| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.47803431_47807699del | CA1139656956 | FBXO11,MSH6 | c.2887_*839del c.3184_*839del c.169+498_169+4766del (n.169+498_169+4766del) c.*124+297_*124+4565del (n.*124+297_*124+4565del) | ClinVar |
| 2 | g.47806202_47806641del | CA2499216121 | FBXO11,MSH6 | c.3350-2_3694del c.3263-2_3607del n.4321-2_4665del c.2081-2_2425del c.3653-2_3997del c.1102-2_1446del c.2420-2_2764del n.2498-2_2842del n.4803_5149del n.2242-2_2586del n.1816-2_2253del n.2309_2655del n.1056-2_1400del n.2941-2_3285del n.4109_4548del n.4371_4810del c.3647-2_3991del c.3257-2_3601del c.169+1556_169+1995del (n.169+1556_169+1995del) c.*124+1355_*124+1794del (n.*124+1355_*124+1794del) c.*2994-2_*3338del c.2741-2_3085del c.551-2_892del c.3464-2_3808del c.3647-2_4084del c.3464-2_3901del c.3350-2_3787del c.2741-2_3178del | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47806294_47806387dup | CA2580067308 | FBXO11,MSH6 | c.3440_3504+29dup c.3353_3417+29dup n.4411_4475+29dup c.2171_2235+29dup c.3743_3807+29dup c.1192_1256+29dup c.2510_2574+29dup n.2588_2652+29dup n.4895_4959+29dup n.2332_2396+29dup n.1906_1999dup n.2401_2465+29dup n.1146_1210+29dup n.3031_3095+29dup n.4362_4455dup n.4624_4717dup c.3737_3801+29dup c.3347_3411+29dup c.169+1809_169+1902dup (n.169+1809_169+1902dup) c.*124+1608_*124+1701dup (n.*124+1608_*124+1701dup) c.*3084_*3148+29dup c.2831_2895+29dup c.641_702+29dup c.3554_3618+29dup c.3737_3830dup (p.Arg1278AsnfsTer35) c.3554_3647dup (p.Arg1217AsnfsTer35) c.3440_3533dup (p.Arg1179AsnfsTer35) c.2831_2924dup (p.Arg976AsnfsTer35) | ClinVar |
| 2 | g.47806340_47806362dup | CA1649475 | FBXO11,MSH6 | c.3486_3504+4dup c.3399_3417+4dup n.4457_4475+4dup c.2217_2235+4dup c.3789_3807+4dup c.1238_1256+4dup c.2556_2574+4dup n.2634_2652+4dup n.4941_4959+4dup n.2378_2396+4dup n.1952_1974dup n.2447_2465+4dup n.1192_1210+4dup n.3077_3095+4dup n.4386_4408dup n.4648_4670dup c.3783_3801+4dup c.3393_3411+4dup c.169+1833_169+1855dup (n.169+1833_169+1855dup) c.*124+1632_*124+1654dup (n.*124+1632_*124+1654dup) c.*3130_*3148+4dup c.2877_2895+4dup c.685_702+4dup c.3600_3618+4dup c.3783_3805dup (p.Cys1269LeufsTer4) c.3600_3622dup (p.Cys1208LeufsTer4) c.3486_3508dup (p.Cys1170LeufsTer4) c.2877_2899dup (p.Cys967LeufsTer4) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.47806343_47806352delinsGCGCCTAGGA | CA2496054222 | FBXO11,MSH6 | c.3489_3498delinsGCGCCTAGGA (p.Val1163=) c.3402_3411delinsGCGCCTAGGA (p.Val1134=) n.4460_4469delinsGCGCCTAGGA c.2220_2229delinsGCGCCTAGGA (p.Val740=) c.3792_3801delinsGCGCCTAGGA (p.Val1264=) c.1241_1250delinsGCGCCTAGGA (n.1241_1250delinsGCGCCTAGGA) c.2559_2568delinsGCGCCTAGGA (p.Val853=) n.2637_2646delinsGCGCCTAGGA n.4944_4953delinsGCGCCTAGGA n.2381_2390delinsGCGCCTAGGA n.1955_1964delinsGCGCCTAGGA n.2450_2459delinsGCGCCTAGGA n.1195_1204delinsGCGCCTAGGA n.3080_3089delinsGCGCCTAGGA n.4396_4405delinsTCCTAGGCGC n.4658_4667delinsTCCTAGGCGC c.3786_3795delinsGCGCCTAGGA (p.Val1262=) c.3396_3405delinsGCGCCTAGGA (p.Val1132=) c.169+1843_169+1852delinsTCCTAGGCGC (n.169+1843_169+1852delinsTCCTAGGCGC) c.*124+1642_*124+1651delinsTCCTAGGCGC (n.*124+1642_*124+1651delinsTCCTAGGCGC) c.*3133_*3142delinsGCGCCTAGGA (n.*3133_*3142delinsGCGCCTAGGA) c.2880_2889delinsGCGCCTAGGA (p.Val960=) c.688_696delinsGCGCCTAGGA c.3603_3612delinsGCGCCTAGGA (p.Val1201=) | |
| 2 | g.47806343_47806381dup | CA1030296245 | FBXO11,MSH6 | c.3489_3504+23dup c.3402_3417+23dup n.4460_4475+23dup c.2220_2235+23dup c.3792_3807+23dup c.1241_1256+23dup c.2559_2574+23dup n.2637_2652+23dup n.4944_4959+23dup n.2381_2396+23dup n.1955_1993dup n.2450_2465+23dup n.1195_1210+23dup n.3080_3095+23dup n.4367_4405dup n.4629_4667dup c.3786_3801+23dup c.3396_3411+23dup c.169+1814_169+1852dup (n.169+1814_169+1852dup) c.*124+1613_*124+1651dup (n.*124+1613_*124+1651dup) c.