.*3145_*3148dup) c.2892_2895dup (p.Ala966TyrfsTer8) c.699_702dup (p.Ala235TyrfsTer8) c.3615_3618dup (p.Ala1207TyrfsTer8) c.3798_3801dup (p.Val1268TyrfsTer15) c.3615_3618dup (p.Val1207TyrfsTer15) c.3501_3504dup (p.Val1169TyrfsTer15) c.2892_2895dup (p.Val966TyrfsTer15) | ClinVar |
2 | g.47806359_47806363del | CA658655740 | FBXO11,MSH6 | c.3504+1_3504+5del c.3417+1_3417+5del n.4475+1_4475+5del c.2235+1_2235+5del c.3807+1_3807+5del c.1256+1_1256+5del c.2574+1_2574+5del n.2652+1_2652+5del n.4959+1_4959+5del n.2396+1_2396+5del n.1971_1975del n.2465+1_2465+5del n.1210+1_1210+5del n.3095+1_3095+5del n.4389_4393del n.4651_4655del c.3801+1_3801+5del c.3411+1_3411+5del c.169+1836_169+1840del (n.169+1836_169+1840del) c.*124+1635_*124+1639del (n.*124+1635_*124+1639del) c.*3148+1_*3148+5del c.2895+1_2895+5del c.702+1_702+5del c.3618+1_3618+5del c.3802_3806del (p.Val1268CysfsTer12) c.3619_3623del (p.Val1207CysfsTer12) c.3505_3509del (p.Val1169CysfsTer12) c.2896_2900del (p.Val966CysfsTer12) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806356A= | CA2496054240 | FBXO11,MSH6 | c.3502A= (p.Met1168=) c.3415A= (p.Met1139=) n.4473A= c.2233A= (p.Met745=) c.3805A= (p.Met1269=) c.1254A= (n.1254A=) c.2572A= (p.Met858=) n.2650A= n.4957A= n.2394A= n.1968A= n.2463A= n.1208A= n.3093A= n.4392T= n.4654T= c.3799A= (p.Met1267=) c.3409A= (p.Met1137=) c.169+1839T= (n.169+1839T=) c.*124+1638T= (n.*124+1638T=) c.*3146A= (n.*3146A=) c.2893A= (p.Met965=) c.700A= (p.Met234=) c.3616A= (p.Met1206=) | |
2 | g.47806356A>C | CA346761193 | FBXO11,MSH6 | c.3502A>C (p.Met1168Leu) c.3415A>C (p.Met1139Leu) n.4473A>C c.2233A>C (p.Met745Leu) c.3805A>C (p.Met1269Leu) c.1254A>C (n.1254A>C) c.2572A>C (p.Met858Leu) n.2650A>C n.4957A>C n.2394A>C n.1968A>C n.2463A>C n.1208A>C n.3093A>C n.4392T>G n.4654T>G c.3799A>C (p.Met1267Leu) c.3409A>C (p.Met1137Leu) c.169+1839T>G (n.169+1839T>G) c.*124+1638T>G (n.*124+1638T>G) c.*3146A>C (n.*3146A>C) c.2893A>C (p.Met965Leu) c.700A>C (p.Met234Leu) c.3616A>C (p.Met1206Leu) | |
2 | g.47806356A>G | CA346761194 | FBXO11,MSH6 | c.3502A>G (p.Met1168Val) c.3415A>G (p.Met1139Val) n.4473A>G c.2233A>G (p.Met745Val) c.3805A>G (p.Met1269Val) c.1254A>G (n.1254A>G) c.2572A>G (p.Met858Val) n.2650A>G n.4957A>G n.2394A>G n.1968A>G n.2463A>G n.1208A>G n.3093A>G n.4392T>C n.4654T>C c.3799A>G (p.Met1267Val) c.3409A>G (p.Met1137Val) c.169+1839T>C (n.169+1839T>C) c.*124+1638T>C (n.*124+1638T>C) c.*3146A>G (n.