UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.47803431_47807699del | CA1139656956 | FBXO11,MSH6 | c.2887_*839del c.3184_*839del c.169+498_169+4766del (n.169+498_169+4766del) c.*124+297_*124+4565del (n.*124+297_*124+4565del) | ClinVar |
| 2 | g.47806202_47806641del | CA2499216121 | FBXO11,MSH6 | c.3350-2_3694del c.3263-2_3607del n.4321-2_4665del c.2081-2_2425del c.3653-2_3997del c.1102-2_1446del c.2420-2_2764del n.2498-2_2842del n.4803_5149del n.2242-2_2586del n.1816-2_2253del n.2309_2655del n.1056-2_1400del n.2941-2_3285del n.4109_4548del n.4371_4810del c.3647-2_3991del c.3257-2_3601del c.169+1556_169+1995del (n.169+1556_169+1995del) c.*124+1355_*124+1794del (n.*124+1355_*124+1794del) c.*2994-2_*3338del c.2741-2_3085del c.551-2_892del c.3464-2_3808del c.3647-2_4084del c.3464-2_3901del c.3350-2_3787del c.2741-2_3178del | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47806273_47806293dup | CA1139656975 | FBXO11,MSH6 | c.3419_3439dup (p.Phe1146_Ser1147insLeuLysCysArgThrLeuPhe) c.3332_3352dup (p.Phe1117_Ser1118insLeuLysCysArgThrLeuPhe) n.4390_4410dup c.2150_2170dup (p.Phe723_Ser724insLeuLysCysArgThrLeuPhe) c.3722_3742dup (p.Phe1247_Ser1248insLeuLysCysArgThrLeuPhe) c.1171_1191dup (n.1171_1191dup) c.2489_2509dup (p.Phe836_Ser837insLeuLysCysArgThrLeuPhe) n.2567_2587dup n.4874_4894dup n.2311_2331dup n.1885_1905dup n.2380_2400dup n.1125_1145dup n.3010_3030dup n.4455_4475dup n.4717_4737dup c.3716_3736dup (p.Phe1245_Ser1246insLeuLysCysArgThrLeuPhe) c.3326_3346dup (p.Phe1115_Ser1116insLeuLysCysArgThrLeuPhe) c.169+1902_169+1922dup (n.169+1902_169+1922dup) c.*124+1701_*124+1721dup (n.*124+1701_*124+1721dup) c.*3063_*3083dup (n.*3063_*3083dup) c.2810_2830dup (p.Phe943_Ser944insLeuLysCysArgThrLeuPhe) c.620_640dup (p.Phe213_Ser214insLeuLysCysArgThrLeuPhe) c.3533_3553dup (p.Phe1184_Ser1185insLeuLysCysArgThrLeuPhe) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47806279_47806292delinsGTCGTACATTATTT | CA2496054110 | FBXO11,MSH6 | c.3425_3438delinsGTCGTACATTATTT (p.Cys1142=) c.3338_3351delinsGTCGTACATTATTT (p.Cys1113=) n.4396_4409delinsGTCGTACATTATTT c.2156_2169delinsGTCGTACATTATTT (p.Cys719=) c.3728_3741delinsGTCGTACATTATTT (p.Cys1243=) c.1177_1190delinsGTCGTACATTATTT (n.1177_1190delinsGTCGTACATTATTT) c.2495_2508delinsGTCGTACATTATTT (p.Cys832=) n.2573_2586delinsGTCGTACATTATTT n.4880_4893delinsGTCGTACATTATTT n.2317_2330delinsGTCGTACATTATTT n.1891_1904delinsGTCGTACATTATTT n.2386_2399delinsGTCGTACATTATTT n.1131_1144delinsGTCGTACATTATTT n.3016_3029delinsGTCGTACATTATTT n.4456_4469delinsAAATAATGTACGAC n.4718_4731delinsAAATAATGTACGAC c.3722_3735delinsGTCGTACATTATTT (p.Cys1241=) c.3332_3345delinsGTCGTACATTATTT (p.Cys1111=) c.169+1903_169+1916delinsAAATAATGTACGAC (n.169+1903_169+1916delinsAAATAATGTACGAC) c.*124+1702_*124+1715delinsAAATAATGTACGAC (n.*124+1702_*124+1715delinsAAATAATGTACGAC) c.*3069_*3082delinsGTCGTACATTATTT (n.*3069_*3082delinsGTCGTACATTATTT) c.2816_2829delinsGTCGTACATTATTT (p.Cys939=) c.626_639delinsGTCGTACATTATTT (p.Cys209=) c.3539_3552delinsGTCGTACATTATTT (p.Cys1180=) | |
| 2 | g.47806282_47806294del | CA014056 | FBXO11,MSH6 | c.3428_3440del (p.Arg1143GlnfsTer7) c.3341_3353del (p.Arg1114GlnfsTer7) n.4399_4411del c.2159_2171del (p.Arg720GlnfsTer7) c.3731_3743del (p.Arg1244GlnfsTer7) c.1180_1192del (n.1180_1192del) c.2498_2510del (p.Arg833GlnfsTer7) n.2576_2588del n.4883_4895del n.2320_2332del n.1894_1906del n.2389_2401del n.1134_1146del n.3019_3031del n.4456_4468del n.4718_4730del c.3725_3737del (p.Arg1242GlnfsTer7) c.3335_3347del (p.Arg1112GlnfsTer7) c.169+1903_169+1915del (n.169+1903_169+1915del) c.*124+1702_*124+1714del (n.*124+1702_*124+1714del) c.*3072_*3084del (n.*3072_*3084del) c.2819_2831del (p.Arg940GlnfsTer7) c.629_641del (p.Arg210GlnfsTer18) c.3542_3554del (p.Arg1181GlnfsTer7) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47806285_47806320delinsCATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAG | CA2496054125 | FBXO11,MSH6 | c.3431_3466delinsCATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAG (p.Thr1144=) c.3344_3379delinsCATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAG (p.Thr1115=) n.4402_4437delinsCATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAG c.2162_2197delinsCATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAG (p.Thr721=) c.3734_3769delinsCATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAG (p.Thr1245=) c.1183_1218delinsCATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAG (n.1183_1218delinsCATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAG) c.2501_2536delinsCATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAG (p.Thr834=) n.2579_2614delinsCATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAG n.4886_4921delinsCATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAG n.2323_2358delinsCATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAG n.1897_1932delinsCATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAG n.2392_2427delinsCATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAG n.1137_1172delinsCATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAG n.3022_3057delinsCATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAG n.4428_4463delinsCTTCTACTAATGAATGGTAGTGAGTTGAAAATAATG n.4690_4725delinsCTTCTACTAATGAATGGTAGTGAGTTGAAAATAATG c.3728_3763delinsCATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAG (p.Thr1243=) c.3338_3373delinsCATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAG (p.Thr1113=) c.169+1875_169+1910delinsCTTCTACTAATGAATGGTAGTGAGTTGAAAATAATG (n.169+1875_169+1910delinsCTTCTACTAATGAATGGTAGTGAGTTGAAAATAATG) c.*124+1674_*124+1709delinsCTTCTACTAATGAATGGTAGTGAGTTGAAAATAATG (n.*124+1674_*124+1709delinsCTTCTACTAATGAATGGTAGTGAGTTGAAAATAATG) c.*3075_*3110delinsCATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAG (n.*3075_*3110delinsCATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAG) c.2822_2857delinsCATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAG (p.Thr941=) c.632_665delinsCATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAG c.3545_3580delinsCATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAG (p.Thr1182=) | |
| 2 | g.47806289_47806291dup | CA10578158 | FBXO11,MSH6 | c.3435_3437dup (p.Leu1145_Phe1146insLeu) c.3348_3350dup (p.Leu1116_Phe1117insLeu) n.4406_4408dup c.2166_2168dup (p.Leu722_Phe723insLeu) c.3738_3740dup (p.Leu1246_Phe1247insLeu) c.1187_1189dup (n.1187_1189dup) c.2505_2507dup (p.Leu835_Phe836insLeu) n.2583_2585dup n.4890_4892dup n.2327_2329dup n.1901_1903dup n.2396_2398dup n.1141_1143dup n.3026_3028dup n.4460_4462dup n.4722_4724dup c.3732_3734dup (p.Leu1244_Phe1245insLeu) c.3342_3344dup (p.Leu1114_Phe1115insLeu) c.169+1907_169+1909dup (n.169+1907_169+1909dup) c.*124+1706_*124+1708dup (n.*124+1706_*124+1708dup) c.*3079_*3081dup (n.*3079_*3081dup) c.2826_2828dup (p.Leu942_Phe943insLeu) c.636_638dup (p.Leu212_Phe213insLeu) c.3549_3551dup (p.Leu1183_Phe1184insLeu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47806289_47806291del | CA10578157 | FBXO11,MSH6 | c.3435_3437del (p.Leu1145del) c.3348_3350del (p.Leu1116del) n.4406_4408del c.2166_2168del (p.Leu722del) c.3738_3740del (p.Leu1246del) c.1187_1189del (n.1187_1189del) c.2505_2507del (p.Leu835del) n.2583_2585del n.4890_4892del n.2327_2329del n.1901_1903del n.2396_2398del n.1141_1143del n.3026_3028del n.4460_4462del n.4722_4724del c.3732_3734del (p.Leu1244del) c.3342_3344del (p.Leu1114del) c.169+1907_169+1909del (n.169+1907_169+1909del) c.*124+1706_*124+1708del (n.*124+1706_*124+1708del) c.*3079_*3081del (n.*3079_*3081del) c.2826_2828del (p.Leu942del) c.636_638del (p.Leu212del) c.3549_3551del (p.Leu1183del) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47806286_47806324dup | CA2695200610 | FBXO11,MSH6 | c.3432_3470dup (p.Tyr1157Ter) c.3345_3383dup (p.Tyr1128Ter) n.4403_4441dup c.2163_2201dup (p.Tyr734Ter) c.3735_3773dup (p.Tyr1258Ter) c.1184_1222dup (n.1184_1222dup) c.2502_2540dup (p.Tyr847Ter) n.2580_2618dup n.4887_4925dup n.2324_2362dup n.1898_1936dup n.2393_2431dup n.1138_1176dup n.3023_3061dup n.4424_4462dup n.4686_4724dup c.3729_3767dup (p.Tyr1256Ter) c.3339_3377dup (p.Tyr1126Ter) c.169+1871_169+1909dup (n.169+1871_169+1909dup) c.*124+1670_*124+1708dup (n.*124+1670_*124+1708dup) c.*3076_*3114dup (n.*3076_*3114dup) c.2823_2861dup (p.Tyr954Ter) c.633_669dup c.3546_3584dup (p.Tyr1195Ter) | ClinVar |
| 2 | g.47806292_47806326del | CA891843279 | FBXO11,MSH6 | c.3438_3472del (p.Thr1148LysfsTer16) c.3351_3385del (p.Thr1119LysfsTer16) n.4409_4443del c.2169_2203del (p.Thr725LysfsTer16) c.3741_3775del (p.Thr1249LysfsTer16) c.1190_1224del (n.1190_1224del) c.2508_2542del (p.Thr838LysfsTer16) n.2586_2620del n.4893_4927del n.2330_2364del n.1904_1938del n.2399_2433del n.1144_1178del n.3029_3063del n.4428_4462del n.4690_4724del c.3735_3769del (p.Thr1247LysfsTer16) c.3345_3379del (p.Thr1117LysfsTer16) c.169+1875_169+1909del (n.169+1875_169+1909del) c.*124+1674_*124+1708del (n.*124+1674_*124+1708del) c.*3082_*3116del (n.