*3133_*3148+23dup c.2880_2895+23dup c.688_702+23dup c.3603_3618+23dup c.3786_3824dup (p.Pro1275_Gln1276insArgLeuGlyHisMetValCysAlaAsnCysPhePhePro) c.3603_3641dup (p.Pro1214_Gln1215insArgLeuGlyHisMetValCysAlaAsnCysPhePhePro) c.3489_3527dup (p.Pro1176_Gln1177insArgLeuGlyHisMetValCysAlaAsnCysPhePhePro) c.2880_2918dup (p.Pro973_Gln974insArgLeuGlyHisMetValCysAlaAsnCysPhePhePro) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47806345_47806353del | CA1139656978 | FBXO11,MSH6 | c.3491_3499del (p.Arg1164_Gly1166del) c.3404_3412del (p.Arg1135_Gly1137del) n.4462_4470del c.2222_2230del (p.Arg741_Gly743del) c.3794_3802del (p.Arg1265_Gly1267del) c.1243_1251del (n.1243_1251del) c.2561_2569del (p.Arg854_Gly856del) n.2639_2647del n.4946_4954del n.2383_2391del n.1957_1965del n.2452_2460del n.1197_1205del n.3082_3090del n.4396_4404del n.4658_4666del c.3788_3796del (p.Arg1263_Gly1265del) c.3398_3406del (p.Arg1133_Gly1135del) c.169+1843_169+1851del (n.169+1843_169+1851del) c.*124+1642_*124+1650del (n.*124+1642_*124+1650del) c.*3135_*3143del (n.*3135_*3143del) c.2882_2890del (p.Arg961_Gly963del) c.690_697del c.3605_3613del (p.Arg1202_Gly1204del) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47806348_47806383del | CA2580067339 | FBXO11,MSH6 | c.3494_3504+25del c.3407_3417+25del n.4465_4475+25del c.2225_2235+25del c.3797_3807+25del c.1246_1256+25del c.2564_2574+25del n.2642_2652+25del n.4949_4959+25del n.2386_2396+25del n.1960_1995del n.2455_2465+25del n.1200_1210+25del n.3085_3095+25del n.4366_4401del n.4628_4663del c.3791_3801+25del c.3401_3411+25del c.169+1813_169+1848del (n.169+1813_169+1848del) c.*124+1612_*124+1647del (n.*124+1612_*124+1647del) c.*3138_*3148+25del c.2885_2895+25del c.692_702+25del c.3608_3618+25del c.3791_3826del (p.Leu1264_Pro1275del) c.3608_3643del (p.Leu1203_Pro1214del) c.3494_3529del (p.Leu1165_Pro1176del) c.2885_2920del (p.Leu962_Pro973del) | ClinVar |
| 2 | g.47806351dup | CA915943969 | FBXO11,MSH6 | c.3497dup (p.His1167ThrfsTer9) c.3410dup (p.His1138ThrfsTer9) n.4468dup c.2228dup (p.His744ThrfsTer9) c.3800dup (p.His1268ThrfsTer9) c.1249dup (n.1249dup) c.2567dup (p.His857ThrfsTer9) n.2645dup n.4952dup n.2389dup n.1963dup n.2458dup n.1203dup n.3088dup n.4398dup n.4660dup c.3794dup (p.His1266ThrfsTer9) c.3404dup (p.His1136ThrfsTer9) c.169+1845dup (n.169+1845dup) c.*124+1644dup (n.*124+1644dup) c.*3141dup (n.*3141dup) c.2888dup (p.His964ThrfsTer9) c.695dup (p.His233ThrfsTer9) c.3611dup (p.His1205ThrfsTer9) c.3794dup (p.His1266ThrfsTer16) c.3611dup (p.His1205ThrfsTer16) c.3497dup (p.His1167ThrfsTer16) c.2888dup (p.His964ThrfsTer16) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47806351del | CA2695200618 | FBXO11,MSH6 | c.3497del (p.Gly1166AspfsTer7) c.3410del (p.Gly1137AspfsTer7) n.4468del c.2228del (p.Gly743AspfsTer7) c.3800del (p.Gly1267AspfsTer7) c.1249del (n.1249del) c.2567del (p.Gly856AspfsTer7) n.2645del n.4952del n.2389del n.1963del n.2458del n.1203del n.3088del n.4398del n.4660del c.3794del (p.Gly1265AspfsTer7) c.3404del (p.Gly1135AspfsTer7) c.169+1845del (n.169+1845del) c.*124+1644del (n.*124+1644del) c.*3141del (n.*3141del) c.2888del (p.Gly963AspfsTer7) c.695del (p.Gly232AspfsTer7) c.3611del (p.Gly1204AspfsTer7) c.3794del (p.Gly1265AspfsTer23) c.3611del (p.Gly1204AspfsTer23) c.3497del (p.Gly1166AspfsTer23) c.2888del (p.Gly963AspfsTer23) | ClinVar |
| 2 | g.47806352_47806359del | CA2586964892 | FBXO11,MSH6 | c.3498_3504+1del c.3411_3417+1del n.4469_4475+1del c.2229_2235+1del c.3801_3807+1del c.1250_1256+1del c.2568_2574+1del n.2646_2652+1del n.4953_4959+1del n.2390_2396+1del n.1964_1971del n.2459_2465+1del n.1204_1210+1del n.3089_3095+1del n.4391_4398del n.4653_4660del c.3795_3801+1del c.3405_3411+1del c.169+1838_169+1845del (n.169+1838_169+1845del) c.*124+1637_*124+1644del (n.*124+1637_*124+1644del) c.*3142_*3148+1del c.2889_2895+1del c.696_702+1del c.3612_3618+1del c.3795_3802del (p.His1266MetfsTer13) c.3612_3619del (p.His1205MetfsTer13) c.3498_3505del (p.His1167MetfsTer13) c.2889_2896del (p.His964MetfsTer13) | |
| 2 | g.47806351G>A | CA346761184 | FBXO11,MSH6 | c.3497G>A (p.Gly1166Glu) c.3410G>A (p.Gly1137Glu) n.4468G>A c.2228G>A (p.Gly743Glu) c.3800G>A (p.Gly1267Glu) c.1249G>A (n.1249G>A) c.2567G>A (p.Gly856Glu) n.2645G>A n.4952G>A n.2389G>A n.1963G>A n.2458G>A n.1203G>A n.3088G>A n.4397C>T n.4659C>T c.3794G>A (p.Gly1265Glu) c.3404G>A (p.Gly1135Glu) c.169+1844C>T (n.169+1844C>T) c.*124+1643C>T (n.*124+1643C>T) c.*3141G>A (n.*3141G>A) c.2888G>A (p.Gly963Glu) c.695G>A (p.Gly232Glu) c.3611G>A (p.Gly1204Glu) | dbSNP |
| 2 | g.47806351G>C | CA346761185 | FBXO11,MSH6 | c.3497G>C (p.Gly1166Ala) c.3410G>C (p.Gly1137Ala) n.4468G>C c.2228G>C (p.Gly743Ala) c.3800G>C (p.Gly1267Ala) c.1249G>C (n.1249G>C) c.2567G>C (p.Gly856Ala) n.2645G>C n.4952G>C n.2389G>C n.1963G>C n.2458G>C n.1203G>C n.3088G>C n.4397C>G n.4659C>G c.3794G>C (p.Gly1265Ala) c.3404G>C (p.Gly1135Ala) c.169+1844C>G (n.169+1844C>G) c.*124+1643C>G (n.*124+1643C>G) c.*3141G>C (n.*3141G>C) c.2888G>C (p.Gly963Ala) c.695G>C (p.Gly232Ala) c.3611G>C (p.Gly1204Ala) | dbSNP |
| 2 | g.47806351G= | CA2496054231 | FBXO11,MSH6 | c.3497G= (p.Gly1166=) c.3410G= (p.Gly1137=) n.4468G= c.2228G= (p.Gly743=) c.3800G= (p.Gly1267=) c.1249G= (n.1249G=) c.2567G= (p.Gly856=) n.2645G= n.4952G= n.2389G= n.1963G= n.2458G= n.1203G= n.3088G= n.4397C= n.4659C= c.3794G= (p.Gly1265=) c.3404G= (p.Gly1135=) c.169+1844C= (n.169+1844C=) c.*124+1643C= (n.*124+1643C=) c.*3141G= (n.*3141G=) c.2888G= (p.Gly963=) c.695G= (p.Gly232=) c.3611G= (p.Gly1204=) | |
| 2 | g.47806351G>T | CA346761186 | FBXO11,MSH6 | c.3497G>T (p.Gly1166Val) c.3410G>T (p.Gly1137Val) n.4468G>T c.2228G>T (p.Gly743Val) c.3800G>T (p.Gly1267Val) c.1249G>T (n.1249G>T) c.2567G>T (p.Gly856Val) n.2645G>T n.4952G>T n.2389G>T n.1963G>T n.2458G>T n.1203G>T n.3088G>T n.4397C>A n.4659C>A c.3794G>T (p.Gly1265Val) c.3404G>T (p.Gly1135Val) c.169+1844C>A (n.169+1844C>A) c.*124+1643C>A (n.*124+1643C>A) c.*3141G>T (n.*3141G>T) c.2888G>T (p.Gly963Val) c.695G>T (p.Gly232Val) c.3611G>T (p.Gly1204Val) | dbSNP |
| 2 | g.47806351_47806381delinsGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCC | CA2496054230 | FBXO11,MSH6 | c.3497_3504+23delinsGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCC c.3410_3417+23delinsGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCC n.4468_4475+23delinsGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCC c.2228_2235+23delinsGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCC c.3800_3807+23delinsGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCC c.1249_1256+23delinsGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCC c.2567_2574+23delinsGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCC n.2645_2652+23delinsGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCC n.4952_4959+23delinsGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCC n.2389_2396+23delinsGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCC n.1963_1993delinsGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCC n.2458_2465+23delinsGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCC n.1203_1210+23delinsGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCC n.3088_3095+23delinsGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCC n.4367_4397delinsGGAAAAAAACAATTTGCACATACCATATGTC n.4629_4659delinsGGAAAAAAACAATTTGCACATACCATATGTC c.3794_3801+23delinsGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCC c.3404_3411+23delinsGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCC c.169+1814_169+1844delinsGGAAAAAAACAATTTGCACATACCATATGTC (n.169+1814_169+1844delinsGGAAAAAAACAATTTGCACATACCATATGTC) c.*124+1613_*124+1643delinsGGAAAAAAACAATTTGCACATACCATATGTC (n.*124+1613_*124+1643delinsGGAAAAAAACAATTTGCACATACCATATGTC) c.*3141_*3148+23delinsGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCC c.2888_2895+23delinsGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCC c.695_702+23delinsGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCC c.3611_3618+23delinsGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCC c.3794_3824delinsGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCC (p.Gly1265=) c.3611_3641delinsGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCC (p.Gly1204=) c.3497_3527delinsGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCC (p.Gly1166=) c.2888_2918delinsGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCC (p.Gly963=) | |
| 2 | g.47806352A= | CA2496054232 | FBXO11,MSH6 | c.3498A= (p.Gly1166=) c.3411A= (p.Gly1137=) n.4469A= c.2229A= (p.Gly743=) c.3801A= (p.Gly1267=) c.1250A= (n.1250A=) c.2568A= (p.Gly856=) n.2646A= n.4953A= n.2390A= n.1964A= n.2459A= n.1204A= n.3089A= n.4396T= n.4658T= c.3795A= (p.Gly1265=) c.3405A= (p.Gly1135=) c.169+1843T= (n.169+1843T=) c.*124+1642T= (n.*124+1642T=) c.*3142A= (n.*3142A=) c.2889A= (p.Gly963=) c.696A= (p.Gly232=) c.3612A= (p.Gly1204=) | |
| 2 | g.47806352A>C | CA426122100 | FBXO11,MSH6 | c.3498A>C (p.Gly1166=) c.3411A>C (p.Gly1137=) n.4469A>C c.2229A>C (p.Gly743=) c.3801A>C (p.Gly1267=) c.1250A>C (n.1250A>C) c.2568A>C (p.Gly856=) n.2646A>C n.4953A>C n.2390A>C n.1964A>C n.2459A>C n.1204A>C n.3089A>C n.4396T>G n.4658T>G c.3795A>C (p.Gly1265=) c.3405A>C (p.Gly1135=) c.169+1843T>G (n.169+1843T>G) c.*124+1642T>G (n.*124+1642T>G) c.*3142A>C (n.*3142A>C) c.2889A>C (p.Gly963=) c.696A>C (p.Gly232=) c.3612A>C (p.Gly1204=) | |
| 2 | g.47806352A>G | CA014316 | FBXO11,MSH6 | c.3498A>G (p.Gly1166=) c.3411A>G (p.Gly1137=) n.4469A>G c.2229A>G (p.Gly743=) c.3801A>G (p.Gly1267=) c.1250A>G (n.1250A>G) c.2568A>G (p.Gly856=) n.2646A>G n.4953A>G n.2390A>G n.1964A>G n.2459A>G n.1204A>G n.3089A>G n.4396T>C n.4658T>C c.3795A>G (p.Gly1265=) c.3405A>G (p.Gly1135=) c.169+1843T>C (n.169+1843T>C) c.*124+1642T>C (n.*124+1642T>C) c.*3142A>G (n.*3142A>G) c.2889A>G (p.Gly963=) c.696A>G (p.Gly232=) c.3612A>G (p.Gly1204=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47806352A>T | CA426122099 | FBXO11,MSH6 | c.3498A>T (p.Gly1166=) c.3411A>T (p.Gly1137=) n.4469A>T c.2229A>T (p.Gly743=) c.3801A>T (p.Gly1267=) c.1250A>T (n.1250A>T) c.2568A>T (p.Gly856=) n.2646A>T n.4953A>T n.2390A>T n.1964A>T n.2459A>T n.1204A>T n.3089A>T n.4396T>A n.4658T>A c.3795A>T (p.Gly1265=) c.3405A>T (p.Gly1135=) c.169+1843T>A (n.169+1843T>A) c.*124+1642T>A (n.*124+1642T>A) c.*3142A>T (n.*3142A>T) c.2889A>T (p.Gly963=) c.696A>T (p.Gly232=) c.3612A>T (p.Gly1204=) | dbSNP |
| 2 | g.47806352_47806365delinsACATATGGTATGTG | CA2496054233 | FBXO11,MSH6 | c.3498_3504+7delinsACATATGGTATGTG c.3411_3417+7delinsACATATGGTATGTG n.4469_4475+7delinsACATATGGTATGTG c.2229_2235+7delinsACATATGGTATGTG c.3801_3807+7delinsACATATGGTATGTG c.1250_1256+7delinsACATATGGTATGTG c.2568_2574+7delinsACATATGGTATGTG n.2646_2652+7delinsACATATGGTATGTG n.4953_4959+7delinsACATATGGTATGTG n.2390_2396+7delinsACATATGGTATGTG n.1964_1977delinsACATATGGTATGTG n.2459_2465+7delinsACATATGGTATGTG n.1204_1210+7delinsACATATGGTATGTG n.3089_3095+7delinsACATATGGTATGTG n.4383_4396delinsCACATACCATATGT n.4645_4658delinsCACATACCATATGT c.3795_3801+7delinsACATATGGTATGTG c.3405_3411+7delinsACATATGGTATGTG c.169+1830_169+1843delinsCACATACCATATGT (n.169+1830_169+1843delinsCACATACCATATGT) c.*124+1629_*124+1642delinsCACATACCATATGT (n.*124+1629_*124+1642delinsCACATACCATATGT) c.*3142_*3148+7delinsACATATGGTATGTG c.2889_2895+7delinsACATATGGTATGTG c.696_702+7delinsACATATGGTATGTG c.3612_3618+7delinsACATATGGTATGTG c.3795_3808delinsACATATGGTATGTG (p.Gly1265=) c.3612_3625delinsACATATGGTATGTG (p.Gly1204=) c.3498_3511delinsACATATGGTATGTG (p.Gly1166=) c.2889_2902delinsACATATGGTATGTG (p.Gly963=) | |
| 2 | g.47806355_47806384del | CA330569 | FBXO11,MSH6 | c.3501_3504+26del c.3414_3417+26del n.4472_4475+26del c.2232_2235+26del c.3804_3807+26del c.1253_1256+26del c.2571_2574+26del n.2649_2652+26del n.4956_4959+26del n.2393_2396+26del n.1967_1996del n.2462_2465+26del n.1207_1210+26del n.3092_3095+26del n.4367_4396del n.4629_4658del c.3798_3801+26del c.3408_3411+26del c.169+1814_169+1843del (n.169+1814_169+1843del) c.*124+1613_*124+1642del (n.*124+1613_*124+1642del) c.*3145_*3148+26del c.2892_2895+26del c.699_702+26del c.3615_3618+26del c.3798_3827del (p.His1266_Pro1275del) c.3615_3644del (p.His1205_Pro1214del) c.3501_3530del (p.His1167_Pro1176del) c.2892_2921del (p.His964_Pro973del) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47806353C>A | CA346761187 | FBXO11,MSH6 | c.3499C>A (p.His1167Asn) c.3412C>A (p.His1138Asn) n.4470C>A c.2230C>A (p.His744Asn) c.3802C>A (p.His1268Asn) c.1251C>A (n.1251C>A) c.2569C>A (p.His857Asn) n.2647C>A n.4954C>A n.2391C>A n.1965C>A n.2460C>A n.1205C>A n.3090C>A n.4395G>T n.4657G>T c.3796C>A (p.His1266Asn) c.3406C>A (p.His1136Asn) c.169+1842G>T (n.169+1842G>T) c.*124+1641G>T (n.*124+1641G>T) c.*3143C>A (n.*3143C>A) c.2890C>A (p.His964Asn) c.697C>A (p.His233Asn) c.3613C>A (p.His1205Asn) | |