*3146A>G) c.2893A>G (p.Met965Val) c.700A>G (p.Met234Val) c.3616A>G (p.Met1206Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47806356A>T | CA346761195 | FBXO11,MSH6 | c.3502A>T (p.Met1168Leu) c.3415A>T (p.Met1139Leu) n.4473A>T c.2233A>T (p.Met745Leu) c.3805A>T (p.Met1269Leu) c.1254A>T (n.1254A>T) c.2572A>T (p.Met858Leu) n.2650A>T n.4957A>T n.2394A>T n.1968A>T n.2463A>T n.1208A>T n.3093A>T n.4392T>A n.4654T>A c.3799A>T (p.Met1267Leu) c.3409A>T (p.Met1137Leu) c.169+1839T>A (n.169+1839T>A) c.*124+1638T>A (n.*124+1638T>A) c.*3146A>T (n.*3146A>T) c.2893A>T (p.Met965Leu) c.700A>T (p.Met234Leu) c.3616A>T (p.Met1206Leu) | dbSNP |
2 | g.47806357T>A | CA346761197 | FBXO11,MSH6 | c.3503T>A (p.Met1168Lys) c.3416T>A (p.Met1139Lys) n.4474T>A c.2234T>A (p.Met745Lys) c.3806T>A (p.Met1269Lys) c.1255T>A (n.1255T>A) c.2573T>A (p.Met858Lys) n.2651T>A n.4958T>A n.2395T>A n.1969T>A n.2464T>A n.1209T>A n.3094T>A n.4391A>T n.4653A>T c.3800T>A (p.Met1267Lys) c.3410T>A (p.Met1137Lys) c.169+1838A>T (n.169+1838A>T) c.*124+1637A>T (n.*124+1637A>T) c.*3147T>A (n.*3147T>A) c.2894T>A (p.Met965Lys) c.701T>A (p.Met234Lys) c.3617T>A (p.Met1206Lys) | |
2 | g.47806357T>C | CA014348 | FBXO11,MSH6 | c.3503T>C (p.Met1168Thr) c.3416T>C (p.Met1139Thr) n.4474T>C c.2234T>C (p.Met745Thr) c.3806T>C (p.Met1269Thr) c.1255T>C (n.1255T>C) c.2573T>C (p.Met858Thr) n.2651T>C n.4958T>C n.2395T>C n.1969T>C n.2464T>C n.1209T>C n.3094T>C n.4391A>G n.4653A>G c.3800T>C (p.Met1267Thr) c.3410T>C (p.Met1137Thr) c.169+1838A>G (n.169+1838A>G) c.*124+1637A>G (n.*124+1637A>G) c.*3147T>C (n.*3147T>C) c.2894T>C (p.Met965Thr) c.701T>C (p.Met234Thr) c.3617T>C (p.Met1206Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47806357T>G | CA346761196 | FBXO11,MSH6 | c.3503T>G (p.Met1168Arg) c.3416T>G (p.Met1139Arg) n.4474T>G c.2234T>G (p.Met745Arg) c.3806T>G (p.Met1269Arg) c.1255T>G (n.1255T>G) c.2573T>G (p.Met858Arg) n.2651T>G n.4958T>G n.2395T>G n.1969T>G n.2464T>G n.1209T>G n.3094T>G n.4391A>C n.4653A>C c.3800T>G (p.Met1267Arg) c.3410T>G (p.Met1137Arg) c.169+1838A>C (n.169+1838A>C) c.*124+1637A>C (n.*124+1637A>C) c.*3147T>G (n.*3147T>G) c.2894T>G (p.Met965Arg) c.701T>G (p.Met234Arg) c.3617T>G (p.Met1206Arg) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806357T= | CA2496054241 | FBXO11,MSH6 | c.3503T= (p.Met1168=) c.3416T= (p.Met1139=) n.4474T= c.2234T= (p.Met745=) c.3806T= (p.Met1269=) c.1255T= (n.1255T=) c.2573T= (p.Met858=) n.2651T= n.4958T= n.2395T= n.1969T= n.2464T= n.1209T= n.3094T= n.4391A= n.4653A= c.3800T= (p.Met1267=) c.3410T= (p.Met1137=) c.169+1838A= (n.169+1838A=) c.*124+1637A= (n.*124+1637A=) c.*3147T= (n.*3147T=) c.2894T= (p.Met965=) c.701T= (p.Met234=) c.3617T= (p.Met1206=) | |