*3082_*3116del) c.2829_2863del (p.Thr945LysfsTer16) c.639_671del c.3552_3586del (p.Thr1186LysfsTer16) c.3735_3769del (p.Thr1247LysfsTer23) c.3552_3586del (p.Thr1186LysfsTer23) c.3438_3472del (p.Thr1148LysfsTer23) c.2829_2863del (p.Thr945LysfsTer23) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47806289_47806292dup | CA16617708 | FBXO11,MSH6 | c.3435_3438dup (p.Ser1147IlefsTer30) c.3348_3351dup (p.Ser1118IlefsTer30) n.4406_4409dup c.2166_2169dup (p.Ser724IlefsTer30) c.3738_3741dup (p.Ser1248IlefsTer30) c.1187_1190dup (n.1187_1190dup) c.2505_2508dup (p.Ser837IlefsTer30) n.2583_2586dup n.4890_4893dup n.2327_2330dup n.1901_1904dup n.2396_2399dup n.1141_1144dup n.3026_3029dup n.4458_4461dup n.4720_4723dup c.3732_3735dup (p.Ser1246IlefsTer30) c.3342_3345dup (p.Ser1116IlefsTer30) c.169+1905_169+1908dup (n.169+1905_169+1908dup) c.*124+1704_*124+1707dup (n.*124+1704_*124+1707dup) c.*3079_*3082dup (n.*3079_*3082dup) c.2826_2829dup (p.Ser944IlefsTer30) c.636_639dup (p.Ser214IlefsTer8) c.3549_3552dup (p.Ser1185IlefsTer30) c.3732_3735dup (p.Ser1246IlefsTer?) c.3549_3552dup (p.Ser1185IlefsTer?) c.3435_3438dup (p.Ser1147IlefsTer?) c.2826_2829dup (p.Ser944IlefsTer?) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47806289_47806293dup | CA2695200611 | FBXO11,MSH6 | c.3435_3439dup (p.Ser1147TyrfsTer9) c.3348_3352dup (p.Ser1118TyrfsTer9) n.4406_4410dup c.2166_2170dup (p.Ser724TyrfsTer9) c.3738_3742dup (p.Ser1248TyrfsTer9) c.1187_1191dup (n.1187_1191dup) c.2505_2509dup (p.Ser837TyrfsTer9) n.2583_2587dup n.4890_4894dup n.2327_2331dup n.1901_1905dup n.2396_2400dup n.1141_1145dup n.3026_3030dup n.4457_4461dup n.4719_4723dup c.3732_3736dup (p.Ser1246TyrfsTer9) c.3342_3346dup (p.Ser1116TyrfsTer9) c.169+1904_169+1908dup (n.169+1904_169+1908dup) c.*124+1703_*124+1707dup (n.*124+1703_*124+1707dup) c.*3079_*3083dup (n.*3079_*3083dup) c.2826_2830dup (p.Ser944TyrfsTer9) c.636_640dup (p.Ser214TyrfsTer20) c.3549_3553dup (p.Ser1185TyrfsTer9) | ClinVar |
| 2 | g.47806288_47806296dup | CA2573051972 | FBXO11,MSH6 | c.3434_3442dup (p.Ser1147_Thr1148insIlePheSer) c.3347_3355dup (p.Ser1118_Thr1119insIlePheSer) n.4405_4413dup c.2165_2173dup (p.Ser724_Thr725insIlePheSer) c.3737_3745dup (p.Ser1248_Thr1249insIlePheSer) c.1186_1194dup (n.1186_1194dup) c.2504_2512dup (p.Ser837_Thr838insIlePheSer) n.2582_2590dup n.4889_4897dup n.2326_2334dup n.1900_1908dup n.2395_2403dup n.1140_1148dup n.3025_3033dup n.4452_4460dup n.4714_4722dup c.3731_3739dup (p.Ser1246_Thr1247insIlePheSer) c.3341_3349dup (p.Ser1116_Thr1117insIlePheSer) c.169+1899_169+1907dup (n.169+1899_169+1907dup) c.*124+1698_*124+1706dup (n.*124+1698_*124+1706dup) c.*3078_*3086dup (n.*3078_*3086dup) c.2825_2833dup (p.Ser944_Thr945insIlePheSer) c.635_643dup (p.Ser214_Thr215insIlePheSer) c.3548_3556dup (p.Ser1185_Thr1186insIlePheSer) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47806290_47806296dup | CA1139656976 | FBXO11,MSH6 | c.3436_3442dup (p.Thr1148IlefsTer30) c.3349_3355dup (p.Thr1119IlefsTer30) n.4407_4413dup c.2167_2173dup (p.Thr725IlefsTer30) c.3739_3745dup (p.Thr1249IlefsTer30) c.1188_1194dup (n.1188_1194dup) c.2506_2512dup (p.Thr838IlefsTer30) n.2584_2590dup n.4891_4897dup n.2328_2334dup n.1902_1908dup n.2397_2403dup n.1142_1148dup n.3027_3033dup n.4453_4459dup n.4715_4721dup c.3733_3739dup (p.Thr1247IlefsTer30) c.3343_3349dup (p.Thr1117IlefsTer30) c.169+1900_169+1906dup (n.169+1900_169+1906dup) c.*124+1699_*124+1705dup (n.*124+1699_*124+1705dup) c.*3080_*3086dup (n.*3080_*3086dup) c.2827_2833dup (p.Thr945IlefsTer30) c.637_643dup (p.Thr215IlefsTer8) c.3550_3556dup (p.Thr1186IlefsTer30) c.3733_3739dup (p.Thr1247IlefsTer?) c.3550_3556dup (p.Thr1186IlefsTer?) c.3436_3442dup (p.Thr1148IlefsTer?) c.2827_2833dup (p.Thr945IlefsTer?) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47806293dup | CA2699320595 | FBXO11,MSH6 | c.3439dup (p.Ser1147PhefsTer29) c.3352dup (p.Ser1118PhefsTer29) n.4410dup c.2170dup (p.Ser724PhefsTer29) c.3742dup (p.Ser1248PhefsTer29) c.1191dup (n.1191dup) c.2509dup (p.Ser837PhefsTer29) n.2587dup n.4894dup n.2331dup n.1905dup n.2400dup n.1145dup n.3030dup n.4458dup n.4720dup c.3736dup (p.Ser1246PhefsTer29) c.3346dup (p.Ser1116PhefsTer29) c.169+1905dup (n.169+1905dup) c.*124+1704dup (n.*124+1704dup) c.*3083dup (n.*3083dup) c.2830dup (p.Ser944PhefsTer29) c.640dup (p.Ser214PhefsTer7) c.3553dup (p.Ser1185PhefsTer29) c.3736dup (p.Ser1246PhefsTer?) c.3553dup (p.Ser1185PhefsTer?) c.3439dup (p.Ser1147PhefsTer?) c.2830dup (p.Ser944PhefsTer?) | dbSNP |