| 2 | g.47806353C= | CA2496054235 | FBXO11,MSH6 | c.3499C= (p.His1167=) c.3412C= (p.His1138=) n.4470C= c.2230C= (p.His744=) c.3802C= (p.His1268=) c.1251C= (n.1251C=) c.2569C= (p.His857=) n.2647C= n.4954C= n.2391C= n.1965C= n.2460C= n.1205C= n.3090C= n.4395G= n.4657G= c.3796C= (p.His1266=) c.3406C= (p.His1136=) c.169+1842G= (n.169+1842G=) c.*124+1641G= (n.*124+1641G=) c.*3143C= (n.*3143C=) c.2890C= (p.His964=) c.697C= (p.His233=) c.3613C= (p.His1205=) | |
| 2 | g.47806353C>G | CA346761188 | FBXO11,MSH6 | c.3499C>G (p.His1167Asp) c.3412C>G (p.His1138Asp) n.4470C>G c.2230C>G (p.His744Asp) c.3802C>G (p.His1268Asp) c.1251C>G (n.1251C>G) c.2569C>G (p.His857Asp) n.2647C>G n.4954C>G n.2391C>G n.1965C>G n.2460C>G n.1205C>G n.3090C>G n.4395G>C n.4657G>C c.3796C>G (p.His1266Asp) c.3406C>G (p.His1136Asp) c.169+1842G>C (n.169+1842G>C) c.*124+1641G>C (n.*124+1641G>C) c.*3143C>G (n.*3143C>G) c.2890C>G (p.His964Asp) c.697C>G (p.His233Asp) c.3613C>G (p.His1205Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47806353C>T | CA46719551 | FBXO11,MSH6 | c.3499C>T (p.His1167Tyr) c.3412C>T (p.His1138Tyr) n.4470C>T c.2230C>T (p.His744Tyr) c.3802C>T (p.His1268Tyr) c.1251C>T (n.1251C>T) c.2569C>T (p.His857Tyr) n.2647C>T n.4954C>T n.2391C>T n.1965C>T n.2460C>T n.1205C>T n.3090C>T n.4395G>A n.4657G>A c.3796C>T (p.His1266Tyr) c.3406C>T (p.His1136Tyr) c.169+1842G>A (n.169+1842G>A) c.*124+1641G>A (n.*124+1641G>A) c.*3143C>T (n.*3143C>T) c.2890C>T (p.His964Tyr) c.697C>T (p.His233Tyr) c.3613C>T (p.His1205Tyr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.47806353_47806354delinsCA | CA2496054234 | FBXO11,MSH6 | c.3499_3500delinsCA (p.His1167=) c.3412_3413delinsCA (p.His1138=) n.4470_4471delinsCA c.2230_2231delinsCA (p.His744=) c.3802_3803delinsCA (p.His1268=) c.1251_1252delinsCA (n.1251_1252delinsCA) c.2569_2570delinsCA (p.His857=) n.2647_2648delinsCA n.4954_4955delinsCA n.2391_2392delinsCA n.1965_1966delinsCA n.2460_2461delinsCA n.1205_1206delinsCA n.3090_3091delinsCA n.4394_4395delinsTG n.4656_4657delinsTG c.3796_3797delinsCA (p.His1266=) c.3406_3407delinsCA (p.His1136=) c.169+1841_169+1842delinsTG (n.169+1841_169+1842delinsTG) c.*124+1640_*124+1641delinsTG (n.*124+1640_*124+1641delinsTG) c.*3143_*3144delinsCA (n.*3143_*3144delinsCA) c.2890_2891delinsCA (p.His964=) c.697_698delinsCA (p.His233=) c.3613_3614delinsCA (p.His1205=) | |
| 2 | g.47806353_47806355delinsCAT | CA2496054236 | FBXO11,MSH6 | c.3499_3501delinsCAT (p.His1167=) c.3412_3414delinsCAT (p.His1138=) n.4470_4472delinsCAT c.2230_2232delinsCAT (p.His744=) c.3802_3804delinsCAT (p.His1268=) c.1251_1253delinsCAT (n.1251_1253delinsCAT) c.2569_2571delinsCAT (p.His857=) n.2647_2649delinsCAT n.4954_4956delinsCAT n.2391_2393delinsCAT n.1965_1967delinsCAT n.2460_2462delinsCAT n.1205_1207delinsCAT n.3090_3092delinsCAT n.4393_4395delinsATG n.4655_4657delinsATG c.3796_3798delinsCAT (p.His1266=) c.3406_3408delinsCAT (p.His1136=) c.169+1840_169+1842delinsATG (n.169+1840_169+1842delinsATG) c.*124+1639_*124+1641delinsATG (n.*124+1639_*124+1641delinsATG) c.*3143_*3145delinsCAT (n.*3143_*3145delinsCAT) c.2890_2892delinsCAT (p.His964=) c.697_699delinsCAT (p.His233=) c.3613_3615delinsCAT (p.His1205=) | |
| 2 | g.47806355_47806367del | CA658683257 | FBXO11,MSH6 | c.3501_3504+9del c.3414_3417+9del n.4472_4475+9del c.2232_2235+9del c.3804_3807+9del c.1253_1256+9del c.2571_2574+9del n.2649_2652+9del n.4956_4959+9del n.2393_2396+9del n.1967_1979del n.2462_2465+9del n.1207_1210+9del n.3092_3095+9del n.4383_4395del n.4645_4657del c.3798_3801+9del c.3408_3411+9del c.169+1830_169+1842del (n.169+1830_169+1842del) c.*124+1629_*124+1641del (n.*124+1629_*124+1641del) c.*3145_*3148+9del c.2892_2895+9del c.699_702+9del c.3615_3618+9del c.3798_3810del (p.His1266GlnfsTer18) c.3615_3627del (p.His1205GlnfsTer18) c.3501_3513del (p.His1167GlnfsTer18) c.2892_2904del (p.His964GlnfsTer18) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47806354del | CA915943970 | FBXO11,MSH6 | c.3500del (p.His1167LeufsTer6) c.3413del (p.His1138LeufsTer6) n.4471del c.2231del (p.His744LeufsTer6) c.3803del (p.His1268LeufsTer6) c.1252del (n.1252del) c.2570del (p.His857LeufsTer6) n.2648del n.4955del n.2392del n.1966del n.2461del n.1206del n.3091del n.4394del n.4656del c.3797del (p.His1266LeufsTer6) c.3407del (p.His1136LeufsTer6) c.169+1841del (n.169+1841del) c.*124+1640del (n.*124+1640del) c.*3144del (n.*3144del) c.2891del (p.His964LeufsTer6) c.698del (p.His233LeufsTer6) c.3614del (p.His1205LeufsTer6) c.3797del (p.His1266LeufsTer22) c.3614del (p.His1205LeufsTer22) c.3500del (p.His1167LeufsTer22) c.2891del (p.His964LeufsTer22) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47806354A= | CA2496054238 | FBXO11,MSH6 | c.3500A= (p.His1167=) c.3413A= (p.His1138=) n.4471A= c.2231A= (p.His744=) c.3803A= (p.His1268=) c.1252A= (n.1252A=) c.2570A= (p.His857=) n.2648A= n.4955A= n.2392A= n.1966A= n.2461A= n.1206A= n.3091A= n.4394T= n.4656T= c.3797A= (p.His1266=) c.3407A= (p.His1136=) c.169+1841T= (n.169+1841T=) c.*124+1640T= (n.*124+1640T=) c.*3144A= (n.*3144A=) c.2891A= (p.His964=) c.698A= (p.His233=) c.3614A= (p.His1205=) | |
| 2 | g.47806354A>C | CA346761189 | FBXO11,MSH6 | c.3500A>C (p.His1167Pro) c.3413A>C (p.His1138Pro) n.4471A>C c.2231A>C (p.His744Pro) c.3803A>C (p.His1268Pro) c.1252A>C (n.1252A>C) c.2570A>C (p.His857Pro) n.2648A>C n.4955A>C n.2392A>C n.1966A>C n.2461A>C n.1206A>C n.3091A>C n.4394T>G n.4656T>G c.3797A>C (p.His1266Pro) c.3407A>C (p.His1136Pro) c.169+1841T>G (n.169+1841T>G) c.*124+1640T>G (n.*124+1640T>G) c.*3144A>C (n.*3144A>C) c.2891A>C (p.His964Pro) c.698A>C (p.His233Pro) c.3614A>C (p.His1205Pro) | |
| 2 | g.47806354A>G | CA346761190 | FBXO11,MSH6 | c.3500A>G (p.His1167Arg) c.3413A>G (p.His1138Arg) n.4471A>G c.2231A>G (p.His744Arg) c.3803A>G (p.His1268Arg) c.1252A>G (n.1252A>G) c.2570A>G (p.His857Arg) n.2648A>G n.4955A>G n.2392A>G n.1966A>G n.2461A>G n.1206A>G n.3091A>G n.4394T>C n.4656T>C c.3797A>G (p.His1266Arg) c.3407A>G (p.His1136Arg) c.169+1841T>C (n.169+1841T>C) c.*124+1640T>C (n.*124+1640T>C) c.*3144A>G (n.*3144A>G) c.2891A>G (p.His964Arg) c.698A>G (p.His233Arg) c.3614A>G (p.His1205Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47806354A>T | CA072018 | FBXO11,MSH6 | c.3500A>T (p.His1167Leu) c.3413A>T (p.His1138Leu) n.4471A>T c.2231A>T (p.His744Leu) c.3803A>T (p.His1268Leu) c.1252A>T (n.1252A>T) c.2570A>T (p.His857Leu) n.2648A>T n.4955A>T n.2392A>T n.1966A>T n.2461A>T n.1206A>T n.3091A>T n.4394T>A n.4656T>A c.3797A>T (p.His1266Leu) c.3407A>T (p.His1136Leu) c.169+1841T>A (n.169+1841T>A) c.*124+1640T>A (n.*124+1640T>A) c.*3144A>T (n.*3144A>T) c.2891A>T (p.His964Leu) c.698A>T (p.His233Leu) c.3614A>T (p.His1205Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.47806356_47806357del | CA014328 | FBXO11,MSH6 | c.3502_3503del (p.Met1168GlyfsTer7) c.3415_3416del (p.Met1139GlyfsTer7) n.4473_4474del c.2233_2234del (p.Met745GlyfsTer7) c.3805_3806del (p.Met1269GlyfsTer7) c.1254_1255del (n.1254_1255del) c.2572_2573del (p.Met858GlyfsTer7) n.2650_2651del n.4957_4958del n.2394_2395del n.1968_1969del n.2463_2464del n.1208_1209del n.3093_3094del n.4393_4394del n.4655_4656del c.3799_3800del (p.Met1267GlyfsTer7) c.3409_3410del (p.Met1137GlyfsTer7) c.169+1840_169+1841del (n.169+1840_169+1841del) c.*124+1639_*124+1640del (n.*124+1639_*124+1640del) c.*3146_*3147del (n.*3146_*3147del) c.2893_2894del (p.Met965GlyfsTer7) c.700_701del (p.Met234GlyfsTer7) c.3616_3617del (p.Met1206GlyfsTer7) c.3799_3800del (p.Met1267GlyfsTer14) c.3616_3617del (p.Met1206GlyfsTer14) c.3502_3503del (p.Met1168GlyfsTer14) c.2893_2894del (p.Met965GlyfsTer14) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47806354_47806359delinsATATGG | CA2496054237 | FBXO11,MSH6 | c.3500_3504+1delinsATATGG c.3413_3417+1delinsATATGG n.4471_4475+1delinsATATGG c.2231_2235+1delinsATATGG c.3803_3807+1delinsATATGG c.1252_1256+1delinsATATGG c.2570_2574+1delinsATATGG n.2648_2652+1delinsATATGG n.4955_4959+1delinsATATGG n.2392_2396+1delinsATATGG n.1966_1971delinsATATGG n.2461_2465+1delinsATATGG n.1206_1210+1delinsATATGG n.3091_3095+1delinsATATGG n.4389_4394delinsCCATAT n.4651_4656delinsCCATAT c.3797_3801+1delinsATATGG c.3407_3411+1delinsATATGG c.169+1836_169+1841delinsCCATAT (n.169+1836_169+1841delinsCCATAT) c.*124+1635_*124+1640delinsCCATAT (n.*124+1635_*124+1640delinsCCATAT) c.*3144_*3148+1delinsATATGG c.2891_2895+1delinsATATGG c.698_702+1delinsATATGG c.3614_3618+1delinsATATGG c.3797_3802delinsATATGG (p.His1266=) c.3614_3619delinsATATGG (p.His1205=) c.3500_3505delinsATATGG (p.His1167=) c.2891_2896delinsATATGG (p.His964=) | |
| 2 | g.47806355T>A | CA346761191 | FBXO11,MSH6 | c.3501T>A (p.His1167Gln) c.3414T>A (p.His1138Gln) n.4472T>A c.2232T>A (p.His744Gln) c.3804T>A (p.His1268Gln) c.1253T>A (n.1253T>A) c.2571T>A (p.His857Gln) n.2649T>A n.4956T>A n.2393T>A n.1967T>A n.2462T>A n.1207T>A n.3092T>A n.4393A>T n.4655A>T c.3798T>A (p.His1266Gln) c.3408T>A (p.His1136Gln) c.169+1840A>T (n.169+1840A>T) c.*124+1639A>T (n.*124+1639A>T) c.*3145T>A (n.*3145T>A) c.2892T>A (p.His964Gln) c.699T>A (p.His233Gln) c.3615T>A (p.His1205Gln) | dbSNP |
| 2 | g.47806355T>C | CA16611174 | FBXO11,MSH6 | c.3501T>C (p.His1167=) c.3414T>C (p.His1138=) n.4472T>C c.2232T>C (p.His744=) c.3804T>C (p.His1268=) c.1253T>C (n.1253T>C) c.2571T>C (p.His857=) n.2649T>C n.4956T>C n.2393T>C n.1967T>C n.2462T>C n.1207T>C n.3092T>C n.4393A>G n.4655A>G c.3798T>C (p.His1266=) c.3408T>C (p.His1136=) c.169+1840A>G (n.169+1840A>G) c.*124+1639A>G (n.*124+1639A>G) c.*3145T>C (n.*3145T>C) c.2892T>C (p.His964=) c.699T>C (p.His233=) c.3615T>C (p.His1205=) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47806355T>G | CA346761192 | FBXO11,MSH6 | c.3501T>G (p.His1167Gln) c.3414T>G (p.His1138Gln) n.4472T>G c.2232T>G (p.His744Gln) c.3804T>G (p.His1268Gln) c.1253T>G (n.1253T>G) c.2571T>G (p.His857Gln) n.2649T>G n.4956T>G n.2393T>G n.1967T>G n.2462T>G n.1207T>G n.3092T>G n.4393A>C n.4655A>C c.3798T>G (p.His1266Gln) c.3408T>G (p.His1136Gln) c.169+1840A>C (n.169+1840A>C) c.*124+1639A>C (n.*124+1639A>C) c.*3145T>G (n.*3145T>G) c.2892T>G (p.His964Gln) c.699T>G (p.His233Gln) c.3615T>G (p.His1205Gln) | ClinVar |
| 2 | g.47806355T= | CA2496054239 | FBXO11,MSH6 | c.3501T= (p.His1167=) c.3414T= (p.His1138=) n.4472T= c.2232T= (p.His744=) c.3804T= (p.His1268=) c.1253T= (n.1253T=) c.2571T= (p.His857=) n.2649T= n.4956T= n.2393T= n.1967T= n.2462T= n.1207T= n.3092T= n.4393A= n.4655A= c.3798T= (p.His1266=) c.3408T= (p.His1136=) c.169+1840A= (n.169+1840A=) c.*124+1639A= (n.*124+1639A=) c.*3145T= (n.*3145T=) c.2892T= (p.His964=) c.699T= (p.His233=) c.3615T= (p.His1205=) | |
| 2 | g.47806355_47806358dup | CA2695200619 | FBXO11,MSH6 | c.3501_3504dup (p.Ala1169TyrfsTer8) c.3414_3417dup (p.Ala1140TyrfsTer8) n.4472_4475dup c.2232_2235dup (p.Ala746TyrfsTer8) c.3804_3807dup (p.Ala1270TyrfsTer8) c.1253_1256dup (n.1253_1256dup) c.2571_2574dup (p.Ala859TyrfsTer8) n.2649_2652dup n.4956_4959dup n.2393_2396dup n.1967_1970dup n.2462_2465dup n.1207_1210dup n.3092_3095dup n.4390_4393dup n.4652_4655dup c.3798_3801dup (p.Ala1268TyrfsTer8) c.3408_3411dup (p.Ala1138TyrfsTer8) c.169+1837_169+1840dup (n.169+1837_169+1840dup) c.*124+1636_*124+1639dup (n.*124+1636_*124+1639dup) c.*3145_*3148dup (n.*3145_*3148dup) c.2892_2895dup (p.Ala966TyrfsTer8) c.699_702dup (p.Ala235TyrfsTer8) c.3615_3618dup (p.Ala1207TyrfsTer8) c.3798_3801dup (p.Val1268TyrfsTer15) c.3615_3618dup (p.Val1207TyrfsTer15) c.3501_3504dup (p.Val1169TyrfsTer15) c.2892_2895dup (p.Val966TyrfsTer15) | ClinVar |
| 2 | g.47806359_47806363del | CA658655740 | FBXO11,MSH6 | c.3504+1_3504+5del c.3417+1_3417+5del n.4475+1_4475+5del c.2235+1_2235+5del c.3807+1_3807+5del c.1256+1_1256+5del c.2574+1_2574+5del n.2652+1_2652+5del n.4959+1_4959+5del n.2396+1_2396+5del n.1971_1975del n.2465+1_2465+5del n.1210+1_1210+5del n.3095+1_3095+5del n.4389_4393del n.4651_4655del c.3801+1_3801+5del c.3411+1_3411+5del c.169+1836_169+1840del (n.169+1836_169+1840del) c.*124+1635_*124+1639del (n.*124+1635_*124+1639del) c.*3148+1_*3148+5del c.2895+1_2895+5del c.702+1_702+5del c.3618+1_3618+5del c.3802_3806del (p.Val1268CysfsTer12) c.3619_3623del (p.Val1207CysfsTer12) c.3505_3509del (p.Val1169CysfsTer12) c.2896_2900del (p.Val966CysfsTer12) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47806356A= | CA2496054240 | FBXO11,MSH6 | c.3502A= (p.Met1168=) c.3415A= (p.Met1139=) n.4473A= c.2233A= (p.Met745=) c.3805A= (p.Met1269=) c.1254A= (n.1254A=) c.2572A= (p.Met858=) n.2650A= n.4957A= n.2394A= n.1968A= n.2463A= n.1208A= n.3093A= n.4392T= n.4654T= c.3799A= (p.Met1267=) c.3409A= (p.Met1137=) c.169+1839T= (n.169+1839T=) c.*124+1638T= (n.*124+1638T=) c.*3146A= (n.*3146A=) c.2893A= (p.Met965=) c.700A= (p.Met234=) c.3616A= (p.Met1206=) | |