2 | g.47806357_47806358delinsTG | CA2496054242 | FBXO11,MSH6 | c.3503_3504delinsTG (p.Met1168=) c.3416_3417delinsTG (p.Met1139=) n.4474_4475delinsTG c.2234_2235delinsTG (p.Met745=) c.3806_3807delinsTG (p.Met1269=) c.1255_1256delinsTG (n.1255_1256delinsTG) c.2573_2574delinsTG (p.Met858=) n.2651_2652delinsTG n.4958_4959delinsTG n.2395_2396delinsTG n.1969_1970delinsTG n.2464_2465delinsTG n.1209_1210delinsTG n.3094_3095delinsTG n.4390_4391delinsCA n.4652_4653delinsCA c.3800_3801delinsTG (p.Met1267=) c.3410_3411delinsTG (p.Met1137=) c.169+1837_169+1838delinsCA (n.169+1837_169+1838delinsCA) c.*124+1636_*124+1637delinsCA (n.*124+1636_*124+1637delinsCA) c.*3147_*3148delinsTG (n.*3147_*3148delinsTG) c.2894_2895delinsTG (p.Met965=) c.701_702delinsTG (p.Met234=) c.3617_3618delinsTG (p.Met1206=) | |
2 | g.47806358G>A | CA346761200 | FBXO11,MSH6 | c.3504G>A (p.Met1168Ile) c.3417G>A (p.Met1139Ile) n.4475G>A c.2235G>A (p.Met745Ile) c.3807G>A (p.Met1269Ile) c.1256G>A (n.1256G>A) c.2574G>A (p.Met858Ile) n.2652G>A n.4959G>A n.2396G>A n.1970G>A n.2465G>A n.1210G>A n.3095G>A n.4390C>T n.4652C>T c.3801G>A (p.Met1267Ile) c.3411G>A (p.Met1137Ile) c.169+1837C>T (n.169+1837C>T) c.*124+1636C>T (n.*124+1636C>T) c.*3148G>A (n.*3148G>A) c.2895G>A (p.Met965Ile) c.702G>A (p.Met234Ile) c.3618G>A (p.Met1206Ile) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806358G>C | CA346761198 | FBXO11,MSH6 | c.3504G>C (p.Met1168Ile) c.3417G>C (p.Met1139Ile) n.4475G>C c.2235G>C (p.Met745Ile) c.3807G>C (p.Met1269Ile) c.1256G>C (n.1256G>C) c.2574G>C (p.Met858Ile) n.2652G>C n.4959G>C n.2396G>C n.1970G>C n.2465G>C n.1210G>C n.3095G>C n.4390C>G n.4652C>G c.3801G>C (p.Met1267Ile) c.3411G>C (p.Met1137Ile) c.169+1837C>G (n.169+1837C>G) c.*124+1636C>G (n.*124+1636C>G) c.*3148G>C (n.*3148G>C) c.2895G>C (p.Met965Ile) c.702G>C (p.Met234Ile) c.3618G>C (p.Met1206Ile) | |
2 | g.47806358G= | CA2496054243 | FBXO11,MSH6 | c.3504G= (p.Met1168=) c.3417G= (p.Met1139=) n.4475G= c.2235G= (p.Met745=) c.3807G= (p.Met1269=) c.1256G= (n.1256G=) c.2574G= (p.Met858=) n.2652G= n.4959G= n.2396G= n.1970G= n.2465G= n.1210G= n.3095G= n.4390C= n.4652C= c.3801G= (p.Met1267=) c.3411G= (p.Met1137=) c.169+1837C= (n.169+1837C=) c.*124+1636C= (n.*124+1636C=) c.*3148G= (n.*3148G=) c.2895G= (p.Met965=) c.702G= (p.Met234=) c.3618G= (p.Met1206=) | |
2 | g.47806358G>T | CA346761199 | FBXO11,MSH6 | c.3504G>T (p.Met1168Ile) c.3417G>T (p.Met1139Ile) n.4475G>T c.2235G>T (p.Met745Ile) c.3807G>T (p.Met1269Ile) c.1256G>T (n.1256G>T) c.2574G>T (p.Met858Ile) n.2652G>T n.4959G>T n.2396G>T n.1970G>T n.2465G>T n.1210G>T n.3095G>T n.4390C>A n.4652C>A c.3801G>T (p.Met1267Ile) c.3411G>T (p.Met1137Ile) c.169+1837C>A (n.169+1837C>A) c.*124+1636C>A (n.*124+1636C>A) c.*3148G>T (n.*3148G>T) c.2895G>T (p.Met965Ile) c.702G>T (p.Met234Ile) c.3618G>T (p.Met1206Ile) | |