| 2 | g.47806293del | CA2582342378 | FBXO11,MSH6 | c.3439del (p.Ser1147GlnfsTer7) c.3352del (p.Ser1118GlnfsTer7) n.4410del c.2170del (p.Ser724GlnfsTer7) c.3742del (p.Ser1248GlnfsTer7) c.1191del (n.1191del) c.2509del (p.Ser837GlnfsTer7) n.2587del n.4894del n.2331del n.1905del n.2400del n.1145del n.3030del n.4458del n.4720del c.3736del (p.Ser1246GlnfsTer7) c.3346del (p.Ser1116GlnfsTer7) c.169+1905del (n.169+1905del) c.*124+1704del (n.*124+1704del) c.*3083del (n.*3083del) c.2830del (p.Ser944GlnfsTer7) c.640del (p.Ser214GlnfsTer18) c.3553del (p.Ser1185GlnfsTer7) | ClinVar |
| 2 | g.47806291T>A | CA346761041 | FBXO11,MSH6 | c.3437T>A (p.Phe1146Tyr) c.3350T>A (p.Phe1117Tyr) n.4408T>A c.2168T>A (p.Phe723Tyr) c.3740T>A (p.Phe1247Tyr) c.1189T>A (n.1189T>A) c.2507T>A (p.Phe836Tyr) n.2585T>A n.4892T>A n.2329T>A n.1903T>A n.2398T>A n.1143T>A n.3028T>A n.4457A>T n.4719A>T c.3734T>A (p.Phe1245Tyr) c.3344T>A (p.Phe1115Tyr) c.169+1904A>T (n.169+1904A>T) c.*124+1703A>T (n.*124+1703A>T) c.*3081T>A (n.*3081T>A) c.2828T>A (p.Phe943Tyr) c.638T>A (p.Phe213Tyr) c.3551T>A (p.Phe1184Tyr) | dbSNP |
| 2 | g.47806291T>C | CA346761042 | FBXO11,MSH6 | c.3437T>C (p.Phe1146Ser) c.3350T>C (p.Phe1117Ser) n.4408T>C c.2168T>C (p.Phe723Ser) c.3740T>C (p.Phe1247Ser) c.1189T>C (n.1189T>C) c.2507T>C (p.Phe836Ser) n.2585T>C n.4892T>C n.2329T>C n.1903T>C n.2398T>C n.1143T>C n.3028T>C n.4457A>G n.4719A>G c.3734T>C (p.Phe1245Ser) c.3344T>C (p.Phe1115Ser) c.169+1904A>G (n.169+1904A>G) c.*124+1703A>G (n.*124+1703A>G) c.*3081T>C (n.*3081T>C) c.2828T>C (p.Phe943Ser) c.638T>C (p.Phe213Ser) c.3551T>C (p.Phe1184Ser) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47806291T>G | CA346761043 | FBXO11,MSH6 | c.3437T>G (p.Phe1146Cys) c.3350T>G (p.Phe1117Cys) n.4408T>G c.2168T>G (p.Phe723Cys) c.3740T>G (p.Phe1247Cys) c.1189T>G (n.1189T>G) c.2507T>G (p.Phe836Cys) n.2585T>G n.4892T>G n.2329T>G n.1903T>G n.2398T>G n.1143T>G n.3028T>G n.4457A>C n.4719A>C c.3734T>G (p.Phe1245Cys) c.3344T>G (p.Phe1115Cys) c.169+1904A>C (n.169+1904A>C) c.*124+1703A>C (n.*124+1703A>C) c.*3081T>G (n.*3081T>G) c.2828T>G (p.Phe943Cys) c.638T>G (p.Phe213Cys) c.3551T>G (p.Phe1184Cys) | |
| 2 | g.47806292T>A | CA346761044 | FBXO11,MSH6 | c.3438T>A (p.Phe1146Leu) c.3351T>A (p.Phe1117Leu) n.4409T>A c.2169T>A (p.Phe723Leu) c.3741T>A (p.Phe1247Leu) c.1190T>A (n.1190T>A) c.2508T>A (p.Phe836Leu) n.2586T>A n.4893T>A n.2330T>A n.1904T>A n.2399T>A n.1144T>A n.3029T>A n.4456A>T n.4718A>T c.3735T>A (p.Phe1245Leu) c.3345T>A (p.Phe1115Leu) c.169+1903A>T (n.169+1903A>T) c.*124+1702A>T (n.*124+1702A>T) c.*3082T>A (n.*3082T>A) c.2829T>A (p.Phe943Leu) c.639T>A (p.Phe213Leu) c.3552T>A (p.Phe1184Leu) | |
| 2 | g.47806292T>C | CA425998106 | FBXO11,MSH6 | c.3438T>C (p.Phe1146=) c.3351T>C (p.Phe1117=) n.4409T>C c.2169T>C (p.Phe723=) c.3741T>C (p.Phe1247=) c.1190T>C (n.1190T>C) c.2508T>C (p.Phe836=) n.2586T>C n.4893T>C n.2330T>C n.1904T>C n.2399T>C n.1144T>C n.3029T>C n.4456A>G n.4718A>G c.3735T>C (p.Phe1245=) c.3345T>C (p.Phe1115=) c.169+1903A>G (n.169+1903A>G) c.*124+1702A>G (n.*124+1702A>G) c.*3082T>C (n.*3082T>C) c.2829T>C (p.Phe943=) c.639T>C (p.Phe213=) c.3552T>C (p.Phe1184=) | gnomAD v4 |
| 2 | g.47806292T>G | CA346761045 | FBXO11,MSH6 | c.3438T>G (p.Phe1146Leu) c.3351T>G (p.Phe1117Leu) n.4409T>G c.2169T>G (p.Phe723Leu) c.3741T>G (p.Phe1247Leu) c.1190T>G (n.1190T>G) c.2508T>G (p.Phe836Leu) n.2586T>G n.4893T>G n.2330T>G n.1904T>G n.2399T>G n.1144T>G n.3029T>G n.4456A>C n.4718A>C c.3735T>G (p.Phe1245Leu) c.3345T>G (p.Phe1115Leu) c.169+1903A>C (n.169+1903A>C) c.*124+1702A>C (n.*124+1702A>C) c.*3082T>G (n.*3082T>G) c.2829T>G (p.Phe943Leu) c.639T>G (p.Phe213Leu) c.3552T>G (p.Phe1184Leu) | |
| 2 | g.47806293T>A | CA346761046 | FBXO11,MSH6 | c.3439T>A (p.Ser1147Thr) c.3352T>A (p.Ser1118Thr) n.4410T>A c.2170T>A (p.Ser724Thr) c.3742T>A (p.Ser1248Thr) c.1191T>A (n.1191T>A) c.2509T>A (p.Ser837Thr) n.2587T>A n.4894T>A n.2331T>A n.1905T>A n.2400T>A n.1145T>A n.3030T>A n.4455A>T n.4717A>T c.3736T>A (p.Ser1246Thr) c.3346T>A (p.Ser1116Thr) c.169+1902A>T (n.169+1902A>T) c.*124+1701A>T (n.*124+1701A>T) c.*3083T>A (n.*3083T>A) c.2830T>A (p.Ser944Thr) c.640T>A (p.Ser214Thr) c.3553T>A (p.Ser1185Thr) | |
| 2 | g.47806293T>C | CA346761048 | FBXO11,MSH6 | c.3439T>C (p.Ser1147Pro) c.3352T>C (p.Ser1118Pro) n.4410T>C c.2170T>C (p.Ser724Pro) c.3742T>C (p.Ser1248Pro) c.1191T>C (n.1191T>C) c.2509T>C (p.Ser837Pro) n.2587T>C n.4894T>C n.2331T>C n.1905T>C n.2400T>C n.1145T>C n.3030T>C n.4455A>G n.4717A>G c.3736T>C (p.Ser1246Pro) c.3346T>C (p.Ser1116Pro) c.169+1902A>G (n.169+1902A>G) c.*124+1701A>G (n.*124+1701A>G) c.*3083T>C (n.*3083T>C) c.2830T>C (p.Ser944Pro) c.640T>C (p.Ser214Pro) c.3553T>C (p.Ser1185Pro) | gnomAD v4 |
