UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.47803431_47807699del | CA1139656956 | FBXO11,MSH6 | c.2887_*839del c.3184_*839del c.169+498_169+4766del (n.169+498_169+4766del) c.*124+297_*124+4565del (n.*124+297_*124+4565del) | ClinVar |
| 2 | g.47806202_47806641del | CA2499216121 | FBXO11,MSH6 | c.3350-2_3694del c.3263-2_3607del n.4321-2_4665del c.2081-2_2425del c.3653-2_3997del c.1102-2_1446del c.2420-2_2764del n.2498-2_2842del n.4803_5149del n.2242-2_2586del n.1816-2_2253del n.2309_2655del n.1056-2_1400del n.2941-2_3285del n.4109_4548del n.4371_4810del c.3647-2_3991del c.3257-2_3601del c.169+1556_169+1995del (n.169+1556_169+1995del) c.*124+1355_*124+1794del (n.*124+1355_*124+1794del) c.*2994-2_*3338del c.2741-2_3085del c.551-2_892del c.3464-2_3808del c.3647-2_4084del c.3464-2_3901del c.3350-2_3787del c.2741-2_3178del | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47806294_47806387dup | CA2580067308 | FBXO11,MSH6 | c.3440_3504+29dup c.3353_3417+29dup n.4411_4475+29dup c.2171_2235+29dup c.3743_3807+29dup c.1192_1256+29dup c.2510_2574+29dup n.2588_2652+29dup n.4895_4959+29dup n.2332_2396+29dup n.1906_1999dup n.2401_2465+29dup n.1146_1210+29dup n.3031_3095+29dup n.4362_4455dup n.4624_4717dup c.3737_3801+29dup c.3347_3411+29dup c.169+1809_169+1902dup (n.169+1809_169+1902dup) c.*124+1608_*124+1701dup (n.*124+1608_*124+1701dup) c.*3084_*3148+29dup c.2831_2895+29dup c.641_702+29dup c.3554_3618+29dup c.3737_3830dup (p.Arg1278AsnfsTer35) c.3554_3647dup (p.Arg1217AsnfsTer35) c.3440_3533dup (p.Arg1179AsnfsTer35) c.2831_2924dup (p.Arg976AsnfsTer35) | ClinVar |
| 2 | g.47806340_47806362dup | CA1649475 | FBXO11,MSH6 | c.3486_3504+4dup c.3399_3417+4dup n.4457_4475+4dup c.2217_2235+4dup c.3789_3807+4dup c.1238_1256+4dup c.2556_2574+4dup n.2634_2652+4dup n.4941_4959+4dup n.2378_2396+4dup n.1952_1974dup n.2447_2465+4dup n.1192_1210+4dup n.3077_3095+4dup n.4386_4408dup n.4648_4670dup c.3783_3801+4dup c.3393_3411+4dup c.169+1833_169+1855dup (n.169+1833_169+1855dup) c.*124+1632_*124+1654dup (n.*124+1632_*124+1654dup) c.*3130_*3148+4dup c.2877_2895+4dup c.685_702+4dup c.3600_3618+4dup c.3783_3805dup (p.Cys1269LeufsTer4) c.3600_3622dup (p.Cys1208LeufsTer4) c.3486_3508dup (p.Cys1170LeufsTer4) c.2877_2899dup (p.Cys967LeufsTer4) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.47806343_47806352delinsGCGCCTAGGA | CA2496054222 | FBXO11,MSH6 | c.3489_3498delinsGCGCCTAGGA (p.Val1163=) c.3402_3411delinsGCGCCTAGGA (p.Val1134=) n.4460_4469delinsGCGCCTAGGA c.2220_2229delinsGCGCCTAGGA (p.Val740=) c.3792_3801delinsGCGCCTAGGA (p.Val1264=) c.1241_1250delinsGCGCCTAGGA (n.1241_1250delinsGCGCCTAGGA) c.2559_2568delinsGCGCCTAGGA (p.Val853=) n.2637_2646delinsGCGCCTAGGA n.4944_4953delinsGCGCCTAGGA n.2381_2390delinsGCGCCTAGGA n.1955_1964delinsGCGCCTAGGA n.2450_2459delinsGCGCCTAGGA n.1195_1204delinsGCGCCTAGGA n.3080_3089delinsGCGCCTAGGA n.4396_4405delinsTCCTAGGCGC n.4658_4667delinsTCCTAGGCGC c.3786_3795delinsGCGCCTAGGA (p.Val1262=) c.3396_3405delinsGCGCCTAGGA (p.Val1132=) c.169+1843_169+1852delinsTCCTAGGCGC (n.169+1843_169+1852delinsTCCTAGGCGC) c.*124+1642_*124+1651delinsTCCTAGGCGC (n.*124+1642_*124+1651delinsTCCTAGGCGC) c.*3133_*3142delinsGCGCCTAGGA (n.*3133_*3142delinsGCGCCTAGGA) c.2880_2889delinsGCGCCTAGGA (p.Val960=) c.688_696delinsGCGCCTAGGA c.3603_3612delinsGCGCCTAGGA (p.Val1201=) | |
| 2 | g.47806343_47806381dup | CA1030296245 | FBXO11,MSH6 | c.3489_3504+23dup c.3402_3417+23dup n.4460_4475+23dup c.2220_2235+23dup c.3792_3807+23dup c.1241_1256+23dup c.2559_2574+23dup n.2637_2652+23dup n.4944_4959+23dup n.2381_2396+23dup n.1955_1993dup n.2450_2465+23dup n.1195_1210+23dup n.3080_3095+23dup n.4367_4405dup n.4629_4667dup c.3786_3801+23dup c.3396_3411+23dup c.169+1814_169+1852dup (n.169+1814_169+1852dup) c.*124+1613_*124+1651dup (n.*124+1613_*124+1651dup) c.