2 | g.47806359del | CA658655741 | FBXO11,MSH6 | c.3504+1del c.3417+1del n.4475+1del c.2235+1del c.3807+1del c.1256+1del c.2574+1del n.2652+1del n.4959+1del n.2396+1del n.1971del n.2465+1del n.1210+1del n.3095+1del n.4390del n.4652del c.3801+1del c.3411+1del c.169+1837del (n.169+1837del) c.*124+1636del (n.*124+1636del) c.*3148+1del c.2895+1del c.702+1del c.3618+1del c.3802del (p.Val1268TyrfsTer20) c.3619del (p.Val1207TyrfsTer20) c.3505del (p.Val1169TyrfsTer20) c.2896del (p.Val966TyrfsTer20) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806359G>A | CA346761201 | FBXO11,MSH6 | c.3504+1G>A (n.3504+1G>A) c.3417+1G>A (n.3417+1G>A) n.4475+1G>A c.2235+1G>A (n.2235+1G>A) c.3807+1G>A (n.3807+1G>A) c.1256+1G>A (n.1256+1G>A) c.2574+1G>A (n.2574+1G>A) n.2652+1G>A n.4959+1G>A n.2396+1G>A n.1971G>A n.2465+1G>A n.1210+1G>A n.3095+1G>A n.4389C>T n.4651C>T c.3801+1G>A (n.3801+1G>A) c.3411+1G>A (n.3411+1G>A) c.169+1836C>T (n.169+1836C>T) c.*124+1635C>T (n.*124+1635C>T) c.*3148+1G>A (n.*3148+1G>A) c.2895+1G>A (n.2895+1G>A) c.702+1G>A (n.702+1G>A) c.3618+1G>A (n.3618+1G>A) c.3802G>A (p.Val1268Ile) c.3619G>A (p.Val1207Ile) c.3505G>A (p.Val1169Ile) c.2896G>A (p.Val966Ile) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806359G>C | CA346761202 | FBXO11,MSH6 | c.3504+1G>C (n.3504+1G>C) c.3417+1G>C (n.3417+1G>C) n.4475+1G>C c.2235+1G>C (n.2235+1G>C) c.3807+1G>C (n.3807+1G>C) c.1256+1G>C (n.1256+1G>C) c.2574+1G>C (n.2574+1G>C) n.2652+1G>C n.4959+1G>C n.2396+1G>C n.1971G>C n.2465+1G>C n.1210+1G>C n.3095+1G>C n.4389C>G n.4651C>G c.3801+1G>C (n.3801+1G>C) c.3411+1G>C (n.3411+1G>C) c.169+1836C>G (n.169+1836C>G) c.*124+1635C>G (n.*124+1635C>G) c.*3148+1G>C (n.*3148+1G>C) c.2895+1G>C (n.2895+1G>C) c.702+1G>C (n.702+1G>C) c.3618+1G>C (n.3618+1G>C) c.3802G>C (p.Val1268Leu) c.3619G>C (p.Val1207Leu) c.3505G>C (p.Val1169Leu) c.2896G>C (p.Val966Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47806359G= | CA2496054244 | FBXO11,MSH6 | c.3504+1G= (n.3504+1G=) c.3417+1G= (n.3417+1G=) n.4475+1G= c.2235+1G= (n.2235+1G=) c.3807+1G= (n.3807+1G=) c.1256+1G= (n.1256+1G=) c.2574+1G= (n.2574+1G=) n.2652+1G= n.4959+1G= n.2396+1G= n.1971G= n.2465+1G= n.1210+1G= n.3095+1G= n.4389C= n.4651C= c.3801+1G= (n.3801+1G=) c.3411+1G= (n.3411+1G=) c.169+1836C= (n.169+1836C=) c.*124+1635C= (n.*124+1635C=) c.*3148+1G= (n.*3148+1G=) c.2895+1G= (n.2895+1G=) c.702+1G= (n.702+1G=) c.3618+1G= (n.3618+1G=) c.3802G= (p.Val1268=) c.3619G= (p.Val1207=) c.3505G= (p.Val1169=) c.2896G= (p.Val966=) | |
2 | g.47806359G>T | CA10578160 | FBXO11,MSH6 | c.3504+1G>T (n.3504+1G>T) c.3417+1G>T (n.3417+1G>T) n.4475+1G>T c.2235+1G>T (n.2235+1G>T) c.3807+1G>T (n.3807+1G>T) c.1256+1G>T (n.1256+1G>T) c.2574+1G>T (n.2574+1G>T) n.2652+1G>T n.4959+1G>T n.2396+1G>T n.1971G>T n.2465+1G>T n.1210+1G>T n.3095+1G>T n.4389C>A n.4651C>A c.3801+1G>T (n.3801+1G>T) c.3411+1G>T (n.3411+1G>T) c.169+1836C>A (n.169+1836C>A) c.*124+1635C>A (n.*124+1635C>A) c.*3148+1G>T (n.*3148+1G>T) c.2895+1G>T (n.2895+1G>T) c.702+1G>T (n.702+1G>T) c.3618+1G>T (n.3618+1G>T) c.3802G>T (p.Val1268Leu) c.3619G>T (p.Val1207Leu) c.3505G>T (p.Val1169Leu) c.2896G>T (p.Val966Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47806361_47806364dup | CA532705492 | FBXO11,MSH6 | c.3504+3_3504+6dup (n.3504+3_3504+6dup) c.3417+3_3417+6dup (n.3417+3_3417+6dup) n.4475+3_4475+6dup c.2235+3_2235+6dup (n.2235+3_2235+6dup) c.3807+3_3807+6dup (n.3807+3_3807+6dup) c.1256+3_1256+6dup (n.1256+3_1256+6dup) c.2574+3_2574+6dup (n.2574+3_2574+6dup) n.2652+3_2652+6dup n.4959+3_4959+6dup n.2396+3_2396+6dup n.1973_1976dup n.2465+3_2465+6dup n.1210+3_1210+6dup n.3095+3_3095+6dup n.4386_4389dup n.4648_4651dup c.3801+3_3801+6dup (n.3801+3_3801+6dup) c.3411+3_3411+6dup (n.3411+3_3411+6dup) c.169+1833_169+1836dup (n.169+1833_169+1836dup) c.*124+1632_*124+1635dup (n.*124+1632_*124+1635dup) c.*3148+3_*3148+6dup (n.*3148+3_*3148+6dup) c.2895+3_2895+6dup (n.2895+3_2895+6dup) c.702+3_702+6dup (n.702+3_702+6dup) c.3618+3_3618+6dup (n.3618+3_3618+6dup) c.3804_3807dup (p.Ala1270MetfsTer13) c.3621_3624dup (p.Ala1209MetfsTer13) c.3507_3510dup (p.Ala1171MetfsTer13) c.2898_2901dup (p.Ala968MetfsTer13) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47806359_47806360insGTAT | CA2573051973 | FBXO11,MSH6 | c.3504+1_3504+2insGTAT (n.3504+1_3504+2insGTAT) c.3417+1_3417+2insGTAT (n.3417+1_3417+2insGTAT) n.4475+1_4475+2insGTAT c.2235+1_2235+2insGTAT (n.2235+1_2235+2insGTAT) c.3807+1_3807+2insGTAT (n.3807+1_3807+2insGTAT) c.1256+1_1256+2insGTAT (n.1256+1_1256+2insGTAT) c.2574+1_2574+2insGTAT (n.2574+1_2574+2insGTAT) n.2652+1_2652+2insGTAT n.4959+1_4959+2insGTAT n.2396+1_2396+2insGTAT n.1971_1972insGTAT n.2465+1_2465+2insGTAT n.1210+1_1210+2insGTAT n.3095+1_3095+2insGTAT n.4388_4389insATAC n.4650_4651insATAC c.3801+1_3801+2insGTAT (n.3801+1_3801+2insGTAT) c.3411+1_3411+2insGTAT (n.3411+1_3411+2insGTAT) c.169+1835_169+1836insATAC (n.169+1835_169+1836insATAC) c.*124+1634_*124+1635insATAC (n.*124+1634_*124+1635insATAC) c.*3148+1_*3148+2insGTAT (n.*3148+1_*3148+2insGTAT) c.2895+1_2895+2insGTAT (n.2895+1_2895+2insGTAT) c.702+1_702+2insGTAT (n.702+1_702+2insGTAT) c.3618+1_3618+2insGTAT (n.3618+1_3618+2insGTAT) c.3802_3803insGTAT (p.Val1268GlyfsTer15) c.3619_3620insGTAT (p.Val1207GlyfsTer15) c.3505_3506insGTAT (p.Val1169GlyfsTer15) c.2896_2897insGTAT (p.Val966GlyfsTer15) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806360T>A | CA346761203 | FBXO11,MSH6 | c.3504+2T>A (n.3504+2T>A) c.3417+2T>A (n.3417+2T>A) n.4475+2T>A c.2235+2T>A (n.2235+2T>A) c.3807+2T>A (n.3807+2T>A) c.1256+2T>A (n.1256+2T>A) c.2574+2T>A (n.2574+2T>A) n.2652+2T>A n.4959+2T>A n.2396+2T>A n.1972T>A n.2465+2T>A n.1210+2T>A n.3095+2T>A n.4388A>T n.4650A>T c.3801+2T>A (n.3801+2T>A) c.3411+2T>A (n.3411+2T>A) c.169+1835A>T (n.169+1835A>T) c.*124+1634A>T (n.*124+1634A>T) c.*3148+2T>A (n.*3148+2T>A) c.2895+2T>A (n.2895+2T>A) c.702+2T>A (n.702+2T>A) c.3618+2T>A (n.3618+2T>A) c.3803T>A (p.Val1268Glu) c.3620T>A (p.Val1207Glu) c.3506T>A (p.Val1169Glu) c.2897T>A (p.Val966Glu) | dbSNP |
2 | g.47806360T>C | CA346761204 | FBXO11,MSH6 | c.3504+2T>C (n.3504+2T>C) c.3417+2T>C (n.3417+2T>C) n.4475+2T>C c.2235+2T>C (n.2235+2T>C) c.3807+2T>C (n.3807+2T>C) c.1256+2T>C (n.1256+2T>C) c.2574+2T>C (n.2574+2T>C) n.2652+2T>C n.4959+2T>C n.2396+2T>C n.1972T>C n.2465+2T>C n.1210+2T>C n.3095+2T>C n.4388A>G n.4650A>G c.3801+2T>C (n.3801+2T>C) c.3411+2T>C (n.3411+2T>C) c.169+1835A>G (n.169+1835A>G) c.*124+1634A>G (n.*124+1634A>G) c.*3148+2T>C (n.*3148+2T>C) c.2895+2T>C (n.2895+2T>C) c.702+2T>C (n.702+2T>C) c.3618+2T>C (n.3618+2T>C) c.3803T>C (p.Val1268Ala) c.3620T>C (p.Val1207Ala) c.3506T>C (p.Val1169Ala) c.2897T>C (p.Val966Ala) | ClinVar dbSNP COSMIC |
2 | g.47806360T>G | CA346761205 | FBXO11,MSH6 | c.3504+2T>G (n.3504+2T>G) c.3417+2T>G (n.3417+2T>G) n.4475+2T>G c.2235+2T>G (n.2235+2T>G) c.3807+2T>G (n.3807+2T>G) c.1256+2T>G (n.1256+2T>G) c.2574+2T>G (n.2574+2T>G) n.2652+2T>G n.4959+2T>G n.2396+2T>G n.1972T>G n.2465+2T>G n.1210+2T>G n.3095+2T>G n.4388A>C n.4650A>C c.3801+2T>G (n.3801+2T>G) c.3411+2T>G (n.3411+2T>G) c.169+1835A>C (n.169+1835A>C) c.*124+1634A>C (n.*124+1634A>C) c.*3148+2T>G (n.*3148+2T>G) c.2895+2T>G (n.2895+2T>G) c.702+2T>G (n.702+2T>G) c.3618+2T>G (n.3618+2T>G) c.3803T>G (p.Val1268Gly) c.3620T>G (p.Val1207Gly) c.3506T>G (p.Val1169Gly) c.2897T>G (p.Val966Gly) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806360T= | CA2496054245 | FBXO11,MSH6 | c.3504+2T= (n.3504+2T=) c.3417+2T= (n.3417+2T=) n.4475+2T= c.2235+2T= (n.2235+2T=) c.3807+2T= (n.3807+2T=) c.1256+2T= (n.1256+2T=) c.2574+2T= (n.2574+2T=) n.2652+2T= n.4959+2T= n.2396+2T= n.1972T= n.2465+2T= n.1210+2T= n.3095+2T= n.4388A= n.4650A= c.3801+2T= (n.3801+2T=) c.3411+2T= (n.3411+2T=) c.169+1835A= (n.169+1835A=) c.*124+1634A= (n.*124+1634A=) c.*3148+2T= (n.*3148+2T=) c.2895+2T= (n.2895+2T=) c.702+2T= (n.702+2T=) c.3618+2T= (n.3618+2T=) c.3803T= (p.Val1268=) c.3620T= (p.Val1207=) c.3506T= (p.Val1169=) c.2897T= (p.Val966=) |