| 2 | g.47806293T>G | CA346761047 | FBXO11,MSH6 | c.3439T>G (p.Ser1147Ala) c.3352T>G (p.Ser1118Ala) n.4410T>G c.2170T>G (p.Ser724Ala) c.3742T>G (p.Ser1248Ala) c.1191T>G (n.1191T>G) c.2509T>G (p.Ser837Ala) n.2587T>G n.4894T>G n.2331T>G n.1905T>G n.2400T>G n.1145T>G n.3030T>G n.4455A>C n.4717A>C c.3736T>G (p.Ser1246Ala) c.3346T>G (p.Ser1116Ala) c.169+1902A>C (n.169+1902A>C) c.*124+1701A>C (n.*124+1701A>C) c.*3083T>G (n.*3083T>G) c.2830T>G (p.Ser944Ala) c.640T>G (p.Ser214Ala) c.3553T>G (p.Ser1185Ala) | |
| 2 | g.47806296_47806300dup | CA1139768315 | FBXO11,MSH6 | c.3442_3446dup (p.His1149GlnfsTer7) c.3355_3359dup (p.His1120GlnfsTer7) n.4413_4417dup c.2173_2177dup (p.His726GlnfsTer7) c.3745_3749dup (p.His1250GlnfsTer7) c.1194_1198dup (n.1194_1198dup) c.2512_2516dup (p.His839GlnfsTer7) n.2590_2594dup n.4897_4901dup n.2334_2338dup n.1908_1912dup n.2403_2407dup n.1148_1152dup n.3033_3037dup n.4451_4455dup n.4713_4717dup c.3739_3743dup (p.His1248GlnfsTer7) c.3349_3353dup (p.His1118GlnfsTer7) c.169+1898_169+1902dup (n.169+1898_169+1902dup) c.*124+1697_*124+1701dup (n.*124+1697_*124+1701dup) c.*3086_*3090dup (n.*3086_*3090dup) c.2833_2837dup (p.His946GlnfsTer7) c.643_647dup (p.His216GlnfsTer18) c.3556_3560dup (p.His1187GlnfsTer7) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47806293_47806317dup | CA2580067310 | FBXO11,MSH6 | c.3439_3463dup (p.Glu1155ValfsTer29) c.3352_3376dup (p.Glu1126ValfsTer29) n.4410_4434dup c.2170_2194dup (p.Glu732ValfsTer29) c.3742_3766dup (p.Glu1256ValfsTer29) c.1191_1215dup (n.1191_1215dup) c.2509_2533dup (p.Glu845ValfsTer29) n.2587_2611dup n.4894_4918dup n.2331_2355dup n.1905_1929dup n.2400_2424dup n.1145_1169dup n.3030_3054dup n.4431_4455dup n.4693_4717dup c.3736_3760dup (p.Glu1254ValfsTer29) c.3346_3370dup (p.Glu1124ValfsTer29) c.169+1878_169+1902dup (n.169+1878_169+1902dup) c.*124+1677_*124+1701dup (n.*124+1677_*124+1701dup) c.*3083_*3107dup (n.*3083_*3107dup) c.2830_2854dup (p.Glu952ValfsTer29) c.640_662dup c.3553_3577dup (p.Glu1193ValfsTer29) c.3736_3760dup (p.Glu1254ValfsTer36) c.3553_3577dup (p.Glu1193ValfsTer36) c.3439_3463dup (p.Glu1155ValfsTer36) c.2830_2854dup (p.Glu952ValfsTer36) | ClinVar gnomAD v4 |
| 2 | g.47806294_47806387dup | CA2580067308 | FBXO11,MSH6 | c.3440_3504+29dup c.3353_3417+29dup n.4411_4475+29dup c.2171_2235+29dup c.3743_3807+29dup c.1192_1256+29dup c.2510_2574+29dup n.2588_2652+29dup n.4895_4959+29dup n.2332_2396+29dup n.1906_1999dup n.2401_2465+29dup n.1146_1210+29dup n.3031_3095+29dup n.4362_4455dup n.4624_4717dup c.3737_3801+29dup c.3347_3411+29dup c.169+1809_169+1902dup (n.169+1809_169+1902dup) c.*124+1608_*124+1701dup (n.*124+1608_*124+1701dup) c.*3084_*3148+29dup c.2831_2895+29dup c.641_702+29dup c.3554_3618+29dup c.3737_3830dup (p.Arg1278AsnfsTer35) c.3554_3647dup (p.Arg1217AsnfsTer35) c.3440_3533dup (p.Arg1179AsnfsTer35) c.2831_2924dup (p.Arg976AsnfsTer35) | ClinVar |
| 2 | g.47806294C>A | CA346761049 | FBXO11,MSH6 | c.3440C>A (p.Ser1147Ter) c.3353C>A (p.Ser1118Ter) n.4411C>A c.2171C>A (p.Ser724Ter) c.3743C>A (p.Ser1248Ter) c.1192C>A (n.1192C>A) c.2510C>A (p.Ser837Ter) n.2588C>A n.4895C>A n.2332C>A n.1906C>A n.2401C>A n.1146C>A n.3031C>A n.4454G>T n.4716G>T c.3737C>A (p.Ser1246Ter) c.3347C>A (p.Ser1116Ter) c.169+1901G>T (n.169+1901G>T) c.*124+1700G>T (n.*124+1700G>T) c.*3084C>A (n.*3084C>A) c.2831C>A (p.Ser944Ter) c.641C>A (p.Ser214Ter) c.3554C>A (p.Ser1185Ter) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47806294C>G | CA346761051 | FBXO11,MSH6 | c.3440C>G (p.Ser1147Ter) c.3353C>G (p.Ser1118Ter) n.4411C>G c.2171C>G (p.Ser724Ter) c.3743C>G (p.Ser1248Ter) c.1192C>G (n.1192C>G) c.2510C>G (p.Ser837Ter) n.2588C>G n.4895C>G n.2332C>G n.1906C>G n.2401C>G n.1146C>G n.3031C>G n.4454G>C n.4716G>C c.3737C>G (p.Ser1246Ter) c.3347C>G (p.Ser1116Ter) c.169+1901G>C (n.169+1901G>C) c.*124+1700G>C (n.*124+1700G>C) c.*3084C>G (n.*3084C>G) c.2831C>G (p.Ser944Ter) c.641C>G (p.Ser214Ter) c.3554C>G (p.Ser1185Ter) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47806294C>T | CA346761050 | FBXO11,MSH6 | c.3440C>T (p.Ser1147Leu) c.3353C>T (p.Ser1118Leu) n.4411C>T c.2171C>T (p.Ser724Leu) c.3743C>T (p.Ser1248Leu) c.1192C>T (n.1192C>T) c.2510C>T (p.Ser837Leu) n.2588C>T n.4895C>T n.2332C>T n.1906C>T n.2401C>T n.1146C>T n.3031C>T n.4454G>A n.4716G>A c.3737C>T (p.Ser1246Leu) c.3347C>T (p.Ser1116Leu) c.169+1901G>A (n.169+1901G>A) c.*124+1700G>A (n.*124+1700G>A) c.*3084C>T (n.*3084C>T) c.2831C>T (p.Ser944Leu) c.641C>T (p.Ser214Leu) c.3554C>T (p.Ser1185Leu) | dbSNP |