| 2 | g.47806356A>C | CA346761193 | FBXO11,MSH6 | c.3502A>C (p.Met1168Leu) c.3415A>C (p.Met1139Leu) n.4473A>C c.2233A>C (p.Met745Leu) c.3805A>C (p.Met1269Leu) c.1254A>C (n.1254A>C) c.2572A>C (p.Met858Leu) n.2650A>C n.4957A>C n.2394A>C n.1968A>C n.2463A>C n.1208A>C n.3093A>C n.4392T>G n.4654T>G c.3799A>C (p.Met1267Leu) c.3409A>C (p.Met1137Leu) c.169+1839T>G (n.169+1839T>G) c.*124+1638T>G (n.*124+1638T>G) c.*3146A>C (n.*3146A>C) c.2893A>C (p.Met965Leu) c.700A>C (p.Met234Leu) c.3616A>C (p.Met1206Leu) | |
| 2 | g.47806356A>G | CA346761194 | FBXO11,MSH6 | c.3502A>G (p.Met1168Val) c.3415A>G (p.Met1139Val) n.4473A>G c.2233A>G (p.Met745Val) c.3805A>G (p.Met1269Val) c.1254A>G (n.1254A>G) c.2572A>G (p.Met858Val) n.2650A>G n.4957A>G n.2394A>G n.1968A>G n.2463A>G n.1208A>G n.3093A>G n.4392T>C n.4654T>C c.3799A>G (p.Met1267Val) c.3409A>G (p.Met1137Val) c.169+1839T>C (n.169+1839T>C) c.*124+1638T>C (n.*124+1638T>C) c.*3146A>G (n.*3146A>G) c.2893A>G (p.Met965Val) c.700A>G (p.Met234Val) c.3616A>G (p.Met1206Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47806356A>T | CA346761195 | FBXO11,MSH6 | c.3502A>T (p.Met1168Leu) c.3415A>T (p.Met1139Leu) n.4473A>T c.2233A>T (p.Met745Leu) c.3805A>T (p.Met1269Leu) c.1254A>T (n.1254A>T) c.2572A>T (p.Met858Leu) n.2650A>T n.4957A>T n.2394A>T n.1968A>T n.2463A>T n.1208A>T n.3093A>T n.4392T>A n.4654T>A c.3799A>T (p.Met1267Leu) c.3409A>T (p.Met1137Leu) c.169+1839T>A (n.169+1839T>A) c.*124+1638T>A (n.*124+1638T>A) c.*3146A>T (n.*3146A>T) c.2893A>T (p.Met965Leu) c.700A>T (p.Met234Leu) c.3616A>T (p.Met1206Leu) | dbSNP |
| 2 | g.47806357T>A | CA346761197 | FBXO11,MSH6 | c.3503T>A (p.Met1168Lys) c.3416T>A (p.Met1139Lys) n.4474T>A c.2234T>A (p.Met745Lys) c.3806T>A (p.Met1269Lys) c.1255T>A (n.1255T>A) c.2573T>A (p.Met858Lys) n.2651T>A n.4958T>A n.2395T>A n.1969T>A n.2464T>A n.1209T>A n.3094T>A n.4391A>T n.4653A>T c.3800T>A (p.Met1267Lys) c.3410T>A (p.Met1137Lys) c.169+1838A>T (n.169+1838A>T) c.*124+1637A>T (n.*124+1637A>T) c.*3147T>A (n.*3147T>A) c.2894T>A (p.Met965Lys) c.701T>A (p.Met234Lys) c.3617T>A (p.Met1206Lys) | |
| 2 | g.47806357T>C | CA014348 | FBXO11,MSH6 | c.3503T>C (p.Met1168Thr) c.3416T>C (p.Met1139Thr) n.4474T>C c.2234T>C (p.Met745Thr) c.3806T>C (p.Met1269Thr) c.1255T>C (n.1255T>C) c.2573T>C (p.Met858Thr) n.2651T>C n.4958T>C n.2395T>C n.1969T>C n.2464T>C n.1209T>C n.3094T>C n.4391A>G n.4653A>G c.3800T>C (p.Met1267Thr) c.3410T>C (p.Met1137Thr) c.169+1838A>G (n.169+1838A>G) c.*124+1637A>G (n.*124+1637A>G) c.*3147T>C (n.*3147T>C) c.2894T>C (p.Met965Thr) c.701T>C (p.Met234Thr) c.3617T>C (p.Met1206Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47806357T>G | CA346761196 | FBXO11,MSH6 | c.3503T>G (p.Met1168Arg) c.3416T>G (p.Met1139Arg) n.4474T>G c.2234T>G (p.Met745Arg) c.3806T>G (p.Met1269Arg) c.1255T>G (n.1255T>G) c.2573T>G (p.Met858Arg) n.2651T>G n.4958T>G n.2395T>G n.1969T>G n.2464T>G n.1209T>G n.3094T>G n.4391A>C n.4653A>C c.3800T>G (p.Met1267Arg) c.3410T>G (p.Met1137Arg) c.169+1838A>C (n.169+1838A>C) c.*124+1637A>C (n.*124+1637A>C) c.*3147T>G (n.*3147T>G) c.2894T>G (p.Met965Arg) c.701T>G (p.Met234Arg) c.3617T>G (p.Met1206Arg) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47806357T= | CA2496054241 | FBXO11,MSH6 | c.3503T= (p.Met1168=) c.3416T= (p.Met1139=) n.4474T= c.2234T= (p.Met745=) c.3806T= (p.Met1269=) c.1255T= (n.1255T=) c.2573T= (p.Met858=) n.2651T= n.4958T= n.2395T= n.1969T= n.2464T= n.1209T= n.3094T= n.4391A= n.4653A= c.3800T= (p.Met1267=) c.3410T= (p.Met1137=) c.169+1838A= (n.169+1838A=) c.*124+1637A= (n.*124+1637A=) c.*3147T= (n.*3147T=) c.2894T= (p.Met965=) c.701T= (p.Met234=) c.3617T= (p.Met1206=) |