*3133_*3148+23dup c.2880_2895+23dup c.688_702+23dup c.3603_3618+23dup c.3786_3824dup (p.Pro1275_Gln1276insArgLeuGlyHisMetValCysAlaAsnCysPhePhePro) c.3603_3641dup (p.Pro1214_Gln1215insArgLeuGlyHisMetValCysAlaAsnCysPhePhePro) c.3489_3527dup (p.Pro1176_Gln1177insArgLeuGlyHisMetValCysAlaAsnCysPhePhePro) c.2880_2918dup (p.Pro973_Gln974insArgLeuGlyHisMetValCysAlaAsnCysPhePhePro) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47806345_47806353del | CA1139656978 | FBXO11,MSH6 | c.3491_3499del (p.Arg1164_Gly1166del) c.3404_3412del (p.Arg1135_Gly1137del) n.4462_4470del c.2222_2230del (p.Arg741_Gly743del) c.3794_3802del (p.Arg1265_Gly1267del) c.1243_1251del (n.1243_1251del) c.2561_2569del (p.Arg854_Gly856del) n.2639_2647del n.4946_4954del n.2383_2391del n.1957_1965del n.2452_2460del n.1197_1205del n.3082_3090del n.4396_4404del n.4658_4666del c.3788_3796del (p.Arg1263_Gly1265del) c.3398_3406del (p.Arg1133_Gly1135del) c.169+1843_169+1851del (n.169+1843_169+1851del) c.*124+1642_*124+1650del (n.*124+1642_*124+1650del) c.*3135_*3143del (n.*3135_*3143del) c.2882_2890del (p.Arg961_Gly963del) c.690_697del c.3605_3613del (p.Arg1202_Gly1204del) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47806347C>A | CA346761177 | FBXO11,MSH6 | c.3493C>A (p.Leu1165Ile) c.3406C>A (p.Leu1136Ile) n.4464C>A c.2224C>A (p.Leu742Ile) c.3796C>A (p.Leu1266Ile) c.1245C>A (n.1245C>A) c.2563C>A (p.Leu855Ile) n.2641C>A n.4948C>A n.2385C>A n.1959C>A n.2454C>A n.1199C>A n.3084C>A n.4401G>T n.4663G>T c.3790C>A (p.Leu1264Ile) c.3400C>A (p.Leu1134Ile) c.169+1848G>T (n.169+1848G>T) c.*124+1647G>T (n.*124+1647G>T) c.*3137C>A (n.*3137C>A) c.2884C>A (p.Leu962Ile) c.691C>A (p.Leu231Ile) c.3607C>A (p.Leu1203Ile) | dbSNP |
| 2 | g.47806347C= | CA2496054226 | FBXO11,MSH6 | c.3493C= (p.Leu1165=) c.3406C= (p.Leu1136=) n.4464C= c.2224C= (p.Leu742=) c.3796C= (p.Leu1266=) c.1245C= (n.1245C=) c.2563C= (p.Leu855=) n.2641C= n.4948C= n.2385C= n.1959C= n.2454C= n.1199C= n.3084C= n.4401G= n.4663G= c.3790C= (p.Leu1264=) c.3400C= (p.Leu1134=) c.169+1848G= (n.169+1848G=) c.*124+1647G= (n.*124+1647G=) c.*3137C= (n.*3137C=) c.2884C= (p.Leu962=) c.691C= (p.Leu231=) c.3607C= (p.Leu1203=) | |
| 2 | g.47806347C>G | CA346761178 | FBXO11,MSH6 | c.3493C>G (p.Leu1165Val) c.3406C>G (p.Leu1136Val) n.4464C>G c.2224C>G (p.Leu742Val) c.3796C>G (p.Leu1266Val) c.1245C>G (n.1245C>G) c.2563C>G (p.Leu855Val) n.2641C>G n.4948C>G n.2385C>G n.1959C>G n.2454C>G n.1199C>G n.3084C>G n.4401G>C n.4663G>C c.3790C>G (p.Leu1264Val) c.3400C>G (p.Leu1134Val) c.169+1848G>C (n.169+1848G>C) c.*124+1647G>C (n.*124+1647G>C) c.*3137C>G (n.*3137C>G) c.2884C>G (p.Leu962Val) c.691C>G (p.Leu231Val) c.3607C>G (p.Leu1203Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.47806347C>T | CA014293 | FBXO11,MSH6 | c.3493C>T (p.Leu1165=) c.3406C>T (p.Leu1136=) n.4464C>T c.2224C>T (p.Leu742=) c.3796C>T (p.Leu1266=) c.1245C>T (n.1245C>T) c.2563C>T (p.Leu855=) n.2641C>T n.4948C>T n.2385C>T n.1959C>T n.2454C>T n.1199C>T n.3084C>T n.4401G>A n.4663G>A c.3790C>T (p.Leu1264=) c.3400C>T (p.Leu1134=) c.169+1848G>A (n.169+1848G>A) c.*124+1647G>A (n.*124+1647G>A) c.*3137C>T (n.*3137C>T) c.2884C>T (p.Leu962=) c.691C>T (p.Leu231=) c.3607C>T (p.Leu1203=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47806348_47806383del | CA2580067339 | FBXO11,MSH6 | c.3494_3504+25del c.3407_3417+25del n.4465_4475+25del c.2225_2235+25del c.3797_3807+25del c.1246_1256+25del c.2564_2574+25del n.2642_2652+25del n.4949_4959+25del n.2386_2396+25del n.1960_1995del n.2455_2465+25del n.1200_1210+25del n.3085_3095+25del n.4366_4401del n.4628_4663del c.3791_3801+25del c.3401_3411+25del c.169+1813_169+1848del (n.169+1813_169+1848del) c.*124+1612_*124+1647del (n.*124+1612_*124+1647del) c.*3138_*3148+25del c.2885_2895+25del c.692_702+25del c.3608_3618+25del c.3791_3826del (p.Leu1264_Pro1275del) c.3608_3643del (p.Leu1203_Pro1214del) c.3494_3529del (p.Leu1165_Pro1176del) c.2885_2920del (p.Leu962_Pro973del) | ClinVar |
| 2 | g.47806348T>A | CA346761179 | FBXO11,MSH6 | c.3494T>A (p.Leu1165Gln) c.3407T>A (p.Leu1136Gln) n.4465T>A c.2225T>A (p.Leu742Gln) c.3797T>A (p.Leu1266Gln) c.1246T>A (n.1246T>A) c.2564T>A (p.Leu855Gln) n.2642T>A n.4949T>A n.2386T>A n.1960T>A n.2455T>A n.1200T>A n.3085T>A n.4400A>T n.4662A>T c.3791T>A (p.Leu1264Gln) c.3401T>A (p.Leu1134Gln) c.169+1847A>T (n.169+1847A>T) c.*124+1646A>T (n.*124+1646A>T) c.*3138T>A (n.*3138T>A) c.2885T>A (p.Leu962Gln) c.692T>A (p.Leu231Gln) c.3608T>A (p.Leu1203Gln) | |
| 2 | g.47806348T>C | CA346761180 | FBXO11,MSH6 | c.3494T>C (p.Leu1165Pro) c.3407T>C (p.Leu1136Pro) n.4465T>C c.2225T>C (p.Leu742Pro) c.3797T>C (p.Leu1266Pro) c.1246T>C (n.1246T>C) c.2564T>C (p.Leu855Pro) n.2642T>C n.4949T>C n.2386T>C n.1960T>C n.2455T>C n.1200T>C n.3085T>C n.4400A>G n.4662A>G c.3791T>C (p.Leu1264Pro) c.3401T>C (p.Leu1134Pro) c.169+1847A>G (n.169+1847A>G) c.*124+1646A>G (n.*124+1646A>G) c.*3138T>C (n.*3138T>C) c.2885T>C (p.Leu962Pro) c.692T>C (p.Leu231Pro) c.3608T>C (p.Leu1203Pro) | |
| 2 | g.47806348T>G | CA346761181 | FBXO11,MSH6 | c.3494T>G (p.Leu1165Arg) c.3407T>G (p.Leu1136Arg) n.4465T>G c.2225T>G (p.Leu742Arg) c.3797T>G (p.Leu1266Arg) c.1246T>G (n.1246T>G) c.2564T>G (p.Leu855Arg) n.2642T>G n.4949T>G n.2386T>G n.1960T>G n.2455T>G n.1200T>G n.3085T>G n.4400A>C n.4662A>C c.3791T>G (p.Leu1264Arg) c.3401T>G (p.Leu1134Arg) c.169+1847A>C (n.169+1847A>C) c.*124+1646A>C (n.*124+1646A>C) c.*3138T>G (n.*3138T>G) c.2885T>G (p.Leu962Arg) c.692T>G (p.Leu231Arg) c.3608T>G (p.Leu1203Arg) | |
| 2 | g.47806348_47806349delinsTA | CA2496054227 | FBXO11,MSH6 | c.3494_3495delinsTA (p.Leu1165=) c.3407_3408delinsTA (p.Leu1136=) n.4465_4466delinsTA c.2225_2226delinsTA (p.Leu742=) c.3797_3798delinsTA (p.Leu1266=) c.1246_1247delinsTA (n.1246_1247delinsTA) c.2564_2565delinsTA (p.Leu855=) n.2642_2643delinsTA n.4949_4950delinsTA n.2386_2387delinsTA n.1960_1961delinsTA n.2455_2456delinsTA n.1200_1201delinsTA n.3085_3086delinsTA n.4399_4400delinsTA n.4661_4662delinsTA c.3791_3792delinsTA (p.Leu1264=) c.3401_3402delinsTA (p.Leu1134=) c.169+1846_169+1847delinsTA (n.169+1846_169+1847delinsTA) c.*124+1645_*124+1646delinsTA (n.*124+1645_*124+1646delinsTA) c.*3138_*3139delinsTA (n.*3138_*3139delinsTA) c.2885_2886delinsTA (p.Leu962=) c.692_693delinsTA (p.Leu231=) c.3608_3609delinsTA (p.Leu1203=) | |
| 2 | g.47806349del | CA658655737 | FBXO11,MSH6 | c.3495del (p.Gly1166AspfsTer7) c.3408del (p.Gly1137AspfsTer7) n.4466del c.2226del (p.Gly743AspfsTer7) c.3798del (p.Gly1267AspfsTer7) c.1247del (n.1247del) c.2565del (p.Gly856AspfsTer7) n.2643del n.4950del n.2387del n.1961del n.2456del n.1201del n.3086del n.4399del n.4661del c.3792del (p.Gly1265AspfsTer7) c.3402del (p.Gly1135AspfsTer7) c.169+1846del (n.169+1846del) c.*124+1645del (n.*124+1645del) c.*3139del (n.*3139del) c.2886del (p.Gly963AspfsTer7) c.693del (p.Gly232AspfsTer7) c.3609del (p.Gly1204AspfsTer7) c.3792del (p.Gly1265AspfsTer23) c.3609del (p.Gly1204AspfsTer23) c.3495del (p.Gly1166AspfsTer23) c.2886del (p.Gly963AspfsTer23) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47806349A= | CA2496054228 | FBXO11,MSH6 | c.3495A= (p.Leu1165=) c.3408A= (p.Leu1136=) n.4466A= c.2226A= (p.Leu742=) c.3798A= (p.Leu1266=) c.1247A= (n.1247A=) c.2565A= (p.Leu855=) n.2643A= n.4950A= n.2387A= n.1961A= n.2456A= n.1201A= n.3086A= n.4399T= n.4661T= c.3792A= (p.Leu1264=) c.3402A= (p.Leu1134=) c.169+1846T= (n.169+1846T=) c.*124+1645T= (n.*124+1645T=) c.*3139A= (n.*3139A=) c.2886A= (p.Leu962=) c.693A= (p.Leu231=) c.3609A= (p.Leu1203=) | |
| 2 | g.47806349A>C | CA336672 | FBXO11,MSH6 | c.3495A>C (p.Leu1165=) c.3408A>C (p.Leu1136=) n.4466A>C c.2226A>C (p.Leu742=) c.3798A>C (p.Leu1266=) c.1247A>C (n.1247A>C) c.2565A>C (p.Leu855=) n.2643A>C n.4950A>C n.2387A>C n.1961A>C n.2456A>C n.1201A>C n.3086A>C n.4399T>G n.4661T>G c.3792A>C (p.Leu1264=) c.3402A>C (p.Leu1134=) c.169+1846T>G (n.169+1846T>G) c.*124+1645T>G (n.*124+1645T>G) c.*3139A>C (n.*3139A>C) c.2886A>C (p.Leu962=) c.693A>C (p.Leu231=) c.3609A>C (p.Leu1203=) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47806349A>G | CA014306 | FBXO11,MSH6 | c.3495A>G (p.Leu1165=) c.3408A>G (p.Leu1136=) n.4466A>G c.2226A>G (p.Leu742=) c.3798A>G (p.Leu1266=) c.1247A>G (n.1247A>G) c.2565A>G (p.Leu855=) n.2643A>G n.4950A>G n.2387A>G n.1961A>G n.2456A>G n.1201A>G n.3086A>G n.4399T>C n.4661T>C c.3792A>G (p.Leu1264=) c.3402A>G (p.Leu1134=) c.169+1846T>C (n.169+1846T>C) c.*124+1645T>C (n.*124+1645T>C) c.*3139A>G (n.*3139A>G) c.2886A>G (p.Leu962=) c.693A>G (p.Leu231=) c.3609A>G (p.Leu1203=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47806349A>T | CA426122098 | FBXO11,MSH6 | c.3495A>T (p.Leu1165=) c.3408A>T (p.Leu1136=) n.4466A>T c.2226A>T (p.Leu742=) c.3798A>T (p.Leu1266=) c.1247A>T (n.1247A>T) c.2565A>T (p.Leu855=) n.2643A>T n.4950A>T n.2387A>T n.1961A>T n.2456A>T n.1201A>T n.3086A>T n.4399T>A n.4661T>A c.3792A>T (p.Leu1264=) c.3402A>T (p.Leu1134=) c.169+1846T>A (n.169+1846T>A) c.*124+1645T>A (n.*124+1645T>A) c.*3139A>T (n.*3139A>T) c.2886A>T (p.Leu962=) c.693A>T (p.Leu231=) c.3609A>T (p.Leu1203=) | |
| 2 | g.47806349dup | CA2580067341 | FBXO11,MSH6 | c.3495dup (p.Gly1166ArgfsTer10) c.3408dup (p.Gly1137ArgfsTer10) n.4466dup c.2226dup (p.Gly743ArgfsTer10) c.3798dup (p.Gly1267ArgfsTer10) c.1247dup (n.1247dup) c.2565dup (p.Gly856ArgfsTer10) n.2643dup n.4950dup n.2387dup n.1961dup n.2456dup n.1201dup n.3086dup n.4399dup n.4661dup c.3792dup (p.Gly1265ArgfsTer10) c.3402dup (p.Gly1135ArgfsTer10) c.169+1846dup (n.169+1846dup) c.*124+1645dup (n.*124+1645dup) c.*3139dup (n.*3139dup) c.2886dup (p.Gly963ArgfsTer10) c.693dup (p.Gly232ArgfsTer10) c.3609dup (p.Gly1204ArgfsTer10) c.3792dup (p.Gly1265ArgfsTer17) c.3609dup (p.Gly1204ArgfsTer17) c.3495dup (p.Gly1166ArgfsTer17) c.2886dup (p.Gly963ArgfsTer17) | ClinVar |
| 2 | g.47806350G>A | CA46719541 | FBXO11,MSH6 | c.3496G>A (p.Gly1166Arg) c.3409G>A (p.Gly1137Arg) n.4467G>A c.2227G>A (p.Gly743Arg) c.3799G>A (p.Gly1267Arg) c.1248G>A (n.1248G>A) c.2566G>A (p.Gly856Arg) n.2644G>A n.4951G>A n.2388G>A n.1962G>A n.2457G>A n.1202G>A n.3087G>A n.4398C>T n.4660C>T c.3793G>A (p.Gly1265Arg) c.3403G>A (p.Gly1135Arg) c.169+1845C>T (n.169+1845C>T) c.*124+1644C>T (n.*124+1644C>T) c.*3140G>A (n.*3140G>A) c.2887G>A (p.Gly963Arg) c.694G>A (p.Gly232Arg) c.3610G>A (p.Gly1204Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47806350G>C | CA346761182 | FBXO11,MSH6 | c.3496G>C (p.Gly1166Arg) c.3409G>C (p.Gly1137Arg) n.4467G>C c.2227G>C (p.Gly743Arg) c.3799G>C (p.Gly1267Arg) c.1248G>C (n.1248G>C) c.2566G>C (p.Gly856Arg) n.2644G>C n.4951G>C n.2388G>C n.1962G>C n.2457G>C n.1202G>C n.3087G>C n.4398C>G n.4660C>G c.3793G>C (p.Gly1265Arg) c.3403G>C (p.Gly1135Arg) c.169+1845C>G (n.169+1845C>G) c.*124+1644C>G (n.*124+1644C>G) c.*3140G>C (n.*3140G>C) c.2887G>C (p.Gly963Arg) c.694G>C (p.Gly232Arg) c.3610G>C (p.Gly1204Arg) | dbSNP |
| 2 | g.47806350G= | CA2496054229 | FBXO11,MSH6 | c.3496G= (p.Gly1166=) c.3409G= (p.Gly1137=) n.4467G= c.2227G= (p.Gly743=) c.3799G= (p.Gly1267=) c.1248G= (n.1248G=) c.2566G= (p.Gly856=) n.2644G= n.4951G= n.2388G= n.1962G= n.2457G= n.1202G= n.3087G= n.4398C= n.4660C= c.3793G= (p.Gly1265=) c.3403G= (p.Gly1135=) c.169+1845C= (n.169+1845C=) c.*124+1644C= (n.*124+1644C=) c.*3140G= (n.*3140G=) c.2887G= (p.Gly963=) c.694G= (p.Gly232=) c.3610G= (p.Gly1204=) | |
| 2 | g.47806350G>T | CA346761183 | FBXO11,MSH6 | c.3496G>T (p.Gly1166Ter) c.3409G>T (p.Gly1137Ter) n.4467G>T c.2227G>T (p.Gly743Ter) c.3799G>T (p.Gly1267Ter) c.1248G>T (n.1248G>T) c.2566G>T (p.Gly856Ter) n.2644G>T n.4951G>T n.2388G>T n.1962G>T n.2457G>T n.1202G>T n.3087G>T n.4398C>A n.4660C>A c.3793G>T (p.Gly1265Ter) c.3403G>T (p.Gly1135Ter) c.169+1845C>A (n.169+1845C>A) c.*124+1644C>A (n.*124+1644C>A) c.*3140G>T (n.*3140G>T) c.2887G>T (p.Gly963Ter) c.694G>T (p.Gly232Ter) c.3610G>T (p.Gly1204Ter) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47806351dup | CA915943969 | FBXO11,MSH6 | c.3497dup (p.His1167ThrfsTer9) c.3410dup (p.His1138ThrfsTer9) n.4468dup c.2228dup (p.His744ThrfsTer9) c.3800dup (p.His1268ThrfsTer9) c.1249dup (n.1249dup) c.2567dup (p.His857ThrfsTer9) n.2645dup n.4952dup n.2389dup n.1963dup n.2458dup n.1203dup n.3088dup n.4398dup n.4660dup c.3794dup (p.His1266ThrfsTer9) c.3404dup (p.His1136ThrfsTer9) c.169+1845dup (n.169+1845dup) c.*124+1644dup (n.*124+1644dup) c.*3141dup (n.*3141dup) c.2888dup (p.His964ThrfsTer9) c.695dup (p.His233ThrfsTer9) c.3611dup (p.His1205ThrfsTer9) c.3794dup (p.His1266ThrfsTer16) c.3611dup (p.His1205ThrfsTer16) c.3497dup (p.His1167ThrfsTer16) c.2888dup (p.His964ThrfsTer16) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47806351del | CA2695200618 | FBXO11,MSH6 | c.3497del (p.Gly1166AspfsTer7) c.3410del (p.Gly1137AspfsTer7) n.4468del c.2228del (p.Gly743AspfsTer7) c.3800del (p.Gly1267AspfsTer7) c.1249del (n.1249del) c.2567del (p.Gly856AspfsTer7) n.2645del n.4952del n.2389del n.1963del n.2458del n.1203del n.3088del n.4398del n.4660del c.3794del (p.Gly1265AspfsTer7) c.3404del (p.Gly1135AspfsTer7) c.169+1845del (n.169+1845del) c.*124+1644del (n.*124+1644del) c.*3141del (n.*3141del) c.2888del (p.Gly963AspfsTer7) c.695del (p.Gly232AspfsTer7) c.3611del (p.Gly1204AspfsTer7) c.3794del (p.Gly1265AspfsTer23) c.3611del (p.Gly1204AspfsTer23) c.3497del (p.Gly1166AspfsTer23) c.2888del (p.Gly963AspfsTer23) | ClinVar |
| 2 | g.47806352_47806359del | CA2586964892 | FBXO11,MSH6 | c.3498_3504+1del c.3411_3417+1del n.4469_4475+1del c.2229_2235+1del c.3801_3807+1del c.1250_1256+1del c.2568_2574+1del n.2646_2652+1del n.4953_4959+1del n.2390_2396+1del n.1964_1971del n.2459_2465+1del n.1204_1210+1del n.3089_3095+1del n.4391_4398del n.4653_4660del c.3795_3801+1del c.3405_3411+1del c.169+1838_169+1845del (n.169+1838_169+1845del) c.*124+1637_*124+1644del (n.*124+1637_*124+1644del) c.*3142_*3148+1del c.2889_2895+1del c.696_702+1del c.3612_3618+1del c.3795_3802del (p.His1266MetfsTer13) c.3612_3619del (p.His1205MetfsTer13) c.3498_3505del (p.His1167MetfsTer13) c.2889_2896del (p.His964MetfsTer13) | |
| 2 | g.47806351G>A | CA346761184 | FBXO11,MSH6 | c.3497G>A (p.Gly1166Glu) c.3410G>A (p.Gly1137Glu) n.4468G>A c.2228G>A (p.Gly743Glu) c.3800G>A (p.Gly1267Glu) c.1249G>A (n.1249G>A) c.2567G>A (p.Gly856Glu) n.2645G>A n.4952G>A n.2389G>A n.1963G>A n.2458G>A n.1203G>A n.3088G>A n.4397C>T n.4659C>T c.3794G>A (p.Gly1265Glu) c.3404G>A (p.Gly1135Glu) c.169+1844C>T (n.169+1844C>T) c.*124+1643C>T (n.*124+1643C>T) c.*3141G>A (n.*3141G>A) c.2888G>A (p.Gly963Glu) c.695G>A (p.Gly232Glu) c.3611G>A (p.Gly1204Glu) | dbSNP |
| 2 | g.47806351G>C | CA346761185 | FBXO11,MSH6 | c.3497G>C (p.Gly1166Ala) c.3410G>C (p.Gly1137Ala) n.4468G>C c.2228G>C (p.Gly743Ala) c.3800G>C (p.Gly1267Ala) c.1249G>C (n.1249G>C) c.2567G>C (p.Gly856Ala) n.2645G>C n.4952G>C n.2389G>C n.1963G>C n.2458G>C n.1203G>C n.3088G>C n.4397C>G n.4659C>G c.3794G>C (p.Gly1265Ala) c.3404G>C (p.Gly1135Ala) c.169+1844C>G (n.169+1844C>G) c.*124+1643C>G (n.*124+1643C>G) c.*3141G>C (n.*3141G>C) c.2888G>C (p.Gly963Ala) c.695G>C (p.Gly232Ala) c.3611G>C (p.Gly1204Ala) | dbSNP |
| 2 | g.47806351G= | CA2496054231 | FBXO11,MSH6 | c.3497G= (p.Gly1166=) c.3410G= (p.Gly1137=) n.4468G= c.2228G= (p.Gly743=) c.3800G= (p.Gly1267=) c.1249G= (n.1249G=) c.2567G= (p.Gly856=) n.2645G= n.4952G= n.2389G= n.1963G= n.2458G= n.1203G= n.3088G= n.4397C= n.4659C= c.3794G= (p.Gly1265=) c.3404G= (p.Gly1135=) c.169+1844C= (n.169+1844C=) c.*124+1643C= (n.*124+1643C=) c.*3141G= (n.*3141G=) c.2888G= (p.Gly963=) c.695G= (p.Gly232=) c.3611G= (p.Gly1204=) | |
| 2 | g.47806351G>T | CA346761186 | FBXO11,MSH6 | c.3497G>T (p.Gly1166Val) c.3410G>T (p.Gly1137Val) n.4468G>T c.2228G>T (p.Gly743Val) c.3800G>T (p.Gly1267Val) c.1249G>T (n.1249G>T) c.2567G>T (p.Gly856Val) n.2645G>T n.4952G>T n.2389G>T n.1963G>T n.2458G>T n.1203G>T n.3088G>T n.4397C>A n.4659C>A c.3794G>T (p.Gly1265Val) c.3404G>T (p.Gly1135Val) c.169+1844C>A (n.169+1844C>A) c.*124+1643C>A (n.*124+1643C>A) c.*3141G>T (n.*3141G>T) c.2888G>T (p.Gly963Val) c.695G>T (p.Gly232Val) c.3611G>T (p.Gly1204Val) | dbSNP |
| 2 | g.47806351_47806381delinsGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCC | CA2496054230 | FBXO11,MSH6 | c.3497_3504+23delinsGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCC c.3410_3417+23delinsGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCC n.4468_4475+23delinsGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCC c.2228_2235+23delinsGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCC c.3800_3807+23delinsGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCC c.1249_1256+23delinsGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCC c.2567_2574+23delinsGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCC n.2645_2652+23delinsGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCC n.4952_4959+23delinsGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCC n.2389_2396+23delinsGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCC n.1963_1993delinsGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCC n.2458_2465+23delinsGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCC n.1203_1210+23delinsGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCC n.3088_3095+23delinsGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCC n.4367_4397delinsGGAAAAAAACAATTTGCACATACCATATGTC n.4629_4659delinsGGAAAAAAACAATTTGCACATACCATATGTC c.3794_3801+23delinsGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCC c.3404_3411+23delinsGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCC c.169+1814_169+1844delinsGGAAAAAAACAATTTGCACATACCATATGTC (n.169+1814_169+1844delinsGGAAAAAAACAATTTGCACATACCATATGTC) c.*124+1613_*124+1643delinsGGAAAAAAACAATTTGCACATACCATATGTC (n.*124+1613_*124+1643delinsGGAAAAAAACAATTTGCACATACCATATGTC) c.*3141_*3148+23delinsGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCC c.2888_2895+23delinsGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCC c.695_702+23delinsGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCC c.3611_3618+23delinsGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCC c.3794_3824delinsGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCC (p.Gly1265=) c.3611_3641delinsGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCC (p.Gly1204=) c.3497_3527delinsGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCC (p.Gly1166=) c.2888_2918delinsGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCC (p.Gly963=) | |
| 2 | g.47806352A= | CA2496054232 | FBXO11,MSH6 | c.3498A= (p.Gly1166=) c.3411A= (p.Gly1137=) n.4469A= c.2229A= (p.Gly743=) c.3801A= (p.Gly1267=) c.1250A= (n.1250A=) c.2568A= (p.Gly856=) n.2646A= n.4953A= n.2390A= n.1964A= n.2459A= n.1204A= n.3089A= n.4396T= n.4658T= c.3795A= (p.Gly1265=) c.3405A= (p.Gly1135=) c.169+1843T= (n.169+1843T=) c.*124+1642T= (n.*124+1642T=) c.*3142A= (n.*3142A=) c.2889A= (p.Gly963=) c.696A= (p.Gly232=) c.3612A= (p.Gly1204=) | |
| 2 | g.47806352A>C | CA426122100 | FBXO11,MSH6 | c.3498A>C (p.Gly1166=) c.3411A>C (p.Gly1137=) n.4469A>C c.2229A>C (p.Gly743=) c.3801A>C (p.Gly1267=) c.1250A>C (n.1250A>C) c.2568A>C (p.Gly856=) n.2646A>C n.4953A>C n.2390A>C n.1964A>C n.2459A>C n.1204A>C n.3089A>C n.4396T>G n.4658T>G c.3795A>C (p.Gly1265=) c.3405A>C (p.Gly1135=) c.169+1843T>G (n.169+1843T>G) c.*124+1642T>G (n.*124+1642T>G) c.*3142A>C (n.*3142A>C) c.2889A>C (p.Gly963=) c.696A>C (p.Gly232=) c.3612A>C (p.Gly1204=) | |
| 2 | g.47806352A>G | CA014316 | FBXO11,MSH6 | c.3498A>G (p.Gly1166=) c.3411A>G (p.Gly1137=) n.4469A>G c.2229A>G (p.Gly743=) c.3801A>G (p.Gly1267=) c.1250A>G (n.1250A>G) c.2568A>G (p.Gly856=) n.2646A>G n.4953A>G n.2390A>G n.1964A>G n.2459A>G n.1204A>G n.3089A>G n.4396T>C n.4658T>C c.3795A>G (p.Gly1265=) c.3405A>G (p.Gly1135=) c.169+1843T>C (n.169+1843T>C) c.*124+1642T>C (n.*124+1642T>C) c.*3142A>G (n.*3142A>G) c.2889A>G (p.Gly963=) c.696A>G (p.Gly232=) c.3612A>G (p.Gly1204=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47806352A>T | CA426122099 | FBXO11,MSH6 | c.3498A>T (p.Gly1166=) c.3411A>T (p.Gly1137=) n.4469A>T c.2229A>T (p.Gly743=) c.3801A>T (p.Gly1267=) c.1250A>T (n.1250A>T) c.2568A>T (p.Gly856=) n.2646A>T n.4953A>T n.2390A>T n.1964A>T n.2459A>T n.1204A>T n.3089A>T n.4396T>A n.4658T>A c.3795A>T (p.Gly1265=) c.3405A>T (p.Gly1135=) c.169+1843T>A (n.169+1843T>A) c.*124+1642T>A (n.*124+1642T>A) c.*3142A>T (n.*3142A>T) c.2889A>T (p.Gly963=) c.696A>T (p.Gly232=) c.3612A>T (p.Gly1204=) | dbSNP |
| 2 | g.47806352_47806365delinsACATATGGTATGTG | CA2496054233 | FBXO11,MSH6 | c.3498_3504+7delinsACATATGGTATGTG c.3411_3417+7delinsACATATGGTATGTG n.4469_4475+7delinsACATATGGTATGTG c.2229_2235+7delinsACATATGGTATGTG c.3801_3807+7delinsACATATGGTATGTG c.1250_1256+7delinsACATATGGTATGTG c.2568_2574+7delinsACATATGGTATGTG n.2646_2652+7delinsACATATGGTATGTG n.4953_4959+7delinsACATATGGTATGTG n.2390_2396+7delinsACATATGGTATGTG n.1964_1977delinsACATATGGTATGTG n.2459_2465+7delinsACATATGGTATGTG n.1204_1210+7delinsACATATGGTATGTG n.3089_3095+7delinsACATATGGTATGTG n.4383_4396delinsCACATACCATATGT n.4645_4658delinsCACATACCATATGT c.3795_3801+7delinsACATATGGTATGTG c.3405_3411+7delinsACATATGGTATGTG c.169+1830_169+1843delinsCACATACCATATGT (n.169+1830_169+1843delinsCACATACCATATGT) c.*124+1629_*124+1642delinsCACATACCATATGT (n.*124+1629_*124+1642delinsCACATACCATATGT) c.*3142_*3148+7delinsACATATGGTATGTG c.2889_2895+7delinsACATATGGTATGTG c.696_702+7delinsACATATGGTATGTG c.3612_3618+7delinsACATATGGTATGTG c.3795_3808delinsACATATGGTATGTG (p.Gly1265=) c.3612_3625delinsACATATGGTATGTG (p.Gly1204=) c.3498_3511delinsACATATGGTATGTG (p.Gly1166=) c.2889_2902delinsACATATGGTATGTG (p.Gly963=) | |
| 2 | g.47806355_47806384del | CA330569 | FBXO11,MSH6 | c.3501_3504+26del c.3414_3417+26del n.4472_4475+26del c.2232_2235+26del c.3804_3807+26del c.1253_1256+26del c.2571_2574+26del n.2649_2652+26del n.4956_4959+26del n.2393_2396+26del n.1967_1996del n.2462_2465+26del n.1207_1210+26del n.3092_3095+26del n.4367_4396del n.4629_4658del c.3798_3801+26del c.3408_3411+26del c.169+1814_169+1843del (n.169+1814_169+1843del) c.*124+1613_*124+1642del (n.*124+1613_*124+1642del) c.*3145_*3148+26del c.2892_2895+26del c.699_702+26del c.3615_3618+26del c.3798_3827del (p.His1266_Pro1275del) c.3615_3644del (p.His1205_Pro1214del) c.3501_3530del (p.His1167_Pro1176del) c.2892_2921del (p.His964_Pro973del) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47806353C>A | CA346761187 | FBXO11,MSH6 | c.3499C>A (p.His1167Asn) c.3412C>A (p.His1138Asn) n.4470C>A c.2230C>A (p.His744Asn) c.3802C>A (p.His1268Asn) c.1251C>A (n.1251C>A) c.2569C>A (p.His857Asn) n.2647C>A n.4954C>A n.2391C>A n.1965C>A n.2460C>A n.1205C>A n.3090C>A n.4395G>T n.4657G>T c.3796C>A (p.His1266Asn) c.3406C>A (p.His1136Asn) c.169+1842G>T (n.169+1842G>T) c.*124+1641G>T (n.*124+1641G>T) c.*3143C>A (n.*3143C>A) c.2890C>A (p.His964Asn) c.697C>A (p.His233Asn) c.3613C>A (p.His1205Asn) | |
| 2 | g.47806353C= | CA2496054235 | FBXO11,MSH6 | c.3499C= (p.His1167=) c.3412C= (p.His1138=) n.4470C= c.2230C= (p.His744=) c.3802C= (p.His1268=) c.1251C= (n.1251C=) c.2569C= (p.His857=) n.2647C= n.4954C= n.2391C= n.1965C= n.2460C= n.1205C= n.3090C= n.4395G= n.4657G= c.3796C= (p.His1266=) c.3406C= (p.His1136=) c.169+1842G= (n.169+1842G=) c.*124+1641G= (n.*124+1641G=) c.*3143C= (n.*3143C=) c.2890C= (p.His964=) c.697C= (p.His233=) c.3613C= (p.His1205=) | |
| 2 | g.47806353C>G | CA346761188 | FBXO11,MSH6 | c.3499C>G (p.His1167Asp) c.3412C>G (p.His1138Asp) n.4470C>G c.2230C>G (p.His744Asp) c.3802C>G (p.His1268Asp) c.1251C>G (n.1251C>G) c.2569C>G (p.His857Asp) n.2647C>G n.4954C>G n.2391C>G n.1965C>G n.2460C>G n.1205C>G n.3090C>G n.4395G>C n.4657G>C c.3796C>G (p.His1266Asp) c.3406C>G (p.His1136Asp) c.169+1842G>C (n.169+1842G>C) c.*124+1641G>C (n.*124+1641G>C) c.*3143C>G (n.*3143C>G) c.2890C>G (p.His964Asp) c.697C>G (p.His233Asp) c.3613C>G (p.His1205Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47806353C>T | CA46719551 | FBXO11,MSH6 | c.3499C>T (p.His1167Tyr) c.3412C>T (p.His1138Tyr) n.4470C>T c.2230C>T (p.His744Tyr) c.3802C>T (p.His1268Tyr) c.1251C>T (n.1251C>T) c.2569C>T (p.His857Tyr) n.2647C>T n.4954C>T n.2391C>T n.1965C>T n.2460C>T n.1205C>T n.3090C>T n.4395G>A n.4657G>A c.3796C>T (p.His1266Tyr) c.3406C>T (p.His1136Tyr) c.169+1842G>A (n.169+1842G>A) c.*124+1641G>A (n.*124+1641G>A) c.*3143C>T (n.*3143C>T) c.2890C>T (p.His964Tyr) c.697C>T (p.His233Tyr) c.3613C>T (p.His1205Tyr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.47806353_47806354delinsCA | CA2496054234 | FBXO11,MSH6 | c.3499_3500delinsCA (p.His1167=) c.3412_3413delinsCA (p.His1138=) n.4470_4471delinsCA c.2230_2231delinsCA (p.His744=) c.3802_3803delinsCA (p.His1268=) c.1251_1252delinsCA (n.1251_1252delinsCA) c.2569_2570delinsCA (p.His857=) n.2647_2648delinsCA n.4954_4955delinsCA n.2391_2392delinsCA n.1965_1966delinsCA n.2460_2461delinsCA n.1205_1206delinsCA n.3090_3091delinsCA n.4394_4395delinsTG n.4656_4657delinsTG c.3796_3797delinsCA (p.His1266=) c.3406_3407delinsCA (p.His1136=) c.169+1841_169+1842delinsTG (n.169+1841_169+1842delinsTG) c.*124+1640_*124+1641delinsTG (n.*124+1640_*124+1641delinsTG) c.*3143_*3144delinsCA (n.*3143_*3144delinsCA) c.2890_2891delinsCA (p.His964=) c.697_698delinsCA (p.His233=) c.3613_3614delinsCA (p.His1205=) | |
| 2 | g.47806353_47806355delinsCAT | CA2496054236 | FBXO11,MSH6 | c.3499_3501delinsCAT (p.His1167=) c.3412_3414delinsCAT (p.His1138=) n.4470_4472delinsCAT c.2230_2232delinsCAT (p.His744=) c.3802_3804delinsCAT (p.His1268=) c.1251_1253delinsCAT (n.1251_1253delinsCAT) c.2569_2571delinsCAT (p.His857=) n.2647_2649delinsCAT n.4954_4956delinsCAT n.2391_2393delinsCAT n.1965_1967delinsCAT n.2460_2462delinsCAT n.1205_1207delinsCAT n.3090_3092delinsCAT n.4393_4395delinsATG n.4655_4657delinsATG c.3796_3798delinsCAT (p.His1266=) c.3406_3408delinsCAT (p.His1136=) c.169+1840_169+1842delinsATG (n.169+1840_169+1842delinsATG) c.*124+1639_*124+1641delinsATG (n.*124+1639_*124+1641delinsATG) c.*3143_*3145delinsCAT (n.*3143_*3145delinsCAT) c.2890_2892delinsCAT (p.His964=) c.697_699delinsCAT (p.His233=) c.3613_3615delinsCAT (p.His1205=) | |
| 2 | g.47806355_47806367del | CA658683257 | FBXO11,MSH6 | c.3501_3504+9del c.3414_3417+9del n.4472_4475+9del c.2232_2235+9del c.3804_3807+9del c.1253_1256+9del c.2571_2574+9del n.2649_2652+9del n.4956_4959+9del n.2393_2396+9del n.1967_1979del n.2462_2465+9del n.1207_1210+9del n.3092_3095+9del n.4383_4395del n.4645_4657del c.3798_3801+9del c.3408_3411+9del c.169+1830_169+1842del (n.169+1830_169+1842del) c.*124+1629_*124+1641del (n.*124+1629_*124+1641del) c.*3145_*3148+9del c.2892_2895+9del c.699_702+9del c.3615_3618+9del c.3798_3810del (p.His1266GlnfsTer18) c.3615_3627del (p.His1205GlnfsTer18) c.3501_3513del (p.His1167GlnfsTer18) c.2892_2904del (p.His964GlnfsTer18) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47806354del | CA915943970 | FBXO11,MSH6 | c.3500del (p.His1167LeufsTer6) c.3413del (p.His1138LeufsTer6) n.4471del c.2231del (p.His744LeufsTer6) c.3803del (p.His1268LeufsTer6) c.1252del (n.1252del) c.2570del (p.His857LeufsTer6) n.2648del n.4955del n.2392del n.1966del n.2461del n.1206del n.3091del n.4394del n.4656del c.3797del (p.His1266LeufsTer6) c.3407del (p.His1136LeufsTer6) c.169+1841del (n.169+1841del) c.*124+1640del (n.*124+1640del) c.*3144del (n.*3144del) c.2891del (p.His964LeufsTer6) c.698del (p.His233LeufsTer6) c.3614del (p.His1205LeufsTer6) c.3797del (p.His1266LeufsTer22) c.3614del (p.His1205LeufsTer22) c.3500del (p.His1167LeufsTer22) c.2891del (p.His964LeufsTer22) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47806354A= | CA2496054238 | FBXO11,MSH6 | c.3500A= (p.His1167=) c.3413A= (p.His1138=) n.4471A= c.2231A= (p.His744=) c.3803A= (p.His1268=) c.1252A= (n.1252A=) c.2570A= (p.His857=) n.2648A= n.4955A= n.2392A= n.1966A= n.2461A= n.1206A= n.3091A= n.4394T= n.4656T= c.3797A= (p.His1266=) c.3407A= (p.His1136=) c.169+1841T= (n.169+1841T=) c.*124+1640T= (n.*124+1640T=) c.*3144A= (n.*3144A=) c.2891A= (p.His964=) c.698A= (p.His233=) c.3614A= (p.His1205=) | |
| 2 | g.47806354A>C | CA346761189 | FBXO11,MSH6 | c.3500A>C (p.His1167Pro) c.3413A>C (p.His1138Pro) n.4471A>C c.2231A>C (p.His744Pro) c.3803A>C (p.His1268Pro) c.1252A>C (n.1252A>C) c.2570A>C (p.His857Pro) n.2648A>C n.4955A>C n.2392A>C n.1966A>C n.2461A>C n.1206A>C n.3091A>C n.4394T>G n.4656T>G c.3797A>C (p.His1266Pro) c.3407A>C (p.His1136Pro) c.169+1841T>G (n.169+1841T>G) c.*124+1640T>G (n.*124+1640T>G) c.*3144A>C (n.*3144A>C) c.2891A>C (p.His964Pro) c.698A>C (p.His233Pro) c.3614A>C (p.His1205Pro) |