| 2 | g.47806295A= | CA2496054139 | FBXO11,MSH6 | c.3441A= (p.Ser1147=) c.3354A= (p.Ser1118=) n.4412A= c.2172A= (p.Ser724=) c.3744A= (p.Ser1248=) c.1193A= (n.1193A=) c.2511A= (p.Ser837=) n.2589A= n.4896A= n.2333A= n.1907A= n.2402A= n.1147A= n.3032A= n.4453T= n.4715T= c.3738A= (p.Ser1246=) c.3348A= (p.Ser1116=) c.169+1900T= (n.169+1900T=) c.*124+1699T= (n.*124+1699T=) c.*3085A= (n.*3085A=) c.2832A= (p.Ser944=) c.642A= (p.Ser214=) c.3555A= (p.Ser1185=) | |
| 2 | g.47806295A>C | CA425998128 | FBXO11,MSH6 | c.3441A>C (p.Ser1147=) c.3354A>C (p.Ser1118=) n.4412A>C c.2172A>C (p.Ser724=) c.3744A>C (p.Ser1248=) c.1193A>C (n.1193A>C) c.2511A>C (p.Ser837=) n.2589A>C n.4896A>C n.2333A>C n.1907A>C n.2402A>C n.1147A>C n.3032A>C n.4453T>G n.4715T>G c.3738A>C (p.Ser1246=) c.3348A>C (p.Ser1116=) c.169+1900T>G (n.169+1900T>G) c.*124+1699T>G (n.*124+1699T>G) c.*3085A>C (n.*3085A>C) c.2832A>C (p.Ser944=) c.642A>C (p.Ser214=) c.3555A>C (p.Ser1185=) | |
| 2 | g.47806295A>G | CA425998125 | FBXO11,MSH6 | c.3441A>G (p.Ser1147=) c.3354A>G (p.Ser1118=) n.4412A>G c.2172A>G (p.Ser724=) c.3744A>G (p.Ser1248=) c.1193A>G (n.1193A>G) c.2511A>G (p.Ser837=) n.2589A>G n.4896A>G n.2333A>G n.1907A>G n.2402A>G n.1147A>G n.3032A>G n.4453T>C n.4715T>C c.3738A>G (p.Ser1246=) c.3348A>G (p.Ser1116=) c.169+1900T>C (n.169+1900T>C) c.*124+1699T>C (n.*124+1699T>C) c.*3085A>G (n.*3085A>G) c.2832A>G (p.Ser944=) c.642A>G (p.Ser214=) c.3555A>G (p.Ser1185=) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47806295A>T | CA425998123 | FBXO11,MSH6 | c.3441A>T (p.Ser1147=) c.3354A>T (p.Ser1118=) n.4412A>T c.2172A>T (p.Ser724=) c.3744A>T (p.Ser1248=) c.1193A>T (n.1193A>T) c.2511A>T (p.Ser837=) n.2589A>T n.4896A>T n.2333A>T n.1907A>T n.2402A>T n.1147A>T n.3032A>T n.4453T>A n.4715T>A c.3738A>T (p.Ser1246=) c.3348A>T (p.Ser1116=) c.169+1900T>A (n.169+1900T>A) c.*124+1699T>A (n.*124+1699T>A) c.*3085A>T (n.*3085A>T) c.2832A>T (p.Ser944=) c.642A>T (p.Ser214=) c.3555A>T (p.Ser1185=) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47806296del | CA2573134763 | FBXO11,MSH6 | c.3442del (p.Thr1148LeufsTer6) c.3355del (p.Thr1119LeufsTer6) n.4413del c.2173del (p.Thr725LeufsTer6) c.3745del (p.Thr1249LeufsTer6) c.1194del (n.1194del) c.2512del (p.Thr838LeufsTer6) n.2590del n.4897del n.2334del n.1908del n.2403del n.1148del n.3033del n.4453del n.4715del c.3739del (p.Thr1247LeufsTer6) c.3349del (p.Thr1117LeufsTer6) c.169+1900del (n.169+1900del) c.*124+1699del (n.*124+1699del) c.*3086del (n.*3086del) c.2833del (p.Thr945LeufsTer6) c.643del (p.Thr215LeufsTer17) c.3556del (p.Thr1186LeufsTer6) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47806295_47806308dup | CA2658967634 | FBXO11,MSH6 | c.3441_3454dup (p.Ser1152Ter) c.3354_3367dup (p.Ser1123Ter) n.4412_4425dup c.2172_2185dup (p.Ser729Ter) c.3744_3757dup (p.Ser1253Ter) c.1193_1206dup (n.1193_1206dup) c.2511_2524dup (p.Ser842Ter) n.2589_2602dup n.4896_4909dup n.2333_2346dup n.1907_1920dup n.2402_2415dup n.1147_1160dup n.3032_3045dup n.4440_4453dup n.4702_4715dup c.3738_3751dup (p.Ser1251Ter) c.3348_3361dup (p.Ser1121Ter) c.169+1887_169+1900dup (n.169+1887_169+1900dup) c.*124+1686_*124+1699dup (n.*124+1686_*124+1699dup) c.*3085_*3098dup (n.*3085_*3098dup) c.2832_2845dup (p.Ser949Ter) c.642_655-2dup c.3555_3568dup (p.Ser1190Ter) | gnomAD v4 |
| 2 | g.47806295_47806316delinsTACTAATGAATGGTAGTGAGTT | CA658822267 | FBXO11,MSH6 | c.3441_3462delinsTACTAATGAATGGTAGTGAGTT (p.Ser1149AsnfsTer4) c.3354_3375delinsTACTAATGAATGGTAGTGAGTT (p.Ser1120AsnfsTer4) n.4412_4433delinsTACTAATGAATGGTAGTGAGTT c.2172_2193delinsTACTAATGAATGGTAGTGAGTT (p.Ser726AsnfsTer4) c.3744_3765delinsTACTAATGAATGGTAGTGAGTT (p.Ser1250AsnfsTer4) c.1193_1214delinsTACTAATGAATGGTAGTGAGTT (n.1193_1214delinsTACTAATGAATGGTAGTGAGTT) c.2511_2532delinsTACTAATGAATGGTAGTGAGTT (p.Ser839AsnfsTer4) n.2589_2610delinsTACTAATGAATGGTAGTGAGTT n.4896_4917delinsTACTAATGAATGGTAGTGAGTT n.2333_2354delinsTACTAATGAATGGTAGTGAGTT n.1907_1928delinsTACTAATGAATGGTAGTGAGTT n.2402_2423delinsTACTAATGAATGGTAGTGAGTT n.1147_1168delinsTACTAATGAATGGTAGTGAGTT n.3032_3053delinsTACTAATGAATGGTAGTGAGTT n.4432_4453delinsAACTCACTACCATTCATTAGTA n.4694_4715delinsAACTCACTACCATTCATTAGTA c.3738_3759delinsTACTAATGAATGGTAGTGAGTT (p.Ser1248AsnfsTer4) c.3348_3369delinsTACTAATGAATGGTAGTGAGTT (p.Ser1118AsnfsTer4) c.169+1879_169+1900delinsAACTCACTACCATTCATTAGTA (n.169+1879_169+1900delinsAACTCACTACCATTCATTAGTA) c.*124+1678_*124+1699delinsAACTCACTACCATTCATTAGTA (n.*124+1678_*124+1699delinsAACTCACTACCATTCATTAGTA) c.*3085_*3106delinsTACTAATGAATGGTAGTGAGTT (n.*3085_*3106delinsTACTAATGAATGGTAGTGAGTT) c.2832_2853delinsTACTAATGAATGGTAGTGAGTT (p.Ser946AsnfsTer4) c.642_661delinsTACTAATGAATGGTAGTGAGTT c.3555_3576delinsTACTAATGAATGGTAGTGAGTT (p.Ser1187AsnfsTer4) | ClinVar |
| 2 | g.47806296A= | CA2496054141 | FBXO11,MSH6 | c.3442A= (p.Thr1148=) c.3355A= (p.Thr1119=) n.4413A= c.2173A= (p.Thr725=) c.3745A= (p.Thr1249=) c.1194A= (n.1194A=) c.2512A= (p.Thr838=) n.2590A= n.4897A= n.2334A= n.1908A= n.2403A= n.1148A= n.3033A= n.4452T= n.4714T= c.3739A= (p.Thr1247=) c.3349A= (p.Thr1117=) c.169+1899T= (n.169+1899T=) c.*124+1698T= (n.*124+1698T=) c.*3086A= (n.*3086A=) c.2833A= (p.Thr945=) c.643A= (p.Thr215=) c.3556A= (p.Thr1186=) | |
| 2 | g.47806296A>C | CA346761052 | FBXO11,MSH6 | c.3442A>C (p.Thr1148Pro) c.3355A>C (p.Thr1119Pro) n.4413A>C c.2173A>C (p.Thr725Pro) c.3745A>C (p.Thr1249Pro) c.1194A>C (n.1194A>C) c.2512A>C (p.Thr838Pro) n.2590A>C n.4897A>C n.2334A>C n.1908A>C n.2403A>C n.1148A>C n.3033A>C n.4452T>G n.4714T>G c.3739A>C (p.Thr1247Pro) c.3349A>C (p.Thr1117Pro) c.169+1899T>G (n.169+1899T>G) c.*124+1698T>G (n.*124+1698T>G) c.*3086A>C (n.*3086A>C) c.2833A>C (p.Thr945Pro) c.643A>C (p.Thr215Pro) c.3556A>C (p.Thr1186Pro) | dbSNP |
| 2 | g.47806296A>G | CA071931 | FBXO11,MSH6 | c.3442A>G (p.Thr1148Ala) c.3355A>G (p.Thr1119Ala) n.4413A>G c.2173A>G (p.Thr725Ala) c.3745A>G (p.Thr1249Ala) c.1194A>G (n.1194A>G) c.2512A>G (p.Thr838Ala) n.2590A>G n.4897A>G n.2334A>G n.1908A>G n.2403A>G n.1148A>G n.3033A>G n.4452T>C n.4714T>C c.3739A>G (p.Thr1247Ala) c.3349A>G (p.Thr1117Ala) c.169+1899T>C (n.169+1899T>C) c.*124+1698T>C (n.*124+1698T>C) c.*3086A>G (n.*3086A>G) c.2833A>G (p.Thr945Ala) c.643A>G (p.Thr215Ala) c.3556A>G (p.Thr1186Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.47806296A>T | CA346761053 | FBXO11,MSH6 | c.3442A>T (p.Thr1148Ser) c.3355A>T (p.Thr1119Ser) n.4413A>T c.2173A>T (p.Thr725Ser) c.3745A>T (p.Thr1249Ser) c.1194A>T (n.1194A>T) c.2512A>T (p.Thr838Ser) n.2590A>T n.4897A>T n.2334A>T n.1908A>T n.2403A>T n.1148A>T n.3033A>T n.4452T>A n.4714T>A c.3739A>T (p.Thr1247Ser) c.3349A>T (p.Thr1117Ser) c.169+1899T>A (n.169+1899T>A) c.*124+1698T>A (n.*124+1698T>A) c.*3086A>T (n.*3086A>T) c.2833A>T (p.Thr945Ser) c.643A>T (p.Thr215Ser) c.3556A>T (p.Thr1186Ser) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47806299_47806302dup | CA913189358 | FBXO11,MSH6 | c.3445_3448dup (p.Tyr1150SerfsTer27) c.3358_3361dup (p.Tyr1121SerfsTer27) n.4416_4419dup c.2176_2179dup (p.Tyr727SerfsTer27) c.3748_3751dup (p.Tyr1251SerfsTer27) c.1197_1200dup (n.1197_1200dup) c.2515_2518dup (p.Tyr840SerfsTer27) n.2593_2596dup n.4900_4903dup n.2337_2340dup n.1911_1914dup n.2406_2409dup n.1151_1154dup n.3036_3039dup n.4449_4452dup n.4711_4714dup c.3742_3745dup (p.Tyr1249SerfsTer27) c.3352_3355dup (p.Tyr1119SerfsTer27) c.169+1896_169+1899dup (n.169+1896_169+1899dup) c.*124+1695_*124+1698dup (n.*124+1695_*124+1698dup) c.*3089_*3092dup (n.*3089_*3092dup) c.2836_2839dup (p.Tyr947SerfsTer27) c.646_649dup (p.Tyr217SerfsTer5) c.3559_3562dup (p.Tyr1188SerfsTer27) c.3742_3745dup (p.Tyr1249SerfsTer?) c.3559_3562dup (p.Tyr1188SerfsTer?) c.3445_3448dup (p.Tyr1150SerfsTer?) c.2836_2839dup (p.Tyr947SerfsTer?) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47806299_47806302del | CA2499216128 | FBXO11,MSH6 | c.3445_3448del (p.His1149ThrfsTer4) c.3358_3361del (p.His1120ThrfsTer4) n.4416_4419del c.2176_2179del (p.His726ThrfsTer4) c.3748_3751del (p.His1250ThrfsTer4) c.1197_1200del (n.1197_1200del) c.2515_2518del (p.His839ThrfsTer4) n.2593_2596del n.4900_4903del n.2337_2340del n.1911_1914del n.2406_2409del n.1151_1154del n.3036_3039del n.4449_4452del n.4711_4714del c.3742_3745del (p.His1248ThrfsTer4) c.3352_3355del (p.His1118ThrfsTer4) c.169+1896_169+1899del (n.169+1896_169+1899del) c.*124+1695_*124+1698del (n.*124+1695_*124+1698del) c.*3089_*3092del (n.*3089_*3092del) c.2836_2839del (p.His946ThrfsTer4) c.646_649del (p.His216ThrfsTer15) c.3559_3562del (p.His1187ThrfsTer4) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47806296_47806326delinsACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATT | CA2496054142 | FBXO11,MSH6 | c.3442_3472delinsACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATT (p.Thr1148=) c.3355_3385delinsACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATT (p.Thr1119=) n.4413_4443delinsACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATT c.2173_2203delinsACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATT (p.Thr725=) c.3745_3775delinsACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATT (p.Thr1249=) c.1194_1224delinsACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATT (n.1194_1224delinsACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATT) c.2512_2542delinsACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATT (p.Thr838=) n.2590_2620delinsACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATT n.4897_4927delinsACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATT n.2334_2364delinsACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATT n.1908_1938delinsACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATT n.2403_2433delinsACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATT n.1148_1178delinsACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATT n.3033_3063delinsACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATT n.4422_4452delinsAATAATCTTCTACTAATGAATGGTAGTGAGT n.4684_4714delinsAATAATCTTCTACTAATGAATGGTAGTGAGT c.3739_3769delinsACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATT (p.Thr1247=) c.3349_3379delinsACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATT (p.Thr1117=) c.169+1869_169+1899delinsAATAATCTTCTACTAATGAATGGTAGTGAGT (n.169+1869_169+1899delinsAATAATCTTCTACTAATGAATGGTAGTGAGT) c.*124+1668_*124+1698delinsAATAATCTTCTACTAATGAATGGTAGTGAGT (n.*124+1668_*124+1698delinsAATAATCTTCTACTAATGAATGGTAGTGAGT) c.*3086_*3116delinsACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATT (n.*3086_*3116delinsACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATT) c.2833_2863delinsACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATT (p.Thr945=) c.643_671delinsACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATT c.3556_3586delinsACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATT (p.Thr1186=) | |
| 2 | g.47806297C>A | CA346761054 | FBXO11,MSH6 | c.3443C>A (p.Thr1148Asn) c.3356C>A (p.Thr1119Asn) n.4414C>A c.2174C>A (p.Thr725Asn) c.3746C>A (p.Thr1249Asn) c.1195C>A (n.1195C>A) c.2513C>A (p.Thr838Asn) n.2591C>A n.4898C>A n.2335C>A n.1909C>A n.2404C>A n.1149C>A n.3034C>A n.4451G>T n.4713G>T c.3740C>A (p.Thr1247Asn) c.3350C>A (p.Thr1117Asn) c.169+1898G>T (n.169+1898G>T) c.*124+1697G>T (n.*124+1697G>T) c.*3087C>A (n.*3087C>A) c.2834C>A (p.Thr945Asn) c.644C>A (p.Thr215Asn) c.3557C>A (p.Thr1186Asn) | dbSNP |
| 2 | g.47806297C= | CA2496054144 | FBXO11,MSH6 | c.3443C= (p.Thr1148=) c.3356C= (p.Thr1119=) n.4414C= c.2174C= (p.Thr725=) c.3746C= (p.Thr1249=) c.1195C= (n.1195C=) c.2513C= (p.Thr838=) n.2591C= n.4898C= n.2335C= n.1909C= n.2404C= n.1149C= n.3034C= n.4451G= n.4713G= c.3740C= (p.Thr1247=) c.3350C= (p.Thr1117=) c.169+1898G= (n.169+1898G=) c.*124+1697G= (n.*124+1697G=) c.*3087C= (n.*3087C=) c.2834C= (p.Thr945=) c.644C= (p.Thr215=) c.3557C= (p.Thr1186=) | |
| 2 | g.47806297C>G | CA014131 | FBXO11,MSH6 | c.3443C>G (p.Thr1148Ser) c.3356C>G (p.Thr1119Ser) n.4414C>G c.2174C>G (p.Thr725Ser) c.3746C>G (p.Thr1249Ser) c.1195C>G (n.1195C>G) c.2513C>G (p.Thr838Ser) n.2591C>G n.4898C>G n.2335C>G n.1909C>G n.2404C>G n.1149C>G n.3034C>G n.4451G>C n.4713G>C c.3740C>G (p.Thr1247Ser) c.3350C>G (p.Thr1117Ser) c.169+1898G>C (n.169+1898G>C) c.*124+1697G>C (n.*124+1697G>C) c.*3087C>G (n.*3087C>G) c.2834C>G (p.Thr945Ser) c.644C>G (p.Thr215Ser) c.3557C>G (p.Thr1186Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 2 | g.47806297C>T | CA346761055 | FBXO11,MSH6 | c.3443C>T (p.Thr1148Ile) c.3356C>T (p.Thr1119Ile) n.4414C>T c.2174C>T (p.Thr725Ile) c.3746C>T (p.Thr1249Ile) c.1195C>T (n.1195C>T) c.2513C>T (p.Thr838Ile) n.2591C>T n.4898C>T n.2335C>T n.1909C>T n.2404C>T n.1149C>T n.3034C>T n.4451G>A n.4713G>A c.3740C>T (p.Thr1247Ile) c.3350C>T (p.Thr1117Ile) c.169+1898G>A (n.169+1898G>A) c.*124+1697G>A (n.*124+1697G>A) c.*3087C>T (n.*3087C>T) c.2834C>T (p.Thr945Ile) c.644C>T (p.Thr215Ile) c.3557C>T (p.Thr1186Ile) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47806301_47806330del | CA279716 | FBXO11,MSH6 | c.3447_3476del (p.His1149_Ser1158del) c.3360_3389del (p.His1120_Ser1129del) n.4418_4447del c.2178_2207del (p.His726_Ser735del) c.3750_3779del (p.His1250_Ser1259del) c.1199_1228del (n.1199_1228del) c.2517_2546del (p.His839_Ser848del) n.2595_2624del n.4902_4931del n.2339_2368del n.1913_1942del n.2408_2437del n.1153_1182del n.3038_3067del n.4422_4451del n.4684_4713del c.3744_3773del (p.His1248_Ser1257del) c.3354_3383del (p.His1118_Ser1127del) c.169+1869_169+1898del (n.169+1869_169+1898del) c.*124+1668_*124+1697del (n.*124+1668_*124+1697del) c.*3091_*3120del (n.*3091_*3120del) c.2838_2867del (p.His946_Ser955del) c.648_675del c.3561_3590del (p.His1187_Ser1196del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |